Podcasts about genvarianten

En sjælden genvariant, som findes hos cirka 2.000 grønlændere, øger risikoen for at udvikle type 2-diabetes. Genvarianten med navnet TBC1D4 gør, at insulin virker markant dårligere til at nedsætte blodsukker end hos andre. Til gengæld viser et nyt studie tegn på, at fysisk aktivitet alene kan øge virkningen af insulin. Forundersøgelserne til studiet blev gennemført på Dronning Ingrids Hospital i Nuuk, mens de resterende undersøgelser blev gennemført i København. ForskerJørgen Wojtaszewski, professor i molekylær fysiologi ved Københavns Universitet og tilknyttet Steno Diabetes Center Grønland som forskerVærtSimon BrixDiabetesforskerne er udgivet af de 7 Steno Diabetes centre og produceret af Podcastbureauet

Im Mittelpunkt dieses Gesprächs stehen die Eierstöcke, und das, bei den meisten Frauen, relativ geringe Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken. Bei Frauen mit krankheitsauslösenden Genvarianten ist dieses Risiko erhöht. Die Tatsache, dass es für Eierstockkrebs keine Früherkennung gibt, macht prophylaktische Maßnahmen umso wichtiger. Prof. Ataseven führt aus, wie sich das Lebenszeitrisiko bei unterschiedlichen Genvarianten verhält und welche Maßnahmen zu welchem Zeitpunkt sinnvoll und notwendig sind. Dieser Podcast dient nur zu Informationszwecken und ist nicht als Ersatz für eine professionelle medizinische Beratung gedacht. Die geäußerten Ansichten, Gedanken und Meinungen sind jeweils die der Moderatorin und den jeweiligen Gesprächspartner: innen.

Was macht musikalische Ausnahmetalente besonders? Sind bestimmte Gene für die herausragenden musikalischen Fähigkeiten verantwortlich? Oder die Ausbildung, der frühe Kontakt mit Musik, die Förderung durch die Eltern? Eine aktuelle Studie zu Beethoven zeigt: Er hatte viele musikspezifische Genvarianten - aber im Vergleich mit anderen nicht herausragend viele. Musikalität ist ein komplexes Phänomen, zu dem viele andere Faktoren beitragen.

Forscher haben einen Algorithmus namens STIGMA entwickelt, der maschinelles Lernen nutzt, um krankheitsverursachende Genvarianten vorherzusagen.https://medicalxpress.com/news/2024-01-ai-based-algorithm-enables-genetic.html Microsofts generatives KI-Tool Security Copilot hat Berichten zufolge bei frühen Tests falsche Antworten „halluziniert“.https://futurism.com/the-byte/microsoft-cherrypicked-ai-examples Die Sicherheitsvorschriften der Luftfahrtindustrie könnten der Schlüssel zur Regulierung der KI im Gesundheitswesen sein.https://news.mit.edu/2024/stratospheric-safety-standards-how-aviation-could-steer-ai-health-regulation-0117 Samsung hat für seine neuen Galaxy S24-Smartphones eine Live-Übersetzungsfunktion eingeführt.https://techcrunch.com/2024/01/17/samsungs-latest-galaxy-phones-offer-live-translation-over-phone-calls-texts/ Visit www.integratedaisolutions.com

