Podcasts about allelfrequenz

In dieser Episode lernst du... 1) Grundlagen zum Thema Genpool, Allelfrequenz, Genotypen & Co... 2) ...was hinter den zwei Hardy-Weinberg-Formeln steckt... 3) ...wie man folgende zwei Hardy-Weinberg-Probleme löst: BEISPIEL A) NICHT-SCHMECKER 16% einer Population können PCT (Bitterstoff) nicht schmecken. Das Allel für „Nicht-Schmecken“ ist rezessiv. a) Wieviele Prozent der Population sind „Schmecker“? b) Wie oft kommt das dominante bzw. das rezessive Allel inder Bevölkerung vor? c) Wieviele Prozent sind heterozygot für das Merkmal Nichtschmecker? Beispiel B) HIV-Resistent? Verantwortlich für die HIV-Resistenz ist die delta-32 Mutation (rezessives Allel). Die Allelfrequenz für das rezessive Allel beträgt in einer schwedischen Stadt 20%. a)Wie viele Prozent der Menschen sind immun? (2 Kopien des Allels besitzend). b) Wie viele Prozent sind weniger anfällig für die Krankheit, weil sie heterozygot sind? Teile diese Folge - wenn sie dir geholfen hat - und bewerte den Podcast bei iTunes. Dankeschön:) Hier gelangst du zum E-Book des Podcasts (in ApplePodcast werden Links sichtbar!) (für Spotify-ler: https://www.canva.com/design/DAENT6ZsflA/q0sBxCVUEFjpSeRzC8E7CQ/view?utm_content=DAENT6ZsflA&utm_campaign=designshare&utm_medium=link&utm_source=sharebutton#1 )

Du erfährst, 1.) was natürliche Selektion durch Selektionsdruck entsteht, 2.) welche Selektionsformen es gibt ... http://www.cbzt.com/evolution-unterschiedliche-wirkungsweisen-der-selektion/ und... 3.) inwiefern das Coronavirus mit Selektion zu tun hat. Fachbegriffe: natürliche vs. künstliche Selektion, survival of the fittest, Selektionsdruck, biotische und abiotische Selektionsfaktoren, stabilisierende Selektion, gerichtete/transformierende Selektion, disruptive/aufspaltende Selektion (--> Artaufspaltung, adaptive Radiation), Population, Allelfrequenz.

Eine Beeinträchtigung kognitiver Parameter lässt sich u.a. durch die Durchführung von Sakkadenaufgaben nachweisen, wo beispielsweise Schizophreniepatienten hier spezifische Defizite zeigen. Die Ausführung von Aufgaben des Antigap Paradigmas erfordert die zeitlich und räumlich korrekte Ausführung von Antisakkaden. Dazu müssen sowohl die reflexgesteuerten Reaktionen inhibiert als auch gleichzeitig eine willentliche Handlung ermöglicht werden. Hier wurden bei Schizophrenie verlängerte Latenzen sowie erhöhte Fehlerraten beschrieben. Mit dem memory- Paradigmus wurden die Fähigkeiten zur Unterdrückung von reflexiven Sakkaden unter overlap- Bedingungen ermittelt, sowie gedächtnisgetriggerte und –gesteuerte memory- Sakkaden aufgezeichnet. Beim Memory Test wurden einerseits die Fähigkeit untersucht, auf einen Punkt zu schauen und sich gleichzeitig die Position eines weiteren zu merken (Ultrakurzzeitgedächtnis). Die Fähigkeit der Perzeption und sensomotorischen Integration (Abgleichen visueller Information mit vorgespeicherten Bildern im Gehirn), die Repräsentation des Gedächtnisstimulus im Arbeitsgedächtnis sowie die Fähigkeit der Regression (rückführende Augenbewegung auf bereits bekannte visuelle Objekte), ermöglichen die Positionserinnerung und Ausführung des Memory Test. Es wird davon ausgegangen, dass das glutamaterge System in die Pathophysiologie der Schizophrenie ursächlich involviert ist. So weisen u.a. post mortem Studien auf eine Beteiligung der AMPA- Rezeptoren als Teil des glutamatergen Systems hin. Das GRIA1 Gen, welches den AMPA1- Rezeptor kodiert, ist zusätzlich in einer mit Schizophrenie gekoppelten Region lokalisiert. Dazu wurden bei 60 Patienten und 108 Kontrollprobanden die Augenbewegungen während der Durchführung des Antigap- und Memory- Tests mit Hilfe einer VOG- Brille aufgezeichnet und ausgewertet und eine Assoziation zur Genotyp- und Allelfrequenz der SNPs rs578772 und rs548294 im GRIA1-Gen überprüft. Die Ergebnisse zeigen für den Polymorphismus rs578772 im Antigap Test eine Reduktion der zeitlichen Flexibilität assoziiert mit den A-Allelträgern bzw. AA-Genotyp sowohl in Form einer verzögerten Reaktion als auch einer erhöhten Fehlerrate durch verfrüht ausgeführte Antisakkaden. Das Gleiche läßt sich auch im Memoryparadigma nachweisen. Für den Polymorphismus rs548294 wurden im Antigap Test sowohl zeitliche als auch räumliche Abweichungen registriert. Eine erhöhte Latenz durch verzögerte Reaktionszeit bei gleichzeitig räumlich nicht korrekt ausgeführter Antisakkade assoziiert mit A-Allelträgern und AA-Genotyp. G-Allelträger fallen weniger durch zeitliche, dafür aber durch räumliche Abweichungen im Antigap Test auf. Beim Memoryparadigma war eine zeitlich inkorrekte Ausführung der Sakkaden mit AG-Allelträgern und Genotyp AG assoziiert. Räumlich und zeitlich inkorrekte Antisakkaden assoziieren mit AA-Allelträgern und AA-Genotyp. Die Studie konnte den Nachweis eines Zusammenhangs des GRIA1 Gens mit den Sakkadenleistungen erbringen. Eine Erweiterung dieser Studie in Hinblick auf eine erhöhte Stichprobenzahl sowie den Einschluss weiterer genetischer Variationen ist im Anschluss an diese Pilotstudie möglich, um die Validität der Ergebnisse zu festigen.

