Podcasts about muskelerkrankungen

Muskelerkrankungen haben viele Gesichter, meint Orietta Rother von der Abteilung für Innere Medizin der Vetmed Uni Wien. Und da sich die Diagnose-Möglichkeiten deutlich verbessert haben, würden sie auch häufiger festgestellt. Man unterscheide im Wesentlichen zwischen bewegungs- induzierten Muskelerkrankungen und anderen , dietoxisch infektiös traumatisch entstehen, etwa durch das Fressen von Berg- oder Eschenahorn. Die häufigste Bewegungsinduzierte Muskelerkrankung ist der Kreuzverschlag. Die Ursachen können sein Überfütterung oder auch Überfoderung,wenn das Trainingsprogramm zu schnell und zu stark gesteigert wird, wenn die Pferdeeine Infektion durchleben und trotzdem belastet werden, bei Bewegungsmangeloder auch bei heißem Wetter bei Flüssigkeits- und Elektrolyte-Mangel. Ein großes Thema sind auch die Muskelerkrankungen PPSE Typ 1 und  Typ 2. Für letztere gibt es inzwischen einen Gentest mit Haar- oder Blutproben, der aber nicht ganz so zuverlässig sein soll. Typische Anzeichen sind Muskelsteifheit, Bewegungsunwilligkeit, Muskelzittern und starkes Schwitzen.   Die Zufütterung von natürlichem Vitamin E könne nicht schaden, empfiehlt die Veterinärmedizinerin Orietta Rother. Was sie sonst noch so bei Muskelerkrankungen empfiehlt – absolute Ruhe und keine eigenständige Medikation mit Schmerzmitteln – hört ihr in der aktuellen Podcastfolge von AUF TRAB. Viel Hörvergnügen wünschen Julia und die WelshiesMusik- und Soundrechte: ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠https://auftrab.eu/index.php/musik-und-soundrechte/⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠#Pferde #PSSE #Kreuzverschlag #Berahorn #Muskelerkrankungen #PodcastFotos: Orietta Orther   

In dieser Folge "PonyPalaver" sprechen wir über zu feste Muskeln und unphysiologische Bewegungen und wie diese sogar Mikroschäden an den Sehnen verursachen können.Außerdem diskutieren wir die Vorteile von Intervalltraining und warum effektiver Muskelaufbau auch im Schritt möglich ist.Wir geben euch wertvolle Tipps zur richtigen Ernährung und werfen einen kurzen Blick auf Muskelerkrankungen. Mit praktischen Trainingstipps und einem beispielhaften Trainingsplan von Schnappie zeigen wir, wie ihr euer Training abwechslungsreich gestalten könnt.Hört rein und lasst euch inspirieren.

Das myofasziale Schmerzsyndrom ist ein Krankheitsbild, welches durch Schmerzen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist, die nicht von Gelenken, Periost, Muskelerkrankungen oder anderen neurologischen Erkrankungen ausgehen. In diesem Webinar mit der Tierphysiotherapeutin und Produktmanagerin der Firma Novafon Alexandra Schubert geht es um die unterstützende Behandlungsmöglichkeit mit der lokalen Vibrationstherapie Novafon beim myofaszialen Schmerzsyndrom bei Hund und Pferd. Weitere Infos: Homepage von Novafon Infos zur Tierheilpraktiker-Ausbildung Infos zur Akupunktur-Ausbildung

Der Klinisch Relevant Podcast liefert Ärztinnen und Ärzten, sowie Angehörigen der Pflegeberufe kostenlose und unabhängige medizinische Fortbildungsinhalte, die Du jederzeit und überall anhören kannst und die für Dich von ärztlichen und pflegerischen Kollegen konzipiert werden. Im heutigen Beitrag geht es um das Thema Muskelerkrankungen.

PSSM steht im Moment gerade im Fokus der Pferdewelt, was genau ist PSSM, wo liegt der Unterschied zwischen Typ 1 und 2 - Komplex und hat jetzt jedes Pferd mit Rittigkeitsproblemen und Muskelabbau PSSM? Dr. Bianca Schwarz steht mir in diesem Interview als Expertin (Pferdeinternistin - Diplomate of the European College of Equine Internal Medicine) Rede und Antwort. Muskelerkrankungen beim Pferd ein komplexes Thema, hör rein und erhalten einen ersten Einblick.

