Podcasts about krankheitsbeginn

Andreas und Werner sprechen mit Jens Jüttner über Schizophrenie. Jens ist bei diesem Thema Fachmann in mehrfacher Hinsicht: Er ist selbst betroffen und kennt auf diese Weise die Erkrankung aus eigener Erfahrung. Gleichzeitig ist er Jurist, Betriebswirt und Peerberater. Als Autor hat er hat Bücher über seine Krankheitserfahrung veröffentlicht. Andreas und Werner sprechen mit Jens über seine Erfahrung mit dieser Erkrankung. Gleichzeitig werden Hintergrundinformationen über dieses Krankheitsbild vermittelt. Die Folge endet mit einem Cliffhanger: Jens wacht auf und stellt fest, dass er an ein Bett fixiert ist und sich auf einer geschlossenen Station befindet... der “Karren steckt also im Dreck”. In der nächsten Folge (40) wird es dann darum gehen, wie es gelingen kann, auch nach mehreren belastenden Akutphasen zu genesen und wieder am Leben in der Gesellschaft teilhaben zu können. https://www.jensjuettner.com/ Erläuterungen zum Thema „Psychose“: https://www.psychenet.de/de/entscheidungshilfen/entscheidungshilfe-psychose/was-ist-eine-psychose/was-ist-eine-psychose-2.html

Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde ein relativ großes Patientenkollektiv von 31 Patienten mit letaler Insomnie neuropathologisch untersucht. Es wurden HE-histologische und immunhistologische Schnitte von jeweils 15 Regionen angefertigt. Ferner wurde erstmals die Methode PET-Blot systematisch angewandt und mit den anderen Methoden verglichen. Weiterhin wurde dieses Krankheitsbild auf Subtypen hin untersucht. Aus den Akten ergaben sich bei zehn Patienten Hinweise auf eine familiäre neurodegenerative Erkrankung. An Symptomen waren Adynamie, Desorientiertheit, Dysarthrie, Frontalhirnzeichen, kognitive Störungen, Myoklonus und vegetative Störungen sehr häufig, Schlafstörungen waren nicht in jedem Fall vorhanden. Mit 22 Männern und 9 Frauen unter den Patienten gab es eine ungleiche Geschlechterverteilung, deren Ursache unklar ist. Die klinischen Daten und die Histopathologie der Geschlechter ähnelten sich sehr. Insgesamt begann die Krankheit im Durchschnitt mit 52 Jahren und dauerte 12 Monate. Die Patienten starben im Mittel mit 53 Jahren. Die genetische Analyse ergab bei fünf Patienten die FFI-Mutation an Codon 178 auf dem PRNP in Verbindung mit einer MV-Heterozygotie an Codon 129 und bei 23 Patienten die Mutation an Codon 178 in Verbindung mit einer MM-Homozygotie an Codon 129. Bei zwei Patienten war keine Mutation an Codon 178 nachweisbar, diese sporadischen Fälle waren MM-homozygot an Codon 129. Bei einem Patienten war die genetische Analyse nicht möglich. Die heterozygoten Patienten hatten mit 16 Monaten eine 5 Monate längere Krankheitsdauer als die homozygoten Patienten, weiterhin hatten die heterozygoten Patienten mehr histopathologische Veränderungen im Allokortex. Die sporadischen Fälle unterschieden sich in den klinischen Daten und in der Histopathologie nicht wesentlich von den familiären Fällen. Der Thalamus war die einzige Hirnregion, die in allen Fällen die drei histopathologischen Kriterien einer Prionkrankheit aufwies. Diese Region zeigte die ausgeprägstesten