Podcasts about maladie rare

Toi aussi, il t'est déjà arriver de te figer, de te sentir destabilisé·e face à certaines questions ou remarques qui t'ont remis·e en doute depuis que tu vis avec une maladie chronique ou un handicap Invisible ?

Invité :Pr Dominique Hervé, neurologue vasculaire au sein du Centre de Neurologie Vasculaire Translationnel de l'hôpital Lariboisière à Paris, responsable médical du CERVCO, le Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil, et coordinateur de NEUROVASC, le groupe de travail européen dédié aux maladies cérébrovasculaires rares du réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN).https://cervco.fr/    https://vascern.eu/  1️⃣ Qu'appelle-t-on angiopathie de Moyamoya ? [0'42 – 2'33]✔️ Maladie rare de la paroi des artères cérébrales caractérisée par des sténoses progressives des carotides intracrâniennes.2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une angiopathie de Moyamoya ? [2'34 – 4'42]✔️ Accidents vasculaires cérébraux : ischémiques ou hémorragiques,✔️ Troubles cognitifs : retard scolaire chez l'enfant, difficultés attentionnelles chez l'adulte,✔️ Céphalées fréquentes.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4'43 –6'57]✔️ Maladie de Moyamoya : atteinte isolée des artères cérébrales, souvent liée à une prédisposition génétique.✔️ Syndrome de Moyamoya : secondaire à un facteur identifié (ex : irradiations) ou intégré à une maladie génétique multi systémique.4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de cette pathologie ? [6'58 – 8'23]✔️ Éviter l'errance diagnostique : diagnostic à poser rapidement (suspicion sur IRM cérébrale, confirmation par artériographie).✔️ Orientation vers un centre expert (ex. CERVCO) pour prise en charge spécialisée.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [8'24 – 9'54]✔️ Pas de traitement curatif disponible.✔️ Prévention d'AVC.✔️ Revascularisation chirurgicale possible pour certains patients.6️⃣ Comment s'opère le suivi des patients touchés par cette maladie rare ? [9'55 – 11'09]✔️ Suivi adapté : rapproché après diagnostic, puis espacé tous les 12–18 mois avec bilan neurologique et IRM après stabilisation, selon traitement médical ou chirurgical.7️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [11'10 – 12'13]✔️ Mieux comprendre l'histoire naturelle et les facteurs pronostiques pour optimiser les indications chirurgicales.✔️ Études prospectives et cohortes standardisées pour affiner le suivi et la prise en charge.✔️ Avancées génétiques visant à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et traitements médicaux futurs. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une mastocytoseInvitée :Mme Isabelle Gabilly, présidente adjointe de l'association ASSOMAST. https://assomast.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte d'une mastocytose ? [0'23 – 2'10] ✔️Premiers signes cutanés évocateurs (tâches chamoisées) conduisant à un diagnostic initial de mastocytose cutanée.✔️Apparition progressive de symptômes systémiques longtemps minimisés.✔️Bilan complémentaires, biopsie médullaire révélant le diagnostic de mastocytose systémique.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Comment expliquer la période d'errance avant le diagnostic de mastocytose systémique ? [2'11 – 3'11] ✔️Maladie rare et peu connue, avec peu de spécialistes formés à l'époque.3️⃣ Comment s'organise la prise en charge ? [3'12 -4'13] ✔️ Suivi au CEREMAST, centre de référence des mastocytoses.  4️⃣ Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association ASSOMAST ? [4'14 – 6'40] ✔️ Bénéficier de soutien et partager son expérience avec d'autres patients confrontés à des situations similaires.5️⃣ Quel rôle joue l'association auprès des patients ? [6'41 – 9'24] ✔️Représenter et défendre les patients atteints de mastocytoses auprès des instances médicales, juridiques et gouvernementales.✔️Soutenir et accompagner les patients et leur entourage : sensibilisation, amélioration de la prise en charge, ateliers d'échanges, aide administrative.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [9'25 – 10'09] ✔️ Les symptômes des patients sont bien réels. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invités :Sylvie Hirrien, directrice communication et engagement patients de Biogen France, et Benoît Bauwens, directeur de l'unité Maladies Rares de Biogen France.https://www.instagram.com/vivre.avec.sma/ https://www.biogen.fr/  1️⃣ Pourquoi créer une page Instagram dédiée à la SMA ? [1'02 – 3'02]✔️ La SMA touche tous les âges et génère un fort besoin d'informations, de partage d'expériences et de lutte contre l'isolement des patients.✔️ 87% des 18-34 ans jugent pertinent de s'informer sur la santé et le bien-être sur les réseaux sociaux.✔️ Les réseaux sociaux permettent d'informer et d'engager les patients.2️⃣ Quelle place l'expérience du quotidien des patients atteints de SMA occupe-t-elle dans cette approche ? [3'03 – 4'25]✔️ Les patients et leurs proches recherchent des informations fiables sur la vie quotidienne avec la SMA.✔️ Biogen a souhaité innover dans la manière de communiquer avec les patients.✔️ La page Instagram vivre.avec.sma fournit des contenus fiables et centrés sur le vécu des patients.3️⃣ Comment définir le ton juste pour parler de cette maladie rare ? [4'26 –6'39]✔️ Un ton accessible et positif, basé sur l'écoute des patients et des experts, pour faciliter le partage d'expérience.✔️ Contenus fiables et rigoureux, garantissant la précision scientifique tout en restant engageants.4️⃣ En quoi une présence structurée sur les réseaux sociaux peut-elle aider les patients à renforcer leur suivi médical ? [6'40 – 8'59]✔️ La page Instagram vivre.avec.sma rappelle l'importance du suivi médical et du lien avec les centres experts.✔️ Elle offre un espace de partage pour aider les patients à se reconnecter à leur parcours de soins.5️⃣ Quels critères ont guidé le choix de l'Agence partenaire pour réaliser ce projet ? [9'00 – 9'55]✔️ Choisir un partenaire ayant une solide connaissance des maladies rares et des formats innovants : Pyramidale Communication.✔️ S'assurer d'un alignement des valeurs et de l'engagement sur la SMA et les maladies rares.6️⃣ Quel rôle joue Arthur Baucheron en tant que parrain de vivre.avec.sma ? [9'56 – 12'09]✔️ Arthur Baucheron incarne la positivité et inspire les jeunes patients SMA.✔️ Il collabore activement à la création de contenus, en facilitant le partage d'expériences et en donnant un visage inspirant à la page.7️⃣ Quelle est l'ambition de vivre.avec.sma auprès des patients atteints de la SMA ? [12'10 – 13'15]✔️ Faire de la page un lieu d'échange et de partage, fédérant une communauté d'entraide autour de contenus positifs et pratiques.✔️ Contribuer à changer la perception de la SMA auprès du grand public, en montrant que les personnes touchées ont en eux une force qui leur permet de surmonter les difficultés du quotidien. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une mastocytose Invité :Dr Clément Gourguechon, médecin interniste au sein du service d'hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d'Amiens, coordinateur du centre de compétences des mastocytoses d'Amiens affilié à la filière MARiH. https://www.chu-amiens.frhttps://marih.fr/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge des mastocytoses ? [0'38 – 2'31] ✔️ Enjeu diagnostique, souvent retardé en raison du caractère rare et aspécifique de la maladie.✔️ Une prise en charge adaptée repose sur un diagnostic précoce et le contrôle des symptômes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [2'32 – 4'33] ✔️ Prise en charge multidisciplinaire du fait de ses manifestations variées.✔️ Les dermatologues et hématologues sont centraux, selon la forme de la maladie, avec l'intervention possible d'autres spécialistes.✔️ Des centres experts nationaux (CEREMAST) assurent une prise en charge spécialisée et coordonnée.3️⃣ Quels conseils donner aux patients afin de contrôler les facteurs déclenchants de leurs symptômes ? [4'34 -6'16] ✔️ Le stress est un facteur majeur : sa gestion peut réduire significativement les symptômes.✔️ L'alimentation et certains facteurs circonstanciels peuvent déclencher des symptômes, justifiant des actions ciblées au cas par cas, sans restriction excessive.4️⃣ Existe-t-il des contre-indications auxquelles les patients doivent faire attention ? [6'17 – 7'17] ✔️ Pas de contre-indication stricte à la prise en charge médicale ou aux examens.✔️ Certaines précautions concernent certains médicaments ; des alternatives sûres existent.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de mastocytose ? [7'18 – 8'19] ✔️ Eviction des facteurs déclenchants, traitements symptomatiques.✔️ Traitements spécifiques, réservés aux formes agressives ou très symptomatiques.6️⃣ Quel suivi recommander ? [8'20 – 9'18] ✔️ Pour les formes avancées ou agressives, le suivi est rapproché (mensuel à tous les trois mois).✔️ Pour les formes non agressives, le suivi est individualisé. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation__________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie Rare - Horizon hATTR n°2 « Amylose hATTR : Une filière structurée, un diagnostic partagé ». Invitée :Dr Céline Tard, neurologue au CHU de Lille et coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus. https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires/https://www.filnemus.fr/ 1️⃣  Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0'38 – 2'23] ✔️ Valoriser l'expertise historique et pluridisciplinaire du CHU de Lille dans l'amylose.✔️ Mettre en lumière l'importance des RCP et de la multidisciplinarité dans l'hATTR.✔️ Sensibiliser et diffuser l'information sur les maladies rares via la filière Filnemus.2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Lille ? [2'24 – 3'43] ✔️ Met en valeur l'expertise collective et transversale du centre.✔️ Renforce la visibilité des actions auprès des équipes et des patients.✔️ Accroît le rayonnement du CHU de Lille en interne et auprès d'autres centres.3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3'44 –4'26]✔️ Structurer une vision commune et hiérarchiser les priorités du centre.✔️ Valoriser les spécificités et l'expertise du centre de référence.✔️ Ouvrir des perspectives d'amélioration et de projets futurs.4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [4'27 – 4'58] ✔️ Se lancer sans hésiter : la collaboration avec RARE à l'écoute est fluide et agréable.✔️ Profiter de supports de qualité, accessibles et bien vulgarisés pour valoriser les initiatives. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Aujourd'hui, Alyssa vit avec les conséquences d'une ischémie médullaire, une pathologie aussi rare que brutale, survenue sans prévenir à seulement 21 ans.Ce diagnostic a bouleversé sa vie en quelques heures, avec des séquelles encore incertaines. Tout est encore en construction, dans l'attente, dans l'espoir. Car on ne sait pas si elle pourra remarcher, ni jusqu'où ira la récupération.Malgré les douleurs, les doutes et les obstacles, Alyssa avance. Elle s'accroche à ce qui la fait vibrer, à ce qu'elle a encore, à ce qu'elle peut reconstruire autrement.Elle fait le choix de rester tournée vers la vie, malgré les cicatrices invisibles et les défis quotidiens.Ce témoignage, c'est aussi une main tendue. Si son parcours peut aider ne serait-ce qu'une personne, elle en sera heureuse.Et pour celles et ceux qui aimeraient échanger avec elle, vous retrouverez ses réseaux sociaux dans la description de l'épisode.