Heute geht es um das sehr ernste Thema Depression  //   - GastUniv.-Prof. Dr. Andreas Reif Leiter der Abteilung für Psychiatrie, Psychosomatische Medicine and Psychotherapie  Uniklinik Frankfurt - Goethe Universität http://www.psychiatrie.uni-frankfurt.de/ Vorsitzender, Bündnis gegen Depression Frankfurt am Main e.V. Vorstand Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik (DGPPN) www.dgppn.de Unabhängiger Sachverständiger im DMP Depression Beauftragter Deutsche Versorgungs-Leitlinie (NVL) Depression Warum wichtig? Depressionen gehören zu den häufigsten und hinsichtlich ihrer Schwere am meisten unterschätzten Erkrankungen. Insgesamt sind 8,2 %, d. h. 5,3 Mio. der erwachsenen Deutschen (18 – 79 Jahre) im Laufe eines Jahres an einer unipolaren oder anhaltenden depressiven Störung erkrankt. Erhöht sich noch um Kinder und Jugendliche und Menschen über 79.  Betrachtet man das gesamte bisherige Leben, 17,1 % der erwachsenen Deutschen (18 – 65 Jahre) mindestens einmal an einer unipolaren oder anhaltenden depressiven Störung erkrankt, ca. jeder fünfte. Etwa jede vierte Frau und jeder achte Mann ist im Laufe des Lebens von einer Depression betroffen. Frauen erkranken also zwei– bis dreimal so häufig.  Jacobi et al. (2004). Prevalence, co-morbidity and correlates of mental disorders in the general population: results from the German Health Interview and Examination Survey (GHS) Psychological Medicine, 34, 597–611. Geschlechtsspezifische Unterschiede in den Symptomen Hinsichtlich der Krankheitszeichen sind Depressionen bei Frauen und Männern recht ähnlich.  Frauen berichten jedoch generell von mehr Symptomen, sie fühlen sich stärker belastet und weinen mehr.  Männer hingegen sind etwas häufiger von Schlaflosigkeit betroffen und reagieren manchmal mit höherer Gereiztheit AM und psychologische Interventionen, viele Patienten eine Kombinationsbehandlung. Obwohl randomisierte klinische Studien Wirksamkeit von Antidepressiva nachgewiesen, ist die akute und langfristige Wirksamkeit begrenzt, und ein Drittel der Patienten entwickelt Therapieresistenz. Definition Begriffe depressiv oder Depression werden im Alltag häufig gebraucht und schnell herangezogen, wenn jemand sich nicht gut fühlt, traurig ist und keinen Antrieb hat. Aber eine Depression im medizinischen Sinne ist etwas anderes als eine vorübergehende Phase der Niedergeschlagenheit und Unlust oder ein Stimmungstief, das bei fast jedem Menschen im Laufe des Lebens ein- oder mehrmals auftritt. Ursachen 30-50% Umwelt Stress  Einsamkeit Unverstanden, 2019 Studie das Mehrere weithin anerkannte Zusammenhänge zwischen Genen und Depression waren laut einer neuen Studie statistische Ausreißer. Das Problem: Hunderte weitere Studien basierten auf diesen Annahmen. Vermeintlich mit schwerer Depression zusammenhängenden Genvarianten in den großen Stichproben als nicht stärker mit der Krankheit assoziiert als zufällig ausgewählte Vergleichsgene. https://ajp.psychiatryonline.org/doi/abs/10.1176/appi.ajp.2018.18070881#  Nebenwirkug einiger häufig verschriebener Medikamente: Blutdruck: Beta-Blocker GI: Protonenpumpen-Hemmer, H2-Blocker Cortison Kontrazeptiva (Pille) manche Antibiotika: Gyrasehemmer https://jamanetwork-com.ezproxy.ub.unimaas.nl/journals/jama/fullarticle/2684607?guestAccessKey=16b4eada-464b-45c0-868e-4045849ec1ae&utm_source=silverchair&utm_campaign=altmetric&utm_content=2018_year-end&cmp=1&utm_medium=email  DMP verabschiedetVersorgungsdefizite (regional, Psychiater-Mangel) gestuft, gesteuert Zuschläge für Ärzte, Formalien erfüllen Qualitätssicherung Die Mitglieder des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses (G-BA)  Viel Kritik durch Patientenvertreter (nicht stimmberechtigt) Hausarztdiagnose bis zu 6 Wochen Suizidrisiko Therapiekapazität https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105358/G-BA-beschliesst-einstimmig-das-DMP-Depression AM:Wirkung tritt...

