Podcasts about maladies rares

Episode spécial : Maladie rare - Nouvel ambassadeur Rare à l'écoute.  Invité : Dr Julien Welmant, spécialiste en onco-radiothérapie, influenceur santé.  https://www.linkedin.com/in/julien-welmant/?originalSubdomain=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à s'engager sur les réseaux sociaux en tant que médecin ? [0'43 – 1'31]  ✔️ Partage du quotidien médical. ✔️ Volonté d'élargir l'impact au-delà de la consultation. ✔️ Communication de récits de patients pour sensibiliser. ✔️ Engagement pour une médecine plus visible et accessible, notamment sur les maladies rares. 2️⃣   Pourquoi avoir choisi de rejoindre RARE à l'écoute comme ambassadeur ? [1'32 – 2'28]  ✔️ Volonté d'élargir l'engagement. ✔️ Prise de conscience progressive de l'enjeu des maladies rares, notamment en pédiatrie. ✔️ Choix naturel de rejoindre RARE à l'écoute pour toucher un public plus large. 3️⃣   Pourquoi l'errance diagnostique reste-t-elle un défi spécifique aux maladies rares ? [2'29 –4'00]  ✔️ L'errance diagnostique reste le principal défi : les maladies rares sont peu connues, peu enseignées, donc rarement identifiées rapidement. ✔️ Un diagnostic est souvent un soulagement majeur pour les familles, car il met fin au doute et à la stigmatisation. ✔️ Sensibiliser à ces enjeux, c'est aussi éviter des souffrances psychologiques durables et mieux accompagner les patients.  4️⃣   La prise de parole sur les réseaux sociaux peut-elle contribuer à faire évoluer les choses pour les patients en errance ? [4'00 – 5'27]  ✔️ Chaque prise de parole peut semer une graine, générer un doute, encourager un patient ou un médecin à aller plus loin. 5️⃣   Quel message adresser aux auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'28– 7'20] ✔️ Nous sommes à un carrefour de la médecine avec un apport majeur des nouvelles technologies, notamment pour les maladies rares. ✔️ Appel aux professionnels de santé à rester curieux, sans jugement, face aux cas atypiques ou rares. ✔️ Ensemble, patients, familles et soignants peuvent faire émerger une culture du rare partagée par tous.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute  Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce quatrième épisode, Jean-Philippe Plançon, vice-président de l'Alliance Maladies Rares et président de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), vice-président du Conseil d'Administration de l'ANSM, nous présente les actions concrètes mises en place pour soutenir les 240 associations du collectif. Une mission essentielle d'accompagnement et de coordination, au service des associations engagées auprès des patients. Au programme de cet épisode : Le rôle de l'Alliance Maladies Rares comme structure de référence.  Les actions concrètes mises en place par l'Alliance : formations, accompagnement quotidien, mise en réseau, commissions de travail dans le contexte du PNMR 4. L'importance de l'empowerment associatif pour renforcer la capacité d'agir des associations.    Un épisode clé pour mieux comprendre comment l'Alliance Maladies Rares soutient les associations au quotidien, tout en contribuant à améliorer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares. Invité : Jean-Philippe Plançon, vice-président de l'Alliance Maladies Rares et président de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), vice-président du Conseil d'Administration de l'ANSM.  https://alliance-maladies-rares.org/ https://www.neuropathies-peripheriques.org/ L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Invité : Dr William Berrebi, gastroentérologue, expert du microbiote intestinal, créateur de la médecine microbiotique et auteur de livres médicaux.  https://www.linkedin.com/in/dr-william-berrebi-98a84574/?originalSubdomain=fr   https://www.facebook.com/docteurwilliamberrebi/?locale=fr_FR   https://www.instagram.com/drwilliamberrebi/?hl=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre RARE à l'écoute ? [0'20 – 1'32]  ✔️ Médecin de terrain confronté quotidiennement à l'errance diagnostique, y compris dans les maladies rares.  ✔️ Volonté de sensibiliser à une problématique fréquente touchant des millions de personnes en France.  ✔️ Engagement de longue date dans la transmission d'information médicale fiable : auteur de livres pour professionnels et grand public, créateur de contenus (podcast, réseaux sociaux).  ✔️ Engagement naturel auprès de RARE à l'écoute, premier média dédié à ces enjeux, en cohérence avec une pratique médicale quotidienne.  2️⃣   Comment les maladies rares s'invitent-elles dans le quotidien d'un médecin ? [1'33 – 2'48]  ✔️ Confronté au quotidien à des maladies rares ou peu reconnues dans une pratique de la médecine microbiotique (SIBO, hémochromatose, maladie de Wilson, etc.) ✔️ Cette méconnaissance des maladies rares est source d'errance diagnostique.  3️⃣   Pourquoi le diagnostic des maladies rares reste-t-il si complexe ? Quels leviers pour l'améliorer ? [2'49 –4'46]  ✔️ Délais diagnostics anormalement longs, amplifié pour les maladies rares, mal connues.  ✔️ Manque de formation spécifique des médecins et surcharge des généralistes limitant l'identification précoce.  ✔️ Nécessité de créer des circuits organisés (algorithmes, arbres décisionnels, orientation vers des centres experts) pour guider les professionnels de santé.  4️⃣   Quel rôle les professionnels de santé peuvent-ils jouer pour favoriser un diagnostic plus rapide ? [4'47 – 5'46]  ✔️ Diffuser une information claire et fiable auprès des professionnels de santé comme du grand public est essentiel.  ✔️ L'action repose sur un double levier : améliorer la formation des médecins et renforcer l'autonomie des patients dans leur parcours.  ✔️ Mieux faire connaître les réseaux d'expertise et les circuits de recours permettent d'orienter plus efficacement les patients vers un diagnostic approprié.  5️⃣   Quel message pour les auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'47– 8'37] ✔️ La solution existe très souvent : ne jamais se résigner et persévérer dans les recherches pour un diagnostic et une prise en charge ✔️ Faire attention aux fake news et se tourner vers des sources fiables et reconnues (médecins, experts, médias validés) ✔️ RARE à l'écoute est un média clé sur les maladies rares, à suivre pour des informations précises et utiles.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA. Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ? Invitée : Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires  https://www.fai2r.org/    1️⃣   Qu'appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0'44 – 2'59] ✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre, ✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, ✔️ 3 types de vascularite à ANCA, ✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3'00 – 6'28] ✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions), ✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques, ✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux 3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6'29 -7'38] ✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés, ✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices. ✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément. 4️⃣   Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7'39 – 9'49] ✔️ Urgence vitale :  patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d'organes), ✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l'inflammation et de l'atteinte rénale, identification d'ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire. 5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9'50 – 11'02] ✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal, ✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale, ✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie, ✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce troisième épisode, Cécile Foujols Gaussot, vice-présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de l'Association Française du Syndrome de Klippel-Feil (AFSKF), nous éclaire sur les réalités du parcours de soins pour les personnes atteintes de maladies rares et sur le rôle essentiel que jouent les associations de patients dans cet accompagnement. Au programme de cet épisode : Les particularités du parcours de soins dans les maladies rares. Les défis encore présents pour assurer une prise en charge coordonnée et adaptée. L'implication de l'Alliance Maladies Rares dans l'amélioration de ce parcours. L'engagement des associations pour accompagner, informer et défendre les patients et leurs familles. L'importance d'un travail en réseau entre les acteurs associatifs et les professionnels de santé.   Un épisode essentiel pour comprendre les enjeux spécifiques du parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares et la place des associations dans ce parcours. Invitée : Cécile Foujols Gaussot, vice-présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de l'Association Française du Syndrome de Klippel-Feil (AFSKF). https://alliance-maladies-rares.org/  https://afskf.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************** Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce deuxième épisode, Pascal Clisson, bénévole à l'Alliance Maladies Rares, nous présente les rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares, un dispositif unique pour aller à la rencontre des patients, des familles et des associations, partout en France. Au programme de cet épisode : Présentation et enjeux des Rencontres Régionales de l'Alliance Maladies Rares. Les objectifs clés pour les patients, les familles et les professionnels de santé. Organisation et lieux de ces rencontres à travers les régions. La thématique phare des rencontres régionales en 2025. Bilan des éditions précédentes et perspectives pour 2025. Un épisode essentiel pour comprendre les réalités des maladies rares et les solutions qui existent.   Invité : Pascal Clisson, bénévole à l'Alliance Maladie Rare. https://alliance-maladies-rares.org/rencontres-regionales/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************** Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Invitée : Pr Carole Vuillerot, chef de service de médecine physique et réadaptation pédiatriques de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (L'Escale), responsable du centre de référence maladies neuromusculaires de Lyon, sous l'égide de la filière Filnemus. https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME    https://www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculairescrmrnm    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0'44 – 1'24] ✔️ Soutenir l'initiative de RARE à l'écoute, qui offre, avec les revues Horizon, une plateforme de diffusion des initiatives sur les maladies neuromusculaires. ✔️ Valoriser l'expertise des équipes soignantes dédiées aux enfants atteints de ces maladies rares ainsi qu'à leurs familles. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions de l'Escale ? [1'24 – 2'07] ✔️ La revue Horizon offre un espace didactique et illustré permettant aux professionnels de présenter leurs projets et actions en faveur des enfants et de leurs familles. ✔️ Elle constitue un support de diffusion accessible dans les services, tant pour les professionnels que pour les familles. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'08 –2'51] ✔️ La revue Horizon favorise une réflexion collective et renforce le travail d'équipe en structurant le projet global de prise en charge de l'amyotrophie spinale. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [2'52– 3'26] ✔️ Accepter l'opportunité sans hésitation, la création d'une revue Horizon offre une grande visibilité et valorise les actions des services impliqués.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