3ème épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 3 : Maladie rare – La mastocytose, le point de vue du dermatologueInvitée :Dr Christina Livideanu, dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse, coordinatrice du centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) de Toulouse, et coordinatrice du PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l'adulte, sous l'égide du CEREMAST et de la filière de santé Maladies Rares MaRIH.https://marih.fr/groupe-experts/ceremast-centre-de-reference-des-mastocytoses/ https://marih.fr/  1️⃣ La peau est-elle un organe qui exprime fréquemment la mastocytose ? [0'43 – 1'31]✔️ La peau est souvent touchée dans la mastocytose (80 % des formes systémiques indolentes, 50 % des formes avancées).Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d'une mastocytose cutanée ? [1'32 – 2'20]✔️ Macules ou maculopapules brunes, de teinte variable.✔️ Même sans lésions visibles, certains patients présentent des symptômes cutanés : flush, prurit, urticaire, angioœdème...3️⃣Quelle est la physiopathologie des manifestations cutanées observées dans cette maladie rare ? [2'21 -3'01]✔️ Infiltration de la peau par des mastocytes anormaux provenant de la moelle osseuse.✔️Les symptômes cutanés (prurit, flush, urticaire…) résultent de la dégranulation de ces mastocytes.4️⃣ Ces lésions cutanées peuvent-elles disparaître au fil du temps ? [3'02 – 3'23]✔️ Environ 10 % des lésions cutanées de mastocytose peuvent disparaître après plusieurs années d'évolution de la maladie.5️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [3'23 – 5'28]✔️ Biopsie cutanée avec immunohistochimie pour identifier les mastocytes.✔️ Recherche de la mutation KIT si le diagnostic reste incertain.✔️ La clinique reste essentielle.6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion d'une mastocytose cutanée ? [5'29 – 6'07]✔️ Centre de référence ou de compétence spécialisé dans les mastocytoses. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose Invité :Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/https://marih.fr/  1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0'27 – 1'24] ✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d'hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.✔️ Découverte fortuite d'un taux de tryptase élevé sans autre explication.✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d'établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1'25 – 3'24] ✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3'25 -5'01] ✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.✔️ C-findings : reflets de l'atteinte organique.✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5'02 – 6'03] ✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6'04 – 7'26] ✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.✔️ Bilan osseux : surveillance de l'ostéoporose.✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7'27 – 9'17] ✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l'alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?Invité :Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d'hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l'Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la filière MaRIH, et coordinateur de la rédaction du PNDS sur les mastocytoses avancées de l'adulte, publié sous l'égide du CEREMAST et de la filière MaRIH. https://maladiesrares-necker.aphp.fr//ceremast/ https://marih.fr/  1️⃣ Qu'appelle-t-on mastocytose ? [0'41 – 2'02] ✔️ Ensemble de maladies clonales du mastocyte.✔️ Pathologies hétérogènes pouvant toucher seulement la peau ou d'autres organes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les différents types de mastocytoses ? [2'03 – 4'04] ✔️Mastocytose cutanée (fréquente chez l'enfant),✔️Mastocytose systémique indolente (fréquente chez l'adulte), ✔️Mastocytose systémique avancée (rare), ✔️Mastocytose médullaire.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4'05 -6'00]✔️ Formes non avancées : mutation KIT → prolifération clonale des mastocytes.✔️ Formes avancées : mutations KIT + autres mutations (TET2, SRSF2…). 4️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs des mastocytoses, dans quel contexte apparaissent-ils ? [6'01 – 9'23]✔️ Signes cutanés typiques : urticaire pigmentaire, signe de Darier.✔️ Signes liés à l'activation mastocytaire : flushs, prurit, bronchospasmes, troubles digestifs, réactions anaphylactiques possibles.✔️ Signes d'infiltration organique (formes avancées) : cytopénies, atteinte d'organes (foie, rate, os, tube digestif), perte de poids, altération de l'état général.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d'une mastocytose ? [9'24 – 13'12] ✔️ Biopsie des lésions cutanées suspectes, dosage de la tryptase devant une ostéoporose précoce une anaphylaxie idiopathique ou symptômes d'activation mastocytaire.✔️ Adressage aux centres de référence ou de compétence des mastocytoses pour bilan complet, suivi spécialisé et prévention des complications. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6Invitée :Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp https://anddi-rares.org/  1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0'26 – 0'53] ✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0'54 – 3'19] ✔️ Les gènes KAT6 régulent l'expression d'autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3'20 –5'25] ✔️ Expression clinique variable d'un patient à l'autre.✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5'26 – 6'30] ✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d'un syndrome KAT6 ? [6'30 – 7'09] ✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience. 6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7'10 – 9'35] ✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées. 7️⃣ Quelle est la place de l'association de patients KAT6 France ? [9'36 – 11'22] ✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l'isolement.✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?Invité :Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions. https://babysafe.solutions/ 1️⃣ Qu'est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ? [0'42 – 3'11] ✔️ Expérience de médecin dans l'assurance, confronté aux parents d'enfants nés avec déficience ou handicap.✔️ Constat : les procédures de recherche de responsabilité aboutissent peu, absorbent l'énergie des parents et compliquent leur accompagnement de l'enfant.✔️ Création d'une assurance collective offrant un soutien et une indemnisation aux parents aidants dès la naissance de l'enfant.2️⃣ Comment fonctionne la garantie déficience à la naissance, quels avantages apporte-t-elle aux parents aidants ? [3'12 – 5'34] ✔️ Assurance collective mutualisée, garantissant la couverture d'un ensemble de salariés.✔️ Soutien immédiat et inconditionnel aux familles d'enfants porteurs de déficience ou nés grands prématurés.✔️ Indemnisation financière jusqu'au 5ᵉ anniversaire de l'enfant, accompagnement dédié via un conseiller et des partenaires mobilisables.3️⃣  Quels types de soutien pratique sont proposés aux familles dès la naissance d'un enfant en situation de handicap ? [5'34 –6'49] ✔️ Financements pour accéder aux services adaptés aux besoins spécifiques de chaque famille.✔️ Accès à un réseau de partenaires labellisés proposant pair-aidance, soutien psychologique, assistance administrative, remboursement de restes à charge, financement de séjours adaptés...4️⃣  Quelle portée aurait la reconnaissance de la qualité de travailleur aidant pour les salariés et les entreprises ? [6'50 – 8'10] ✔️ Mesure phare du livre blanc « Le pouvoir d'agir des parents-aidants » : proposition de création de la RQTA (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Aidant), en miroir de la RQTH.✔️ Objectif : porter la RQTA auprès du pouvoir politique pour qu'un futur projet de loi définisse les droits associés.5️⃣  Quels obstacles principaux doivent être levés pour favoriser l'adoption des solutions proposées aux aidants ? [8'11 – 10'14] ✔️ Les parents aidants se reconnaissent encore peu comme tels.✔️ L'aidance parentale reste sous-estimée dans sa charge réelle.✔️ Les entreprises commencent à s'emparer du sujet, mais les solutions restent rares.6️⃣  Quel message adresser aux aidants et aux décideurs ? [10'14 – 11'57] ✔️ Encourager les parents aidants à se déclarer auprès de leur employeur pour mieux concilier vie professionnelle et rôle d'aidant.✔️ Les décideurs doivent reconnaître l'importance stratégique des aidants pour les entreprises.✔️ Les salariés aidants représentent un gisement de compétences qui reste encore à exploiter. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Tu te sens seul·e, triste, fatigué·e et en suradaptation dans l'effervescence des fêtes ?Dans cet épisode, je t'invite à explorer des perspectives nouvelles pour faire résonner "maladie" et "magie" alors même que la maladie est chronique et les symptômes Invisibles. Laisse-toi porter avec bienveillance, authenticité et humour (un brin décalé) au travers de cette chronique pour ré-inventer les fêtes à ta manière, dans le respect de tes rythmes et tes besoins. Si tu es amateur·trice de films fantastiques comme ceux de Tim Burton, des sagas comme Harry Potter, ou encore de science-fiction, cet épisode sonnera pour toi comme un chef d'oeuvre.Je te souhaite de joyeuses fêtes de fin d'année, avec tout ce que cela signifie pour toi.TamaraHébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies raresInvitée :Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. https://www.apasc.fr/ 1️⃣   Qu'est-ce que l'APASC, comment a-t-elle été créée ? [0'39 – 2'41] ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l'information et contribuer à la recherche médicale.✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).2️⃣   Quel impact les outils d'information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2'42 – 5'17] ✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l'entourage et les professionnels de santé, préparant à l'éducation thérapeutique.3️⃣   En quoi la formation à l'éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l'accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5'18 –7'09] ✔️ Formation à l'ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l'accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l'âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.4️⃣   Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7'10 – 9'43] ✔️ Charge émotionnelle et psychologique. ✔️ Charge de soins et organisation.✔️ Difficultés matérielles et financières.✔️ Isolement et manque de reconnaissance.5️⃣   Comment l'aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9'44 – 11'17] ✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.✔️ Réduction ou aménagement d'activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d'autonomie financière et précarisation économique.✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.6️⃣   Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11'18 – 13 '14] ✔️ Valorisation du courage et de l'engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) touche les petites artères des poumons, augmentant progressivement la pression artérielle et pouvant provoquer une insuffisance cardiaque sévère. Se manifestant par un essoufflement et des malaises, cette maladie rare ne se guérit pas, mais de récentes avancées dans la recherche ont permis de mettre au point un traitement prometteur : le sotatercept. En quoi consiste ce traitement ? Comment les patients sont-ils actuellement pris en charge ?  L'hypertension artérielle pulmonaire est une maladie rare, qui touche deux femmes pour un homme et, en France, concernerait entre 2 500 et 3 500 personnes. L'obstruction des vaisseaux des poumons perturbe la circulation sanguine et, à terme, épuise le cœur. Les premiers symptômes sont l'essoufflement, des douleurs thoraciques, des palpitations, des œdèmes des pieds. L'hypertension artérielle pulmonaire doit être, bien sûr, distinguée de l'hypertension artérielle, une maladie chronique fréquente et, dans certains cas évitables, qui concernerait un adulte sur trois, en France, d'après l'Inserm.  Une maladie rare et grave  Sans traitement, une fois le diagnostic posé, l'espérance de vie d'un patient atteint d'hypertension artérielle pulmonaire se limitait à trois ans. Grâce à un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, ce pronostic a été sensiblement amélioré pour les patients qui bénéficient d'un système de santé offrant les options thérapeutiques innovantes.   Avancées de la recherche   Les travaux d'un médecin chercheur français viennent d'être couronnés du Grand prix Inserm 2025 et du Grand prix de la Fondation de l'Assistance Publique AP-HP : le Pr Marc Humbert, médecin pneumologue et doyen de la Faculté de médecine de Paris-Saclay s'est engagé, depuis 30 ans, dans des recherches pour mieux comprendre et prendre en charge l'hypertension artérielle pulmonaire. Après en avoir cerné les caractéristiques inflammatoires, il a développé une biothérapie ciblant une protéine qui active cette inflammation de la paroi des vaisseaux. Ce traitement a été autorisé en 2024 par l'Agence Européenne du Médicament. L'amélioration de la prise en charge des patients atteints d'HTAP a permis de doubler leur espérance de vie en l'espace de 20 ans.  Avec : Pr Marc Humbert, chef du service de Pneumologie et soins intensifs respiratoires de l'Hôpital Bicêtre AP-HP (Centre de référence de l'hypertension pulmonaire) – Doyen et professeur de Pneumologie à la Faculté de Médecine Paris-Saclay. Directeur de l'Unité Mixte de Recherche Hypertension Pulmonaire Inserm/Paris-Saclay et Lauréat du Grand Prix Inserm 2025 Pr Eric Walter Pefura Yone, professeur de Médecine à la Faculté de Médecine et Sciences biomédicales de l'Université de Yaoundé 1. Médecin interniste, pneumologue et allergologue à l'Hôpital Jamot de Yaoundé au Cameroun  Maggy Surace, présidente de l'Association des malades, aidants et transplantés hypertension pulmonaire.   Programmation musicale : ► Abou Tall – Merci ► Rusowsky – malibU.