Komme in unsere kostenlose Bio360 Community auf Facebook!   Sind wir genetisch vorbestimmt? Sind wir unseren Genen ausgeliefert? Liegt es in den Händen der Gene, ob wir gesund oder krank sind?   Das relativ neue Feld der Epigenetik bringt dazu ganz neue Perspektiven. Sie versteht den Mensch und seine Krankheiten als ein Resultat seines genetischen Erbes, seiner Umwelt und seiner Vergangenheit.   Mein heutiger Gast Peter Spork hat das Wissenschaftsgebiet der Epigenetik in Deutschland populär werden lassen. Er ist studierter Biologe, Anthropologe, Psychologe, Vortragsredner und Wissenschaftsautor.   In dieser dreiteiligen Episode werden wir uns über folgende Themen unterhalten:   Teil 1   Wie Peter Spork zum Experten für Epigenetik wurde Epigenetik - Das Gedächtnis unser Körperzellen Wie vererbte Genvarianten und Umweltfaktoren unser Wesen bestimmen Die Erkenntnisse aus dem Genome-Project Wie unser Erbgut mit der Umwelt interagiert Die eigentliche Hauptaufgabe der Gene Unterschied zwischen Epigenetik und Genetik Wie Stress unsere Epigenetik verändert     Teil 2   Wie die Umwelt unser Zellgedächtnis beeinflussen Woran sich unsere Zellen erinnern Warum wir keinen Ratgeber brauchen und unsere eigenen Intuition folgen sollten Intergenerationale und transgenerationale Vererbung - gibt es sie wirklich? Die Rolle der pränatale Prägung für die Entwicklung des Kindes Wie sehr wir unsere eigenen Gene selbst beeinflussen können Vernachlässigte Kinder und die Folgen     Teil 3   Gesamtheitliche Betrachtung des Menschen, seiner Umwelt und seiner Vergangenheit Erkenntnisse durch Familienaufstellungen und ihre Grenzen Hormesis - wie dosierter Stress unsere Epigenetik positiv beeinflussen kann Gifte und Schwermetalle in kleinsten Dosen - ist das gesund? Sinkende Lebenserwartung - Ursachen und Lösungen Die Horvathsche Uhr zur Bestimmung des biologischen Alters Meditation als Anti-Aging Maßnahme Elektromagnetische Felder und ihr Einfluss auf die Epigenetik Weitere Fragen aus der Community     Die Shownotes zur Folge findest du hier.     Komme in unsere kostenlose Bio360 Community auf Facebook!

  Komme in unsere kostenlose Bio360 Community auf Facebook!     Sind wir genetisch vorbestimmt? Sind wir unseren Genen ausgeliefert? Liegt es in den Händen der Gene, ob wir gesund oder krank sind?   Das relativ neue Feld der Epigenetik bringt dazu ganz neue Perspektiven. Sie versteht den Mensch und seine Krankheiten als ein Resultat seines genetischen Erbes, seiner Umwelt und seiner Vergangenheit.   Mein heutiger Gast Peter Spork hat das Wissenschaftsgebiet der Epigenetik in Deutschland populär werden lassen. Er ist studierter Biologe, Anthropologe, Psychologe, Vortragsredner und Wissenschaftsautor.   In dieser dreiteiligen Episode werden wir uns über folgende Themen unterhalten:   Teil 1   Wie Peter Spork zum Experten für Epigenetik wurde Epigenetik - Das Gedächtnis unser Körperzellen Wie vererbte Genvarianten und Umweltfaktoren unser Wesen bestimmen Die Erkenntnisse aus dem Genome-Project Wie unser Erbgut mit der Umwelt interagiert Die eigentliche Hauptaufgabe der Gene Unterschied zwischen Epigenetik und Genetik Wie Stress unsere Epigenetik verändert     Teil 2   Wie die Umwelt unser Zellgedächtnis beeinflussen Woran sich unsere Zellen erinnern Warum wir keinen Ratgeber brauchen und unsere eigenen Intuition folgen sollten Intergenerationale und transgenerationale Vererbung - gibt es sie wirklich? Die Rolle der pränatale Prägung für die Entwicklung des Kindes Wie sehr wir unsere eigenen Gene selbst beeinflussen können Vernachlässigte Kinder und die Folgen     Teil 3   Gesamtheitliche Betrachtung des Menschen, seiner Umwelt und seiner Vergangenheit Erkenntnisse durch Familienaufstellungen und ihre Grenzen Hormesis - wie dosierter Stress unsere Epigenetik positiv beeinflussen kann Gifte und Schwermetalle in kleinsten Dosen - ist das gesund? Sinkende Lebenserwartung - Ursachen und Lösungen Die Horvathsche Uhr zur Bestimmung des biologischen Alters Meditation als Anti-Aging Maßnahme Elektromagnetische Felder und ihr Einfluss auf die Epigenetik Weitere Fragen aus der Community     Die Shownotes zur Folge findest du hier.     Komme in unsere kostenlose Bio360 Community auf Facebook!    

  Komme in unsere kostenlose Bio360 Community auf Facebook!     Sind wir genetisch vorbestimmt? Sind wir unseren Genen ausgeliefert? Liegt es in den Händen der Gene, ob wir gesund oder krank sind?   Das relativ neue Feld der Epigenetik bringt dazu ganz neue Perspektiven. Sie versteht den Mensch und seine Krankheiten als ein Resultat seines genetischen Erbes, seiner Umwelt und seiner Vergangenheit.   Mein heutiger Gast Peter Spork hat das Wissenschaftsgebiet der Epigenetik in Deutschland populär werden lassen. Er ist studierter Biologe, Anthropologe, Psychologe, Vortragsredner und Wissenschaftsautor.   In dieser dreiteiligen Episode werden wir uns über folgende Themen unterhalten:   Teil 1   Wie Peter Spork zum Experten für Epigenetik wurde Epigenetik - Das Gedächtnis unser Körperzellen Wie vererbte Genvarianten und Umweltfaktoren unser Wesen bestimmen Die Erkenntnisse aus dem Genome-Project Wie unser Erbgut mit der Umwelt interagiert Die eigentliche Hauptaufgabe der Gene Unterschied zwischen Epigenetik und Genetik Wie Stress unsere Epigenetik verändert     Teil 2   Wie die Umwelt unser Zellgedächtnis beeinflussen Woran sich unsere Zellen erinnern Warum wir keinen Ratgeber brauchen und unsere eigenen Intuition folgen sollten Intergenerationale und transgenerationale Vererbung - gibt es sie wirklich? Die Rolle der pränatale Prägung für die Entwicklung des Kindes Wie sehr wir unsere eigenen Gene selbst beeinflussen können Vernachlässigte Kinder und die Folgen     Teil 3   Gesamtheitliche Betrachtung des Menschen, seiner Umwelt und seiner Vergangenheit Erkenntnisse durch Familienaufstellungen und ihre Grenzen Hormesis - wie dosierter Stress unsere Epigenetik positiv beeinflussen kann Gifte und Schwermetalle in kleinsten Dosen - ist das gesund? Sinkende Lebenserwartung - Ursachen und Lösungen Die Horvathsche Uhr zur Bestimmung des biologischen Alters Meditation als Anti-Aging Maßnahme Elektromagnetische Felder und ihr Einfluss auf die Epigenetik Weitere Fragen aus der Community     Die Shownotes zur Folge findest du hier.     Komme in unsere kostenlose Bio360 Community auf Facebook!      

Thu, 6 Feb 2014 12:00:00 +0100 https://edoc.ub.uni-muenchen.de/16835/ https://edoc.ub.uni-muenchen.de/16835/1/Kirchhofer_Anna.pdf Kirchhofer, Anna

Die vorliegende Arbeit analysierte in Form einer detaillierten Genotyp-Phänotyp-Analyse erstmals die Rolle des CXCL16 p.Ala181Val-Polymorphismus bei Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED). Genomische DNA von 574 Individuen (M. Crohn: n=201, Colitis ulcerosa: n=164, gesunde Kontrollgruppe: n=209) wurde hierzu auf das Vorhandensein des p.Ala181Val-Polymorphismus, kodiert im Exon 4 des CXCL16-Gens, untersucht. Zusätzlich wurde der Genotyp der drei NOD2/CARD15-Varianten p.Arg702Trp, p.Gly908Arg und p.Leu1007fsX1008 analysiert. Zusammenfassend wurde der CXCL16 p.Ala181Val-Polymorphismus mit einer ähnlichen Häufigkeit bei Patienten mit CED und den gesunden Kontrollpersonen beobachtet und konnte daher nicht als signifikantes CED-Suszeptibilitätsgen identifiziert werden. Die Genotyp-Phänotyp-Analyse zeigt jedoch, dass der CXCL16 p.Ala18Val-Polymorphismus bei homozygotem Vorliegen (ValVal-Genotyp) mit einem schwereren Phänotyp der Krankheit M. Crohn in Form eines frühen Krankheitsbeginns (p=0,016) mit ilealer Beteiligung (p=0,024) assoziiert ist. Zudem zeigte sich beim zusätzlichen Vorhandensein einer NOD2/CARD15-Variante ein erhöhtes Risiko des Auftretens von Stenosen. Bei Patienten, die nur ein Val-Allel sowie eine NOD2/CARD15-Variante tragen, wurden im Vergleich zu Patienten, welche nur NOD2/CARD15-Varianten tragen eine höhere Häufigkeit eines strikturierenden oder penetrierenden Phänotyps, sowie stenosierende Komplikationen festgestellt (p=0,014). Die Untersuchung der Patienten mit C. ulcerosa zeigte keinen signifikanten Einfluss der CXCL16-Gen-Region auf Krankheitssuszeptibilität und Phänotyp. Zusammenfassend konnte gezeigt werden, dass Genvarianten der CXCL16-Region den phänotypischen Schweregrad der Erkrankung M. Crohn beeinflussen und in der Identifikation potentieller Risikopatienten mit einer erhöhten Inzidenz von ilealem Befall und Stenosen von Bedeutung sein können. Dies legt eine Schlüsselfunktion von CXCL16 in der intestinalen Immunantwort und chronischen Entzündungen bei CED nahe, die in weiteren funktionellen Studien untersucht werden soll. Es ist zu erwarten, dass die Ergebnisse der vorliegenden Arbeit zu einem besseren Verständnis der Pathogenese von CED und der Identifikation möglicher therapeutischer Angriffspunkte beitragen werden.

