Podcasts about maladie rare

Tu te sens seul·e, triste, fatigué·e et en suradaptation dans l'effervescence des fêtes ?Dans cet épisode, je t'invite à explorer des perspectives nouvelles pour faire résonner "maladie" et "magie" alors même que la maladie est chronique et les symptômes Invisibles. Laisse-toi porter avec bienveillance, authenticité et humour (un brin décalé) au travers de cette chronique pour ré-inventer les fêtes à ta manière, dans le respect de tes rythmes et tes besoins. Si tu es amateur·trice de films fantastiques comme ceux de Tim Burton, des sagas comme Harry Potter, ou encore de science-fiction, cet épisode sonnera pour toi comme un chef d'oeuvre.Je te souhaite de joyeuses fêtes de fin d'année, avec tout ce que cela signifie pour toi.TamaraHébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies raresInvitée :Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. https://www.apasc.fr/ 1️⃣   Qu'est-ce que l'APASC, comment a-t-elle été créée ? [0'39 – 2'41] ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l'information et contribuer à la recherche médicale.✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).2️⃣   Quel impact les outils d'information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2'42 – 5'17] ✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l'entourage et les professionnels de santé, préparant à l'éducation thérapeutique.3️⃣   En quoi la formation à l'éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l'accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5'18 –7'09] ✔️ Formation à l'ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l'accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l'âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.4️⃣   Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7'10 – 9'43] ✔️ Charge émotionnelle et psychologique. ✔️ Charge de soins et organisation.✔️ Difficultés matérielles et financières.✔️ Isolement et manque de reconnaissance.5️⃣   Comment l'aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9'44 – 11'17] ✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.✔️ Réduction ou aménagement d'activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d'autonomie financière et précarisation économique.✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.6️⃣   Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11'18 – 13 '14] ✔️ Valorisation du courage et de l'engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) touche les petites artères des poumons, augmentant progressivement la pression artérielle et pouvant provoquer une insuffisance cardiaque sévère. Se manifestant par un essoufflement et des malaises, cette maladie rare ne se guérit pas, mais de récentes avancées dans la recherche ont permis de mettre au point un traitement prometteur : le sotatercept. En quoi consiste ce traitement ? Comment les patients sont-ils actuellement pris en charge ?  L'hypertension artérielle pulmonaire est une maladie rare, qui touche deux femmes pour un homme et, en France, concernerait entre 2 500 et 3 500 personnes. L'obstruction des vaisseaux des poumons perturbe la circulation sanguine et, à terme, épuise le cœur. Les premiers symptômes sont l'essoufflement, des douleurs thoraciques, des palpitations, des œdèmes des pieds. L'hypertension artérielle pulmonaire doit être, bien sûr, distinguée de l'hypertension artérielle, une maladie chronique fréquente et, dans certains cas évitables, qui concernerait un adulte sur trois, en France, d'après l'Inserm.  Une maladie rare et grave  Sans traitement, une fois le diagnostic posé, l'espérance de vie d'un patient atteint d'hypertension artérielle pulmonaire se limitait à trois ans. Grâce à un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, ce pronostic a été sensiblement amélioré pour les patients qui bénéficient d'un système de santé offrant les options thérapeutiques innovantes.   Avancées de la recherche   Les travaux d'un médecin chercheur français viennent d'être couronnés du Grand prix Inserm 2025 et du Grand prix de la Fondation de l'Assistance Publique AP-HP : le Pr Marc Humbert, médecin pneumologue et doyen de la Faculté de médecine de Paris-Saclay s'est engagé, depuis 30 ans, dans des recherches pour mieux comprendre et prendre en charge l'hypertension artérielle pulmonaire. Après en avoir cerné les caractéristiques inflammatoires, il a développé une biothérapie ciblant une protéine qui active cette inflammation de la paroi des vaisseaux. Ce traitement a été autorisé en 2024 par l'Agence Européenne du Médicament. L'amélioration de la prise en charge des patients atteints d'HTAP a permis de doubler leur espérance de vie en l'espace de 20 ans.  Avec : Pr Marc Humbert, chef du service de Pneumologie et soins intensifs respiratoires de l'Hôpital Bicêtre AP-HP (Centre de référence de l'hypertension pulmonaire) – Doyen et professeur de Pneumologie à la Faculté de Médecine Paris-Saclay. Directeur de l'Unité Mixte de Recherche Hypertension Pulmonaire Inserm/Paris-Saclay et Lauréat du Grand Prix Inserm 2025 Pr Eric Walter Pefura Yone, professeur de Médecine à la Faculté de Médecine et Sciences biomédicales de l'Université de Yaoundé 1. Médecin interniste, pneumologue et allergologue à l'Hôpital Jamot de Yaoundé au Cameroun  Maggy Surace, présidente de l'Association des malades, aidants et transplantés hypertension pulmonaire.   Programmation musicale : ► Abou Tall – Merci ► Rusowsky – malibU.

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) touche les petites artères des poumons, augmentant progressivement la pression artérielle et pouvant provoquer une insuffisance cardiaque sévère. Se manifestant par un essoufflement et des malaises, cette maladie rare ne se guérit pas, mais de récentes avancées dans la recherche ont permis de mettre au point un traitement prometteur : le sotatercept. En quoi consiste ce traitement ? Comment les patients sont-ils actuellement pris en charge ?  L'hypertension artérielle pulmonaire est une maladie rare, qui touche deux femmes pour un homme et, en France, concernerait entre 2 500 et 3 500 personnes. L'obstruction des vaisseaux des poumons perturbe la circulation sanguine et, à terme, épuise le cœur. Les premiers symptômes sont l'essoufflement, des douleurs thoraciques, des palpitations, des œdèmes des pieds. L'hypertension artérielle pulmonaire doit être, bien sûr, distinguée de l'hypertension artérielle, une maladie chronique fréquente et, dans certains cas évitables, qui concernerait un adulte sur trois, en France, d'après l'Inserm.  Une maladie rare et grave  Sans traitement, une fois le diagnostic posé, l'espérance de vie d'un patient atteint d'hypertension artérielle pulmonaire se limitait à trois ans. Grâce à un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, ce pronostic a été sensiblement amélioré pour les patients qui bénéficient d'un système de santé offrant les options thérapeutiques innovantes.   Avancées de la recherche   Les travaux d'un médecin chercheur français viennent d'être couronnés du Grand prix Inserm 2025 et du Grand prix de la Fondation de l'Assistance Publique AP-HP : le Pr Marc Humbert, médecin pneumologue et doyen de la Faculté de médecine de Paris-Saclay s'est engagé, depuis 30 ans, dans des recherches pour mieux comprendre et prendre en charge l'hypertension artérielle pulmonaire. Après en avoir cerné les caractéristiques inflammatoires, il a développé une biothérapie ciblant une protéine qui active cette inflammation de la paroi des vaisseaux. Ce traitement a été autorisé en 2024 par l'Agence Européenne du Médicament. L'amélioration de la prise en charge des patients atteints d'HTAP a permis de doubler leur espérance de vie en l'espace de 20 ans.  Avec : Pr Marc Humbert, chef du service de Pneumologie et soins intensifs respiratoires de l'Hôpital Bicêtre AP-HP (Centre de référence de l'hypertension pulmonaire) – Doyen et professeur de Pneumologie à la Faculté de Médecine Paris-Saclay. Directeur de l'Unité Mixte de Recherche Hypertension Pulmonaire Inserm/Paris-Saclay et Lauréat du Grand Prix Inserm 2025 Pr Eric Walter Pefura Yone, professeur de Médecine à la Faculté de Médecine et Sciences biomédicales de l'Université de Yaoundé 1. Médecin interniste, pneumologue et allergologue à l'Hôpital Jamot de Yaoundé au Cameroun  Maggy Surace, présidente de l'Association des malades, aidants et transplantés hypertension pulmonaire.   Programmation musicale : ► Abou Tall – Merci ► Rusowsky – malibU.

5éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantesInvitée :Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'artérite à cellules géantes ? [0'20 – 0'53] ✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et grande fatigue.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [0'54 – 2'05] ✔️ CRP élevée détectée par le médecin → scanner révélant une aortite aiguë.✔️ Orientation vers le centre de référence et diagnostic posé après trois semaines d'examens approfondis.3️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [2'06 -2'31] ✔️ Suivi initial mensuel au centre expert pour examens et ajustement thérapeutique.✔️ Une fois en rémission : rendez-vous annuel au centre et suivi régulier par le médecin traitant.4️⃣   Quelles sont les circonstances de la rencontre avec l'association France Vascularites ? [2'32 – 3'13] ✔️ Contact initial avec l'Alliance Maladies Rares, qui oriente les patients concernés vers l'association France Vascularites.✔️ L'association apporte écoute, soutien, réponses aux questions et partage d'expériences avec d'autres patients.5️⃣ Quelles sont les motivations à devenir membre du bureau de l'association France Vascularites ? [3'14 – 4'06] ✔️ S'investir dans l'association pour partager son témoignage et soutenir d'autres patients.✔️ Aider à se sentir moins seul au moment du diagnostic et accompagner tout au long de la maladie.6️⃣   Quelles sont les actions menées par France Vascularites pour les patients concernés ? [4'07 – 6'59] ✔️ Écoute, soutien et accompagnement des patients : permanences téléphoniques, rencontres avec experts, formations, cafés papote...✔️ Information, participation à la recherche clinique. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR.https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-   https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0'40 – 1'56]✔️ Sensibiliser aux maladies rares du métabolisme osseux et phosphocalcique.✔️ Faire connaître les centres de référence et le parcours de soins.✔️ Mettre en lumière la prise en charge, les avancées thérapeutiques et de recherche.2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Toulouse ? [1'57 – 3'10]✔️ Valoriser le travail d'équipe et la prise en charge multidisciplinaire du centre.✔️ Illustrer la continuité des soins entre pédiatres et médecins d'adultes.✔️ Mettre en lumière les avancées génétiques, thérapeutiques et les projets spécifiques du centre.3️⃣  Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3'10 –3'51]✔️ Prendre du recul pour évaluer et valoriser les pratiques du centre.✔️ Favoriser la réflexion sur l'évolution du centre et les nouveaux projets.✔️ Renforcer la dynamique de groupe et la collaboration entre les équipes pédiatriques et adultes.4️⃣  Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'52– 4'28]✔️ Profiter de l'opportunité pour valoriser le centre, ses équipes et ses travaux spécifiques.✔️ Utiliser la revue Horizon comme un moyen pour renforcer la cohésion et la réflexion collective.✔️ Encourager le travail en équipe et la collaboration entre les différents professionnels au quotidien. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantesInvité :Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d'immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d'Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site constitutif de Dijon du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Île-de-France Est et Ouest affilié à la filière FAI2R, et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-immunologie-clinique-medecine-1-soc-1/medecine-interne-et-immunologie https://www.vascularites.org/ https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'artérite à cellules géantes ? [0'52 – 3'35] ✔️ Prévenir les complications aiguës graves : complications visuelles et neurologiques.✔️ Diagnostiquer rapidement via les centres experts et les filières : « fast-track ».✔️ Soulager les symptômes efficacement.✔️ Maintenir la rémission à long terme et prévenir les rechutes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [3'36 – 4'56] ✔️ Rhumatologues, internistes, neurologues, ophtalmologues, gériatres, cardiologues, médecins généralistes.3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [4'57 -7'02] ✔️ Corticothérapie : traitement de première ligne pour soulager les symptômes et réduire le syndrome inflammatoire, avec sevrage progressif sur 12 mois.✔️ Biothérapies ciblées ou immunosuppresseurs (traitements d'épargne corticoïdes).4️⃣ Quels sont les risques de rechute ? [7'03 – 8'41] ✔️ Environ 50 % des patients rechutent, surtout lors de l'arrêt ou de la réduction des doses de médicaments.✔️ Rechutes rarement sévères, mais nécessitent d'ajuster ou de prolonger les traitements.5️⃣ Une prise en charge cardiovasculaire est-elle recommandée chez ces patients ? [8'42 – 11'27] ✔️ Surveillance des facteurs de risque cardiovasculaire, en raison d'un risque accru dès le diagnostic.✔️ Suivi annuel de l'aorte chez les patients avec atteinte des gros vaisseaux.6️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteint d'artérite à cellules géantes ? [11'28 – 12'49] ✔️ Suivi clinique et biologique : tous les 3–6 mois pendant le traitement, puis tous les 6 mois après arrêt.✔️ Suivi vasculaire : imagerie de l'aorte et des gros vaisseaux, prolongé souvent au-delà de trois ans, même après arrêt du traitement. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5ème épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.Invitée :Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique https://anddi-rares.org/    1️⃣   Quelle est la différence entre dépistage néonatal génétique et dépistage néonatal génomique ? [0'41 – 1'44]✔️ Génétique : test ciblé sur certaines maladies.✔️Génomique : séquençage étendu du génome pour dépister davantage de pathologies.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/2️⃣   Quels sont les bénéfices attendus du dépistage néonatal génomique ? [1'45 – 2'36]✔️ Identifier un plus grand nombre de pathologies pédiatriques dès la naissance.✔️ Anticipation des traitements précoces grâce aux nouvelles thérapies disponibles.✔️ Adaptation continue aux innovations, avec ajout progressif des maladies traitables au programme de dépistage.3️⃣   Quels enjeux éthiques sont associés au dépistage génomique chez le nouveau-né ? [2'37-4'51]✔️ Impact psychologique d'un diagnostic précoce sur les parents, surtout pour les pathologies à expression tardive.✔️ Définition de la liste de gènes « actionnables » et évaluation de l'efficacité des traitements disponibles.✔️ Difficultés d'information éclairée des parents face à un dépistage massif.✔️ Gestion des faux positifs et suivi complémentaire pour rassurer les familles.✔️ Enjeux liés au stockage et à la confidentialité des données génomiques.4️⃣   Quelle est la situation actuelle en France concernant la mise en place du dépistage néonatal génomique ? [4'51 -5'59]✔️La France participe au consortium international ICoNS pour le dépistage néonatal génomique.✔️ Lancement du projet pilote PERIGENOMED en 2025, et participation au projet européen Screen4Care depuis fin 2024.5️⃣   Comment présenter le projet PERIGENOMED aux auditeurs ? [6'00 – 8'08]✔️Projet national pilote d'extension du dépistage néonatal génomique, structuré en deux phases.✔️Phase I (Clinics I) : faisabilité et acceptabilité. 5 CHU participants, 2 centres de séquençage. Environ 400 nouveau-nés séquencés au CHU de Dijon✔️Phase II : préfiguration sur 19 000 nouveau-nés en Bourgogne Franche-Comté, pour évaluer la performance, les aspects médico-économiques et éthiques, en vue d'une généralisation future.6️⃣   Quelles perspectives futures pour le dépistage génomique néonatal ? [8'09 – 8'59]✔️ Possibilité d'étendre le dépistage néonatal classique à une liste élargie de pathologies, à définir avec les agences de santé.✔️ Ambition de créer un projet fournissant les outils nécessaires à une généralisation future du dépistage génomique. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerieInvité :Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-Multi et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l'égide du GEFA et de la filière de santé FAI2R.https://www.chu-nantes.fr/maladies-rares-centres-de-competences-du-chu-de-nantes https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels examens permettent de confirmer une artérite à cellules géantes ? [0'47 – 1'18]✔️ La biopsie d'artère temporale est le seul examen confirmant avec certitude l'artérite à cellules géantes.✔️ D'autres examens peuvent suggérer le diagnostic en cas de forte suspicion clinique.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Quels tests non invasifs peuvent orienter le diagnostic ? [1'19 – 2'00]✔️ Échodoppler des artères temporales : examen de première intention pour orienter le diagnostic.3️⃣   Quelle est la place des différents scanners pour ces patients ? [2'01 -3'06]✔️ PET scanner : imagerie corps entier, détecte l'hypermétabolisme des parois artérielles, signe de vascularite.✔️ Angioscanner, angio-IRM : montre l'épaississement inflammatoire des parois.4️⃣   Comment évaluer la sévérité de l'atteinte après confirmation du diagnostic ? [3'07 – 5'21]✔️ La sévérité dépend des complications vasculaires immédiates (ischémie, cécité) et à moyen/long terme (artères de gros calibre, aorte).✔️ Les signes intenses au halo à l'échodoppler et la présence d'aortite augmentent le risque de complications et influencent la surveillance.✔️ La cartographie vasculaire complète est essentielle pour évaluer le pronostic et guider le suivi.5️⃣ Quel suivi radiologique proposer après l'instauration du traitement ? [5'22 – 6'40]✔️ Le suivi radiologique dépend de l'atteinte initiale des vaisseaux.6️⃣   Existe-t-il des filières de diagnostic rapide pour l'artérite à cellules géantes ? [6'41 – 7'50]✔️ Filières de diagnostic rapide accessibles dans de nombreux centres en France, via un numéro de contact pour cliniciens de premier recours.✔️ Évaluation clinique et imagerie adaptée aux ressources locales.✔️ Objectif : diagnostic précoce pour limiter les complications oculaires.7️⃣ À qui adresser les patients concernés ? [7'51 – 8'33]✔️ Chaque région dispose d'un correspondant expert.✔️ Les patients doivent être adressés rapidement à ces centres experts locaux. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA   Invitée : Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.   1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) ? [0'22 – 1'01]  ✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place. ✔️ Dépistage proposé pour l'amyotrophie spinale, accepté immédiatement. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1'02 – 1'46]  ✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance. ✔️ Suspicion d'amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles. 3️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'47-2'25]  ✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang. ✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2. 4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s'informer sur la maladie ? [2'26-3'07]  ✔️Recherche d'informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue. 5️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [3'08 – 3'47]  ✔️ Évolution « normale ». ✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l'hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l'intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3'48 – 5'08]  ✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d'agir avant l'apparition de symptômes souvent irréversibles.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton). Invité : Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l'égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé FAI2R.  https://www.aphp.fr/cochin/service-de-medecine-interne https://www.fai2r.org/ https://www.vascularites.org/   1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l'artérite à cellules géantes ? [0'34 – 2'10]  ✔️ Maladie touchant principalement les patients de plus de 50 ans (ratio femme-homme : 3 :1). ✔️ Symptômes typiques : maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et aux hanches. ✔️ Autres symptômes : syndrome inflammatoire, fièvre, fatigue. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [2'11 – 2'50]  ✔️ Internistes et rhumatologues assurent la prise en charge principale, avec appui éventuel des médecins vasculaires. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2'51 -4'21] ✔️ Symptômes visuels (baisse de vision, diplopie) nécessitent une consultation en urgence pour prévenir la cécité ✔️ Toute suspicion d'artérite à cellules géantes doit être évaluée rapidement, même sans signe visuel. 4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4'22 – 5'40]  ✔️ Évaluation clinique rapide, idéalement dans les 24 à 48 heures, pour décider d'introduire une thérapeutique si le diagnostic semble probable. ✔️ Confirmation diagnostique indispensable via biopsie de l'artère temporale ou examen d'imagerie. ✔️ Organisation d'un « Fast Track » pour un diagnostic rapide et fiable. 5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5'41 – 7'43]  ✔️ Identifier les signes cliniques d'appel. ✔️ Inflammation biologique détectable à la prise de sang. ✔️ Confirmation par biopsie de l'artère temporale ou imagerie (échographie Doppler, PET scanner, IRM, angioscanner). 6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7'44 – 9'24]  ✔️ Écarter principalement les maladies cardiovasculaires (signes visuels), neurologiques (maux de tête), rhumatismales (douleurs des ceintures) ou autres maladies inflammatoires ✔️ Utiliser les marqueurs biologiques d'inflammation pour orienter le diagnostic et écarter d'autres étiologies.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre-endocrinologue au CHU de Montpellier et coordinateur du centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/pediatrie-multidisciplinaire-228   https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0'39 – 1'33] ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé à l'hypophosphatasie, une maladie extrêmement rare, pour améliorer la prise en charge des patients. ✔️ Montrer qu'un centre de compétence, même avec une équipe réduite, peut assurer une prise en charge de qualité et valoriser son rôle. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Montpellier ? [1'34 – 2'07] ✔️ Met en valeur la mobilisation des différentes spécialités pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares complexes. ✔️ Illustre que ce modèle de prise en charge pourrait s'appliquer aux cas pédiatriques comme aux adultes. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'08 –3'08] ✔️ Permet de réfléchir collectivement aux pratiques quotidiennes et à la structuration des prises en charge. ✔️ Identifier les points forts, les axes d'amélioration et préparer l'avenir, notamment avec les collègues d'adultes. ✔️ Collaboration fluide et agréable avec l'équipe de Rare à l'écoute lors de la préparation et de la construction de la revue. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'09– 4'08] ✔️ Ne pas hésiter à se lancer et à mobiliser les filières pour valoriser les maladies rares. ✔️ Identifier des centres diversifiés sur le territoire et mettre en avant leur rôle dans la prise en charge. ✔️ Utiliser des supports comme la revue Horizon pour communiquer efficacement sur les pathologies et les patients suivis.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

3éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.  https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/   1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale ? [0'33 – 1'48]  ✔️ L'amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt ✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l'apparition des symptômes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   Qu'est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1'49 – 3'38]  ✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l'acceptabilité d'un dépistage néonatal génétique de l'amyotrophie spinale. ✔️ Première application en France d'un dépistage néonatal basé sur l'analyse génétique. ✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d'autres dépistages. 3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3'39-5'58]  ✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique. ✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental. ✔️ Organisation d'une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels. 4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5'59 -7'16]  ✔️98 % d'acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement. 5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7'17 – 8'37]  ✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés. ✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d'acceptation parentale. ✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national. 6️⃣   Comment le dépistage de l'amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8'38 – 9'31]  ✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l'acceptabilité du dépistage. ✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France. 7️⃣ Quelles perspectives pour l'avenir du dépistage de l'amyotrophie spinale ? [9'32 – 11'47]  ✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l'amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés. ✔️ Objectif : prévenir l'apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ?  Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes.  https://www.chu-caen.fr/page-services/medecine-interne/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/cerainom-aaouba/   https://www.fai2r.org/   1️⃣ Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0'46 – 2'00]  ✔️ Vascularite systémique la plus fréquente chez l'adulte, touchant les gros et moyens vaisseaux, en particulier l'aorte et ses branches. ✔️ Affecte les personnes de plus de 50 ans, avec une prédominance féminine (2–3 femmes pour 1 homme). ✔️ Incidence en France : ~10 cas pour 100 000 habitants >50 ans, plus fréquente dans le nord de l'Europe. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'01 – 3'49]  ✔️ Activation immunitaire anormale des cellules dendritiques et lymphocytes T, entraînant inflammation par cytokines (IL-6, IL-17, IFN-γ). ✔️ Formation de cellules géantes et sécrétion d'enzymes destructrices endommageant la paroi vasculaire. ✔️ Remodelage vasculaire provoquant sténoses et occlusions responsables des symptômes ischémiques. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d'une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3'50 -5'48]  ✔️ Suspecter la maladie devant céphalées, altération de l'état général, fièvre. ✔️ Bilan initial : rechercher des symptômes cardinaux et un syndrome inflammatoire biologique (CRP, fibrinogène). 4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [5'49 – 7'36]  ✔️ Prise en charge hospitalière : médecine interne ou rhumatologie via des filières rapides pour confirmer le diagnostic et débuter le traitement si nécessaire. ✔️ Situation urgente en ville : début immédiat de corticoïdes si symptômes cardinaux avec signes visuels (vision flou, diplopie, cécité) et CRP élevée. 5️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'artérite à cellules géantes en France ? [7'37 – 8'57]  ✔️ Filières de prise en charge rapide dans de nombreux hôpitaux français pour examens et traitement initial. ✔️ Groupes et réseaux spécialisés (FAI2R, GEFA) pour homogénéiser les pratiques et diffuser les recommandations. ✔️ Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) régulièrement actualisés pour garantir une prise en charge standardisée et optimale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile. Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure. Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.   Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique  https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l'amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer. Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal. Chaque nouveau-né peut donc bénéficier d'un diagnostic dès la naissance, avant même l'apparition des premiers symptômes ; un tournant majeur pour la prise en charge. Un épisode essentiel pour mieux connaître la maladie, identifier les symptômes évocateurs (hypotonie, aréflexie, éveil préservé) et comprendre pourquoi chaque jour compte dans la mise en place du traitement.