On dénombre près de 7 000 maladies rares et 80% d'entre elles ont une origine génétique. Parmi elles, il existe les maladies rares de la peau qui n'ont pas de traitement permettant une guérison définitive.  Comment améliorer le quotidien des enfants atteints par des maladies rares dermatologiques qui ont une incidence sur leur qualité de vie ? Comment les aider à s'accepter ?  Pr Céline Greco, cheffe du Centre d'évaluation et de traitement de la douleur de l'Hôpital Necker-enfants malades, responsable d'une équipe de recherche sur la douleur de l'enfant à l'Institut Imagine   Retrouvez l'émission dans son intégralité iciJournée mondiale des maladies rares: les atteintes dermatologiques

durée : 00:06:02 - L'invité de "ici Maine" - À l'occasion de la journée internationale sur les maladies rares ce vendredi, "ici Maine" donne la parole au Dr Ruxandra Cardas, neuropédiatre à l'hôpital Alençon-Mamers. Il possède un centre de compétences des maladies rares. Un véritable travail de détective avant de poser un diagnostic.

À l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, nous faisons un point sur ces maladies qui touchent une personne sur vingt en France. Une maladie est dite « rare », lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour un pays comme la France : moins de 30 000 personnes. On dénombre près de 7 000 maladies rares et 80% d'entre elles ont une origine génétique. Parmi elles, il existe les maladies rares de la peau qui n'ont pas de traitement permettant une guérison définitive.  Quelles sont les maladies rares de la peau ? Quels sont les symptômes ? Comment les traiter ? Où en est la recherche ?   Pr Céline Greco, cheffe du Centre d'évaluation et de traitement de la douleur de l'Hôpital Necker-enfants malades, responsable d'une équipe de recherche sur la douleur de l'enfant à l'Institut Imagine  Marc Thiellet, président de l'Association du syndrome Nail-Patella Dr Benoît Mazel, généticien au CHU de Dijon Pr Alexis Elira Dokekias, professeur titulaire d'Hématologie, chef du service Hématologie du CHU de Brazzaville au Congo, directeur général du Centre national de référence de la Drépanocytose et des Maladies rares «Antoinette Sassou Nguesso». Président Emérite de la Société africaine d'Hématologie.  Programmation musicale :► Asa – Fire on the mountain ► Joao Selva – Maré vai subir.  

À l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, nous faisons un point sur ces maladies qui touchent une personne sur vingt en France. Une maladie est dite « rare », lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour un pays comme la France : moins de 30 000 personnes. On dénombre près de 7 000 maladies rares et 80% d'entre elles ont une origine génétique. Parmi elles, il existe les maladies rares de la peau qui n'ont pas de traitement permettant une guérison définitive.  Quelles sont les maladies rares de la peau ? Quels sont les symptômes ? Comment les traiter ? Où en est la recherche ?   Pr Céline Greco, cheffe du Centre d'évaluation et de traitement de la douleur de l'Hôpital Necker-enfants malades, responsable d'une équipe de recherche sur la douleur de l'enfant à l'Institut Imagine  Marc Thiellet, président de l'Association du syndrome Nail-Patella Dr Benoît Mazel, généticien au CHU de Dijon Pr Alexis Elira Dokekias, professeur titulaire d'Hématologie, chef du service Hématologie du CHU de Brazzaville au Congo, directeur général du Centre national de référence de la Drépanocytose et des Maladies rares «Antoinette Sassou Nguesso». Président Emérite de la Société africaine d'Hématologie.  Programmation musicale :► Asa – Fire on the mountain ► Joao Selva – Maré vai subir.  

Invité : Arthur Baucheron, influenceur santé. https://www.linkedin.com/in/arthur-baucheron-6062621a4/?originalSubdomain=fr    https://www.instagram.com/arthurbaucheron/    https://www.tiktok.com/@arthurbaucheron?lang=fr    1️⃣   Qui est Arthur Baucheron ? [0'56 – 2'15] ✔️ Arthur, 22 ans, atteint d'amyotrophie spinale de type 2, en fauteuil roulant. ✔️ Actif sur les réseaux depuis 2020 (80 000 abonnés sur Instagram, 800 000 sur TikTok), il partage son quotidien et lutte contre les préjugés sur le handicap. 2️⃣   Pourquoi témoigner au micro de RARE à l'écoute aujourd'hui ? [2'15 – 4'18] ✔️ Podcast de référence dans les maladies rares, qui s'adresse aux professionnels de santé et au grand public concerné. ✔️ Sensibiliser, partager son expérience avec les professionnels de santé et le grand public, aider ceux qui se reconnaissent dans son parcours. 3️⃣   Quel est son parcours d'influenceur santé ? [4'19 –6'46] ✔️ Pendant le confinement, Arthur a partagé son quotidien en fauteuil roulant, et une de ses vidéos a rapidement rencontré un grand succès. ✔️ En répondant à des questions sur sa vie, il a vu son audience augmenter, réalisant l'intérêt pour la représentation des personnes handicapées sur les réseaux sociaux. 4️⃣   Comment Arthur vit-il son rôle et gère-t-il sa responsabilité envers sa communauté ? [6'46 – 7'57] ✔️ Arthur reçoit des messages de soutien, notamment de jeunes et de parents, qui lui confient qu'il a changé leur perception du handicap. ✔️ Il prend son rôle d'influenceur santé à cœur, en rassurant, inspirant et éduquant sa communauté. 5️⃣   Quel message pour les auditeurs RARE à l'écoute ? [7'58– 9'07] ✔️ Ne jamais s'apitoyer sur son sort et de profiter de la vie à 100%. ✔️ Le handicap est une opportunité pour surmonter les défis et inspirer les autres à en faire de même   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invitée : Diane Wattrelos, influenceuse santé. https://www.instagram.com/les_maux_en_couleurs/    1️⃣   Qui est Diane Wattrelos ? [0'42 – 1'14] ✔️ Diane, maman de deux enfants, transforme son combat contre une maladie rare en une force. ✔️ Sur son compte "Les maux en couleurs", elle partage son quotidien pour soutenir et inspirer ceux qui se sentent isolés. 2️⃣   Pourquoi témoigner au micro de RARE à l'écoute aujourd'hui ? [1'15 – 1'49] ✔️ Faire connaître les maladies rares et le handicap invisible pour briser l'isolement et lutter contre les préjugés. 3️⃣   Quel est son parcours d'influenceuse santé ? [1'55 –2'58] ✔️ En 2019, Diane crée son compte depuis une chambre d'hôpital pour briser son isolement et échanger avec d'autres personnes partageant des expériences similaires. ✔️ Son compte a évolué avec sa communauté, renforçant sa confiance et ouvrant le dialogue sur des sujets clés comme le handicap invisible et l'addiction. 4️⃣   Quels sont ses choix de communication pour sa communauté ? [2'58 – 3'59] ✔️ Diane lutte contre l'isolement des malades en partageant son expérience à travers des contenus accessibles et parfois humoristiques. ✔️ Elle montre qu'il est possible d'avoir une vie de famille malgré une maladie chronique rare, en partageant la réalité de ses hauts et ses bas pour inspirer sa communauté. 5️⃣   Comment gérer sa responsabilité envers sa communauté ? [4'00– 5'02] ✔️Choisir ses mots avec soin pour soutenir et partager des messages qu'elle aurait aimé entendre dans ses moments de doute. ✔️ Accepter de ne pas pouvoir tout gérer seule, malgré sa volonté d'aider. 6️⃣   Quel message pour les auditeurs RARE à l'écoute ? [5'03 – 6'06] ✔️ Ne pas avoir honte de son handicap, en faire une force, utiliser chaque expérience quotidienne pour grandir et s'entraider au sein de la communauté.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute Nouveau partenariat, un même combat ! Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour inaugurer cette collaboration, Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l'Alliance Maladies Rares et de Maladies Rares Info Services, nous explique pourquoi avoir choisi RARE à l'écoute, partenaire incontournable pour porter la voix des malades, et nous présente les initiatives de l'Alliance. Au programme de cet épisode : - L'impact des maladies rares en France - Les actions clés de l'Alliance pour accompagner patients et familles - La grande mobilisation autour de la Journée Internationale des Maladies Rares - Les enjeux majeurs : errance diagnostique, accès aux soins, sensibilisation Un épisode essentiel pour comprendre les réalités des maladies rares et les solutions qui existent. *********************** Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares. *********************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Au sommaire du Sous-Marin aujourd'hui : Héloïse et son agenda culturel !   On  parle comme chaque mercredi cinéma avec… The post Le Festi'rares : une semaine d'action pour les maladies rares ! first appeared on Radio Campus Angers.

