Podcasts about maladie rare

4éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA   Invitée : Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.   1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) ? [0'22 – 1'01]  ✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place. ✔️ Dépistage proposé pour l'amyotrophie spinale, accepté immédiatement. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1'02 – 1'46]  ✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance. ✔️ Suspicion d'amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles. 3️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'47-2'25]  ✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang. ✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2. 4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s'informer sur la maladie ? [2'26-3'07]  ✔️Recherche d'informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue. 5️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [3'08 – 3'47]  ✔️ Évolution « normale ». ✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l'hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l'intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3'48 – 5'08]  ✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d'agir avant l'apparition de symptômes souvent irréversibles.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton). Invité : Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l'égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé FAI2R.  https://www.aphp.fr/cochin/service-de-medecine-interne https://www.fai2r.org/ https://www.vascularites.org/   1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l'artérite à cellules géantes ? [0'34 – 2'10]  ✔️ Maladie touchant principalement les patients de plus de 50 ans (ratio femme-homme : 3 :1). ✔️ Symptômes typiques : maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et aux hanches. ✔️ Autres symptômes : syndrome inflammatoire, fièvre, fatigue. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [2'11 – 2'50]  ✔️ Internistes et rhumatologues assurent la prise en charge principale, avec appui éventuel des médecins vasculaires. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2'51 -4'21] ✔️ Symptômes visuels (baisse de vision, diplopie) nécessitent une consultation en urgence pour prévenir la cécité ✔️ Toute suspicion d'artérite à cellules géantes doit être évaluée rapidement, même sans signe visuel. 4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4'22 – 5'40]  ✔️ Évaluation clinique rapide, idéalement dans les 24 à 48 heures, pour décider d'introduire une thérapeutique si le diagnostic semble probable. ✔️ Confirmation diagnostique indispensable via biopsie de l'artère temporale ou examen d'imagerie. ✔️ Organisation d'un « Fast Track » pour un diagnostic rapide et fiable. 5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5'41 – 7'43]  ✔️ Identifier les signes cliniques d'appel. ✔️ Inflammation biologique détectable à la prise de sang. ✔️ Confirmation par biopsie de l'artère temporale ou imagerie (échographie Doppler, PET scanner, IRM, angioscanner). 6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7'44 – 9'24]  ✔️ Écarter principalement les maladies cardiovasculaires (signes visuels), neurologiques (maux de tête), rhumatismales (douleurs des ceintures) ou autres maladies inflammatoires ✔️ Utiliser les marqueurs biologiques d'inflammation pour orienter le diagnostic et écarter d'autres étiologies.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre-endocrinologue au CHU de Montpellier et coordinateur du centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/pediatrie-multidisciplinaire-228   https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0'39 – 1'33] ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé à l'hypophosphatasie, une maladie extrêmement rare, pour améliorer la prise en charge des patients. ✔️ Montrer qu'un centre de compétence, même avec une équipe réduite, peut assurer une prise en charge de qualité et valoriser son rôle. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Montpellier ? [1'34 – 2'07] ✔️ Met en valeur la mobilisation des différentes spécialités pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares complexes. ✔️ Illustre que ce modèle de prise en charge pourrait s'appliquer aux cas pédiatriques comme aux adultes. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'08 –3'08] ✔️ Permet de réfléchir collectivement aux pratiques quotidiennes et à la structuration des prises en charge. ✔️ Identifier les points forts, les axes d'amélioration et préparer l'avenir, notamment avec les collègues d'adultes. ✔️ Collaboration fluide et agréable avec l'équipe de Rare à l'écoute lors de la préparation et de la construction de la revue. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'09– 4'08] ✔️ Ne pas hésiter à se lancer et à mobiliser les filières pour valoriser les maladies rares. ✔️ Identifier des centres diversifiés sur le territoire et mettre en avant leur rôle dans la prise en charge. ✔️ Utiliser des supports comme la revue Horizon pour communiquer efficacement sur les pathologies et les patients suivis.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

3éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.  https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/   1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale ? [0'33 – 1'48]  ✔️ L'amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt ✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l'apparition des symptômes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   Qu'est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1'49 – 3'38]  ✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l'acceptabilité d'un dépistage néonatal génétique de l'amyotrophie spinale. ✔️ Première application en France d'un dépistage néonatal basé sur l'analyse génétique. ✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d'autres dépistages. 3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3'39-5'58]  ✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique. ✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental. ✔️ Organisation d'une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels. 4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5'59 -7'16]  ✔️98 % d'acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement. 5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7'17 – 8'37]  ✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés. ✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d'acceptation parentale. ✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national. 6️⃣   Comment le dépistage de l'amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8'38 – 9'31]  ✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l'acceptabilité du dépistage. ✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France. 7️⃣ Quelles perspectives pour l'avenir du dépistage de l'amyotrophie spinale ? [9'32 – 11'47]  ✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l'amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés. ✔️ Objectif : prévenir l'apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ?  Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes.  https://www.chu-caen.fr/page-services/medecine-interne/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/cerainom-aaouba/   https://www.fai2r.org/   1️⃣ Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0'46 – 2'00]  ✔️ Vascularite systémique la plus fréquente chez l'adulte, touchant les gros et moyens vaisseaux, en particulier l'aorte et ses branches. ✔️ Affecte les personnes de plus de 50 ans, avec une prédominance féminine (2–3 femmes pour 1 homme). ✔️ Incidence en France : ~10 cas pour 100 000 habitants >50 ans, plus fréquente dans le nord de l'Europe. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'01 – 3'49]  ✔️ Activation immunitaire anormale des cellules dendritiques et lymphocytes T, entraînant inflammation par cytokines (IL-6, IL-17, IFN-γ). ✔️ Formation de cellules géantes et sécrétion d'enzymes destructrices endommageant la paroi vasculaire. ✔️ Remodelage vasculaire provoquant sténoses et occlusions responsables des symptômes ischémiques. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d'une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3'50 -5'48]  ✔️ Suspecter la maladie devant céphalées, altération de l'état général, fièvre. ✔️ Bilan initial : rechercher des symptômes cardinaux et un syndrome inflammatoire biologique (CRP, fibrinogène). 4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [5'49 – 7'36]  ✔️ Prise en charge hospitalière : médecine interne ou rhumatologie via des filières rapides pour confirmer le diagnostic et débuter le traitement si nécessaire. ✔️ Situation urgente en ville : début immédiat de corticoïdes si symptômes cardinaux avec signes visuels (vision flou, diplopie, cécité) et CRP élevée. 5️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'artérite à cellules géantes en France ? [7'37 – 8'57]  ✔️ Filières de prise en charge rapide dans de nombreux hôpitaux français pour examens et traitement initial. ✔️ Groupes et réseaux spécialisés (FAI2R, GEFA) pour homogénéiser les pratiques et diffuser les recommandations. ✔️ Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) régulièrement actualisés pour garantir une prise en charge standardisée et optimale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile. Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure. Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.   Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique  https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l'amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer. Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal. Chaque nouveau-né peut donc bénéficier d'un diagnostic dès la naissance, avant même l'apparition des premiers symptômes ; un tournant majeur pour la prise en charge. Un épisode essentiel pour mieux connaître la maladie, identifier les symptômes évocateurs (hypotonie, aréflexie, éveil préservé) et comprendre pourquoi chaque jour compte dans la mise en place du traitement.