Invitée : Dr Cécile Cauquil, neurologue du centre de référence des neuropathies rares et amyloïdes (CERAMIC) du CHU Bicêtre de la filière Filnemus. https://hopital-bicetre.aphp.fr/loffre-de-soins-de-bicetre/maladies-rares/    https://www.filnemus.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0'33 – 1'29] ✔️ Valoriser le centre et son équipe pluridisciplinaire (médecins, paramédicaux, coordinateurs). ✔️ Sensibiliser sur l'amylose héréditaire à transthyrétine. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Bicêtre ? [1'30 – 2'21] ✔️ Valoriser le centre et sa prise en charge spécifique de la maladie. ✔️ Souligner l'importance du diagnostic génétique, du dépistage présymptomatique et du suivi des porteurs asymptomatiques. ✔️ Mettre en avant les progrès thérapeutiques ayant amélioré le pronostic et la survie. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'22 –3'17] ✔️ Collaboration et partage enrichissants entre professionnels. ✔️ Valorisation de l'implication des patients dans les essais thérapeutiques. ✔️ Témoignages et rencontres positives au sein des équipes. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'18– 3'55] ✔️ Encourager les autres filières et centres experts à participer sans hésitation. ✔️ S'appuyer sur l'accompagnement de l'équipe de RARE à l'écoute pour valoriser fidèlement les actions et le rôle du centre.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

5éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l'XLH Invité : Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR.  https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-    https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301   https://www.filiere-oscar.fr/   1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'33 – 1'23]  ✔️ Objectifs : améliorer la qualité de vie, réduire les douleurs et prévenir les complications. ✔️ Coordination par un médecin référent au sein d'un centre expert, entouré d'une équipe multidisciplinaire. ✔️ Approche multimodale : traitement médical, renforcement musculaire, accompagnement psychosocial, gestion pondérale. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1'24 – 2'00]  ✔️ Traitements médicamenteux et approches non médicamenteuses. 3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2'01 -3'07]  ✔️ Traitements médicamenteux ✔️ Prise en charge multimodale : renforcement musculaire, thérapies de support, recours aux centres antidouleurs si nécessaire.  4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3'08 – 4'14] ✔️ Prise en charge rééducative personnalisée : kinésithérapie adaptée. ✔️ Importance de l'autonomie : exercices réguliers à domicile, activité physique adaptée, stages intensifs en médecine physique pour les situations complexes. 5️⃣ Quelle est l'importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4'15 – 4'59] ✔️ La maîtrise du poids est essentielle. ✔️ Prise en charge multidisciplinaire recommandée par un diététicien ou un médecin nutritionniste. 6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5'00 – 6'40]  ✔️ Accompagnement psychologique adapté : médecin traitant, psychologue ou psychiatre selon les besoins. ✔️ Adaptation du travail ou de l'école pour tenir compte de la pathologie. ✔️ Accès aux aides sociales et techniques : MDPH, assistante sociale, ergothérapeute... 7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6'41 – 7'40]  ✔️ Prise en charge structurée au sein de la filière maladies rares OSCAR et des centres de référence/compétence phospho-calciques. ✔️ Réseau de professionnels formés à l'XLH, avec équipes adultes et pédiatriques pour un suivi multidisciplinaire. ✔️ Programmes d'accompagnement et d'éducation thérapeutique disponibles pour soutenir la prise en charge globale des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5 de la série sur l'XLH.  Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l'XLH chez l'adulte  Invité : Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society.  https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/  https://ectsoc.org/ https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'32 – 1'08]  ✔️ Diagnostic souvent posé dans l'enfance. ✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l'âge adulte. ✔️ Découverte à l'occasion de douleurs osseuses ou de fractures. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr) 2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1'09 – 1'40]  ✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation. ✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis. ✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs. 3️⃣ Quels signes d'appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1'41 -2'46]  ✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l'excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté). ✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis. 4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2'47 – 3'25]  ✔️ Signes cliniques évocateurs. ✔️ Biologie : présence d'un diabète phosphaté. ✔️ Confirmation génétique : identification d'une mutation du gène PHEX. 5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'25 – 4'00] ✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté. ✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ... 6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d'hypophosphatémie liée à l'X ? [4'00 – 4'49]  ✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR.  7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4'50– 5'52]  ✔️ Suspecter l'XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur. ✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23. ✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

3éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.  Invité : Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'34 – 0'56]  ✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Comment s'est déroulée la période d'errance diagnostique ? [0'57 – 3'12]  ✔️ Errance diagnostique jusqu'à 8–9 ans malgré un suivi médical. ✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé. 3️⃣   Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3'13 -3'59]  ✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l'hypophosphatémie liée à l'X. ✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence. ✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans. 4️⃣   Comment s'organise la prise en charge actuelle ? [4'00 – 5'02]  ✔️ Suivi continu en centre de référence. ✔️ Mise sous un nouveau traitement. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l'association auprès des familles et des patients ? [5'03 – 6'48] ✔️ Engagement dans l'association pour soutenir patients et familles. ✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients. ✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD. ✔️ Favorise l'entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs concernant l'errance diagnostique dans les maladies rares ? [6'49 – 8'09]  ✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical. ✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables. ✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s'assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d'XLH.  Invité : Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d'XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'29 – 2'01]  ✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher. ✔️ Parcours de soins classique pendant l'enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage. ✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Quelles sont les raisons d'une l'interruption du suivi médical à la fin de l'adolescence ? [2'02 – 3'07]  ✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance. ✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l'enfance/adolescence. 3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3'08 -4'24]  ✔️ Reprise du suivi après une dizaine d'années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles. ✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé.  ✔️ Réintégration d'un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique. 4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd'hui ? [4'25 – 5'32]  ✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d'une routine de soins. ✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d'activités physiques adaptées. ✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire. 5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5'33 – 6'27] ✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport. ✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie. ✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global. 6️⃣   Quelle routine de soins et d'activités physiques a été mise en place ? [6'28 – 7'37]  ✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine. ✔️ Déplacements principalement à vélo. ✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle. 7️⃣ Quel est l'intérêt et l'impact du suivi psychologique ? [7'38 – 9'38] ✔️ Suivi psychologique instauré à l'adolescence. ✔️ Permet de comprendre et d'accepter le handicap, de positiver la maladie et d'intégrer son impact dans la vie quotidienne. ✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie. 8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d'XLH ? [9'39 – 12 '04]  ✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie. ✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s'appuyant sur les professionnels et aidants. ✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

1er épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l'XLH.   Invitée : Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d'XLH.    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'24 – 0'49]  ✔️ Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospitalisation et au diagnostic. ✔️ Plusieurs hospitalisations et interventions chirurgicales ont suivi. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   A quel moment surviennent les problèmes dentaires ? [0'49 – 1'54]  ✔️ Gingivite sévère à 14 ans avec mobilité dentaire. ✔️ Dès 18 ans, infections répétées et résections apicales. ✔️ Extraction des incisives inférieures en 2007 après maintien par fil dentaire. 3️⃣   Comment le lien avec l'XLH est-il établi ? [1'55 -3'44]  ✔️ Découvert en 2014 via une association. ✔️ Avant cela, les dentistes prescrivaient des traitements inadaptés, ignorant la maladie. 4️⃣   Quels soins dentaires ont été réalisés au fil des années ? [3'45 – 6'01]  ✔️ Soins progressifs pour infections à la racine. ✔️ Pose d'implants. 5️⃣   Quel est l'impact en termes de coût, et quelle prise en charge est possible pour ces soins ? [6'02 – 7'04]  ✔️ Aucun remboursement complet n'est actuellement possible.  ✔️ Implants partiellement remboursés via mutuelle. 6️⃣   Comment s'organise le suivi dentaire ? [7'05 – 8'14]  ✔️ Suivi dentaire très régulier pour détartrage et prévention des infections. 7️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d'XLH ? [8'15 – 9 '31]  ✔️ Importance d'un suivi dentaire et médical régulier dès l'enfance. ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé aux liens entre certaines maladies rares et les problèmes dentaires. ✔️ Se rapprocher des associations de patients pour information et soutien.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invitée : Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares  https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/     https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0'45 – 1'33] ✔️ L'hypophosphatasie est un bon exemple de maladie rare complexe, nécessitant une prise en charge précoce et multidisciplinaire. ✔️ Volonté de valoriser le rôle du réseau MOC et de sensibiliser à la diversité des formes cliniques. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de l'hôpital Necker-Enfants malades ? [1'34 – 2'15] ✔️ Accessible à tous, elle facilite le partage d'informations sur le diagnostic et la prise en charge. ✔️ Renforce l'adressage vers les centres experts et soutient la coordination des soins. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'16 –3'10] ✔️ Constitution de binômes complémentaires selon les spécialités, favorisant une approche globale. ✔️ Implication de médecins de tous horizons : pédiatres, généticiens, orthopédistes, dentistes, rhumatologues, chirurgiens, radiologues… ✔️ Illustration concrète de la complémentarité des expertises nécessaires pour une prise en charge optimale. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'11– 3'53] ✔️ Approche simple, pédagogique et facilement reproductible dans d'autres contextes de maladies rares. ✔️ Bon outil de communication pour valoriser les actions locales et les expertises du réseau.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