Dépistage néonatal des maladies rares : l'efficacité de Périgénomed

Invité : Brice Marchadier, responsable médical Maladies Rares au sein des laboratoires Roche.   1️⃣   Qu'est ce qui a motivé votre démarche de soutien du projet « Horizon SMA » ? [0'44 – 1'55] ✔️ Soutien d'un projet précédent de RARE à l'écoute, avec retours très positifs. ✔️ Les revues Horizon offrent un format alternatif et complémentaire aux épisodes de Podcast, favorisant le partage d'expertises. ✔️ Le projet Horizon SMA répond à un besoin réel, échange de savoir-faire essentiel dans l'écosystème. 2️⃣   Quels bénéfices avez-vous pu constater notamment en termes d'impact auprès des patients ou de visibilité pour votre engagement dans la lutte contre l'amyotrophie spinale ? [1'55 – 3'07] ✔️ Format et contenu des revues Horizon jugés vraiment intéressants, novateurs et adaptés au quotidien des professionnels de santé. ✔️ Initiative permettant à Roche de s'associer à des projets allant au-delà de l'innovation thérapeutique, en contribuant à l'amélioration globale de la prise en charge des patients. ✔️Les revues Horizon facilitent le partage de recommandations essentielles pour une meilleure prise en soins des patients. 3️⃣   Comment percevez-vous le rôle des revues Horizon dans l'amélioration du parcours de soins et la sensibilisation aux maladies rares ? [3'08 –3'57] ✔️ Recommandations pour harmoniser les pratiques dans l'amyotrophie spinale, ✔️ Sensibilisation aux enjeux complexes comme la gestion du handicap, l'accompagnement des aidants, l'évolution de la maladie. 4️⃣   Que recommanderiez-vous à d'autres partenaires qui envisagent de s'engager dans ce type de projet ? [3'58 – 4'52] ✔️ Rassembler les acteurs de l'écosystème autour d'un projet fédérateur centré sur l'objectif des patients. ✔️ La caution des experts et filières de santé maladies rares assure la qualité des contenus. ✔️ La consultation des revues peut convaincre les partenaires hésitants.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invitée : Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, médecin du centre de référence des neurofibromatoses de CERENEF sous l'égide de la filière FIMARAD. https://cerenef.org/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon NF1 » ? [0'43 – 1'18] ✔️ Mettre en avant les aspects clés du diagnostic, des traitements et de la recherche pour les maladies rares comme la neurofibromatose de type 1. ✔️ Mobiliser le CERENEF et collaborer à l'échelle nationale pour valoriser ces initiatives. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du CERENEF ? [1'18 – 2'25] ✔️ Connexion renforcée avec les patients, professionnels de santé et chercheurs. ✔️ Format clair avec des liens pratiques vers des ressources (site web, participation à la recherche, RCP nationale) qui facilitent la transmission des informations. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'25 –3'38] ✔️ Formaliser les actions quotidiennes favorise une remise en question et une amélioration des pratiques. ✔️ Apprendre des confrères, localement et nationalement, enrichit la vision sur la prise en charge et la recherche. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'39– 5'11] ✔️ Cette initiative renforce la visibilité et la coordination des prises en charge à l'échelle nationale et pour d'autres centres. ✔️ La revue Horizon et les podcasts fournissent des informations pratiques et médicales, facilitant la reconnaissance des centres et le parcours patient.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

La schizophrénie touchait environ 24 millions de personnes dans le monde en 2019, selon l'OMS. Cette maladie mentale se manifeste par divers symptômes : hallucinations auditives, délires, désorganisation de la pensée. (Rediffusion)  Comment expliquer le plus simplement possible l'utilité de l'approche génétique dans le domaine de la santé mentale ? S'agit-il d'un test de dépistage à proprement parler ? Est-ce qu'il permet de limiter l'errance diagnostique ? Est-ce que ce test ouvre des pistes ?  Dr Boris Chaumette, Psychiatre, responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266), enseignant à l'Université de Paris-Citéet auteur de Schizophrénie et génétique, aux éditions Humensciences

Invité : Mr Nicolas Desroches, journaliste et auteur du livre « Cœur de titane », publié aux éditions Librinova   1️⃣   Quelles sont les circonstances de survenue de votre « mort subite » ? [0'23 – 2'56] ✔️ Arrêt cardiaque soudain lors d'un entraînement de natation. ✔️ Sauvé grâce à l'intervention rapide de professionnels présents (massage cardiaque et défibrillateur). ✔️ Coma de 5 jours. ✔️ Diagnostic de cardiomyopathie congénitale. 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ? [2'57 – 4'41] ✔️ Découverte d'une cardiomyopathie hypertrophique familiale après les morts subites d'un cousin et de sa mère. ✔️ Diagnostic confirmé en 2005 par test génétique identifiant une mutation. 3️⃣   Comment vous portez-vous aujourd'hui ? [4'41 –5'56] ✔️ Reprise d'activités sportives adaptées en respectant les contraintes liées au défibrillateur, après suivi médical et rééducation. 4️⃣   Qu'est-ce qui a motivé votre démarche pour écrire "Cœur de titane" ? [5'57 – 8'51] ✔️ Surmonter le traumatisme de la mort subite et de la réanimation, sur les conseils d'une psychologue. ✔️ Sensibiliser le grand public aux gestes qui sauvent (massage cardiaque et utilisation du défibrillateur) pour améliorer les chances de survie lors d'un arrêt cardiaque. 5️⃣   Pourquoi intervenir dans des programmes d'éducation thérapeutique (ETP) ? Quels bénéfices pour les patients ? [8'52 – 12'58] ✔️ Formé à l'éducation thérapeutique du patient (ETP), aide aux patients pour accepter leur maladie et à devenir acteurs de leur prise en charge. ✔️ L'ETP permet de surmonter les émotions liées au diagnostic et d'améliorer la gestion de la maladie. ✔️ Grâce à des outils comme "Défi' du Cœur", les patients comprennent mieux leur défibrillateur et vivent plus sereinement avec leur maladie cardiaque. 6️⃣   Quels messages transmettre à travers l'ensemble de vos actions ? [12'59 – 15 '15] ✔️ Montrer qu'il est possible de vivre normalement avec une maladie cardiaque grave, sensibiliser aux handicaps invisibles. ✔️ Sensibiliser à l'importance des gestes qui sauvent.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 1 : Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ? Invité : Pr Bertrand Godeau, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, coordinateur de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte, médecin coordonnateur du centre de référence CeReCAI, affilié à la filière MaRIH. https://www.aphp.fr/service/service-54-026    https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Qu'appelle-t-on purpura thrombopénique immunologique (PTI) ? [0'37 – 1'56] ✔️ Maladie auto-immune, avec production d'anticorps anti-plaquettes et leurs précurseurs (mégacaryocytes), ✔️ Maladie rare mais responsable de 4000 hospitalisations par an. ✔️ Sujets touchés de tout âge. Age moyen de diagnostic 50 ans. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par un PTI ? [1'57 – 3'37] ✔️ Risque de saignements : cutanées, des muqueuses (gencives, nez),   ✔️ Les saignements graves sont rares (

Cet épisode nous amène dans l'univers fascinant de la recherche sur les médicaments pour les maladies ultra-rares. Terence Beghyn, pharmacien et entrepreneur, nous fait découvrir comment il a transformé sa passion pour l'innovation en un projet concret au service de patients souvent laissés pour compte par l'industrie pharmaceutique.Au cours de cette discussion, Terence partage son expérience unique, et révèle comment il a commencé à développer des solutions pour un enfant atteint d'une maladie ultra rare. Plutôt que de se concentrer sur de nouveaux médicaments, il propose d'explorer les traitements existants, une approche novatrice qui vise à « cross-matcher » des médicaments avec des patients. Ce qui rend cet épisode particulièrement captivant, c'est la façon dont Terence aborde le fossé entre le monde académique et l'industrie. Il souligne l'importance de l'innovation centrée sur le patient, tout en partageant des histoires émouvantes de familles qui se battent pour obtenir des traitements. À travers son aventure avec Apteeus, il révèle la complexité de trouver un modèle économique et comment la solidarité et l'engagement des associations de patients peuvent faire la différence.Ne manquez pas cette occasion d'en apprendre davantage sur les enjeux et les solutions innovantes dans le domaine des maladies ultra-rares. Abonnez-vous pour rester informé des prochains épisodes et découvrir comment chaque voix compte dans le monde de la santé !--Notes et références de l'épisode Entreprises et Institutions :  Apteeus https://apteeus.fr/ Fondation maladies Rares https://fondation-maladiesrares.org/ Université de Lille https://pharmacie.univ-lille.fr/ CHU de Lille https://www.chu-lille.fr/etude/faculte-de-pharmacie Astra Zeneca https://www.astrazeneca.fr/ Episodes de Pharma minds : Auriane Cano-Chancel : les sleeping beauties https://youtu.be/GTAUKj46Hbo Garance AXA : Faire et s'excuser après https://youtu.be/55LYghw6Li8Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Terence Beghyn le CEO fondateur d'APTEEUS parle des défis du développement de médicaments pour les maladies rares, en particulier les maladies génétiques. Il explique que concevoir de nouveaux médicaments pour de petites populations est difficile en raison des coûts et du temps impliqués. Il souligne la nécessité d'explorer les traitements existants pour répondre aux besoins spécifiques des patients.Il partage son expertise en criblage de molécules dans des modèles de maladies.Une approche innovante consiste à utiliser des biopsies cutanées pour diagnostiquer les maladies rares. Il suggère que si un diagnostic peut être établi de cette manière, il devrait également être possible d'évaluer l'effet d'un médicament sur ces biopsies. Dans l'épisode il revient sur les succès rencontrés et sur le modèle économique identifié par APTEEUS pour rendre accessibles ces solutions pour les patients.Une perspective prometteuse pour le développement de traitements personnalisés dans les maladies ultra-rares.Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA. Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ? Invitée : Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires  https://www.fai2r.org/    1️⃣   Qu'appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0'44 – 2'59] ✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre, ✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, ✔️ 3 types de vascularite à ANCA, ✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3'00 – 6'28] ✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions), ✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques, ✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux 3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6'29 -7'38] ✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés, ✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices. ✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément. 4️⃣   Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7'39 – 9'49] ✔️ Urgence vitale :  patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d'organes), ✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l'inflammation et de l'atteinte rénale, identification d'ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire. 5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9'50 – 11'02] ✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal, ✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale, ✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie, ✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