Es gibt hunderte verschiedene erbliche Muskelerkrankungen, die alle unweigerlich zum Muskelverlust und schließlich zum Tode führen. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht, den Patient*innen wird mit Physiotherapie das Leben erleichtert. Am MDC und an der Charité entwickeln Forscher*innen um Simone Spuler eine Gentherapie, bei der sie das defekte Gen in körpereigenen Muskelstammzellen gegen eine gesunde Kopie austauschen. Die reparierten Stammzellen sollen den Patient*innen zurückgegeben werden und vor Ort neue Muskelfasern bilden.

Episode #9 Muskelerkrankungen beim Pferd Muskelerkrankungen beim Pferd können ernährungsbedingt (Vit E/Selenmangel), durch verschiedene Giftstoffe oder eine Genmutation (PSSM) entstehen.  Muskulatur der Pferde – Grundlagen Die Muskulatur besteht aus einzelnen Muskelzellen, den Muskelfasern. Diese lagern sich zu Muskelbündeln zusammen undWeiterlesen

Die Gruppe der degenerativen Myopathien mit Proteinaggregaten und myofibrillären Veränderungen ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe der erblichen Muskelerkrankungen. In der folgenden Arbeit wurde das Hauptaugenmerk auf zwei spezielle Erkrankungen gelegt. Dabei handelte es sich um die IBMPFD (Inclusion body myopathy, Paget‘s disease of bone and frontotemporal dementia – Einschlusskörpermyopathie mit Morbus Paget und frontotemporaler Demenz) und eine Form der Gliedergürteldystrophie (LGMD1A-Limb Girdle Muscular Dystrophy 1A). Beides sind Erkrankungen des Erwachsenenalters und eher durch eine langsame Progredienz gekennzeichnet. Ziel der Arbeit war eine klinische Charakterisierung von betroffenen Patienten mit genauer molekulargenetischer Analyse der drei Kandidatengene VCP/p97 (VCP), Myotilin (MYOT) und Vimentin (VIM). Hierzu wurde bei der Verdachtsdiagnose einer degenerativen Myopthie oder Einschlusskörpermyopathie die Patienten-DNA auf mögliche krankheitsauslösende Mutationen untersucht. Des Weiteren folgten klinische Vergleiche des Phänotyps bestimmter Mutationen und spezifischere zellbiologische Untersuchungen zum besseren Verständnis der Pathogenese der Erkrankungen. Im Rahmen dieser Arbeit wurde die genomische DNA von insgesamt 42 Patienten molekulargenetisch untersucht. Bei zwei Patienten wurde dabei die seltene Mutation R159C im VCP-Gen identifiziert, die klinisch zum Phänotyp einer IBMPFD passte, welche weiters in funktionellen Analysen im Zellkulturmodell untersucht wurde. Hierbei zeigte sich eine Störung der Myofibrillenbildung und Zelldifferenzierung. Bei der dominanten Gliedergürteldystrophie LGMD1A konnte ein krankheitsassoziierter Basenaustausch im MYOT-Gen neu identifiziert werden, der mit der Erkrankung innerhalb der betroffenen Familie segregierte, In Kontrollpopulationen ohne neuromuskuläre Erkrankungen wurde diese Genvariante nicht nachgewiesen. Zusätzlich wurde die Pathogenität der Mutation durch die phylogenetische Konservierung der entsprechenden Aminosäureposition und bioinformatische Vorhersage-Algorithmen gestützt. Zur Identifizierung weiterer genetischer Ursachen hereditärer Einschlusskörpermyopathien wurde das Kandidatengen Vimentin mittels direkter Sequenzierung bei einem Patientenkollektiv von 28 Patienten mit einer Aggregatmyopathie unklarer Genese untersucht. Das Protein Vimentin ist ein Typ-3-Intermediärfilament aus der Gruppe der Desmine. Sein Vorkommen in pathologischen Proteinablagerungen bei myofibrillären Myopathien legte einen Zusammenhang mit anderen Proteinaggregatmyopathien nahe, so dass es als interessantes neues Kandidatengen erschien. Hier fand sich jedoch kein Hinweis darauf, dass Mutationen im Vimentin-Gen eine häufige Ursache für Aggregatmyopathien in dem untersuchten Patientenkollektiv sind. Für Patienten mit einer erblichen Aggregatmyopathie ist eine genaue genetische Diagnostik eine wichtige Information, da sie bei der Klassifikation der Erkrankung hilfreich ist, Aussagen über die Prognose vereinfacht und auch weiterführende, interdisziplinäre Diagnostik begründet. Zusätzlich hat eine genetische Erkrankung auch Auswirkungen auf die Familienplanung, sodass der sorgfältigen Diagnosestellung eine professionelle humangenetische Beratung folgen sollte. Derzeit beschränkt sich die Therapie der in dieser Arbeit behandelten Erkrankungen überwiegend auf supportive Maßnahmen. In Zukunft sind aber auch spezifische Gentherapien vorstellbar, die eine präzise genetische Diagnostik als Basis benötigen. Bei einer Vielzahl von bisher unheilbaren, degenerativen neuromuskulären Erkrankungen bildet eine konsequente intensive Forschung auf molekular- und zellbiologischer Ebene die Grundlage neuer translationaler Forschungsansätze für künftige kausale Therapieoptionen.

Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) gehört, zusammen mit der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1), zu den häufigsten erblichen Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters. Sie wird autosomal dominant vererbt, ihre Inzidenz liegt bei 1:10.000 - 1:20.000. Die genetische Ursache der Myotonen Dystrophie Typ 2 ist ein abnorm expandiertes Tetranukleotid-CCTG-Repeat im Intron 1 des Zinkfinger-9-Gens (ZNF-9) auf Chromosom 3q21.3. Das kleinste, bisher in der Literatur beschriebene, Krankheitsallel zeigte eine Expansion von 75 CCTGs. Im Regelfall haben DM2-Patienten ein expandiertes Allel mit mehr als 5000 CCTG-Repeats. Die CCTG-Repeats akkumulieren in sog. ribonukleären Foci im Zellkern und im Zytoplasma. Dadurch kommt es zu Störungen in RNA-Prozessierungs- und Metabolisierungsvorgängen, wie dem alternativen Spleißen oder der Proteintranslation. Die vorliegende Arbeit beschreibt zum ersten Mal eine Phänotyp-Genotyp-Analyse von DM2-Patienten mit einem Repeat, kürzer als 75 CCTGs, sowie die Evaluation der Pathogenität dieser kurzen Repeats. Die Evaluation der Pathogenität geschah mithilfe verschiedener Nachweismethoden in Mus-kelbioptaten und in der genomischen DNA. Der Repeat-Nachweis im Muskelbioptat wurde einerseits immunhistochemisch mit monoklonalen Antikörpern gegen das CUG Bindungspro-tein 1 (CUGBP1) und gegen die Muscleblind-like Proteine 1-3 (MBNL1-3) geführt, anderer-seits mittels der Fluoreszenz in situ Hybridisierungstechnik unter Verwendung einer DNA-Sonde. Zur spezifischeren Detektion, der für die DM2-Erkankung typischen Repeat-Expansion, wurde eine PCR und eine Triplet-Repeat-Primed PCR angeschlossen. Des Weite-ren fand eine Sequenzierung der Blutproben der Patienten statt, zur möglichst genauen Analy-se der Repeat-Größe. In der vorliegenden Arbeit konnte der Repeat-Nachweis in den Muskelbioptaten mit den be-schriebenen Methoden bei allen untersuchten Patienten erfolgreich geführt werden. In den PCRs waren erhöhte Produkte nachweisbar. Die angeschlossene TP-PCR zeigte eindeutige Prämutationsmuster und die Sequenzierung der genomischen DNA ergab eine reproduzierbare Repeatlänge zwischen 32 und 36 CCTGs. In der Zusammenschau mit dem erhobenen Phä-notyp sind somit bereits CCTG-Repeat-Expansionen unter 75 CCTGs pathogen. Zur funktio-nellen Absicherung der Pathogenität wurde ergänzend eine Repeat-Untersuchung im Muskel durchgeführt und das für den Pathogenitätsnachweis etablierte CLCN1 splicing assay. Auch hier bestätigte sich die funktionale Relevanz dieser Mini-Repeat-Expansionen. Somit kann aufgrund der Untersuchungen dieser Arbeit die untere Grenze der als pathogen anzusehenden Repeat-Expansion bei der Myotonen Dystrophie Typ 2 auf eine Repeat-Anzahl von 35 CCTGs festgesetzt werden, die sich mit der von Normalallelen nahezu überlappt. Daraus ergeben sich bedeutende diagnostische und klinische Konsequenzen für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und dem Verdacht auf eine Myotone Dystrophie Typ 2.