histopathologischen Veränderungen, gefolgt von der Medulla oblongata. Die Regionen okzipitaler Kortex, Hippocampus und Cerebellum wiesen dagegen die geringsten histopathologischen Veränderungen auf. Alle anderen Regionen, auch bisher im Zusammenhang mit der FI selten beschriebene Regionen wie Gyrus cinguli, Insel und Vierhügelplatte, zeigten geringgradige histopathologische Veränderungen auf. Die Histopathologie nahm von frontalen über temporalen und parietalen hin zum okzipitalen Kortex ab. Da die meisten Fälle in diesen Eigenschaften gut übereinstimmten, ist eine moderate Histopathologie in Thalamus und in den unteren Oliven in Kombination mit geringgradigen Veränderungen in den anderen Regionen ein deutlicher Hinweis für das Vorliegen einer FI. Die PrPSc-Ablagerungen in der Immunhistologie waren sehr diskret ausgeprägt und häufig auf das Zytosol der Nervenzellen beschränkt; bis auf einen Fall mit einem perivakuolären Muster und bis auf drei Fälle, die in allen Regionen negativ ausfielen, waren die Ablagerungen in der Immunhistologie fein dispers. Die PrPSc-Ablagerungen in den PET- Blots waren im Gegensatz zur Immunhistologie in jedem Fall nachweisbar und intensiver gefärbt. Sie waren – bis auf einen Fall mit einem perivakuolären Muster – fein dispers. Es wurden besondere Muster im PET-Blot gefunden: es handelte sich um unterschiedlich gefärbte Schichten des Neokortex und des Cerebellums sowie um verschieden stark betroffene Areale des Allokortex. In der vorliegenden Arbeit ergaben sich Hinweise darauf, dass sich die PrPSc-Ablagerungen im Allokortex mit Dauer der Erkrankung vom entorhinalen Kortex aus bis hin zum Hippocampus steigern. Aufgrund fehlender Unterschiede zwischen den Regionen im Gesamtprofil der Immunhistologie und aufgrund der äußerst unterschiedlichen Einzelprofile der PET-Blots konnte weder im Gesamtprofil der Immunhistologie noch im Gesamtprofil der PET-Blots eine FI-typische Verteilung herausgearbeitet werden, anhand derer die Diagnose FI gestellt werden könnte. In der vorliegenden Arbeit wurden statistische Verfahren angewandt, um Fälle mit deutlich abweichenden klinischen und neuropathologischen Merkmalen herauszuarbeiten und mögliche Subgruppen zu identifizieren. Diese Verfahren erbrachten jedoch kein eindeutiges Resultat. Nur einer der 31 Fälle unterschied sich durch eine sCJD-ähnliche Histopathologie, ein weiterer durch ein perivakuoläres Ablagerungsmuster deutlich von allen anderen. Diese Fälle könnten Subgruppen repräsentieren, falls mehrere der jeweiligen Fälle in einer größeren Patientenstichprobe identifiziert werden könnten. Bei der Suche nach Subgruppen ergaben sich einige bemerkenswerte Zusammenhänge zwischen Pathologie und klinischen Daten. Beispielsweise war ein früher Krankheitsbeginn mit einer schweren Histopathologie im Thalamus und einer geringen Histopathologie in der Substantia nigra verbunden. Patienten mit deutlicher Pathologie jeglicher Art im Neokortex hatten eine besonders lange Krankheitsdauer. PrPSc-Ablagerungen in der Mehrzahl der Regionen in der Immunhistologie bedeuteten einen sehr viel früheren Krankheitsbeginn und Sterbealter.