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) touche les petites artères des poumons, augmentant progressivement la pression artérielle et pouvant provoquer une insuffisance cardiaque sévère. Se manifestant par un essoufflement et des malaises, cette maladie rare ne se guérit pas, mais de récentes avancées dans la recherche ont permis de mettre au point un traitement prometteur : le sotatercept. En quoi consiste ce traitement ? Comment les patients sont-ils actuellement pris en charge ?  L'hypertension artérielle pulmonaire est une maladie rare, qui touche deux femmes pour un homme et, en France, concernerait entre 2 500 et 3 500 personnes. L'obstruction des vaisseaux des poumons perturbe la circulation sanguine et, à terme, épuise le cœur. Les premiers symptômes sont l'essoufflement, des douleurs thoraciques, des palpitations, des œdèmes des pieds. L'hypertension artérielle pulmonaire doit être, bien sûr, distinguée de l'hypertension artérielle, une maladie chronique fréquente et, dans certains cas évitables, qui concernerait un adulte sur trois, en France, d'après l'Inserm.  Une maladie rare et grave  Sans traitement, une fois le diagnostic posé, l'espérance de vie d'un patient atteint d'hypertension artérielle pulmonaire se limitait à trois ans. Grâce à un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, ce pronostic a été sensiblement amélioré pour les patients qui bénéficient d'un système de santé offrant les options thérapeutiques innovantes.   Avancées de la recherche   Les travaux d'un médecin chercheur français viennent d'être couronnés du Grand prix Inserm 2025 et du Grand prix de la Fondation de l'Assistance Publique AP-HP : le Pr Marc Humbert, médecin pneumologue et doyen de la Faculté de médecine de Paris-Saclay s'est engagé, depuis 30 ans, dans des recherches pour mieux comprendre et prendre en charge l'hypertension artérielle pulmonaire. Après en avoir cerné les caractéristiques inflammatoires, il a développé une biothérapie ciblant une protéine qui active cette inflammation de la paroi des vaisseaux. Ce traitement a été autorisé en 2024 par l'Agence Européenne du Médicament. L'amélioration de la prise en charge des patients atteints d'HTAP a permis de doubler leur espérance de vie en l'espace de 20 ans.  Avec : Pr Marc Humbert, chef du service de Pneumologie et soins intensifs respiratoires de l'Hôpital Bicêtre AP-HP (Centre de référence de l'hypertension pulmonaire) – Doyen et professeur de Pneumologie à la Faculté de Médecine Paris-Saclay. Directeur de l'Unité Mixte de Recherche Hypertension Pulmonaire Inserm/Paris-Saclay et Lauréat du Grand Prix Inserm 2025 Pr Eric Walter Pefura Yone, professeur de Médecine à la Faculté de Médecine et Sciences biomédicales de l'Université de Yaoundé 1. Médecin interniste, pneumologue et allergologue à l'Hôpital Jamot de Yaoundé au Cameroun  Maggy Surace, présidente de l'Association des malades, aidants et transplantés hypertension pulmonaire.   Programmation musicale : ► Abou Tall – Merci ► Rusowsky – malibU.

5éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantesInvitée :Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'artérite à cellules géantes ? [0'20 – 0'53] ✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et grande fatigue.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [0'54 – 2'05] ✔️ CRP élevée détectée par le médecin → scanner révélant une aortite aiguë.✔️ Orientation vers le centre de référence et diagnostic posé après trois semaines d'examens approfondis.3️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [2'06 -2'31] ✔️ Suivi initial mensuel au centre expert pour examens et ajustement thérapeutique.✔️ Une fois en rémission : rendez-vous annuel au centre et suivi régulier par le médecin traitant.4️⃣   Quelles sont les circonstances de la rencontre avec l'association France Vascularites ? [2'32 – 3'13] ✔️ Contact initial avec l'Alliance Maladies Rares, qui oriente les patients concernés vers l'association France Vascularites.✔️ L'association apporte écoute, soutien, réponses aux questions et partage d'expériences avec d'autres patients.5️⃣ Quelles sont les motivations à devenir membre du bureau de l'association France Vascularites ? [3'14 – 4'06] ✔️ S'investir dans l'association pour partager son témoignage et soutenir d'autres patients.✔️ Aider à se sentir moins seul au moment du diagnostic et accompagner tout au long de la maladie.6️⃣   Quelles sont les actions menées par France Vascularites pour les patients concernés ? [4'07 – 6'59] ✔️ Écoute, soutien et accompagnement des patients : permanences téléphoniques, rencontres avec experts, formations, cafés papote...✔️ Information, participation à la recherche clinique. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR.https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-   https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0'40 – 1'56]✔️ Sensibiliser aux maladies rares du métabolisme osseux et phosphocalcique.✔️ Faire connaître les centres de référence et le parcours de soins.✔️ Mettre en lumière la prise en charge, les avancées thérapeutiques et de recherche.2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Toulouse ? [1'57 – 3'10]✔️ Valoriser le travail d'équipe et la prise en charge multidisciplinaire du centre.✔️ Illustrer la continuité des soins entre pédiatres et médecins d'adultes.✔️ Mettre en lumière les avancées génétiques, thérapeutiques et les projets spécifiques du centre.3️⃣  Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3'10 –3'51]✔️ Prendre du recul pour évaluer et valoriser les pratiques du centre.✔️ Favoriser la réflexion sur l'évolution du centre et les nouveaux projets.✔️ Renforcer la dynamique de groupe et la collaboration entre les équipes pédiatriques et adultes.4️⃣  Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'52– 4'28]✔️ Profiter de l'opportunité pour valoriser le centre, ses équipes et ses travaux spécifiques.✔️ Utiliser la revue Horizon comme un moyen pour renforcer la cohésion et la réflexion collective.✔️ Encourager le travail en équipe et la collaboration entre les différents professionnels au quotidien. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantesInvité :Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d'immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d'Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site constitutif de Dijon du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Île-de-France Est et Ouest affilié à la filière FAI2R, et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-immunologie-clinique-medecine-1-soc-1/medecine-interne-et-immunologie https://www.vascularites.org/ https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'artérite à cellules géantes ? [0'52 – 3'35] ✔️ Prévenir les complications aiguës graves : complications visuelles et neurologiques.✔️ Diagnostiquer rapidement via les centres experts et les filières : « fast-track ».✔️ Soulager les symptômes efficacement.✔️ Maintenir la rémission à long terme et prévenir les rechutes.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [3'36 – 4'56] ✔️ Rhumatologues, internistes, neurologues, ophtalmologues, gériatres, cardiologues, médecins généralistes.3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [4'57 -7'02] ✔️ Corticothérapie : traitement de première ligne pour soulager les symptômes et réduire le syndrome inflammatoire, avec sevrage progressif sur 12 mois.✔️ Biothérapies ciblées ou immunosuppresseurs (traitements d'épargne corticoïdes).4️⃣ Quels sont les risques de rechute ? [7'03 – 8'41] ✔️ Environ 50 % des patients rechutent, surtout lors de l'arrêt ou de la réduction des doses de médicaments.✔️ Rechutes rarement sévères, mais nécessitent d'ajuster ou de prolonger les traitements.5️⃣ Une prise en charge cardiovasculaire est-elle recommandée chez ces patients ? [8'42 – 11'27] ✔️ Surveillance des facteurs de risque cardiovasculaire, en raison d'un risque accru dès le diagnostic.✔️ Suivi annuel de l'aorte chez les patients avec atteinte des gros vaisseaux.6️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteint d'artérite à cellules géantes ? [11'28 – 12'49] ✔️ Suivi clinique et biologique : tous les 3–6 mois pendant le traitement, puis tous les 6 mois après arrêt.✔️ Suivi vasculaire : imagerie de l'aorte et des gros vaisseaux, prolongé souvent au-delà de trois ans, même après arrêt du traitement. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerieInvité :Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-Multi et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l'égide du GEFA et de la filière de santé FAI2R.https://www.chu-nantes.fr/maladies-rares-centres-de-competences-du-chu-de-nantes https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels examens permettent de confirmer une artérite à cellules géantes ? [0'47 – 1'18]✔️ La biopsie d'artère temporale est le seul examen confirmant avec certitude l'artérite à cellules géantes.✔️ D'autres examens peuvent suggérer le diagnostic en cas de forte suspicion clinique.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Quels tests non invasifs peuvent orienter le diagnostic ? [1'19 – 2'00]✔️ Échodoppler des artères temporales : examen de première intention pour orienter le diagnostic.3️⃣   Quelle est la place des différents scanners pour ces patients ? [2'01 -3'06]✔️ PET scanner : imagerie corps entier, détecte l'hypermétabolisme des parois artérielles, signe de vascularite.✔️ Angioscanner, angio-IRM : montre l'épaississement inflammatoire des parois.4️⃣   Comment évaluer la sévérité de l'atteinte après confirmation du diagnostic ? [3'07 – 5'21]✔️ La sévérité dépend des complications vasculaires immédiates (ischémie, cécité) et à moyen/long terme (artères de gros calibre, aorte).✔️ Les signes intenses au halo à l'échodoppler et la présence d'aortite augmentent le risque de complications et influencent la surveillance.✔️ La cartographie vasculaire complète est essentielle pour évaluer le pronostic et guider le suivi.5️⃣ Quel suivi radiologique proposer après l'instauration du traitement ? [5'22 – 6'40]✔️ Le suivi radiologique dépend de l'atteinte initiale des vaisseaux.6️⃣   Existe-t-il des filières de diagnostic rapide pour l'artérite à cellules géantes ? [6'41 – 7'50]✔️ Filières de diagnostic rapide accessibles dans de nombreux centres en France, via un numéro de contact pour cliniciens de premier recours.✔️ Évaluation clinique et imagerie adaptée aux ressources locales.✔️ Objectif : diagnostic précoce pour limiter les complications oculaires.7️⃣ À qui adresser les patients concernés ? [7'51 – 8'33]✔️ Chaque région dispose d'un correspondant expert.✔️ Les patients doivent être adressés rapidement à ces centres experts locaux. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5ème épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.Invitée :Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique https://anddi-rares.org/    1️⃣   Quelle est la différence entre dépistage néonatal génétique et dépistage néonatal génomique ? [0'41 – 1'44]✔️ Génétique : test ciblé sur certaines maladies.✔️Génomique : séquençage étendu du génome pour dépister davantage de pathologies.Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/2️⃣   Quels sont les bénéfices attendus du dépistage néonatal génomique ? [1'45 – 2'36]✔️ Identifier un plus grand nombre de pathologies pédiatriques dès la naissance.✔️ Anticipation des traitements précoces grâce aux nouvelles thérapies disponibles.✔️ Adaptation continue aux innovations, avec ajout progressif des maladies traitables au programme de dépistage.3️⃣   Quels enjeux éthiques sont associés au dépistage génomique chez le nouveau-né ? [2'37-4'51]✔️ Impact psychologique d'un diagnostic précoce sur les parents, surtout pour les pathologies à expression tardive.✔️ Définition de la liste de gènes « actionnables » et évaluation de l'efficacité des traitements disponibles.✔️ Difficultés d'information éclairée des parents face à un dépistage massif.✔️ Gestion des faux positifs et suivi complémentaire pour rassurer les familles.✔️ Enjeux liés au stockage et à la confidentialité des données génomiques.4️⃣   Quelle est la situation actuelle en France concernant la mise en place du dépistage néonatal génomique ? [4'51 -5'59]✔️La France participe au consortium international ICoNS pour le dépistage néonatal génomique.✔️ Lancement du projet pilote PERIGENOMED en 2025, et participation au projet européen Screen4Care depuis fin 2024.5️⃣   Comment présenter le projet PERIGENOMED aux auditeurs ? [6'00 – 8'08]✔️Projet national pilote d'extension du dépistage néonatal génomique, structuré en deux phases.✔️Phase I (Clinics I) : faisabilité et acceptabilité. 5 CHU participants, 2 centres de séquençage. Environ 400 nouveau-nés séquencés au CHU de Dijon✔️Phase II : préfiguration sur 19 000 nouveau-nés en Bourgogne Franche-Comté, pour évaluer la performance, les aspects médico-économiques et éthiques, en vue d'une généralisation future.6️⃣   Quelles perspectives futures pour le dépistage génomique néonatal ? [8'09 – 8'59]✔️ Possibilité d'étendre le dépistage néonatal classique à une liste élargie de pathologies, à définir avec les agences de santé.✔️ Ambition de créer un projet fournissant les outils nécessaires à une généralisation future du dépistage génomique. L'équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________________RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton). Invité : Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l'égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé FAI2R.  https://www.aphp.fr/cochin/service-de-medecine-interne https://www.fai2r.org/ https://www.vascularites.org/   1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l'artérite à cellules géantes ? [0'34 – 2'10]  ✔️ Maladie touchant principalement les patients de plus de 50 ans (ratio femme-homme : 3 :1). ✔️ Symptômes typiques : maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et aux hanches. ✔️ Autres symptômes : syndrome inflammatoire, fièvre, fatigue. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [2'11 – 2'50]  ✔️ Internistes et rhumatologues assurent la prise en charge principale, avec appui éventuel des médecins vasculaires. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2'51 -4'21] ✔️ Symptômes visuels (baisse de vision, diplopie) nécessitent une consultation en urgence pour prévenir la cécité ✔️ Toute suspicion d'artérite à cellules géantes doit être évaluée rapidement, même sans signe visuel. 4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4'22 – 5'40]  ✔️ Évaluation clinique rapide, idéalement dans les 24 à 48 heures, pour décider d'introduire une thérapeutique si le diagnostic semble probable. ✔️ Confirmation diagnostique indispensable via biopsie de l'artère temporale ou examen d'imagerie. ✔️ Organisation d'un « Fast Track » pour un diagnostic rapide et fiable. 5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5'41 – 7'43]  ✔️ Identifier les signes cliniques d'appel. ✔️ Inflammation biologique détectable à la prise de sang. ✔️ Confirmation par biopsie de l'artère temporale ou imagerie (échographie Doppler, PET scanner, IRM, angioscanner). 6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7'44 – 9'24]  ✔️ Écarter principalement les maladies cardiovasculaires (signes visuels), neurologiques (maux de tête), rhumatismales (douleurs des ceintures) ou autres maladies inflammatoires ✔️ Utiliser les marqueurs biologiques d'inflammation pour orienter le diagnostic et écarter d'autres étiologies.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA   Invitée : Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.   1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) ? [0'22 – 1'01]  ✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place. ✔️ Dépistage proposé pour l'amyotrophie spinale, accepté immédiatement. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1'02 – 1'46]  ✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance. ✔️ Suspicion d'amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles. 3️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'47-2'25]  ✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang. ✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2. 4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s'informer sur la maladie ? [2'26-3'07]  ✔️Recherche d'informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue. 5️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [3'08 – 3'47]  ✔️ Évolution « normale ». ✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l'hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l'intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3'48 – 5'08]  ✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d'agir avant l'apparition de symptômes souvent irréversibles.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre-endocrinologue au CHU de Montpellier et coordinateur du centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/pediatrie-multidisciplinaire-228   https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0'39 – 1'33] ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé à l'hypophosphatasie, une maladie extrêmement rare, pour améliorer la prise en charge des patients. ✔️ Montrer qu'un centre de compétence, même avec une équipe réduite, peut assurer une prise en charge de qualité et valoriser son rôle. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Montpellier ? [1'34 – 2'07] ✔️ Met en valeur la mobilisation des différentes spécialités pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares complexes. ✔️ Illustre que ce modèle de prise en charge pourrait s'appliquer aux cas pédiatriques comme aux adultes. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'08 –3'08] ✔️ Permet de réfléchir collectivement aux pratiques quotidiennes et à la structuration des prises en charge. ✔️ Identifier les points forts, les axes d'amélioration et préparer l'avenir, notamment avec les collègues d'adultes. ✔️ Collaboration fluide et agréable avec l'équipe de Rare à l'écoute lors de la préparation et de la construction de la revue. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'09– 4'08] ✔️ Ne pas hésiter à se lancer et à mobiliser les filières pour valoriser les maladies rares. ✔️ Identifier des centres diversifiés sur le territoire et mettre en avant leur rôle dans la prise en charge. ✔️ Utiliser des supports comme la revue Horizon pour communiquer efficacement sur les pathologies et les patients suivis.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

3éme épisode / 5, de la série sur l'amyotrophie spinale infantile.  Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.  https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/   1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale ? [0'33 – 1'48]  ✔️ L'amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt ✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l'apparition des symptômes. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   Qu'est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1'49 – 3'38]  ✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l'acceptabilité d'un dépistage néonatal génétique de l'amyotrophie spinale. ✔️ Première application en France d'un dépistage néonatal basé sur l'analyse génétique. ✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d'autres dépistages. 3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3'39-5'58]  ✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique. ✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental. ✔️ Organisation d'une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels. 4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5'59 -7'16]  ✔️98 % d'acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement. 5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7'17 – 8'37]  ✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés. ✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d'acceptation parentale. ✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national. 6️⃣   Comment le dépistage de l'amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8'38 – 9'31]  ✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l'acceptabilité du dépistage. ✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France. 7️⃣ Quelles perspectives pour l'avenir du dépistage de l'amyotrophie spinale ? [9'32 – 11'47]  ✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l'amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés. ✔️ Objectif : prévenir l'apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur l'Artérite à cellules géantes.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ?  Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes.  https://www.chu-caen.fr/page-services/medecine-interne/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/cerainom-aaouba/   https://www.fai2r.org/   1️⃣ Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0'46 – 2'00]  ✔️ Vascularite systémique la plus fréquente chez l'adulte, touchant les gros et moyens vaisseaux, en particulier l'aorte et ses branches. ✔️ Affecte les personnes de plus de 50 ans, avec une prédominance féminine (2–3 femmes pour 1 homme). ✔️ Incidence en France : ~10 cas pour 100 000 habitants >50 ans, plus fréquente dans le nord de l'Europe. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2'01 – 3'49]  ✔️ Activation immunitaire anormale des cellules dendritiques et lymphocytes T, entraînant inflammation par cytokines (IL-6, IL-17, IFN-γ). ✔️ Formation de cellules géantes et sécrétion d'enzymes destructrices endommageant la paroi vasculaire. ✔️ Remodelage vasculaire provoquant sténoses et occlusions responsables des symptômes ischémiques. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d'une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3'50 -5'48]  ✔️ Suspecter la maladie devant céphalées, altération de l'état général, fièvre. ✔️ Bilan initial : rechercher des symptômes cardinaux et un syndrome inflammatoire biologique (CRP, fibrinogène). 4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d'artérite à cellules géantes ? [5'49 – 7'36]  ✔️ Prise en charge hospitalière : médecine interne ou rhumatologie via des filières rapides pour confirmer le diagnostic et débuter le traitement si nécessaire. ✔️ Situation urgente en ville : début immédiat de corticoïdes si symptômes cardinaux avec signes visuels (vision flou, diplopie, cécité) et CRP élevée. 5️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'artérite à cellules géantes en France ? [7'37 – 8'57]  ✔️ Filières de prise en charge rapide dans de nombreux hôpitaux français pour examens et traitement initial. ✔️ Groupes et réseaux spécialisés (FAI2R, GEFA) pour homogénéiser les pratiques et diffuser les recommandations. ✔️ Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) régulièrement actualisés pour garantir une prise en charge standardisée et optimale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile. Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure. Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.   Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique  https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/  L'équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l'amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer. Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal. Chaque nouveau-né peut donc bénéficier d'un diagnostic dès la naissance, avant même l'apparition des premiers symptômes ; un tournant majeur pour la prise en charge. Un épisode essentiel pour mieux connaître la maladie, identifier les symptômes évocateurs (hypotonie, aréflexie, éveil préservé) et comprendre pourquoi chaque jour compte dans la mise en place du traitement.

Invitée : Dr Cécile Cauquil, neurologue du centre de référence des neuropathies rares et amyloïdes (CERAMIC) du CHU Bicêtre de la filière Filnemus. https://hopital-bicetre.aphp.fr/loffre-de-soins-de-bicetre/maladies-rares/    https://www.filnemus.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0'33 – 1'29] ✔️ Valoriser le centre et son équipe pluridisciplinaire (médecins, paramédicaux, coordinateurs). ✔️ Sensibiliser sur l'amylose héréditaire à transthyrétine. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Bicêtre ? [1'30 – 2'21] ✔️ Valoriser le centre et sa prise en charge spécifique de la maladie. ✔️ Souligner l'importance du diagnostic génétique, du dépistage présymptomatique et du suivi des porteurs asymptomatiques. ✔️ Mettre en avant les progrès thérapeutiques ayant amélioré le pronostic et la survie. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'22 –3'17] ✔️ Collaboration et partage enrichissants entre professionnels. ✔️ Valorisation de l'implication des patients dans les essais thérapeutiques. ✔️ Témoignages et rencontres positives au sein des équipes. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'18– 3'55] ✔️ Encourager les autres filières et centres experts à participer sans hésitation. ✔️ S'appuyer sur l'accompagnement de l'équipe de RARE à l'écoute pour valoriser fidèlement les actions et le rôle du centre.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

5éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l'XLH Invité : Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR.  https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-    https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301   https://www.filiere-oscar.fr/   1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'33 – 1'23]  ✔️ Objectifs : améliorer la qualité de vie, réduire les douleurs et prévenir les complications. ✔️ Coordination par un médecin référent au sein d'un centre expert, entouré d'une équipe multidisciplinaire. ✔️ Approche multimodale : traitement médical, renforcement musculaire, accompagnement psychosocial, gestion pondérale. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1'24 – 2'00]  ✔️ Traitements médicamenteux et approches non médicamenteuses. 3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2'01 -3'07]  ✔️ Traitements médicamenteux ✔️ Prise en charge multimodale : renforcement musculaire, thérapies de support, recours aux centres antidouleurs si nécessaire.  4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3'08 – 4'14] ✔️ Prise en charge rééducative personnalisée : kinésithérapie adaptée. ✔️ Importance de l'autonomie : exercices réguliers à domicile, activité physique adaptée, stages intensifs en médecine physique pour les situations complexes. 5️⃣ Quelle est l'importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4'15 – 4'59] ✔️ La maîtrise du poids est essentielle. ✔️ Prise en charge multidisciplinaire recommandée par un diététicien ou un médecin nutritionniste. 6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5'00 – 6'40]  ✔️ Accompagnement psychologique adapté : médecin traitant, psychologue ou psychiatre selon les besoins. ✔️ Adaptation du travail ou de l'école pour tenir compte de la pathologie. ✔️ Accès aux aides sociales et techniques : MDPH, assistante sociale, ergothérapeute... 7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6'41 – 7'40]  ✔️ Prise en charge structurée au sein de la filière maladies rares OSCAR et des centres de référence/compétence phospho-calciques. ✔️ Réseau de professionnels formés à l'XLH, avec équipes adultes et pédiatriques pour un suivi multidisciplinaire. ✔️ Programmes d'accompagnement et d'éducation thérapeutique disponibles pour soutenir la prise en charge globale des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5 de la série sur l'XLH.  Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l'XLH chez l'adulte  Invité : Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society.  https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/  https://ectsoc.org/ https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'32 – 1'08]  ✔️ Diagnostic souvent posé dans l'enfance. ✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l'âge adulte. ✔️ Découverte à l'occasion de douleurs osseuses ou de fractures. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr) 2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1'09 – 1'40]  ✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation. ✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis. ✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs. 3️⃣ Quels signes d'appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1'41 -2'46]  ✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l'excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté). ✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis. 4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2'47 – 3'25]  ✔️ Signes cliniques évocateurs. ✔️ Biologie : présence d'un diabète phosphaté. ✔️ Confirmation génétique : identification d'une mutation du gène PHEX. 5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'25 – 4'00] ✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté. ✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ... 6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d'hypophosphatémie liée à l'X ? [4'00 – 4'49]  ✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR.  7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4'50– 5'52]  ✔️ Suspecter l'XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur. ✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23. ✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

3éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.  Invité : Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'34 – 0'56]  ✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Comment s'est déroulée la période d'errance diagnostique ? [0'57 – 3'12]  ✔️ Errance diagnostique jusqu'à 8–9 ans malgré un suivi médical. ✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé. 3️⃣   Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3'13 -3'59]  ✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l'hypophosphatémie liée à l'X. ✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence. ✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans. 4️⃣   Comment s'organise la prise en charge actuelle ? [4'00 – 5'02]  ✔️ Suivi continu en centre de référence. ✔️ Mise sous un nouveau traitement. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l'association auprès des familles et des patients ? [5'03 – 6'48] ✔️ Engagement dans l'association pour soutenir patients et familles. ✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients. ✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD. ✔️ Favorise l'entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs concernant l'errance diagnostique dans les maladies rares ? [6'49 – 8'09]  ✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical. ✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables. ✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s'assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d'XLH.  Invité : Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d'XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'29 – 2'01]  ✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher. ✔️ Parcours de soins classique pendant l'enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage. ✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Quelles sont les raisons d'une l'interruption du suivi médical à la fin de l'adolescence ? [2'02 – 3'07]  ✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance. ✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l'enfance/adolescence. 3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3'08 -4'24]  ✔️ Reprise du suivi après une dizaine d'années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles. ✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé.  ✔️ Réintégration d'un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique. 4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd'hui ? [4'25 – 5'32]  ✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d'une routine de soins. ✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d'activités physiques adaptées. ✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire. 5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5'33 – 6'27] ✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport. ✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie. ✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global. 6️⃣   Quelle routine de soins et d'activités physiques a été mise en place ? [6'28 – 7'37]  ✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine. ✔️ Déplacements principalement à vélo. ✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle. 7️⃣ Quel est l'intérêt et l'impact du suivi psychologique ? [7'38 – 9'38] ✔️ Suivi psychologique instauré à l'adolescence. ✔️ Permet de comprendre et d'accepter le handicap, de positiver la maladie et d'intégrer son impact dans la vie quotidienne. ✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie. 8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d'XLH ? [9'39 – 12 '04]  ✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie. ✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s'appuyant sur les professionnels et aidants. ✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

1er épisode / 5, de la série sur l'XLH.  Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l'XLH.   Invitée : Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d'XLH.    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0'24 – 0'49]  ✔️ Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospitalisation et au diagnostic. ✔️ Plusieurs hospitalisations et interventions chirurgicales ont suivi. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   A quel moment surviennent les problèmes dentaires ? [0'49 – 1'54]  ✔️ Gingivite sévère à 14 ans avec mobilité dentaire. ✔️ Dès 18 ans, infections répétées et résections apicales. ✔️ Extraction des incisives inférieures en 2007 après maintien par fil dentaire. 3️⃣   Comment le lien avec l'XLH est-il établi ? [1'55 -3'44]  ✔️ Découvert en 2014 via une association. ✔️ Avant cela, les dentistes prescrivaient des traitements inadaptés, ignorant la maladie. 4️⃣   Quels soins dentaires ont été réalisés au fil des années ? [3'45 – 6'01]  ✔️ Soins progressifs pour infections à la racine. ✔️ Pose d'implants. 5️⃣   Quel est l'impact en termes de coût, et quelle prise en charge est possible pour ces soins ? [6'02 – 7'04]  ✔️ Aucun remboursement complet n'est actuellement possible.  ✔️ Implants partiellement remboursés via mutuelle. 6️⃣   Comment s'organise le suivi dentaire ? [7'05 – 8'14]  ✔️ Suivi dentaire très régulier pour détartrage et prévention des infections. 7️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d'XLH ? [8'15 – 9 '31]  ✔️ Importance d'un suivi dentaire et médical régulier dès l'enfance. ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé aux liens entre certaines maladies rares et les problèmes dentaires. ✔️ Se rapprocher des associations de patients pour information et soutien.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invitée : Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares  https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/     https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0'45 – 1'33] ✔️ L'hypophosphatasie est un bon exemple de maladie rare complexe, nécessitant une prise en charge précoce et multidisciplinaire. ✔️ Volonté de valoriser le rôle du réseau MOC et de sensibiliser à la diversité des formes cliniques. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de l'hôpital Necker-Enfants malades ? [1'34 – 2'15] ✔️ Accessible à tous, elle facilite le partage d'informations sur le diagnostic et la prise en charge. ✔️ Renforce l'adressage vers les centres experts et soutient la coordination des soins. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2'16 –3'10] ✔️ Constitution de binômes complémentaires selon les spécialités, favorisant une approche globale. ✔️ Implication de médecins de tous horizons : pédiatres, généticiens, orthopédistes, dentistes, rhumatologues, chirurgiens, radiologues… ✔️ Illustration concrète de la complémentarité des expertises nécessaires pour une prise en charge optimale. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3'11– 3'53] ✔️ Approche simple, pédagogique et facilement reproductible dans d'autres contextes de maladies rares. ✔️ Bon outil de communication pour valoriser les actions locales et les expertises du réseau.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _________________________________________________ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

