Podcasts about stopcodon

The entire TWiV team comes together to pay tribute to Dickson Despommier, then reviews antibodies to H5N1 virus in veterinarians working with dairy cattle, Elisabeth Bik donates prize money for data integrity analyses, measles outbreak in Texas, and use of an alternative genetic code by human microbiome phages. Hosts: Vincent Racaniello, Alan Dove, Rich Condit, Kathy Spindler, Brianne Barker, Daniel Griffin, Angela Mingarelli, and Jolene Ramsey Subscribe (free): Apple Podcasts, RSS, email Become a patron of TWiV! Links for this episode Support science education at MicrobeTV ASV 2025 Livestream tribute to Dickson (Office Hours) Dickson's Wikipedia page Dickson's obituary (NY Times) Dickson websites: trichinella.org, thelivingriver.org, fordhamopolis.com, despommierphotoart.com Alan's tribute to Dickson (alandove.com) H5N1 seroprevalence (MMWR) Elisabeth Bik donates prize money (Science) Measles outbreak in Texas (Texas DSHS) Human microbiome phages use alternative genetic code (Nat Comm) Letters (mostly not) read on TWiV 1195 – all about Dickson Timestamps by Jolene Ramsey. Thanks! Weekly Picks Angela – Rare spotting of humpback anglerfish “diablo negro” (Melanocetus johnsonii) in Tenerife, Canary Islands. First time ever observed alive! Brianne – Moonwalking with Einstein inspired by reading NY Times article about Recent memory champ Kathy – Witness History 9 minute podcasts Rich – APOD: Perijove 11: Passing Jupiter Alan –  Ecological succession on abandoned farmland Jolene –  Parasitic Diseases Lectures and first 27 episodes of This Week in Parasitism Vincent – The New City Intro music is by Ronald Jenkees Send your virology questions and comments to twiv@microbe.tv Content in this podcast should not be construed as medical advice.

The role of transfer RNA in building protein chains from the information in messenger-RNA.

Transcript -- The role of transfer RNA in building protein chains from the information in messenger-RNA.

The role of transfer RNA in building protein chains from the information in messenger-RNA.

Transcript -- The role of transfer RNA in building protein chains from the information in messenger-RNA.

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) bilden klinisch und pathogenetisch eine heterogene Gruppe von relativ seltenen hereditären Erkrankungen des Kindesalters. Sie werden durch unterschiedliche genetische Defekte im Bereich der neuromuskulären Endplatte verursacht und manifestieren sich mit variabler Symptomatik, bei der eine ermüdbare Muskelschwäche das herausragende Kennzeichen ist. Die exakte Klassifizierung eines CMS ist dabei neben dem wissenschaftlichem Interesse auch von klinischer Relevanz, da sich aus ihr für die betroffenen Patienten und ihre Familien unterschiedliche Konsequenzen hinsichtlich Prognose, Vererbbarkeit und pharmakologischer Therapie ergeben. In der vorliegenden Arbeit konnten post- und präsynaptische CMS verursachende genetische Defekte identifiziert werden. Dabei betreffen die meisten der nachgewiesenen Mutationen, analog zu anderen Untersuchungen, die epsilon-Untereinheit des nikotinergen Acetylcholinrezeptors (AChRepsilon). Einige Ergebnisse sind hierbei von besonderem wissenschaftlichem Interesse: Bei einer 1200bp großen Mikrodeletion auf dem ACHRepsilon-Gen handelte sich um die erste chromosomale Deletion, die bei CMS nachgewiesen werden konnte. Eine zusätzliche Mutation in der Promotorregion des ACHRepsilon-Gens (epsilon-154G/A) führt bei dem Patienten zur Manifestation des Krankheitsbilds. Bei einer Mutation an der Spleißakzeptorstelle von Intron 7 im ACHRepsilon-Gen (epsilonIVS7-2A/G), die bei insgesamt fünf Patienten aus drei unabhängigen Familien auftritt, konnte der fehlerhafte Spleißvorgang durch Analyse des resultierenden Transkripts aufgezeigt werden: Exon 7 wird, unter Verlust von Exon 8, direkt an Exon 9 gespleißt, aufgrund einer Leserahmenverschiebung entsteht ein vorzeitiges Stopcodon. Während die meisten Mutationen im ACHRepsilon-Gen nur bei einigen wenigen Patienten nachgewiesen werden, stellt die Mutation epsilon1267delG in der Volksgruppe der Roma die häufigste Ursache für CMS dar. Die relativ große Anzahl von Patienten mit dieser Mutation, die untersucht werden konnte, ermöglichte eine detaillierte Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Zukünftig wird eine direkte Testung auf die Mutation epsilon1267delG die Diagnosestellung bei Patienten dieser Volksgruppe deutlich vereinfachen und beschleunigen. Darüber hinaus sollte diskutiert werden, ob aufgrund der hohen Carrier-Frequenz für diese Mutation ein Neugeborenen-Screening für die betroffenen Bevölkerungsgruppen angeboten werden sollte. Bei frühzeitiger Diagnosestellung können rechtzeitig Therapie- und Präventionsmaßnahmen eingeleitet werden, und bei entsprechender Medikation mit Acetylcholinesterase-Hemmern mögliche Komplikationen, wie Apnoe und plötzlicher Kindstod vermieden werden. Die Haplotypenanalyse von dieser Patienten mit der Mutation epsilon1267delG eröffnet neue Erkenntnisse über Ursprung und Verbreitung des mutierten Alleles in der Romabevölkerung. Es wurde ein Kernhaplotyp identifiziert, der auch bei Patienten aus Indien und Pakistan nachgewiesen werden konnte. Das gemeinsame Auftreten eines solchen Founder-Allels untermauert die, hauptsächlich auf sprachwissenschaftlichen Vergleichen beruhende These, daß die Vorfahren der Roma vom indischen Subkontinent stammen. Weitaus seltener als Mutationen im AChR treten Mutationen auf der präsynaptischen Seite der neuromuskulären Endplatte bei CMS auf. Im Gen für Cholin-Acetyltransferase (ChAT) konnte bei drei Patienten aus zwei unabhängigen Familien eine neue Mutation (CHAT I336T) homozygot nachgewiesen werden sind. Bei allen CHAT I336T Patienten wird, zusätzlich zu der myasthenen Symptomatik von einem, für Mutationen in diesem Gen typischen, gehäuften Auftreten von Apnoen, berichtet. Insgesamt bietet die molekulargenetische Analyse von CMS neben der Bedeutung, die sie für den einzelnen Patienten hat, die Möglichkeit das Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge der neuromuskulären Übertragung zu erweitern.