Fragestellung: Das PFAPA-Syndrom ist ein erworbenes periodisches Fiebersyndrom (PFS). Das Akronym PFAPA ist zusammengesetzt aus den Leitsymptomen des Krankheitsbildes: Periodisches Fieber, Aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis. Da es sich aufgrund der unspezifischen Symptomatik und unbekannter Pathogenese um eine Ausschlussdiagnose handelt, stellen sich folgende Fragen: Finden sich bei Patienten mit der klinischen Diagnose PFAPA Mutationen in Genen für bekannte hereditäre PFS und gibt es Überschneidungen mit deren Krankheitsbildern? Methodik: Von Patienten mit der Verdachtsdiagnose PFAPA wurden die demographischen, klinischen und therapiebezogenen Daten sowie die Laborbefunde retrospektiv aus den Akten und einem Patientenfragebogen erhoben. Die molekulargenetische Untersuchung der Gene TNFRSF1A (TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom TRAPS; Exons 2-7), MEFV (Familiäres Mittelmeerfieber FMF; Exons 2 und 10), MVK (Mevalonatkinasedefizienz, Hyper-IgD-Syndrom HIDS; Exons 6, 9 und 11) und CIAS1 (Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome CAPS; Exon 3) wurde mittels PCR und Sequenzierung genomischer DNA durchgeführt. Ergebnisse: Untersucht wurden 71 Kinder (51 Jungen (71,8 %), 20 Mädchen (28,2 %)) im Alter von drei bis 17 Jahren (Mittelwert 8,6 Jahre) mit Krankheitsbeginn vor dem fünften Lebensjahr. Bei 55 (77,5 %) der 71 Patienten konnte durch die genetische Untersuchung ein hereditäres PFS ausgeschlossen und so die klinische Verdachtsdiagnose PFAPA-Syndrom bekräftigt werden. Neben den o.g. Kardinalsymptomen traten Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Hauterscheinungen, gastrointestinale und muskuloskelettale Symptome auf. Die Entzündungsparameter waren im Fieberschub signifikant erhöht. 16 Patienten (22,5 %) erwiesen sich als Träger von Mutationen, die mit hereditären PFS assoziiert sind. Bei sieben Kindern (9,9 %) wurden Mutationen im TNFRSF1A-Gen gefunden, bei je fünf Kindern (je 7,0 %) Mutationen in den MEFV- und MVK-Genen und bei einem Jungen (1,4 %) eine CIAS1-Mutation. Unter diesen Alterationsträgern waren ein Mädchen mit sowohl einer TNFRSF1A- als auch einer MVK-Mutation und ein Junge mit einer MEFV- und einer TNFRSF1A-Mutation. Zudem wurde eine bisher in der Literatur nicht beschriebene TNFRSF1A-Mutation gefunden. Schlussfolgerung: Der Anteil Mutations-positiver Patienten von 22,5 % rechtfertigt bei Kindern mit klinischem Verdacht auf ein PFAPA-Syndrom die molekulargenetische Untersuchung als einen unverzichtbaren Bestandteil der Diagnostik. Denn nur die adäquate und frühzeitige Therapie eines sonst möglicherweise nicht erkannten und behandelbaren hereditären PFS erhöht die Lebensqualität und bewahrt den Patienten vor diesbezüglich assoziierten Spätschäden wie einer Amyloidose.

Die Narkolepsie ist charakterisiert durch Hypersomnie mit imperativen Einschlafatta-cken, Kataplexie, Schlafparalyse und hypnagoge Halluzinationen. Man stellte bei Narkolepsiepatienten ein erworbenes zentrales Defizit eines Neuropeptids, des Orexins, fest. Dies scheint bei den Patienten mit einer Reihe weiterer endokriner und metabolischer Auffälligkeiten, unter anderem ei-nem Leptindefizit und Adipositas, verbunden zu sein. In der vorliegenden Studie wurden 500 Narkolepsiepatienten in Deutschland mittels eines Fragebogens befragt, in welchem Alter die vier Kardinalsymptome zum ers-tenmal aufgetreten seien. Es wurde ermittelt, ob sich ihr Appetit, das Verlangen nach Kohlenhydraten und ihr Körpergewicht jeweils im Jahr vor und im Jahr nach Beginn der Symptome verändert habe. Es sollte das Körpergewicht und die Körpergröße angegeben werden. 