Invitée : Dr Cécile Cauquil, neurologue du centre de référence des neuropathies rares et amyloïdes (CERAMIC) du CHU Bicêtre de la filière Filnemus. https://hopital-bicetre.aphp.fr/loffre-de-soins-de-bicetre/maladies-rares/    https://www.filnemus.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0'33 – 1'29] ✔️ Valoriser le centre et son équipe pluridisciplinaire (médecins, paramédicaux, coordinateurs). ✔️ Sensibiliser sur l'amylose héréditaire à transthyrétine. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Bicêtre ? [1'30 – 2'21] ✔️ Valoriser le centre et sa prise en charge spécifique de la maladie. ✔️ Souligner l'importance du diagnostic génétique, du dépistage présymptomatique et du suivi des porteurs asymptomatiques. ✔️ Mettre en avant les progrès thérapeutiques ayant amélioré le pronostic et la survie. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'22 –3'17] ✔️ Collaboration et partage enrichissants entre professionnels. ✔️ Valorisation de l'implication des patients dans les essais thérapeutiques. ✔️ Témoignages et rencontres positives au sein des équipes. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'18– 3'55] ✔️ Encourager les autres filières et centres experts à participer sans hésitation. ✔️ S'appuyer sur l'accompagnement de l'équipe de RARE à l'écoute pour valoriser fidèlement les actions et le rôle du centre.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

5éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l'XLH Invité : Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR.  https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-    https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301   https://www.filiere-oscar.fr/   1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'33 – 1'23]  ✔️ Objectifs : améliorer la qualité de vie, réduire les douleurs et prévenir les complications. ✔️ Coordination par un médecin référent au sein d'un centre expert, entouré d'une équipe multidisciplinaire. ✔️ Approche multimodale : traitement médical, renforcement musculaire, accompagnement psychosocial, gestion pondérale. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1'24 – 2'00]  ✔️ Traitements médicamenteux et approches non médicamenteuses. 3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2'01 -3'07]  ✔️ Traitements médicamenteux ✔️ Prise en charge multimodale : renforcement musculaire, thérapies de support, recours aux centres antidouleurs si nécessaire.  4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3'08 – 4'14] ✔️ Prise en charge rééducative personnalisée : kinésithérapie adaptée. ✔️ Importance de l'autonomie : exercices réguliers à domicile, activité physique adaptée, stages intensifs en médecine physique pour les situations complexes. 5️⃣ Quelle est l'importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4'15 – 4'59] ✔️ La maîtrise du poids est essentielle. ✔️ Prise en charge multidisciplinaire recommandée par un diététicien ou un médecin nutritionniste. 6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5'00 – 6'40]  ✔️ Accompagnement psychologique adapté : médecin traitant, psychologue ou psychiatre selon les besoins. ✔️ Adaptation du travail ou de l'école pour tenir compte de la pathologie. ✔️ Accès aux aides sociales et techniques : MDPH, assistante sociale, ergothérapeute... 7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6'41 – 7'40]  ✔️ Prise en charge structurée au sein de la filière maladies rares OSCAR et des centres de référence/compétence phospho-calciques. ✔️ Réseau de professionnels formés à l'XLH, avec équipes adultes et pédiatriques pour un suivi multidisciplinaire. ✔️ Programmes d'accompagnement et d'éducation thérapeutique disponibles pour soutenir la prise en charge globale des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5 de la série sur l'XLH.  Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l'XLH chez l'adulte  Invité : Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society.  https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/  https://ectsoc.org/ https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'32 – 1'08]  ✔️ Diagnostic souvent posé dans l'enfance. ✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l'âge adulte. ✔️ Découverte à l'occasion de douleurs osseuses ou de fractures. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr) 2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1'09 – 1'40]  ✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation. ✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis. ✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs. 3️⃣ Quels signes d'appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1'41 -2'46]  ✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l'excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté). ✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis. 4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2'47 – 3'25]  ✔️ Signes cliniques évocateurs. ✔️ Biologie : présence d'un diabète phosphaté. ✔️ Confirmation génétique : identification d'une mutation du gène PHEX. 5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'25 – 4'00] ✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté. ✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ... 6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d'hypophosphatémie liée à l'X ? [4'00 – 4'49]  ✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR.  7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4'50– 5'52]  ✔️ Suspecter l'XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur. ✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23. ✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

3éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.  Invité : Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'34 – 0'56]  ✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Comment s'est déroulée la période d'errance diagnostique ? [0'57 – 3'12]  ✔️ Errance diagnostique jusqu'à 8–9 ans malgré un suivi médical. ✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé. 3️⃣   Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3'13 -3'59]  ✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l'hypophosphatémie liée à l'X. ✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence. ✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans. 4️⃣   Comment s'organise la prise en charge actuelle ? [4'00 – 5'02]  ✔️ Suivi continu en centre de référence. ✔️ Mise sous un nouveau traitement. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l'association auprès des familles et des patients ? [5'03 – 6'48] ✔️ Engagement dans l'association pour soutenir patients et familles. ✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients. ✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD. ✔️ Favorise l'entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs concernant l'errance diagnostique dans les maladies rares ? [6'49 – 8'09]  ✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical. ✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables. ✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s'assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d'XLH.  Invité : Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d'XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'29 – 2'01]  ✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher. ✔️ Parcours de soins classique pendant l'enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage. ✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Quelles sont les raisons d'une l'interruption du suivi médical à la fin de l'adolescence ? [2'02 – 3'07]  ✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance. ✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l'enfance/adolescence. 3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3'08 -4'24]  ✔️ Reprise du suivi après une dizaine d'années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles. ✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé.  ✔️ Réintégration d'un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique. 4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd'hui ? [4'25 – 5'32]  ✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d'une routine de soins. ✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d'activités physiques adaptées. ✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire. 5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5'33 – 6'27] ✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport. ✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie. ✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global. 6️⃣   Quelle routine de soins et d'activités physiques a été mise en place ? [6'28 – 7'37]  ✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine. ✔️ Déplacements principalement à vélo. ✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle. 7️⃣ Quel est l'intérêt et l'impact du suivi psychologique ? [7'38 – 9'38] ✔️ Suivi psychologique instauré à l'adolescence. ✔️ Permet de comprendre et d'accepter le handicap, de positiver la maladie et d'intégrer son impact dans la vie quotidienne. ✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie. 8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d'XLH ? [9'39 – 12 '04]  ✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie. ✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s'appuyant sur les professionnels et aidants. ✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

1er épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l'XLH.   Invitée : Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d'XLH.    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'24 – 0'49]  ✔️ Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospitalisation et au diagnostic. ✔️ Plusieurs hospitalisations et interventions chirurgicales ont suivi. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   A quel moment surviennent les problèmes dentaires ? [0'49 – 1'54]  ✔️ Gingivite sévère à 14 ans avec mobilité dentaire. ✔️ Dès 18 ans, infections répétées et résections apicales. ✔️ Extraction des incisives inférieures en 2007 après maintien par fil dentaire. 3️⃣   Comment le lien avec l'XLH est-il établi ? [1'55 -3'44]  ✔️ Découvert en 2014 via une association. ✔️ Avant cela, les dentistes prescrivaient des traitements inadaptés, ignorant la maladie. 4️⃣   Quels soins dentaires ont été réalisés au fil des années ? [3'45 – 6'01]  ✔️ Soins progressifs pour infections à la racine. ✔️ Pose d'implants. 5️⃣   Quel est l'impact en termes de coût, et quelle prise en charge est possible pour ces soins ? [6'02 – 7'04]  ✔️ Aucun remboursement complet n'est actuellement possible.  ✔️ Implants partiellement remboursés via mutuelle. 6️⃣   Comment s'organise le suivi dentaire ? [7'05 – 8'14]  ✔️ Suivi dentaire très régulier pour détartrage et prévention des infections. 7️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d'XLH ? [8'15 – 9 '31]  ✔️ Importance d'un suivi dentaire et médical régulier dès l'enfance. ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé aux liens entre certaines maladies rares et les problèmes dentaires. ✔️ Se rapprocher des associations de patients pour information et soutien.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invitée : Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares  https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/     https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0'45 – 1'33] ✔️ L'hypophosphatasie est un bon exemple de maladie rare complexe, nécessitant une prise en charge précoce et multidisciplinaire. ✔️ Volonté de valoriser le rôle du réseau MOC et de sensibiliser à la diversité des formes cliniques. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de l'hôpital Necker-Enfants malades ? [1'34 – 2'15] ✔️ Accessible à tous, elle facilite le partage d'informations sur le diagnostic et la prise en charge. ✔️ Renforce l'adressage vers les centres experts et soutient la coordination des soins. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'16 –3'10] ✔️ Constitution de binômes complémentaires selon les spécialités, favorisant une approche globale. ✔️ Implication de médecins de tous horizons : pédiatres, généticiens, orthopédistes, dentistes, rhumatologues, chirurgiens, radiologues… ✔️ Illustration concrète de la complémentarité des expertises nécessaires pour une prise en charge optimale. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'11– 3'53] ✔️ Approche simple, pédagogique et facilement reproductible dans d'autres contextes de maladies rares. ✔️ Bon outil de communication pour valoriser les actions locales et les expertises du réseau.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