Méditation, relaxation, pleine conscience, visualisation… Peu importe le nom qu'on lui donne, pour Tamara & Michael Pellegrini, c'est une pause guidée. Un instant suspendu rien qu'à soi, où tout le reste passe "En mode avion ✈️ Notre association Les Invisibles est très heureuse de te proposer cette ressource : un espace pour apaiser le sentiment de honte, en lui laissant une place puis en amenant confiance et sécurité à cet endroit. Alors prends cette pause ⏸️ en appuyant sur play ▶️ ! Notre association tient aussi à remercier chaleureusement la

5éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invité : Mr Noël André, délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France.  https://www.alpha1-france.org/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine ? [0'25 – 1'34]  ✔️ Premiers signes d'essoufflement à 30 ans, interprétés à tort comme de l'asthme. ✔️ Diagnostic erroné et traitement inadapté pendant plusieurs années malgré un suivi par le médecin traitant et un pneumologue. ✔️ Dégradation progressive liée à une méconnaissance du déficit en alpha-1 antitrypsine. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'35 – 2'30]  ✔️ Diagnostic posé par une pneumologue nouvellement installée, après des examens ciblés, dont une prise de sang. ✔️ Découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie jusque-là inconnue. ✔️ Sentiment mêlé de soulagement (avoir enfin un diagnostic) et d'inquiétude face à l'avenir. 3️⃣   Comment s'organise la prise en charge ? [2'31 -3'01]  ✔️ Suivi régulier depuis 15 ans en CHU, en pneumologie. ✔️ État de santé stable grâce à une prise en charge spécialisée. 4️⃣   Un dépistage familial a-t-il été effectué ? [3'01 – 4'00] ✔️ Dépistage familial réalisé dès le diagnostic : trois enfants sont porteurs du déficit, sans symptômes à ce jour. ✔️ Transmission génétique identifiée, permettant une sensibilisation rapide de la famille. ✔️ Prévention mise en place précocement, notamment par l'arrêt ou l'absence de tabac. 5️⃣   Quelles sont les motivations à devenir délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France ? [4'01 – 4'33]  ✔️ Implication de longue date dans le milieu associatif. ✔️ Connaissance des enjeux et difficultés liés au bénévolat dans les associations. 6️⃣   Quelles sont les missions de l'association à l'échelle nationale et régionale ? [4'33 – 5'51]  ✔️ Sensibiliser professionnels de santé et familles à la maladie rare. ✔️ Soutenir les familles par des rencontres et échanges en ligne. ✔️ Organiser des actions régionales comme les cafés alpha-1 et collaborer avec l'Alliance Maladies Rares. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5'52 – 6 '30]  ✔️ Ne pas hésiter à changer de médecin si l'on sent que quelque chose ne va pas. ✔️ L'errance diagnostique est un problème majeur des maladies rares comme le déficit en alpha-1 antitrypsine insister pour obtenir un second avis et ne pas rester passif face à une évolution inquiétante.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invité : Pr Olivier Le Rouzic, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Lille et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédacteur du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-lille-institut-coeur-poumon/  https://respifil.fr/   1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'48 – 1'47]  ✔️ Identifier précocement les déficits sévères pour prévenir les complications. ✔️ Mettre en place des mesures de prévention efficaces dès le diagnostic. ✔️ Limiter le risque d'atteinte pulmonaire ou hépatique grave grâce à une prise en charge adaptée. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1'47 – 2'53]  ✔️ Pneumologues et hépatologues : prise en charge spécialisée, notamment en centres experts. ✔️ Médecins généralistes : dépistage et suivi des patients. ✔️ Généticiens : conseil familial et dépistage des apparentés. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2'54 -5'06]  ✔️ Prévention : arrêt du tabac, éviter les toxiques, l'alcool excessif et le surpoids. ✔️ Traitement : supplémentation possible en alpha-1 antitrypsine pour formes pulmonaires sévères, après avis en RCP. ✔️ Suivi : orientation vers des centres experts et inclusion dans des cohortes de suivi. 4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser ? [5'07 – 6'16]  ✔️ Adopter une hygiène de vie équilibrée et éviter les traitements hépatotoxiques. ✔️ Informer les professionnels de santé du déficit pour éviter les médicaments à risque pour le foie ✔️Proposer le dépistage aux proches. ✔️Orientation vers l'association ADAAT Alpha1-France pour soutien et échanges. 5️⃣   Quel suivi proposer aux patients atteint de DAAT ? [6'16 – 7'53]  ✔️ Suivi adapté selon sévérité des atteintes pulmonaires ou hépatiques. ✔️ Prise en compte des facteurs aggravants (tabac, obésité) avec accompagnement adapté. ✔️ Coordination entre centres experts, spécialistes et médecins généralistes.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************ RARE à l'écoute est le 1er média d'influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d'un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Invitée : Dr Malika Balduyck, biologiste, praticien hospitalier au sein du centre de biologie et de pathologie du CHU de Lille, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/ https://splf.fr/                                 1️⃣   Quels sont les laboratoires agréés pour le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'35 – 2'08]  ✔️ Trois laboratoires sont actuellement labellisés pour le diagnostic complet du DAAT : CHU Lyon Sud, Hôpital Européen Georges Pompidou  et CHU de Lille ✔️ Le dosage de l'alpha-1 antitrypsine sérique peut être réalisé par de nombreux laboratoires hospitaliers (CHU, centres régionaux) et par certains grands laboratoires privés. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic biologique de cette maladie rare ? [2'09 – 4'05]  ✔️ Dosage initial : mesurer la concentration sérique d'alpha-1 antitrypsine. ✔️ Prélèvement : réaliser le dosage en dehors d'un contexte inflammatoire pour éviter les faux négatifs. 3️⃣  Comment s'effectue le diagnostic génétique du DAAT ? [4'06 -5'34]  ✔️Le génotypage nécessite le recueil du consentement éclairé du patient. ✔️ Analyse génétique par PCR allèles spécifiques (14 variants) ou par séquençage du gène SERPINA1. 4️⃣   Quels sont les délais de rendu des résultats ? [5'35 – 6'17]  ✔️ Dosage sérique de l'alpha-1 antitrypsine : 2 à 8 jours selon la fréquence des analyses. ✔️ Phénotypage : environ 10 jours. ✔️ Activité anti-élastasique du sérum : environ 8 jours. ✔️ Génotypage : plus long 5️⃣   Comment les praticiens doivent-ils procéder pour la réalisation des prélèvements ? [6'18 – 7'54]  ✔️ Prélèvement classique en laboratoire sur sang veineux (pli du coude), prescrit par le praticien. ✔️ Prélèvement au cabinet du médecin avec kit (sang au doigt sur papier filtre), envoyé aux laboratoires de référence. ✔️ Prélèvement buccal (par écouvillon) possible au cabinet pour analyse génétique ciblée par PCR (14 variants). 6️⃣   Quel est le rôle du biologiste dans le parcours diagnostique du DAAT ? [7'54 – 9'11]  ✔️ Interpréter les résultats en collaboration avec médecins et généticiens. ✔️ Proposer une enquête familiale chez les proches en cas de déficit confirmé. ✔️ Participer aux réunions pluridisciplinaires pour le suivi des patients.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

2éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostic clinique d'un déficit en alpha-1 antitrypsine. Invitée : Dr Mallorie Kerjouan, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Rennes et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-rennes-hopital-pontchaillou/  https://respifil.fr/      1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'45 – 2'43]  ✔️ Le DAAT est un déficit génétique pouvant entraîner une atteinte pulmonaire (emphysème, BPCO) et/ou hépatique. ✔️Les symptômes respiratoires sont aspécifiques : toux, dyspnée, infections bronchiques récidivantes. ✔️ Le principal facteur de risque est le tabagisme ; les formes sévères surviennent plus tôt chez les fumeurs. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Comment s'effectue le diagnostic clinique de cette maladie rare ? [2'43 – 3'55]  ✔️ Les symptômes étant aspécifiques, le diagnostic repose sur la recherche du déficit en alpha1 antitrypsine à l'aide d'une prise de sang, avec bilan respiratoire (EFR, scanner) en cas de BPCO ou d'emphysème. ✔️ Le dépistage du DAAT doit être systématique chez tout patient présentant un trouble ventilatoire obstructif, quel que soit l'âge ou le statut tabagique. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'56 -4'55] ✔️ Le DAAT peut être confondu avec l'asthme, la BPCO classique liée au tabac, une maladie kystique au scanner ou d'autres maladies respiratoires chroniques. 4️⃣   Comment évaluer la sévérité de la maladie ? [4'56 – 6'21]  ✔️ L'évaluation clinique repose sur l'examen, l'interrogatoire, les échelles de dyspnée (NYHA, mMRC) et la qualité de vie. ✔️ Les EFR (VEMS, DLCO) et tests d'effort permettent de mesurer l'atteinte fonctionnelle et les échanges gazeux. ✔️ Le scanner thoracique quantifie l'emphysème et complète l'évaluation globale de la sévérité. 5️⃣   Comment s'opère l'annonce diagnostic auprès des patients ? [6'22 – 7'35]  ✔️ Le patient est informé dès la prescription du dosage et, en cas de déficit, une analyse génétique est proposée avec consentement éclairé. ✔️ L'annonce inclut des explications sur la transmission génétique (récessive) et l'importance du dépistage familial. ✔️ Le message se veut rassurant : le déficit n'est pas toujours synonyme de maladie, mais impose des mesures préventives ciblées. 6️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [7'36 – 8'37]  ✔️ En cas de doute ou de diagnostic confirmé, il faut adresser le patient à un pneumologue, de préférence en centre de référence. ✔️ Selon le contexte, une orientation secondaire vers un généticien ou un hépatologue peut être nécessaire.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe...Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

INÉDIT - Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe... Retrouvez chaque mois, un nouvel épisode inédit de "Symptômes", ainsi qu'un bonus la semaine suivante.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

INÉDIT - Dans ce nouvel épisode de "Symptômes", le médecin généraliste Érik Bernard nous raconte l'histoire d'une jeune femme de 28 ans, venue consulter pour une hypertension artérielle assez banale. En bonne santé apparente et sans symptômes alarmants, la patiente ne s'attendait pas à ce que sa visite de routine révèle une situation bien plus complexe... Retrouvez chaque mois, un nouvel épisode inédit de "Symptômes", ainsi qu'un bonus la semaine suivante.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

1er épisode / 5, de la série sur le DAAT.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? Invité : Pr Jean-François Mornex, pneumologue, professeur des universités, praticien du centre de référence des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS sur l'atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.  http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-reference/equipe   https://respifil.fr/   1️⃣   Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0'35 – 1'41]  ✔️ Maladie génétique rare décrite, avec déficit dû à la transmission du variant Z du gène de l'alpha-1 antitrypsine par chacun des deux parents (homozygotie ZZ). ✔️ Il entraîne une rétention de la protéine dans le foie, avec risque de fibrose ou de cirrhose et une atteinte pulmonaire. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare au niveau pulmonaire ? [1'42 – 2'30]  ✔️ L'atteinte pulmonaire résulte d'une perte de protection contre l'élastase, enzyme libérée par des neutrophiles activés, notamment chez les fumeurs. ✔️ Cette élastase détruit les parois alvéolaires, provoquant un emphysème et une broncho-pneumopathie chronique obstructive. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d'une atteinte pulmonaire liée au DAAT ? [2'31 -3'04]  ✔️ Les patients atteints d'atteinte pulmonaire liée au déficit en alpha-1 antitrypsine présentent des symptômes classiques de BPCO : toux, expectoration, et exacerbations. ✔️ Le symptôme principal est une dyspnée d'effort due à la distension thoracique causée par l'emphysème. 4️⃣   Quels mécanismes expliquent le retard diagnostique chez les patients présentant ces symptômes respiratoires ? [3'04 – 4'00]  ✔️ Le déficit en alpha-1 antitrypsine est souvent méconnu et rarement diagnostiqué. ✔️ Les symptômes progressent lentement et la dyspnée d'effort est fréquente dans la population générale, ce qui retarde la suspicion. ✔️ Cette méconnaissance explique l'importance de dépister systématiquement le déficit chez les patients BPCO. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [4'00 – 4'50]  ✔️ Adresser les patients à un pneumologue ou à un centre référence de la filière RespiFIL. ✔️ Le diagnostic permet d'identifier l'atteinte hépatique et d'orienter la prévention. ✔️ Principales recommandations : éviter alcool, obésité et tabac.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 

Margot a grandi avec un système immunitaire affaibli. Alors quand des symptômes étranges débarquent en pleine période de préparation pour un marathon

À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme qui se tient tous les 13 juin, nous parlons de cette maladie héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme est une maladie présente partout à travers le monde, mais est plus fréquente en Afrique subsaharienne avec une prévalence qui varie entre 1 cas sur 5 000 à 1 cas sur 15 000 selon l'OMS. Souvent discriminées, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des handicaps, notamment visuels, et ont plus de risques de déclencher des cancers de la peau.  Dr Fanny Morice-Picard, dermatologue au Centre de référence maladies rares de la peau du CHU de Bordeaux et au Service de Dermatologie et Dermatologie Pédiatrique de ce même CHU Pr Mohamed Maciré Soumah, dermatologue-vénéréologue au CHU Donka de Conakry, praticien hospitalier, professeur d'université, enseignant-chercheur à la Faculté des Sciences et Techniques de la Santé de l'Université Gamal Abdel Nasser de Conakry, en Guinée Souradji Ouro-Yondou, directeur exécutif de l'Association Nationale des personnes atteintes d'albinisme au Togo (ANAT).   Programmation musicale :  ► Eu.clides - Ira para que ? ► ADB, Yujio - Wa wa wa.

À l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme qui se tient tous les 13 juin, nous parlons de cette maladie héréditaire caractérisée par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme est une maladie présente partout à travers le monde, mais est plus fréquente en Afrique subsaharienne avec une prévalence qui varie entre 1 cas sur 5 000 à 1 cas sur 15 000 selon l'OMS. Souvent discriminées, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des handicaps, notamment visuels, et ont plus de risques de déclencher des cancers de la peau.  Dr Fanny Morice-Picard, dermatologue au Centre de référence maladies rares de la peau du CHU de Bordeaux et au Service de Dermatologie et Dermatologie Pédiatrique de ce même CHU Pr Mohamed Maciré Soumah, dermatologue-vénéréologue au CHU Donka de Conakry, praticien hospitalier, professeur d'université, enseignant-chercheur à la Faculté des Sciences et Techniques de la Santé de l'Université Gamal Abdel Nasser de Conakry, en Guinée Souradji Ouro-Yondou, directeur exécutif de l'Association Nationale des personnes atteintes d'albinisme au Togo (ANAT).   Programmation musicale :  ► Eu.clides - Ira para que ? ► ADB, Yujio - Wa wa wa.

En 2018, cette maman a appris que trois de ses enfants allaient perdre la vue à cause d'une maladie rare. Face à ce lourd diagnostic, elle a alors décidé de partir en voyage pour leur faire découvrir le monde avant qu'ils n'en soient privés...

Au cœur de la nuit, les auditeurs se livrent en toute liberté aux oreilles attentives et bienveillantes de Valérie Darmon. Pas de jugements ni de tabous, une conversation franche, mais aussi des réponses aux questions que les auditeurs se posent. Un moment d'échange et de partage propice à la confidence pour repartir le cœur plus léger.

durée : 00:04:28 - Le Reportage de la Rédaction - Lorsqu'une envie irrépressible de dormir en cours saisit un élève, ce n'est pas forcément parce qu'il a regardé "ses écrans" jusqu'à une heure déraisonnable. La somnolence peut être due à une maladie rare : la narcolepsie. Son traitement permet d'éviter, parfois, l'échec scolaire.