Kognitive Fähigkeiten werden sowohl durch genetische Faktoren als auch durch Umweltfaktoren beeinflusst. In dieser Arbeit wurde eine natürlich auftretende genetische Variation, ein Basenaustauschpolymorphismus (SNP: single nucleotide polymorphism), untersucht. Um herauszufinden, ob bei den zwei SNPs des NOS1 (neuronale Nitritoxidsynthase) - Gens (rs1353939 und rs693534) eine Assoziation mit Kognition besteht, wurde mit neuropsychologisch unauffälligen Probanden ein allgemeiner Intelligenztest (HAWIE-R: Hamburg-Wechsler-Intelligenztest für Erwachsene, Revision 1991) durch-geführt. Beim NOS1 SNP rs1353939 ergaben sich sowohl hinsichtlich der Genotypverteilung als auch bezüglich der Allelfrequenz keine signifikanten Assoziationen mit kognitiven Fähigkeiten. Jedoch ergab sich ein statistischer Trend hinsichtlich der Genotypverteilung im Untertest Zahlen-Symbol-Test des Handlungsteils. AA-Homozygote schnitten vor den GG-Homozygoten und den AG-Heterozygoten am besten ab. Bei der Analyse der Genotypfrequenz des SNP rs693534 erzielten GG-Homozygote in Bezug auf den Gesamt-, Verbal- und Handlungs-IQ die besten Ergebnisse. Diese erreichten in den drei Untereinheiten Rechnerisches Denken, Gemeinsamkeiten finden und Bilderordnen signifikant höhere Rohpunktwerte als Träger des Genotyps AG und AA. Homozygote AA-Träger schnitten lediglich besser im Untertest Figurenlegen ab. Die Untersuchung der Allelfrequenz dieses Polymorphismus ergab nur signifikante Assoziationen mit dem HAWIE-R im Handlungsteil in der Subkategorie Bilderordnen. Hier schnitten G-Allelträger wiederum besser ab als Träger des A-Allels. Es existieren keine vergleichbaren Studien, bei denen die kognitiven Fähigkeiten und Polymorphismen im NOS1 Gen untersucht wurden. Einige Tierstudien zeigen einen Zusammenhang zwischen erhöhter Intelligenz und erhöhter nNOS Aktivität. Auch wird NOS1 als ein Kandidatengen für kognitive Defizite bei Schizophrenie- und Alzheimerpatienten angesehen. Diese Studie liefert weitere Hinweise für NOS1 als Kandidatengen im Rahmen von Intelligenzuntersuchungen und betont den genetischen Anteil einzelner SNPs an der allgemeinen Intelligenz g.