La schizophrénie touchait environ 24 millions de personnes dans le monde en 2019, selon l'OMS. Cette maladie mentale se manifeste par divers symptômes : hallucinations auditives, délires, désorganisation de la pensée. Des symptômes qui ne sont pas systématiques et sont restés longtemps mal compris. (Rediffusion) Aujourd'hui, grâce à des tests génétiques, il est possible, dans certains cas, de déterminer chez un patient schizophrène, le chromosome responsable et d'aiguiller le diagnostic. Cette avancée médicale ouvre la voie à une meilleure prise en charge des patients, et offre des perspectives pour l'amélioration en matière de prévention et de soins. Dr Boris Chaumette, psychiatre, responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-Hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266), enseignant à l'Université de Paris-Cité et auteur de Schizophrénie et génétique, aux éditions Humensciences Sandrine Daugy, présidente de l'Association Génération 22, une association de famille et de patients atteints de délétion 22q11 (la perte d'un fragment du chromosome 22) et mère d'une fille ayant cette anomalie génétique Evandelia Valladier, psychologue, coordonnatrice du Programme PEERS, un programme d'entraînement aux habiletés sociales, pour les patients ayant une maladie rare génétique et des difficultés neurodéveloppementales.  Programmation musicale :►  Erykah Badu – Didn't cha know ► Emeline Michel - Mèsi lavi.

La schizophrénie touchait environ 24 millions de personnes dans le monde en 2019, selon l'OMS. Cette maladie mentale se manifeste par divers symptômes : hallucinations auditives, délires, désorganisation de la pensée. Des symptômes qui ne sont pas systématiques et sont restés longtemps mal compris. (Rediffusion) Aujourd'hui, grâce à des tests génétiques, il est possible, dans certains cas, de déterminer chez un patient schizophrène, le chromosome responsable et d'aiguiller le diagnostic. Cette avancée médicale ouvre la voie à une meilleure prise en charge des patients, et offre des perspectives pour l'amélioration en matière de prévention et de soins. Dr Boris Chaumette, psychiatre, responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-Hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266), enseignant à l'Université de Paris-Cité et auteur de Schizophrénie et génétique, aux éditions Humensciences Sandrine Daugy, présidente de l'Association Génération 22, une association de famille et de patients atteints de délétion 22q11 (la perte d'un fragment du chromosome 22) et mère d'une fille ayant cette anomalie génétique Evandelia Valladier, psychologue, coordonnatrice du Programme PEERS, un programme d'entraînement aux habiletés sociales, pour les patients ayant une maladie rare génétique et des difficultés neurodéveloppementales.  Programmation musicale :►  Erykah Badu – Didn't cha know ► Emeline Michel - Mèsi lavi.

La schizophrénie touchait environ 24 millions de personnes dans le monde en 2019, selon l'OMS. Cette maladie mentale se manifeste par divers symptômes : hallucinations auditives, délires, désorganisation de la pensée.  Comment expliquer le plus simplement possible l'utilité de l'approche génétique dans le domaine de la santé mentale ? S'agit-il d'un test de dépistage à proprement parler ? Est-ce qu'il permet de limiter l'errance diagnostique ? Est-ce que ce test ouvre des pistes ?  Dr Boris Chaumette, Psychiatre, responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266), enseignant à l'Université de Paris-Citéet auteur de Schizophrénie et génétique, aux éditions Humensciences(Rediffusion)

Pr Stanislas Lyonnet, pédiatre, généticien à l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et directeur de l'Institut Imagine depuis 2016. Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l'Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et syndromes malformatifs". Il a été élu en 2013 à la présidence de l'European Society of Human Genetics. En 2022, il a reçu les insignes d'Officier de la Légion d'Honneur. https://www.institutimagine.org/fr  1️⃣ Quelle est l'histoire de l'Institut Imagine ? [1'12 – 3'49] ✔️Création de la fondation Imagine par le Pr Claude Griscelli en 2007 ✔️Labélisation Institut Hospitalo-Universitaire en 2011 ✔️Inauguration du bâtiment Imagine en 2014 ✔️Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://www.pyramidale-communication.com/institut-imagine/ 2️⃣ Comment fonctionne l'Institut Imagine ? [3'50 – 6'55] ✔️Fondation de coopération scientifique,  ✔️Fondation de droit privée, ✔️Conseil d'administration composé des 6 fondateurs. 3️⃣ Quels sont les plus belles réussites de l'Institut ? [6'56 – 10'18] ✔️Pionner dans les thérapies géniques en hématologie, ✔️Identification de la mutation du gène responsable de l'Achondroplasie,   ✔️Recherche sur les formes graves de Covid. 4️⃣ Quels sont ses projets en cours ? [10'19 – 13'26] ✔️Science des données, ✔️Intelligence artificielle, ✔️Thérapies géniques. 5️⃣ Quels sont les enjeux de l'Institut Imagine pour l'avenir ? [13'27 – 15'50] ✔️Médico-scientifiques, ✔️Renouvellement du label Institut Hospitalo-Universitaire.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

durée : 00:04:24 - Le zoom de la rédaction - Plus de 3 millions de Français sont atteints par l'une des 7.000 maladies rares connues à ce jour. Et quand des patients ne trouvent pas de solution du côté de la médecine, ils sont nombreux à se tourner du côté des réseaux sociaux.

C'est aujourd'hui la journée internationale des maladies rares, 19è édition. L'occasion de sensibiliser le public à ces maladies et de permettre un meilleur accès au diagnostic. Près d'une personne sur 2 000 souffre de maladie rare, soit près de 300 millions de personnes dans le monde. Acquises dès l'enfance ou développées à l'âge adulte, plus de 70% de ces maladies sont génétiques et la plupart d'entre elles n'ont pas de traitement curatif. Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Comment vivre avec ? Comment améliorer le dépistage, et la prise en charge ? Enfin, où en est la recherche ?Nous vous proposons un focus sur la Maladie des enfants de la Lune ou xeroderma pidementosum. Pr Smaïl Hadj-Rabia, dermatologue et généticien dans le service de Dermatologie du groupe hospitalier Necker-Enfants Malades. Coordonnateur du Centre de référence des maladies génétiques à expression cutanée Pr Ouafa Hocar, professeure en Dermatologie et responsable de l'Unité fonctionnelle dermato-pédiatrique au CHU Mohammed VI de Marrakech et présidente de la Société marocaine de dermatologue pédiatrique Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de Maladies Rares Info Services.► En fin d'émission, Pr Antoine Pelissolo, chef de service de Psychiatrie au CHU Henri-Mondor de Créteil et secrétaire national chargé de l'hôpital, nous parle de la dégradation des services d'urgences psychiatriques en France. Le suicide, le 14 février 2024, d'un homme en attente d'hospitalisation psychiatrique au CHU de Toulouse est venu s'ajouter à la liste de plusieurs agressions survenues au même endroit au début du mois. Le 21 février 2024, un courrier réclamant la création d'une commission d'enquête sur la crise des urgences et des « pertes de chance vitales » a été adressé à la présidente de l'Assemblée nationale, par six députés, des syndicats et des associations.Programmation musicale :► Guinea Our Paradise – Fonike  ► Teddy Swims – Lose control.