Méditation, relaxation, pleine conscience, visualisation… Peu importe le nom qu'on lui donne, pour Tamara & Michael Pellegrini, c'est une pause guidée. Un instant suspendu rien qu'à soi, où tout le reste passe "En mode avion ✈️ Notre association Les Invisibles est très heureuse de te proposer cette ressource : un espace pour apaiser le sentiment de honte, en lui laissant une place puis en amenant confiance et sécurité à cet endroit. Alors prends cette pause ⏸️ en appuyant sur play ▶️ ! Notre association tient aussi à remercier chaleureusement la

5éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invité : Mr Noël André, délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France.  https://www.alpha1-france.org/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine ? [0'25 – 1'34]  ✔️ Premiers signes d'essoufflement à 30 ans, interprétés à tort comme de l'asthme. ✔️ Diagnostic erroné et traitement inadapté pendant plusieurs années malgré un suivi par le médecin traitant et un pneumologue. ✔️ Dégradation progressive liée à une méconnaissance du déficit en alpha-1 antitrypsine. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'35 – 2'30]  ✔️ Diagnostic posé par une pneumologue nouvellement installée, après des examens ciblés, dont une prise de sang. ✔️ Découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie jusque-là inconnue. ✔️ Sentiment mêlé de soulagement (avoir enfin un diagnostic) et d'inquiétude face à l'avenir. 3️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [2'31 -3'01]  ✔️ Suivi régulier depuis 15 ans en CHU, en pneumologie. ✔️ État de santé stable grâce à une prise en charge spécialisée. 4️⃣   Un dépistage familial a-t-il été effectué ? [3'01 – 4'00] ✔️ Dépistage familial réalisé dès le diagnostic : trois enfants sont porteurs du déficit, sans symptômes à ce jour. ✔️ Transmission génétique identifiée, permettant une sensibilisation rapide de la famille. ✔️ Prévention mise en place précocement, notamment par l'arrêt ou l'absence de tabac. 5️⃣   Quelles sont les motivations à devenir délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France ? [4'01 – 4'33]  ✔️ Implication de longue date dans le milieu associatif. ✔️ Connaissance des enjeux et difficultés liés au bénévolat dans les associations. 6️⃣   Quelles sont les missions de l'association à l'échelle nationale et régionale ? [4'33 – 5'51]  ✔️ Sensibiliser professionnels de santé et familles à la maladie rare. ✔️ Soutenir les familles par des rencontres et échanges en ligne. ✔️ Organiser des actions régionales comme les cafés alpha-1 et collaborer avec l'Alliance Maladies Rares. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5'52 – 6 '30]  ✔️ Ne pas hésiter à changer de médecin si l'on sent que quelque chose ne va pas. ✔️ L'errance diagnostique est un problème majeur des maladies rares comme le déficit en alpha-1 antitrypsine insister pour obtenir un second avis et ne pas rester passif face à une évolution inquiétante.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invité : Pr Olivier Le Rouzic, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Lille et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédacteur du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-lille-institut-coeur-poumon/  https://respifil.fr/   1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'48 – 1'47]  ✔️ Identifier précocement les déficits sévères pour prévenir les complications. ✔️ Mettre en place des mesures de prévention efficaces dès le diagnostic. ✔️ Limiter le risque d'atteinte pulmonaire ou hépatique grave grâce à une prise en charge adaptée. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1'47 – 2'53]  ✔️ Pneumologues et hépatologues : prise en charge spécialisée, notamment en centres experts. ✔️ Médecins généralistes : dépistage et suivi des patients. ✔️ Généticiens : conseil familial et dépistage des apparentés. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2'54 -5'06]  ✔️ Prévention : arrêt du tabac, éviter les toxiques, l'alcool excessif et le surpoids. ✔️ Traitement : supplémentation possible en alpha-1 antitrypsine pour formes pulmonaires sévères, après avis en RCP. ✔️ Suivi : orientation vers des centres experts et inclusion dans des cohortes de suivi. 4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser ? [5'07 – 6'16]  ✔️ Adopter une hygiène de vie équilibrée et éviter les traitements hépatotoxiques. ✔️ Informer les professionnels de santé du déficit pour éviter les médicaments à risque pour le foie ✔️Proposer le dépistage aux proches. ✔️Orientation vers l'association ADAAT Alpha1-France pour soutien et échanges. 5️⃣   Quel suivi proposer aux patients atteint de DAAT ? [6'16 – 7'53]  ✔️ Suivi adapté selon sévérité des atteintes pulmonaires ou hépatiques. ✔️ Prise en compte des facteurs aggravants (tabac, obésité) avec accompagnement adapté. ✔️ Coordination entre centres experts, spécialistes et médecins généralistes.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invitée : Dr Malika Balduyck, biologiste, praticien hospitalier au sein du centre de biologie et de pathologie du CHU de Lille, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/ https://splf.fr/                                 1️⃣   Quels sont les laboratoires agréés pour le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'35 – 2'08]  ✔️ Trois laboratoires sont actuellement labellisés pour le diagnostic complet du DAAT : CHU Lyon Sud, Hôpital Européen Georges Pompidou  et CHU de Lille ✔️ Le dosage de l'alpha-1 antitrypsine sérique peut être réalisé par de nombreux laboratoires hospitaliers (CHU, centres régionaux) et par certains grands laboratoires privés. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic biologique de cette maladie rare ? [2'09 – 4'05]  ✔️ Dosage initial : mesurer la concentration sérique d'alpha-1 antitrypsine. ✔️ Prélèvement : réaliser le dosage en dehors d'un contexte inflammatoire pour éviter les faux négatifs. 3️⃣  Comment s'effectue le diagnostic génétique du DAAT ? [4'06 -5'34]  ✔️Le génotypage nécessite le recueil du consentement éclairé du patient. ✔️ Analyse génétique par PCR allèles spécifiques (14 variants) ou par séquençage du gène SERPINA1. 4️⃣   Quels sont les délais de rendu des résultats ? [5'35 – 6'17]  ✔️ Dosage sérique de l'alpha-1 antitrypsine : 2 à 8 jours selon la fréquence des analyses. ✔️ Phénotypage : environ 10 jours. ✔️ Activité anti-élastasique du sérum : environ 8 jours. ✔️ Génotypage : plus long 5️⃣   Comment les praticiens doivent-ils procéder pour la réalisation des prélèvements ? [6'18 – 7'54]  ✔️ Prélèvement classique en laboratoire sur sang veineux (pli du coude), prescrit par le praticien. ✔️ Prélèvement au cabinet du médecin avec kit (sang au doigt sur papier filtre), envoyé aux laboratoires de référence. ✔️ Prélèvement buccal (par écouvillon) possible au cabinet pour analyse génétique ciblée par PCR (14 variants). 6️⃣   Quel est le rôle du biologiste dans le parcours diagnostique du DAAT ? [7'54 – 9'11]  ✔️ Interpréter les résultats en collaboration avec médecins et généticiens. ✔️ Proposer une enquête familiale chez les proches en cas de déficit confirmé. ✔️ Participer aux réunions pluridisciplinaires pour le suivi des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

2éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostic clinique d'un déficit en alpha-1 antitrypsine. Invitée : Dr Mallorie Kerjouan, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Rennes et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-rennes-hopital-pontchaillou/  https://respifil.fr/      1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'45 – 2'43]  ✔️ Le DAAT est un déficit génétique pouvant entraîner une atteinte pulmonaire (emphysème, BPCO) et/ou hépatique. ✔️Les symptômes respiratoires sont aspécifiques : toux, dyspnée, infections bronchiques récidivantes. ✔️ Le principal facteur de risque est le tabagisme ; les formes sévères surviennent plus tôt chez les fumeurs. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic clinique de cette maladie rare ? [2'43 – 3'55]  ✔️ Les symptômes étant aspécifiques, le diagnostic repose sur la recherche du déficit en alpha1 antitrypsine à l'aide d'une prise de sang, avec bilan respiratoire (EFR, scanner) en cas de BPCO ou d'emphysème. ✔️ Le dépistage du DAAT doit être systématique chez tout patient présentant un trouble ventilatoire obstructif, quel que soit l'âge ou le statut tabagique. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'56 -4'55] ✔️ Le DAAT peut être confondu avec l'asthme, la BPCO classique liée au tabac, une maladie kystique au scanner ou d'autres maladies respiratoires chroniques. 4️⃣   Comment évaluer la sévérité de la maladie ? [4'56 – 6'21]  ✔️ L'évaluation clinique repose sur l'examen, l'interrogatoire, les échelles de dyspnée (NYHA, mMRC) et la qualité de vie. ✔️ Les EFR (VEMS, DLCO) et tests d'effort permettent de mesurer l'atteinte fonctionnelle et les échanges gazeux. ✔️ Le scanner thoracique quantifie l'emphysème et complète l'évaluation globale de la sévérité. 5️⃣   Comment s'opère l'annonce diagnostic auprès des patients ? [6'22 – 7'35]  ✔️ Le patient est informé dès la prescription du dosage et, en cas de déficit, une analyse génétique est proposée avec consentement éclairé. ✔️ L'annonce inclut des explications sur la transmission génétique (récessive) et l'importance du dépistage familial. ✔️ Le message se veut rassurant : le déficit n'est pas toujours synonyme de maladie, mais impose des mesures préventives ciblées. 6️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [7'36 – 8'37]  ✔️ En cas de doute ou de diagnostic confirmé, il faut adresser le patient à un pneumologue, de préférence en centre de référence. ✔️ Selon le contexte, une orientation secondaire vers un généticien ou un hépatologue peut être nécessaire.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe...Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

INÉDIT - Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe... Retrouvez chaque mois, un nouvel épisode inédit de "Symptômes", ainsi qu'un bonus la semaine suivante.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

INÉDIT - Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe... Retrouvez chaque mois, un nouvel épisode inédit de "Symptômes", ainsi qu'un bonus la semaine suivante.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

1er épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? Invité : Pr Jean-François Mornex, pneumologue, professeur des universités, praticien du centre de référence des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-reference/equipe   https://respifil.fr/   1️⃣   Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'35 – 1'41]  ✔️ Maladie génétique rare décrite, avec déficit dû à la transmission du variant Z du gène de l'alpha-1 antitrypsine par chacun des deux parents (homozygotie ZZ). ✔️ Il entraîne une rétention de la protéine dans le foie, avec risque de fibrose ou de cirrhose et une atteinte pulmonaire. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare au niveau pulmonaire ? [1'42 – 2'30]  ✔️ L'atteinte pulmonaire résulte d'une perte de protection contre l'élastase, enzyme libérée par des neutrophiles activés, notamment chez les fumeurs. ✔️ Cette élastase détruit les parois alvéolaires, provoquant un emphysème et une broncho-pneumopathie chronique obstructive. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d'une atteinte pulmonaire liée au DAAT ? [2'31 -3'04]  ✔️ Les patients atteints d'atteinte pulmonaire liée au déficit en alpha-1 antitrypsine présentent des symptômes classiques de BPCO : toux, expectoration, et exacerbations. ✔️ Le symptôme principal est une dyspnée d'effort due à la distension thoracique causée par l'emphysème. 4️⃣   Quels mécanismes expliquent le retard diagnostique chez les patients présentant ces symptômes respiratoires ? [3'04 – 4'00]  ✔️ Le déficit en alpha-1 antitrypsine est souvent méconnu et rarement diagnostiqué. ✔️ Les symptômes progressent lentement et la dyspnée d'effort est fréquente dans la population générale, ce qui retarde la suspicion. ✔️ Cette méconnaissance explique l'importance de dépister systématiquement le déficit chez les patients BPCO. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [4'00 – 4'50]  ✔️ Adresser les patients à un pneumologue ou à un centre référence de la filière RespiFIL. ✔️ Le diagnostic permet d'identifier l'atteinte hépatique et d'orienter la prévention. ✔️ Principales recommandations : éviter alcool, obésité et tabac.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Margot a grandi avec un système immunitaire affaibli. Alors quand des symptômes étranges débarquent en pleine période de préparation pour un marathon

Invitée : Pr Catherine Sarret, neuropédiatre et responsable du site constitutif de Clermont-Ferrand du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Rhône-Alpes, affilié à la filière Filnemus.  https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale    https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-pathologies-neuromusculaire       1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon DMD » ? [0'54 – 1'34] ✔️ Réponse à une sollicitation des responsables de la filière et de RARE à l'écoute. ✔️ Intérêt déjà porté aux précédentes éditions du projet (amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne). ✔️ Opportunité de valoriser les spécificités et expertises propres à chaque centre. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de Clermont-Ferrand ? [1'35 – 2'17]  ✔️ Valoriser la labellisation récente du centre en tant que « Centre de référence ». ✔️ Mettre en lumière les efforts réalisés pour ce changement de statut. ✔️ Diffuser les actions menées en faveur des patients, des traitements et de la recherche. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'18 –3'02] ✔️ Mettre en lumière le travail des professionnels paramédicaux. ✔️ Valoriser le rôle essentiel des kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues, infirmiers de coordination, etc. ✔️ Donner la parole à ces acteurs clés dans la prise en charge des maladies rares. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'03– 4'13]  ✔️ Mettre en avant les actions menées au niveau local, souvent méconnues des autres centres. ✔️ Utiliser ce projet comme levier pour valoriser les initiatives spécifiques à leur expertise. ✔️ Contribuer à renforcer la reconnaissance et l'intégration territoriale de chaque centre.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme qui se tient tous les 13 juin, nous parlons de cette maladie héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme est une maladie présente partout à travers le monde, mais est plus fréquente en Afrique subsaharienne avec une prévalence qui varie entre 1 cas sur 5 000 à 1 cas sur 15 000 selon l'OMS. Souvent discriminées, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des handicaps, notamment visuels, et ont plus de risques de déclencher des cancers de la peau.  Dr Fanny Morice-Picard, dermatologue au Centre de référence maladies rares de la peau du CHU de Bordeaux et au Service de Dermatologie et Dermatologie Pédiatrique de ce même CHU Pr Mohamed Maciré Soumah, dermatologue-vénéréologue au CHU Donka de Conakry, praticien hospitalier, professeur d'université, enseignant-chercheur à la Faculté des Sciences et Techniques de la Santé de l'Université Gamal Abdel Nasser de Conakry, en Guinée Souradji Ouro-Yondou, directeur exécutif de l'Association Nationale des personnes atteintes d'albinisme au Togo (ANAT).   Programmation musicale :  ► Eu.clides - Ira para que ? ► ADB, Yujio - Wa wa wa.

À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme qui se tient tous les 13 juin, nous parlons de cette maladie héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme est une maladie présente partout à travers le monde, mais est plus fréquente en Afrique subsaharienne avec une prévalence qui varie entre 1 cas sur 5 000 à 1 cas sur 15 000 selon l'OMS. Souvent discriminées, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des handicaps, notamment visuels, et ont plus de risques de déclencher des cancers de la peau.  Dr Fanny Morice-Picard, dermatologue au Centre de référence maladies rares de la peau du CHU de Bordeaux et au Service de Dermatologie et Dermatologie Pédiatrique de ce même CHU Pr Mohamed Maciré Soumah, dermatologue-vénéréologue au CHU Donka de Conakry, praticien hospitalier, professeur d'université, enseignant-chercheur à la Faculté des Sciences et Techniques de la Santé de l'Université Gamal Abdel Nasser de Conakry, en Guinée Souradji Ouro-Yondou, directeur exécutif de l'Association Nationale des personnes atteintes d'albinisme au Togo (ANAT).   Programmation musicale :  ► Eu.clides - Ira para que ? ► ADB, Yujio - Wa wa wa.