293 Patienten antworteten. 118 Patienten unterzeichneten weiterhin eine Schweigepflichtsentbindung; so konnte bei diesen die Diagnose Narko-lepsie bestätigt werden. Die Angaben zu Gewicht und Größe ergaben einen mit 68% hohen Anteil an übergewichtigen und adipösen Patienten. Die Auswertung der Fra-gebögen ergab eine signifikant höhere Anzahl an Narkolepsiepatienten, die im Jahr nach Beginn der Symptomatik, im Vergleich zum Jahr davor, über eine Zunahme des Appetits (p=0,020) und Körpergewichts (p=0,009) berichteten. Des Weiteren wurden 28 Betroffene mit anthropometrischen Methoden, der Messung der Körpermaße und –umfänge und der Hautfaltendicke, sowie der Bioimpedanzanalyse bezüglich der Körperzusammensetzung, insbesondere des Körperfettanteils, untersucht. Es konnte gezeigt werden, dass Narkolepsiepatienten mit 27,6 ± 4,8 kg/m2 im Vergleich zum Durchschnitt der deutschen Bevölkerung einen erhöhten BMI und mit einem T-Score von 113,3 ± 9,7 einen erhöhten Bauchumfang aufweisen. Die Körperfettbestimmung ergab mit beiden Methoden einen erhöhten Fettanteil am Körpergewicht (Hautfaltendickemessung: Frauen 41,3 ± 4,6 %, Männer 29,6 ± 5,8 %; BIA: Frauen 46,9 ± 8,1 %, Männer 27,5 ± 4,8 %). In einem weiteren Schritt wurde in dieser Gruppe der Plasmaleptinspiegel gemessen. Die Leptinspiegel lag bei Frauen mit Narkolepsie und einem hohen BMI, signifikant unter der 50 %-Perzentile. Bei einer Kontrollgruppe von 30 Patienten mit Schlafapnoesyndrom wurden ebenfalls Körperzusammensetzung und Leptinspiegel bestimmt. Die Messergebnisse an den Schlafapnoepatienten ergaben keine von den Narkolepsiepatienten signifikant abweichenden Unterschiede. Wir konnten in der vorliegenden Studie zeigen, dass unter Narkolepsiepatienten die Prävalenz an Adipositas hoch ist. Bei übergewichtigen Patienten muss generell mit einer Vielzahl von Begleit- und Folgeerkrankungen gerechnet werden. Zu diesen zählen unter anderem Stoffwechselerkrankungen, Herz-Kreislauferkrankungen und maligne Erkrankungen. Diese Komplikationen korrelieren mit dem Fettverteilungsmuster. Das Gesundheitsrisiko ist bei androider, abdomineller Fettverteilung größer als bei unspezifischer oder gynoider Fettverteilung. Dass das Übergewicht bei Narkolepsiepatienten durch einen hohen Körperfettanteil zustande kommt, konnte durch die Körperfettbestimmung gezeigt werden. Mit der Bestimmung des Taillenumfangs konnte gezeigt werden, dass dieses Fett vermehrt viszeral verteilt ist. Also besteht bei Narkolepsiepatienten mit der stammbetonten Adipositas ein wichtiger Promotor kardiovaskulärer Risikofaktoren und ein eigenständiger Risikofaktor für verschiedene Erkrankungen. Bis heute ist die genaue Genese der Narkolepsie unbekannt. So ist es von Interesse zu wissen, ob die Adipositas ein prämorbides Phänomen ist oder sich mit der Erkran-kung entwickelt. Da im Jahr nach Krankheitsbeginn die mittlere Gewichtszunahme der Patienten um 4 kg höher als im Jahr zuvor war, deuten unsere Ergebnisse auf eine deutliche, sekundäre Gewichtszunahme nach Beginn der Erkrankung bei Narko-lepsiepatienten hin. Diese Erkenntnisse liefern weitere Hinweise dafür, dass bei der Narkolepsie nicht nur der Schlaf-Wach-Rhythmus, sondern auch der Energiestoffwechsel gestört ist. Es ist eine komplexe Störung der Gewichtsregulation, speziell in Bezug auf ein vermindertes Leptinfeedback und die lateralhypothalamische Integration peripherer Signale, anzunehmen.