C'est aujourd'hui la journée internationale des maladies rares, 19è édition. L'occasion de sensibiliser le public à ces maladies et de permettre un meilleur accès au diagnostic. Près d'une personne sur 2 000 souffre de maladie rare, soit près de 300 millions de personnes dans le monde. Acquises dès l'enfance ou développées à l'âge adulte, plus de 70% de ces maladies sont génétiques et la plupart d'entre elles n'ont pas de traitement curatif. Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Comment vivre avec ? Comment améliorer le dépistage, et la prise en charge ? Enfin, où en est la recherche ?Nous vous proposons un focus sur la Maladie des enfants de la Lune ou xeroderma pidementosum. Pr Smaïl Hadj-Rabia, dermatologue et généticien dans le service de Dermatologie du groupe hospitalier Necker-Enfants Malades. Coordonnateur du Centre de référence des maladies génétiques à expression cutanée Pr Ouafa Hocar, professeure en Dermatologie et responsable de l'Unité fonctionnelle dermato-pédiatrique au CHU Mohammed VI de Marrakech et présidente de la Société marocaine de dermatologue pédiatrique Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de Maladies Rares Info Services.► En fin d'émission, Pr Antoine Pelissolo, chef de service de Psychiatrie au CHU Henri-Mondor de Créteil et secrétaire national chargé de l'hôpital, nous parle de la dégradation des services d'urgences psychiatriques en France. Le suicide, le 14 février 2024, d'un homme en attente d'hospitalisation psychiatrique au CHU de Toulouse est venu s'ajouter à la liste de plusieurs agressions survenues au même endroit au début du mois. Le 21 février 2024, un courrier réclamant la création d'une commission d'enquête sur la crise des urgences et des « pertes de chance vitales » a été adressé à la présidente de l'Assemblée nationale, par six députés, des syndicats et des associations.Programmation musicale :► Guinea Our Paradise – Fonike  ► Teddy Swims – Lose control.

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié à la Journée mondiale des maladies rares, nous accueillons Antoine Keraudy, ambassadeur digital et influenceur santé, mieux connu sous le nom de « Antoine un Handicapé ». Nous abordons les circonstances de découverte de la maladie d'Antoine, son parcours d'ambassadeur digital - influenceur santé, ses choix de communication sur les réseaux sociaux, les liens existants entre la communauté d'Antoine et RARE à l'écoute, et son message aux patients touchés par une maladie rare.   Invité : Antoine un Handicapé, ambassadeur digital et influenceur santé. https://fr.linkedin.com/in/antoine-un-handicapé-74a314117  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

La schizophrénie touchait environ 24 millions de personnes dans le monde en 2019, selon l'OMS. Cette maladie mentale se manifeste par divers symptômes : hallucinations auditives, délires, désorganisation de la pensée.  Comment expliquer le plus simplement possible l'utilité de l'approche génétique dans le domaine de la santé mentale ? S'agit-il d'un test de dépistage à proprement parler ? Est-ce qu'il permet de limiter l'errance diagnostique ? Est-ce que ce test ouvre des pistes ?  Dr Boris Chaumette, Psychiatre, responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266), enseignant à l'Université de Paris-Citéet auteur de Schizophrénie et génétique, aux éditions Humensciences

La schizophrénie touchait environ 24 millions de personnes dans le monde en 2019, selon l'OMS. Cette maladie mentale se manifeste par divers symptômes : hallucinations auditives, délires, désorganisation de la pensée. Des symptômes qui ne sont pas systématiques et sont restés longtemps mal compris. Aujourd'hui, grâce à des tests génétiques, il est possible, dans certains cas, de déterminer chez un patient schizophrène, le chromosome responsable et d'aiguiller le diagnostic. Cette avancée médicale ouvre la voie à une meilleure prise en charge des patients, et offre des perspectives pour l'amélioration en matière de prévention et de soins. Dr Boris Chaumette, psychiatre, responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-Hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266), enseignant à l'Université de Paris-Cité et auteur de Schizophrénie et génétique, aux éditions Humensciences Sandrine Daugy, présidente de l'Association Génération 22, une association de famille et de patients atteints de délétion 22q11 (la perte d'un fragment du chromosome 22) et mère d'une fille ayant cette anomalie génétique. Evandelia Valladier, psychologue, coordonnatrice du Programme PEERS, un programme d'entraînement aux habiletés sociales, pour les patients ayant une maladie rare génétique et des difficultés neurodéveloppementales.  Programmation musicale :►  Erykah Badu – Didn't cha know ► Emeline Michel - Mèsi lavi

La schizophrénie touchait environ 24 millions de personnes dans le monde en 2019, selon l'OMS. Cette maladie mentale se manifeste par divers symptômes : hallucinations auditives, délires, désorganisation de la pensée. Des symptômes qui ne sont pas systématiques et sont restés longtemps mal compris. Aujourd'hui, grâce à des tests génétiques, il est possible, dans certains cas, de déterminer chez un patient schizophrène, le chromosome responsable et d'aiguiller le diagnostic. Cette avancée médicale ouvre la voie à une meilleure prise en charge des patients, et offre des perspectives pour l'amélioration en matière de prévention et de soins. Dr Boris Chaumette, psychiatre, responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-Hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266), enseignant à l'Université de Paris-Cité et auteur de Schizophrénie et génétique, aux éditions Humensciences Sandrine Daugy, présidente de l'Association Génération 22, une association de famille et de patients atteints de délétion 22q11 (la perte d'un fragment du chromosome 22) et mère d'une fille ayant cette anomalie génétique. Evandelia Valladier, psychologue, coordonnatrice du Programme PEERS, un programme d'entraînement aux habiletés sociales, pour les patients ayant une maladie rare génétique et des difficultés neurodéveloppementales.  Programmation musicale :►  Erykah Badu – Didn't cha know ► Emeline Michel - Mèsi lavi

durée : 00:02:28 - Le billet sciences - La 37ème édition du Téléthon démarre vendredi... Pour faire un don ce week-end pour la recherche contre les maladies rares, le numéro est toujours le même : 36 37.

«Un regard rare » est un festival international. Vous sont proposés des courts-métrages, des longs-métrages et des documentaires. Une large place est accordée aux maladies rares mais il s'intéresse à tous les publics dont l'autonomie est limitée par leur état de santé. On découvre le quotidien des malades. La soirée d'ouverture aura lieu le 3 novembre de 16 à 20 heures. Rendez-vous au cinéma Le Saint André des Arts dans le 6ème. Je vous signale aussi un autre festival solidaire, «Le Festival des gros maux ». Il est organisé par Médecins du monde. Il s'agit d'un festival d'art urbain, gratuit, ouvert à tous. 25 artistes ont créé ou donné une oeuvre originale pour l'occasion. Chacune sera vendue au profit de l'ONG. Le samedi 4 novembre à 19 heures, l'événement accueillera une scène d'éloquence en présence de personnalités. Vous pourrez retrouver Stéphane Freiss, Pierre Deladonchamps, Tim Dup et Anny Duperey. Rendez-vous du 3 au 5 novembre au Ground Control, à Paris dans le 12ème.

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons Mme Plumecoq, présidente de l'association Les Maux du Cœur. Nous abordons aujourd'hui la vie après la mort subite d'un sujet jeune, le décès soudain du sujet jeune, les démarches à réaliser au sein de la famille, ainsi que la création de l'association Les Maux du Cœur, ses missions et son actualité. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Amandine Plumecoq https://asso-mauxducoeur.dorik.io/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Frédéric Sacher, cardiologue au sein du service de cardiologie, électrophysiologie et stimulation cardiaque du CHU de Bordeaux, membre de l'Institut Liryc, et responsable du Centre de référence des maladies rythmiques héréditaires et de la prévention de la mort subite sous l'égide de la filière Cardiogen. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge médicale et psychologique du jeune patient ayant survécu à un arrêt cardiaque, la prise en charge de la famille suite au décès d'un jeune patient, les signes d'alerte à surveiller, ainsi que l'adressage des jeunes patients ayant survécu à un arrêt cardiaque ou des familles de jeunes patients décédés. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Frédéric Sacher – CHU de Bordeaux https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Cardiologie-électrophysiologie-et-stimulation-cardiaque/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Vincent Probst, cardiologue au sein de l'Institut du thorax du CHU de Nantes et coordonnateur du Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques de l'Ouest, sous l'égide de la Filière Cardiogène. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic étiologique chez le sujet décédé et sa famille, le message à adresser à une famille suite à l'annonce d'une mort subite, le bilan à réaliser, les personnes concernées par ce bilan, et l'accompagnement à proposer aux familles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Vincent Probst – CHU de Nantes https://www.chu-nantes.fr/cardiologie-et-maladies-vasculaires  https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rythmiques-cardiaques  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Jean-Baptiste Gourraud, cardiologue au sein de l'Institut du thorax du CHU de Nantes, et électro-physiologiste au sein du Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques de l'Ouest, sous l'égide de la filière Cardiogen. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic étiologique dans l'arrêt cardiaque récupéré, les circonstances de survenue de cet arrêt cardiaque, les bilans à réaliser, les explorations à mettre en place au sein de la famille proche, ainsi que l'accompagnement psychologique à proposer. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Jean-Baptiste Gourraud – CHU de Nantes https://www.chu-nantes.fr/cardiologie-et-maladies-vasculaires  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Eloi Marijon, cardiologue rythmologue au sein du service de Cardiologie de l'Hôpital Européen Georges Pompidou à Paris, et co-directeur du Centre d'Expertise Mort Subite de Paris. Nous abordons aujourd'hui la Mort subite du sujet jeune, les circonstances de survenue, les principales causes, la prise en charge de l'arrêt cardiaque, ainsi que les réflexes à enclencher suite à la mort subite d'un sujet jeune. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Eloi Marijon – Hôpital Européen Georges Pompidou HEGP – Paris https://www.aphp.fr/service/service-40-075  https://www.cems-paris.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Philippe Couratier, neurologue, Chef du service de neurologie au CHU de Limoges, coordonnateur du Centre de référence SLA au CHU de Limoges, et animateur de la filière de santé FilSLAN. Nous abordons aujourd'hui la communication sur les maladies rares, le choix du canal de communication, l'utilisation du format podcast, et l'aide que peut apporter un média type podcast aux filières de santé pour mieux communiquer dans les maladies rares. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                        Invité : Pr Philippe Couratier – CHU de limoges https://www.chu-limoges.fr/neurologie.html  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Qu'appelle-t-on « transition médicale » dans les maladies chroniques ? Les MICI présentent-elles une spécificité ? Quels sont les acteurs de cette transition ? Quand et comment commence-t-on à mettre en place cette transition ? Comment se passe le transfert ? Y a-t-il un âge à ne pas dépasser ? Comment se passe le passage en service adulte ? Le Dr Alain Dabadie, pédiatre dans le service de pédiatrie du CHU de Rennes, et membre du GETAID Pédiatrique, répond à vos questions.   Invité : Dr Alain Dabadie – CHU de Rennes https://www.chu-rennes.fr/je-cherche/services-348/pediatrie-44.html?cHash=ae3edda09e2030601fa1d69feec032b1 Le Dr Dabadie déclare ne pas avoir de lien d'intérêt en rapport avec le sujet traité.   L'équipe :
 Comité éditorial : Pr Lucine Vuitton, Pr Guillaume Bouguen, Pr Mathurin Fumery, Dr Maeva Charkaoui, Dr Mathieu Uzzan, Justine Amaro, Charlotte Mailhat, Justine Pollet Animation :  Pyramidale Communication Production : Pyramidale Communication Soutien institutionnel : Pfizer   Crédits : Pyramidale Communication, Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial consacré à l'errance médicale des femmes, nous recevons le Dr Pauline Belenotti, médecin interniste à l'hôpital Clairval à Marseille. Nous abordons aujourd'hui l'errance médicale des femmes, le syndrome de Yentl, la différence de prise en charge entre les hommes et les femmes, l'errance médicale dans les maladies rares, et les solutions à proposer pour améliorer le parcours médical des femmes. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                        Invitée : Dr Pauline Belenotti – Hôpital privé Clairval – Marseille https://hopital-prive-clairval-marseille.ramsaysante.fr/vous-etes-patient-pourquoi-choisir-notre-etablissement-tous-nos-soins-surveillance-continue/lunite-de-surveillance-continue-polyvalente-sim  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Maladies rares : qu'est-ce que l'errance diagnostique ?