Die Schizophrenie ist eine schwerwiegende psychiatrische Störung, von der weltweit etwa 1% der Bevölkerung betroffen ist. Die multifaktorielle Ätiopathogenese der Erkrankung ist noch weitgehend ungeklärt, wobei eine genetisch bedingte Vulnerabilität im Mittelpunkt steht. Dabei wird von einem polygenen Erbgang ausgegangen, wobei die risikomodulierenden Genvarianten bei verschiedenen Personen möglicherweise in unterschiedlicher Ausprägung vorliegen und für die Erkrankung prädisponieren. Bei der Suche nach kausalen chromosomalen Loci wurden bislang mehrere Gene mit jeweils nur geringen Beiträgen zu Entstehung und Ausprägung der Schizophrenie identifiziert. Dennoch sind die Anzahl der prädisponierenden Genloci, das von jedem Genort übertragene anteilige Risiko sowie epistatische Effekte derzeit unbekannt. Ein Grund für die inkonsistente Ergebnislage wird in der ätiologischen Heterogenität der klinisch-psychiatrischen Diagnose Schizophrenie gesehen. Das Konzept der Endophänotpyen bzw. intermediärer Phänotypen bietet eine Möglichkeit ätiologisch homogenere Subgruppen zu bilden. Endophänotypen sind zeitstabile, quantitativ messbare neurobiologische Korrelate. Es wird angenommen, dass ihre Ätiologie homogener und ihre genetische Determination weniger komplex ist als diejenige klinischer Krankheitsphänotypen. RGS4 ist ein Kandidatengen für Schizophrenie, das auf Chromosom 1 lokalisiert ist, in einer Region, die mit Schizophrenie gekoppelt zu sein scheint. Die Relation von RGS4 zur Pathogenese der Schizophrenie erscheint plausibel, da RGS4-Proteine die zeitliche Koordination und die Dauer der Signaltransduktion spezifischer Neurotransmittersysteme regulieren, die in der Pathophysiologie und der Behandlung der Schizophrenie eine Rolle spielen. Die Expression von RGS4 ist im Neokortex hoch und bei schizophrenen Patienten signifikant reduziert. In mehreren Assoziationsstudien (familienbasierte- und Fall-Kontroll-Designs) wurde ein signifikanter Zusammenhang unterschiedlicher RGS4-Polymorphismen und der Schizophrenie berichtet, wobei die Ergebnislage in Bezug auf die krankheitsassoziierten Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), Allele und Haplotypen inkonsistent ist. In der vorliegenden Fall-Kontroll-Assoziationsstudie wurde der Zusammenhang von sechs Basenaustauschpolymorphismen des RGS4-Gens und der Schizophrenie an 504 Schizophreniepatienten sowie 1315 deutschstämmigen Kontrollprobanden untersucht. In einer Subgruppe von 102 Patienten und 248 gesunden Kontrollprobanden wurde auch der Zusammenhang der sechs RGS4-Polymorphismen und neuropsychologischen Endophänotypen untersucht. Hierzu wurden die Patienten und Kontrollprobanden mit einer umfassenden neuropsychologischen Testbatterie untersucht. Die sechs SNPs (rs951436, rs951439, rs2661319, rs2842030, rs10759 und rs2063142) wurden mittels iPLEX genotypisiert und die Massen anschließend im MALDI-TOF Massenspektrometer analysiert. Signifikante Assoziationen der untersuchten RGS4-Polymorphismen konnten in dieser Arbeit sowohl mit dem Phänotypen Schizophrenie als auch mit dem neuropsychologischen Endophänotypen verbales Gedächtnis gefunden werden. Drei der untersuchten RGS4-Polymorphismen (rs951436, rs951439, rs2063142) waren mit Schizophrenie assoziiert, ein weiterer (rs10759) zeigte eine Tendenz zur Assoziation. In der Endophänotypen-Studie wurde eine signifikante Assoziation zwischen dem Marker rs2661319 und dem Faktor verbales Gedächtnis gefunden. In einem nächsten Schritt wurde untersucht, ob die Untertests bzw. Indizes, die den Faktor verbales Gedächtnis bilden, ebenfalls mit den analysierten RGS4-Polymorphismen assoziiert sind. Vier RGS4-Marker (951436, rs2661319, rs2842030, rs10759) zeigten eine Assoziation mit unterschiedlichen Indizes des Faktors verbales Gedächtnis, ein Marker (rs2063142) war tendenziell mit einem Index assoziiert. Die durchgeführte Haplotypenanalyse konnte diese Befunde bestätigen. Interessanterweise war das jeweilige C-Allel der Marker rs951436 und rs951439 sowohl mit Schizophrenie als auch mit einer schlechteren Leistung in einem Index assoziiert. Die Resultate der vorliegenden Untersuchung deuten auf einen Zusammenhang des RGS4-Gens sowohl mit Schizophrenie als auch mit dem neuropsychologischen Endophänotypen verbales Gedächtnis hin. Aufgrund der insgesamt jedoch inkonsistenten Ergebnislage im Hinblick auf krankheitsassoziierte SNPs, Allele und Haplotypen des RGS4-Gens sind weitere Studien nötig, um die mit Schizophrenie assoziierten RGS4-Polymorphismen zu identifizieren. Erst wenn die Identifikation der Genvarianten gelungen ist, die mit dem Risiko an Schizophrenie zu erkranken assoziiert sind, können in einem nächsten Schritt die bislang unbekannten molekularen Signalwege untersucht werden, durch deren Kenntnis eine kausale Therapie der Erkrankung ermöglicht würde.

In einer klinischepidemiologische Fallkontrollstudie wurden insgesamt 550 periphere Blutproben von Patientinnen auf die Häufigkeit der Variante R72P im p53 Gen und S31R im p21 Gen untersucht. Nachdem die 275 Fallkontrollpaare mittels MALDI-TOF Massenspektroskopie analysiert wurden lagen 247 Fallkontrollen mit vollständigen Datensätzen vor. Die Verteilung des p53 SNPs zeigte weder in der gepaarten noch in der Analyse der gesamten Daten einen signifikanten Unterschied zwischen der Kontroll- und der Karzinomgruppe. Somit scheint die Variante R72P alleine keinen Einfluß auf das Risiko einer Brustkrebserkrankung zu haben. Die in der Literatur für mutiertes p53 angegebenen Daten konnten wir durch unsere Zahlen nicht bestätigen. Die vorliegende Studie beschränkt sich jedoch auf die Untersuchung eines Polymorphismus eines einzigen Nukleotids, während sich die Angaben in der Literatur auf Mutationen im gesamten p53 Gen beziehen. Unsere Daten bzgl. des p21 Gen unterstützen den derzeitigen Stand der Literatur, dass ein Zusammenhang zwischen dem S31R Polymorphismus und dem Brustkrebsrisiko unter Verwendung eines normalen Signifikanzniveaus von α ≤ 0.05 (Fisher exact Test P=0,04366; Odds Ratio 1,74; 95% confidence ratio = ]1.00-3.05]) besteht. Theorien über einen Zusammenhang zwischen den Genvarianten der beiden Gene p53 und p21 und einer Interaktion dieser Varianten bei der Brustkrebsgenese konnten unsere Daten nicht bestätigen. Die in der Studie untersuchte genomische DNA aus dem peripheren Blut zeigte auch keine Zusammenhänge zwischen den Varianten der Genloci und der TNM-Klassifikation oder Tumorgrading. Die Korrelation des untersuchten Polymorphismus im p21 Gen mit Brustkrebsrisiko ist relativ schwach. Zur klinischen Anwendung z.B. als Prognosemarker für das Risiko an Brustkrebs zu erkranken scheint diese Variante allein nicht geeignet zu sein.