Ziel dieser Untersuchung war es, anhand von identischen Tests zu prüfen, ob sich der Allergiestatus und die Lungenfunktion von Asthmapatienten nach zehn Jahren verändert haben. Ferner sollte untersucht werden, welche dieser Faktoren den Krankheitsverlauf beeinflussen. Im Rahmen einer retrospektiven Kohortenstudie wurden zunächst im Archiv der Kinderpoliklinik der LMU München sämtliche Akten der Jahre 1981 bis 1991 durchgesehen, wobei sich insgesamt 563 Kinder fanden, die wegen Asthma bronchiale (allergisches oder nichtallergisches Asthma bronchiale) in ambulanter Behandlung waren. Hieraus wurden anschließend 203 deutsche Patienten, die vor ungefähr zehn Jahren an einem allergisch induzierten Bronchialasthma erkrankt waren, angeschrieben und gebeten, an einer Nachuntersuchung teilzunehmen. Davon konnten 82 Patienten (40 %) nicht mehr erreicht werden, weil sie mittlerweile unbekannt verzogen waren. Bei den übrigen 121 Fällen (60 %) wurde in diesem zehnjährigen Intervall der Krankheitsverlauf erfolgreich nachverfolgt: 59 Personen (49 %) waren inzwischen gesund, d. h. sie waren seit mindestens zwei Jahren ohne Medikation und völlig beschwerdefrei. 59 Patienten (49 %) waren weiterhin an Asthma erkrankt, d. h. sie befanden sich aufgrund ihrer Asthmabeschwerden immer noch in ärztlicher Behandlung. 3 Personen (2 %) waren in der Kindheit an einem Asthmaanfall verstorben. Von den 118 insgesamt erreichten Personen konnten 67 (57 %) aus folgenden Gründen nicht an der Studie teilnehmen: 28 wohnten in mehr als 150 km Entfernung vom Untersuchungsort, 15 gingen nur noch zum Homöopathen, 14 hatten keinerlei Interesse an einer Nachuntersuchung und 7 gaben keinen Grund an. Einer absolvierte seinen Militärdienst, einer war wegen seines Asthmas auf Langzeitkurbehandlung und eine Patientin hatte gerade entbunden. 51 Pesonen erschienen in der Allergieambulanz zu einer Nachuntersuchung. Darunter waren 31 Männer (61 %) und 20 Frauen (39 %). Das mittlere Alter betrug 19 Jahre (Mittelwert 18,8, +- 3,7 Jahre), der Krankheitsbeginn lag bei 5 Jahren (Mittelwert 5,3, +- 3,2 Jahre) und der Beobachtungszeitraum betrug 10 Jahre (Mittelwert 9,9, +- 1,6 Jahre). Insgesamt waren 20 Personen (39 %) mittlerweile gesund, da sie seit mindestens zwei Jahren, ohne Medikamente einzunehmen, keinerlei Symptome mehr hatten. Sie wurden als Gruppe A bezeichnet. Die übrigen 31 Patienten (61 %) waren auch im jungen Erwachsenenalter weiterhin an Asthma erkrankt, d. h. sie befanden sich aufgrund ihrer Asthmabeschwerden auch weiterhin in ambulanter ärztlicher Behandlung. Diese Personen wurden mit Gruppe B benannt. Die Untersuchung des Allergiestatus und der Lungenfunktion ergab folgendes Ergebnis: Die Patienten der Gruppe B hatten in ihrer Kindheit signifikant öfter (Chi-Quadrat = 4,39, p = 0,036) eine atopische Dermatitis. Das Vorhandensein bzw. das Fehlen einer allergischen Rhinitis/ Konjunktivitis hatte hingegen keinen Einfluß auf die Krankheitsentwicklung, da der entsprechende Chi-Quadrat-Wert mit 3,3 unter dem Signifikanzwert von 3,84 für p < 0,05 lag. Ebenso fand sich kein prädiktiver Einfluß für die Gesamtzahl der im Prick-Hauttest nachzuweisenden Allergien im Kindesalter. Bei