durée : 00:04:01 - Deux soeurs engagées contre une maladie rare

5ème épisode / 5, de la série sur la vascularite à ANCA Episode 5 : Vivre avec une Vascularite à ANCA. Invité : Mr Raphaël Darbon, président de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/    1️⃣   Comment survient une vascularite à ANCA ? [0'19 – 4'41] ✔️ Symptomatologie aspécifique, ✔️ Errance diagnostique longue, supérieure à un an, ✔️ Dépistage d'ANCA positif pour confirmation diagnostique. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quels prise en charge et suivi sont proposés ? [4'42 – 5'46] ✔️ Initialement double suivi au CHU et en centre de référence, ✔️ Suivi actuel régulier en centre de compétence. 3️⃣   Quelles motivations à présider l'Association France Vascularite ? [5'47 –7'26] ✔️ Améliorer la compréhension de sa pathologie et de sa propre prise en charge, ✔️ Briser l'isolement, aller à la rencontre des patients et des professionnels. 4️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association France Vascularite ? [7'27 – 9'06] ✔️ Écoute, soutien et orientation : rassembler et rompre l'isolement, ✔️ Informer et former les patient grâce aux ateliers d'éducation thérapeutique, ✔️Soutenir la recherche,  ✔️Développer des partenariats pour aider à la reconnaissance des vascularites. 5️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association ? [9'07 – 10'34] ✔️ Réunions d'information 5 à 6 fois par an, ✔️ Moments d'échanges hebdomadaires entre patients / aidants et spécialistes, en distanciel, ✔️ « Théâtre du vécu », ✔️Réunions avec les filières de santé maladie rares et les centres de références. 6️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [10'35 –11 '00] ✔️ « Partager ensemble pour avancer ».   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Episode spécial : Maladie rare - Nouvel ambassadeur Rare à l'écoute.  Invité : Dr Julien Welmant, spécialiste en onco-radiothérapie, influenceur santé.  https://www.linkedin.com/in/julien-welmant/?originalSubdomain=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à s'engager sur les réseaux sociaux en tant que médecin ? [0'43 – 1'31]  ✔️ Partage du quotidien médical. ✔️ Volonté d'élargir l'impact au-delà de la consultation. ✔️ Communication de récits de patients pour sensibiliser. ✔️ Engagement pour une médecine plus visible et accessible, notamment sur les maladies rares. 2️⃣   Pourquoi avoir choisi de rejoindre RARE à l'écoute comme ambassadeur ? [1'32 – 2'28]  ✔️ Volonté d'élargir l'engagement. ✔️ Prise de conscience progressive de l'enjeu des maladies rares, notamment en pédiatrie. ✔️ Choix naturel de rejoindre RARE à l'écoute pour toucher un public plus large. 3️⃣   Pourquoi l'errance diagnostique reste-t-elle un défi spécifique aux maladies rares ? [2'29 –4'00]  ✔️ L'errance diagnostique reste le principal défi : les maladies rares sont peu connues, peu enseignées, donc rarement identifiées rapidement. ✔️ Un diagnostic est souvent un soulagement majeur pour les familles, car il met fin au doute et à la stigmatisation. ✔️ Sensibiliser à ces enjeux, c'est aussi éviter des souffrances psychologiques durables et mieux accompagner les patients.  4️⃣   La prise de parole sur les réseaux sociaux peut-elle contribuer à faire évoluer les choses pour les patients en errance ? [4'00 – 5'27]  ✔️ Chaque prise de parole peut semer une graine, générer un doute, encourager un patient ou un médecin à aller plus loin. 5️⃣   Quel message adresser aux auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'28– 7'20] ✔️ Nous sommes à un carrefour de la médecine avec un apport majeur des nouvelles technologies, notamment pour les maladies rares. ✔️ Appel aux professionnels de santé à rester curieux, sans jugement, face aux cas atypiques ou rares. ✔️ Ensemble, patients, familles et soignants peuvent faire émerger une culture du rare partagée par tous.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

3ème épisode / 5, de la série vascularites à ANCA Episode 3 : Le point de vue du Néphrologue. Invité : Pr Alexandre Hertig, néphrologue, chef du service de néphrologie de l'hôpital Foch à Suresnes et membre du conseil d'administration de la SFNDT, la Société Francophone de Néphrologie Dialyse et Transplantation. https://www.hopital-foch.com/offre-de-soins/nephrologie/     https://www.sfndt.org/    1️⃣   Qui sont les patients concernés par une atteinte rénale lors d'une vascularite à ANCA ? [0'27 – 0'46] ✔️La plupart des patients sont âgés de plus de 50 ans. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment se manifeste l'atteinte rénale et quand la soupçonner ? [0'47 – 1'44] ✔️ Hématurie avec protéinurie glomérulaire, ✔️ Glomérulonéphrite rapidement progressive. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic ? [1'45 -2'28] ✔️ Biopsie rénale montrant une glomérulonéphrite extra-capillaire pauci-immune. 4️⃣   Quel est le pronostic rénal des patients diagnostiqués ? [2'29 – 3'31] ✔️ Il dépend du nombre de poussées antérieures et de l'étendue des lésions rénales. 5️⃣   Quelle prise en charge rénale proposer ? [3'32 – 5'26] ✔️ Corticoïdes à forte dose, immunosuppresseurs... ✔️ Médicaments néphroprotecteurs. 6️⃣   Comment s'opère la coordination des soins les patients concernés ? [5'27 – 6'18] ✔️ Coopération néphrologues - médecins internistes.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4ème épisode / 5, sur la prise en charges des vascularites à ANCA Episode 4 : Prendre en charge une Vascularite à ANCA Invité : Pr Maxime Samson, médecin interniste, PU-PH au sein du service de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Dijon, vice-président du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-maladies-systemiques-medecine-2-soc-2/medecine-interne-et-maladies  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-msamson/ https://www.fai2r.org/    1️⃣   Quelles sont les enjeux de la prise en charge des vascularites à ANCA ? [0'44 – 2'00] ✔️ Améliorer la vitesse diagnostique des patients, ✔️ Améliorer les stratégies thérapeutiques, ✔️ Diminuer les séquelles liées à la maladie, aux rechutes et aux traitements. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2'01 – 2'39] ✔️ Médecins internistes, néphrologues, pneumologues, ORL ; principalement dans les centres de référence et de compétence de la filière Fai2r. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2'40 –-5'47] ✔️ Deux phases : traitement d'induction pour promouvoir la rémission avec le moins de séquelles possible, traitement d'entretien pour prévenir les rechutes, ✔️Tenir à jour le calendrier vaccinal (risque infectieux). 4️⃣   Quel suivi proposer à ces patients ? [5'48 – 7'17] ✔️ Suivi régulier en phase d'induction, tous les 6 mois en phase d'entretien,   ✔️ Bilan sanguin et urinaire régulier, ✔️Suivi gynécologique et dermatologique en fonction des traitements. 5️⃣   Quel pronostic pour les patients traités ? [7'18 – 8'21] ✔️ Bon pronostic suite aux progrès thérapeutiques et à l'amélioration des stratégies de prise en charge.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

5éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une sclérose en plaques de l'enfant.  Invitée : Mme Jocelyne Nouvet-Gire, présidente de l'Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP).  https://afsep.fr/   1️⃣   Quelles motivations pour devenir présidente de l'Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP) ? [0'24 – 1'19]  ✔️ Atteinte de sclérose en plaques depuis plus de 20 ans. ✔️Engagement motivé par une errance diagnostique (8 ans) et le besoin de sensibiliser sur la maladie. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quelles sont les missions de l'AFSEP ? [1'20 – 2'47]  ✔️ Association créée en 1949 par et pour des patients. ✔️ Accompagnement quotidien des patients : soutien juridique, social, écoute psychologique 7j/7. ✔️ Engagement fort dans la recherche pour améliorer la qualité de vie dans une pathologie chronique. 3️⃣   Quelles sont les actualités de l'association ? [2'48-5'19] ✔️ Sensibilisation itinérante en établissements scolaires « Le miroir de la sclérose en plaques ». ✔️ Spectacles, semaines thématiques, sport adapté (partenariat avec la Fédération Française de Tennis). ✔️ Séjours chemins de Saint-Jacques-de-Compostelle pour personnes atteintes de maladies neuro-évolutives. 4️⃣   Quelles sont les attentes spécifiques des enfants, ou des parents d'enfants touchés par la Sclérose en Plaques ? [5'20 -7'57]  ✔️ Scolarisation et pratique d'activités sportives sécurisées pour les enfants. ✔️ Ecoute psychologique adaptée dès la rentrée, avec accord des parents, pour soutenir enfants et familles. ✔️Promotion du sport adapté et d'activités de loisirs pour favoriser l'épanouissement des enfants malgré la maladie. 5️⃣   Quelles actions sont mises en place pour accompagner les enfants et les adolescents atteints de Sclérose en Plaques ? [7'58 – 9'22]  ✔️ Sensibilisation dans les établissements scolaires avec supports adaptés (flyers, revues, films). ✔️Organisation de séjours adaptés pour créer du lien et partager. ✔️Ateliers d'équithérapie. ✔️Accompagnement des enfants pour mieux connaître leur maladie.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Invité : Dr William Berrebi, gastroentérologue, expert du microbiote intestinal, créateur de la médecine microbiotique et auteur de livres médicaux.  https://www.linkedin.com/in/dr-william-berrebi-98a84574/?originalSubdomain=fr   https://www.facebook.com/docteurwilliamberrebi/?locale=fr_FR   https://www.instagram.com/drwilliamberrebi/?hl=fr   1️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre RARE à l'écoute ? [0'20 – 1'32]  ✔️ Médecin de terrain confronté quotidiennement à l'errance diagnostique, y compris dans les maladies rares.  ✔️ Volonté de sensibiliser à une problématique fréquente touchant des millions de personnes en France.  ✔️ Engagement de longue date dans la transmission d'information médicale fiable : auteur de livres pour professionnels et grand public, créateur de contenus (podcast, réseaux sociaux).  ✔️ Engagement naturel auprès de RARE à l'écoute, premier média dédié à ces enjeux, en cohérence avec une pratique médicale quotidienne.  2️⃣   Comment les maladies rares s'invitent-elles dans le quotidien d'un médecin ? [1'33 – 2'48]  ✔️ Confronté au quotidien à des maladies rares ou peu reconnues dans une pratique de la médecine microbiotique (SIBO, hémochromatose, maladie de Wilson, etc.) ✔️ Cette méconnaissance des maladies rares est source d'errance diagnostique.  3️⃣   Pourquoi le diagnostic des maladies rares reste-t-il si complexe ? Quels leviers pour l'améliorer ? [2'49 –4'46]  ✔️ Délais diagnostics anormalement longs, amplifié pour les maladies rares, mal connues.  ✔️ Manque de formation spécifique des médecins et surcharge des généralistes limitant l'identification précoce.  ✔️ Nécessité de créer des circuits organisés (algorithmes, arbres décisionnels, orientation vers des centres experts) pour guider les professionnels de santé.  4️⃣   Quel rôle les professionnels de santé peuvent-ils jouer pour favoriser un diagnostic plus rapide ? [4'47 – 5'46]  ✔️ Diffuser une information claire et fiable auprès des professionnels de santé comme du grand public est essentiel.  ✔️ L'action repose sur un double levier : améliorer la formation des médecins et renforcer l'autonomie des patients dans leur parcours.  ✔️ Mieux faire connaître les réseaux d'expertise et les circuits de recours permettent d'orienter plus efficacement les patients vers un diagnostic approprié.  5️⃣   Quel message pour les auditeurs de RARE à l'écoute ? [5'47– 8'37] ✔️ La solution existe très souvent : ne jamais se résigner et persévérer dans les recherches pour un diagnostic et une prise en charge ✔️ Faire attention aux fake news et se tourner vers des sources fiables et reconnues (médecins, experts, médias validés) ✔️ RARE à l'écoute est un média clé sur les maladies rares, à suivre pour des informations précises et utiles.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA. Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ? Invitée : Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires  https://www.fai2r.org/    1️⃣   Qu'appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0'44 – 2'59] ✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre, ✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, ✔️ 3 types de vascularite à ANCA, ✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3'00 – 6'28] ✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions), ✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques, ✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux 3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6'29 -7'38] ✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés, ✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices. ✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément. 4️⃣   Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7'39 – 9'49] ✔️ Urgence vitale :  patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d'organes), ✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l'inflammation et de l'atteinte rénale, identification d'ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire. 5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9'50 – 11'02] ✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal, ✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale, ✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie, ✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, sur le diagnostic d'une vascularite à ANCA Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA Invité : Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/  https://www.fai2r.org/    1️⃣  Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0'46 – 4'22] ✔️3 formes de vascularite à ANCA, ✔️Présentation clinique variable, ✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires... ✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d'audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale). Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4'23 – 5'19] ✔️ Bilan biologique, recherche d'ANCA   3️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels ? [5'20 –-6'11] ✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond, ✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie... 4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6'12 – 8'15] ✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires), ✔️ Autres examens en fonction de l'atteinte d'organe(s) concerné(s). 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8'16 – 9'39] ✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

4éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une sclérose en plaques de l'enfant. Invité : Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM, et coordinateur du PNDS sclérose en plaques de l'enfant, réalisé sous l'égide du MIRCEM et de Brain-Team.  https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/   1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques de l'enfant ? [0'38 – 1'57]  ✔️ Troubles sensoriels et moteurs, atteintes neurologiques ✔️ Des formes sévères chez les jeunes enfants avec troubles de la conscience (ADEM) peuvent nécessiter une réanimation. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article :  https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1'58 – 3'16] ✔️ Peu d'atteintes motrices graves, mais des conséquences possibles sur l'apprentissage nécessitant un suivi. ✔️ Plus le diagnostic et le traitement sont précoces, meilleures sont les chances de limiter les impacts de la maladie. 3️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [3'17-4'23]  ✔️ Selon l'âge, les neurologues adultes pour les adolescents (17-18 ans), les neuropédiatres pour les enfants de moins de 15 ans. ✔️ La sclérose en plaques pédiatrique étant rare, un suivi dans des centres compétences spécialisés est indispensable.  4️⃣   Quelle prise en charge proposer ? Quelle différence avec celle des adultes atteint de sclérose en plaques ? [4'24 -5'25]  ✔️ Diagnostic suivi d'une prise en charge dans un centre expert, avec des traitements adaptés. ✔️ Comparée aux adultes, les enfants présentent des formes plus inflammatoires et davantage de poussées au début, nécessitant un suivi étroit et un traitement plus intensif. 5️⃣   Quel accompagnement proposer au-delà de la prise en charge thérapeutique ? [5'26 – 7'10]  ✔️ Accompagnement scolaire avec aides spécifiques.  ✔️ Soutien psychologique pour gérer l'anxio-dépression, fréquente chez les enfants atteints de sclérose en plaques. 6️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes enfants atteint de sclérose en plaques ? [7'10 – 7'45]  ✔️ Suivi médical à long terme avec traitement et imagerie des lésions. ✔️ Accompagnement scolaire et psychologique pour gérer l'impact de la maladie. ✔️ Préparation du relais vers les neurologues adultes avec une consultation de transition.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

durée : 00:02:05 - Le billet sciences - Des médecins et chercheurs américains ont réalisé une véritable prouesse sur KJ, un bébé né avec une anomalie générique rarissime. Ils ont recouru à une méthode inédite qui pourrait sauver de nombreux malades.

5éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Willebrand. Invité : Mr Nicolas Giraud, président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles et référent Willebrand au sein de l'association, répond à vos questions. https://www.afh.asso.fr/page/3090093-accueil   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Willebrand ? [0'21 – 0'59]  ✔️ Dès la petite enfance, saignements de nez répétés. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'00 – 2'25]  ✔️ Diagnostic posé vers 3-4 ans, après des signes inhabituels chez une aparentée (cousine). ✔️ Après orientation vers un centre spécialisé, toute la famille est diagnostiquée. 3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2'26 -5'05]  ✔️ Interventions chirurgicales uniquement en centre spécialisé à Marseille. ✔️ Gestion des saignements difficile avant une meilleure organisation des soins. ✔️ Amélioration de la prise en charge, notamment depuis la mise en place des centres experts, avec un suivi régulier et un accès 24/7 aux spécialistes (carte d'urgence). 4️⃣   Quelles sont les motivations à devenir président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles ? [5'05 – 6'11]  ✔️ L'engagement débute par l'implication familiale dans un comité local de l'AFH. ✔️ L'AFH est une communauté partageant des expériences similaires. ✔️ Sentiment d'appartenance et de compréhension mutuelle moteur pour un engagement profond. 5️⃣   Quels sont les actions de l'Association ? [6'11 – 8'38] ✔️ Création de la Commission Willebrand en 2007 pour soutenir et informer les patients. ✔️ Développement d'un programme d'éducation thérapeutique et de sensibilisation des professionnels de santé. ✔️ Collaboration avec d'autres commissions et implication internationale pour améliorer la prise en charge. ✔️Mise en place d'une ligne d'accompagnement accessible à tous les patients. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [8'38 – 10'35]  ✔️ Pour les patients : ne pas hésiter à poser des questions et solliciter les centres spécialisés, même pour des cas moins graves. ✔️ Pour les professionnels : référer aux centres spécialisés en cas de doute.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

3éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 3 : Maladie rare – Sclérose en plaques de l'enfant : transition enfant-adulte. Invitée : Dr Elisabeth Maillart, neurologue, praticien hospitalier au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinatrice de l'un des deux sites constitutifs du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), affilié à la filière Brain-Team.  https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-de-la-moelle/   https://brain-team.fr/   1️⃣   Pourquoi mettre en place un programme de transition pour les jeunes patients atteints de sclérose en plaques ? [0'42 – 1'51]  ✔️ Risque de rupture du parcours de soins avec un changement d'équipe médicale.  ✔️ Nécessité d'un accompagnement pour assurer une prise en charge optimale des maladies chroniques.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Comment s'organise la transition enfant-adulte ? [1'52 – 3'23]  ✔️ Programme "JUMP" pour assurer la transition entre neuropédiatre et neurologue adulte.  ✔️ Rendez-vous conjoint avec le patient et ses parents pour une transmission fluide des informations. ✔️ Accompagnement personnalisé avec infirmières coordinatrices et autres professionnels (assistante sociale, psychologue, etc.).  3️⃣   Quels sont les facteurs clés de succès d'une transition enfant-adulte réussie ? [3'24-4'26]  ✔️ Anticipation : préparer l'adolescent et ses parents en amont pour une transition progressive.  ✔️ Communication : échanges réguliers entre neuropédiatres et neurologues adultes pour assurer la continuité des soins.  4️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes patients ? [4'27 -5'40] ✔️ Passage d'une maladie rare dans l'enfance à une maladie plus fréquente à l'âge adulte.  ✔️ Accompagner le jeune adulte pour qu'il devienne acteur de sa prise en charge.  ✔️ Suivi médical : examens cliniques, neurologiques et IRM régulières.    L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

4éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Willebrand Invité : Pr Antoine Rauch, PU-PH au sein de l'Institut d'hématologie et transfusion au CHU de Lille, clinicien du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/  https://mhemo.fr/   1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Willebrand ? [0'30 – 1'15]  ✔️ Une prise en charge par des professionnels des centres experts dédiés à la maladie. ✔️ Traitement personnalisé et adapté à la sévérité des symptômes en raison de l'hétérogénéité de la maladie.  Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quels centres sont impliqués ? [1'16 – 2'38]  ✔️ Filière MHEMO regroupant les centres spécialisés pour les maladies hémorragiques rares. ✔️ Centres de référence, pôles d'expertise, assurant un rôle de recours et d'innovation. ✔️ Centres de compétences, structures de proximité pour le suivi des patients. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2'39 -4'22]  ✔️ Traitement ponctuel pour stopper ou prévenir un saignement (chirurgie, accouchement). ✔️ Prévention des saignements graves par un traitement régulier, principalement pour les formes sévères (type 3). ✔️ Gestion spécifique de certains saignements (règles abondantes, hémorragies digestives) avec des traitements adjuvants. 4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser pour les patients ? [4'22 – 5'06]  ✔️ Dépistage de l'anémie et d'une carence en fer. ✔️ AINS contre-indiqués. ✔️ Vaccins selon calendrier vaccinal, avec précautions  ✔️ Activité physique évaluée au cas par cas. 5️⃣   Quel suivi leur proposer ? [5'07 – 6'19]  ✔️ Adaptation du suivi en fonction de la sévérité clinique et de l'évolution du profil hémorragique. ✔️ Réévaluer périodiquement la sévérité du phénotype hémorragique, surtout pour les types 1 et 2. ✔️ Préparation pour les situations à risque (chirurgies, grossesses) afin d'assurer une prise en charge adaptée. 6️⃣   Quels sont les besoins non couverts et les perspectives de recherche dans la maladie de Willebrand ? [6'19 – 7'42]  ✔️ Faible recours à la prophylaxie en raison de l'hétérogénéité de la maladie et de la sous-estimation de son impact sur la qualité de vie. ✔️ Options thérapeutiques actuelles bien connues. ✔️ Développement de nouveaux traitements prophylactiques.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

2ème épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une sclérose en plaques de l'enfant.  Invité : Dr Pierre Meyer, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neuropédiatrie du CHU de Montpellier, coordinateur du centre de compétences de la région Occitanie-Est des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle, le MIRCEM, membre de la filière Brain-Team.  https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/centre-de-competence-des-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-et-de-la-moelle-1   https://brain-team.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la sclérose en plaques de l'enfant ? [0'31 – 2'43]  ✔️ Poussées neuro-inflammatoires : neuropathie optique, myélite inflammatoire, atteintes cérébrales/cérébelleuses. ✔️ Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) : inflammation cérébrale bruyante (troubles de conscience, convulsions).  ✔️ Lésions inflammatoires détectées fortuitement sur IRM pour autre motif. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [2'44 – 4'23]  ✔️ Critères de McDonald : dissémination spatiale (lésions à différents endroits) et temporelle (évolution dans le temps). ✔️ IRM cérébrale, ponction lombaire, examens ophtalmologiques. ✔️Nouveaux critères en cours de publication. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [4'23 -5'55] ✔️ MOGAD (principal diagnostic différentiel, fréquent chez l'enfant), neuromyélite optique (plus rare), vascularites et infections cérébrales.  4️⃣   Quels conseils proposer aux parents des enfants diagnostiqués ? [5'55 -8'36]  ✔️ Rassurer les parents, la SEP pédiatrique bénéficie aujourd'hui de traitements plus performants qu'il y a 20-30 ans, permettant un bon contrôle de la maladie, limitant l'évolution. ✔️Des aménagements scolaires peuvent être mis en place pour accompagner l'enfant. 5️⃣   À qui adresser les jeunes patients atteints de sclérose en plaques ? [8'36 – 10'26]  ✔️Orientation vers des centres de référence maladies rares. ✔️Suivi par des équipes pédiatriques, puis collaboration avec les neurologues adultes pour la transition enfant-adulte (vers 16 à 18 ans) afin d'assurer une continuité des soins.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

3ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 3 : Maladie rare – La maladie de Willebrand, le point de vue du gynécologue. Invitée : Dr Lise Duranteau, endocrinologue et gynécologue, cheffe du service de gynécologie médicale de l'hôpital Bicêtre du groupe hospitalier AP-HP Paris Saclay, et praticien référent de l'unité GYNHEMO rattachée au centre de référence des pathologies gynécologiques rares. https://hopital-bicetre.aphp.fr/gynecologie/gynecologie-medicale/    1️⃣   Dans quelles circonstances suspecter une maladie de Willebrand lors de consultations en gynécologie ? [0'32 – 2'02] ✔️ Règles abondantes dès les premières menstruations, souvent sous-estimées ou banalisées. ✔️Difficulté à évaluer l'abondance des saignements, en particulier chez les adolescentes. ✔️Importance d'une sensibilisation des jeunes filles et des professionnels de première ligne pour favoriser un diagnostic précoce. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quelle est la conduite à tenir en cas de suspicion de cette maladie rare ? [2'03 – 3'44] ✔️ Réaliser un bilan d'hémostase incluant dosage de l'antigène et de l'activité Willebrand. ✔️ En cas d'anomalie ou de forte suspicion clinique, orienter vers un centre expert d'hémostase. ✔️ Ne pas exclure le diagnostic même si le bilan est normal ; rechercher d'autres signes hémorragiques et antécédents familiaux. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels évoquer d'un point de vue gynécologique ? [3'44 -5'58] ✔️ Chez une femme adulte : suspicion de lésions utérines (fibromes, polypes, adénomyose...), d'hypertrophie de l'endomètre... ✔️ Chez une adolescente : trouble du cycle menstruel, cause iatrogène... 4️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre gynécologue et médecin de l'hémostase ? [5'59 – 7'39] ✔️ Collaboration dès le diagnostic, puis suivi partagé et adapté sur le long terme. ✔️ Le centre d'hémostase assure le plus souvent l'annonce diagnostique, l'éducation thérapeutique, la remise de la carte de soins et d'urgence, l'enquête familiale. 5️⃣   Quels conseils transmettre aux patientes concernées ? [7'40 – 9'27] ✔️ Éducation thérapeutique : gestion des médicaments, des saignements, des antalgiques. ✔️ Suivi gynécologique et coordination avec le médecin de l'hémostase, notamment en cas de grossesse. ✔️ Accompagnement psychologique, si la qualité de vie est impactée.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? Invitée : Dr Emmanuel Cheuret, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Toulouse, co-rédacteurs du PNDS sur la sclérose en plaques de l'enfant et coordinateur du centre de compétence de la région Occitanie-Ouest des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), membre de la filière Brain-Team.    https://brain-team.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? [0'36 – 2'57] ✔️ Environ 700 enfants touchés en France, plus fréquente dans les régions moins ensoleillées. ✔️ Caractérisée par deux poussées temporelles, espacées d'un mois, et spatiale (plusieurs zones du système nerveux central atteintes). Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques chez l'enfant ? Quelle différence clinique avec celle de l'adulte ? [2'58 – 4'32] ✔️ Signes similaires à l'adulte : paralysie partielle (hémiparésie), troubles sensitifs (fourmillements), troubles visuels (baisse de vision). Possible somnolence, confusion ou état comateux (plus rare chez l'adulte). ✔️ Autres atteintes possibles : troubles des sphincters, paralysie faciale, mouvements anormaux des yeux. 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4'33 -6'33] ✔️ Maladie auto-immune : le système immunitaire attaque le cerveau et la moelle épinière avec formation de plaques. ✔️Facteurs multiples : génétique, virus EBV, tabagisme passif, obésité... 4️⃣   Quel est le pronostic de la sclérose en plaques chez l'enfant ? [6'34 -8'48] ✔️ Poussées suivies de rémissions complètes, bien contrôlées par les traitements disponibles. ✔️ Risque de handicap à long terme. 5️⃣   À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion de sclérose en plaques ? [8'49 – 10'23] ✔️ Consultation en pédiatrie ou passage aux urgences en cas de symptômes évocateurs. ✔️ Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et un suivi adapté pour limiter l'évolution et prévenir le handicap.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Willebrand Invité : Pr Yohann Repessé, hématologue, chef du service d'hématologie biologique du CHU de Caen Normandie, coordonnateur du site constitutif du centre de référence de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO, et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. https://www.chu-caen.fr/centres/maladie-de-willebrand/  https://mhemo.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Willebrand ? [0'30 – 1'48] ✔️ Symptômes hémorragiques : épistaxis, gingivorragies, bleus faciles et saignements prolongés. ✔️ Bilan de coagulation, notamment avant une chirurgie ou du fait d'antécédents familiaux. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [1'49 – 2'44] ✔️ Dosage du facteur Willebrand et de son activité : déficit de quantité ou de fonction. ✔️ Examens complémentaires pour qualifier plus finement la maladie. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2'44 -3'42] ✔️ Rares formes acquises de la maladie de Willebrand, hémophilie A et pseudo-maladie de Willebrand (anomalie des plaquettes). 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3'43 – 5'09] ✔️ Information sur la maladie et les risques de transmission. Nécessité d'une enquête familiale. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Willebrand ? [5'10 – 6'13] ✔️Orientation vers des centres experts pour le diagnostic, le suivi, et la prise en charge en cas de chirurgie ou d'accident.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? Invitée : Pr Sophie Susen, chef de l'Institut d'hématologie et de transfusion du CHU de Lille, coordinatrice de la filière MHEMO, filière des maladies rares de l'hémostase, et du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand, qui ont contribué au PNDS sur la maladie de Willebrand. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/ https://mhemo.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? [0'32 – 2'31] ✔️ Déficit quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand, essentiel pour la coagulation sanguine. ✔️ Trois types principaux : I (déficit modéré), II (déficit fonctionnel) et III (déficit complet). ✔️ Elle touche environ 1 personne sur 1 000, les formes symptomatiques nécessitant un traitement sont plus rares, environ 1 personne sur 10 000. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'32 – 3'42] ✔️ Anomalie génétique du gène du facteur Willebrand. ✔️La maladie se révèle par des saignements, à différents âges et dans diverses situations (saignements muqueux, postopératoires). ✔️ Le type III se manifeste dès l'enfance avec des saignements graves. 3️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Willebrand ? [2'43 -4'59] ✔️ Saignements variés (muqueux, ORL, gynécologiques, gastro-intestinaux) et articulaires (formes graves). ✔️ Circonstances de découverte : symptômes de saignements, bilan de coagulation préopératoire, antécédents familiaux. 4️⃣   Quelle est l'utilité d'établir un score hémorragique pour les patients concernés ? [4'59 – 6'21] ✔️ Permet d'objectiver la fréquence des saignements, justifie une exploration approfondie et la recherche de la maladie de Willebrand. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Willebrand ? [6'22 – 7'26] ✔️Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

5ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Pompe Invité : Mr Olivier Cavallero, référent glycogénose de type 2 au sein de l'Association Francophone des Glycogénoses (AFG). https://www.glycogenoses.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Pompe ? [0'23 – 0'56] ✔️ Premiers symptômes apparus dans l'enfance : douleurs musculaires attribuées à la croissance. ✔️ À l'adolescence :  épisode de rhabdomyolyse accompagné de tétanie. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quelles hypothèses ont été évoquées ? [0'57 – 1'42] ✔️ À 8 ans, hypothèse de douleurs liées à la croissance. ✔️ À 15 ans, exploration du système urinaire après rhabdomyolyse, sans succès. ✔️À 18 ans, biopsie révélant une anomalie sans permettre un diagnostic. 3️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'43 -2'02] ✔️ Diagnostic à l'âge de 36 ans, suite à une consultation en maladies neuromusculaires due à des difficultés à monter les escaliers. 4️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2'03– 2'17] ✔️ Traitement médicamenteux associé à des séances de kinésithérapie. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2'18 – 2'56] ✔️ Peu d'informations après le diagnostic, sentiment d'isolement, besoin de mieux comprendre sa maladie. 6️⃣   Quelles sont les actions de l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2'57 –3 '56] ✔️ Accueil, partage d'expérience et conseils pour les patients et familles. ✔️ Organisation d'événements pour soutenir des projets médicaux et paramédicaux. ✔️ Week-end des familles réunissant patients, proches et professionnels de santé. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [3'57 – 4'56] ✔️ Sensibiliser le grand public aux maladies rares, notamment neuromusculaires, souvent graves et mal prises en charge, ✔️Encourager les médecins à écouter les patients et à proposer une prise en charge globale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

En 2018, cette maman a appris que trois de ses enfants allaient perdre la vue à cause d'une maladie rare. Face à ce lourd diagnostic, elle a alors décidé de partir en voyage pour leur faire découvrir le monde avant qu'ils n'en soient privés...

Au cœur de la nuit, les auditeurs se livrent en toute liberté aux oreilles attentives et bienveillantes de Valérie Darmon. Pas de jugements ni de tabous, une conversation franche, mais aussi des réponses aux questions que les auditeurs se posent. Un moment d'échange et de partage propice à la confidence pour repartir le cœur plus léger.

durée : 00:04:28 - Le Reportage de la Rédaction - Lorsqu'une envie irrépressible de dormir en cours saisit un élève, ce n'est pas forcément parce qu'il a regardé "ses écrans" jusqu'à une heure déraisonnable. La somnolence peut être due à une maladie rare : la narcolepsie. Son traitement permet d'éviter, parfois, l'échec scolaire.