Méditation, relaxation, pleine conscience, visualisation… Peu importe le nom qu'on lui donne, pour Tamara & Michael Pellegrini, c'est une pause guidée. Un instant suspendu rien qu'à soi, où tout le reste passe "En mode avion ✈️ Notre association Les Invisibles est très heureuse de te proposer cette ressource : un espace pour apaiser le sentiment de honte, en lui laissant une place puis en amenant confiance et sécurité à cet endroit. Alors prends cette pause ⏸️ en appuyant sur play ▶️ ! Notre association tient aussi à remercier chaleureusement la

5éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invité : Mr Noël André, délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France.  https://www.alpha1-france.org/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine ? [0'25 – 1'34]  ✔️ Premiers signes d'essoufflement à 30 ans, interprétés à tort comme de l'asthme. ✔️ Diagnostic erroné et traitement inadapté pendant plusieurs années malgré un suivi par le médecin traitant et un pneumologue. ✔️ Dégradation progressive liée à une méconnaissance du déficit en alpha-1 antitrypsine. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'35 – 2'30]  ✔️ Diagnostic posé par une pneumologue nouvellement installée, après des examens ciblés, dont une prise de sang. ✔️ Découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie jusque-là inconnue. ✔️ Sentiment mêlé de soulagement (avoir enfin un diagnostic) et d'inquiétude face à l'avenir. 3️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [2'31 -3'01]  ✔️ Suivi régulier depuis 15 ans en CHU, en pneumologie. ✔️ État de santé stable grâce à une prise en charge spécialisée. 4️⃣   Un dépistage familial a-t-il été effectué ? [3'01 – 4'00] ✔️ Dépistage familial réalisé dès le diagnostic : trois enfants sont porteurs du déficit, sans symptômes à ce jour. ✔️ Transmission génétique identifiée, permettant une sensibilisation rapide de la famille. ✔️ Prévention mise en place précocement, notamment par l'arrêt ou l'absence de tabac. 5️⃣   Quelles sont les motivations à devenir délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France ? [4'01 – 4'33]  ✔️ Implication de longue date dans le milieu associatif. ✔️ Connaissance des enjeux et difficultés liés au bénévolat dans les associations. 6️⃣   Quelles sont les missions de l'association à l'échelle nationale et régionale ? [4'33 – 5'51]  ✔️ Sensibiliser professionnels de santé et familles à la maladie rare. ✔️ Soutenir les familles par des rencontres et échanges en ligne. ✔️ Organiser des actions régionales comme les cafés alpha-1 et collaborer avec l'Alliance Maladies Rares. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5'52 – 6 '30]  ✔️ Ne pas hésiter à changer de médecin si l'on sent que quelque chose ne va pas. ✔️ L'errance diagnostique est un problème majeur des maladies rares comme le déficit en alpha-1 antitrypsine insister pour obtenir un second avis et ne pas rester passif face à une évolution inquiétante.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invité : Pr Olivier Le Rouzic, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Lille et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédacteur du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-lille-institut-coeur-poumon/  https://respifil.fr/   1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'48 – 1'47]  ✔️ Identifier précocement les déficits sévères pour prévenir les complications. ✔️ Mettre en place des mesures de prévention efficaces dès le diagnostic. ✔️ Limiter le risque d'atteinte pulmonaire ou hépatique grave grâce à une prise en charge adaptée. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1'47 – 2'53]  ✔️ Pneumologues et hépatologues : prise en charge spécialisée, notamment en centres experts. ✔️ Médecins généralistes : dépistage et suivi des patients. ✔️ Généticiens : conseil familial et dépistage des apparentés. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2'54 -5'06]  ✔️ Prévention : arrêt du tabac, éviter les toxiques, l'alcool excessif et le surpoids. ✔️ Traitement : supplémentation possible en alpha-1 antitrypsine pour formes pulmonaires sévères, après avis en RCP. ✔️ Suivi : orientation vers des centres experts et inclusion dans des cohortes de suivi. 4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser ? [5'07 – 6'16]  ✔️ Adopter une hygiène de vie équilibrée et éviter les traitements hépatotoxiques. ✔️ Informer les professionnels de santé du déficit pour éviter les médicaments à risque pour le foie ✔️Proposer le dépistage aux proches. ✔️Orientation vers l'association ADAAT Alpha1-France pour soutien et échanges. 5️⃣   Quel suivi proposer aux patients atteint de DAAT ? [6'16 – 7'53]  ✔️ Suivi adapté selon sévérité des atteintes pulmonaires ou hépatiques. ✔️ Prise en compte des facteurs aggravants (tabac, obésité) avec accompagnement adapté. ✔️ Coordination entre centres experts, spécialistes et médecins généralistes.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invitée : Dr Malika Balduyck, biologiste, praticien hospitalier au sein du centre de biologie et de pathologie du CHU de Lille, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/ https://splf.fr/                                 1️⃣   Quels sont les laboratoires agréés pour le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'35 – 2'08]  ✔️ Trois laboratoires sont actuellement labellisés pour le diagnostic complet du DAAT : CHU Lyon Sud, Hôpital Européen Georges Pompidou  et CHU de Lille ✔️ Le dosage de l'alpha-1 antitrypsine sérique peut être réalisé par de nombreux laboratoires hospitaliers (CHU, centres régionaux) et par certains grands laboratoires privés. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic biologique de cette maladie rare ? [2'09 – 4'05]  ✔️ Dosage initial : mesurer la concentration sérique d'alpha-1 antitrypsine. ✔️ Prélèvement : réaliser le dosage en dehors d'un contexte inflammatoire pour éviter les faux négatifs. 3️⃣  Comment s'effectue le diagnostic génétique du DAAT ? [4'06 -5'34]  ✔️Le génotypage nécessite le recueil du consentement éclairé du patient. ✔️ Analyse génétique par PCR allèles spécifiques (14 variants) ou par séquençage du gène SERPINA1. 4️⃣   Quels sont les délais de rendu des résultats ? [5'35 – 6'17]  ✔️ Dosage sérique de l'alpha-1 antitrypsine : 2 à 8 jours selon la fréquence des analyses. ✔️ Phénotypage : environ 10 jours. ✔️ Activité anti-élastasique du sérum : environ 8 jours. ✔️ Génotypage : plus long 5️⃣   Comment les praticiens doivent-ils procéder pour la réalisation des prélèvements ? [6'18 – 7'54]  ✔️ Prélèvement classique en laboratoire sur sang veineux (pli du coude), prescrit par le praticien. ✔️ Prélèvement au cabinet du médecin avec kit (sang au doigt sur papier filtre), envoyé aux laboratoires de référence. ✔️ Prélèvement buccal (par écouvillon) possible au cabinet pour analyse génétique ciblée par PCR (14 variants). 6️⃣   Quel est le rôle du biologiste dans le parcours diagnostique du DAAT ? [7'54 – 9'11]  ✔️ Interpréter les résultats en collaboration avec médecins et généticiens. ✔️ Proposer une enquête familiale chez les proches en cas de déficit confirmé. ✔️ Participer aux réunions pluridisciplinaires pour le suivi des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

2éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostic clinique d'un déficit en alpha-1 antitrypsine. Invitée : Dr Mallorie Kerjouan, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Rennes et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-rennes-hopital-pontchaillou/  https://respifil.fr/      1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'45 – 2'43]  ✔️ Le DAAT est un déficit génétique pouvant entraîner une atteinte pulmonaire (emphysème, BPCO) et/ou hépatique. ✔️Les symptômes respiratoires sont aspécifiques : toux, dyspnée, infections bronchiques récidivantes. ✔️ Le principal facteur de risque est le tabagisme ; les formes sévères surviennent plus tôt chez les fumeurs. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic clinique de cette maladie rare ? [2'43 – 3'55]  ✔️ Les symptômes étant aspécifiques, le diagnostic repose sur la recherche du déficit en alpha1 antitrypsine à l'aide d'une prise de sang, avec bilan respiratoire (EFR, scanner) en cas de BPCO ou d'emphysème. ✔️ Le dépistage du DAAT doit être systématique chez tout patient présentant un trouble ventilatoire obstructif, quel que soit l'âge ou le statut tabagique. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'56 -4'55] ✔️ Le DAAT peut être confondu avec l'asthme, la BPCO classique liée au tabac, une maladie kystique au scanner ou d'autres maladies respiratoires chroniques. 4️⃣   Comment évaluer la sévérité de la maladie ? [4'56 – 6'21]  ✔️ L'évaluation clinique repose sur l'examen, l'interrogatoire, les échelles de dyspnée (NYHA, mMRC) et la qualité de vie. ✔️ Les EFR (VEMS, DLCO) et tests d'effort permettent de mesurer l'atteinte fonctionnelle et les échanges gazeux. ✔️ Le scanner thoracique quantifie l'emphysème et complète l'évaluation globale de la sévérité. 5️⃣   Comment s'opère l'annonce diagnostic auprès des patients ? [6'22 – 7'35]  ✔️ Le patient est informé dès la prescription du dosage et, en cas de déficit, une analyse génétique est proposée avec consentement éclairé. ✔️ L'annonce inclut des explications sur la transmission génétique (récessive) et l'importance du dépistage familial. ✔️ Le message se veut rassurant : le déficit n'est pas toujours synonyme de maladie, mais impose des mesures préventives ciblées. 6️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [7'36 – 8'37]  ✔️ En cas de doute ou de diagnostic confirmé, il faut adresser le patient à un pneumologue, de préférence en centre de référence. ✔️ Selon le contexte, une orientation secondaire vers un généticien ou un hépatologue peut être nécessaire.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe...Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

