RARE à l'écoute

3éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.  Episode 3 : Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille.  Invité : Pr Patrick Vourc'h, professeur de biochimie et biologie moléculaire, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire au CHRU de Tours, responsable d'un laboratoire de biologie médicale de référence sur la génétique de la SLA et représentant des laboratoires de biologie moléculaire de la filière FILSLAN.  https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-des-services/service-de-biochimie-et-biologie-moleculaire-unite-fonctionnelle-hopital-bretonneau/   https://portail-sla.fr/   1️⃣ Comment la génétique est-elle organisée au sein de la filière FILSLAN ? [0'52 – 3'08]  ✔️ Organisation nationale coordonnée autour des centres experts FILSLAN et de trois laboratoires de référence. ✔️ Tests génétiques réalisés par séquençage à haut débit à partir d'une prise de sang. ✔️ Maillage territorial garantissant un accès équitable aux tests génétiques sur l'ensemble du territoire. 2️⃣ Quelle place occupe aujourd'hui la génétique dans la prise en charge des patients atteints de SLA ou d'autres maladies du neurone moteur ? [3'09 – 5'11]  ✔️ Les tests génétiques sont aujourd'hui proposés à tous les patients atteints de SLA. ✔️ La génétique occupe une place centrale dans la prise en charge de la maladie. ✔️ Les analyses génétiques permettent de faire progresser la recherche et les connaissances sur la SLA. 3️⃣ Quels sont les enjeux lorsqu'une origine génétique est identifiée ? Comment la filière accompagne-t-elle les apparentés ? [5'12 -7'21]  ✔️ La génétique permet de confirmer le diagnostic et d'orienter certaines prises en charge. ✔️ Un accompagnement spécifique des apparentés peut être proposé via le conseil génétique et les tests présymptomatiques. ✔️ Cet accompagnement, strictement encadré, permet d'expliquer les risques de transmission et les notions de pénétrance incomplète aux familles. 4️⃣ Quels sont les enjeux de la filière dans l'organisation de la génétique au niveau national ? [7'22 – 9'29]  ✔️ Garantir un accès équitable aux tests génétiques sur tout le territoire. ✔️ Faire face à des analyses génétiques toujours plus complexes tout en réduisant les délais de résultats. ✔️ Mieux interpréter les variants génétiques grâce au développement d'analyses complémentaires. 5️⃣ Comment les avancées récentes en génétique transforment-elles les perspectives pour les patients et leurs familles ? [9'30 – 11'39]  ✔️ Les avancées génétiques améliorent la compréhension des différentes formes de SLA. ✔️ Elles ouvrent la voie à une médecine plus personnalisée et à des traitements ciblés. ✔️ L'intelligence artificielle et les nouvelles technologies pourraient accélérer la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques.  L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _________________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

2éme épisode / 5, de la série sur l'angiœdème héréditaire.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire Invité : Dr Sébastien Sanges, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Lille, membre du Centre de référence des Angiœdèmes à Kinines (CREAK) de Lille, et du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH, répond à vos questions. https://www.chu-lille.fr/services/medecine-interne/   https://marih.fr/   1️⃣ Quelle est la démarche diagnostique à adopter devant un angiœdème ? [0'36 – 1'16]  ✔️ Confirmer qu'il s'agit bien d'un angiœdème. ✔️ Déterminer son mécanisme ; mastocytaire ou bradykinique. ✔️ Rechercher une origine héréditaire si l'angiœdème est bradykinique. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/  2️⃣ Quels signes cliniques permettent de différencier un angiœdème d'un simple gonflement ? [1'16 – 2'40]  ✔️ Œdème localisé et asymétrique. ✔️ Apparition aiguë et résolution spontanée, sans dépasser 5 à 7 jours. ✔️ Absence de signes inflammatoires. 3️⃣ Comment identifier le type d'angiœdème héréditaire ? [2'40 -5'34]  ✔️ Deux mécanismes principaux : angiœdèmes histaminiques (les plus fréquents) ou bradykiniques. ✔️ Signes d'orientation : urticaire/prurit et crises courtes orientent vers une origine histaminique. ✔️ Réponse aux traitements : antihistaminiques, corticoïdes ou adrénaline efficaces dans les formes histaminiques, inefficaces dans les formes bradykiniques. 4️⃣ Comment reconnaître un angiœdème héréditaire lorsqu'il est d'origine bradykinique ? [5'35 – 7'40]  ✔️ Éliminer une cause médicamenteuse : notamment les IEC. ✔️ Suspecter une forme héréditaire, en l'absence de cause médicamenteuse évidente. ✔️ Confirmer le diagnostic : dosage du C1 inhibiteur puis confirmation génétique via les centres CREAK. 5️⃣ Quels patients doivent être orientés vers un centre expert CREAK ? [7'41 – 8'45]  ✔️ Patients avec angiœdèmes complexes : diagnostics difficiles ou formes réfractaires aux traitements usuels. ✔️ Suspicion d'angiœdème héréditaire : notamment en présence d'un contexte familial évocateur. 6️⃣ Quels sont les risques liés à un retard ou à une erreur diagnostique dans cette maladie rare ? [8'46 – 10'21]  ✔️ Risque de complications graves, notamment respiratoires, en l'absence de traitement adapté. ✔️ Altération importante de la qualité de vie liée aux crises imprévisibles.  L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ____________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.  Episode 2 : Maladie rare – FILSLAN : Le réseau ACT4ALS-MND Invitée : Pr Gaëlle Bruneteau, neurologue au sein du service de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, membre du Centre de Référence SLA Paris Île-de-France et co-coordonnatrice du réseau ACT4ALS-MND.  https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-neurologie    https://act4als.org/   https://portail-sla.fr/ 1️⃣ Qu'est-ce que le réseau ACT4ALS-MND ? [0'56 – 1'38]  ✔️ Réseau français de recherche clinique dédié à la SLA et aux maladies du motoneurone. ✔️ Créé en 2020 à l'initiative de FILSLAN. ✔️ Regroupe les 22 centres de référence et de compétence répartis sur tout le territoire français. 2️⃣ Comment est-il structuré ? [1'38 – 2'58]  ✔️ Coordination centrale à l'Institut du cerveau par une équipe dédiée. ✔️ Organisation reposant sur un comité de coordination, un conseil scientifique et les 22 centres SLA français. ✔️ Réseau labellisé F-CRIN en 2021. 3️⃣ Quels sont les objectifs de ACT4ALS-MND ? [2'59 -4'17]  ✔️ Développer les essais cliniques dans la SLA et les maladies du motoneurone. ✔️ Faciliter l'accès et la participation des patients français à la recherche. ✔️ Soutenir et coordonner l'ensemble des projets de recherche, renforcer l'attractivité de la France dans ce domaine. 4️⃣ Comment ce réseau facilite-t-il l'accès des patients aux essais cliniques ? [4'18 – 7'23]  ✔️ Mobilise les 22 centres SLA français pour élargir l'accès aux essais cliniques. ✔️ Facilite et accélère la mise en œuvre d'études cliniques. ✔️ Accompagne les projets de recherche de leur conception jusqu'au suivi des patients. 5️⃣ Quelles actions ont été rendues possibles grâce à sa mise en place ? [7'24 – 9'00]  ✔️ Augmentation du nombre d'essais thérapeutiques, de centres participants et de patients inclus. ✔️ Meilleure position de la France en Europe pour le recrutement dans les essais SLA. ✔️ Accès aux essais élargi grâce à une plus forte implication des centres de la filière. 6️⃣ Quelles sont les ambitions d'ACT4ALS-MND pour les années à venir dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique ? [9'00 – 11'12]  ✔️ Accélérer la mise en place des essais cliniques précoces grâce au dispositif fast-track. ✔️ Développer les essais plateforme pour tester plusieurs traitements simultanément. ✔️ Soutenir de grandes cohortes de recherche, notamment sur le microbiote intestinal et la SLA (cohorte ALS-Gut).  L'équipe : Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ___________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

1er épisode / 5, de la série sur l'angiœdème héréditaire.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? Invité : Dr Fabien Pontille, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et d'immunologie clinique du CHU de Nancy, référent du Centre de compétences des angiœdèmes à kinines (CREAK) de Nancy et membre du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH.  https://www.chru-nancy.fr/index.php/maladies-rares#centres-de-comp%C3%A9tences   https://marih.fr/   1️⃣ Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? [0'37 – 1'12]  ✔️ Maladie génétique rare. ✔️Crises récurrentes d'œdème : atteintes cutanées, digestives ou des voies aériennes supérieures apparaissant généralement dès l'enfance ou l'adolescence. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/2️⃣ Quelles sont les manifestations cliniques les plus fréquentes de l'angiœdème héréditaire ? [1'13 – 2'14]  ✔️ Œdèmes récurrents non prurigineux, sans urticaire, touchant peau et muqueuses. ✔️ Atteintes fréquentes : membres, visage, voies aériennes et tube digestif avec douleurs abdominales intenses. ✔️ Durée moyenne des crises 48 à 72 heures, avec régression spontanée. 3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'14 -3'11]  ✔️ Excès de bradykinine responsable d'une augmentation de la perméabilité vasculaire à l'origine des œdèmes. ✔️ Maladie génétique autosomique dominante liée le plus souvent à un déficit en C1 inhibiteur. 4️⃣ Comment différencier un angiœdème héréditaire d'un œdème allergique ou d'une urticaire ? [3'11 – 4'00]  ✔️ Angiœdème héréditaire : œdèmes récidivants sans urticaire, prolongés et résistants aux antihistaminiques. ✔️ Œdème allergique/mastocytaire : présence fréquente d'urticaire, crises plus brèves et bonne réponse aux antihistaminiques. 5️⃣ Quel est l'impact sur la qualité de vie des patients touchés ? [4'00 – 5'18] ✔️ Crises imprévisibles, douloureuses et invalidantes affectant vie scolaire, professionnelle et sociale. ✔️ Anxiété importante : craintes de crises sévères, notamment laryngées, avec risque d'asphyxie. ✔️ Errance diagnostique fréquente : retards de diagnostic pouvant entraîner souffrance psychologique et prises en charge inadaptées. 6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d'un angiœdème héréditaire ? [5'18 – 6'32]  ✔️ Évoquer le diagnostic devant des angiœdèmes récidivants sans urticaire et résistants aux antihistaminiques. ✔️ Orienter rapidement vers un centre expert ou de compétences CREAK pour confirmation diagnostique. ✔️ Confirmer et dépister : bilan du C1 inhibiteur ± génétique, puis enquête familiale si le diagnostic est confirmé.  L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ___________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

1er épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.  Episode 1 : Maladie rare – FILSLAN : ses pathologies, son organisation Invité : Pr Philippe Couratier, chef du service de neurologie du CHU de Limoges, coordonnateur du centre de référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et animateur de la filière FILSLAN.  https://www.chu-limoges.fr/service-medical/neurologie/   https://portail-sla.fr/   1️⃣ Qu'est-ce que la filière FILSLAN ? [0'46 – 2'00]  ✔️ Filière nationale dédiée aux maladies rares du neurone moteur, notamment la SLA (maladie de Charcot). ✔️ Créée dans le cadre du Plan National Maladies Rares pour structurer et améliorer la prise en charge sur tout le territoire. ✔️ Vise à mieux coordonner les soins, développer la recherche et diffuser les connaissances sur ces maladies. 2️⃣ Comment est organisée la filière FILSLAN, quels sont les acteurs qui la constituent ? [2'01 – 3'47]  ✔️ Centres de référence et de compétence SLA, assurant la prise en charge des patients sur le territoire. ✔️ Équipes de recherche et laboratoires impliqués dans la recherche translationnelle. ✔️ Associations de patients, acteurs essentiels de l'accompagnement et de la représentation. 3️⃣ Comment la filière FILSLAN permet-elle d'améliorer la coordination du parcours de soins des patients ? [3'48 -5'18]  ✔️ Améliore l'orientation des patients vers les centres SLA dès le diagnostic. ✔️ Harmonise les pratiques (réseau, des réunions régulières). ✔️ Renforce la coordination entre professionnels de santé. ✔️ Assure un suivi multidisciplinaire et un parcours de soins plus lisible et adapté. 4️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière FILSLAN ? [5'19 – 6'56]  ✔️ Formation des professionnels de santé. ✔️ Élaboration de protocoles nationaux de diagnostic et de soins. ✔️Organisation de réunions de concertation pluridisciplinaires régulières pour les cas complexes. ✔️ Diffusion d'informations fiables et de ressources pour les patients et les aidants. ✔️ Accompagnement global des acteurs, du diagnostic jusqu'au suivi au long cours. 5️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière FILSLAN ? [6'57 – 9'04]  ✔️ Rôle de structuration et de coordination de la recherche en SLA. ✔️ Mise en réseau des centres pour favoriser les collaborations et les études multicentriques. ✔️ Organisation de journées nationales pour partager les avancées scientifiques. ✔️ Soutien aux projets de recherche clinique et fondamentale. 6️⃣ Quels sont les enjeux de la filière FILSLAN pour les années à venir ? [9'05 – 10'37]  ✔️ Renforcer la prise en charge globale et le lien hôpital-domicile. ✔️ Accélérer la recherche de traitements efficaces. ✔️ Faciliter l'accès à l'innovation et aux essais cliniques. ✔️ Harmoniser les pratiques et les données à l'échelle européenne.  L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

3éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.  Episode 3 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien Invitées : Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, chef du service de néphrologie pédiatrique dialyse et transplantation de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et le Pr Emillie Cornec - Le Gall, néphrologue et chef du service de néphrologie, dialyse et transplantation rénale au CHU de Brest, co-animatrices de la filière ORKiD.  https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-nephrologie-pediatrique   https://www.chu-brest.fr/notre-offre-de-soin/nephrologie-dialyse-et-transplantation-renale   https://www.filiereorkid.com/   1️⃣ Quels sont les principaux apports de la filière ORKiD pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies rénales rares ? [0'51 – 3'19]  ✔️ Accélération du diagnostic et réduction de l'errance diagnostique grâce à un réseau national et européen d'experts. ✔️ Coordination du parcours de soins entre professionnels, centres experts et associations de patients. ✔️ Outils concrets pour les médecins et les patients (RCP, protocoles de soins, cartes d'urgence). ✔️ Amélioration globale de la prise en charge : formation, ETP, transition et recherche. 2️⃣ Quels sont aujourd'hui les principaux défis du diagnostic génétique dans les maladies rénales rares ? [3'20 – 6'34]  ✔️ Une part importante des maladies rénales rares reste sans diagnostic, avec nécessité de mieux reconnaître l'incertitude diagnostique. ✔️ Amélioration de l'accès et de l'utilisation du diagnostic. ✔️ Temps dédié et de consultations spécialisées en néphrogénétique. ✔️ Renforcement de la formation des néphrologues et diffusion des compétences sur le territoire. 3️⃣ Comment les découvertes en génétique sont-elles traduites en application clinique concrète et en quoi influencent-elles le traitement et la prise en charge des patients ? [6'35 -9'31]  ✔️ La génétique permet d'adapter les traitements et d'orienter à une médecine plus personnalisée. ✔️ Elle aide à éviter des traitements inutiles ou délétères et à mieux gérer transplantation et suivi familial. ✔️ Elle contribue à lutter contre l'errance diagnostique, même si le diagnostic génétique n'est pas systématique. 4️⃣ Comment la recherche est-elle intégrée dans la pratique quotidienne et quels en sont les bénéfices pour les patients ? [9'32 – 11'38]  ✔️ La recherche améliore le diagnostic et le suivi (génétique, outils moins invasifs, IA). ✔️ Elle permet le développement de traitements personnalisés, parfois ciblés sur des mutations rares. ✔️ Elle accélère les progrès grâce aux réseaux nationaux et européens et aux essais cliniques.  L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ___________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

2éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.Episode 2 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologisteInvité :Dr Guillaume Dorval, néphrologue pédiatre et généticien au sein du service de médecine génomique des maladies rares de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, membre du Centre de référence des maladies héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, et membre de la filière ORKiD. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/  https://www.filiereorkid.com/ 1️⃣ Comment la néphrologie pédiatrique et la génétique moléculaire se complètent-elles dans la prise en charge des maladies rénales rares ? [0'47– 2'31] ✔️ Double expertise en néphrologie pédiatrique et génétique offrant une vision globale des maladies rénales rares.✔️ Articulation entre suivi clinique et consultation de génétique.✔️ Accompagnement des patients et de leurs familles tout au long du parcours de soins.2️⃣ Quels sont les principaux défis pour établir un diagnostic génétique précis dans ces maladies ? [2'31 – 4'27] ✔️ Accès aux tests génétiques amélioré grâce aux avancées et aux plans maladies rares.✔️ Limites techniques sur certaines parties du génome encore difficiles à analyser.✔️ Interprétation des variants, principal défi pour poser un diagnostic précis.3️⃣ Comment s'opère une consultation de génétique et quelle est son importance dans le parcours de soins ? [4'27 -6'57] ✔️ Consultation longue et centrale dans le parcours des maladies rénales rares d'origine génétique.✔️ Recueil clinique essentiel pour interpréter correctement les résultats génétiques.✔️ Explication des enjeux médicaux et familiaux du test génétique.✔️ Obtention du consentement du patient obligatoire avant analyse.4️⃣ Comment la filière ORKiD soutient-elle les activités de génétique dans les maladies rénales rares ? [6'58 – 7'45] ✔️ Soutien à la rédaction de protocoles et à la structuration des pratiques.✔️ Formation et coordination via webinaires et RCP.✔️ Développement des collaborations nationales et européennes.✔️ Appui financier aux projets de recherche et aux initiatives du réseau.5️⃣ Quelles sont les découvertes biologiques ou avancées récentes ayant amélioré le diagnostic ou la prise en charge des patients ? [7'46 – 8'45] ✔️ Identification de gènes impliqués dans les syndromes néphrotiques, ayant transformé la compréhension et le diagnostic des maladies rénales rares.✔️ Évolution des prises en charge avec des traitements mieux ciblés et développement de thérapies innovantes, notamment les thérapies géniques.6️⃣ Quelle est l'évolution envisagée de la génétique dans la pratique néphrologique dans les années à venir ? [8'46 – 10'00] ✔️ Généralisation du séquençage génomique et harmonisation des pratiques.✔️ Enjeu majeur de l'interprétation des données, avec l'apport de l'IA et de la bio-informatique.✔️ Passage vers une génétique de plus en plus thérapeutique avec des thérapies innovantes à venir. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.Episode 1 : Maladie rare – Présentation de la filière ORKiDInvitées :Pr Aurélia Bertholet-Thomas, néphrologue pédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD, et Mme Jennifer Radenac, cheffe de projet de la filière ORKiD. https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriqueshttps://www.chu-montpellier.fr/fr/https://www.filiereorkid.com/ 1️⃣ Qu'est-ce que la filière ORKiD ? [0'34 – 2'19] ✔️ Filière nationale maladies rares labellisée depuis 2014, dédiée aux maladies rénales rares.✔️ Environ 35000 patients suivis.✔️ Coordonne les acteurs pour améliorer le parcours de soins, la recherche et l'information.2️⃣ Comment est organisée la filière ORKiD ? Quels sont les acteurs qui la constituent ? [2'20 – 3'45] ✔️ Organisation en réseau national structuré : 4 centres de référence coordonnateurs, 15 centres de référence et 38 centres de compétences.✔️ Regroupe une large communauté d'acteurs : professionnels de santé, chercheurs, sociétés savantes et associations de patients.✔️ Pilotage assuré par une équipe d'animation dédiée et des chargés de mission déployant les actions sur le terrain.3️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière ORKiD ? [3'46 -6'55] ✔️ Réduire l'errance diagnostique, notamment via le dépistage et la génétique.✔️ Structurer et améliorer le parcours de soins des patients.✔️ Former, informer et coordonner les acteurs (professionnels, patients, réseau).4️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière ORKiD ? [6'56 – 8'47] ✔️ Recherche omniprésente au sein de la filière : soutien à projets, accompagnement des équipes.✔️ Structuration pour accélérer les essais cliniques et l'inclusion des patients.✔️ Développement de collaborations nationales et européennes.5️⃣ Quels sont les enjeux de la filière ORKiD pour les années à venir ? [8'48 – 10'52] ✔️ Priorité aux patients et à l'équité d'accès aux soins dans le cadre du 4ème Plan National Maladies Rares.✔️ Développement de l'innovation (IA, santé numérique) et de la formation.✔️ Renforcement du maillage territorial et des parcours de transition.✔️ Ouverture européenne et coopération internationale. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgAInvitée :Mme Yvanie Caillé, fondatrice et vice-présidente de l'association Renaloo.https://renaloo.com/  1️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association Renaloo ? [0'33 – 1'58]✔️ Faire face au manque d'informations adaptées après un parcours personnel avec une maladie rénale.✔️ Après un partage d'expérience à travers un blog puis un forum, la création d'une communauté de patients a conduit à celle de l'association Renaloo.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association ? [1'59 – 2'52]✔️ Informer et accompagner les patients et leurs proches.✔️ Valoriser l'expérience patient pour produire des connaissances utiles.✔️ Porter la voix des malades afin d'améliorer les parcours de soins et leur qualité de vie.3️⃣ Quelles sont les questions les plus fréquemment posées par les patients atteints d'une néphropathie à IgA ? [2'53 - 4'11]✔️ Comprendre une maladie précoce et lourde, aux conséquences importantes sur la vie quotidienne.✔️ S'informer sur l'évolution et les risques de dialyse ou de greffe.✔️ Accéder aux nouveaux traitements et savoir comment agir.4️⃣ Quelles actions sont mises en place pour accompagner les patients concernés ? [4'12 – 5'51]✔️ Informer et tenir à jour les patients sur la maladie et les innovations.✔️ Échanger avec experts et patients via webinaires et visioconférences.✔️ Étudier l'expérience patient pour mieux comprendre les impacts et les besoins liés à la néphropathie à IgA.5️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [5'52 – 6'55]✔️ Espoir de stabilisation, voire de guérison pour la néphropathie à IgA.✔️ Collaboration patients-professionnels-recherche indispensable.✔️ Nouvelle ère pour la maladie, à construire ensemble. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom____________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.Episode 2 : Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienneInvitée :Pr Lisa Friedlander, professeur de médecine bucco-dentaire au sein du service de chirurgie maxillo-faciale à l'hôpital Necker–Enfants malades à Paris.https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-chirurgie-maxillo-faciale-et-chirurgie-plastique-pediatrique  1️⃣ Quelles sont les principales manifestations dentaires et maxillo-faciales de la dysplasie cléidocrânienne ? [0'30 – 1'53]✔️ Retard d'éruption des dents permanentes et persistance des dents temporaires.✔️ Dents incluses (non éruptées) et nombreuses dents surnuméraires.✔️ Hypoplasie du maxillaire supérieur.✔️ Malpositions dentaires et troubles de l'occlusion.2️⃣ Pourquoi les atteintes dentaires sont-elles fréquentes et caractéristiques de cette maladie rare ? [1'54 – 3'09]✔️ Mutation génétique entraînant des anomalies du développement osseux et dentaire.✔️ Blocage mécanique et biologique de l'éruption dentaire, expliquant des atteintes fréquentes et caractéristiques.3️⃣ Quels signes doivent alerter les dentistes ou les orthodontistes ? À qui adresser les patients en cas de suspicion d'une dysplasie cléidocrânienne ? [3'10 -4'26]✔️ Signes d'alerte : retard important d'éruption des dents permanentes, persistance des dents temporaires, dents incluses multiples à la radiographie, dents surnuméraires.✔️ Orientation : suspicion de forme syndromique nécessitant une prise en charge spécialisée via les filières maladies rares (TeteCou et OSCAR).4️⃣ Comment s'opère la prise en charge bucco-dentaire des patients concernés ? [4'27 – 5'39]✔️ Bilan complet initial avec imagerie.✔️ Prise en charge chirurgicale et orthodontique.5️⃣ Pourquoi cette prise en charge repose-t-elle sur une approche multidisciplinaire et s'inscrit-elle dans le temps long ? [5'40 – 6'34]✔️ Approche multidisciplinaire : coordination indispensable entre dentistes, orthodontistes, chirurgiens maxillo-faciaux et généticiens.✔️Planification dès l'enfance avec des décisions ayant un impact durable sur le développement dentaire, fonctionnel et esthétique à l'adolescence et à l'âge adulte.6️⃣ Quels sont les principaux défis pour les patients et les équipes soignantes ? [6'35 – 7'34]✔️ Parcours de soins long et complexe, débutant dans l'enfance et se poursuivant jusqu'à la fin de la croissance, avec plusieurs interventions (chirurgie, orthodontie, reconstructions).✔️ Nécessité d'une coordination étroite pour organiser une prise en charge personnalisée et continue. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgAInvité :Pr Khalil El Karoui, néphrologue, professeur de néphrologie au sein du département de néphrologie Sorbonne Université à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiD néphropathie à IgA.https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-departement-de-nephrologie https://www.filiereorkid.com/  1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la néphropathie à IgA ? [0'37 – 2'43]✔️ Diagnostic : identifier une maladie souvent silencieuse via des examens biologiques.✔️ Prise en charge : suivi et traitement au long cours pour contrôler l'évolution.✔️ Information : sensibiliser médecins et patients sur la maladie et les actualités de prise en charge.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quelles sont les dernières recommandations internationales pour cette maladie rare ? [2'44 – 5'54]✔️ Contrôle précoce des IgA pathogènes.✔️ Néphroprotection.✔️ Approche combinée pour ralentir la progression de la maladie.3️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de néphropathie à IgA ? [5'55 -10'15]✔️ Néphroprotection : médicaments et régime pauvre en sel/protéines.✔️ Immunomodulation : diminuer l'inflammation glomérulaire et la production d'IgA.4️⃣ Quel suivi proposer aux patients concernés ? [10'16 – 11'58]✔️ Contrôle régulier de la pression artérielle, de la protéinurie et du régime alimentaire pour ralentir la progression de la maladie. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?Invitée :Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d'une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ https://www.institutimagine.org/fr https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0'38 – 1'18] ✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires.2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d'une dysplasie cléidocrânienne ? [1'19 – 2'18] ✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d'éruption des dents permanentes, dents surnuméraires.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'19 -3'16] ✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d'un défaut de différenciation des ostéoblastes.✔️ Entraîne des anomalies d'ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance.4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3'17 – 3'57] ✔️ Diagnostic clinique et radiologique. ✔️ Confirmation par analyse génétique.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3'58 – 5'18] ✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D.6️⃣ Quel suivi recommander ? [5'19 – 5'47] ✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 3 : Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgAInvitée :Dr Evangeline Pillebout, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation de l'hôpital Saint-Louis à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiDnéphropathie à IgA. https://www.aphp.fr/saint-louis/service-de-nephrologie-transplantationhttps://www.filiereorkid.com/ 1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0'34 – 1'50] ✔️ Souvent asymptomatique, découverte fortuite.✔️ Hématurie ± protéinurie à la bandelette urinaire.✔️ Patients souvent jeunes, notamment d'origine d'Asie du Sud-Est (fréquence plus élevée).Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Existe-t-il un dépistage systématique de la néphropathie à IgA en France ? [1'51 – 2'35] ✔️ Aucun dépistage systématique en France.✔️ Actions ponctuelles lors de la Journée mondiale du rein.3️⃣ Comment s'opère le diagnostic de cette maladie rare ? [2'36 -3'27] ✔️ Bandelette urinaire positive, confirmée par ECBU et dosage biochimique.✔️ Bilan sanguin ± avis urologique si hématurie isolée.✔️ Biopsie rénale indispensable pour confirmer le diagnostic et le pronostic.4️⃣ En quoi consiste la biopsie rénale permettant de confirmer le diagnostic ? [3'28 – 4'38] ✔️ Petit prélèvement du rein pour analyse microscopique.✔️ Geste sous échographie, anesthésie locale, avec surveillance 24 h.✔️ Complications rares.5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4'39 – 5'19] ✔️ Causes urologiques (tumeur, lithiase).✔️ Hématurie isolée : syndrome d'Alport, autres basalopathies...✔️ Hématurie + protéinurie : autres maladies glomérulaires.✔️ La biopsie rénale permettra de confirmer le diagnostic.6️⃣ A qui adresser les patients atteints d'une néphropathie IgA ? [5'20 – 5'54] .✔️ Orientation vers un néphrologue pour confirmation du diagnostic et prise en charge. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

Episode spécial : Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeusesInvitée :Pr Claire Andrejak, pneumologue au sein du service de pneumologie du CHU d'Amiens, coordinatrice de la Fédération hospitalo-universitaire RESPIRE et de la F-CRIN MycoNET, un réseau de recherche clinique sur les mycobactéries non tuberculeuses, présidente de la SPLF, la Société de pneumologie de langue française, et membre du comité scientifique de l'association MNT « Mon Poumon Mon Air ». https://www.chu-amiens.fr/chercheurs/fhu-respire/   https://www.fcrin.org/   https://splf.fr/    https://www.mntmonpoumonmonair.org/  1️⃣ Qu'appelle-t-on infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [0'40 – 1'44] ✔️ Les mycobactéries non tuberculeuses (MNT) sont des bactéries environnementales, inhalées fréquemment et le plus souvent éliminées sans provoquer de maladie. ✔️ Contrairement à Mycobacterium tuberculosis (responsable de la tuberculose), elles ne sont pas systématiquement pathogènes.2️⃣ Comment ces infections surviennent-elles ? [1'45 – 2'34] ✔️ Les MNT sont présentes dans l'environnement (eau, sol, poussières), auxquelles nous sommes tous exposés, notamment via les aérosols d'eau.✔️ L'infection pulmonaire reste rare et survient surtout chez des personnes à risque ou dans des situations particulières.3️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d'une infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [2'35 – 3'37] ✔️ Symptômes respiratoires non spécifiques : toux, crachats, essoufflement, parfois hémoptysie et amaigrissement.4️⃣ Quels sont les profils de patients à risque et les facteurs prédisposants ? [3'38 – 4'56] ✔️ Principalement chez des patients avec maladie respiratoire chronique.✔️ Favorisée par un poumon fragilisé ou des déformations thoraciques entraînant une mauvaise évacuation des sécrétions.5️⃣ Comment s'opère le diagnostic ? [4'57 – 6'22] ✔️ Diagnostic compliqué : symptômes et radiologie non spécifiques, nécessite une recherche ciblée sur les crachats.✔️ La présence de mycobactéries seules ne confirme pas l'infection.✔️ Confirmation : symptômes + anomalies radiologiques + prélèvements répétés positifs, en excluant d'autres causes.6️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [6'22 – 7'51] ✔️ Le pronostic dépend surtout de l'état pulmonaire préexistant et des pathologies sous-jacentes.7️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7'52 – 9'41] ✔️ Traitement antibiotique, drainage et kinésithérapie respiratoire, prise en charge nutritionnelle et activité physique (favorise l'évacuation des sécrétions pulmonaires). 8️⃣ Quel est le suivi proposer pour ces patients ? [9'42 – 11'31] ✔️ Le traitement antibiotique prolongé (15– 24 mois) nécessite une surveillance rapprochée pour tolérance et efficacité.✔️ Après traitement, visites tous les 3–6 mois, car le risque de réinfection reste élevé.L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 2 : Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgAInvité :Pr Nicolas Maillard, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie du CHU de Saint-Etienne, et co-responsable de la RCP nationale néphropathie à IgA, sous l'égide d'Orkid, la filière de santé des maladies rénales rares.https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Nephrologie/Presentation https://www.filiereorkid.com/  1️⃣ Quels signes cliniques ou symptômes doivent faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0'36 – 3'39]✔️ Hématurie macroscopique ou microscopique.✔️ Protéinurie isolée ou associée, le plus souvent sans symptôme ressenti.✔️ Hypertension artérielle parfois révélatrice, généralement asymptomatique.✔️ Absence fréquente de symptôme malgré une atteinte rénale évolutive.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [3'40 – 5'02]✔️ Production excessive d'IgA anormales d'origine muqueuse.✔️ Formation de complexes immuns.✔️ Dépôts glomérulaires responsables d'inflammation et d'atteinte rénale progressive.3️⃣ Quelles sont les causes de la production d'IgA dans cette maladie rare ? [5'02 -6'36]✔️ Prédisposition génétique polygénique.✔️ Facteurs environnementaux, notamment le microbiote.4️⃣ Quelle est l'influence de l'hygiène de vie dans l'évolution de la néphropathie à IgA ? [6'37 – 7'47]✔️ Excès de sel, tabac et obésité accélèrent la progression.✔️ Un mode de vie sain (régime équilibré, activité physique, pas de tabac) ralentit l'évolution.5️⃣ Quel est l'impact de la physiopathologie sur la prise en charge de cette maladie rare ? [7'47 – 9'08]✔️ La compréhension de la physiopathologie a permis le développement de nouveaux traitements. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le NeuroRare Minds ClubInvitée :Mme Marie-Noëlle Babinet, psychologue, docteure en neuropsychologie au centre hospitalier du Vinatier, à Lyon, et praticienne au centre de référence maladies rares coordonnateur GénoPsy Lyon de la filière AnDDI-Rares, dédié aux troubles du comportement d'origine génétique. https://centre-ressource-rehabilitation.org/genopsy   https://anddi-rares.org/ 1️⃣ Qu'est-ce que le NeuroRare Minds Club ? [0'39 – 0'58] ✔️ Réseau de psychologues et neuropsychologues favorisant les échanges et le partage d'expertise autour des maladies rares.2️⃣ Comment est née l'idée de ce club ? [0'59 – 1'37] ✔️ Constat d'un isolement des praticiens face à des situations complexes en maladies rares.✔️ Volonté de fédérer un réseau de psychologues et neuropsychologues concernés par ces pathologies.3️⃣ Comment fonctionne le NeuroRare Minds Club ? [1'38 – 2'33] ✔️ Fonctionnement articulé autour d'échanges rapides via messagerie instantanée et de réunions bimestrielles en visioconférence, permettant le partage de cas cliniques, de ressources et de thématiques spécifiques.4️⃣ Quels résultats ont été obtenus depuis sa création ? [2'33 – 3'24] ✔️ Création d'un réseau national, soutien entre praticiens et développement de projets collaboratifs en recherche sur les maladies rares.5️⃣ Quelle est l'ambition du NeuroRare Minds Club pour l'avenir ? [3'25 – 4'31] ✔️ Développer la recherche et créer des ressources pour mieux comprendre les profils cognitifs et comportementaux des syndromes rares.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4'32 – 5'23] ✔️ Encourager les professionnels à accompagner les personnes avec des maladies rares en s'appuyant sur le soutien du réseau. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ?Invitée :Dr Anna Duval, néphrologue au sein du service de néphrologie, dialyse et transplantation des hôpitaux universitaires de Strasbourg.https://www.chru-strasbourg.fr/service/nephrologie-dialyse-et-transplantation/  1️⃣ Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? [0'34 – 1'50]✔️ Maladie rénale due à des dépôts d'IgA au niveau d'une partie du glomérule rénal, provoquant inflammation et lésions rénales.✔️ Pic d'incidence chez l'adulte jeune (20–30 ans), prédominance masculine en Europe, incidence plus élevée en Asie.✔️ Origine multifactorielle avec des formes primitives ou secondaires.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d'une néphropathie à IgA ? [1'51 – 2'35]✔️ Elle peut être asymptomatique.✔️ Hématurie microscopique ou macroscopique.✔️ Protéinurie/albuminurie variable, pouvant évoluer vers un syndrome néphrotique.✔️ Hypertension artérielle fréquente.3️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic les plus fréquentes de cette maladie rare ? [2'36 -3'27]✔️ Découverte fortuite d'hématurie/protéinurie lors de bilans de routine.✔️ Hématurie macroscopique post-infection✔️ Bilan motivé par protéinurie, hypertension ou insuffisance rénale inexpliquées.✔️ Confirmation du diagnostic par biopsie rénale.4️⃣ Comment réduire l'errance diagnostique de la néphropathie à l'IgA en France ? [3'28 – 4'38]✔️Adresser rapidement à un néphrologue les patients présentant hématurie, protéinurie, hypertension ou altération de la fonction rénale.✔️ Renforcer le dépistage des maladies rénales (médecine du travail par ex.).✔️ Sensibiliser le grand public via des campagnes et événements dédiés aux maladies rénales (ex. semaine du Rein).5️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [4'39 – 5'19]✔️ Pronostic hétérogène : certains restent stables, 20 - 30 % évoluent vers l'insuffisance rénale terminale.6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d'une néphropathie à IgA ? [5'20 – 5'54]✔️ Confirmer et quantifier hématurie et protéinurie/albuminurie.✔️ Rechercher les signes de gravité : hypertension, déclin de la fonction rénale, œdèmes, hématurie importante.✔️ Adresser rapidement au néphrologue ou contacter le centre néphrologique. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Shahram Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d'Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et de la SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière Filnemus.https://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla https://www.filnemus.fr  1️⃣ Qu'est-ce que la filière Filnemus ? [0'45 – 1'29]✔️ Filière maladies rares dédiée aux maladies neuromusculaires.✔️Prise en charge d'environ 400 pathologies rares : maladies musculaires, de la jonction neuromusculaire, du nerf périphérique (héréditaires et acquises), amyotrophies spinales...2️⃣ Comment est organisée la filière Filnemus ? [1'30 – 3'08]✔️ Réseau national de 38 centres de référence et 28 centres de compétences.✔️ Gouvernance collégiale : coordinateur, COPIL hebdomadaire, comité élargi trimestriel avec associations de patients.3️⃣ Quels sont ses objectifs ? [3'09 -3'56]✔️ Mettre en œuvre les actions du 4ᵉ Plan Maladies Rares.✔️Structurer les actions autour de 4 axes : soins et prise en charge, recherche, information/formation, Europe et international.4️⃣ Quels sont les grands projets d'actualité portés par Filnemus ? [3'57 – 5'43]✔️ Réduire l'errance diagnostique et accélérer l'accès au diagnostic.✔️ Favoriser les essais cliniques et l'accès aux thérapies innovantes.✔️Structurer et harmoniser la prise en charge : protocoles nationaux de diagnostic et de soins, éducation thérapeutique, RCP nationales et régionales.5️⃣ Quels sont les grands enjeux de la filière Filnemus dans les années à venir ? [5'44 – 7'48]✔️ Intégrer les innovations thérapeutiques et diagnostiques tout en renforçant expertise et ressources.✔️ Exploiter l'intelligence artificielle et les bases de données pour améliorer le diagnostic et l'orientation des patients. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un mycosis fongoïdeInvité :Mr Guy Bouguet, président de l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir. https://www.ellye.fr/ 1️⃣ Qu'est-ce que l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir ? [0'22 – 1'11] ✔️ ELLyE (Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir) : association de patients et de proches créée en 2006.✔️ Objectif : fournir soutien et informations sur les leucémies et les lymphomes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quelles sont les circonstances qui amènent les personnes touchées par un mycosis fongoïde à contacter l'association ELLyE ? [1'12 – 3'29] ✔️ Pathologie rare et difficile à diagnostiquer (errance diagnostique pouvant durer plusieurs années).✔️ Besoin d'informations sur la maladie, le parcours de soins.✔️ Recherche de partage d'expérience et mise en contact avec d'autres patients atteints de la même maladie.3️⃣ Quelles sont les demandes les plus fréquentes auxquelles l'association peut répondre ? [3'29 -4'56] ✔️ Partage d'expérience et échanges entre pairs.✔️ Information sur le parcours de soins et les centres experts.✔️ Accès aux traitements, recherches et essais cliniques.4️⃣ Quels sont les objectifs et missions de l'association ELLyE ? [4'57 – 9'00] ✔️ Information sur les pathologies, les prises en charge, les parcours de soins.✔️ Accompagnement psychologique, social et pratique des patients.✔️ Soutien à la recherche et implication des patients dans les essais cliniques.✔️ Plaidoyer auprès des autorités pour représenter les besoins des patients.5️⃣ Quelle est l'actualité de l'association ? [9'00 – 11'47] ✔️ Plateforme Lymphosite.fr, avec vidéos éducatives sur les lymphomes.✔️ Webinaires mensuels d'information pour patients et proches.✔️ Célébration des 20 ans de l'association en 2026.✔️ Participation active au mois des cancers du sang, en septembre de chaque année.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [11'48 – 12'28] ✔️ Ne pas affronter la maladie seul : l'accompagnement par les proches et/ou une association est essentiel pour mieux vivre et affronter une maladie rare. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invitée :Dr Walther-Louvier, neuropédiatre au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Montpellier, et responsable enfant et adulte du Centre de référence des neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de Montpellier (AOC) sous l'égide de la filière Filnemus.https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-reference-constitutif-des-maladies-neuromusculaires-atlantique-occitanie-caraibe-aoc   https://www.filnemus.fr/  1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0'43 – 2'15]✔️ Valoriser le centre, ses actions et son approche multidisciplinaire auprès des professionnels, patients et familles.✔️ La revue met en avant l'importance de l'activité physique dans la prise en charge de la SMA et constitue un support d'information accessible à tous.2️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'16 – 3'16]✔️ La revue a permis à l'équipe de prendre du recul, de valoriser la multidisciplinarité et de souligner l'importance de chaque action tout au long du parcours de soins.3️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'17 – 4'31]✔️ La revue permet de réfléchir aux forces et axes d'amélioration de l'équipe.✔️ Elle encourage à partager ses initiatives pour inspirer d'autres centres.✔️ Le conseil : se lancer pour valoriser le travail de l'équipe et prendre du recul. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.Episode 4 : Maladie rare – Episode spécial : syndrome de SézaryInvitée :Dr Marie Perier-Muzet, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Lyon Sud et clinicienne du centre de référence de Lyon, affilié au réseau du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés.https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-lyon-sud https://www.gfelc.org/  1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome de Sézary ? [0'30 – 2'40]✔️ Lymphome cutané T rare, plutôt de mauvais pronostic.✔️ Triade : érythrodermie, polyadénopathies, cellules de Sézary circulantes.✔️ Pas de facteur favorisant connu.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome de Sézary ? [2'41 – 4'04]✔️ Prurit cutané persistant, potentiellement sévère.✔️Le tableau dermatologique peu spécifique nécessite souvent de répéter les examens pour confirmer le diagnostic.3️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [4'04 -6'13]✔️ Biopsie(s) cutanée(s)✔️ Analyse de clonalité pour confirmer le clone tumoral. ✔️ Détection d'adénopathies, biopsie ganglionnaire si nécessaire.✔️ Recherche de cellules de Sézary.4️⃣ Quels sont les objectifs du traitement pour les patients concernés ? Où la prise en charge des patients a-t-elle lieu ? [6'14 – 7'31]✔️ Soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.✔️ Réduire les lésions cutanées et cellules de Sézary circulantes.✔️Prise en charge dans les centres de référence GFELC pour examens et traitements spécialisés.5️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7'32 – 10'02]✔️ Décision thérapeutique personnalisée en RCP.✔️ 1ère ligne : immunomodulateurs.✔️ 2ème ligne : immunothérapies ciblées +/- chimiothérapie, essais cliniques, possibilité d'allogreffe pour certains patients.6️⃣ Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [10'02 – 11'38]✔️ Soins symptomatiques.✔️ Soins de support : prise en charge psychologique, préservation de la fertilité...✔️ Associations de patients et aidants (ex. ELLyE) pour soutien et informations.7️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteints d'un syndrome de Sézary ? [11'39 – 12'03]✔️ Suivi hospitalier coordonné avec le dermatologue référent et le réseau GFELC, en parallèle des traitements. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 3 : Maladie rare – Actions d'accompagnement de la filière BRAIN-TEAMInvitée :Madame Sophie Bernichtein, cheffe de projet de la filière BRAIN-TEAM. https://brain-team.fr/ 1️⃣ Quel est le rôle d'un chef de projet au sein de la filière BRAIN-TEAM ? [0'33 – 1'11] ✔️ Coordonner l'activité des centres maladies rares neurologiques affiliés à BRAIN-TEAM.✔️Mobiliser un réseau d'acteurs clés autour de la prise en charge globale des patients.2️⃣ Quels sont les objectifs de la plateforme d'accompagnement médico-social de BRAIN-TEAM ? [1'12 – 3'02] ✔️ Soutien aux patients présentant des troubles cognitifs et moteurs évolutifs, souvent complexes.✔️ Accompagnement des familles et des soignants face à des besoins médico-sociaux variés (droits, dossiers MDPH, séjours de répit, entrée en institution).✔️ Coordination entre les actions sanitaires et médico-sociales pour un parcours de vie et de soins global.3️⃣ En quoi le programme AIDAN se distingue-t-il dans l'accompagnement des aidants ? [3'03 -6'22] ✔️ Soutien aux aidants avec modules pluridisciplinaires adaptés à leurs besoins.✔️ Thématiques clés : rôle d'aidant, médico-social, juridique, médiation familiale, santé et bien-être, relations entre aidants, évolution de la pathologie.✔️ Groupes de taille humaine pour favoriser les échanges avec les professionnels.4️⃣ Quel est le rôle du centre de ressources psychologiques ; comment soutient-il la coordination des acteurs de soins ? [6'23 – 8'01] ✔️ Soutien psychologique adapté pour patients et proches.✔️ Accompagnement des associations de patients.✔️ Coordination et formation des professionnels des centres BRAIN-TEAM.5️⃣ Quels nouveaux services propose BRAIN-TEAM pour renforcer l'accompagnement des patients ? [8'02 – 10'30] ✔️ Pôle kinésithérapie : accès à la rééducation et formation des professionnels.✔️ Brain Mouv' : outils d'auto-rééducation en ligne pour les patients.✔️ Brain CAAT : communication alternative adaptée pour patients en perte d'autonomie. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Syndrome de Gilles de La TouretteInvité :Dr Andreas Hartmann, neurologue au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinateur du centre de référence Stéréotypies motrices rares et syndrome Gilles de la Tourette, affilié à la filière Brain-Team et coordinateur de la rédaction du PNDS sur le syndrome Gilles de la Tourette, réalisé sous l'égide de la filière Brain-Team. https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-syndrome-gilles-de-la-tourette/ https://brain-team.fr/ 1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome de Gilles de La Tourette ? [0'35 – 2'04] ✔️ Tics moteurs et vocaux multiples depuis plus d'un an, début avant 18 ans.✔️ Trouble neurodéveloppemental décrit par Gilles de la Tourette, touchant 0,5 à 1% des enfants en âge scolaire.2️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques ? [2'05 – 3'10] ✔️ Tics moteurs simples ou complexes.✔️ Tics vocaux simples ou complexes.3️⃣ Quels sont les mythes à déconstruire concernant cette maladie rare ? [3'11 –4'11]✔️ La coprolalie et les gestes obscènes ne sont pas obligatoires. ✔️ Le comportement et l'intelligence ne sont pas altérés par le syndrome lui-même. ✔️ Une vie normale est le plus souvent possible malgré les tics. 4️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [4'11 – 5'17] ✔️ Trouble du neurodéveloppement lié à une maturation cérébrale atypique, notamment des circuits neuronaux.✔️ Physiopathologie encore incomplètement élucidée.5️⃣ Quels sont les enjeux de prise en charge du syndrome de Gilles de La Tourette ? [5'18 – 6'48] ✔️ Adapter la prise en charge à la demande du patient en fonction de l'impact des tics sur la qualité de vie.6️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [6'49– 9'22] ✔️ Prise en charge graduée : TCC (thérapie cognitive et comportementale) en première intention, médicaments à faibles doses si nécessaire, et options ciblées pour les formes sévères.7️⃣ Comment s'opère le suivi ? [9'23 – 10'37] ✔️ Suivi régulier et global : 1-2 fois par an pour évaluer tics, traitements et comorbidités en collaboration avec les psychiatres/pédopsychiatres.✔️ De l'enfance à la fin de l'adolescence, les tics diminuant souvent à l'âge adulte.8️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [10'38 – 12'18] ✔️ Développement de nouvelles thérapies comportementales, médicaments spécifiquement ciblés sur les tics, approches innovantes. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge un mycosis fongoïdeInvitée :Dr Caroline Ram-Wolff, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, spécialisée dans la prise en charge des lymphomes cutanés, coordinatrice de la RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), et coordinatrice médicale du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. https://hopital-saintlouis.aphp.fr/dermatologie/https://www.gfelc.org/ 1️⃣ Quels sont les objectifs du traitement du mycosis fongoïde ? [0'40 – 1'10] ✔️ Atténuer les symptômes tels que les démangeaisons, les brûlures et les plaques visibles.✔️ Limiter l'évolution de la maladie vers des formes plus avancées.✔️ Viser une rémission.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quels sont les critères de choix des traitements pour cette maladie rare ? [1'11 – 1'54] ✔️ Traitement choisi selon le stade de la maladie.3️⃣ Quels traitements locaux sont disponibles pour les patients concernés ? [1'55 -2'30] ✔️ Dermocorticoïdes, chimiothérapie topique, photothérapie UV. 4️⃣ Quels traitements systémiques sont disponibles pour les patients concernés ? [2'31 – 3'32] ✔️ De nombreux traitements systémiques, adaptés à chaque patient. 5️⃣ Quel suivi proposer aux patients touchés par un mycosis fongoïde ? [3'32 – 4'14] ✔️ Suivi adapté au stade et au traitement : 1 à 2 fois par an pour les formes précoces, et tous les 3 à 4 mois ou selon le rythme des perfusions pour les traitements systémiques.6️⃣ Comment s'opère la coordination des soins entre les centres experts et les dermatologues de ville ? [4'15 – 5'06] ✔️ Diagnostic initial par le dermatologue de ville, confirmation et bilan en centre expert GFELC via RCP, puis suivi partagé entre dermatologue de ville et centre expert selon la complexité du cas.7️⃣ Quelle est la place de l'éducation thérapeutique dans la prise en charge des patients concernés ? [5'07 – 5'44] ✔️ Permettre au patient de comprendre sa maladie, ✔️ Expliquer les traitements et leurs conséquences pour assurer l'adhésion, ✔️ Accompagnement psychologique, social et via les associations de patients. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 2 : Maladie rare – Présentation des maladies prises en charge par la filière BRAIN-TEAMInvitée :Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM. https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/neurogenetique/https://brain-team.fr/ 1️⃣ Quels sont les grands groupes d'atteintes pris en charge par la filière BRAIN-TEAM ? [0'46 – 1'19] ✔️ Six grands groupes d'atteintes : motrices, cognitives, inflammatoires et auto-immunes, vasculaires, atteintes de la substance blanche et troubles du sommeil.2️⃣ Quelles sont les principales pathologies prises en charge par la filière et les principaux centres de référence concernés ? [1'20 – 2'28] ✔️ 11 centres de référence organisés selon une porte d'entrée clinique, radiologique (IRM) ou mécanistique.✔️ Pathologies cliniques : maladies neurogénétiques (Huntington, ataxies, paraplégies spastiques), mouvements anormaux rares, atrophie multisystématisée, troubles rares du sommeil, démences rares ou précoces.✔️ Pathologies radiologiques : leucodystrophies, leucoencéphalopathies rares, neurodégénérescences avec dépôts intracérébraux.✔️ Pathologies mécanistiques : maladies vasculaires et inflammatoires rares du SNC, encéphalites auto-immunes et paranéoplasiques.3️⃣ À quel moment les médecins doivent-ils orienter leurs patients vers la filière BRAIN-TEAM ? [2'29 -3'30] ✔️ Penser à BRAIN-TEAM quand le patient présente une atteinte du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière) sans diagnostic évident.4️⃣ Comment identifier les centres experts de la filière BRAIN-TEAM ? [3'31 – 4'04] ✔️ Informations et contacts des centres BRAIN-TEAM disponibles sur www.brain-team.fr.5️⃣ Comment s'organise la prise en charge des patients touchés par une maladie rare du SNC au sein de BRAIN-TEAM ? [4'04 – 5'35] ✔️ Prise en charge diagnostique et thérapeutique complète avec examens spécialisés et tests génétiques.✔️Suivi multidisciplinaire, accès à traitements innovants, participation possible aux programmes de recherche clinique.6️⃣ Pour la filière BRAIN-TEAM, quelles sont les avancées récentes et les grands enjeux pour les années à venir ? [5'36 – 7'33] ✔️ Réduction de l'errance diagnostique grâce au séquençage pangénomique et thérapies innovantes.✔️ Enjeux futurs : élargir l'accès aux centres et aux traitements, renforcer les réseaux et les collaborations, préparer les moyens pour diffuser les thérapies innovantes. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2ème épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un mycosis fongoïdeInvité :Pr Nicolas Ortonne, pathologiste au sein du département de pathologie de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil, chef d'une équipe de recherche médicale de l'Institut Mondor rattachée à l'Inserm, membre du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d'Études des Lymphomes Cutanés, et coordonnateur pathologiste du réseau français des lymphomes cutanés.https://www.aphp.fr/henri-mondor/service-de-laboratoire-danapathologiehttps://www.gfelc.org/  1️⃣ Comment réaliser le diagnostic de mycosis fongoïde ? [0'36 – 3'06]✔️ Évaluation clinique des lésions.✔️ Biopsies cutanées analysées en histologie et immunohistochimie.✔️ Recherche de clonalité et biopsies répétées.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/ 2️⃣ En cas de persistance de doute, à quel intervalle réaliser une nouvelle biopsie? [3'07 – 4'20]✔️ Pas de consensus sur le délai, réévaluation si les lésions évoluent.3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4'21 -5'42]✔️ Dermatoses inflammatoires fréquentes.4️⃣ Peut-on identifier des paramètres pronostiques dès le stade du diagnostic ? [5'43 – 8'24]✔️ Peu de marqueurs histologiques fiables pour prédire l'évolution.5️⃣ Comment effectuer le diagnostic de récidive de cette maladie rare ? [8'25 – 9'26]✔️ Même critères que pour le diagnostic initial : aspect clinique des lésions, analyse histologique et expression de certains marqueurs lymphocytaires, clonalité.6️⃣ Quelle sera la place de l'intelligence artificielle dans le diagnostic à l'avenir ? [9'27 – 11'04]✔️ Prometteuse pour le diagnostic différentiel et l'identification des patients à risque évolutif. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 1 : Maladie rare – La filière BRAIN-TEAMInvité :Pr Christophe Verny, neurologue, chef du service de neurologie et président de la Commission médicale d'établissement du CHU d'Angers, coordinateur des centres de référence Neurogènes et Maladie de Huntington et autres chorées d'Angers, et animateur de la filière BRAIN-TEAM. https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/centres-de-reference-de-ressources/centre-de-reference-maladies-neurogenetiques-55810.kjsp https://brain-team.fr/ 1️⃣ Qu'est-ce que la filière BRAIN-TEAM ? [0'48 – 1'25] ✔️ Filière nationale maladies rares, une des trois filières spécialisées en maladies neurologiques rares.✔️ Prise en charge des maladies du système nerveux central avec troubles cognitifs et moteurs.✔️ Labellisée depuis 10 ans, récemment relabellisée.2️⃣ Comment est organisée la filière BRAIN-TEAM ? [1'26 – 2'35] ✔️Filière coordonnée par un animateur, appuyé par deux chefs de projet et une équipe dédiée.✔️Réseau structuré autour de 43 centres de référence et de plus d'une centaine de centres de compétence.3️⃣ Quels sont les membres actifs qui la constituent ? [2'35 -4'01] ✔️ Centres de référence coordonnateurs et leur réseau (centres de référence et centres de compétence).✔️ Associations de patients, membres à part entière de la filière, participant à toutes les instances et décisions.✔️ Laboratoires de diagnostic associés aux activités de la filière.✔️ Laboratoires de recherche en maladies rares neurologiques.4️⃣ Quelles sont les principales actions portées par BRAIN-TEAM ? [4'02 – 6'19] ✔️ Lutte contre l'errance diagnostique : Plan France Médecine Génomique 2025, Réunion de Concertation Pluridisciplinaire...✔️ Implication des structures médico-sociales.✔️ Rédaction des protocoles nationaux de diagnostic et de soins.✔️ Mise en place de programmes d'éducation thérapeutique des patients (ETP).5️⃣ Quelle est l'ambition de la filière BRAIN-TEAM dans les années à venir ? [6'20 – 8'32] ✔️ Déploiement des thérapies géniques et innovantes.✔️ Renforcement des équipes pluridisciplinaires.✔️ Anticipation d'une nouvelle organisation des soins pour l'accès à ces traitements. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

1er épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mycosis fongoïde ?Invitée :Pr Martine Bagot, dermatologue, ancien chef de service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, professeur de dermatologie à l'université Paris-Cité, membre du conseil scientifique et past présidente du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. https://www.aphp.fr/saint-louis/service-de-dermatologie https://www.gfelc.org/  1️⃣ Qu'appelle-t-on mycosis fongoïde ? [0'28 – 1'00] ✔️ Le mycosis fongoïde est le plus fréquent des lymphomes T cutanés. Il concerne 3 à 5 cas par million d'habitants par an.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d'un mycosis fongoïde ? [1'01 – 1'46] ✔️ Plaques rouges localisées sur des zones non exposées.✔️ Lésions évoluant par poussées, parfois prurigineuses.✔️ Persistance, réapparition et/ou infiltration progressive des plaques sont évocatrices du diagnostic.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [1'47 -2'39]✔️ Cause exacte inconnue, physiopathologie non élucidée.✔️Probable réaction inflammatoire chronique.4️⃣ Quels signes d'appel doivent alerter les praticiens ? [2'40 – 2'38] ✔️ Macules et plaques érythémateuses persistantes, souvent étendues ✔️ Suspicion clinique justifiant une orientation vers un dermatologue spécialisé.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion mycosis fongoïde ? [2'39 – 4'23] ✔️ Aux centres spécialisés du GFELC (Groupe Français d'Études des Lymphomes Cutanés).✔️ Suivi possible en ville pour les stades débutants, mais évaluation indispensable dans un centre expert. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Dominique Hervé, neurologue vasculaire au sein du Centre de Neurologie Vasculaire Translationnel de l'hôpital Lariboisière à Paris, responsable médical du CERVCO, le Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil, et coordinateur de NEUROVASC, le groupe de travail européen dédié aux maladies cérébrovasculaires rares du réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN).https://cervco.fr/    https://vascern.eu/  1️⃣ Qu'appelle-t-on angiopathie de Moyamoya ? [0'42 – 2'33]✔️ Maladie rare de la paroi des artères cérébrales caractérisée par des sténoses progressives des carotides intracrâniennes.2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une angiopathie de Moyamoya ? [2'34 – 4'42]✔️ Accidents vasculaires cérébraux : ischémiques ou hémorragiques,✔️ Troubles cognitifs : retard scolaire chez l'enfant, difficultés attentionnelles chez l'adulte,✔️ Céphalées fréquentes.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4'43 –6'57]✔️ Maladie de Moyamoya : atteinte isolée des artères cérébrales, souvent liée à une prédisposition génétique.✔️ Syndrome de Moyamoya : secondaire à un facteur identifié (ex : irradiations) ou intégré à une maladie génétique multi systémique.4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de cette pathologie ? [6'58 – 8'23]✔️ Éviter l'errance diagnostique : diagnostic à poser rapidement (suspicion sur IRM cérébrale, confirmation par artériographie).✔️ Orientation vers un centre expert (ex. CERVCO) pour prise en charge spécialisée.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [8'24 – 9'54]✔️ Pas de traitement curatif disponible.✔️ Prévention d'AVC.✔️ Revascularisation chirurgicale possible pour certains patients.6️⃣ Comment s'opère le suivi des patients touchés par cette maladie rare ? [9'55 – 11'09]✔️ Suivi adapté : rapproché après diagnostic, puis espacé tous les 12–18 mois avec bilan neurologique et IRM après stabilisation, selon traitement médical ou chirurgical.7️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [11'10 – 12'13]✔️ Mieux comprendre l'histoire naturelle et les facteurs pronostiques pour optimiser les indications chirurgicales.✔️ Études prospectives et cohortes standardisées pour affiner le suivi et la prise en charge.✔️ Avancées génétiques visant à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et traitements médicaux futurs. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une mastocytoseInvitée :Mme Isabelle Gabilly, présidente adjointe de l'association ASSOMAST. https://assomast.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte d'une mastocytose ? [0'23 – 2'10] ✔️Premiers signes cutanés évocateurs (tâches chamoisées) conduisant à un diagnostic initial de mastocytose cutanée.✔️Apparition progressive de symptômes systémiques longtemps minimisés.✔️Bilan complémentaires, biopsie médullaire révélant le diagnostic de mastocytose systémique.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Comment expliquer la période d'errance avant le diagnostic de mastocytose systémique ? [2'11 – 3'11] ✔️Maladie rare et peu connue, avec peu de spécialistes formés à l'époque.3️⃣ Comment s'organise la prise en charge ? [3'12 -4'13] ✔️ Suivi au CEREMAST, centre de référence des mastocytoses.  4️⃣ Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association ASSOMAST ? [4'14 – 6'40] ✔️ Bénéficier de soutien et partager son expérience avec d'autres patients confrontés à des situations similaires.5️⃣ Quel rôle joue l'association auprès des patients ? [6'41 – 9'24] ✔️Représenter et défendre les patients atteints de mastocytoses auprès des instances médicales, juridiques et gouvernementales.✔️Soutenir et accompagner les patients et leur entourage : sensibilisation, amélioration de la prise en charge, ateliers d'échanges, aide administrative.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [9'25 – 10'09] ✔️ Les symptômes des patients sont bien réels. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invités :Sylvie Hirrien, directrice communication et engagement patients de Biogen France, et Benoît Bauwens, directeur de l'unité Maladies Rares de Biogen France.https://www.instagram.com/vivre.avec.sma/ https://www.biogen.fr/  1️⃣ Pourquoi créer une page Instagram dédiée à la SMA ? [1'02 – 3'02]✔️ La SMA touche tous les âges et génère un fort besoin d'informations, de partage d'expériences et de lutte contre l'isolement des patients.✔️ 87% des 18-34 ans jugent pertinent de s'informer sur la santé et le bien-être sur les réseaux sociaux.✔️ Les réseaux sociaux permettent d'informer et d'engager les patients.2️⃣ Quelle place l'expérience du quotidien des patients atteints de SMA occupe-t-elle dans cette approche ? [3'03 – 4'25]✔️ Les patients et leurs proches recherchent des informations fiables sur la vie quotidienne avec la SMA.✔️ Biogen a souhaité innover dans la manière de communiquer avec les patients.✔️ La page Instagram vivre.avec.sma fournit des contenus fiables et centrés sur le vécu des patients.3️⃣ Comment définir le ton juste pour parler de cette maladie rare ? [4'26 –6'39]✔️ Un ton accessible et positif, basé sur l'écoute des patients et des experts, pour faciliter le partage d'expérience.✔️ Contenus fiables et rigoureux, garantissant la précision scientifique tout en restant engageants.4️⃣ En quoi une présence structurée sur les réseaux sociaux peut-elle aider les patients à renforcer leur suivi médical ? [6'40 – 8'59]✔️ La page Instagram vivre.avec.sma rappelle l'importance du suivi médical et du lien avec les centres experts.✔️ Elle offre un espace de partage pour aider les patients à se reconnecter à leur parcours de soins.5️⃣ Quels critères ont guidé le choix de l'Agence partenaire pour réaliser ce projet ? [9'00 – 9'55]✔️ Choisir un partenaire ayant une solide connaissance des maladies rares et des formats innovants : Pyramidale Communication.✔️ S'assurer d'un alignement des valeurs et de l'engagement sur la SMA et les maladies rares.6️⃣ Quel rôle joue Arthur Baucheron en tant que parrain de vivre.avec.sma ? [9'56 – 12'09]✔️ Arthur Baucheron incarne la positivité et inspire les jeunes patients SMA.✔️ Il collabore activement à la création de contenus, en facilitant le partage d'expériences et en donnant un visage inspirant à la page.7️⃣ Quelle est l'ambition de vivre.avec.sma auprès des patients atteints de la SMA ? [12'10 – 13'15]✔️ Faire de la page un lieu d'échange et de partage, fédérant une communauté d'entraide autour de contenus positifs et pratiques.✔️ Contribuer à changer la perception de la SMA auprès du grand public, en montrant que les personnes touchées ont en eux une force qui leur permet de surmonter les difficultés du quotidien. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une mastocytose Invité :Dr Clément Gourguechon, médecin interniste au sein du service d'hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d'Amiens, coordinateur du centre de compétences des mastocytoses d'Amiens affilié à la filière MARiH. https://www.chu-amiens.frhttps://marih.fr/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge des mastocytoses ? [0'38 – 2'31] ✔️ Enjeu diagnostique, souvent retardé en raison du caractère rare et aspécifique de la maladie.✔️ Une prise en charge adaptée repose sur un diagnostic précoce et le contrôle des symptômes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [2'32 – 4'33] ✔️ Prise en charge multidisciplinaire du fait de ses manifestations variées.✔️ Les dermatologues et hématologues sont centraux, selon la forme de la maladie, avec l'intervention possible d'autres spécialistes.✔️ Des centres experts nationaux (CEREMAST) assurent une prise en charge spécialisée et coordonnée.3️⃣ Quels conseils donner aux patients afin de contrôler les facteurs déclenchants de leurs symptômes ? [4'34 -6'16] ✔️ Le stress est un facteur majeur : sa gestion peut réduire significativement les symptômes.✔️ L'alimentation et certains facteurs circonstanciels peuvent déclencher des symptômes, justifiant des actions ciblées au cas par cas, sans restriction excessive.4️⃣ Existe-t-il des contre-indications auxquelles les patients doivent faire attention ? [6'17 – 7'17] ✔️ Pas de contre-indication stricte à la prise en charge médicale ou aux examens.✔️ Certaines précautions concernent certains médicaments ; des alternatives sûres existent.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de mastocytose ? [7'18 – 8'19] ✔️ Eviction des facteurs déclenchants, traitements symptomatiques.✔️ Traitements spécifiques, réservés aux formes agressives ou très symptomatiques.6️⃣ Quel suivi recommander ? [8'20 – 9'18] ✔️ Pour les formes avancées ou agressives, le suivi est rapproché (mensuel à tous les trois mois).✔️ Pour les formes non agressives, le suivi est individualisé. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation__________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie Rare - Horizon hATTR n°2 « Amylose hATTR : Une filière structurée, un diagnostic partagé ». Invitée :Dr Céline Tard, neurologue au CHU de Lille et coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus. https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires/https://www.filnemus.fr/ 1️⃣  Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0'38 – 2'23] ✔️ Valoriser l'expertise historique et pluridisciplinaire du CHU de Lille dans l'amylose.✔️ Mettre en lumière l'importance des RCP et de la multidisciplinarité dans l'hATTR.✔️ Sensibiliser et diffuser l'information sur les maladies rares via la filière Filnemus.2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Lille ? [2'24 – 3'43] ✔️ Met en valeur l'expertise collective et transversale du centre.✔️ Renforce la visibilité des actions auprès des équipes et des patients.✔️ Accroît le rayonnement du CHU de Lille en interne et auprès d'autres centres.3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3'44 –4'26]✔️ Structurer une vision commune et hiérarchiser les priorités du centre.✔️ Valoriser les spécificités et l'expertise du centre de référence.✔️ Ouvrir des perspectives d'amélioration et de projets futurs.4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [4'27 – 4'58] ✔️ Se lancer sans hésiter : la collaboration avec RARE à l'écoute est fluide et agréable.✔️ Profiter de supports de qualité, accessibles et bien vulgarisés pour valoriser les initiatives. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 3 : Maladie rare – La mastocytose, le point de vue du dermatologueInvitée :Dr Christina Livideanu, dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse, coordinatrice du centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) de Toulouse, et coordinatrice du PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l'adulte, sous l'égide du CEREMAST et de la filière de santé Maladies Rares MaRIH.https://marih.fr/groupe-experts/ceremast-centre-de-reference-des-mastocytoses/ https://marih.fr/  1️⃣ La peau est-elle un organe qui exprime fréquemment la mastocytose ? [0'43 – 1'31]✔️ La peau est souvent touchée dans la mastocytose (80 % des formes systémiques indolentes, 50 % des formes avancées).Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d'une mastocytose cutanée ? [1'32 – 2'20]✔️ Macules ou maculopapules brunes, de teinte variable.✔️ Même sans lésions visibles, certains patients présentent des symptômes cutanés : flush, prurit, urticaire, angioœdème...3️⃣Quelle est la physiopathologie des manifestations cutanées observées dans cette maladie rare ? [2'21 -3'01]✔️ Infiltration de la peau par des mastocytes anormaux provenant de la moelle osseuse.✔️Les symptômes cutanés (prurit, flush, urticaire…) résultent de la dégranulation de ces mastocytes.4️⃣ Ces lésions cutanées peuvent-elles disparaître au fil du temps ? [3'02 – 3'23]✔️ Environ 10 % des lésions cutanées de mastocytose peuvent disparaître après plusieurs années d'évolution de la maladie.5️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [3'23 – 5'28]✔️ Biopsie cutanée avec immunohistochimie pour identifier les mastocytes.✔️ Recherche de la mutation KIT si le diagnostic reste incertain.✔️ La clinique reste essentielle.6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion d'une mastocytose cutanée ? [5'29 – 6'07]✔️ Centre de référence ou de compétence spécialisé dans les mastocytoses. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose Invité :Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/https://marih.fr/  1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0'27 – 1'24] ✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d'hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.✔️ Découverte fortuite d'un taux de tryptase élevé sans autre explication.✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d'établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1'25 – 3'24] ✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3'25 -5'01] ✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.✔️ C-findings : reflets de l'atteinte organique.✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5'02 – 6'03] ✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6'04 – 7'26] ✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.✔️ Bilan osseux : surveillance de l'ostéoporose.✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7'27 – 9'17] ✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l'alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?Invité :Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d'hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l'Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la filière MaRIH, et coordinateur de la rédaction du PNDS sur les mastocytoses avancées de l'adulte, publié sous l'égide du CEREMAST et de la filière MaRIH. https://maladiesrares-necker.aphp.fr//ceremast/ https://marih.fr/  1️⃣ Qu'appelle-t-on mastocytose ? [0'41 – 2'02] ✔️ Ensemble de maladies clonales du mastocyte.✔️ Pathologies hétérogènes pouvant toucher seulement la peau ou d'autres organes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les différents types de mastocytoses ? [2'03 – 4'04] ✔️Mastocytose cutanée (fréquente chez l'enfant),✔️Mastocytose systémique indolente (fréquente chez l'adulte), ✔️Mastocytose systémique avancée (rare), ✔️Mastocytose médullaire.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4'05 -6'00]✔️ Formes non avancées : mutation KIT → prolifération clonale des mastocytes.✔️ Formes avancées : mutations KIT + autres mutations (TET2, SRSF2…). 4️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs des mastocytoses, dans quel contexte apparaissent-ils ? [6'01 – 9'23]✔️ Signes cutanés typiques : urticaire pigmentaire, signe de Darier.✔️ Signes liés à l'activation mastocytaire : flushs, prurit, bronchospasmes, troubles digestifs, réactions anaphylactiques possibles.✔️ Signes d'infiltration organique (formes avancées) : cytopénies, atteinte d'organes (foie, rate, os, tube digestif), perte de poids, altération de l'état général.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d'une mastocytose ? [9'24 – 13'12] ✔️ Biopsie des lésions cutanées suspectes, dosage de la tryptase devant une ostéoporose précoce une anaphylaxie idiopathique ou symptômes d'activation mastocytaire.✔️ Adressage aux centres de référence ou de compétence des mastocytoses pour bilan complet, suivi spécialisé et prévention des complications. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6Invitée :Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp https://anddi-rares.org/  1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0'26 – 0'53] ✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0'54 – 3'19] ✔️ Les gènes KAT6 régulent l'expression d'autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3'20 –5'25] ✔️ Expression clinique variable d'un patient à l'autre.✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5'26 – 6'30] ✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d'un syndrome KAT6 ? [6'30 – 7'09] ✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience. 6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7'10 – 9'35] ✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées. 7️⃣ Quelle est la place de l'association de patients KAT6 France ? [9'36 – 11'22] ✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l'isolement.✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?Invité :Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions. https://babysafe.solutions/ 1️⃣ Qu'est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ? [0'42 – 3'11] ✔️ Expérience de médecin dans l'assurance, confronté aux parents d'enfants nés avec déficience ou handicap.✔️ Constat : les procédures de recherche de responsabilité aboutissent peu, absorbent l'énergie des parents et compliquent leur accompagnement de l'enfant.✔️ Création d'une assurance collective offrant un soutien et une indemnisation aux parents aidants dès la naissance de l'enfant.2️⃣ Comment fonctionne la garantie déficience à la naissance, quels avantages apporte-t-elle aux parents aidants ? [3'12 – 5'34] ✔️ Assurance collective mutualisée, garantissant la couverture d'un ensemble de salariés.✔️ Soutien immédiat et inconditionnel aux familles d'enfants porteurs de déficience ou nés grands prématurés.✔️ Indemnisation financière jusqu'au 5ᵉ anniversaire de l'enfant, accompagnement dédié via un conseiller et des partenaires mobilisables.3️⃣  Quels types de soutien pratique sont proposés aux familles dès la naissance d'un enfant en situation de handicap ? [5'34 –6'49] ✔️ Financements pour accéder aux services adaptés aux besoins spécifiques de chaque famille.✔️ Accès à un réseau de partenaires labellisés proposant pair-aidance, soutien psychologique, assistance administrative, remboursement de restes à charge, financement de séjours adaptés...4️⃣  Quelle portée aurait la reconnaissance de la qualité de travailleur aidant pour les salariés et les entreprises ? [6'50 – 8'10] ✔️ Mesure phare du livre blanc « Le pouvoir d'agir des parents-aidants » : proposition de création de la RQTA (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Aidant), en miroir de la RQTH.✔️ Objectif : porter la RQTA auprès du pouvoir politique pour qu'un futur projet de loi définisse les droits associés.5️⃣  Quels obstacles principaux doivent être levés pour favoriser l'adoption des solutions proposées aux aidants ? [8'11 – 10'14] ✔️ Les parents aidants se reconnaissent encore peu comme tels.✔️ L'aidance parentale reste sous-estimée dans sa charge réelle.✔️ Les entreprises commencent à s'emparer du sujet, mais les solutions restent rares.6️⃣  Quel message adresser aux aidants et aux décideurs ? [10'14 – 11'57] ✔️ Encourager les parents aidants à se déclarer auprès de leur employeur pour mieux concilier vie professionnelle et rôle d'aidant.✔️ Les décideurs doivent reconnaître l'importance stratégique des aidants pour les entreprises.✔️ Les salariés aidants représentent un gisement de compétences qui reste encore à exploiter. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies raresInvitée :Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. https://www.apasc.fr/ 1️⃣   Qu'est-ce que l'APASC, comment a-t-elle été créée ? [0'39 – 2'41] ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l'information et contribuer à la recherche médicale.✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).2️⃣   Quel impact les outils d'information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2'42 – 5'17] ✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l'entourage et les professionnels de santé, préparant à l'éducation thérapeutique.3️⃣   En quoi la formation à l'éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l'accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5'18 –7'09] ✔️ Formation à l'ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l'accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l'âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.4️⃣   Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7'10 – 9'43] ✔️ Charge émotionnelle et psychologique. ✔️ Charge de soins et organisation.✔️ Difficultés matérielles et financières.✔️ Isolement et manque de reconnaissance.5️⃣   Comment l'aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9'44 – 11'17] ✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.✔️ Réduction ou aménagement d'activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d'autonomie financière et précarisation économique.✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.6️⃣   Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11'18 – 13 '14] ✔️ Valorisation du courage et de l'engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantesInvitée :Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'artérite à cellules géantes ? [0'20 – 0'53] ✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et grande fatigue.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [0'54 – 2'05] ✔️ CRP élevée détectée par le médecin → scanner révélant une aortite aiguë.✔️ Orientation vers le centre de référence et diagnostic posé après trois semaines d'examens approfondis.3️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [2'06 -2'31] ✔️ Suivi initial mensuel au centre expert pour examens et ajustement thérapeutique.✔️ Une fois en rémission : rendez-vous annuel au centre et suivi régulier par le médecin traitant.4️⃣   Quelles sont les circonstances de la rencontre avec l'association France Vascularites ? [2'32 – 3'13] ✔️ Contact initial avec l'Alliance Maladies Rares, qui oriente les patients concernés vers l'association France Vascularites.✔️ L'association apporte écoute, soutien, réponses aux questions et partage d'expériences avec d'autres patients.5️⃣ Quelles sont les motivations à devenir membre du bureau de l'association France Vascularites ? [3'14 – 4'06] ✔️ S'investir dans l'association pour partager son témoignage et soutenir d'autres patients.✔️ Aider à se sentir moins seul au moment du diagnostic et accompagner tout au long de la maladie.6️⃣   Quelles sont les actions menées par France Vascularites pour les patients concernés ? [4'07 – 6'59] ✔️ Écoute, soutien et accompagnement des patients : permanences téléphoniques, rencontres avec experts, formations, cafés papote...✔️ Information, participation à la recherche clinique. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR.https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-   https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0'40 – 1'56]✔️ Sensibiliser aux maladies rares du métabolisme osseux et phosphocalcique.✔️ Faire connaître les centres de référence et le parcours de soins.✔️ Mettre en lumière la prise en charge, les avancées thérapeutiques et de recherche.2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Toulouse ? [1'57 – 3'10]✔️ Valoriser le travail d'équipe et la prise en charge multidisciplinaire du centre.✔️ Illustrer la continuité des soins entre pédiatres et médecins d'adultes.✔️ Mettre en lumière les avancées génétiques, thérapeutiques et les projets spécifiques du centre.3️⃣  Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3'10 –3'51]✔️ Prendre du recul pour évaluer et valoriser les pratiques du centre.✔️ Favoriser la réflexion sur l'évolution du centre et les nouveaux projets.✔️ Renforcer la dynamique de groupe et la collaboration entre les équipes pédiatriques et adultes.4️⃣  Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'52– 4'28]✔️ Profiter de l'opportunité pour valoriser le centre, ses équipes et ses travaux spécifiques.✔️ Utiliser la revue Horizon comme un moyen pour renforcer la cohésion et la réflexion collective.✔️ Encourager le travail en équipe et la collaboration entre les différents professionnels au quotidien. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantesInvité :Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d'immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d'Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site constitutif de Dijon du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Île-de-France Est et Ouest affilié à la filière FAI2R, et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-immunologie-clinique-medecine-1-soc-1/medecine-interne-et-immunologie https://www.vascularites.org/ https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'artérite à cellules géantes ? [0'52 – 3'35] ✔️ Prévenir les complications aiguës graves : complications visuelles et neurologiques.✔️ Diagnostiquer rapidement via les centres experts et les filières : « fast-track ».✔️ Soulager les symptômes efficacement.✔️ Maintenir la rémission à long terme et prévenir les rechutes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [3'36 – 4'56] ✔️ Rhumatologues, internistes, neurologues, ophtalmologues, gériatres, cardiologues, médecins généralistes.3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [4'57 -7'02] ✔️ Corticothérapie : traitement de première ligne pour soulager les symptômes et réduire le syndrome inflammatoire, avec sevrage progressif sur 12 mois.✔️ Biothérapies ciblées ou immunosuppresseurs (traitements d'épargne corticoïdes).4️⃣ Quels sont les risques de rechute ? [7'03 – 8'41] ✔️ Environ 50 % des patients rechutent, surtout lors de l'arrêt ou de la réduction des doses de médicaments.✔️ Rechutes rarement sévères, mais nécessitent d'ajuster ou de prolonger les traitements.5️⃣ Une prise en charge cardiovasculaire est-elle recommandée chez ces patients ? [8'42 – 11'27] ✔️ Surveillance des facteurs de risque cardiovasculaire, en raison d'un risque accru dès le diagnostic.✔️ Suivi annuel de l'aorte chez les patients avec atteinte des gros vaisseaux.6️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteint d'artérite à cellules géantes ? [11'28 – 12'49] ✔️ Suivi clinique et biologique : tous les 3–6 mois pendant le traitement, puis tous les 6 mois après arrêt.✔️ Suivi vasculaire : imagerie de l'aorte et des gros vaisseaux, prolongé souvent au-delà de trois ans, même après arrêt du traitement. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerieInvité :Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-Multi et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l'égide du GEFA et de la filière de santé FAI2R.https://www.chu-nantes.fr/maladies-rares-centres-de-competences-du-chu-de-nantes https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels examens permettent de confirmer une artérite à cellules géantes ? [0'47 – 1'18]✔️ La biopsie d'artère temporale est le seul examen confirmant avec certitude l'artérite à cellules géantes.✔️ D'autres examens peuvent suggérer le diagnostic en cas de forte suspicion clinique.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Quels tests non invasifs peuvent orienter le diagnostic ? [1'19 – 2'00]✔️ Échodoppler des artères temporales : examen de première intention pour orienter le diagnostic.3️⃣   Quelle est la place des différents scanners pour ces patients ? [2'01 -3'06]✔️ PET scanner : imagerie corps entier, détecte l'hypermétabolisme des parois artérielles, signe de vascularite.✔️ Angioscanner, angio-IRM : montre l'épaississement inflammatoire des parois.4️⃣   Comment évaluer la sévérité de l'atteinte après confirmation du diagnostic ? [3'07 – 5'21]✔️ La sévérité dépend des complications vasculaires immédiates (ischémie, cécité) et à moyen/long terme (artères de gros calibre, aorte).✔️ Les signes intenses au halo à l'échodoppler et la présence d'aortite augmentent le risque de complications et influencent la surveillance.✔️ La cartographie vasculaire complète est essentielle pour évaluer le pronostic et guider le suivi.5️⃣ Quel suivi radiologique proposer après l'instauration du traitement ? [5'22 – 6'40]✔️ Le suivi radiologique dépend de l'atteinte initiale des vaisseaux.6️⃣   Existe-t-il des filières de diagnostic rapide pour l'artérite à cellules géantes ? [6'41 – 7'50]✔️ Filières de diagnostic rapide accessibles dans de nombreux centres en France, via un numéro de contact pour cliniciens de premier recours.✔️ Évaluation clinique et imagerie adaptée aux ressources locales.✔️ Objectif : diagnostic précoce pour limiter les complications oculaires.7️⃣ À qui adresser les patients concernés ? [7'51 – 8'33]✔️ Chaque région dispose d'un correspondant expert.✔️ Les patients doivent être adressés rapidement à ces centres experts locaux. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5ème épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.Invitée :Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique https://anddi-rares.org/    1️⃣   Quelle est la différence entre dépistage néonatal génétique et dépistage néonatal génomique ? [0'41 – 1'44]✔️ Génétique : test ciblé sur certaines maladies.✔️Génomique : séquençage étendu du génome pour dépister davantage de pathologies.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/2️⃣   Quels sont les bénéfices attendus du dépistage néonatal génomique ? [1'45 – 2'36]✔️ Identifier un plus grand nombre de pathologies pédiatriques dès la naissance.✔️ Anticipation des traitements précoces grâce aux nouvelles thérapies disponibles.✔️ Adaptation continue aux innovations, avec ajout progressif des maladies traitables au programme de dépistage.3️⃣   Quels enjeux éthiques sont associés au dépistage génomique chez le nouveau-né ? [2'37-4'51]✔️ Impact psychologique d'un diagnostic précoce sur les parents, surtout pour les pathologies à expression tardive.✔️ Définition de la liste de gènes « actionnables » et évaluation de l'efficacité des traitements disponibles.✔️ Difficultés d'information éclairée des parents face à un dépistage massif.✔️ Gestion des faux positifs et suivi complémentaire pour rassurer les familles.✔️ Enjeux liés au stockage et à la confidentialité des données génomiques.4️⃣   Quelle est la situation actuelle en France concernant la mise en place du dépistage néonatal génomique ? [4'51 -5'59]✔️La France participe au consortium international ICoNS pour le dépistage néonatal génomique.✔️ Lancement du projet pilote PERIGENOMED en 2025, et participation au projet européen Screen4Care depuis fin 2024.5️⃣   Comment présenter le projet PERIGENOMED aux auditeurs ? [6'00 – 8'08]✔️Projet national pilote d'extension du dépistage néonatal génomique, structuré en deux phases.✔️Phase I (Clinics I) : faisabilité et acceptabilité. 5 CHU participants, 2 centres de séquençage. Environ 400 nouveau-nés séquencés au CHU de Dijon✔️Phase II : préfiguration sur 19 000 nouveau-nés en Bourgogne Franche-Comté, pour évaluer la performance, les aspects médico-économiques et éthiques, en vue d'une généralisation future.6️⃣   Quelles perspectives futures pour le dépistage génomique néonatal ? [8'09 – 8'59]✔️ Possibilité d'étendre le dépistage néonatal classique à une liste élargie de pathologies, à définir avec les agences de santé.✔️ Ambition de créer un projet fournissant les outils nécessaires à une généralisation future du dépistage génomique. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écouteChaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les enjeux majeurs qui façonnent l'avenir des maladies rares.Dans cet épisode, Mr Xavier Broutin, président de l'Association Cassandra et membre du Bureau du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares, évoque le développement de la médecine génomique et ses implications pour les patients atteints de maladies rares.Il explique comment les avancées du Plan France Médecine Génomique (PFMG) et le travail des plateformes de séquençage SeqOIA et Auragen permettent de mieux diagnostiquer, tout en mettant en lumière des enjeux éthiques et sociétaux majeurs.Au programme de cet épisode :Le rôle de la médecine génomique dans la réduction de l'errance diagnostique et l'amélioration de la prise en charge.Les apports concrets des plateformes SeqOIA et Auragen dans le séquençage à grande échelle.Les enjeux éthiques autour de la donnée génétique, de la confidentialité et du retour d'informations incidentes.L'importance d'une approche humaine, pédagogique et collective face à l'innovation technologique.Le rôle de l'Alliance Maladies Rares dans l'accompagnement des patients et des associations sur ces sujets émergents.Cet épisode met en lumière la médecine génomique comme un levier essentiel pour mieux diagnostiquer et comprendre les maladies rares, mais aussi comme un domaine où l'éthique, la pédagogie et l'accompagnement doivent rester au cœur de la démarche scientifique et médicale. Invité :Xavier Broutin, président de l'association Cassandra, bénévole à la Ligue nationale contre le cancer et trésorier, membre du bureau du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares National de l'Alliance Maladies Rares.https://www.associationcassandra.org/ https://www.ligue-cancer.net/qui-sommesnous https://alliance-maladies-rares.org/ L'équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

2éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton). Invité : Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l'égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé FAI2R.  https://www.aphp.fr/cochin/service-de-medecine-interne https://www.fai2r.org/ https://www.vascularites.org/   1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l'artérite à cellules géantes ? [0'34 – 2'10]  ✔️ Maladie touchant principalement les patients de plus de 50 ans (ratio femme-homme : 3 :1). ✔️ Symptômes typiques : maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et aux hanches. ✔️ Autres symptômes : syndrome inflammatoire, fièvre, fatigue. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [2'11 – 2'50]  ✔️ Internistes et rhumatologues assurent la prise en charge principale, avec appui éventuel des médecins vasculaires. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2'51 -4'21] ✔️ Symptômes visuels (baisse de vision, diplopie) nécessitent une consultation en urgence pour prévenir la cécité ✔️ Toute suspicion d'artérite à cellules géantes doit être évaluée rapidement, même sans signe visuel. 4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4'22 – 5'40]  ✔️ Évaluation clinique rapide, idéalement dans les 24 à 48 heures, pour décider d'introduire une thérapeutique si le diagnostic semble probable. ✔️ Confirmation diagnostique indispensable via biopsie de l'artère temporale ou examen d'imagerie. ✔️ Organisation d'un « Fast Track » pour un diagnostic rapide et fiable. 5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5'41 – 7'43]  ✔️ Identifier les signes cliniques d'appel. ✔️ Inflammation biologique détectable à la prise de sang. ✔️ Confirmation par biopsie de l'artère temporale ou imagerie (échographie Doppler, PET scanner, IRM, angioscanner). 6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7'44 – 9'24]  ✔️ Écarter principalement les maladies cardiovasculaires (signes visuels), neurologiques (maux de tête), rhumatismales (douleurs des ceintures) ou autres maladies inflammatoires ✔️ Utiliser les marqueurs biologiques d'inflammation pour orienter le diagnostic et écarter d'autres étiologies.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA   Invitée : Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.   1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) ? [0'22 – 1'01]  ✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place. ✔️ Dépistage proposé pour l'amyotrophie spinale, accepté immédiatement. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1'02 – 1'46]  ✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance. ✔️ Suspicion d'amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles. 3️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'47-2'25]  ✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang. ✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2. 4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s'informer sur la maladie ? [2'26-3'07]  ✔️Recherche d'informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue. 5️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [3'08 – 3'47]  ✔️ Évolution « normale ». ✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l'hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l'intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3'48 – 5'08]  ✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d'agir avant l'apparition de symptômes souvent irréversibles.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre-endocrinologue au CHU de Montpellier et coordinateur du centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/pediatrie-multidisciplinaire-228   https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0'39 – 1'33] ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé à l'hypophosphatasie, une maladie extrêmement rare, pour améliorer la prise en charge des patients. ✔️ Montrer qu'un centre de compétence, même avec une équipe réduite, peut assurer une prise en charge de qualité et valoriser son rôle. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Montpellier ? [1'34 – 2'07] ✔️ Met en valeur la mobilisation des différentes spécialités pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares complexes. ✔️ Illustre que ce modèle de prise en charge pourrait s'appliquer aux cas pédiatriques comme aux adultes. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'08 –3'08] ✔️ Permet de réfléchir collectivement aux pratiques quotidiennes et à la structuration des prises en charge. ✔️ Identifier les points forts, les axes d'amélioration et préparer l'avenir, notamment avec les collègues d'adultes. ✔️ Collaboration fluide et agréable avec l'équipe de Rare à l'écoute lors de la préparation et de la construction de la revue. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'09– 4'08] ✔️ Ne pas hésiter à se lancer et à mobiliser les filières pour valoriser les maladies rares. ✔️ Identifier des centres diversifiés sur le territoire et mettre en avant leur rôle dans la prise en charge. ✔️ Utiliser des supports comme la revue Horizon pour communiquer efficacement sur les pathologies et les patients suivis.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

1er épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ?  Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes.  https://www.chu-caen.fr/page-services/medecine-interne/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/cerainom-aaouba/   https://www.fai2r.org/   1️⃣ Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0'46 – 2'00]  ✔️ Vascularite systémique la plus fréquente chez l'adulte, touchant les gros et moyens vaisseaux, en particulier l'aorte et ses branches. ✔️ Affecte les personnes de plus de 50 ans, avec une prédominance féminine (2–3 femmes pour 1 homme). ✔️ Incidence en France : ~10 cas pour 100 000 habitants >50 ans, plus fréquente dans le nord de l'Europe. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'01 – 3'49]  ✔️ Activation immunitaire anormale des cellules dendritiques et lymphocytes T, entraînant inflammation par cytokines (IL-6, IL-17, IFN-γ). ✔️ Formation de cellules géantes et sécrétion d'enzymes destructrices endommageant la paroi vasculaire. ✔️ Remodelage vasculaire provoquant sténoses et occlusions responsables des symptômes ischémiques. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d'une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3'50 -5'48]  ✔️ Suspecter la maladie devant céphalées, altération de l'état général, fièvre. ✔️ Bilan initial : rechercher des symptômes cardinaux et un syndrome inflammatoire biologique (CRP, fibrinogène). 4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [5'49 – 7'36]  ✔️ Prise en charge hospitalière : médecine interne ou rhumatologie via des filières rapides pour confirmer le diagnostic et débuter le traitement si nécessaire. ✔️ Situation urgente en ville : début immédiat de corticoïdes si symptômes cardinaux avec signes visuels (vision flou, diplopie, cécité) et CRP élevée. 5️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'artérite à cellules géantes en France ? [7'37 – 8'57]  ✔️ Filières de prise en charge rapide dans de nombreux hôpitaux français pour examens et traitement initial. ✔️ Groupes et réseaux spécialisés (FAI2R, GEFA) pour homogénéiser les pratiques et diffuser les recommandations. ✔️ Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) régulièrement actualisés pour garantir une prise en charge standardisée et optimale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.  https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/   1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale ? [0'33 – 1'48]  ✔️ L'amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt ✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l'apparition des symptômes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   Qu'est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1'49 – 3'38]  ✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l'acceptabilité d'un dépistage néonatal génétique de l'amyotrophie spinale. ✔️ Première application en France d'un dépistage néonatal basé sur l'analyse génétique. ✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d'autres dépistages. 3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3'39-5'58]  ✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique. ✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental. ✔️ Organisation d'une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels. 4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5'59 -7'16]  ✔️98 % d'acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement. 5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7'17 – 8'37]  ✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés. ✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d'acceptation parentale. ✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national. 6️⃣   Comment le dépistage de l'amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8'38 – 9'31]  ✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l'acceptabilité du dépistage. ✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France. 7️⃣ Quelles perspectives pour l'avenir du dépistage de l'amyotrophie spinale ? [9'32 – 11'47]  ✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l'amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés. ✔️ Objectif : prévenir l'apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile. Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure. Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.   Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique  https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com