Podcasts about Pompe

In this episode, Dr Joost Groen, a clinical biochemist at the University Medical Center Groningen, and Dr Matt Gentry, Professor & Chair of Biochemistry & Molecular Biology in the College of Medicine at University of Florida, join Rodrigo and Silvia to discuss new insights, AI, cancer metabolism and some of their favourite papers on Glycogen Storage Disorders. Authors opinions are their own and do not represent their institutions. GSD episode papers: Brain glycogen serves as a critical glucosamine cache required for protein glycosylation. Sun et al A machine learning model accurately identifies glycogen storage disease Ia patients based on plasma acylcarnitine profiles. Groen et al Small-molecule inhibition of glycogen synthase 1 for the treatment of Pompe disease and other glycogen storage disorders. Ullman et al Repurposing SGLT2 inhibitors: Treatment of renal proximal tubulopathy in Fanconi-Bickel syndrome with empagliflozin. Overduin et al Gross-Valle The relation between dietary polysaccharide intake and urinary excretion of tetraglucoside. Gross-Valle et al Glycogen drives tumour initiation and progression in lung adenocarcinoma. Clarke HA et al Spatial metabolomics reveals glycogen as an actionable target for pulmonary fibrosis. Conroy et al In situ mass spectrometry imaging reveals heterogeneous glycogen stores in human normal and cancerous tissues. Young et al Glycogen accumulation modulates life span in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis. Brewer et al Dynamics of cognitive variability with age and its genetic underpinning in NIHR BioResource Genes and Cognition cohort participants. Rahman MS et al Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics Colpaert et al

Aujourd'hui, Jean-Loup Bonnamy, Bruno Poncet et Barbara Lefebvre débattent de l'actualité autour d'Alain Marschall et Olivier Truchot.

Tous les matins à 6h40, l'actualité du point de vue des auditeurs de RMC. Chaque jour, trois questions autour d'un sujet d'actualité. Témoignages, réactions et débats : RMC est LA radio de l'interactivité.

Ste vedeli, da naši možgani radi iščejo bližnjice in si ne naložijo več dela, kot je treba? Tako se na primer zgodi, ko katero od očes ne nudi najboljše slike, preprosto ga ignorirajo, čeprav za to ni fizičnih, torej bolezenskih razlogov. Gremo na Očesno kliniko UKC Ljubljana k profesorici Manci Tekavčič Pompe, da nam razloži, kaj je to, čemur s tujko rečejo ambliopija! Pripravlja: Mojca Delač.

Featuring articles on routine cerebral embolic protection for TAVI, and treatments for cirrhosis due to MASH, BRAF V600E metastatic colorectal cancer, and Pompe's disease; a new review article series on medical education; a case report of a woman with dyspnea on exertion; and Perspectives on addressing ultraprocessed foods, on the costs of dismantling DEI, and on a brother's keeper.

durée : 00:03:26 - Un monde connecté - par : François Saltiel - Jeff Bezos, patron d'Amazon, pour son mariage, envisage trois jours de noces à Venise. Une fête qui suscite la colère des insulaires. Bien plus qu'un événement mondain, cette débauche de richesse est un symbole des tensions de classe et des problèmes environnementaux liés au tourisme de masse.

Aujourd'hui, Joëlle Dago-Serry, Antoine Diers et Didier Giraud débattent de l'actualité autour d'Alain Marschall et Olivier Truchot.

Après deux ans sans chauffage, Amélie rencontre un professionnel à la Foire de Châlons de 2021 pour remplacer sa pompe à chaleur. Elle règle 12.000€ en liquide et sans facture. Quelque temps plus tard, Amélie découvre que sa pompe à chaleur censée être neuve serait un modèle vétuste âgé de... 16 ans ! Aujourd'hui, après 4 hivers sans chauffage, et alors que l'équipement ne fonctionne toujours pas, Amélie vit dans l'angoisse du prochain hiver, sans solution fiable, ni chauffage fonctionnel. Dans le podcast « Ça peut vous arriver » sur RTL, Julien Courbet et son équipe distribuent conseils conso et astuces juridiques pour lutter contre les arnaques dans la bonne humeur. Ecoutez Ça peut vous arriver avec Julien Courbet du 23 juin 2025.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Aujourd'hui dans "Punchline", Laurence Ferrari et ses invités débattent du risque de l'augmentation du prix du carburant au vu de l'escalade entre Israël et l'Iran.Distribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

It is not trite to say that some people see challenges as obstacles and others see them as opportunities. Katy Arvidson was ten years old when she was diagnosed with Pompe disease. In spite of that diagnosis, she kept going and eventually obtained her Master's Degree in Social Work. Katy is currently Ms. Wheelchair Alaska, embracing a platform of not just surviving but thriving. She talks about her life, work, and dedication to helping people. Katy can be supported and reached through The Dane Foundation, whose mission is to provide for the unique needs of individuals with physical and developmental disabilities: http://thedanefoundation.org/donate.html More information about the Ms. Wheelchair USA competition can be found at: https://www.mswheelchairusa.org/ The views and opinions of the guests on this podcast are theirs and theirs alone and do not necessarily represent those of the host, Westwords Consulting or the Kenosha County Substance Abuse Coalition. We're always interested in hearing from individuals or organizations who are working in substance use disorder treatment or prevention, mental health care and other spaces that lift up communities. This includes people living those experiences. If you or someone you know has a story to share or an interesting approach to care, contact us today! Follow us on Facebook, LinkedIn, and YouTube. Subscribe to Our Email List to get new episodes in your inbox every week!