Die Gruppe der hereditären Einschlusskörpermyopathien (heriditary inclusion body myopathy; hIBM) umfasst eine Vielzahl an erblich bedingten Muskelerkrankungen mit dem Hauptsymptom der Muskelschwäche. Ziel dieser Arbeit war es, bei Patienten mit der Verdachtsdiagnose einer Einschlusskörpermyopathie die Kandidatengene GNE und VCP auf krankheitsrelevante Mutationen hin zu überprüfen und durch klinische und molekularbiologische Charakterisierung einzelner Mutationen die molekulare Pathogenese der Erkrankung näher zu analysieren. Dazu wurde im Rahmen dieser Arbeit die DNA von 26 Patienten mit der Verdachtsdiagnose einer GNE-Myopathie oder IBMPFD (Einschlusskörpermyopathie assoziiert mit M. Paget und frontotemporaler Demenz) auf Mutationen untersucht. Zusammengesetzt heterozygote oder homozygote Mutationen im GNE-Gen führen zum Krankheitsbild der GNE-Myopathie (früher als HIBM2 bezeichnet), während für die IBMPFD eine autosomal dominante Mutation im VCP-Gen ursächlich ist. Drei Patienten trugen unterschiedliche Mutationen im GNE-Gen, das für das bifunktionale Enzym UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase / N-Acetylmannosamin-Kinase (GNE) kodiert. Als Erstsymptomatik der GNE-Myopathie fällt primär eine Muskelschwäche und –atrophie der distalen und proximalen Muskulatur auf, wobei der M. quadriceps femoris typischerweise ausgespart bleibt. Bei insgesamt vier der untersuchten Patienten konnte eine Mutation im VCP-Gen, das für das Valosin-containing protein (VCP) kodiert, festgestellt werden. Mutationen in diesem Gen führen zu einer IBMPFD, die durch die Symptomtrias Einschlusskörpermyopathie, Morbus Paget und früh einsetzender frontotemporaler Demenz gekennzeichnet ist. Mit einem mittleren Manifestationsalter von 45 Jahren zeigen sich bei den Patienten Symptome einer langsam progredienten distalen und proximalen Muskelschwäche. Im weiteren Verlauf können dann fakultativ Symptome eines ossären M. Paget und einer frontotemporalen Demenz hinzutreten. VCP gehört zur Gruppe der AAA-ATPasen, die in der Zelle mannigfaltige Funktionen erfüllen. VCP spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Autophagie der Zelle. Durch Mutationen im VCP-Gen wird die Autophagosomenreifung gestört, was zu einer intrazellulären Akkumulation von Proteinen und zur Vakuolenbildung führt. Dadurch ist die Myofibrillenbildung beeinträchtigt und könnte damit einen Teil des Pathomechanismus der IBMPFD erklären. Diese Mechanismen sind für die häufigste humane Mutation im VCP-Gen (R155H) bereits gut untersucht. Unsere Versuche konnten bestätigen, dass auch die im Rahmen dieser Arbeit weltweit erste beschriebene Deletion im VCP-Gen (D120del) Störungen im Bereich der Autophagie verursacht. Auch auf struktureller Ebene wurde mit Hilfe der Immunfluoreszenzmikroskopie eine Störung der Myofibrillenbildung nachgewiesen. Daraus ergaben sich neben der klinischen Symptomatik gute Hinweise, dass die Deletion D120del auf einer ähnlichen Ebene wie die Mutation R155H pathophysiologische Mechanismen der IBMPFD beeinflusst.

Ziel dieser Arbeit war es, die Bedeutung des CK/AST-Quotienten im Rahmen der Diagnostik von Muskelerkrankungen bei Rindern zu klären. Im Speziellen sollte geprüft werden, ob es möglich ist, mithilfe einer einmaligen Messung der CK- und AST-Aktivität im Blutserum und Kenntnis des Verhältnisses von CK- und AST-Aktivität im Muskel die Zeitspanne zu berechnen, die seit dem Muskeltrauma mindestens verstrichen sein muss. Weiterhin sollte berechnet werden, wie hoch die Aktivität der beiden Enzyme im Serum maximal war und wie viel Muskelmasse bei dem Trauma zerstört wurde. Zunächst wurden von 60 weiblichen Rindern mit einem Alter von 18 Monaten oder älter nach der Euthanasie Proben aus insgesamt sieben Skelettmuskeln genommen, um den CK- und AST-Gehalt in verschiedenen Muskeln zu bestimmen. Bei den ausgewählten Rindern durfte keine Muskelerkrankung diagnostiziert worden sein. In unterschiedlicher Anzahl wurden beprobt: Mm. adductores (n = 57), M. biceps femoris (n = 60), M. extensor carpi ulnaris (n = 9), M. sternomandibularis (n = 28), M. gastrocnemius (n = 13), M. semimembranosus (n = 13), M. quadriceps femoris (n = 13). Die Muskelproben wurden bis zur weiteren Verarbeitung bei -80°C tiefgefroren. Nach dem Auftauen wurden die Muskelproben in einem Mixer zerkleinert, mit physiologischer Kochsalzlösung im Verhältnis 1:10 verdünnt und mithilfe eines Ultraturrax homogenisiert. Im Anschluss an die Zentrifugation wurden die Aktivitäten von CK und AST im klaren Überstand mithilfe des Roche/Hitachi 912 E Analyzers bei 37°C gemessen. Aus den erhaltenen Werten wurde dann der mediane CK/AST-Quotient in jedem Muskel berechnet. Der CK/AST-Quotient variierte in den untersuchten Muskeln zum Teil stark. Im Einzelnen war der Quotient in den Mm. adductores (m = 59,7) signifikant niedriger als im M. biceps femoris (m = 86,1; p = 0,04) und im M. quadriceps femoris (m = 114,6; p = 0,03). Außerdem war der CK/AST-Quotient in den Mm. adductores hoch signifikant niedriger (p < 0,01) als im M. semimembranosus (m = 137,4). Der mediane CK/AST-Quotient im M. extensor carpi ulnaris betrug 75,7, im M. sternomandibularis 74,3 und im M. gastrocnemius 88,5. Die Einteilung der beprobten Rinder in drei Altersgruppen ergab keine statistisch signifikanten Unterschiede weder im CK- noch im AST-Gehalt in den Mm. adductores und im M. biceps femoris zwischen den einzelnen Gruppen. Der Vergleich des Muskelenzymgehalts verschiedener Rinderrassen zeigte dagegen, dass Tiere der Rasse Braunvieh (m = 5780 IU/g, n = 6) einen 2,5 mal höheren medianen CK-Gehalt in den Mm. adductores aufwiesen als Tiere der Rasse Fleckvieh (m = 2300 IU/l, n = 40). Dieser Unterschied war statistisch signifikant (p = 0,03). Im zweiten Teil dieser Arbeit wurden retrospektiv die Daten von 164 weiblichen Rindern mit erhöhten CK- und AST-Aktivitäten im Serum ausgewertet mit dem Ziel, die Halbwertszeiten von CK und AST zu ermitteln. Es wurden nur Tiere ausgewählt, welche 18 Monate oder älter waren, keine stark erhöhten Leberwerte hatten und bei denen mindestens zweimal eine Serumprobe untersucht worden war. Die für die Halbwertszeiten der beiden Enzyme ermittelten Werte zeigten eine starke Variation. Der Median der für die CK ermittelten Halbwertszeiten betrug 37,85 Stunden, derjenige der AST 110,81 Stunden. Die kürzeste gefundene Halbwertszeit für die CK war 7,73 Stunden, für die AST war sie 8,65 Stunden. Bei 60 von den 164 ausgewerteten Tieren stieg die AST-Aktivität im Serum noch an, während die CK-Aktivität bereits abfiel. Dies könnte ein Hinweis darauf sein, dass die AST langsamer aus Muskelzellen freigesetzt wird als die CK und dass die beiden Enzyme nicht zeitgleich ihre Maximalaktivität im Serum erreichen. Zusammenfassend lässt sich festhalten, dass der CK/AST-Quotient in verschieden Muskeln unterschiedlich ist. Dies scheint unter anderem daran zu liegen, dass sich Muskeln in ihrem CK-Gehalt unterscheiden. In dieser Studie war vor allem der CK-Gehalt in den Mm. adductores im Vergleich zu den anderen untersuchten Muskeln deutlich geringer. Die Berechnung des Zeitpunktes, an dem ein Muskeltrauma eingetreten ist, sowie der dabei zugrundegegangenen Muskelmasse und der initialen Enzymaktivität im Serum mithilfe des CK/AST-Quotienten ist also nur möglich, wenn der geschädigte Muskel bekannt ist.