INÉDIT - Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe... Retrouvez chaque mois, un nouvel épisode inédit de "Symptômes", ainsi qu'un bonus la semaine suivante.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

INÉDIT - Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe... Retrouvez chaque mois, un nouvel épisode inédit de "Symptômes", ainsi qu'un bonus la semaine suivante.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

1er épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? Invité : Pr Jean-François Mornex, pneumologue, professeur des universités, praticien du centre de référence des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-reference/equipe   https://respifil.fr/   1️⃣   Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'35 – 1'41]  ✔️ Maladie génétique rare décrite, avec déficit dû à la transmission du variant Z du gène de l'alpha-1 antitrypsine par chacun des deux parents (homozygotie ZZ). ✔️ Il entraîne une rétention de la protéine dans le foie, avec risque de fibrose ou de cirrhose et une atteinte pulmonaire. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare au niveau pulmonaire ? [1'42 – 2'30]  ✔️ L'atteinte pulmonaire résulte d'une perte de protection contre l'élastase, enzyme libérée par des neutrophiles activés, notamment chez les fumeurs. ✔️ Cette élastase détruit les parois alvéolaires, provoquant un emphysème et une broncho-pneumopathie chronique obstructive. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d'une atteinte pulmonaire liée au DAAT ? [2'31 -3'04]  ✔️ Les patients atteints d'atteinte pulmonaire liée au déficit en alpha-1 antitrypsine présentent des symptômes classiques de BPCO : toux, expectoration, et exacerbations. ✔️ Le symptôme principal est une dyspnée d'effort due à la distension thoracique causée par l'emphysème. 4️⃣   Quels mécanismes expliquent le retard diagnostique chez les patients présentant ces symptômes respiratoires ? [3'04 – 4'00]  ✔️ Le déficit en alpha-1 antitrypsine est souvent méconnu et rarement diagnostiqué. ✔️ Les symptômes progressent lentement et la dyspnée d'effort est fréquente dans la population générale, ce qui retarde la suspicion. ✔️ Cette méconnaissance explique l'importance de dépister systématiquement le déficit chez les patients BPCO. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [4'00 – 4'50]  ✔️ Adresser les patients à un pneumologue ou à un centre référence de la filière RespiFIL. ✔️ Le diagnostic permet d'identifier l'atteinte hépatique et d'orienter la prévention. ✔️ Principales recommandations : éviter alcool, obésité et tabac.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Margot a grandi avec un système immunitaire affaibli. Alors quand des symptômes étranges débarquent en pleine période de préparation pour un marathon

Invitée : Pr Catherine Sarret, neuropédiatre et responsable du site constitutif de Clermont-Ferrand du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Rhône-Alpes, affilié à la filière Filnemus.  https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale    https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-pathologies-neuromusculaire       1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon DMD » ? [0'54 – 1'34] ✔️ Réponse à une sollicitation des responsables de la filière et de RARE à l'écoute. ✔️ Intérêt déjà porté aux précédentes éditions du projet (amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne). ✔️ Opportunité de valoriser les spécificités et expertises propres à chaque centre. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de Clermont-Ferrand ? [1'35 – 2'17]  ✔️ Valoriser la labellisation récente du centre en tant que « Centre de référence ». ✔️ Mettre en lumière les efforts réalisés pour ce changement de statut. ✔️ Diffuser les actions menées en faveur des patients, des traitements et de la recherche. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'18 –3'02] ✔️ Mettre en lumière le travail des professionnels paramédicaux. ✔️ Valoriser le rôle essentiel des kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, infirmiers de coordination, etc. ✔️ Donner la parole à ces acteurs clés dans la prise en charge des maladies rares. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'03– 4'13]  ✔️ Mettre en avant les actions menées au niveau local, souvent méconnues des autres centres. ✔️ Utiliser ce projet comme levier pour valoriser les initiatives spécifiques à leur expertise. ✔️ Contribuer à renforcer la reconnaissance et l'intégration territoriale de chaque centre.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme qui se tient tous les 13 juin, nous parlons de cette maladie héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme est une maladie présente partout à travers le monde, mais est plus fréquente en Afrique subsaharienne avec une prévalence qui varie entre 1 cas sur 5 000 à 1 cas sur 15 000 selon l'OMS. Souvent discriminées, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des handicaps, notamment visuels, et ont plus de risques de déclencher des cancers de la peau.  Dr Fanny Morice-Picard, dermatologue au Centre de référence maladies rares de la peau du CHU de Bordeaux et au Service de Dermatologie et Dermatologie Pédiatrique de ce même CHU Pr Mohamed Maciré Soumah, dermatologue-vénéréologue au CHU Donka de Conakry, praticien hospitalier, professeur d'université, enseignant-chercheur à la Faculté des Sciences et Techniques de la Santé de l'Université Gamal Abdel Nasser de Conakry, en Guinée Souradji Ouro-Yondou, directeur exécutif de l'Association Nationale des personnes atteintes d'albinisme au Togo (ANAT).   Programmation musicale :  ► Eu.clides - Ira para que ? ► ADB, Yujio - Wa wa wa.

À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme qui se tient tous les 13 juin, nous parlons de cette maladie héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme est une maladie présente partout à travers le monde, mais est plus fréquente en Afrique subsaharienne avec une prévalence qui varie entre 1 cas sur 5 000 à 1 cas sur 15 000 selon l'OMS. Souvent discriminées, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des handicaps, notamment visuels, et ont plus de risques de déclencher des cancers de la peau.  Dr Fanny Morice-Picard, dermatologue au Centre de référence maladies rares de la peau du CHU de Bordeaux et au Service de Dermatologie et Dermatologie Pédiatrique de ce même CHU Pr Mohamed Maciré Soumah, dermatologue-vénéréologue au CHU Donka de Conakry, praticien hospitalier, professeur d'université, enseignant-chercheur à la Faculté des Sciences et Techniques de la Santé de l'Université Gamal Abdel Nasser de Conakry, en Guinée Souradji Ouro-Yondou, directeur exécutif de l'Association Nationale des personnes atteintes d'albinisme au Togo (ANAT).   Programmation musicale :  ► Eu.clides - Ira para que ? ► ADB, Yujio - Wa wa wa.