Retrouvez Alexandre Le Mer chaque jour pour un échange exclusif avec un invité sur un sujet d'actualité majeur. En quelques minutes, obtenez un éclairage précis et pertinent pour mieux comprendre les enjeux du moment. Un rendez-vous incontournable pour démarrer la journée informé, avec des analyses percutantes et des points de vue d'expertsDistribué par Audiomeans. Visitez audiomeans.fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Prix du baril d’essence : une bonne nouvelle ? Qu’en est-il du Québec qui paie plus cher ? ENTREVUE avec Carol Montreuil, vice-président de l’Association canadienne des carburants pour l’est du paysPour de l'information concernant l'utilisation de vos données personnelles - https://omnystudio.com/policies/listener/fr

5ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Pompe Invité : Mr Olivier Cavallero, référent glycogénose de type 2 au sein de l'Association Francophone des Glycogénoses (AFG). https://www.glycogenoses.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Pompe ? [0'23 – 0'56] ✔️ Premiers symptômes apparus dans l'enfance : douleurs musculaires attribuées à la croissance. ✔️ À l'adolescence :  épisode de rhabdomyolyse accompagné de tétanie. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quelles hypothèses ont été évoquées ? [0'57 – 1'42] ✔️ À 8 ans, hypothèse de douleurs liées à la croissance. ✔️ À 15 ans, exploration du système urinaire après rhabdomyolyse, sans succès. ✔️À 18 ans, biopsie révélant une anomalie sans permettre un diagnostic. 3️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic ? [1'43 -2'02] ✔️ Diagnostic à l'âge de 36 ans, suite à une consultation en maladies neuromusculaires due à des difficultés à monter les escaliers. 4️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2'03– 2'17] ✔️ Traitement médicamenteux associé à des séances de kinésithérapie. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2'18 – 2'56] ✔️ Peu d'informations après le diagnostic, sentiment d'isolement, besoin de mieux comprendre sa maladie. 6️⃣   Quelles sont les actions de l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2'57 –3 '56] ✔️ Accueil, partage d'expérience et conseils pour les patients et familles. ✔️ Organisation d'événements pour soutenir des projets médicaux et paramédicaux. ✔️ Week-end des familles réunissant patients, proches et professionnels de santé. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [3'57 – 4'56] ✔️ Sensibiliser le grand public aux maladies rares, notamment neuromusculaires, souvent graves et mal prises en charge, ✔️Encourager les médecins à écouter les patients et à proposer une prise en charge globale.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Aujourd'hui dans le podcast, on commente avec la nouvelle déclarée hier par des responsables de la sécurité informatique pour le gouvernement du Canada que le gouvernement communiste chinois a fait de l'ingérence étrangère en faisant la promotion de Mark Carney via des influenceurs sur le réseau social WeChat, un réseau utilisé principalement par les gens d'origine chinoise. On réagit également au commentaire de Mark Carney sur la première ministre albertaine Danielle Smith suivie d'une analyse de sa dernière promesse électorale de vouloir acheter le vote des aînés avec davantage d'argent.DANS LA PARTIE PATREON, on commence en parlant longuement des agissements des derniers jours d'Elon Musk qui semble vouloir que l'administration Trump mette fin à sa politique de tarifs actuelle. Ensuite, Frank et Ian lancent un appel au vote de la part des générations plus jeunes et encore actives. On termine avec Joey qui nous présente un short d'un vox pop sur le 51e État réalisé en 1963 à Montréal, suivi d'une vidéo du dernier rassemblement de Pierre Poilievre à Edmonton ainsi que plusieurs graphiques boursiers présentés par Ian.

La FDA (Food and Drug Administration) a émis son alerte de niveau le plus élevé concernant une pompe cardiaque qui a été liée à 49 décès et 129 blessures.Traduction :FDA has issued its highest-level alert about a heart pump that has been linked to 49 deaths and 129 injuries. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

La FDA (Food and Drug Administration) a émis son alerte de niveau le plus élevé concernant une pompe cardiaque qui a été liée à 49 décès et 129 blessures.Traduction :FDA has issued its highest-level alert about a heart pump that has been linked to 49 deaths and 129 injuries. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

4ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Pompe Invitée : Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M. https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires  https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Pompe ? [0'37 – 1'37] ✔️ Sans traitement, la maladie de Pompe entraîne une perte de la marche et une atteinte respiratoire menaçant le pronostic vital. ✔️ Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et prévenir les complications. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1'38 – 2'25] ✔️ Neurologues des centres de référence des maladies neuromusculaires ou médecins internistes spécialistes des maladies rares. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2'26 -3'11] ✔️ Enzymothérapie substitutive pour compenser le déficit enzymatique. 4️⃣   Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [3'12– 4'33] ✔️ Médecins de rééducation : évaluation des besoins en aide à la marche, fauteuils roulants... ✔️ Pneumologues : ventilation non-invasive, désencombrement bronchique. ✔️Kinésithérapie, accompagnement moteur et respiratoire pour améliorer la compensation du handicap. 5️⃣   Quel suivi pour les patients ? [4'33 – 6'03] ✔️ Evaluation annuelle motrice, respiratoire et fonctionnelle. ✔️ Suivi rapproché (3 à 6 mois) en cas de changement et/ou de nouveau traitement. ✔️Suivi personnalisé avec analyse des réponses thérapeutiques pour ajuster la prise en charge de chaque patient.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

3ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 3 : Maladie rare – Maladie de Pompe, le point de vue du pneumologue. Invitée : Pr Hélène Prigent, pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l'hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M. https://www.neuromusculaire-neidf.fr/centres/aphp/poincare/  https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de la maladie de Pompe sont-ils adressés à un pneumologue ? [0'36 – 2'43] ✔️ Atteinte diaphragmatique avec signes respiratoires souvent précoces, pouvant précéder l'atteinte motrice. ✔️ Troubles du sommeil, dyspnée d'effort et décompensations respiratoires aiguës pouvant mener à une hypoventilation et une hospitalisation. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quels signes cliniques doivent faire suspecter une maladie de Pompe, d'un point de vue pulmonaire ? [2'44 – 4'25] ✔️ Atteinte diaphragmatique : orthopnée de primo-décubitus, respiration paradoxale, besoin de surélever la tête pour dormir. ✔️ Troubles respiratoires nocturnes : réveils nocturnes avec suffocation, fatigue et céphalées matinales dues à l'hypercapnie. ✔️ Dyspnée d'effort traduisant une progression de l'atteinte respiratoire. 3️⃣   Quels bilans respiratoires réaliser pour cette maladie rare ? [4'26 -6'45] ✔️ Explorations fonctionnelles respiratoires, ✔️ Gaz du sang, ✔️ Polygraphie ou polysomnographie avec mesure de la capnie nocturne. 4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients au niveau pulmonaire ? [6'45– 9'03] ✔️ Ventilation mécanique nocturne, ✔️ Kinésithérapie respiratoire et dispositifs pour faciliter le désencombrement bronchique, ✔️ Vaccinations (antipneumococcique, antigrippale, COVID-19, VRS). 5️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre pneumologue et neurologue ? [9'04 – 10'47] ✔️ Le neurologue coordonne le suivi global des patients. ✔️ En l'absence de structure dédiée, le neurologue doit adresser le patient à un pneumologue de référence.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe Invitée : Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M. https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires-rares-2 https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Pompe ? [0'31 – 2'10] ✔️ Forme infantile précoce (dès la naissance) : hypotonie sévère, retard moteur et cardiopathie hypertrophique. ✔️ Forme adulte : Faiblesse musculaire progressive, difficulté à monter les escaliers, hypoventilation nocturne entraînant somnolence diurne. Pour plus d'informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2'11 – 3'25] ✔️ Dosage de l'activité alpha-glucosidase acide via un test buvard ou une prise de sang standard. ✔️ Analyse génétique (mutations du gène GAA) pour confirmation. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3'26 -3'85] ✔️ Dystrophies des ceintures, autres maladies neuromusculaires. ✔️ Le test buvard permet un diagnostic rapide avant d'envisager une biopsie musculaire. 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3'85 – 5'31] ✔️Maladie autosomique récessive : risque principalement pour la fratrie, non transmis aux descendants. ✔️Dépistage familial conseillé, surtout pour les apparentés en âge de procréer. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Pompe ? [5'31 – 7'15] ✔️ Suivi multidisciplinaire en centres spécialisés, coordonné par un neurologue, ✔️ Implication de divers spécialistes (réadaptation, pneumologie, cardiologie, génétique) avec accompagnement paramédical et social.   L'équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l'écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu :

Toeriste wat in die Etosha Nasionale Park reis kla oor 'n gebrek aan beide petrol en diesel, veral by Namutoni en Okaukuejo. Volgens berigte was daar die afgelope vyf of ses dae min tot geen brandstof beskikbaar nie. Kosmos 94.1 Nuus het gesels met Nelson Ashipala, Namibia Wildlife Resorts se woordvoerder, wat die situasie bevestig en meer inligting oor ander geraakte gebiede gee.

Tercer asalto con éxito. En una semana que vuelve a tener cuatro episodios y a la espera de la potente tertulia con empresarios que tendrá lugar el viernes 14, este jueves hemos completado un programa cuyo nómina de invitados ha sido de vértigo, de auténtico lujo. Con un arranque en el que hemos tratado la casualidad de que el día haya amanecido en los medios con referencias a tres expresidentes de la Generalitat Valenciana y el resultado que ofrece la última encuesta política a nivel nacional, todavía han quedado unos minutos para hablar de la ley del menor, de  nuevo de moda tras el asesinato de la cuidadora social en Badajoz.Y de ahí, al asalto de nuestras voces comarcales, todas hoy presentes en el estudio de LEO RADIO. Un episodio que ha inaugurado Piedad Rodríguez, de PGR, que nos ha presentado el evento que se lleva a cabo este sábado en el pabellón Pau Gasol de Alfaz del pi de la mano de COEMPA. El relevo lo ha cogido otra mujer, la teniente de alcalde  de Polop, Ángela Fuster, presentando el poderoso calendario de actividades que se vana  desarrollar a lo largo de todo el año en relación a la concejalía de agricultura. De paso, también nos ha contado la puesta en marcha de la primera escuela comarcal de Colombicultura.Hemos dado otro salto y nos hemos vuelto a ir hasta Alfaz y Altea de la mano de la presidenta de AFEM, Pompe Muro, que ha venido acompañada de la artista Johanna Martínez y la presidenta de los Rotarys Internacionales, Rosa Cortés. La exposición todavía en marcha en la Fundación Schlotter de Altea para recaudar fondos para AFEM era el tema tratado. Escúchalo.Y dos invitados más, nuestro colaborador Pepe Pérez Sirvent, hablando en su sección “Tu Dinero Consciente” sobre la inteligencia del dinero pasivo y Eduardo Martín, presidente de la federación Valenciana de Kickboxing, e hijo del gran maestro ya desaparecido Eduardo Martín, han puesto el broche de oro a un potente programa en el que de nuevo hemos vuelto a tener un interesante pupurrí de temas y que tú puedes volver a a escuchar cuando quieras.

Grond è senza alcun ombra di dubbio una delle migliori serie uscite quest'anno su Netflix in grado di farci ridere a crepapelle e riflettere su tematiche davvero importanti e centrali nella vita di ogni essere umanoIscriviti al canale Telegram per guardare tutta la lista di tutti gli eventi (ad oggi) confermati ed avvisatemi se ne conoscete altri Mentre qui trovate tutti i link di Medio Oriente e Dintorni: Linktree, ma, andando un po' nel dettaglio: -Tutti gli aggiornamenti sulla pagina instagram @medioorienteedintorni -Per articoli visitate il sito https://mediorientedintorni.com/ trovate anche la "versione articolo" di questo podcast. - Qui il link al canale Youtube- Podcast su tutte le principali piattaforme in Italia e del mondo-Vuoi tutte le uscite in tempo reale? Iscriviti al gruppo Telegram: https://t.me/mediorientedintorniOgni like, condivisione o supporto è ben accetto e mi aiuta a dedicarmi sempre di più alla mia passione: raccontare il Medio Oriente ed il "mondo islamico"