    LES MALADIES RARES Sarah Grimaldi nous explique "Immunity", le film consacré aux maladies rares. Au cours de cet entretien, la réalisatrice du film et aussi conjointe de Mattéo atteint d'un déficit immunitaire primitif (DIP), nous explique les motivations qui ont entraîné la fabrication de ce film documentaire. Membre de l'association Iris, Sarah nous dit également dans cet échange l'utilité et le bien-fondé de la dite association. Facebook : @AssociationIRIS Instagram : @associationiris Bonne écoute !  

À l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, nous faisons un point sur la mucoviscidose. Maladie chronique rare et génétique, la mucoviscidose affecte les poumons, mais aussi le système digestif et reproducteur. Elle touche un nouveau-né sur 4 000. Comment s'établit le diagnostic ? Quels sont les traitements existants ? Quelles sont les avancées de la médecine dans la prise en charge ?   Avec : Pr Ralph Epaud, chef du Service de Pédiatrie, responsable du Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares et du Centre de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose, au Centre hospitalier intercommunal de Créteil Virginie Douine, maman d'un enfant de 12 ans atteint de la mucoviscidose et secrétaire générale de l'association Vaincre la Mucoviscidose Nadine Abondo, présidente de l'Association ALMOHA (Association de lutte contre les maladies orphelines et le handicap en Afrique) Aurore, étudiante en médecine à Marseille, atteinte de la mucoviscidose, créatrice de la page Facebook « Pour une vie sans muco », elle témoigne au micro de Raphaëlle Constant.

À l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, nous faisons un point sur la mucoviscidose. Maladie chronique rare et génétique, la mucoviscidose affecte les poumons, mais aussi le système digestif et reproducteur. Elle touche un nouveau-né sur 4 000. Comment s'établit le diagnostic ? Quels sont les traitements existants ? Quelles sont les avancées de la médecine dans la prise en charge ?   Avec : Pr Ralph Epaud, chef du Service de Pédiatrie, responsable du Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares et du Centre de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose, au Centre hospitalier intercommunal de Créteil Virginie Douine, maman d'un enfant de 12 ans atteint de la mucoviscidose et secrétaire générale de l'association Vaincre la Mucoviscidose Nadine Abondo, présidente de l'Association ALMOHA (Association de lutte contre les maladies orphelines et le handicap en Afrique) Aurore, étudiante en médecine à Marseille, atteinte de la mucoviscidose, créatrice de la page Facebook « Pour une vie sans muco », elle témoigne au micro de Raphaëlle Constant.

Ce n'est pas parce qu'on les appelle les maladies rares qu'elles touchent peu de monde. Si, prises individuellement, c'est bien leur rareté qui les distinguent des autres, collectivement, elles touchent plus de 3 millions de Français, et chaque jour, 64 bébés naissent atteints d'une affection génétique réputée rare. Alors pour faire le point sur ces maladies qui nous concernent tous et toutes, et à l'occasion de la journée des maladies rares, Julie Kern vous propose une interview de Stanislas Lyonnet, directeur de l'institut Imagine à Paris.❤️Abonnez-vous sur vos apps et plateformes audio préférées

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui la lutte contre l'errance et l'impasse diagnostique, les objectifs du projet piloté par la filière de santé FILNEMUS, les conclusions de la deuxième phase du projet, la confirmation du diagnostic chez des patients qui étaient en errance, ainsi que les prochaines étapes du projet. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                        Invité : Pr Shahram Attarian – Hôpital de la Timone – Marseille http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Ce que la génétique médicale a à nous apprendre sur les maladies rares

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Aujourd'hui, nous vous proposons une émission exceptionnelle consacrée à la BNDMR, la Banque Nationale de Données Maladies Rares ; et pour en parler, nous avons le plaisir d'accueillir Mr Arnaud Sandrin, directeur opérationnel de la BNDMR. Nous abordons aujourd'hui la Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR, visant à doter la France d'une banque de données cliniques pour faire avancer la recherche, les connaissances et la prise en charge des maladies rares. Nous évoquerons les principaux objectifs de cette banque, les conclusions du premier rapport publié, la lutte contre l'errance diagnostique, ainsi que les autres projets en cours de la BNDMR. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                        Invité : Mr Arnaud Sandrin https://www.bndmr.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

durée : 00:05:25 - Le Reportage de la Rédaction - À l'institut Imagine, situé dans l'hôpital Necker, à Paris, les chercheurs planchent sur les causes génétiques des maladies rares. Deux équipes présentent leurs avancées concernant des maladies de l'œil et du sang.

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Olivier Guillaud, hépato-gastroentérologue et Praticien Hospitalier Attaché au sein du Centre de Référence Maladies Rares de la maladie de Wilson à Lyon. Nous abordons aujourd'hui les enjeux des traitements de la maladie de Wilson, la prise en charge spécifique et élargie des patients, le suivi des patients, les objectifs du registre français des patients atteints de la maladie de Wilson, ainsi que les voies de recherche actuelles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Olivier Guillaud – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyon https://www.crmrwilson.com/presentation/    L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir ce troisième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Mickael Alexandre Obadia, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l'unité mouvements anormaux du service de Neurologie de l'hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris ainsi qu'au sein de Centre de Référence Maladies Rares de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre. Nous abordons aujourd'hui les symptômes neurologiques et psychiatriques de la maladie de Wilson ainsi que la prise en charge neuropsychiatrique des patients atteints de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Mickael Alexandre Obadia – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris https://www.crmrwilson.com/presentation/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Voici la suite et la fin de notre 5e épisode, Jonas et les Enfants de la Lune. Jonas arrive à la forêt des saphirs et compte bien rendre visite à la Reine de la Lune. Retrouvera-t'il sa sœur en chemin ? Avez-vous deviné quelle maladie est à l'origine de cette #histoire ? Toutes ces réponses vous attendent.  Bonne écoute à toutes et à tous.  Retrouver nos podcasts et nos autres projets : https://www.fondation-ipsen.org/fr/sciences-corner/      #maladiesrares #podcasts #podcastsenfants #sciences  

Pourquoi certaines maladies rares sont exceptionnelles dans certaines régions du monde mais beaucoup plus fréquentes ailleurs sur des groupes de population bien identifiés ? Dans le champ des maladies rares, on parle de génétique et d'épigénétique, quelle est la différence entre ces deux termes ?  Pr Nicolas Levy, médecin Hospitalier et chercheur en génétique à l'Inserm à Marseille. Auteur de l'ouvrage Maladies rares et les espoirs de la médecine du futur aux éditions Buschet Chastel Retrouvez l'émission intégrale en cliquant ici. 