durée : 00:04:01 - Deux soeurs engagées contre une maladie rare

5ème épisode / 5, de la série sur la vascularite à ANCA Episode 5 : Vivre avec une Vascularite à ANCA. Invité : Mr Raphaël Darbon, président de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/    1️⃣   Comment survient une vascularite à ANCA ? [0'19 – 4'41] ✔️ Symptomatologie aspécifique, ✔️ Errance diagnostique longue, supérieure à un an, ✔️ Dépistage d'ANCA positif pour confirmation diagnostique. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quels prise en charge et suivi sont proposés ? [4'42 – 5'46] ✔️ Initialement double suivi au CHU et en centre de référence, ✔️ Suivi actuel régulier en centre de compétence. 3️⃣   Quelles motivations à présider l'Association France Vascularite ? [5'47 –7'26] ✔️ Améliorer la compréhension de sa pathologie et de sa propre prise en charge, ✔️ Briser l'isolement, aller à la rencontre des patients et des professionnels. 4️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association France Vascularite ? [7'27 – 9'06] ✔️ Écoute, soutien et orientation : rassembler et rompre l'isolement, ✔️ Informer et former les patient grâce aux ateliers d'éducation thérapeutique, ✔️Soutenir la recherche,  ✔️Développer des partenariats pour aider à la reconnaissance des vascularites. 5️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association ? [9'07 – 10'34] ✔️ Réunions d'information 5 à 6 fois par an, ✔️ Moments d'échanges hebdomadaires entre patients / aidants et spécialistes, en distanciel, ✔️ « Théâtre du vécu », ✔️Réunions avec les filières de santé maladie rares et les centres de références. 6️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [10'35 –11 '00] ✔️ « Partager ensemble pour avancer ».   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Episode spécial : Maladie rare - Nouvel ambassadeur Rare à l'écoute.  Invité : Dr Julien Welmant, spécialiste en onco-radiothérapie, influenceur santé.  https://www.linkedin.com/in/julien-welmant/?originalSubdomain=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à s'engager sur les réseaux sociaux en tant que médecin ? [0'43 – 1'31]  ✔️ Partage du quotidien médical. ✔️ Volonté d'élargir l'impact au-delà de la consultation. ✔️ Communication de récits de patients pour sensibiliser. ✔️ Engagement pour une médecine plus visible et accessible, notamment sur les maladies rares. 2️⃣   Pourquoi avoir choisi de rejoindre RARE à l'écoute comme ambassadeur ? [1'32 – 2'28]  ✔️ Volonté d'élargir l'engagement. ✔️ Prise de conscience progressive de l'enjeu des maladies rares, notamment en pédiatrie. ✔️ Choix naturel de rejoindre RARE à l'écoute pour toucher un public plus large. 3️⃣   Pourquoi l'errance diagnostique reste-t-elle un défi spécifique aux maladies rares ? [2'29 –4'00]  ✔️ L'errance diagnostique reste le principal défi : les maladies rares sont peu connues, peu enseignées, donc rarement identifiées rapidement. ✔️ Un diagnostic est souvent un soulagement majeur pour les familles, car il met fin au doute et à la stigmatisation. ✔️ Sensibiliser à ces enjeux, c'est aussi éviter des souffrances psychologiques durables et mieux accompagner les patients.  4️⃣   La prise de parole sur les réseaux sociaux peut-elle contribuer à faire évoluer les choses pour les patients en errance ? [4'00 – 5'27]  ✔️ Chaque prise de parole peut semer une graine, générer un doute, encourager un patient ou un médecin à aller plus loin. 5️⃣   Quel message adresser aux auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'28– 7'20] ✔️ Nous sommes à un carrefour de la médecine avec un apport majeur des nouvelles technologies, notamment pour les maladies rares. ✔️ Appel aux professionnels de santé à rester curieux, sans jugement, face aux cas atypiques ou rares. ✔️ Ensemble, patients, familles et soignants peuvent faire émerger une culture du rare partagée par tous.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

3ème épisode / 5, de la série vascularites à ANCA Episode 3 : Le point de vue du Néphrologue. Invité : Pr Alexandre Hertig, néphrologue, chef du service de néphrologie de l'hôpital Foch à Suresnes et membre du conseil d'administration de la SFNDT, la Société Francophone de Néphrologie Dialyse et Transplantation. https://www.hopital-foch.com/offre-de-soins/nephrologie/     https://www.sfndt.org/    1️⃣   Qui sont les patients concernés par une atteinte rénale lors d'une vascularite à ANCA ? [0'27 – 0'46] ✔️La plupart des patients sont âgés de plus de 50 ans. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment se manifeste l'atteinte rénale et quand la soupçonner ? [0'47 – 1'44] ✔️ Hématurie avec protéinurie glomérulaire, ✔️ Glomérulonéphrite rapidement progressive. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic ? [1'45 -2'28] ✔️ Biopsie rénale montrant une glomérulonéphrite extra-capillaire pauci-immune. 4️⃣   Quel est le pronostic rénal des patients diagnostiqués ? [2'29 – 3'31] ✔️ Il dépend du nombre de poussées antérieures et de l'étendue des lésions rénales. 5️⃣   Quelle prise en charge rénale proposer ? [3'32 – 5'26] ✔️ Corticoïdes à forte dose, immunosuppresseurs... ✔️ Médicaments néphroprotecteurs. 6️⃣   Comment s'opère la coordination des soins les patients concernés ? [5'27 – 6'18] ✔️ Coopération néphrologues - médecins internistes.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, sur la prise en charges des vascularites à ANCA Episode 4 : Prendre en charge une Vascularite à ANCA Invité : Pr Maxime Samson, médecin interniste, PU-PH au sein du service de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Dijon, vice-président du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-maladies-systemiques-medecine-2-soc-2/medecine-interne-et-maladies  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-msamson/ https://www.fai2r.org/    1️⃣   Quelles sont les enjeux de la prise en charge des vascularites à ANCA ? [0'44 – 2'00] ✔️ Améliorer la vitesse diagnostique des patients, ✔️ Améliorer les stratégies thérapeutiques, ✔️ Diminuer les séquelles liées à la maladie, aux rechutes et aux traitements. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2'01 – 2'39] ✔️ Médecins internistes, néphrologues, pneumologues, ORL ; principalement dans les centres de référence et de compétence de la filière Fai2r. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2'40 –-5'47] ✔️ Deux phases : traitement d'induction pour promouvoir la rémission avec le moins de séquelles possible, traitement d'entretien pour prévenir les rechutes, ✔️Tenir à jour le calendrier vaccinal (risque infectieux). 4️⃣   Quel suivi proposer à ces patients ? [5'48 – 7'17] ✔️ Suivi régulier en phase d'induction, tous les 6 mois en phase d'entretien,   ✔️ Bilan sanguin et urinaire régulier, ✔️Suivi gynécologique et dermatologique en fonction des traitements. 5️⃣   Quel pronostic pour les patients traités ? [7'18 – 8'21] ✔️ Bon pronostic suite aux progrès thérapeutiques et à l'amélioration des stratégies de prise en charge.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

5éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une sclérose en plaques de l'enfant.  Invitée : Mme Jocelyne Nouvet-Gire, présidente de l'Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP).  https://afsep.fr/   1️⃣   Quelles motivations pour devenir présidente de l'Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP) ? [0'24 – 1'19]  ✔️ Atteinte de sclérose en plaques depuis plus de 20 ans. ✔️Engagement motivé par une errance diagnostique (8 ans) et le besoin de sensibiliser sur la maladie. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quelles sont les missions de l'AFSEP ? [1'20 – 2'47]  ✔️ Association créée en 1949 par et pour des patients. ✔️ Accompagnement quotidien des patients : soutien juridique, social, écoute psychologique 7j/7. ✔️ Engagement fort dans la recherche pour améliorer la qualité de vie dans une pathologie chronique. 3️⃣   Quelles sont les actualités de l'association ? [2'48-5'19] ✔️ Sensibilisation itinérante en établissements scolaires « Le miroir de la sclérose en plaques ». ✔️ Spectacles, semaines thématiques, sport adapté (partenariat avec la Fédération Française de Tennis). ✔️ Séjours chemins de Saint-Jacques-de-Compostelle pour personnes atteintes de maladies neuro-évolutives. 4️⃣   Quelles sont les attentes spécifiques des enfants, ou des parents d'enfants touchés par la Sclérose en Plaques ? [5'20 -7'57]  ✔️ Scolarisation et pratique d'activités sportives sécurisées pour les enfants. ✔️ Ecoute psychologique adaptée dès la rentrée, avec accord des parents, pour soutenir enfants et familles. ✔️Promotion du sport adapté et d'activités de loisirs pour favoriser l'épanouissement des enfants malgré la maladie. 5️⃣   Quelles actions sont mises en place pour accompagner les enfants et les adolescents atteints de Sclérose en Plaques ? [7'58 – 9'22]  ✔️ Sensibilisation dans les établissements scolaires avec supports adaptés (flyers, revues, films). ✔️Organisation de séjours adaptés pour créer du lien et partager. ✔️Ateliers d'équithérapie. ✔️Accompagnement des enfants pour mieux connaître leur maladie.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Invité : Dr William Berrebi, gastroentérologue, expert du microbiote intestinal, créateur de la médecine microbiotique et auteur de livres médicaux.  https://www.linkedin.com/in/dr-william-berrebi-98a84574/?originalSubdomain=fr   https://www.facebook.com/docteurwilliamberrebi/?locale=fr_FR   https://www.instagram.com/drwilliamberrebi/?hl=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre RARE à l'écoute ? [0'20 – 1'32]  ✔️ Médecin de terrain confronté quotidiennement à l'errance diagnostique, y compris dans les maladies rares.  ✔️ Volonté de sensibiliser à une problématique fréquente touchant des millions de personnes en France.  ✔️ Engagement de longue date dans la transmission d'information médicale fiable : auteur de livres pour professionnels et grand public, créateur de contenus (podcast, réseaux sociaux).  ✔️ Engagement naturel auprès de RARE à l'écoute, premier média dédié à ces enjeux, en cohérence avec une pratique médicale quotidienne.  2️⃣   Comment les maladies rares s'invitent-elles dans le quotidien d'un médecin ? [1'33 – 2'48]  ✔️ Confronté au quotidien à des maladies rares ou peu reconnues dans une pratique de la médecine microbiotique (SIBO, hémochromatose, maladie de Wilson, etc.) ✔️ Cette méconnaissance des maladies rares est source d'errance diagnostique.  3️⃣   Pourquoi le diagnostic des maladies rares reste-t-il si complexe ? Quels leviers pour l'améliorer ? [2'49 –4'46]  ✔️ Délais diagnostics anormalement longs, amplifié pour les maladies rares, mal connues.  ✔️ Manque de formation spécifique des médecins et surcharge des généralistes limitant l'identification précoce.  ✔️ Nécessité de créer des circuits organisés (algorithmes, arbres décisionnels, orientation vers des centres experts) pour guider les professionnels de santé.  4️⃣   Quel rôle les professionnels de santé peuvent-ils jouer pour favoriser un diagnostic plus rapide ? [4'47 – 5'46]  ✔️ Diffuser une information claire et fiable auprès des professionnels de santé comme du grand public est essentiel.  ✔️ L'action repose sur un double levier : améliorer la formation des médecins et renforcer l'autonomie des patients dans leur parcours.  ✔️ Mieux faire connaître les réseaux d'expertise et les circuits de recours permettent d'orienter plus efficacement les patients vers un diagnostic approprié.  5️⃣   Quel message pour les auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'47– 8'37] ✔️ La solution existe très souvent : ne jamais se résigner et persévérer dans les recherches pour un diagnostic et une prise en charge ✔️ Faire attention aux fake news et se tourner vers des sources fiables et reconnues (médecins, experts, médias validés) ✔️ RARE à l'écoute est un média clé sur les maladies rares, à suivre pour des informations précises et utiles.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA. Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ? Invitée : Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires  https://www.fai2r.org/    1️⃣   Qu'appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0'44 – 2'59] ✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre, ✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, ✔️ 3 types de vascularite à ANCA, ✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3'00 – 6'28] ✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions), ✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques, ✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux 3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6'29 -7'38] ✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés, ✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices. ✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément. 4️⃣   Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7'39 – 9'49] ✔️ Urgence vitale :  patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d'organes), ✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l'inflammation et de l'atteinte rénale, identification d'ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire. 5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9'50 – 11'02] ✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal, ✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale, ✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie, ✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, sur le diagnostic d'une vascularite à ANCA Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA Invité : Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/  https://www.fai2r.org/    1️⃣  Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0'46 – 4'22] ✔️3 formes de vascularite à ANCA, ✔️Présentation clinique variable, ✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires... ✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d'audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale). Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4'23 – 5'19] ✔️ Bilan biologique, recherche d'ANCA   3️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels ? [5'20 –-6'11] ✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond, ✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie... 4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6'12 – 8'15] ✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires), ✔️ Autres examens en fonction de l'atteinte d'organe(s) concerné(s). 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8'16 – 9'39] ✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

durée : 00:02:05 - Le billet sciences - Des médecins et chercheurs américains ont réalisé une véritable prouesse sur KJ, un bébé né avec une anomalie générique rarissime. Ils ont recouru à une méthode inédite qui pourrait sauver de nombreux malades.

4éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une sclérose en plaques de l'enfant. Invité : Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM, et coordinateur du PNDS sclérose en plaques de l'enfant, réalisé sous l'égide du MIRCEM et de Brain-Team.  https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/   1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques de l'enfant ? [0'38 – 1'57]  ✔️ Troubles sensoriels et moteurs, atteintes neurologiques ✔️ Des formes sévères chez les jeunes enfants avec troubles de la conscience (ADEM) peuvent nécessiter une réanimation. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article :  https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1'58 – 3'16] ✔️ Peu d'atteintes motrices graves, mais des conséquences possibles sur l'apprentissage nécessitant un suivi. ✔️ Plus le diagnostic et le traitement sont précoces, meilleures sont les chances de limiter les impacts de la maladie. 3️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [3'17-4'23]  ✔️ Selon l'âge, les neurologues adultes pour les adolescents (17-18 ans), les neuropédiatres pour les enfants de moins de 15 ans. ✔️ La sclérose en plaques pédiatrique étant rare, un suivi dans des centres compétences spécialisés est indispensable.  4️⃣   Quelle prise en charge proposer ? Quelle différence avec celle des adultes atteint de sclérose en plaques ? [4'24 -5'25]  ✔️ Diagnostic suivi d'une prise en charge dans un centre expert, avec des traitements adaptés. ✔️ Comparée aux adultes, les enfants présentent des formes plus inflammatoires et davantage de poussées au début, nécessitant un suivi étroit et un traitement plus intensif. 5️⃣   Quel accompagnement proposer au-delà de la prise en charge thérapeutique ? [5'26 – 7'10]  ✔️ Accompagnement scolaire avec aides spécifiques.  ✔️ Soutien psychologique pour gérer l'anxio-dépression, fréquente chez les enfants atteints de sclérose en plaques. 6️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes enfants atteint de sclérose en plaques ? [7'10 – 7'45]  ✔️ Suivi médical à long terme avec traitement et imagerie des lésions. ✔️ Accompagnement scolaire et psychologique pour gérer l'impact de la maladie. ✔️ Préparation du relais vers les neurologues adultes avec une consultation de transition.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

5éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Willebrand. Invité : Mr Nicolas Giraud, président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles et référent Willebrand au sein de l'association, répond à vos questions. https://www.afh.asso.fr/page/3090093-accueil   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Willebrand ? [0'21 – 0'59]  ✔️ Dès la petite enfance, saignements de nez répétés. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'00 – 2'25]  ✔️ Diagnostic posé vers 3-4 ans, après des signes inhabituels chez une aparentée (cousine). ✔️ Après orientation vers un centre spécialisé, toute la famille est diagnostiquée. 3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2'26 -5'05]  ✔️ Interventions chirurgicales uniquement en centre spécialisé à Marseille. ✔️ Gestion des saignements difficile avant une meilleure organisation des soins. ✔️ Amélioration de la prise en charge, notamment depuis la mise en place des centres experts, avec un suivi régulier et un accès 24/7 aux spécialistes (carte d'urgence). 4️⃣   Quelles sont les motivations à devenir président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles ? [5'05 – 6'11]  ✔️ L'engagement débute par l'implication familiale dans un comité local de l'AFH. ✔️ L'AFH est une communauté partageant des expériences similaires. ✔️ Sentiment d'appartenance et de compréhension mutuelle moteur pour un engagement profond. 5️⃣   Quels sont les actions de l'Association ? [6'11 – 8'38] ✔️ Création de la Commission Willebrand en 2007 pour soutenir et informer les patients. ✔️ Développement d'un programme d'éducation thérapeutique et de sensibilisation des professionnels de santé. ✔️ Collaboration avec d'autres commissions et implication internationale pour améliorer la prise en charge. ✔️Mise en place d'une ligne d'accompagnement accessible à tous les patients. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [8'38 – 10'35]  ✔️ Pour les patients : ne pas hésiter à poser des questions et solliciter les centres spécialisés, même pour des cas moins graves. ✔️ Pour les professionnels : référer aux centres spécialisés en cas de doute.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

En 2018, cette maman a appris que trois de ses enfants allaient perdre la vue à cause d'une maladie rare. Face à ce lourd diagnostic, elle a alors décidé de partir en voyage pour leur faire découvrir le monde avant qu'ils n'en soient privés...

Au cœur de la nuit, les auditeurs se livrent en toute liberté aux oreilles attentives et bienveillantes de Valérie Darmon. Pas de jugements ni de tabous, une conversation franche, mais aussi des réponses aux questions que les auditeurs se posent. Un moment d'échange et de partage propice à la confidence pour repartir le cœur plus léger.