In der vorliegenden Arbeit wurde die Rolle des kürzlich identifizierten Polymorphismus im Gen der Rezeptortyrosinkinase FGFR4 (fibroblast growth factor receptor 4) im besonderen Hinblick auf seine Zusammenhänge mit der humanen Tumorpathogenese näher untersucht. Es handelt sich dabei um eine Keimbahnmutation, die zu einem Austausch der hydrophoben Aminosäure Glycin gegen die hydrophile, stark geladene Aminosäure Arginin an Position 388 (Arg388) und somit zu einer veränderten Proteinstruktur in der Transmembrandomäne des Rezeptors führt. Zuvor publizierte Studien, die Tumore verschiedener Organsysteme mit Fokus auf den FGFR4 Polymorphismus untersuchten, postulieren einen Zusammenhang zwischen der Rezeptormutation und seinem Einfluss auf die Tumorprogression und das Metastasierungspotential. Um diesen Einfluss der Mutation in unserem Tumorkollektiv zu untersuchen, führten wir bei Tumorproben von 301 Patienten, die an einem Plattenepithelkarzinom aus dem Bereich des Oropharynx litten, eine Genotypisierung mittels RFLP-PCR sowie immunhistochemische Untersuchungen durch, um die Expressionsstärke des FGFR4 feststellen zu können. Dabei zeigte sich, dass der FGFR4 in 34% der Fälle in heterozygoter oder homozygoter mutierter Form im Kollektiv vorliegt. Das entspricht einer Allelfrequenz für das Arg388 von 0.2. Die Verteilung der Rezeptorexpression im Kollektiv war weitgehend gleichmäβig verteilt. Um die Auswirkungen der durch die Untersuchungen gewonnenen Parameter auf die Tumorpathogenese festzustellen, wurden sie mit einem umfassenden Datensatz, der aus den Patientenakten gewonnen wurde, korreliert. Statistische Untersuchungen wiesen keine signifikanten Zusammenhänge zwischen dem FGFR4 Genotyp und der Tumorprogression oder einem gesteigertem Metastasierungspotential nach. Auch die in anderen Organsystemen zuvor festgestellte verringerte rezidivfreie Überlebenszeit bei Vorliegen des Arg388 Allels konnte in dem Kollektiv dieser Studie nicht reproduziert werden. Bezüglich der Rezeptorexpression ergaben unsere Untersuchungen Hinweise auf einen Überlebensvorteil bei starker FGFR4 Expression. Signifikante Zusammenhänge zwischen Rezeptorexpression und Tumorgröβe oder Tumorprogression konnten jedoch nicht nachgewiesen werden und decken sich mit den Ergebnissen von Streit et al. Somit können wir die bereits mehrfach postulierte Perspektive nicht stärken, den FGFR4 als Prädiktor oder prognostischen Parameter bei Krebserkrankungen zu deklarieren.

Die kognitiven Fähigkeiten werden durch genetische Faktoren beeinflusst. Natürlich auftretende genetische Variationen (SNPs: single nucleotide polymorphisms) haben einen Anteil daran. Um zu untersuchen, ob bei zwei SNPs des COMT (Katechol-O-Methyltransferase) - Gens (rs4680 und rs165599) eine Assoziation mit Kognition besteht, wurde mit neuropsychologisch unauffälligen Einwohnern Münchens ein allgemeiner Intelligenztest (HAWIE-R: Hamburg-Wechsler-Intelligenztest für Erwachsene, Revision 1991) durchgeführt. Beim COMT SNP rs4680 (Val108/158Met) waren nach der Genotypanalyse Met-Allelträger signifikant besser als Val-Homozygote in drei Subkategorien im Verbalteil des HAWIE-R (Wortschatz-Test, Allgemeines Verständnis und Gemeinsamkeiten finden). Bei der Analyse der Allelfrequenz zeigten Personen mit dem Met-Allel signifikant bessere kognitive Leistungen beim Verbal-IQ (Intelligenzquotient) und in den drei identischen Subkategorien (Wortschatz-Test, Allgemeines Verständnis und Gemeinsamkeiten finden). Die Ergebnisse bezüglich des besseren Abschneidens der Met-Allelträger bei kognitiven Leistungstests korrespondieren mit zahlreichen veröffentlichten Untersuchungen. Bei der Analyse der Genotypfrequenz des SNP rs165599 erzielten bei einer Untereinheit (Gemeinsamkeiten finden) im Verbalteil A/A-Homozygote signifikant höhere Rohpunktwerte als G-Allelträger. Die Untersuchung der Allelfrequenz dieses Polymorphismus zeigte keine signifikanten Assoziationen mit dem HAWIE-R. Diese Studie liefert weitere Hinweise für COMT als Kandidatengen im Rahmen von Intelligenzuntersuchungen und betont den genetischen Anteil einzelner SNPs an der allgemeinen Intelligenz g.