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Aurélia Poujois, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neurologie de l'hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris et coordonnatrice nationale du Centre de Référence Maladies Rares pour la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Wilson, les principaux symptômes d'alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, le délai diagnostique et l'adressage des patients en cas de suspicion de maladie de Wilson. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Aurélia Poujois – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris https://www.crmrwilson.com/presentation/  L'équiqe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

 Bonjour à toutes et à tous,  Voici la suite de 5e épisode où Jonas, toujours en quête de sa sœur Alice, explore les souterrains de la ville fortifiée de Nur. Tout à coup, une attaque à l'extérieur perturbe le banquet qu'avait organisé les villageois. Qui sont ces mystérieux assaillants ? et pourquoi ont-ils aussi peur du soleil ?  Bonne écoute à toutes et à tous.     Retrouver nos podcasts et nos autres projets : https://www.fondation-ipsen.org/fr/sciences-corner/  

Bonjour à toutes et à tous,  Pour ce 5e épisode, toujours en 3 parties, Jonas part à la recherche de sa sœur Alice, qui a voyagé dans le tourbillon de l'ADN. Il arrive dans un monde médiéval où la population locale semble vivre la nuit. Pourquoi ? Retrouvera-t'il la trace de sa sœur ?  Bonne écoute à toutes et à tous.     Retrouver nos podcasts et nos autres projets : https://www.fondation-ipsen.org/fr/sciences-corner/  

Créée il y a 2 ans, l'association vient en aide aux enfants touchés par cette malformation appelée "M.A.R" ainsi qu'à leur famille. Des maladies rares qui touchent les nouveaux-nés et qui les suivent toute leur vie. Tintamarre est la première association de patients atteints de Malformation Ano-Rectale en France et veut mettre en lumière ces maladies. 

À l'occasion de la 15ème édition de la Journée Internationale des maladies rares, nous faisons le point sur ces maladies qui touchent enfants comme adultes. Il existe près de 9 000 maladies rares et en France, trois millions de personnes en souffrent. Pour les malades, leur famille et leurs proches, la prise en charge peut s'apparenter à un parcours du combattant, qui commence bien avant que le diagnostic ne tombe. Malgré l'accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart de ces affections rares ne bénéficient pas d'un traitement curatif. Existe-t-il des centres spécialisés ? Dans quels cas un diagnostic prénatal est-il possible ? Pr Nicolas Levy, médecin hospitalier et chercheur en Génétique à l'Inserm à Marseille. Auteur de l'ouvrage Maladies rares et les espoirs de la médecine du futur, aux éditions Buschet Chastel Pr Abdellah Madani, chef du service d'Hématologie et d'Oncologie du CHU Ibn Rochd  de Casablanca au Maroc.

Salut… Bon, c'est acquis, on ne discute plus partout et tout le temps que de l'épidémie de Covid. Du coup j'ai décidé d'y apporter un peu d'argumentaire avec ce PPP plein de maladies rares qui ne font pas de bruit mais pourraient améliorer votre culture sanitaire et ainsi vous permettre de briller au urgences…Un podcast conçu, produit et réalisé par Vincent Malone et Louise Boudard pour le Poste Général. Musiques Universal. Notre politique de confidentialité GDPR a été mise à jour le 8 août 2022. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié au projet inter-filières transition enfant-adulte dans les maladies rares piloté par la filière NeuroSphinx, nous recevons le Dr Célia Crétolle, chirurgien infantile, Praticien Hospitalier au sein du service de Chirurgie viscérale et urologique pédiatriques de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnatrice du centre de référence MAREP (malformations ano-rectales et pelviennes rares) et de la filière NeuroSphinx. Nous abordons aujourd'hui le projet inter-filières piloté par la filière NeuroSphinx qui vise à améliorer la transition enfant-adulte dans les maladies rares, la situation actuelle en France, les objectifs de ce projet, les actions menées et à venir, ainsi que les projets similaires mis en place à l'étranger. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Célia Crétolle – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris https://transitionmaladiesrares.com/mentions-legales/  L'équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

En 35 ans, le Téléthon a tout changé ! Année après année, grâce à un élan populaire incroyable, grâce à la générosité et la fidélité de tous, une révolution scientifique et médicale est née qui a changé la vie des malades touchés de maladies rares longtemps considérées comme incurables. A quelques jours du téléthon, où en sommes-nous en France concernant les maladies génétiques ? A quoi servent les dons ? Qu'apporte le téléthon à la médecine ? Handicap, travail et infrastructure, notre société actuelle est-elle vraiment adaptée ? Comment vit-on avec une maladie ou un handicap ? Comment gère-t-on le regard des autres ? Nos spécialistes en plateau vous expliqueront leurs quotidiens. Comment faire toutes les démarches quand on a un enfant malade ou handicapé ? Comment être aidés ?  Handicap et maladies rares : bientôt les traitements miracles ? - C'est tout de suite dans Faut qu'on en parle ! AVEC -  Jean François MALATERRE – Vice-président de l'AFM Téléthon en charge du médical et du social -  Professeur Nicolas LEVY – Professeur de génétique à Marseille Medical Genetics à Aix-Marseille université - Inserm - APHM -  Corinne CORFDIR – Coordinatrice de AFM TELETHON d'Aix en Provence -  Anne ALCOCER - Responsable Service régional Provence de l'AFM Téléthon  -  Jean-Marc PEDRONA – Président de l'APAJH du Var Abonnez-vous à notre chaîne sur YouTube : https://www.youtube.com/c/fautquonenparle Notre site : https://www.fautquonenparle.fr/ Rejoignez nous sur Facebook : https://www.facebook.com/fautquonenparle/ Suivez nous sur Twitter : https://twitter.com/fautquonenparle Toutes les coulisses de notre émission sur Instagram: https://www.instagram.com/fautquonenparle/ #fqep #debat #talkshow #handicap #maladie #genetique #telethon #journalisme #radio Soutenez-nous !

durée : 00:04:33 - L'Invité FB Picardie 7h40

Penser être déjà mort (Syndrome de Cotard), croire que ses proches ont été remplacés par des sosies (Syndrome de Capgras), parler sa langue maternelle avec un accent étranger (Syndrome de l'accent étranger)… Les maladies psychiatriques rares se traduisent notamment par des troubles de l'identification, des désordres mentaux liés à des lésions cérébrales ou de fortes réactions émotionnelles, après une expérience traumatisante. De plus, certaines maladies rares peuvent entraîner des maladies psychiatriques. Ainsi, 2 à 3% des patients souffrant de schizophrénie sont porteurs d'une anomalie génétique. Quelles sont les causes de ces pathologies ? Quelle prise en charge est possible pour les patients ? Dr Boris Chaumette, psychiatre responsable du Centre de Référence pour les Maladies Rares à expression psychiatrique au GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences (ex-hôpital Sainte Anne), chercheur en génétique des troubles psychiatriques à l'Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (unité INSERM U1266) et enseignant à l'Université de Paris. Pr Samuel Mampunza, neuropsychiatre, ancien doyen de la Faculté de Médecine de Kinshasa, ancien doyen de la Faculté de Médecine de l'Université protestante au Congo et actuel secrétaire général académique (vice-recteur) de l'Université Protestante au Congo (UPC). Actuel président de la Société africaine de santé mentale (SASM) Avec le témoignage de Justine, dont la mère est atteinte du syndrome de Diogène

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 17 sur l'Hypophosphatasie, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, Professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, Praticien Hospitalier, chef du service d'endocrinologie et diabète de l'enfant à l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du Centre national de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate de la filière OSCAR. Nous abordons aujourd'hui l'Hypophosphatasie, les signes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic notamment chez les enfants, l'importance d'un diagnostic précoce, les principaux diagnostics différentiels à écarter, ainsi que les modalités de confirmation du diagnostic.  Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Kremlin-Bicêtre https://maladiesrares-calcium-phosphore.com L'équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom

La 14ème édition de la Journée mondiale des maladies rares avait lieu le dimanche 28 février 2021. Cet évènement a pour objectif de sensibiliser le grand public et les décideurs à ces pathologies méconnues et leur retentissement sur la vie des patients. (Rediffusion) Une maladie est dite «rare», lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour un pays comme la France, moins de 30 000 personnes. Une personne sur vingt est atteinte par une maladie rare en France, et l'on dénombre près de 7 000 affections différentes qui entrent dans ce cadre. 80 % d'entre elles ont une origine génétique. Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Comment vivre avec ? Comment améliorer le dépistage, et la prise en charge ? Où en est la recherche ? Dr Laurent Frenzel, hématologue et responsable du Centre de l'Hémophilie à l'Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, hôpital jumelé avec le Centre national de transfusion sanguine de Dakar au Sénégal Diane Wattrelos, maman de jeunes enfants. Atteinte d'une maladie neurologique rare l'Algie Vasculaire de la Face depuis l'âge de 14 ans. Compte Instagram : les_maux_en_couleurs  Pr Alexis Elira Dokekias, professeur titulaire d'Hématologie, chef du service Hématologie du CHU de Brazzaville au Congo, directeur général du Centre National de Référence de la Drépanocytose et des Maladies rares «Antoinette Sassou Nguesso». Président de la Société Africaine d'hématologie Nefissetou, mère mauritanienne de quatre enfants hémophiles Marie-Pierre Bichet, vice-présidente d'Alliance maladies rares, spécialiste de l'Éducation thérapeutique.