Glucose is the main source of energy for all forms of life, but it isn't usually stored as individual C6H12O6 molecules. Animals use glycogen to do that job. Glycogen is a large branched polymer of glucose molecules, linked together by α-1,4 and α-1,6 glycosidic bonds. The liver and muscles break down the stored glycogen whenever the body needs an extra boost of glucose. Glycogen storage diseases are genetic defects in glycogen metabolism resulting in accumulation of glycogen. What happens when macromolecules accumulate in cells? Cell damage and dysfunction. Because the liver and muscles are the two main organs that use glycogen, they are also the two most affected by glycogen storage diseases. In the liver, glycogen accumulation leads to hypoglycemia since the glycogen can't be broken down to glucose. Damage to the liver from extra glycogen can also lead to liver failure or even liver cancers. In the muscles, glycogen accumulation causes weakness, exercise intolerance, and potentially heart failure. There are at least 12 distinct glycogen storage diseases, but we'll cover only the 4 most common ones. After listening to this Audio Brick, you should be able to: Identify the most common glycogen storage diseases: von Gierke disease (type 1), Pompe disease (type 2), Cori disease (type 3), and McArdle disease (type 5). Identify the enzymes deficient in each of the most common glycogen storage diseases. Describe the clinical manifestations of each of the most common glycogen storage diseases. Describe management for each of the most common glycogen storage diseases. You can also check out the original brick from our Cellular and Molecular Biology collection, which is available for free. Learn more about Rx Bricks by signing up for a free USMLE-Rx account: www.usmle-rx.com You will get 5 days of full access to our Rx360+ program, including nearly 800 Rx Bricks.  After the 5-day period, you will still be able to access over 150 free bricks, including the entire collections for General Microbiology and Cellular and Molecular Biology. *** If you enjoyed this episode, we'd love for you to leave a review on Apple Podcasts.  It helps with our visibility, and the more med students (or future med students) listen to the podcast, the more we can provide to the future physicians of the world. Follow USMLE-Rx at: Facebook: www.facebook.com/usmlerx Blog: www.firstaidteam.com Twitter: https://twitter.com/firstaidteam Instagram: https://www.instagram.com/firstaidteam/ YouTube: www.youtube.com/USMLERX Learn how you can access over 150 of our bricks for FREE: https://usmlerx.wpengine.com/free-bricks/ from our Musculoskeletal, Skin, and Connective Tissue collection, which is available for free. Learn more about Rx Bricks by signing up for a free USMLE-Rx account: www.usmle-rx.com You will get 5 days of full access to our Rx360+ program, including nearly 800 Rx Bricks.  After the 5-day period, you will still be able to access over 150 free bricks, including the entire collections for General Microbiology and Cellular and Molecular Biology.

Mardi 18 février, François Sorel a reçu Julien Villeret, directeur de l'innovation chez EDF, Claudia Cohen, journaliste chez Bloomberg, et Taïg Khris, fondateur d'OnOff et d'Albums. Ils se sont penchés sur le dévoilement de Grok 3 par Elon Musk, le lancement de Deep Research, un rival gratuit à OpenAI par Perplexity, et la préparation de Huawei pour son retour sur le plan international, dans l'émission Tech & Co, la quotidienne, sur BFM Business. Retrouvez l'émission du lundi au jeudi et réécoutez-la en podcast.

Een nieuwe #nerdland podcast! Met deze maand: Tasmaanse Tijgers! Everest & xenon! Deepseek! Stargate! De piSSStream! Pompeï! En veel meer... Shownotes: https://podcast.nerdland.be/nerdland-maandoverzicht-februari-2025/ Gepresenteerd door Lieven Scheire, met Kurt Beheydt, Marian Verhelst, Peter Berx, Bart Van Peer en Toon Verlinden. Montage & mastering door Jens Paeyeneers. (00:00:00) Intro (00:02:11) Els en Hetty hebben een baby! En de baby is mooi! En hij heet Max! (00:03:45) Lieven ging op space reis! (00:11:48) Can we use quantum computers to test radical consciousness theory? (00:25:17) Stapje dichter bij levende Tasmaanse tijger (00:37:36) Kan je de Everest beklimmen in 3 dagen met Xenon? (00:44:49) CES beurs gadgets (00:52:48) AI NIEUWS (00:53:10) DeepSeek R1 open source LLM uit China (01:03:30) Er is een LEGO ASML machine! (01:08:11) OpenAI lanceert “operator” (01:11:44) Nieuwste OpenAI toepassing kan 1000 dollar per search kosten (01:13:44) AI-wetenschapper: Sakana.ai (01:17:54) Stargate plan van 500 miljard in USA (01:18:55) Studenten gebruiken NotebookLM (01:21:20) Momenteel planetenparade te zien (01:25:09) SILICON VALLEY NEWS (01:25:29) New Glenn test launch (01:28:17) Starship 7 test launch (01:32:26) Musk moeit zich met Artemis (01:34:22) Space X lanceert twee onbemande maanmissies (01:36:35) pISSStream toont hoeveel pies er in het ISS zit. (01:43:00) De lente begint onder de grond (01:48:57) VLC automatische ondertiteling (01:56:10) Grootste prive-badhuis ooit ontdekt in Pompei (02:03:56) Vluchtende voeten ontdekt bij Vesuvius (02:12:11) Duidelijk verschillen tussen hersenen pasgeboren jongens en meisjes (02:26:20) Tsjechische onderzoekers vinden nieuwe diersoort… in de huisdierenwinkel! (02:30:33) What eats Dubas bugs? (02:35:44) Meteoriet valt voor voordeur (02:40:09) Eindelijk duidelijk waarom klap op het hoofd dementierisico verhoogt (02:44:42) RECALLS / MEDEDELINGEN (02:44:46) Ingestuurde Kwatrijnen (02:47:01) Puntjes op de i: Trump zei niet dat wie een biljoen investeert zomaar vergunning krijgt, wel dat ze die versneld zullen krijgen. (02:48:18) Coolest Projects is dit jaar op 26 april, inschrijven via coolestprojects.be (02:49:43) Dwengo geeft robotkits weg. (02:51:39) EIGEN PROMO (02:51:46) Lieven AI tour: s Hertoghenbosch op 6 feb, Norwich (UK) op 18 feb, in Arnhem op 5 maart, Amsterdam op 7 maart, ook op VTM Go (02:52:13) Hetty toert nog tot april: hettyhelsmoortel.be (02:52:30) Toon: code Rood, Maarten, boek: bier, ook brouwpakket weer beschikbaar (02:53:25) SPONSOR: Planet B

In this inspiring episode of PH Journals Beyond the Camo, I sit down with Bruce Campbell—an endurance coach, Ironman athlete, and someone who refuses to let Pompe Disease define his limits. Bruce has been a massive influence on my 70.3 Ironman journey, not only pushing me physically but also shaping my mindset and mental resilience. We dive into: ✅ His journey with Pompe Disease and how it changed his life ✅ The challenges of living with a progressive condition ✅ How he approaches coaching and mentorship in endurance sports ✅ The importance of mental resilience in Ironman training ✅ His personal philosophies on overcoming obstacles ✅ Advice for aspiring endurance athletes Bruce's story is a testament to the power of determination and the mindset it takes to keep pushing forward, no matter the odds. Whether you're an athlete, someone facing personal challenges, or just looking for inspiration, this episode is a must-watch!

In this inspiring episode of PH Journals Beyond the Camo, I sit down with Bruce Campbell—an endurance coach, Ironman athlete, and someone who refuses to let Pompe Disease define his limits. Bruce has been a massive influence on my 70.3 Ironman journey, not only pushing me physically but also shaping my mindset and mental resilience. We dive into: ✅ His journey with Pompe Disease and how it changed his life ✅ The challenges of living with a progressive condition ✅ How he approaches coaching and mentorship in endurance sports ✅ The importance of mental resilience in Ironman training ✅ His personal philosophies on overcoming obstacles ✅ Advice for aspiring endurance athletes Bruce's story is a testament to the power of determination and the mindset it takes to keep pushing forward, no matter the odds. Whether you're an athlete, someone facing personal challenges, or just looking for inspiration, this episode is a must-watch!

Karina vous dévoile les décisions de justice les plus improbables.

durée : 00:05:14 - Avec sciences - par : Alexandre Morales - Comment augmenter la l'efficacité de la captation du carbone par les océans ? Selon des chercheurs de l'université de Dartmouth, la solution se trouverait dans l'ajout de poussière à la surface des océans. Mais la méthode peut-elle (et doit-elle) être appliquée à large échelle ?

durée : 00:02:36 - L'Humeur du matin par Guillaume Erner - par : Guillaume Erner - Je vais vous faire une confidence : sur France Culture, on ne déteste pas la théorie et les explications complexes. Parmi les motivations de vote, il y a des mécanismes inconscients, ou méta-conscients pour ceux qui n'aiment pas les théories de l'inconscient. - réalisation : Félicie Faugère

1/2:Réenchanter les funérailles Alors que nous mourrons de plus en plus à l'hôpital ou à l'EHPAD, que les pompes funèbres sont devenues un marché gigantesque à qui nous déléguons des gestes importants auprès de nos défunts, de nombreuses femmes réfléchissent à se réapproprier la mort et les funérailles, collectivement. Comme les féministes ont pu le faire pour les naissances, elles parlent de revaloriser le travail de soin, la nécessité de respecter les corps et la temporalité propre à ces moments intimes et fragiles. Veillées à domicile, toilettes mortuaires, cérémonies, elles souhaitent réenchanter la mort.Comment retrouver des rituels, et le temps nécessaire pour vivre des funérailles à nos images, c'est la question que pose ce premier épisode d'une série de deux autour de la mort. Avec :Hélène Chaudeau, accompagnante funéraireKate Houben, accompagnante funéraireJuliette Cazes, autriceAlexa Hagerty, anthropologueLisa Carayon, juriste Textes :Sortir au jour, Amandine DhéeLa femme-qui-aide et la laveuse, Yvonne VerdierLa laveuse de mort, Sara OmarSpiritualités radicales, Yuna VisantinLa cendre de tes morts, Albertine Delanpe RemerciementsMerci à Martin Julien Coste, Marion Waller, Virginie Chavance. Pour prolonger l'écoute- Collectif Par la racine ;- Pionnières du monde funéraire ;- Anthropologie et mort ;- Au bonheur des morts, Vincianne Despret ;- Le travail des morts, Thomas Laqueur ;- Réenchanter la mort, Youki Vattier ;- Coopérative funéraire de Rennes ;- Coopérative funéraire de Lyon ;- Coopérative funéraire de Bordeaux ;- Pompe funèbre Noir Clair à Lyon ;- Thanatosphere ;- Noémie Robert, célébrante funéraire ;- Association d'entre aide à la fin de vie et au deuil ;- Podcast Mortel par Taous Merakchi ;- Le bizarreum ;- Happy end ;- Collectif pour une Sécurité sociale de la mort ;- Mémé Radio Enregistrements : octobre 2024 - Prise de son, montage, textes et voix : Charlotte Bienaimé - Réalisation et mixage : Charlie Marcelet - Accompagnement réalisation : Gary Salin - Lectures : Estelle Clément Béalem - Accompagnement éditorial : Sarah Bénichou - Illustrations : Anna Wanda Gogusey

1/2:Réenchanter les funérailles Alors que nous mourrons de plus en plus à l'hôpital ou à l'EHPAD, que les pompes funèbres sont devenues un marché gigantesque à qui nous déléguons des gestes importants auprès de nos défunts, de nombreuses femmes réfléchissent à se réapproprier la mort et les funérailles, collectivement. Comme les féministes ont pu le faire pour les naissances, elles parlent de revaloriser le travail de soin, la nécessité de respecter les corps et la temporalité propre à ces moments intimes et fragiles. Veillées à domicile, toilettes mortuaires, cérémonies, elles souhaitent réenchanter la mort.Comment retrouver des rituels, et le temps nécessaire pour vivre des funérailles à nos images, c'est la question que pose ce premier épisode d'une série de deux autour de la mort.Avec :Hélène Chaudeau, accompagnante funéraireKate Houben, accompagnante funéraireJuliette Cazes, autriceAlexa Hagerty, anthropologueLisa Carayon, juristeTextes :Sortir au jour, Amandine DhéeLa femme-qui-aide et la laveuse, Yvonne VerdierLa laveuse de mort, Sara OmarSpiritualités radicales, Yuna VisantinLa cendre de tes morts, Albertine DelanpeRemerciementsMerci à Martin Julier-Costes, Marion Waller, Virginie Chavance.Pour prolonger l'écoute- Collectif Par la racine ;- Pionnières du monde funéraire ; Juliette Cazes- Anthropologie et mort ;- Au bonheur des morts, Vincianne Despret ;- Le travail des morts, Thomas Laqueur ;- Réenchanter la mort, Youki Vattier ;- Coopérative funéraire de Rennes ;- Coopérative funéraire de Lyon ;- Coopérative funéraire de Bordeaux ;- Pompe funèbre Noir Clair à Lyon ;- Thanatosphere ;- Noémie Robert, célébrante funéraire ;- Association d'entre aide à la fin de vie et au deuil ;- Podcast Mortel par Taous Merakchi ;- Le bizarreum ;- Happy end ;- Collectif pour une Sécurité sociale de la mort ;- Mémé Radio Enregistrements octobre 2024 Prise de son, montage, textes et voix Charlotte Bienaimé Réalisation et mixage Charlie Marcelet Accompagnement réalisation Gary Salin Lectures Estelle Clément Béalem Accompagnement éditorial Sarah Bénichou Illustrations Anna Wanda Gogusey

Acest episod al podcastului îl are ca invitat pe Ovidiu Țifui, poate cel mai bun inginer de instalații din România. Într-o discuție amânată de prea mult timp, vorbim despre eficiența energetică și avantajele instalării pompelor de căldură față de centralele pe gaz. Ovidiu a explicat avantajele pompelor de căldură sol-apă și aer-apă și cum acestea pot asigura atât încălzirea, cât și răcirea eficientă a locuinței. Pentru mine, cel mai important a fost subiectul calității aerului interior și exterior, importanța ventilației corespunzătoare și folosirea filtrelor pentru a menține un mediu sănătos. Episodul oferă informații valoroase pentru cei interesați de eficiență energetică, sustenabilitate și soluții moderne de încălzire și răcire.IGDLCC înseamnă Informații Gratis despre Lucruri care Costă! Totul ne costă dar mai ales timpul așa că am făcut această serie pentru a mă informa și educa alături de invitați din domeniile mele de interes. Te invit alături de mine în această călătorie. Mi-am propus să mă facă mai informat și mai adaptat la schimbările care vin. Sper să o facă și pentru tine.

Une plateforme qui condense le pire des dérives en matière de cryptomonnaies fait le buzz, avec son apogée proposant des diffusions de vidéos en live peu recommandables. Tant pis Tendance Participants

Met deze maand: Communiceren in dromen! Egels! De AI-Oma! De Maya's! De SLS-raket! DNA uit Pompeï! Ontsnapte apen! En veel meer... Shownotes: https://podcast.nerdland.be/nerdland-maandoverzicht-december-2024/ Gepresenteerd door Lieven Scheire met Peter Berx, Els Aerts, Jonas Geirnaert en Maarten Weyn. Montage & mixing door Els Aerts en Jens Paeyeneers. (00:00:00) Intro (00:03:28) De maanraket van NASA zou wel eens volledig gecanceld kunnen worden (00:14:42) Communicatie tussen 2 dromende mensen (00:24:26) DNA uit Pompeï (00:38:38) Nieuw filmpjes Atlas robot (00:42:50) Robot die de was kan vouwen (00:46:56) AI reclamespot van Coca Cola (00:59:07) Ontsnapte apen uit labo roepen naar hun gevangen vrienden (01:05:02) Oude Maya stad ontdekt (01:12:01) Wind blowing out of Uranus makes it harder to probe (01:15:28) Sabeltand kat mummie gevonden (01:21:12) SILICON VALLEY NEWS (01:21:56) Starship test launch 6 (01:29:28) Was zuiver op video gaan een grote fout voor Tesla self driving? (01:35:21) Tour door Chinees ruimtestation (01:39:36) China stelt cargo-space-shuttle voor (01:40:35) Wordt de egel een bedreigde diersoort? (01:55:46) AI omaatje houdt scammers aan de lijn (01:59:38) Hebben we bij onbemande marslandingen leven gedood? (02:04:47) Nigel Richards nu ook wereldkampioen Scrabble in het Spaans (02:11:41) Designwedstrijd voor interstellair ruimteschip (02:15:48) Waar zijn wij eigenlijk nog allemaal mee bezig? (02:29:45) Sponsor Goodgift

Dr Hannerieke van den Hout of Erasmus MC joins the podcast to discuss observations from two decades of early treated infantile onset Pompe disease and the evolving nature of the neurological phenotype. Long term survival in patients with classic infantile Pompe disease reveals a spectrum with progressive brain abnormalities and changes in cognitive functioning van den Dorpel, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12736

durée : 00:02:09 - Le vrai ou faux - Elle a été visionnée des millions de fois : on y voit une personne verser un litre d'essence dans un récipient alors que le compteur du distributeur indique 1,14 litre. Cette vidéo "n'est pas fiable" répond le LNE, l'organisme chargé de la certification des systèmes de mesure des pompes à essence en France.

Kinderen zitten, als ze zich een beetje gedragen,úren per dag in de klas. Dan is het natuurlijk van groot belang dat zij comfortabel zitten én dat de klas er ook nog een beetje gezellig uitziet. Hoe belangrijk is die inrichting tegenwoordig voor scholen zelf? En hoe speel je als meubelmaker in op alle individuele wensen per onderwijsinstelling?  Bart Pompe, directeur en eigenaar van schoolmeubelfabriek Schilte, is te gast in BNR Zakendoen.  Macro met Mujagić    Elke dag een intrigerende gedachtewisseling over de stand van de macro-economie. Op maandag en vrijdag gaat presentator Thomas van Zijl in gesprek met econoom Arnoud Boot, de rest van de week praat Van Zijl met econoom Edin Mujagić.    Beleggerspanel:  Vanaf wanneer kunnen smallcapaandelen weer profiteren van lagere rentes? En: Moeten beleggers meer betrokken zijn bij de maatschappelijke doelen van bedrijven?. Dat en meer bespreken we om 11.10 in het beleggerspanel met:   Wim Zwanenburg, Beleggingsstrateeg bij Stroeve Lemberger  En:  Martijn Rozemuller, Head of Europe bij VanEck  Contact & Abonneren   BNR Zakendoen zendt elke werkdag live uit van 11:00 tot 13:30 uur. Je kunt de redactie bereiken via e-mail.    Abonneren op de podcast van BNR Zakendoen kan via bnr.nl/zakendoen, of via Apple Podcast en Spotify.    See omnystudio.com/listener for privacy information.

durée : 00:59:02 - Le Cours de l'histoire - par : Xavier Mauduit, Maïwenn Guiziou - 29 avril 1968, 20 h 30 : les téléspectateurs et téléspectatrices de l'ORTF découvrent pour la première fois sur leurs écrans les Shadoks. Ces drôles d'oiseaux à l'humour britannique aussi absurde que ravageur ne tardent pas à déchaîner les passions. - réalisation : Thomas Beau - invités : Sébastien Denis Professeur en histoire, cinéma et médias à l'Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne; Valérie Hannin Directrice de la rédaction du magazine L'Histoire

Nous sommes en 65 avant notre ère, Quintus Tullius Cicero, homme politique, militaire romain, frère cadet du célèbre orateur Cicéron qui servit sous Jules César, écrit un manuel de campagne électorale « Commentariolum petitionis ». Il y évoque l'importance, lorsque l'on se porter candidat à une élection, de ses créer des amis. « Des amis de différentes sortes : pour l'apparence, des hommes illustres par leurs charges et par leur nom, qui, même s'ils ne font rien pour le recommander, apportent cependant au candidat un supplément de considération ; pour avoir la protection de la loi, des magistrats, parmi lesquels, au premier rang, les consuls, et après eux les tribuns de la plèbe ; pour obtenir le vote des centuries, des hommes jouissant d'une influence particulière. Ceux qui ont ou espèrent avoir, grâce à toi, les suffrages d'une tribu, ou d'une centurie, ou quelque avantage, voilà les gens qu'il faut particulièrement t'efforcer de gagner et de t'assurer. Au cours de ces dernières années, on a vu des hommes ambitieux travailler activement, en y employant tout le zèle possible, à se rendre capables d'obtenir des citoyens de leur tribu tout ce qu'ils leur demanderaient. Il te faut de ton côté travailler par tous les moyens en ton pouvoir à faire que ces hommes-là te soient dévoués de tout leur cœur, en toute sincérité. » Quintus Tullius Cicero évoque encore les sources du zèle électoral, notamment, la sympathie spontanée. Il écrit : « Il conviendra de la fortifier en te montrant reconnaissant, en appropriant ton langage aux raisons qui sembleront déterminer la sympathie de chacun, en manifestant des sentiments qui répondent aux leurs, en leur faisant espérer que cette première amitié deviendra une liaison intime. Et pour tous les hommes de ces différentes catégories, tu devras juger et peser soigneusement les possibilités de chacun, afin de savoir comment tu dois chercher à plaire à chacun, ce que tu peux attendre et réclamer de chacun. » Un peu plus d'un siècle après la rédaction de ce manuel, en l'an 80, Pompéï prépare ses élections municipales. Lançons-nous dans la campagne… Avec nous : Charlotte VANTIEGHEM , archéologue « Elections municipales à Pompéi : fonctionnement et témoignages », mardi 17 septembre 2024 à 20h, une organisation de l'ASBL Roma, en partenariat avec le Centre culturel d'Enghien. Sujets traités : Pompeï, Quintus Tullius Cicero, Cicéron, élection, tribu, candidat Merci pour votre écoute Un Jour dans l'Histoire, c'est également en direct tous les jours de la semaine de 13h15 à 14h30 sur www.rtbf.be/lapremiere Retrouvez tous les épisodes d'Un Jour dans l'Histoire sur notre plateforme Auvio.be :https://auvio.rtbf.be/emission/5936 Intéressés par l'histoire ? Vous pourriez également aimer nos autres podcasts : L'heure H : https://audmns.com/YagLLiKEt sa version à écouter en famille : La Mini Heure H https://audmns.com/YagLLiKAinsi que nos séries historiques :Chili, le Pays de mes Histoires : https://audmns.com/XHbnevhD-Day : https://audmns.com/JWRdPYIJoséphine Baker : https://audmns.com/wCfhoEwLa folle histoire de l'aviation : https://audmns.com/xAWjyWCLes Jeux Olympiques, l'étonnant miroir de notre Histoire : https://audmns.com/ZEIihzZMarguerite, la Voix d'une Résistante : https://audmns.com/zFDehnENapoléon, le crépuscule de l'Aigle : https://audmns.com/DcdnIUnUn Jour dans le Sport : https://audmns.com/xXlkHMHSous le sable des Pyramides : https://audmns.com/rXfVppvN'oubliez pas de vous y abonner pour ne rien manquer.Et si vous avez apprécié ce podcast, n'hésitez pas à nous donner des étoiles ou des commentaires, cela nous aide à le faire connaître plus largement.

Ecoutez L'éco & You avec Martial You du 03 septembre 2024.

Ecoutez L'éco & You avec Martial You du 03 septembre 2024.

On revient sur l'annonce faite par Total d'abaisser le prix maximum à la pompe pour certains de ses clients, ceux qui sont par ailleurs abonnés à son offre de gaz ou d'électricité. Concrètement, le prix maximum payé passe de 1,99 euro le litre à 1,94 euro. Question simple : vrai coup de pouce pour les automobilistes ou coup de com ?

On revient sur l'annonce faite par Total d'abaisser le prix maximum à la pompe pour certains de ses clients, ceux qui sont par ailleurs abonnés à son offre de gaz ou d'électricité. Concrètement, le prix maximum payé passe de 1,99 euro le litre à 1,94 euro. Question simple : vrai coup de pouce pour les automobilistes ou coup de com ?

Les prix des carburants ne cessent de baisser, et sont au plus bas depuis un an selon le ministère de la Transition écologique. Une bonne nouvelle qui s'explique par plusieurs facteurs.

Giselle La Pompe-Moore is an inspirational author who writes about how to live a successful, hustle-free life, often with a side order of brilliantly blunt social media commentary.For this conversation Gigi tells Melanie how she achieved her dream career only to find it wasn't what she wanted. Then shares how that realisation informed her excellent book, Take It In, a handbook for finding everyday happiness and living your best life.Gigi shares her experience as a woman of colour in her career and her mission to bring more black women and men into the wellbeing space. She talks openly about her MS diagnosis, and experience of sexual assault, and the inner work she's done to heal, sharing what she has learned with us.Gigi's enoughness gem is gold standard - three easy ways to stay firmly in our good enough, every single day.This episode contains two trigger warnings, time codes below.TW: Sexual Assault, realisation, understanding, support received.16:08 - 21:18 TW: Multiple Sclerosis diagnosis, Dr. Google, managing the condition.21:18 - 25:09 Guest: @gisellelpmMentioned in this episodeBe Difficult Darling. Giselle La Pompe Moore's inspiring Substack.Take It In, Do The Inner Work and Live Your Best Damn Life, by Giselle La Pompe-MooreNia Ending Violence, a charity that delivers cutting edge support to end violence against women and children, and help those affected by it. Further support:Shift MS, offers support and advice from others living with Multiple Sclerosis.Further reading:The Philosophy of Doing Less, Being Present, Doing More Supported by:@1warwicksohoThe Enoughness with Melanie Rickey.Produced and edited by Steve Hankey. Assistant Producer Sophie Smith. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

John Crowley, President and CEO of Biotechnology Innovation Organization (BIO), joined Jorge Conde, general partner at a16z Bio + Health.Together, they talk about John's entry into biotech and his time as a founder, all motivated by his determination to discover and develop a treatment for his children, who have Pompe disease.They also talk about John's priorities as head of BIO and how that could translate into policy.

This episode (254) features an interview with John Crowley, who shares his journey into the rare disease space. John's involvement started in 1998 when his daughter Megan was diagnosed with Pompe disease, a rare form of muscular dystrophy. Determined to find a cure, John and his family embarked on a journey of research and entrepreneurship, ultimately founding a biotech company that developed a life-saving enzyme therapy for Pompe disease. Despite initial challenges, including financial struggles and personal sacrifices, John's perseverance led to successful treatments for Megan and other patients. Today, Megan and her brother Patrick are thriving adults, actively contributing to society despite their condition. John's commitment to patient-centered care extends beyond his personal journey. As CEO of Amicus Therapeutics and now as CEO of BIO, he continues to advocate for rare disease patients, emphasizing the importance of universal access to treatment and addressing barriers to healthcare. Throughout the interview, John's resilience and optimism shine through, serving as an inspiration for others facing similar challenges. His dedication to making a difference in the lives of patients and his unwavering determination highlight the transformative power of hope and perseverance in the face of adversity. Also in this episode: Sean plans to burn the clothes he wears on the climb up the world's highest road Rare Resilience: Kelly Barendt Thank you notes: Bio News and the FARA Staff Links and resources: John's previous episode: 144 - DD pt2: Do good and...with John Crowley BIO Make a Wish Foundation Visit our segment partner: #RAREis

La FDA (Food and Drug Administration) a émis son alerte de niveau le plus élevé concernant une pompe cardiaque qui a été liée à 49 décès et 129 blessures.Traduction :FDA has issued its highest-level alert about a heart pump that has been linked to 49 deaths and 129 injuries. Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Episode 2444 - On this Friday's show Vinnie Tortorich welcomes Dr. Anthony Chaffee and they discuss cholesterol, ketones, claims of caveat mTOR, and more. https://vinnietortorich.com/2024/02/caveat-mtor-dr-anthony-chaffee-episode-2444 PLEASE SUPPORT OUR SPONSORS   YOU CAN WATCH THIS EPISODE ON YOUTUBE - Ketones as Fuel NOTE: This episode is a load of information—grab a pen and paper, you may want to take notes! They open up chatting about the fitness of prominent low-carb doctors vs. vegan doctors. (2:00) Being lean and fit by eating right and staying active while growing older is important. (7:00) Your body only takes 4 grams of sugar at any one time; anything above that your body will treat as a toxin. (10:30) You need to eat the right things or your body will deteriorate. Every facet of your life will be improved by living healthfully. (13:00) Vinnie shares a recent X exchange about bananas. (15:00) The idea of “healthy carbs” is misguided. Anthony explains the biological functions happening with types of cholesterol. He shares an experiment with Oreos by Nick Norwitz. The misinformation is that your brain and body “prefer” sugars because they burn them first. Just because carbs get burned first does not mean they are the better fuel. Ketones are the optimal fuel for your body and brain. A frequent question Vinnie gets in his consultations is about statins. (23:30) Statins haven't even been proven to reduce the chance of heart disease or stroke. Anthony explains the history and rate of increase of heart disease; for example, the Inuit people. (34:00) Four grams of sugar in the blood looks like a level teaspoon. (43:30)  The ketogenic diet and being fueled by ketones can reverse disease; his example is Pompe disease. They discuss how the body can produce its own sugar if necessary; however, ketones are a more efficient source. (48:30) Athletes on a ketogenic diet can fuel their bodies faster than athletes who depend on sugar and carbs. They chat about carb-loading and how it burdens your body. Vinnie challenges the idea of having to have a fuel belt doing marathons or loading kids up with muffins during soccer games. (1:02:00) Caveat mTOR They discuss mTOR (mammalian target of rapamycin). (1:05:00) There is still a lot to be learned about mTOR. If you are eating something you are supposed to eat, then your biochemistry should work properly. The idea that we are getting damaged by eating food that humans have been eating for millennia (meat) is ridiculous. mTOR is a natural protein kinase that fluctuates in the body. You will never micromanage your biochemistry better than your biochemistry can. Anthony reads an amazing excerpt about how the introduction of agriculture has affected human health. (1:10:00) Alzheimer's dementia was observed in the early 1900s; however, no earlier medical literature has described that pathology. (1:12:00) Find him on the "Plant Free MD" podcast and @AnthonyChaffeeMD on social media platforms. Look for Vinnie's NSNG® VIP Community and sign up for the waitlist! Go to to sign up! [the_ad id="20253"] PURCHASE BEYOND IMPOSSIBLE (2022) The documentary launched on January 11! Order it TODAY! This is Vinnie's third documentary in just over three years. Get it now on Apple TV (iTunes) and/or Amazon Video! Link to the film on Apple TV (iTunes):  Then, Share this link with friends, too! It's also now available on Amazon (the USA only for now)!  Visit my new Documentaries HQ to find my films everywhere: REVIEWS: Please submit your REVIEW after you watch my films. Your positive REVIEW does matter! FAT: A DOCUMENTARY 2 (2021) Visit my new Documentaries HQ to find my films everywhere: Then, please share my fact-based, health-focused documentary series with your friends and family. The more views, the better it ranks, so please watch it again with a new friend! REVIEWS: Please submit your REVIEW after you watch my films. Your positive REVIEW does matter! FAT: A DOCUMENTARY (2019) Visit my new Documentaries HQ to find my films everywhere: Then, please share my fact-based, health-focused documentary series with your friends and family. The more views, the better it ranks, so please watch it again with a new friend! REVIEWS: Please submit your REVIEW after you watch my films. Your positive REVIEW does matter!