insgesamt 14 getesteten Allergengruppen pro Patient zeigte die Gruppe A (im Erwachsenenalter gesunde Personen) einen Median von 4 (+-2,14) und die Gruppe B (weiterhin erkrankte Patienten) ebenfalls 4 (+- 2,6), womit kein statistisch signifikanter Unterschied bestand (Chi-Quadrat = 3,268, p = 0,8591). In der Gruppe B fand sich jedoch in der Kindheit signifikant öfter eine Schimmelpilzallergie (Chi-Quadrat = 8,06, p = 0,0045). So hatten nur zwei Individuen der Gruppe A (10 %) ursprünglich eine positive Reaktion auf diesen Allergenextrakt, während in der Gruppe B hingegen eine Sensibilisierung bei 15 Kindern (48,7 %) bestand, so daß fast jeder zweite von ihnen betroffen war. Bei den Meßwerten der Lungenfunktion bestand ein signifikanter Unterschied (p < 0,05) zwischen den beiden Kollektiven nur für den Quotienten FEV1/ VC. In der Gruppe B lag der Quotient FEV 1/ VC im Kindesalter mit einem Mittelwert von 89,3 % signifikant (p < 0,0391) niedriger als in der Gruppe A, wo er 96,6 % erreichte. Da die übrigen Lungenfunktionswerte keinen signifikanten Unterschied aufwiesen, war der Asthmaschweregrad bei beiden Populationen in der Ausgangsuntersuchung im Kindesalter identisch. Im Rahmen der Nachuntersuchung ließ sich jedoch für die weiterhin erkrankten Jugendlichen auch gemäß ihren subjektiven Angaben eine Veränderung der Lungenfunktionsparameter im Sinne einer leichten Atemwegsobstruktion nachweisen. Zusammenfassend zeigten die Ergebnisse dieser Studie, daß die hier untersuchten Patienten schon in ihrer Kindheit Unterschiede aufzeigten, die sie in Gruppen mit guter bzw. schlechter Prognose differenzierten. Die beste Chance, während der Pubertät die Krankheit zu verlieren, hatten Patienten, die nicht mit einer atopischen Dermatitis belastet waren, keine Schimmelpilzallergie hatten und einen FEV 1/ VC-Wert zeigten, der bei 96,6 % oder darüber lag. Speziell bei diesem Wert konnte mittels einer ROC-Kurve für den Bereich von 93 % eine Sensitivität von fast 75 % mit einer Spezifität von beinahe 70 % gefunden werden. Es bleibt festzustellen, daß nicht jeder Patient mit einem entsprechenden Risikofaktor oder einem bestimmten Lungenfunktioswert im Kindesalter zwangsläufig zu denen gehört, die auch im Erwachsenenalter weiterhin an Asthma bronchiale erkrankt bleiben. Andererseits wurden nicht alle Kinder in der Adoleszenz gesund, die aufgrund ihrer Konstellation von Allergiestatus und Lungenfunktion in der Erstuntersuchung günstige Werte zeigten. Sicherlich spielen viele Faktoren eine Rolle in Bezug auf den späteren Gesundheitsstatus wie eine vorhandene Hyperreagibilität des Bronchialsystems, medikamentöse Therapien, Hyposensibilisierungen, psychologische Betreuungen, physikalische Therapiemaßnahmen, familiäre und soziale Gesichtspunkte oder eventuelle Rauchgewohnheiten. Die zur Auswertung benötigten oder vorhandenen Daten waren hierfür jedoch zu gering, um eine statistische Signifikanzrechnung zu erlauben. Dennoch zeigte diese Untersuchung, daß eine Konzentrierung auf ein allergisches Patientengut, das ebenso einer ganz engen Altersgruppe angehört, Prognosefaktoren, wie sie auch in anderen Studien gefunden werden, klarer hervortreten lassen.