Ca y'est Jonas est enfin arrivé dans la tribu des Arapahos ! Il va faire rapidement la rencontre d'Adoette, l'homme-médecine et le chef de la tribu. C'est la fin d'un voyage plein de surprises et de belles rencontres. Participez avec notre jeune héro à la danse de l'arbre ! Bonne écoute !

La Journée Mondiale des Maladies Rares est commémorée chaque année le dernier jour du mois de février. Nous y réservons dans notre programme toute une émission avec trois pathologies, en l'occurrence la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et l'Hémophilie. Notre invitée nous explique ces maladies et la complexité de leurs diagnostics ! Comment pousser les parents à être vigilants dès la naissance de l'enfant ? Quelles sont les évolutions thérapeutiques de nos jours ? « حالتي Healthy » reçoit pour en parler le Pr. Rachida BOUKARI, Chef de service Pédiatrie au CHU Mustapha Pacha d'Alger. يتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة كل عام في اليوم الأخير من شهر فبراير. خصصنا في برنامجنا حصة للحديث عن ثلاثة أمراض ، وهي مرض جوشر ومرض فابري والهيموفيليا. ضيفنا يشرح هذه الأمراض ومدى تعقيد تشخيصها! كيف نشجع الأولياء على توخي اليقظة منذ ولادة الطفل؟ ما هي التطورات العلاجية في الوقت الحاضر؟ نستقبل الأستاذة رشيدة بوكاري ، رئيسة مصلحة طب الأطفال في المستشفى الجامعي مصطفى باشا بالجزائر العاصمة.

Dans le premier épisode, Jonas s’est retrouvé moussaillon à bord de l’Ariel, un majestueux trois mâts, en route pour les Amériques. Dans cet épisode, notre jeune héros doit rejoindre la tribu des Arapahos pour les remercier de livrer les fleurs d’Abequa séchées, indispensables à la santé des personnes vivant dans ce monde particulier. Mais pourquoi donc ? Quelle est donc cette maladie (rare dans notre monde) ?

Toutes les femmes sont susceptibles de subir un choc toxique. Ce vendredi 23 avril, dans le Grand Direct, Sandrine Graneau, qui a subi un choc toxique en 2019, nous informe sur cette infection peu connue et potentiellement mortelle.

Découvrez notre deuxième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, plus connue sous le nom de Maladie de Charcot. Dans cet épisode, nous allons nous concentrer sur l'identification formelle de la maladie par Jean-Martin Charcot, les progrès qui la suivirent et l'histoire à la fois belle et tragique de Lou Gehrig.

Découvrez notre premier épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, plus connue sous le nom de Maladie de Charcot. Dans cet épisode, nous allons nous concentrer sur les avancées et les travaux qui ont précédé l'identification de la maladie par Jean-Martin Charcot. Nous évoquerons donc des scientifiques bien connus comme Guillaume Duchenne de Boulogne, mais aussi certains au prestige plus confidentiel, qui eurent pourtant un fort impact sur l'identification de la maladie.  

1. Destination Santé : Maladies rares : rompre l'isolement des patients malgré la pandémie ; Acné : l'isotrétinoïne formellement déconseillée en cas de grossesse 2. Reflet d'actualité : 2021-08 – Joël Fayard – Mila Musique : I Don't Want to Go – Sh

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la filière FILNEMUS, nous recevons le Pr Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d'Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd'hui le projet pilote de la filière FILNEMUS dans la lutte contre l'errance et l'impasse diagnostiques : l'état des lieux de l'impasse diagnostique en France dans les maladies rares, les 1ers résultats du projet mis en place par FILNEMUS, les moyens nécessaires et les étapes à venir. L'orateur n'a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Attarian – Hôpital de la Timone - Marseille http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone https://www.filnemus.fr/  L'équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la "maison des maladies rares", nous recevons le Pr Linglart, pédiatre, chef du service d'endocrinologie et diabète de l'enfant à l'hôpital Bicêtre et animatrice médicale de la filière de santé maladies rares OSCAR, et le Pr Labrune, pédiatre, chef du service de pédiatrie générale à l'hôpital Antoine-Béclère et coordonnateur de la plateforme d'expertise maladies rares de Paris-Saclay. Nous abordons aujourd'hui la création de la "maison des maladies rares" récemment installée dans les locaux de l'hôpital Bicêtre, les structures qu'elle regroupe, ses objectifs et ses projets en cours. Les orateurs n'ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invités : Pr Linglart – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre https://www.aphp.fr/service/service-69-010  https://filiere-oscar.fr/index.php?id=79 Pr Labrune – Hôpital Antoine-Béclère - Clamart http://hopital-antoine-beclere.aphp.fr/loffre-de-soins-dantoine-beclere/pediatrie/pediatrie/ http://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/ L'équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Découvrez notre deuxième podcast sur l'Histoire de la perception du handicap dans la Grèce Antique. Dans cet épisode, nous évoquerons celui qui était considéré comme bouc-émissaire car porteur des maux de la cité : le pharmakos. Nous nous intéresserons également aux différentes formes de handicaps en temps de guerre et aux lois et infrastructures qui furent mises en place, symboles d'une forme de solidarité nouvelle pour l'époque.

Les maladies rares , le cavernome , les thérapies alternatives, la Neurologie, les IRM, la Médecine, les Sciences  #cavernoma#angiomaalliance#vinyasayogajustinetime.  Message vocal sur la page : https://anchor.fm/mel88888--- Send in a voice message: https://anchor.fm/mel88888/messageBuzzsprout -Puedes empezar tu podcast HOY. Si quieres apoyar el Podcast Justine Time y obtener una tarjeta regalo para empezar tu propio podcast con Buzzsprout:Dale click en:https://www.buzzsprout.com/?referrer_id=1776044Mil gracias por tu apoyo y bienvenidx en la familia de podcasteros y podcasteras Buzzsprout

La technique au cœur des vaccins Moderna et Pfizer/BioNTech est un outil qui peut être utilisé pour nombre d'autres pathologies. Cet ARN messager suscite un grand espoir, entre autres pour le cancer. Le succès du vaccin Covid devrait booster la recherche tous azimuts.

Angélique Sauvestre Varela est directrice de l'association Debra France et représente l'Alliance Maladies Rares pour la région Auvergne-Rhône-Alpes. Également la maman d'une petite fille de six ans atteinte d'une maladie rare, elle était l'invitée du Grand Direct ce jeudi 4 février.

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la Fondation Maladies Rares, nous recevons Mme Célia Mercier, responsable régionale Ile-de-France au sein de la Fondation Maladies Rares, en charge de la valorisation de la recherche et des partenariats académiques, et le Pr Damien Sanlaville, chef du service de génétique du CHU de Lyon et responsable médical du laboratoire AURAGEN. Nous abordons aujourd'hui le rôle de la Fondation Maladies Rares dans la recherche sur les maladies rares, les spécificités de cette recherche, ainsi que l'impact de la pandémie au niveau des programmes de recherche soutenus par la Fondation. Les orateurs n'ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invités : Mme Célia Mercier – Fondation Maladies Rares https://fondation-maladiesrares.org/ Pr Damien Sanlaville – CHU de Lyon https://www.chu-lyon.fr/fr/service-de-genetique https://www.auragen.fr/   L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Une édition particulière du Téléthon commence aujourd'hui. La Covid-19 a entrainé une adaption totale de l'évènement qui aura tout de même bien lieu. Alors, cette année plus que jamais il est essentiel d'appeler le 3637 pour aider la recherche à lutter contre les maladies rares.

Diagnostic, traitement, soins et prise en charge... au Maroc, les patients atteints de maladies rares sont pour la plupart habitués à un mode de vie particulier depuis leur naissance. Mais si les lacunes du système de soins sont connues, la crise sanitaire et la période de confinement n'ont fait qu'aggraver leur situation.  Rachid Hallaouy et Soundouss Chraibi reviennent sur des témoignages poignants.  Pour plus d'enquêtes, reportages et analyses, abonnez vous à Telquel sur https://telquel.ma/abo.

Découvrez notre deuxième et dernier podcast sur l'Histoire de l'Acromégalie. Dans cet épisode, nous évoquerons les premières descriptions cliniques de la maladie, ainsi que les premières tentatives de traitement. L'occasion pour nous d'évoquer les débuts de la chirurgie pituitaire, de la radiothérapie et des premiers traitements médicamenteux.

Découvrez notre premier podcast sur l'Histoire de l'Acromégalie. Dans cet épisode, nous évoquerons cette affection qui fut longtemps qualifiée de « gigantisme » pendant l'Histoire. A travers des récits bibliques et des découvertes archéologiques, nous évoquerons la présence de la maladie dans les temps anciens, ainsi que sa première description médicale, réalisée par Johannes Wier au 16e siècle.  

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la nouvelle chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par l'une des 7000 maladies rares, et la moitié des malades ne disposent pas de diagnostic précis. Pour chaque saison consacrée à une maladie rare spécifique, nous vous proposons d'écouter le point de vue des experts et d'entendre le témoignage de patients concernés. Retrouvez très prochainement RARE à l'écoute sur toutes les plateformes de podcasts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance des maladies rares, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com et sur notre compte Instagram @rarealecoute   Invitée : Virginie Druenne – Créatrice de la chaîne de podcast RARE à l'écoute   L'équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom