RARE à l'écoute

Invitée : Pr Catherine Sarret, neuropédiatre et responsable du site constitutif de Clermont-Ferrand du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Rhône-Alpes, affilié à la filière Filnemus.  https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale    https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-pathologies-neuromusculaire       1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon DMD » ? [0'54 – 1'34] ✔️ Réponse à une sollicitation des responsables de la filière et de RARE à l'écoute. ✔️ Intérêt déjà porté aux précédentes éditions du projet (amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne). ✔️ Opportunité de valoriser les spécificités et expertises propres à chaque centre. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de Clermont-Ferrand ? [1'35 – 2'17]  ✔️ Valoriser la labellisation récente du centre en tant que « Centre de référence ». ✔️ Mettre en lumière les efforts réalisés pour ce changement de statut. ✔️ Diffuser les actions menées en faveur des patients, des traitements et de la recherche. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'18 –3'02] ✔️ Mettre en lumière le travail des professionnels paramédicaux. ✔️ Valoriser le rôle essentiel des kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, infirmiers de coordination, etc. ✔️ Donner la parole à ces acteurs clés dans la prise en charge des maladies rares. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'03– 4'13]  ✔️ Mettre en avant les actions menées au niveau local, souvent méconnues des autres centres. ✔️ Utiliser ce projet comme levier pour valoriser les initiatives spécifiques à leur expertise. ✔️ Contribuer à renforcer la reconnaissance et l'intégration territoriale de chaque centre.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

5ème épisode / 5, de la série sur la vascularite à ANCA Episode 5 : Vivre avec une Vascularite à ANCA. Invité : Mr Raphaël Darbon, président de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/    1️⃣   Comment survient une vascularite à ANCA ? [0'19 – 4'41] ✔️ Symptomatologie aspécifique, ✔️ Errance diagnostique longue, supérieure à un an, ✔️ Dépistage d'ANCA positif pour confirmation diagnostique. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quels prise en charge et suivi sont proposés ? [4'42 – 5'46] ✔️ Initialement double suivi au CHU et en centre de référence, ✔️ Suivi actuel régulier en centre de compétence. 3️⃣   Quelles motivations à présider l'Association France Vascularite ? [5'47 –7'26] ✔️ Améliorer la compréhension de sa pathologie et de sa propre prise en charge, ✔️ Briser l'isolement, aller à la rencontre des patients et des professionnels. 4️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association France Vascularite ? [7'27 – 9'06] ✔️ Écoute, soutien et orientation : rassembler et rompre l'isolement, ✔️ Informer et former les patient grâce aux ateliers d'éducation thérapeutique, ✔️Soutenir la recherche,  ✔️Développer des partenariats pour aider à la reconnaissance des vascularites. 5️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association ? [9'07 – 10'34] ✔️ Réunions d'information 5 à 6 fois par an, ✔️ Moments d'échanges hebdomadaires entre patients / aidants et spécialistes, en distanciel, ✔️ « Théâtre du vécu », ✔️Réunions avec les filières de santé maladie rares et les centres de références. 6️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [10'35 –11 '00] ✔️ « Partager ensemble pour avancer ».   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, sur la prise en charges des vascularites à ANCA Episode 4 : Prendre en charge une Vascularite à ANCA Invité : Pr Maxime Samson, médecin interniste, PU-PH au sein du service de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Dijon, vice-président du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-maladies-systemiques-medecine-2-soc-2/medecine-interne-et-maladies  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-msamson/ https://www.fai2r.org/    1️⃣   Quelles sont les enjeux de la prise en charge des vascularites à ANCA ? [0'44 – 2'00] ✔️ Améliorer la vitesse diagnostique des patients, ✔️ Améliorer les stratégies thérapeutiques, ✔️ Diminuer les séquelles liées à la maladie, aux rechutes et aux traitements. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2'01 – 2'39] ✔️ Médecins internistes, néphrologues, pneumologues, ORL ; principalement dans les centres de référence et de compétence de la filière Fai2r. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2'40 –-5'47] ✔️ Deux phases : traitement d'induction pour promouvoir la rémission avec le moins de séquelles possible, traitement d'entretien pour prévenir les rechutes, ✔️Tenir à jour le calendrier vaccinal (risque infectieux). 4️⃣   Quel suivi proposer à ces patients ? [5'48 – 7'17] ✔️ Suivi régulier en phase d'induction, tous les 6 mois en phase d'entretien,   ✔️ Bilan sanguin et urinaire régulier, ✔️Suivi gynécologique et dermatologique en fonction des traitements. 5️⃣   Quel pronostic pour les patients traités ? [7'18 – 8'21] ✔️ Bon pronostic suite aux progrès thérapeutiques et à l'amélioration des stratégies de prise en charge.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

3ème épisode / 5, de la série vascularites à ANCA Episode 3 : Le point de vue du Néphrologue. Invité : Pr Alexandre Hertig, néphrologue, chef du service de néphrologie de l'hôpital Foch à Suresnes et membre du conseil d'administration de la SFNDT, la Société Francophone de Néphrologie Dialyse et Transplantation. https://www.hopital-foch.com/offre-de-soins/nephrologie/     https://www.sfndt.org/    1️⃣   Qui sont les patients concernés par une atteinte rénale lors d'une vascularite à ANCA ? [0'27 – 0'46] ✔️La plupart des patients sont âgés de plus de 50 ans. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment se manifeste l'atteinte rénale et quand la soupçonner ? [0'47 – 1'44] ✔️ Hématurie avec protéinurie glomérulaire, ✔️ Glomérulonéphrite rapidement progressive. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic ? [1'45 -2'28] ✔️ Biopsie rénale montrant une glomérulonéphrite extra-capillaire pauci-immune. 4️⃣   Quel est le pronostic rénal des patients diagnostiqués ? [2'29 – 3'31] ✔️ Il dépend du nombre de poussées antérieures et de l'étendue des lésions rénales. 5️⃣   Quelle prise en charge rénale proposer ? [3'32 – 5'26] ✔️ Corticoïdes à forte dose, immunosuppresseurs... ✔️ Médicaments néphroprotecteurs. 6️⃣   Comment s'opère la coordination des soins les patients concernés ? [5'27 – 6'18] ✔️ Coopération néphrologues - médecins internistes.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Episode spécial : Maladie rare - Nouvel ambassadeur Rare à l'écoute.  Invité : Dr Julien Welmant, spécialiste en onco-radiothérapie, influenceur santé.  https://www.linkedin.com/in/julien-welmant/?originalSubdomain=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à s'engager sur les réseaux sociaux en tant que médecin ? [0'43 – 1'31]  ✔️ Partage du quotidien médical. ✔️ Volonté d'élargir l'impact au-delà de la consultation. ✔️ Communication de récits de patients pour sensibiliser. ✔️ Engagement pour une médecine plus visible et accessible, notamment sur les maladies rares. 2️⃣   Pourquoi avoir choisi de rejoindre RARE à l'écoute comme ambassadeur ? [1'32 – 2'28]  ✔️ Volonté d'élargir l'engagement. ✔️ Prise de conscience progressive de l'enjeu des maladies rares, notamment en pédiatrie. ✔️ Choix naturel de rejoindre RARE à l'écoute pour toucher un public plus large. 3️⃣   Pourquoi l'errance diagnostique reste-t-elle un défi spécifique aux maladies rares ? [2'29 –4'00]  ✔️ L'errance diagnostique reste le principal défi : les maladies rares sont peu connues, peu enseignées, donc rarement identifiées rapidement. ✔️ Un diagnostic est souvent un soulagement majeur pour les familles, car il met fin au doute et à la stigmatisation. ✔️ Sensibiliser à ces enjeux, c'est aussi éviter des souffrances psychologiques durables et mieux accompagner les patients.  4️⃣   La prise de parole sur les réseaux sociaux peut-elle contribuer à faire évoluer les choses pour les patients en errance ? [4'00 – 5'27]  ✔️ Chaque prise de parole peut semer une graine, générer un doute, encourager un patient ou un médecin à aller plus loin. 5️⃣   Quel message adresser aux auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'28– 7'20] ✔️ Nous sommes à un carrefour de la médecine avec un apport majeur des nouvelles technologies, notamment pour les maladies rares. ✔️ Appel aux professionnels de santé à rester curieux, sans jugement, face aux cas atypiques ou rares. ✔️ Ensemble, patients, familles et soignants peuvent faire émerger une culture du rare partagée par tous.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute  Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce quatrième épisode, Jean-Philippe Plançon, vice-président de l'Alliance Maladies Rares et président de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), vice-président du Conseil d'Administration de l'ANSM, nous présente les actions concrètes mises en place pour soutenir les 240 associations du collectif. Une mission essentielle d'accompagnement et de coordination, au service des associations engagées auprès des patients. Au programme de cet épisode : Le rôle de l'Alliance Maladies Rares comme structure de référence.  Les actions concrètes mises en place par l'Alliance : formations, accompagnement quotidien, mise en réseau, commissions de travail dans le contexte du PNMR 4. L'importance de l'empowerment associatif pour renforcer la capacité d'agir des associations.    Un épisode clé pour mieux comprendre comment l'Alliance Maladies Rares soutient les associations au quotidien, tout en contribuant à améliorer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares. Invité : Jean-Philippe Plançon, vice-président de l'Alliance Maladies Rares et président de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), vice-président du Conseil d'Administration de l'ANSM.  https://alliance-maladies-rares.org/ https://www.neuropathies-peripheriques.org/ L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

5éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une sclérose en plaques de l'enfant.  Invitée : Mme Jocelyne Nouvet-Gire, présidente de l'Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP).  https://afsep.fr/   1️⃣   Quelles motivations pour devenir présidente de l'Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP) ? [0'24 – 1'19]  ✔️ Atteinte de sclérose en plaques depuis plus de 20 ans. ✔️Engagement motivé par une errance diagnostique (8 ans) et le besoin de sensibiliser sur la maladie. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quelles sont les missions de l'AFSEP ? [1'20 – 2'47]  ✔️ Association créée en 1949 par et pour des patients. ✔️ Accompagnement quotidien des patients : soutien juridique, social, écoute psychologique 7j/7. ✔️ Engagement fort dans la recherche pour améliorer la qualité de vie dans une pathologie chronique. 3️⃣   Quelles sont les actualités de l'association ? [2'48-5'19] ✔️ Sensibilisation itinérante en établissements scolaires « Le miroir de la sclérose en plaques ». ✔️ Spectacles, semaines thématiques, sport adapté (partenariat avec la Fédération Française de Tennis). ✔️ Séjours chemins de Saint-Jacques-de-Compostelle pour personnes atteintes de maladies neuro-évolutives. 4️⃣   Quelles sont les attentes spécifiques des enfants, ou des parents d'enfants touchés par la Sclérose en Plaques ? [5'20 -7'57]  ✔️ Scolarisation et pratique d'activités sportives sécurisées pour les enfants. ✔️ Ecoute psychologique adaptée dès la rentrée, avec accord des parents, pour soutenir enfants et familles. ✔️Promotion du sport adapté et d'activités de loisirs pour favoriser l'épanouissement des enfants malgré la maladie. 5️⃣   Quelles actions sont mises en place pour accompagner les enfants et les adolescents atteints de Sclérose en Plaques ? [7'58 – 9'22]  ✔️ Sensibilisation dans les établissements scolaires avec supports adaptés (flyers, revues, films). ✔️Organisation de séjours adaptés pour créer du lien et partager. ✔️Ateliers d'équithérapie. ✔️Accompagnement des enfants pour mieux connaître leur maladie.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

2ème épisode / 5, sur le diagnostic d'une vascularite à ANCA Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA Invité : Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/  https://www.fai2r.org/    1️⃣  Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0'46 – 4'22] ✔️3 formes de vascularite à ANCA, ✔️Présentation clinique variable, ✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires... ✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d'audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale). Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4'23 – 5'19] ✔️ Bilan biologique, recherche d'ANCA   3️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels ? [5'20 –-6'11] ✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond, ✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie... 4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6'12 – 8'15] ✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires), ✔️ Autres examens en fonction de l'atteinte d'organe(s) concerné(s). 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8'16 – 9'39] ✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA. Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ? Invitée : Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires  https://www.fai2r.org/    1️⃣   Qu'appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0'44 – 2'59] ✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre, ✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, ✔️ 3 types de vascularite à ANCA, ✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3'00 – 6'28] ✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions), ✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques, ✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux 3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6'29 -7'38] ✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés, ✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices. ✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément. 4️⃣   Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7'39 – 9'49] ✔️ Urgence vitale :  patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d'organes), ✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l'inflammation et de l'atteinte rénale, identification d'ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire. 5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9'50 – 11'02] ✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal, ✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale, ✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie, ✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invité : Dr William Berrebi, gastroentérologue, expert du microbiote intestinal, créateur de la médecine microbiotique et auteur de livres médicaux.  https://www.linkedin.com/in/dr-william-berrebi-98a84574/?originalSubdomain=fr   https://www.facebook.com/docteurwilliamberrebi/?locale=fr_FR   https://www.instagram.com/drwilliamberrebi/?hl=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre RARE à l'écoute ? [0'20 – 1'32]  ✔️ Médecin de terrain confronté quotidiennement à l'errance diagnostique, y compris dans les maladies rares.  ✔️ Volonté de sensibiliser à une problématique fréquente touchant des millions de personnes en France.  ✔️ Engagement de longue date dans la transmission d'information médicale fiable : auteur de livres pour professionnels et grand public, créateur de contenus (podcast, réseaux sociaux).  ✔️ Engagement naturel auprès de RARE à l'écoute, premier média dédié à ces enjeux, en cohérence avec une pratique médicale quotidienne.  2️⃣   Comment les maladies rares s'invitent-elles dans le quotidien d'un médecin ? [1'33 – 2'48]  ✔️ Confronté au quotidien à des maladies rares ou peu reconnues dans une pratique de la médecine microbiotique (SIBO, hémochromatose, maladie de Wilson, etc.) ✔️ Cette méconnaissance des maladies rares est source d'errance diagnostique.  3️⃣   Pourquoi le diagnostic des maladies rares reste-t-il si complexe ? Quels leviers pour l'améliorer ? [2'49 –4'46]  ✔️ Délais diagnostics anormalement longs, amplifié pour les maladies rares, mal connues.  ✔️ Manque de formation spécifique des médecins et surcharge des généralistes limitant l'identification précoce.  ✔️ Nécessité de créer des circuits organisés (algorithmes, arbres décisionnels, orientation vers des centres experts) pour guider les professionnels de santé.  4️⃣   Quel rôle les professionnels de santé peuvent-ils jouer pour favoriser un diagnostic plus rapide ? [4'47 – 5'46]  ✔️ Diffuser une information claire et fiable auprès des professionnels de santé comme du grand public est essentiel.  ✔️ L'action repose sur un double levier : améliorer la formation des médecins et renforcer l'autonomie des patients dans leur parcours.  ✔️ Mieux faire connaître les réseaux d'expertise et les circuits de recours permettent d'orienter plus efficacement les patients vers un diagnostic approprié.  5️⃣   Quel message pour les auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'47– 8'37] ✔️ La solution existe très souvent : ne jamais se résigner et persévérer dans les recherches pour un diagnostic et une prise en charge ✔️ Faire attention aux fake news et se tourner vers des sources fiables et reconnues (médecins, experts, médias validés) ✔️ RARE à l'écoute est un média clé sur les maladies rares, à suivre pour des informations précises et utiles.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

4éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une sclérose en plaques de l'enfant. Invité : Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM, et coordinateur du PNDS sclérose en plaques de l'enfant, réalisé sous l'égide du MIRCEM et de Brain-Team.  https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/   1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques de l'enfant ? [0'38 – 1'57]  ✔️ Troubles sensoriels et moteurs, atteintes neurologiques ✔️ Des formes sévères chez les jeunes enfants avec troubles de la conscience (ADEM) peuvent nécessiter une réanimation. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article :  https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1'58 – 3'16] ✔️ Peu d'atteintes motrices graves, mais des conséquences possibles sur l'apprentissage nécessitant un suivi. ✔️ Plus le diagnostic et le traitement sont précoces, meilleures sont les chances de limiter les impacts de la maladie. 3️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [3'17-4'23]  ✔️ Selon l'âge, les neurologues adultes pour les adolescents (17-18 ans), les neuropédiatres pour les enfants de moins de 15 ans. ✔️ La sclérose en plaques pédiatrique étant rare, un suivi dans des centres compétences spécialisés est indispensable.  4️⃣   Quelle prise en charge proposer ? Quelle différence avec celle des adultes atteint de sclérose en plaques ? [4'24 -5'25]  ✔️ Diagnostic suivi d'une prise en charge dans un centre expert, avec des traitements adaptés. ✔️ Comparée aux adultes, les enfants présentent des formes plus inflammatoires et davantage de poussées au début, nécessitant un suivi étroit et un traitement plus intensif. 5️⃣   Quel accompagnement proposer au-delà de la prise en charge thérapeutique ? [5'26 – 7'10]  ✔️ Accompagnement scolaire avec aides spécifiques.  ✔️ Soutien psychologique pour gérer l'anxio-dépression, fréquente chez les enfants atteints de sclérose en plaques. 6️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes enfants atteint de sclérose en plaques ? [7'10 – 7'45]  ✔️ Suivi médical à long terme avec traitement et imagerie des lésions. ✔️ Accompagnement scolaire et psychologique pour gérer l'impact de la maladie. ✔️ Préparation du relais vers les neurologues adultes avec une consultation de transition.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

5éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Willebrand. Invité : Mr Nicolas Giraud, président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles et référent Willebrand au sein de l'association, répond à vos questions. https://www.afh.asso.fr/page/3090093-accueil   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Willebrand ? [0'21 – 0'59]  ✔️ Dès la petite enfance, saignements de nez répétés. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'00 – 2'25]  ✔️ Diagnostic posé vers 3-4 ans, après des signes inhabituels chez une aparentée (cousine). ✔️ Après orientation vers un centre spécialisé, toute la famille est diagnostiquée. 3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2'26 -5'05]  ✔️ Interventions chirurgicales uniquement en centre spécialisé à Marseille. ✔️ Gestion des saignements difficile avant une meilleure organisation des soins. ✔️ Amélioration de la prise en charge, notamment depuis la mise en place des centres experts, avec un suivi régulier et un accès 24/7 aux spécialistes (carte d'urgence). 4️⃣   Quelles sont les motivations à devenir président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles ? [5'05 – 6'11]  ✔️ L'engagement débute par l'implication familiale dans un comité local de l'AFH. ✔️ L'AFH est une communauté partageant des expériences similaires. ✔️ Sentiment d'appartenance et de compréhension mutuelle moteur pour un engagement profond. 5️⃣   Quels sont les actions de l'Association ? [6'11 – 8'38] ✔️ Création de la Commission Willebrand en 2007 pour soutenir et informer les patients. ✔️ Développement d'un programme d'éducation thérapeutique et de sensibilisation des professionnels de santé. ✔️ Collaboration avec d'autres commissions et implication internationale pour améliorer la prise en charge. ✔️Mise en place d'une ligne d'accompagnement accessible à tous les patients. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [8'38 – 10'35]  ✔️ Pour les patients : ne pas hésiter à poser des questions et solliciter les centres spécialisés, même pour des cas moins graves. ✔️ Pour les professionnels : référer aux centres spécialisés en cas de doute.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

3éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 3 : Maladie rare – Sclérose en plaques de l'enfant : transition enfant-adulte. Invitée : Dr Elisabeth Maillart, neurologue, praticien hospitalier au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinatrice de l'un des deux sites constitutifs du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), affilié à la filière Brain-Team.  https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-de-la-moelle/   https://brain-team.fr/   1️⃣   Pourquoi mettre en place un programme de transition pour les jeunes patients atteints de sclérose en plaques ? [0'42 – 1'51]  ✔️ Risque de rupture du parcours de soins avec un changement d'équipe médicale.  ✔️ Nécessité d'un accompagnement pour assurer une prise en charge optimale des maladies chroniques.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Comment s'organise la transition enfant-adulte ? [1'52 – 3'23]  ✔️ Programme "JUMP" pour assurer la transition entre neuropédiatre et neurologue adulte.  ✔️ Rendez-vous conjoint avec le patient et ses parents pour une transmission fluide des informations. ✔️ Accompagnement personnalisé avec infirmières coordinatrices et autres professionnels (assistante sociale, psychologue, etc.).  3️⃣   Quels sont les facteurs clés de succès d'une transition enfant-adulte réussie ? [3'24-4'26]  ✔️ Anticipation : préparer l'adolescent et ses parents en amont pour une transition progressive.  ✔️ Communication : échanges réguliers entre neuropédiatres et neurologues adultes pour assurer la continuité des soins.  4️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes patients ? [4'27 -5'40] ✔️ Passage d'une maladie rare dans l'enfance à une maladie plus fréquente à l'âge adulte.  ✔️ Accompagner le jeune adulte pour qu'il devienne acteur de sa prise en charge.  ✔️ Suivi médical : examens cliniques, neurologiques et IRM régulières.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

4éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Willebrand Invité : Pr Antoine Rauch, PU-PH au sein de l'Institut d'hématologie et transfusion au CHU de Lille, clinicien du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/  https://mhemo.fr/   1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Willebrand ? [0'30 – 1'15]  ✔️ Une prise en charge par des professionnels des centres experts dédiés à la maladie. ✔️ Traitement personnalisé et adapté à la sévérité des symptômes en raison de l'hétérogénéité de la maladie.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quels centres sont impliqués ? [1'16 – 2'38]  ✔️ Filière MHEMO regroupant les centres spécialisés pour les maladies hémorragiques rares. ✔️ Centres de référence, pôles d'expertise, assurant un rôle de recours et d'innovation. ✔️ Centres de compétences, structures de proximité pour le suivi des patients. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2'39 -4'22]  ✔️ Traitement ponctuel pour stopper ou prévenir un saignement (chirurgie, accouchement). ✔️ Prévention des saignements graves par un traitement régulier, principalement pour les formes sévères (type 3). ✔️ Gestion spécifique de certains saignements (règles abondantes, hémorragies digestives) avec des traitements adjuvants. 4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser pour les patients ? [4'22 – 5'06]  ✔️ Dépistage de l'anémie et d'une carence en fer. ✔️ AINS contre-indiqués. ✔️ Vaccins selon calendrier vaccinal, avec précautions  ✔️ Activité physique évaluée au cas par cas. 5️⃣   Quel suivi leur proposer ? [5'07 – 6'19]  ✔️ Adaptation du suivi en fonction de la sévérité clinique et de l'évolution du profil hémorragique. ✔️ Réévaluer périodiquement la sévérité du phénotype hémorragique, surtout pour les types 1 et 2. ✔️ Préparation pour les situations à risque (chirurgies, grossesses) afin d'assurer une prise en charge adaptée. 6️⃣   Quels sont les besoins non couverts et les perspectives de recherche dans la maladie de Willebrand ? [6'19 – 7'42]  ✔️ Faible recours à la prophylaxie en raison de l'hétérogénéité de la maladie et de la sous-estimation de son impact sur la qualité de vie. ✔️ Options thérapeutiques actuelles bien connues. ✔️ Développement de nouveaux traitements prophylactiques.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

2ème épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une sclérose en plaques de l'enfant.  Invité : Dr Pierre Meyer, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neuropédiatrie du CHU de Montpellier, coordinateur du centre de compétences de la région Occitanie-Est des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle, le MIRCEM, membre de la filière Brain-Team.  https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/centre-de-competence-des-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-et-de-la-moelle-1   https://brain-team.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la sclérose en plaques de l'enfant ? [0'31 – 2'43]  ✔️ Poussées neuro-inflammatoires : neuropathie optique, myélite inflammatoire, atteintes cérébrales/cérébelleuses. ✔️ Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) : inflammation cérébrale bruyante (troubles de conscience, convulsions).  ✔️ Lésions inflammatoires détectées fortuitement sur IRM pour autre motif. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [2'44 – 4'23]  ✔️ Critères de McDonald : dissémination spatiale (lésions à différents endroits) et temporelle (évolution dans le temps). ✔️ IRM cérébrale, ponction lombaire, examens ophtalmologiques. ✔️Nouveaux critères en cours de publication. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [4'23 -5'55] ✔️ MOGAD (principal diagnostic différentiel, fréquent chez l'enfant), neuromyélite optique (plus rare), vascularites et infections cérébrales.  4️⃣   Quels conseils proposer aux parents des enfants diagnostiqués ? [5'55 -8'36]  ✔️ Rassurer les parents, la SEP pédiatrique bénéficie aujourd'hui de traitements plus performants qu'il y a 20-30 ans, permettant un bon contrôle de la maladie, limitant l'évolution. ✔️Des aménagements scolaires peuvent être mis en place pour accompagner l'enfant. 5️⃣   À qui adresser les jeunes patients atteints de sclérose en plaques ? [8'36 – 10'26]  ✔️Orientation vers des centres de référence maladies rares. ✔️Suivi par des équipes pédiatriques, puis collaboration avec les neurologues adultes pour la transition enfant-adulte (vers 16 à 18 ans) afin d'assurer une continuité des soins.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

3ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 3 : Maladie rare – La maladie de Willebrand, le point de vue du gynécologue. Invitée : Dr Lise Duranteau, endocrinologue et gynécologue, cheffe du service de gynécologie médicale de l'hôpital Bicêtre du groupe hospitalier AP-HP Paris Saclay, et praticien référent de l'unité GYNHEMO rattachée au centre de référence des pathologies gynécologiques rares. https://hopital-bicetre.aphp.fr/gynecologie/gynecologie-medicale/    1️⃣   Dans quelles circonstances suspecter une maladie de Willebrand lors de consultations en gynécologie ? [0'32 – 2'02] ✔️ Règles abondantes dès les premières menstruations, souvent sous-estimées ou banalisées. ✔️Difficulté à évaluer l'abondance des saignements, en particulier chez les adolescentes. ✔️Importance d'une sensibilisation des jeunes filles et des professionnels de première ligne pour favoriser un diagnostic précoce. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quelle est la conduite à tenir en cas de suspicion de cette maladie rare ? [2'03 – 3'44] ✔️ Réaliser un bilan d'hémostase incluant dosage de l'antigène et de l'activité Willebrand. ✔️ En cas d'anomalie ou de forte suspicion clinique, orienter vers un centre expert d'hémostase. ✔️ Ne pas exclure le diagnostic même si le bilan est normal ; rechercher d'autres signes hémorragiques et antécédents familiaux. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels évoquer d'un point de vue gynécologique ? [3'44 -5'58] ✔️ Chez une femme adulte : suspicion de lésions utérines (fibromes, polypes, adénomyose...), d'hypertrophie de l'endomètre... ✔️ Chez une adolescente : trouble du cycle menstruel, cause iatrogène... 4️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre gynécologue et médecin de l'hémostase ? [5'59 – 7'39] ✔️ Collaboration dès le diagnostic, puis suivi partagé et adapté sur le long terme. ✔️ Le centre d'hémostase assure le plus souvent l'annonce diagnostique, l'éducation thérapeutique, la remise de la carte de soins et d'urgence, l'enquête familiale. 5️⃣   Quels conseils transmettre aux patientes concernées ? [7'40 – 9'27] ✔️ Éducation thérapeutique : gestion des médicaments, des saignements, des antalgiques. ✔️ Suivi gynécologique et coordination avec le médecin de l'hémostase, notamment en cas de grossesse. ✔️ Accompagnement psychologique, si la qualité de vie est impactée.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce troisième épisode, Cécile Foujols Gaussot, vice-présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de l'Association Française du Syndrome de Klippel-Feil (AFSKF), nous éclaire sur les réalités du parcours de soins pour les personnes atteintes de maladies rares et sur le rôle essentiel que jouent les associations de patients dans cet accompagnement. Au programme de cet épisode : Les particularités du parcours de soins dans les maladies rares. Les défis encore présents pour assurer une prise en charge coordonnée et adaptée. L'implication de l'Alliance Maladies Rares dans l'amélioration de ce parcours. L'engagement des associations pour accompagner, informer et défendre les patients et leurs familles. L'importance d'un travail en réseau entre les acteurs associatifs et les professionnels de santé.   Un épisode essentiel pour comprendre les enjeux spécifiques du parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares et la place des associations dans ce parcours. Invitée : Cécile Foujols Gaussot, vice-présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de l'Association Française du Syndrome de Klippel-Feil (AFSKF). https://alliance-maladies-rares.org/  https://afskf.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************** Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

1er épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? Invitée : Dr Emmanuel Cheuret, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Toulouse, co-rédacteurs du PNDS sur la sclérose en plaques de l'enfant et coordinateur du centre de compétence de la région Occitanie-Ouest des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), membre de la filière Brain-Team.    https://brain-team.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? [0'36 – 2'57] ✔️ Environ 700 enfants touchés en France, plus fréquente dans les régions moins ensoleillées. ✔️ Caractérisée par deux poussées temporelles, espacées d'un mois, et spatiale (plusieurs zones du système nerveux central atteintes). Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques chez l'enfant ? Quelle différence clinique avec celle de l'adulte ? [2'58 – 4'32] ✔️ Signes similaires à l'adulte : paralysie partielle (hémiparésie), troubles sensitifs (fourmillements), troubles visuels (baisse de vision). Possible somnolence, confusion ou état comateux (plus rare chez l'adulte). ✔️ Autres atteintes possibles : troubles des sphincters, paralysie faciale, mouvements anormaux des yeux. 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4'33 -6'33] ✔️ Maladie auto-immune : le système immunitaire attaque le cerveau et la moelle épinière avec formation de plaques. ✔️Facteurs multiples : génétique, virus EBV, tabagisme passif, obésité... 4️⃣   Quel est le pronostic de la sclérose en plaques chez l'enfant ? [6'34 -8'48] ✔️ Poussées suivies de rémissions complètes, bien contrôlées par les traitements disponibles. ✔️ Risque de handicap à long terme. 5️⃣   À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion de sclérose en plaques ? [8'49 – 10'23] ✔️ Consultation en pédiatrie ou passage aux urgences en cas de symptômes évocateurs. ✔️ Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et un suivi adapté pour limiter l'évolution et prévenir le handicap.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Willebrand Invité : Pr Yohann Repessé, hématologue, chef du service d'hématologie biologique du CHU de Caen Normandie, coordonnateur du site constitutif du centre de référence de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO, et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. https://www.chu-caen.fr/centres/maladie-de-willebrand/  https://mhemo.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Willebrand ? [0'30 – 1'48] ✔️ Symptômes hémorragiques : épistaxis, gingivorragies, bleus faciles et saignements prolongés. ✔️ Bilan de coagulation, notamment avant une chirurgie ou du fait d'antécédents familiaux. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [1'49 – 2'44] ✔️ Dosage du facteur Willebrand et de son activité : déficit de quantité ou de fonction. ✔️ Examens complémentaires pour qualifier plus finement la maladie. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2'44 -3'42] ✔️ Rares formes acquises de la maladie de Willebrand, hémophilie A et pseudo-maladie de Willebrand (anomalie des plaquettes). 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3'43 – 5'09] ✔️ Information sur la maladie et les risques de transmission. Nécessité d'une enquête familiale. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Willebrand ? [5'10 – 6'13] ✔️Orientation vers des centres experts pour le diagnostic, le suivi, et la prise en charge en cas de chirurgie ou d'accident.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? Invitée : Pr Sophie Susen, chef de l'Institut d'hématologie et de transfusion du CHU de Lille, coordinatrice de la filière MHEMO, filière des maladies rares de l'hémostase, et du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand, qui ont contribué au PNDS sur la maladie de Willebrand. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/ https://mhemo.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? [0'32 – 2'31] ✔️ Déficit quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand, essentiel pour la coagulation sanguine. ✔️ Trois types principaux : I (déficit modéré), II (déficit fonctionnel) et III (déficit complet). ✔️ Elle touche environ 1 personne sur 1 000, les formes symptomatiques nécessitant un traitement sont plus rares, environ 1 personne sur 10 000. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'32 – 3'42] ✔️ Anomalie génétique du gène du facteur Willebrand. ✔️La maladie se révèle par des saignements, à différents âges et dans diverses situations (saignements muqueux, postopératoires). ✔️ Le type III se manifeste dès l'enfance avec des saignements graves. 3️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Willebrand ? [2'43 -4'59] ✔️ Saignements variés (muqueux, ORL, gynécologiques, gastro-intestinaux) et articulaires (formes graves). ✔️ Circonstances de découverte : symptômes de saignements, bilan de coagulation préopératoire, antécédents familiaux. 4️⃣   Quelle est l'utilité d'établir un score hémorragique pour les patients concernés ? [4'59 – 6'21] ✔️ Permet d'objectiver la fréquence des saignements, justifie une exploration approfondie et la recherche de la maladie de Willebrand. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Willebrand ? [6'22 – 7'26] ✔️Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

5ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Pompe Invité : Mr Olivier Cavallero, référent glycogénose de type 2 au sein de l'Association Francophone des Glycogénoses (AFG). https://www.glycogenoses.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Pompe ? [0'23 – 0'56] ✔️ Premiers symptômes apparus dans l'enfance : douleurs musculaires attribuées à la croissance. ✔️ À l'adolescence :  épisode de rhabdomyolyse accompagné de tétanie. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quelles hypothèses ont été évoquées ? [0'57 – 1'42] ✔️ À 8 ans, hypothèse de douleurs liées à la croissance. ✔️ À 15 ans, exploration du système urinaire après rhabdomyolyse, sans succès. ✔️À 18 ans, biopsie révélant une anomalie sans permettre un diagnostic. 3️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'43 -2'02] ✔️ Diagnostic à l'âge de 36 ans, suite à une consultation en maladies neuromusculaires due à des difficultés à monter les escaliers. 4️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2'03– 2'17] ✔️ Traitement médicamenteux associé à des séances de kinésithérapie. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2'18 – 2'56] ✔️ Peu d'informations après le diagnostic, sentiment d'isolement, besoin de mieux comprendre sa maladie. 6️⃣   Quelles sont les actions de l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2'57 –3 '56] ✔️ Accueil, partage d'expérience et conseils pour les patients et familles. ✔️ Organisation d'événements pour soutenir des projets médicaux et paramédicaux. ✔️ Week-end des familles réunissant patients, proches et professionnels de santé. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [3'57 – 4'56] ✔️ Sensibiliser le grand public aux maladies rares, notamment neuromusculaires, souvent graves et mal prises en charge, ✔️Encourager les médecins à écouter les patients et à proposer une prise en charge globale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Pompe Invitée : Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M. https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires  https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Pompe ? [0'37 – 1'37] ✔️ Sans traitement, la maladie de Pompe entraîne une perte de la marche et une atteinte respiratoire menaçant le pronostic vital. ✔️ Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et prévenir les complications. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1'38 – 2'25] ✔️ Neurologues des centres de référence des maladies neuromusculaires ou médecins internistes spécialistes des maladies rares. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2'26 -3'11] ✔️ Enzymothérapie substitutive pour compenser le déficit enzymatique. 4️⃣   Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [3'12– 4'33] ✔️ Médecins de rééducation : évaluation des besoins en aide à la marche, fauteuils roulants... ✔️ Pneumologues : ventilation non-invasive, désencombrement bronchique. ✔️Kinésithérapie, accompagnement moteur et respiratoire pour améliorer la compensation du handicap. 5️⃣   Quel suivi pour les patients ? [4'33 – 6'03] ✔️ Evaluation annuelle motrice, respiratoire et fonctionnelle. ✔️ Suivi rapproché (3 à 6 mois) en cas de changement et/ou de nouveau traitement. ✔️Suivi personnalisé avec analyse des réponses thérapeutiques pour ajuster la prise en charge de chaque patient.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

3ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 3 : Maladie rare – Maladie de Pompe, le point de vue du pneumologue. Invitée : Pr Hélène Prigent, pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l'hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M. https://www.neuromusculaire-neidf.fr/centres/aphp/poincare/  https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de la maladie de Pompe sont-ils adressés à un pneumologue ? [0'36 – 2'43] ✔️ Atteinte diaphragmatique avec signes respiratoires souvent précoces, pouvant précéder l'atteinte motrice. ✔️ Troubles du sommeil, dyspnée d'effort et décompensations respiratoires aiguës pouvant mener à une hypoventilation et une hospitalisation. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quels signes cliniques doivent faire suspecter une maladie de Pompe, d'un point de vue pulmonaire ? [2'44 – 4'25] ✔️ Atteinte diaphragmatique : orthopnée de primo-décubitus, respiration paradoxale, besoin de surélever la tête pour dormir. ✔️ Troubles respiratoires nocturnes : réveils nocturnes avec suffocation, fatigue et céphalées matinales dues à l'hypercapnie. ✔️ Dyspnée d'effort traduisant une progression de l'atteinte respiratoire. 3️⃣   Quels bilans respiratoires réaliser pour cette maladie rare ? [4'26 -6'45] ✔️ Explorations fonctionnelles respiratoires, ✔️ Gaz du sang, ✔️ Polygraphie ou polysomnographie avec mesure de la capnie nocturne. 4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients au niveau pulmonaire ? [6'45– 9'03] ✔️ Ventilation mécanique nocturne, ✔️ Kinésithérapie respiratoire et dispositifs pour faciliter le désencombrement bronchique, ✔️ Vaccinations (antipneumococcique, antigrippale, COVID-19, VRS). 5️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre pneumologue et neurologue ? [9'04 – 10'47] ✔️ Le neurologue coordonne le suivi global des patients. ✔️ En l'absence de structure dédiée, le neurologue doit adresser le patient à un pneumologue de référence.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce deuxième épisode, Pascal Clisson, bénévole à l'Alliance Maladies Rares, nous présente les rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares, un dispositif unique pour aller à la rencontre des patients, des familles et des associations, partout en France. Au programme de cet épisode : Présentation et enjeux des Rencontres Régionales de l'Alliance Maladies Rares. Les objectifs clés pour les patients, les familles et les professionnels de santé. Organisation et lieux de ces rencontres à travers les régions. La thématique phare des rencontres régionales en 2025. Bilan des éditions précédentes et perspectives pour 2025. Un épisode essentiel pour comprendre les réalités des maladies rares et les solutions qui existent.   Invité : Pascal Clisson, bénévole à l'Alliance Maladie Rare. https://alliance-maladies-rares.org/rencontres-regionales/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************** Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

5ème épisode / 5, de la série sur l'encéphalite auto-immune. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une encéphalite auto-immune. Invitée : Mme Pascale Elices, fondatrice de l'association enmdar, pour informer sur l'encéphalite anti-NMDAR. https://enmdar.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte d'une encéphalite auto-immune ? [0'23 – 0'43] ✔️ Premiers symptômes : convulsions. ✔️ Signes neurologiques visibles (affaissement de la moitié du visage), indiquant un problème grave. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [0'43 – 0'58] ✔️ Admission aux urgences avec suspicion de méningite, puis ponction lombaire pour investigation. ✔️ Diagnostic d'encéphalite anti-NMDAR confirmé en quelques jours. 3️⃣   Comment vivre avec cette maladie rare ? [0'59 –1'24] ✔️ Quatre ans après, récupération de la motricité, de la marche, des capacités de compréhension. ✔️ Récupération de la parole encore incomplète, nécessitant du temps. 4️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [1'24 – 1'41] ✔️ Mise en place immédiate de traitements intensifs pour encéphalite. Suivi à l'hôpital. ✔️ Rééducation longue durée en centre spécialisé. 5️⃣   L'errance diagnostique est-elle fréquente chez les patients atteints d'encéphalite auto-immune ? [1'41 – 2'05] ✔️ Errance diagnostique surtout chez les jeunes femmes ; l'encéphalite auto-immune étant souvent confondue avec des troubles psychiatriques. 6️⃣   Quelles sont les motivations à fonder l'Association enmdar ? [2'05 – 2'45] ✔️ Manque d'informations sur la maladie, souhait de transformer une expérience personnelle en un projet positif pour l'avenir. 7️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association ? [2'45 – 3'17] ✔️ Faire connaitre cette maladie rare et ses symptômes neuropsychiatriques pour éviter l'errance médicale. ✔️ Soutenir les familles : échanges, témoignages, conseils. ✔️ Soutenir la recherche médicale pour améliorer la prise en charge des patients. 8️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [3'18 – 3 '47] ✔️ Il y a de l'espoir, une prise en charge précoce offre de grandes chances de guérison, et même si des séquelles peuvent persister, un avenir serein est possible.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe Invitée : Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M. https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires-rares-2 https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Pompe ? [0'31 – 2'10] ✔️ Forme infantile précoce (dès la naissance) : hypotonie sévère, retard moteur et cardiopathie hypertrophique. ✔️ Forme adulte : Faiblesse musculaire progressive, difficulté à monter les escaliers, hypoventilation nocturne entraînant somnolence diurne. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2'11 – 3'25] ✔️ Dosage de l'activité alpha-glucosidase acide via un test buvard ou une prise de sang standard. ✔️ Analyse génétique (mutations du gène GAA) pour confirmation. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'26 -3'85] ✔️ Dystrophies des ceintures, autres maladies neuromusculaires. ✔️ Le test buvard permet un diagnostic rapide avant d'envisager une biopsie musculaire. 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3'85 – 5'31] ✔️Maladie autosomique récessive : risque principalement pour la fratrie, non transmis aux descendants. ✔️Dépistage familial conseillé, surtout pour les apparentés en âge de procréer. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Pompe ? [5'31 – 7'15] ✔️ Suivi multidisciplinaire en centres spécialisés, coordonné par un neurologue, ✔️ Implication de divers spécialistes (réadaptation, pneumologie, cardiologie, génétique) avec accompagnement paramédical et social.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invitée : Pr Carole Vuillerot, chef de service de médecine physique et réadaptation pédiatriques de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (L'Escale), responsable du centre de référence maladies neuromusculaires de Lyon, sous l'égide de la filière Filnemus. https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME    https://www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculairescrmrnm    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0'44 – 1'24] ✔️ Soutenir l'initiative de RARE à l'écoute, qui offre, avec les revues Horizon, une plateforme de diffusion des initiatives sur les maladies neuromusculaires. ✔️ Valoriser l'expertise des équipes soignantes dédiées aux enfants atteints de ces maladies rares ainsi qu'à leurs familles. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions de l'Escale ? [1'24 – 2'07] ✔️ La revue Horizon offre un espace didactique et illustré permettant aux professionnels de présenter leurs projets et actions en faveur des enfants et de leurs familles. ✔️ Elle constitue un support de diffusion accessible dans les services, tant pour les professionnels que pour les familles. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'08 –2'51] ✔️ La revue Horizon favorise une réflexion collective et renforce le travail d'équipe en structurant le projet global de prise en charge de l'amyotrophie spinale. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [2'52– 3'26] ✔️ Accepter l'opportunité sans hésitation, la création d'une revue Horizon offre une grande visibilité et valorise les actions des services impliqués.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une encéphalite auto-immune.   Invitée : Dr Marie Rafiq, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital Purpan du CHU de Toulouse, médecin chercheur INSERM au ToNIC, le Toulouse Neuro Imaging Center, et praticien du centre de référence constitutifs des syndromes paranéoplasiques et encéphalites auto- immunes de Toulouse affilié à la filière BRAIN-TEAM. https://www.chu-toulouse.fr/le-centre-de-reference-constitutif-des-syndromes    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge des encéphalites auto-immunes ? [0'34 – 1'07] ✔️ Prise en charge précoce pour limiter les séquelles et améliorer le pronostic vital et fonctionnel. ✔️ Prévenir les récidives à long terme. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués dans la prise en charge de cette maladie rare ? [1'07 – 1'55] ✔️ Médecins généralistes, psychiatres et oncologues essentiels pour le diagnostic initial, ✔️ Neurologue, en collaboration avec des réanimateurs, pour les cas graves, ✔️ Le réseau BRAIN-TEAM coordonne les soins (réunions locales et RCP nationale). 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [1'55 - 2'36] ✔️ Traitement symptomatique des troubles psycho-comportementaux, épilepsie, troubles moteurs ou cognitifs. ✔️ Immunothérapie de première ligne (immunoglobulines, corticoïdes) ou de seconde ligne (anticorps monoclonaux, biothérapies immunosuppressives). 4️⃣   Quels traitements étiologiques recommander ? [2'36 – 3'32] ✔️ Prise en charge rapide de la néoplasie sous-jacente. ✔️ Ajustement des traitements en fonction du type d'encéphalite. 5️⃣   Quel suivi pour les patients ? [3'32 – 4'27] ✔️ Suivi pluridisciplinaire régulier pour les troubles cognitifs, moteurs, émotionnels ou du sommeil. ✔️Suivi de récidive cancéreuse pour les encéphalites associées à des néoplasies.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? Invité : Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue, praticien hospitalier à l'hôpital de la Timone, à Marseille, clinicien du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Réunion Rhône-Alpes de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M. http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? [0'34 – 1'30] ✔️ Glycogénose de type 2, maladie musculaire due à un déficit enzymatique. ✔️Parmi les premières maladies neuromusculaires à bénéficier d'un traitement. ✔️ Environ 290 cas recensés en France. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [1'30 – 2'49] ✔️ Maladie due à des mutations génétiques, entraînant un déficit en alpha-glucosidase acide. ✔️ L'enzyme déficiente empêche la dégradation du glycogène, qui s'accumule dans les lysosomes des muscles squelettiques, cardiaques et lisses. 3️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Pompe ? [2'49 -4'05] ✔️ Forme infantile sévère : cardiomyopathie, hypotonie, détresse respiratoire. ✔️ Forme tardive variée (début après 1 an) : faiblesse musculaire des ceintures, atteinte des muscles respiratoire, avec sévérité variable. 4️⃣   Quel est le pronostic de la maladie de Pompe ? [4'05 – 5'44] ✔️ Pronostic révolutionné avec l'apparition de traitements 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Pompe ? [4'05 – 6'20] ✔️ Signes d'alerte : faiblesse musculaire, augmentation des CPK, atteinte respiratoire. ✔️ Dépistage par un test accessible. ✔️Orientation vers un centre de référence de la filière Filnemus.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

3ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 3 : Maladie rare - Le point de vue du pédiatre. Invité : Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, médecin coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM et référent européen pour les maladies neuro immunes de l'enfant pour l'ERN-RITA. https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/  https://ern-rita.org/    1️⃣   Quelles sont les spécificités de l'encéphalite auto-immune chez l'enfant ? [0'36 – 3'36] ✔️ Dégradation brutale avec troubles de la conscience et mouvements anormaux, sans tics. ✔️ Symptômes associés : Troubles cognitifs, crises convulsives, troubles psychiatriques, déficit du langage. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? [3'37– 5'32] ✔️ Exclure au préalable le diagnostic d'encéphalite infectieuse, ✔️ Mise en place rapide de traitements immunosuppresseurs lorsque des auto-anticorps sont détectés, ✔️ Traitements immunosuppresseurs larges en l'absence d'auto-anticorps pour contrôler les symptômes. 3️⃣   Quel suivi proposer aux enfants atteints d'encéphalite auto-immune ? [5'33 -7'28] ✔️ Récupération motrice est rapide, mais les troubles cognitifs nécessitent un suivi prolongé. ✔️ Soutien pluridisciplinaire (neuropsychologues, psychologues, orthophonistes, etc.) indispensable pour améliorer les fonctions cognitives et les troubles du langage. ✔️ Collaboration étroite avec l'école pour aménager la scolarité et gérer les difficultés d'apprentissage.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Invitée : Dr Chloé Bost, immunologiste et biologiste, praticien hospitalier au sein du laboratoire d'immunologie de l'hôpital Purpan du CHU de Toulouse et chercheur INSERM au sein d'INFINITY, l'Institut Toulousain des maladies infectieuses et inflammatoires. https://www.infinity.inserm.fr/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une encéphalite auto-immune ? [0'30 – 1'21] ✔️ Plusieurs manifestations possibles comme épilepsie, troubles comportementaux, syndrome cérébelleux ou mouvements anormaux, variant selon l'âge. ✔️ Certaines formes sont paranéoplasiques associées à un cancer préexistant ou simultané. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Quels examens permettent d'orienter le diagnostic ? [1'21 – 2'27] ✔️ IRM souvent normale, EEG peu spécifique ; ✔️ Nécessité de combiner plusieurs éléments diagnostiques. 3️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2'27 -4'52] ✔️ Détection d'auto-anticorps anti-neuronaux dans le sang et le LCR. ✔️ Association d'analyses sanguines et de LCR, avec tests spécialisés en laboratoire pour garantir sensibilité et spécificité. 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [4'52 – 5'55] ✔️ Maladies neurodégénératives, troubles psychiatriques. ✔️ Nécessité de compléter les tests biologiques par une évaluation clinique pour affiner le diagnostic. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'encéphalite auto-immune ? [5'55 – 7'54] ✔️ Prélèvements à analyser dans un laboratoire de référence. ✔️ Neurologue spécialisé et réseau de centres de référence et de compétences. ✔️ Association enmdar pour un soutien supplémentaire : www.enmdar.org.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invitée : Diane Wattrelos, influenceuse santé. https://www.instagram.com/les_maux_en_couleurs/    1️⃣   Qui est Diane Wattrelos ? [0'42 – 1'14] ✔️ Diane, maman de deux enfants, transforme son combat contre une maladie rare en une force. ✔️ Sur son compte "Les maux en couleurs", elle partage son quotidien pour soutenir et inspirer ceux qui se sentent isolés. 2️⃣   Pourquoi témoigner au micro de RARE à l'écoute aujourd'hui ? [1'15 – 1'49] ✔️ Faire connaître les maladies rares et le handicap invisible pour briser l'isolement et lutter contre les préjugés. 3️⃣   Quel est son parcours d'influenceuse santé ? [1'55 –2'58] ✔️ En 2019, Diane crée son compte depuis une chambre d'hôpital pour briser son isolement et échanger avec d'autres personnes partageant des expériences similaires. ✔️ Son compte a évolué avec sa communauté, renforçant sa confiance et ouvrant le dialogue sur des sujets clés comme le handicap invisible et l'addiction. 4️⃣   Quels sont ses choix de communication pour sa communauté ? [2'58 – 3'59] ✔️ Diane lutte contre l'isolement des malades en partageant son expérience à travers des contenus accessibles et parfois humoristiques. ✔️ Elle montre qu'il est possible d'avoir une vie de famille malgré une maladie chronique rare, en partageant la réalité de ses hauts et ses bas pour inspirer sa communauté. 5️⃣   Comment gérer sa responsabilité envers sa communauté ? [4'00– 5'02] ✔️Choisir ses mots avec soin pour soutenir et partager des messages qu'elle aurait aimé entendre dans ses moments de doute. ✔️ Accepter de ne pas pouvoir tout gérer seule, malgré sa volonté d'aider. 6️⃣   Quel message pour les auditeurs RARE à l'écoute ? [5'03 – 6'06] ✔️ Ne pas avoir honte de son handicap, en faire une force, utiliser chaque expérience quotidienne pour grandir et s'entraider au sein de la communauté.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invité : Arthur Baucheron, influenceur santé. https://www.linkedin.com/in/arthur-baucheron-6062621a4/?originalSubdomain=fr    https://www.instagram.com/arthurbaucheron/    https://www.tiktok.com/@arthurbaucheron?lang=fr    1️⃣   Qui est Arthur Baucheron ? [0'56 – 2'15] ✔️ Arthur, 22 ans, atteint d'amyotrophie spinale de type 2, en fauteuil roulant. ✔️ Actif sur les réseaux depuis 2020 (80 000 abonnés sur Instagram, 800 000 sur TikTok), il partage son quotidien et lutte contre les préjugés sur le handicap. 2️⃣   Pourquoi témoigner au micro de RARE à l'écoute aujourd'hui ? [2'15 – 4'18] ✔️ Podcast de référence dans les maladies rares, qui s'adresse aux professionnels de santé et au grand public concerné. ✔️ Sensibiliser, partager son expérience avec les professionnels de santé et le grand public, aider ceux qui se reconnaissent dans son parcours. 3️⃣   Quel est son parcours d'influenceur santé ? [4'19 –6'46] ✔️ Pendant le confinement, Arthur a partagé son quotidien en fauteuil roulant, et une de ses vidéos a rapidement rencontré un grand succès. ✔️ En répondant à des questions sur sa vie, il a vu son audience augmenter, réalisant l'intérêt pour la représentation des personnes handicapées sur les réseaux sociaux. 4️⃣   Comment Arthur vit-il son rôle et gère-t-il sa responsabilité envers sa communauté ? [6'46 – 7'57] ✔️ Arthur reçoit des messages de soutien, notamment de jeunes et de parents, qui lui confient qu'il a changé leur perception du handicap. ✔️ Il prend son rôle d'influenceur santé à cœur, en rassurant, inspirant et éduquant sa communauté. 5️⃣   Quel message pour les auditeurs RARE à l'écoute ? [7'58– 9'07] ✔️ Ne jamais s'apitoyer sur son sort et de profiter de la vie à 100%. ✔️ Le handicap est une opportunité pour surmonter les défis et inspirer les autres à en faire de même   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

5ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Invitée : Mme Caroline Cansière, maman d'un jeune garçon atteint d'un déficit en MCT8 et membre de l'Association Xtraordinaire. https://www.xtraordinaire.org/page/2093731-notre-histoire    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en MCT8 ? [0'27 – 1'33] ✔️ Premiers symptômes à l'âge de 2 mois 1/2 : difficultés à tenir la tête, perte de poids, pleurs intenses. ✔️ Hospitalisation et réalisation d'examens approfondis. ✔️ Transfert pour prise en charge dans un service spécialisé. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? Quelle prise en charge a été proposée ? [1'33 – 2'55] ✔️Diagnostic posé 10 mois plus tard. ✔️Suivi régulier avec plusieurs spécialistes. ✔️Soins quotidiens (kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie...). 3️⃣   Comment avez-vous rencontré l'Association Xtraordinaire ? [2'55 –3'33] ✔️ Découverte de l'association par le médecin neurologue dès l'annonce du diagnostic, ✔️ Importance de savoir qu'on n'est pas seul. 4️⃣   Quelles sont les missions, l'actualité de l'Association Xtraordinaire ? [3'34 – 5'28] ✔️ Missions : soutien aux familles, lien avec la recherche et les soignants sur plus de 40 maladies liées au chromosome X. 5️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5'28 – 6'25] ✔️ L'arrivée d'un enfant différent est une chance qui ouvre un nouvel univers, malgré les défis quotidiens.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Alliance Maladies Rares & RARE à l'écoute Nouveau partenariat, un même combat ! Chaque mois, RARE à l'écoute et l'Alliance Maladies Rares s'associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour inaugurer cette collaboration, Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l'Alliance Maladies Rares et de Maladies Rares Info Services, nous explique pourquoi avoir choisi RARE à l'écoute, partenaire incontournable pour porter la voix des malades, et nous présente les initiatives de l'Alliance. Au programme de cet épisode : - L'impact des maladies rares en France - Les actions clés de l'Alliance pour accompagner patients et familles - La grande mobilisation autour de la Journée Internationale des Maladies Rares - Les enjeux majeurs : errance diagnostique, accès aux soins, sensibilisation Un épisode essentiel pour comprendre les réalités des maladies rares et les solutions qui existent. *********************** Alliance maladies rares, association reconnue d'utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares. *********************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on Encéphalite auto-immune ? Invité : Pr Jérôme Honnorat, neurologue, chef du service de neuro-oncologie à l'hôpital neurologique Pierre-Wertheimer des Hospices Civils de Lyon, coordonnateur du récent PNDS sur les encéphalites à anticorps anti-NMDAR, responsable de l'équipe de recherche SynatAc, INSERM et CNRS, au sein de l'Institut MeLiS, et médecin coordonnateur du centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes affilié à la filière Brain-Team. https://inmg.fr/melis/fr/index.php  https://www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-des-syndromes-neurologiques-paraneoplasiques-et-encephalites-auto-immunes  https://brain-team.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on encéphalite auto-immune ? [0'46 – 3'54] ✔️ Maladie rare où le système immunitaire attaque le système nerveux central. ✔️ Provoque troubles de mémoire, crises d'épilepsie et parfois coma. ✔️ Diagnostic complexe, basé sur la détection d'autoanticorps. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [3'55 – 6'35] ✔️ Production d'autoanticorps attaquant des protéines neuronales, entraînant une atteinte du système nerveux. ✔️ Elle peut être liée à des cancers (syndromes paranéoplasiques) ou idiopathique. 3️⃣   Quel est le pronostic de l'encéphalite auto-immune ? [6'36 -7'30] ✔️ Le pronostic dépend de l'anticorps impliqué et/ou de la présence d'une tumeur initiale ; ✔️ Si l'autoanticorps cible une protéine membranaire, un traitement adapté peut permettre une récupération complète ; ✔️En cas de destruction neuronale, la rééducation aide, mais la récupération est plus limitée, d'où l'importance d'un diagnostic précoce. 4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'encéphalite auto-immune ? [7'31 – 8'27] ✔️ Adressage aux centres de références / compétences affiliés à la filière Brain-Team. ✔️ Prélèvements à analyser dans un laboratoire de référence.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge le déficit en MCT8 Invitée : Dr Isabelle Oliver-Petit, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, spécialiste des maladies rares de la thyroïde des enfants, co-rédactrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8 et médecin coordinateur du Centre de référence des maladies de la croissance et du développement de l'enfant affilié à la filière Firendo. https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie- https://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [0'42 – 1'53] ✔️ Touche exclusivement les garçons. ✔️Symptômes majeurs, avant l'âge de 6mois : nourrissons avec hypotonie axiale, impossibilité de maintien de la tête, perte de poids, hypertonie périphérique, dystonie, évoluant vers une infirmité motrice cérébrale. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1'53 – 2'59] ✔️ Diagnostic précoce pour permettre une prise en charge rapide et adaptée, ✔️ Rééducation ciblée afin de limiter les troubles du tonus et améliorer la qualité de vie, ✔️ Soins personnalisés et adaptés aux spécificités de la maladie. 3️⃣   Où la prise en charge des jeunes patients a-t-elle lieu ? [3'00 -3'20] ✔️ Au sein des centres experts en raison de la rareté et des spécificités de la maladie. ✔️Suivi régulier avec coordination annuelle par un pédiatre expert de la pathologie. 4️⃣   Quelles sont les prises en charge possibles ? [3'21 – 4'41] ✔️ Prise en charge multidisciplinaire combinant soins médicaux spécialisés et rééducation. 5️⃣   Quel type de rééducation proposer aux patients atteints d'un déficit en MCT8 ? [4'41 – 6'18] ✔️ Dès le diagnostic, près du domicile ou en institution, avec suivi étroit familles - médecins. ✔️ Kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie ...   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

3ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 3 : Maladie rare – Déficit en MCT8, le point de vue de l'endocrinologue. Invitée : Dr Athanasia Stoupa, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie Gynécologie et diabétologie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants Malades à Paris, médecin chercheur à l'Institut Imagine et à l'Institut Cochin. https://www.aphp.fr/service/service-70-061  https://www.institutimagine.org/fr  https://institutcochin.fr/      1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de déficit en MCT8 sont-ils adressés à un endocirinologue ? [0'33 – 1'45] ✔️ Bilan thyroïdien perturbé ou signes cliniques de dysthyroïdie. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8, d'un point de vue endocrinologique ? [1'46 – 3'23] ✔️ Thyrotoxicose périphérique : hypermétabolisme, perte de poids, retard de croissance, faiblesse musculaire. ✔️ Manifestations cardiovasculaires et digestives, complications osseuses, infections, troubles du sommeil… 3️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre endocrinologue et neurologue ou neuropédiatre ? [3'23 -4'41] ✔️ L'endocrinologue est en charge des problèmes de croissance, de l'ostéopénie et de la dysthyroïdie. Le neurologue prend en charge les troubles neurologiques comme la dystonie, l'épilepsie, les troubles des apprentissages... 4️⃣   Le dépistage du déficit en MCT8 est-il réalisable dès la naissance ? [4'41 – 5'49] ✔️ Le déficit en MCT8 n'est pas dépisté à la naissance actuellement, mais des recherches génomiques pourraient permettre un dépistage néonatal à l'avenir.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un Déficit en MCT8. Invité : Pr Frederique Savagner, biologiste, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire du CHU de Toulouse, responsable de deux laboratoires de référence sur les anomalies du développement de la fonction thyroïdienne et sur les cancers thyroïdiens familiaux. https://www.chu-toulouse.fr/-biochimie-    1️⃣   Quelles sont les circonstances de demande de diagnostic de déficit en MCT8 ? [0'33 – 2'48] ✔️ Diagnostic initié par les pédiatres ou les généticiens selon les observations cliniques ou les antécédents familiaux. ✔️ Signes cliniques évocateurs. ✔️ Signes thyroïdiens associés. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣   Quels examens permettent d'orienter le diagnostic ? [2'48 – 5'02] ✔️ Bilan thyroïdien (TSH, T3, T4). 3️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5'03 -7'34] ✔️ Examen génétique : anomalies sur le chromosome X, entraînant une perte de fonction du transporteur MCT8. 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter d'un point de vue biologique ? [7'35 – 9'51] ✔️ Bilan thyroïdien normal : Déficience intellectuelle liée à l'X et leucodystrophie hypo myélinisante. ✔️ Bilan thyroïdien anormal : Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes. 5️⃣   Comment s'opère la coordination entre les équipes de biologie et les équipes de soin ? [9'51 – 12'43] ✔️ Collaboration multidisciplinaire pour bilan thyroïdien et analyse génétique. ✔️ Ajustement des thérapeutiques selon l'évolution des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ?   Invitée : Pr Catherine Sarret, neuropédiatre, professeur des universités, praticien hospitalier au CHU de Clermont-Ferrand, responsable du centre de référence des pathologies neuromusculaires de la filière Filnemus et du centre de référence des Leucodystrophies de la filière Brain-Team, coordinatrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8. https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/neurologie  https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale  https://www.filnemus.fr/  https://brain-team.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ? [0'34 – 1'30] ✔️ Maladie rare, également appelée syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, liée à une carence en protéine MCT8, nécessaire au transport des hormones thyroïdiennes. ✔️ 200 à 300 patients recensés dans le monde. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [1'30 – 2'49] ✔️ Signes précoces : Retard de neurodéveloppement, difficultés motrices, troubles du regard, mouvements désordonnés, rigidité possible. ✔️ Formes modérées : Hypotonie, retard dans les apprentissages scolaire, déficience intellectuelle d'apparition plus tardive. 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'49 -4'05] ✔️ La protéine MCT8 assure le transport des hormones thyroïdiennes, cruciales pour le développement cérébral et le fonctionnement d'autres organes. ✔️Le déficit en MCT8 entraîne un retard neurodéveloppemental dû à un défaut de maturation de la substance blanche cérébrale. 4️⃣   Quel est le pronostic du déficit en MCT8 ? [4'05 – 5'44] ✔️Le pronostic varie : certains patients vivent au-delà de 60 ans, tandis que d'autres risquent un décès prématuré en raison de complications cardiaques ou liées au polyhandicap. ✔️ L'absence de transport des hormones thyroïdiennes vers le cerveau entraîne une toxicité périphérique, affectant le cœur, le foie et les muscles. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de déficit en MCT8 ? [4'05 – 6'20] ✔️ Orientation vers un neuropédiatre ou un centre de référence.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invité : Brice Marchadier, responsable médical Maladies Rares au sein des laboratoires Roche.   1️⃣   Qu'est ce qui a motivé votre démarche de soutien du projet « Horizon SMA » ? [0'44 – 1'55] ✔️ Soutien d'un projet précédent de RARE à l'écoute, avec retours très positifs. ✔️ Les revues Horizon offrent un format alternatif et complémentaire aux épisodes de Podcast, favorisant le partage d'expertises. ✔️ Le projet Horizon SMA répond à un besoin réel, échange de savoir-faire essentiel dans l'écosystème. 2️⃣   Quels bénéfices avez-vous pu constater notamment en termes d'impact auprès des patients ou de visibilité pour votre engagement dans la lutte contre l'amyotrophie spinale ? [1'55 – 3'07] ✔️ Format et contenu des revues Horizon jugés vraiment intéressants, novateurs et adaptés au quotidien des professionnels de santé. ✔️ Initiative permettant à Roche de s'associer à des projets allant au-delà de l'innovation thérapeutique, en contribuant à l'amélioration globale de la prise en charge des patients. ✔️Les revues Horizon facilitent le partage de recommandations essentielles pour une meilleure prise en soins des patients. 3️⃣   Comment percevez-vous le rôle des revues Horizon dans l'amélioration du parcours de soins et la sensibilisation aux maladies rares ? [3'08 –3'57] ✔️ Recommandations pour harmoniser les pratiques dans l'amyotrophie spinale, ✔️ Sensibilisation aux enjeux complexes comme la gestion du handicap, l'accompagnement des aidants, l'évolution de la maladie. 4️⃣   Que recommanderiez-vous à d'autres partenaires qui envisagent de s'engager dans ce type de projet ? [3'58 – 4'52] ✔️ Rassembler les acteurs de l'écosystème autour d'un projet fédérateur centré sur l'objectif des patients. ✔️ La caution des experts et filières de santé maladies rares assure la qualité des contenus. ✔️ La consultation des revues peut convaincre les partenaires hésitants.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invitée : Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, médecin du centre de référence des neurofibromatoses de CERENEF sous l'égide de la filière FIMARAD. https://cerenef.org/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon NF1 » ? [0'43 – 1'18] ✔️ Mettre en avant les aspects clés du diagnostic, des traitements et de la recherche pour les maladies rares comme la neurofibromatose de type 1. ✔️ Mobiliser le CERENEF et collaborer à l'échelle nationale pour valoriser ces initiatives. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du CERENEF ? [1'18 – 2'25] ✔️ Connexion renforcée avec les patients, professionnels de santé et chercheurs. ✔️ Format clair avec des liens pratiques vers des ressources (site web, participation à la recherche, RCP nationale) qui facilitent la transmission des informations. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'25 –3'38] ✔️ Formaliser les actions quotidiennes favorise une remise en question et une amélioration des pratiques. ✔️ Apprendre des confrères, localement et nationalement, enrichit la vision sur la prise en charge et la recherche. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'39– 5'11] ✔️ Cette initiative renforce la visibilité et la coordination des prises en charge à l'échelle nationale et pour d'autres centres. ✔️ La revue Horizon et les podcasts fournissent des informations pratiques et médicales, facilitant la reconnaissance des centres et le parcours patient.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Invité : Mr Nicolas Desroches, journaliste et auteur du livre « Cœur de titane », publié aux éditions Librinova   1️⃣   Quelles sont les circonstances de survenue de votre « mort subite » ? [0'23 – 2'56] ✔️ Arrêt cardiaque soudain lors d'un entraînement de natation. ✔️ Sauvé grâce à l'intervention rapide de professionnels présents (massage cardiaque et défibrillateur). ✔️ Coma de 5 jours. ✔️ Diagnostic de cardiomyopathie congénitale. 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ? [2'57 – 4'41] ✔️ Découverte d'une cardiomyopathie hypertrophique familiale après les morts subites d'un cousin et de sa mère. ✔️ Diagnostic confirmé en 2005 par test génétique identifiant une mutation. 3️⃣   Comment vous portez-vous aujourd'hui ? [4'41 –5'56] ✔️ Reprise d'activités sportives adaptées en respectant les contraintes liées au défibrillateur, après suivi médical et rééducation. 4️⃣   Qu'est-ce qui a motivé votre démarche pour écrire "Cœur de titane" ? [5'57 – 8'51] ✔️ Surmonter le traumatisme de la mort subite et de la réanimation, sur les conseils d'une psychologue. ✔️ Sensibiliser le grand public aux gestes qui sauvent (massage cardiaque et utilisation du défibrillateur) pour améliorer les chances de survie lors d'un arrêt cardiaque. 5️⃣   Pourquoi intervenir dans des programmes d'éducation thérapeutique (ETP) ? Quels bénéfices pour les patients ? [8'52 – 12'58] ✔️ Formé à l'éducation thérapeutique du patient (ETP), aide aux patients pour accepter leur maladie et à devenir acteurs de leur prise en charge. ✔️ L'ETP permet de surmonter les émotions liées au diagnostic et d'améliorer la gestion de la maladie. ✔️ Grâce à des outils comme "Défi' du Cœur", les patients comprennent mieux leur défibrillateur et vivent plus sereinement avec leur maladie cardiaque. 6️⃣   Quels messages transmettre à travers l'ensemble de vos actions ? [12'59 – 15 '15] ✔️ Montrer qu'il est possible de vivre normalement avec une maladie cardiaque grave, sensibiliser aux handicaps invisibles. ✔️ Sensibiliser à l'importance des gestes qui sauvent.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

5ème épisode / 5, de la série sur la DFO. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os. Invités : Madame Putoto et son fils Bastien, atteint d'une dysplasie fibreuse des os.   1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasies fibreuses des os ? [0'23 – 0'53] ✔️ Maladie rare des os, caractérisée par la formation de tissu anormal à la place de l'os normal. ✔️ Manifestations : atteinte de plusieurs os, douleurs, déformations, fractures fréquentes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la DFO ? [0'54 – 1'36] ✔️ Boiterie à 4 ans, lésions osseuses confirmées à la radio. ✔️ Diagnostic confirmé par biopsie. 3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [1'36 –2'10] ✔️ Orientation vers le centre de référence pour un suivi multidisciplinaire, ✔️ Suivi annuel avec hospitalisations de 24 heures pour les contrôles. ✔️ Chirurgie pour renforcer les fémurs ✔️ Suivi ophtalmologique en raison d'une atteinte crânienne pouvant affecter le nerf optique. 4️⃣   Comment Bastien vit-il avec cette maladie rare ? [2'11 – 2'26] 5️⃣   Quelles adaptations ont été mises en place ? [2'27 – 3'40] ✔️ Sur conseil médical, élimination de certains sports (sports collectifs, de contact, trampoline). ✔️Orientation vers des sports moins traumatisants, dans une démarche d'adaptation plutôt que d'interdiction. 6️⃣   Quelles mesures pour l'entourage scolaire ? [3'41 – 4 '23] ✔️ Informer les enseignants à chaque rentrée scolaire, la maladie étant mal connue. ✔️ Table ronde avec l'équipe pédagogique lors du passage au collège. 7️⃣   À qui s'adresser pour parler de sa maladie ? [4'24 – 4 '39] 8️⃣   Pourquoi témoigner sur RARE à l'écoute ? [4'40 – 5 '19] ✔️ Témoigner pour soutenir les familles, leur rappeler qu'elles ne sont pas seules, et transmettre un message d'espoir. 9️⃣   Quels messages pour les jeunes patients dans la même situation ? [5'20 – 6 '08] ✔️ Vivre pleinement en s'adaptant aux douleurs, profiter de la vie et des proches sans se concentrer sur la maladie.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 4 : Maladie rare – Prise en charge d'une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique.   Invité : Pr Pascal Bizot, chirurgien orthopédique et traumatologue chez l'adulte, PU-PH au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologique de l'hôpital Lariboisière à Paris, chirurgien référent du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles et de la dysplasie fibreuse, affilié à la filière Oscar. https://hopital-lariboisiere.aphp.fr/maladies-rares/centre-de-reference-dysplasies-fibreuses-os/#1607528125029-1f1ebf8a-5d1fb1db-4bc34381-d794ad2f-0c985dd7-ee1d    1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os ? [0'39 – 1'50] ✔️ Maladie osseuse touchant un ou plusieurs os, parfois associée à des troubles endocriniens (syndrome de McCune-Albright). Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les indications du traitement chirurgical dans cette maladie rare ? [1'51 – 2'57] ✔️ Echec du traitement médical, ✔️Symptômes persistants : douleurs chroniques, déformations osseuses, fractures... ✔️ Prévention des fractures liées à la maladie. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge chirurgicale ? [2'58 - 4'57] ✔️ Intervention chirurgicale urgente en cas de fractures notamment des os longs, ✔️ Intervention chirurgicale planifiée en cas de douleurs chroniques persistantes, ou de handicap liés aux déformations osseuses. 4️⃣   Comment s'opère la prise en charge chirurgicale ? [4'58 – 7'06] ✔️ Ostéosynthèses de fractures, en particulier sur les os longs (fémur, tibia, humérus), avec souvent enclouages centromédullaires pour stabiliser l'os. ✔️ Correction des déformations osseuses : interventions complexes pouvant inclure ostéotomies et prothèses, avec évaluation précise du rapport risque-bénéfice. 5️⃣   Quel suivi post-chirurgie proposer aux patients ? [7'07 – 8'08] ✔️ Suivi post-chirurgical dans un centre de référence incluant la surveillance de la consolidation des fractures, l'évolution des lésions et le risque de nouvelles fractures. ✔️ Le suivi à long terme de l'évolution des prothèses est essentiel.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

3ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os Invitée : Dr Aicha Ltaief-Boudrigua, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d'imagerie médicale et interventionnelle de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur les dysplasies fibreuses des os et le syndrome de McCune-Albright.   1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de dysplasies fibreuses des os sont-ils adressés en radiologie ? [0'32 – 1'26] ✔️ Découverte fortuite de lésions monostotiques : fréquemment dans les os longs, les côtes, le rachis et le crâne, plus rarement sur fracture pathologique. ✔️ Patients adressés pour suivi radiologique. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quels examens de première intention sont réalisés en radiologie ? [1'27– 2'03] ✔️ Radiographie standard (face et profil), ✔️ Scintigraphie osseuse (recherche d'autres localisations), ✔️Scanner centré et/ou IRM injectée (architecture de la lésion). 3️⃣   Quelles sont les caractéristiques radiologiques des lésions de dysplasie fibreuse ? [2'04 -5'14] ✔️ Lésions centrales, allongées. ✔️ Aspect radiologique variable (discrètes à volumineuses), ✔️ Formes spécifiques : dysplasie fibrocartilagineuse dans les os longs, distribution hémimédullaire ou métamérique, 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [5'15 – 6'54] ✔️ Dysplasies fibreuses polyostotiques : myélome multiple, métastases osseuses, chondromes multiples, neurofibromatose, ✔️ Dysplasies fibreuses monostotiques : dysplasie ostéofibreuse, granulome de réparation, hémangiome, kyste, lésions malignes. ✔️ Localisations crâniofaciales : chérubisme, granulomes de réparation, ostéite mandibulaire aseptique (SAPHO), hémangiomes, maladie de Paget, lésions ostéofibreuses. 5️⃣   Comment s'intègre le radiologue dans le parcours de soins des patients atteints de DFO ? [6'55 – 8'51] ✔️ Pose du diagnostic par imagerie, ✔️ Recherche de fissures ou fractures en cas de douleur osseuse, ✔️ Suspicion de compression nerveuse osseuse, de dégénérescence sarcomateuse, ✔️ Suivi des lésions à risque de complications. 6️⃣   Quel suivi radiologique proposer aux patients concernés ? [8'52 – 10'15] ✔️ Suivi annuel pour les lésions stables, suivi étroit en cas de douleurs inhabituelles, de lésion évolutive ou d'atteintes maxillo-faciales, ✔️ Localisations crâniofaciales : suivi ophtalmologique semestriel en cas de risque de sténose du canal optique.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

5ème épisode / 5, de la série sur le PTI. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec un PTI. Invité : Mr Laborde président de l'association O'CYTO. https://o-cyto.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du PTI ? [0'25 – 1'35] ✔️ Premiers symptômes à l'âge de 3 ans : saignements de nez spontanés, pétéchies, gingivites, ✔️ Diagnostic par élimination. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/  2️⃣   Comment se déroule la transition enfant-adulte ? [1'36 – 2'58] ✔️ Etape cruciale avec changement d'environnement médical : passage des soins pédiatriques aux soins adultes. ✔️ Phase nécessitant une anticipation et un accompagnement étroit pour assurer la continuité des soins. 3️⃣   Quelles sont les motivations à fonder l'Association O'CYTO ? [2'59 –4'36] ✔️ Absence d'association de patients dédiée au PTI. 4️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association ? [4'37 – 6'24] ✔️ Soutien aux familles, ✔️ Aide à la recherche, ✔️Travailler pour Vaincre les maladies du sang. 5️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association O'CYTO ? [6'25 – 8'18] ✔️ 10 ans de l'association : événements nationaux pour faire connaître les maladies rares, ✔️ Proposer des programmes d'éducation thérapeutique dans plusieurs villes, ✔️ Week-ends Familles : espace d'échange pour aider au quotidien. 6️⃣   Quels messages transmettre aux patients dans la même situation ? [8'19 – 10 '10] ✔️ Valoriser le modèle français d'accès aux soins pour les maladies rares (filières de santé maladies rares), ✔️Faire connaître le réseau des centres de référence/compétence pour une prise en charge cohérente, ✔️Soutenir les patients et les familles dans leurs démarches et leur parcours de soins.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 2 : Maladie rare – Dysplasie Fibreuse des Os / Syndrome de MacCune Albright: les aspects endocriniens chez l'enfant. Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre endocrinologue, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire du CHU de Montpellier, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright affilié à la filière OSCAR, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-competence-dysplasie-fibreuse-des-os-syndrome-de-mac-cune-albright    1️⃣   Qu'appelle-t-on syndrome de McCune-Albright ? [0'33 – 0'52] ✔️ Le syndrome de McCune-Albright associe dysplasie fibreuse des os et troubles hormonaux. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les atteintes hormonales de cette maladie rare ? [0'53 – 1'27] ✔️ Surproduction hormonale due à l'hyperactivation des gonades (ovaires chez la fille, testicules chez le garçon), de la thyroïde et/ou de l'hypophyse. 3️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [3'47 -4'20] ✔️ Gonades : puberté précoce, voire très précoce, ✔️ Thyroïde : Hyperthyroïdie (irritabilité, perte de poids, fatigue, goitre), ✔️Hypophyse : hyperproduction de prolactine (galactorrhée), d'ACTH avec excès de cortisol (prise de poids, hypertension), et/ou d'hormone de croissance (croissance accélérée, épaississement osseux). 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [1'28 – 5'05] ✔️ Puberté précoce idiopathique, tumeurs, maladie de Basedow, adénomes hypophysaires... 5️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients touchés par le syndrome de McCune-Albright ? [5'06 – 7'50] ✔️ Traitements médicamenteux bloquant les surproductions hormonales ✔️ Chirurgie dans certains cas. 6️⃣   Quel suivi proposer et quel pronostic pour ces patients ? [7'51 – 8'59] ✔️ Consultations pluridisciplinaires régulières en centres experts, ✔️ Surveillance des atteintes endocriniennes, avec dosages hormonaux si nécessaire, ✔️Bon pronostic en général, grâce à l'efficacité des traitements.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge un PTI Invité : Pr Jean-François Viallard, médecin interniste, chef du service de médecine interne de l'hôpital Haut-Lévêque, du CHU de Bordeaux, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ? [0'37 – 2'28] ✔️ Thrombopénie souvent découverte fortuitement lors d'un bilan sanguin. ✔️ Saignements cutanés (purpura pétéchial ou ecchymotique) et saignements muqueux (épistaxis, gingivorragies, bulles hémorragiques buccales). ✔️ Saignements graves (digestifs, cérébraux, hématurie) souvent précédés par un saignement cutanéomuqueux. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [2'29 – 4'29] ✔️ Contrôler le risque hémorragique, ✔️ Évaluer la gravité grâce à un score hémorragique pour orienter le traitement, ✔️Stabiliser le score hémorragique en augmentant le nombre de plaquettes, ✔️Adapter le traitement aux spécificités et aux souhaits du patient, ✔️Limiter la surmédicalisation. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge de cette maladie rare en cas d'urgence ? [4'30 -6'44] ✔️ Thrombopénie modérée (> 20 G/L, sans saignement) : pas de traitement, corticothérapie si besoin, ✔️ Syndrome hémorragique modéré : corticothérapie orale, sévère : corticothérapie + immunoglobulines, ✔️Pronostic vital engagé : corticoïdes + immunoglobulines + transfusions de plaquettes. ✔️Cas critiques (ex. hémorragie cérébrale) : jusqu'à cinq traitements combinés en urgence. 4️⃣  Quelle prise en charge en phase persistante aiguë de PTI ? [6'45 – 9'35] ✔️ Rechute modérée et peu fréquente : cure courte de corticoïdes, ✔️ Rechutes graves ou fréquentes : recours à des traitements de deuxième ligne, ✔️ Choix du traitement selon le risque hémorragique, infectieux, thrombotique, et les facteurs individuels (mode de vie, désir de grossesse). 5️⃣   Quelle prise en charge pour les patients touchés par un PTI chronique ? [9'36 – 12'45] ✔️ Optimiser les doses de traitement, associer les traitements. ✔️ En cas de rechutes persistantes, passer aux traitements de troisième ligne. ✔️En dernier recours, splénectomie avec prévention anti-infectieuse et vaccinations à jour. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [12'46 – 14'25] ✔️ Suivi régulier (hebdomadaire à semestriel) pour ajuster les traitements selon la numération plaquettaire et le risque hémorragique. ✔️ Vigilance accrue vis à vis des infections. ✔️ Éducation thérapeutique des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ? Invité : Pr Roland Chapurlat, rhumatologue, chef du service de rhumatologie et pathologies osseuses de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, directeur de l'unité INSERM 1033, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright, membre du Centre Constitutif MOC de Lyon au sein de la filière OSCAR, coordonnateur de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://www.chu-lyon.fr/maladies-rares#OSCAR    1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os (DFO) et syndrome de McCune-Albright (SMA) ? [0'42 – 2'40] ✔️ DFO : maladie osseuse caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux mal minéralisé. ✔️ SMA : dysplasie fibreuse des os associé à des troubles hormonaux et cutanées. ✔️Environ 4 000 patients concernés en France. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣  Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [2'40 – 3'48] ✔️ Douleurs osseuses, déformations crâniofaciales, fractures spontanées, compressions neurologiques, puberté précoce… 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [3'48 -5'01] ✔️ Mutation du gène GNAS, entraînant un développement anormal des ostéoblastes remplaçant le tissu osseux normal par un tissu fibreux. 4️⃣   Quelle est l'évolution d'une dysplasie fibreuse des os ? [5'02 – 7'01] ✔️ Pronostic favorable pour les formes monostotiques (un seul os atteint), ✔️ Conséquences plus importantes pour les formes polyostotiques (plusieurs os atteints) et le syndrome de McCune-Albright, ✔️Surveillance ophtalmologique régulière pour les patients avec atteinte crâniofaciale. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DFO/SMA ? [7'02 – 7'50] ✔️ Adressage aux centres de référence. 6️⃣  Comment s'opère la prise en charge et quel suivi proposer aux patients ? [7'02 – 7'50] ✔️ Fragilité osseuse : chirurgie préventive (enclouage) et traitements médicamenteux, ✔️ Traitement de la puberté précoce et de l'hypersécrétion hormonale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

3ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 3 : Maladie rare - Accompagner les patients atteints de PTI Invité : Pr Guillaume Moulis, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service médecine interne du CHU de Toulouse, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quels experts prennent en charge le PTI en France ? [0'34 – 1'43] ✔️ Prise en charge du PTI chez l'adulte : Hématologues et internistes, chez l'enfant : pédiatres hématologues. ✔️ Médecin généraliste : partenaire clé dans le suivi, en coordination avec les spécialistes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels sont les réseaux de soins disponibles pour cette maladie rare, et comment sont-ils organisés ? [1'43 – 3'38] ✔️ Filière MaRIH regroupe les maladies immuno-hématologiques (dont le PTI), ✔️ Centres de référence : Adultes : CeReCAI (cytopénies auto-immunes), enfants : CEREVANCE. ✔️Centres de référence et de compétences avec missions d'expertise, de sensibilisation locale, et d'accès à la recherche. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge du PTI au sein des centres experts ? [3'39 -4'26] ✔️ Prise en charge locale assurée par un hématologue ou un médecin interniste de proximité. ✔️Collaboration avec centre de compétence ou de référence pour second avis. ✔️Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) : régionales (mensuelles) et nationales pour les cas les plus complexes. 4️⃣   Quelle est la place des patients dans cet accompagnement ? [4'27 – 7'07] ✔️ Participation active via les centres experts surtout pour les patients atteints de PTI chronique. ✔️ Supports d'information : Livret "PTI 100 questions," sites et applications d'associations de patients (OCCYTO, AMAPTI). ✔️ Journées d'information. ✔️ Éducation thérapeutique, avec participation de patients formateurs. ✔️ Carte d'urgence avec QR code fournie aux patients. 5️⃣   Quelles recommandations permettent d'accompagner les médecins dans le diagnostic et le suivi du PTI ? [7'08 – 8'56] ✔️ PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins), avec synthèse pour les médecins généralistes et détails pour les spécialistes (hématologues, médecins internistes).   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :