Podcasts about neuromuskul

I en fortsättning på förra veckans avsnitt om konditionsträning för barn och ungdomar så går Jacob och Wille vidare och diskuterar styrketräning för barn och ungdomar. Det här avsnittet handlar nästan mer om saker som har påståtts och vad vi inte vet än det handlar om konkreta råd kring styrketräning. Förklaringen ligger helt enkelt i att ren styrketräning för idrottare är en fråga som är ganska dåligt studerad trots att en hel del uttrycker ganska starka och säkra åsikter. På Tyngre Träningssnacks instagram kan du hitta bilder relaterat till detta och tidigare avsnitt. Hålltider (00:00:00) Introsnack om en kall vår, duvor och nytt gym (00:09:25) Styrketräning för barn och ungdomar (00:12:43) Precis som konditionsträning för barn så är styrketräning för barn väldigt svårstuderat (00:15:48) Många talar förbi varandra då de menar olika saker kring styrketräning för barn (00:20:25) Mycket av det som varit kontroversiellt har inte diskuterats på ett vettigt vis (00:26:28) Pendeln har svängt från en extrem till en annan trots att vi vet väldigt lite (00:31:09) Neuromuskulärträning involverar styrka men det är inte klassisk styrketräning (00:34:51) I översiktsartiklar på styrketräning för barn görs säkra påståenden på dålig data (00:39:47) Rimliga råd och påståenden kring styrketräning för barn och ungdomar (00:46:58) Barn med övervikt/fetma är ofta starka på gymmet (00:50:50) Vad ska man säga till unga barn som vill köra tungt på gymmet? (00:52:19) Det man tror skulle kunna vara negativt med styrketräning är förslitningsskador, inte akuta problem (00:57:10) Kontroll på belastningen är troligen överordnat vad som ger belastningen (01:00:27) Ursprunget till påståendet att du ska stanna i längden av styrketräning (01:02:19) Styrketräning för tonåringar är prestationshöjande (01:05:26) Får man färre skador i sin idrott i fall man styrketränar? (01:07:40) Bra skadeförebyggande program för idrott finns på skadefri.no (01:11:44) Olika idrotter har olika behov av styrka och explosivitet (01:16:27) När barnen har växt klart på höjden får de ut mycket mer från styrketräning (01:17:06) Tjejer/kvinnor bör sannolikt börja styrketräning tidigare, och möjligen köra det mer?  

In der aktuellen Folge sprechen Dennis und Sven darüber, wie eine Verbesserung der Beweglichkeit den Weg zu mehr Muskelaufbau ebnet. Zu Beginn der Folge erzählt Sven von seinem grenzwertigen Besuch der Körperwelten Ausstellung in Heidelberg.Außerdem verkünden die beiden ein großartiges Ergebnis eines Personal Training Kunden bei Mainperformance. Sie gehen darauf ein, mit welchen Ziel dieser Kunde ursprünglich begonnen hat und was für ihn ausschlaggebend war, etwas zu verändern. Im Anschluss sprechen Dennis und Sven darüber, wie sich eine verbesserte Beweglichkeit auf den Muskelaufbau auswirken kann. Sie klären die Frage, welche Form des Beweglichkeitstrainings im Aufwärmen ihren Platz hat und warum Sie im Personal Training bei manchen Kunden eine Ausnahme machen. Anschließend erläutern Sie den Begriff der neuromuskulären Effizienz und sprechen über den Nutzen einer große Bewegungsamplitude im Hypertrophie Training.Außerdem erzählt Dennis von seinem neuesten Tool für das Rennradfahren. Time Stamps:Der Besuch von Sven bei Körperwelten (01:20)Ein großartiges Kunden Ergebnis bei Mainperformance (10:10)Wie verbesserte Beweglichkeit den Weg zu mehr Muskelaufbau ebnet (16:02)Neuromuskuläre Effizienz (21:15)Eine große Range of Motion (28:18)Das neueste Tool von Dennis für das Rennradfahren (29:45)Das richtige Aufwärmen vor einer Trainingseinheit (39:35)

EinBlick – nachgefragt Podcast mit Interviews und Diskussionsrunden mit Expert:innen des Gesundheitswesens Neuromuskuläre Therapie bei Lähmungen und Inkontinenzen – für Zuhause Die Medizinjournalistin und Einblickredakteurin Mirjam Bauer sprach mit Alexandra Herbers über ihre Motivation, ein Start-up im Bereich der neuromuskulären Rehabilitationstherapie zu gründen. Alexandra Herbers ist Gesundheits- und Sozialökonomin sowie Betriebswirtin. Nach langjährigen Erfahrungen als Medizinprodukteberaterin gründete sie im Jahr zweitausendneunzehn das Unternehmen Neurolife Therapietechnik. Das Start-up hat sich auf die EMG-getriggerte Elektrostimulation in der Neurologie spezialisiert. Heute versorgt Herbers von Essen aus Kunden in Nordrhein-Westfalen und darüber hinaus -mit vielen positiven Rückmeldungen von Ärzt:innen und Patient:innen.

Thomas und Wolfgang sprechen über Wolfgang‘s Besuch bei Thomas‘ Seminar, neuromuskuläre Aktiverierung vor dem Training, verschiedene Formen des Schulterdrückens sowie über Lotto Millionär Chicco und Bandenwerbung im Stadion.

Podcast 226 är en inspelning av Professor Lars I Eriksson som föreläser om den neuromuskulära kopplingens tillämpade farmakologi och varför den neuromuskulära blockaden bör monitoreras.

Podcast 224 är en inspelning av Malin Jonsson Fagerlund som föreläser om den neuromuskulära kopplingens fysiologi och farmakologi och hur det kan monitoreras.

„Ist die generalisierte Myasthenia gravis wirklich gut kontrollierbar oder wird besonders die seelische Belastung unterschätzt?“ Belastungsabhängige Muskelschwächen beeinträchtigen die Patienten nicht nur in der Herausforderung ihres Alltags, sondern können auch psychologische Folgen nach sich ziehen. Inwieweit die Psyche des Patienten bedacht werden sollte, erfahren Sie in diesem Podcast. Gast: Dr. Justus Marquetand, Assistenzarzt der Klinik für Neurologie und Mitarbeiter des Neuromuskulären Zentrums am Universitätsklinikum Tübingen Moderator: Prof. Dr. med. Martin Grond, Chefarzt der Neurologie im Kreisklinikum Siegen Materialnummer: DE/SOL-g/0100

Hostem je fyzioterapeutka Pavla Kusynová-Vichnarová. Hovořili jsme s ní o tzv. dynamické neuromuskulární stabilizaci, známé pod zkratkou DNS.

Hostem je fyzioterapeutka Pavla Kusynová-Vichnarová. Hovořili jsme s ní o tzv. dynamické neuromuskulární stabilizaci, známé pod zkratkou DNS.

Ein Vortrag zum Thema Neuromuskuläre Tiefenmassage. Infos und Überlegungen zu Neuromuskuläre Tiefenmassage Ein Podast von und mit Sukadev Bretz von Yoga Vidya.

In dieser Folge beschäftigen wir uns noch einmal ausführlich mit dem Thema Physiotherapie und Reha. Wir sprechen über unsere eigenen Erfahrungen, verschiedene Therapieansätze und darüber wie ihr am besten an eure Rezepte kommt. Weiterführende Links zur aktuellen Folge: Buch von Martin Kemper: https://www.dgm.org/rezension/neuromuskulaere-patienten-physiotherapeutisch-behandeln-tipps-ambulanten-ueben Heilmittelverordnung: https://www.gkv-spitzenverband.de/krankenversicherung/ambulante_leistungen/heilmittel/heilmittelrichtlinie/heilmittel-richtlinie.jsp Adressliste von Physiotherapeuten und -therapeutinnen, die an einer DGM-Fortbildung zur Physiotherapie bei neuromuskulären Erkrankungen teilgenommen haben oder von einem Neuromuskulären Zentrum empfohlen wurden. (Aus rechtlichen Gründen ist diese Liste leider nur über den Mitgliederbereich der DGM abrufbar) https://www.dgm.org/mitgliederbereich/informationen/adresslisten

In dieser Folge beschäftigen wir uns noch einmal ausführlich mit dem Thema Physiotherapie und Reha. Wir sprechen über unsere eigenen Erfahrungen, verschiedene Therapieansätze und darüber wie ihr am besten an eure Rezepte kommt. Weiterführende Links zur aktuellen Folge: Buch von Martin Kemper: https://www.dgm.org/rezension/neuromuskulaere-patienten-physiotherapeutisch-behandeln-tipps-ambulanten-ueben Heilmittelverordnung: https://www.gkv-spitzenverband.de/krankenversicherung/ambulante_leistungen/heilmittel/heilmittelrichtlinie/heilmittel-richtlinie.jsp Adressliste von Physiotherapeuten und -therapeutinnen, die an einer DGM-Fortbildung zur Physiotherapie bei neuromuskulären Erkrankungen teilgenommen haben oder von einem Neuromuskulären Zentrum empfohlen wurden. (Aus rechtlichen Gründen ist diese Liste leider nur über den Mitgliederbereich der DGM abrufbar) https://www.dgm.org/mitgliederbereich/informationen/adresslisten Folge direkt herunterladen

Hej! I det här fullmatade avsnittet berättar fotspecialisten Maria Cöster om vanliga bakfotsdeformiteter och neuromuskulära fötter. Lätt att få om bakfoten (pun intended!). Maria Cöster är sjukgymnast från början och blev specialist i ortopedi 1999. Hon har varit mycket aktiv i Svenska Fotkirurgiska Sällskapet och i Riksfot. Hon disputerade 2015 på ett fotkirurgiskt PROM (patient reported outcome measure), SEFAS, som hon utvecklat och validerade i avhandlingen.  I avsnittet pratar vi om plattfot, pes planovalgus. Tillståndet kännetecknas av ett platt valv och att hälen står i valgus. Det kan finnas en abduktusställning av framfoten. Vanligaste orsaken hos vuxna är tibialis posterior-dysfunktion (den viktigaste stabilisatorn av fotvalvet). Innan felställningen har utvecklats svarar tillståndet väl på fysioterapi och inlägg.    Maria Cöster berättar också om Pes cavovarus (pes cavus), som kännetecknas av ett högt valv och att hälen står i varus.  Det beror på en imbalans i foten och ses ibland efter kompartmentsyndrom   Neuromuskulära fötter är Marias stora passion, och hennes huvudbudskap är att många av patienterna kan få god hjälp av kirurgi.  Det är en stor heterogen grupp, bl.a. med sequele efter olyckor med hjärnskada, efter stroke, efter compartmentsyndrom, äldre skador, charcot-marie tooth, MS, post-polio, perifera nervskador och efter diskbråck.   Marias tips: Undersök patienten i stående och ta belastade röntgen-bilder. Ha inte så bråttom som ST-läkare, man lär sig operera ändå med tiden!   In och lyssna! :)      

Podcast 51 är en inspelning av Malin Jonsson Fagerlund, överläkare och docent på Karolinska i Solna, som föreläser på ST-fredagen "Neuromuskulär funktion och muskelrelaxantia" som hölls i Solna i mars 2017.

Neuropodden rapporterar om den senaste forskningen kring några av de neuromuskulära diagnoserna (NMD) spinal muskeldystrofi (SMA) och muskeldystrofier. Bland annat ett nytt läkemedel mot SMA, som enligt de första studierna verkar göra stor skillnad. Muskelfonden i Göteborg firade 20 år 2017 och arrangerade därför en muskelkonferens som samlade 160 personer. I denna podcast intervjuas några av konferensens medverkande och deltagare. Bland annat neurologerna Christofer Lindberg och Mar Tulinius och deltagarna Lise Lidbäck, Krister Ekström, Sara Angerot och Bengt Johansson. 

I podcast 16 håller Malin Jonsson Fagerlund en introduktionsföreläsning om den neuromuskulära kopplingen. Föreläsningen inledde ST-fredagen om neuromuskulär funktion och muskelrelaxantia 2017.

Denna vecka gästas Wille och Jacob av Daniela Eklund som främst har forskat på vad som händer när man kombinerar styrketräning och konditionsträning och hur man på bästa sätt kan kombinera de två. Vi får bland annat veta att i en av Danielas studier så fick deltagarna bättre resultat när det gäller kroppssammansättningen när de tränade kondition tre dagar i veckan och styrketräning tre dagar i veckan jämfört med två andra grupper där man tränade både styrka och kondition på samma träningspass tre dagar i veckan. Detta trots att träningsvolymen var den samma i grupperna. Hålltider 00:00:00 Introduktion av Daniela Eklund 00:07:10 Daniela Eklunds forskning på kombinerad träning 00:11:15 Första studien på kombinerad träning var ganska extrem 00:14:25 Hur kombinerar man styrketräning och konditionsträning? 00:19:25 Ibland blir resultaten till och med bättre med kombinerad träning 00:21:30 Varför mäter man akuta förändringar av olika hormoner vid styrketräning 00:24:55 Bristen på kunskap kring vad träningsvärk verkligen är 00:28:00 Spelar det någon praktisk roll om du kör styrketräningen före konditionsträningen eller tvärt om? 00:29:10 Flera korta träningspass gav bättre kroppssammansättning resultat än några längre 00:35:25 Träningsupplägget i studierna 00:38:25 Neuromuskulär anpassning till styrketräning och kombinerad träning 00:42:20 Hur bra är elitidrottare på att aktivera sina muskler? 00:46:00 Finns det någonting som idrottare eller folk generellt sätt gör fel vid kombinerad träning? 00:51:10 Påverkar konditionsträning med benen resultatet för överkroppen vid styrketräning? 00:54:20 Kommer en bättre kondition att förbättra din återhämtning efter styrketräning? 00:56:20 Små saker som lätt kan förstöra en träningsstudie 00:58:30 Är ultraljudsundersökningar av muskelmassa tillförlitliga?

Die Neuromuskuläre Tiefenmassage Ausbildung ist eine spezielle Weiterentwicklung der klassischen Massage (schwedische Massage) sowie der Esalen Massage (kalifornische Massage). Dieser Podcast gibt dir einige Hintergründe darüber, was neuromuskuläre Tiefenmassage eigentlich ist. Mehr noch erfährst du über die 7-tägige Intensivausbildung http://www.yoga-vidya.de/ausbildung-weiterbildung/massage-ausbildung/neuromuskulaere-tiefenentspannungsmassage.html . Du erfährst, was du in dieser Massage Ausbildung lernst – und du lernst nicht nur Massage an sich, sondern auch Grundlagen von Energiearbeit. Auf http://www.yoga-vidya.de/ausbildung-weiterbildung/massage-ausbildung.html bekommst du alle Infos zu allen Massage Ausbildungen bei Yoga Vidya.

Die Neuromuskuläre Tiefenmassage Ausbildung ist eine spezielle Weiterentwicklung der klassischen Massage (schwedische Massage) sowie der Esalen Massage (kalifornische Massage). Dieser Podcast gibt dir einige Hintergründe darüber, was neuromuskuläre Tiefenmassage eigentlich ist. Mehr noch erfährst du über die 7-tägige Intensivausbildung http://www.yoga-vidya.de/ausbildung-weiterbildung/massage-ausbildung/neuromuskulaere-tiefenentspannungsmassage.html . Du erfährst, was du in dieser Massage Ausbildung lernst – und du lernst nicht nur Massage an sich, sondern auch Grundlagen von Energiearbeit. Auf http://www.yoga-vidya.de/ausbildung-weiterbildung/massage-ausbildung.html bekommst du alle Infos zu allen Massage Ausbildungen bei Yoga Vidya.

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine erworbene Erkrankung des peripheren Nervensystems (PNS), an deren Entstehung sowohl zellvermittelte als auch humorale Immunmechanismen gegen bisher unbekannte Antigene beteiligt sind. Um neue Erkenntnisse über die Rolle humoraler Faktoren bei der CIDP zu erlangen, wurde der Effekt von aufgereinigtem IgG von elf Patienten mit klassischer CIDP auf die neuromuskuläre Transmission untersucht. Mit Hilfe der durchströmten Macro-Patch-Clamp-Elektrode konnte die Wirkung dieser Antikörper an Zwerchfellpräparaten der Maus erforscht werden. Neben den elektrophysiologischen Untersuchungen wurde der Effekt verschiedener CIDP-IgGs auf den Calciumeinstrom in kultivierte Neurone des Bulbus olfactorius der Maus mittels Calcium-Imaging-Experimenten getestet. Die Frage nach dem möglichen Zielantigen wurde durch ELISA, Westernblots und die Applikation von monoklonalen Anti-P0-Antikörpern genauer betrachtet. Die Applikation der CIDP-IgG-Fraktionen führte zu einer irreversiblen, signifikanten Reduktion der Transmitterausschüttung an der motorischen Endplatte. Ein postsynaptischer Effekt konnte nach der Applikation von acht CIDP-IgGs nicht beobachtet werden, was die präsynaptische Natur der Blockade bestätigte. Durch die Koinkubation der CIDP-IgGs mit therapeutischem IVIg konnte die präsynaptische Blockade fast vollständig neutralisiert werden. Sowohl das Ausmaß als auch der zeitliche Verlauf der präsynaptischen Blockade variierte zwischen den IgG-Fraktionen verschiedener Patienten, was erstmals auf verschiedene Mechanismen hinwies, die der Abnahme der Acetylcholinfreisetzung zu Grunde liegen könnten. Unterstützt wurde diese Annahme durch die unterschiedlichen Effekte der CIDP-IgGs auf den Calciumeinstrom in kultivierte Neurone. Die durch drei CIDP-IgG-Fraktionen hervorgerufene präsynaptische Blockade korrelierte mit einer signifikanten Reduktion des Calciumeinstroms in die Zellen, was auf eine Interaktion der Antikörper mit spannungsabhängigen Calciumkanälen hindeutete. Zwei CIDP-IgG-Fraktionen hatten keinen Effekt auf den Calciumeinstrom. Das IgG eines weiteren Patienten verursachte sogar einen Anstieg des Calciumeinstroms in kultivierte Neurone, obwohl es gleichzeitig zu einer verminderten Transmitterausschüttung an der motorischen Endplatte führte. Antikörper gegen Ganglioside, die als mögliche Zielantigene bei der CIDP diskutiert werden, konnten in keiner der hier getesteten IgG-Fraktionen nachgewiesen werden. Dagegen führte die Applikation von monoklonalen Antikörpern gegen das periphere Myelinprotein 0 (P0) zu einer konzentrationsabhängigen Reduktion der neuromuskulären Übertragung. Wie bei CIDP-Antikörpern, war dieser Effekt präsynaptischer Natur und eine Beeinträchtigung postsynaptischer Strukturen konnte nicht nachgewiesen werden. Ein solcher Mechanismus wäre für Anti-P0-positive CIDP-Patienten denkbar, jedoch konnte hier nur bei der CIDP-IgG-Fraktion eines Patienten eine Bindung an ein Zwerchfellprotein im Bereich von P0 beobachtet werden. Die vorliegende Studie spricht für eine pathophysiologische Bedeutung von humoralen Faktoren bei der CIDP. Autoantikörper, die zu einer komplementunabhängigen, irreversiblen, rein präsynaptischen Blockade der neuromuskulären Transmission führen, könnten eine Ursache der Muskelschwäche bei CIDP-Patienten darstellen. Des Weiteren erklären Autoantikörper, die über eine Veränderung der neuromuskulären Transmission wirken und nicht zwangsläufig zur komplementvermittelten Schädigung des PNS führen, den schnellen Therapieerfolg durch Plasmapheresen.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind auf Schäden an den Muskeln selbst oder an deren Nervenkontakten zurückzuführen und betreffen alleine in Europa rund 200.000 Patienten. Am Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik der LMU werden unter der Leitung von Professor Hanns Lochmüller die verbesserte Versorgung der Patienten, aber auch die Ursachen und möglichen Therapien dieser Leiden erforscht – in einer Vielzahl eigener Projekte sowie im nationalen und europäischen Verbund.

Thu, 14 Dec 2006 12:00:00 +0100 https://edoc.ub.uni-muenchen.de/6351/ https://edoc.ub.uni-muenchen.de/6351/1/Hurnaus_Stephanie.pdf Hurnaus, Stephanie

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) bilden pathogenetisch und klinisch eine heterogene Gruppe von relativ seltenen hereditären Erkrankungen des Kindesalters, denen eine gestörte Erregungsübertragung im Bereich der neuromuskulären Endplatte zu Grunde liegt. Daher stellen diese Erkrankungen ein hervorragendes Modell zur Untersuchung synaptischer Prozesse dar. Ziel dieser Arbeit war die Identifizierung und Charakterisierung von genetischen Veränderungen, die zu einer gestörten Erregungsübertragung an der menschlichen neuromuskulären Endplatte und damit zu CMS führen. Die Analyse ursächlicher Mutationen und deren pathophysiologischer Bedeutung soll die Grundlage für eine sichere Einordnung von CMS bilden. Aus der Korrelation von Geno- und Phänotypen von CMS-Patienten sollen Daten gewonnen werden, die für den einzelnen CMS-Patienten hinsichtlich Diagnostik, Beratung und Therapie hilfreich sind. Es konnten über 250 nicht verwandte CMS-Patienten aus Deutschland und anderen europäischen Ländern molekulargenetisch analysiert werden. Dies führte zur Identifizierung und funktionellen Charakterisierung zahlreicher ursächlicher Mutationen in sechs verschiedenen CMS-Genen (Gene kodierend für Acetylcholinrezeptor (AChR)-Untereinheiten: CHRNE, CHRND, CHRNA1, sowie COLQ, CHAT und RAPSN). Ausgewählte Mutationen wurden in funktionellen Studien auf ihren pathogenetischen Effekt an der Endplatte hin untersucht. Auf diese Weise konnte bereits bei über 50% der Patienten des CMS-Kollektivs die molekulare Grundlage des CMS identifiziert werden. Übereinstimmend mit den Ergebnissen anderer Arbeitsgruppen wurden die meisten Mutationen (19 verschiedene Mutationen in 40 unabhängigen Familien) im CHRNE-Gen kodierend für die epsilon-Untereinheit des adulten AChR identifiziert, die zu einem postsynaptischen CMS führen. Im Bereich der übrigen AChR-Untereinheiten ist eine Missense-Mutation im CHRND-Gen kodierend für die delta-Untereinheit hervorzuheben. Für diese konnte ein für AChR-Mutationen neuartiger Pathomechanismus gezeigt werden: die Mutation reduziert die Fähigkeit der AChR, mit dem postsynaptischen Protein Rapsyn zu clustern. Als zweithäufigste Ursache eines CMS im Kollektiv stellten sich Mutationen des RAPSN-Gens heraus (10 verschiedene Mutationen in 22 unabhängigen Familien). Bei Patienten deutschen Ursprungs erwiesen sich diese sogar als häufigste ursächliche Mutationen. Neben verschiedenen anderen Mutationen trugen die meisten der Patienten dabei auf mindestens einem Allel die Mutation N88K. Die besondere Häufigkeit von N88K konnte auf einen Founder in der indoeuropäischen Bevölkerung zurückgeführt werden. Klinisch auffällig waren bei RAPSN- Patienten – ähnlich wie bei Patienten mit CHAT-Mutationen - im Rahmen von Infekten plötzlich auftretende, lebensbedrohliche Störungen der Atmung. Durch einen Schnelltest auf die Mutation N88K bei neuen Patienten können insgesamt etwa 10% aller CMS-Fälle genetisch diagnostiziert werden. Damit können weitere aufwendige und für die Patienten belastende Untersuchungen vermieden werden. Darüber hinaus gelang es, bei einer Reihe von Patienten des CMS-Kollektivs Mutationen im COLQ- sowie im CHAT-Gen nachzuweisen und zu charakterisieren: Mutationen im synaptisch exprimierten COLQ-Gen konnten bislang in insgesamt 11 CMS-Familien nachgewiesen werden. Die meisten genetischen Veränderungen waren als „private“ Mutationen jeweils nur in einzelnen Patienten bzw. Familien nachweisbar. Eine Missense-Mutation des COLQ-Gens (T441A) fand sich dagegen interessanterweise homozygot in drei unabhängigen deutschen CMS-Familien mit insgesamt vier betroffenen Personen. Krankheitsalter bei Erstmanifestation, Fortschreiten und Schweregrad der Erkrankung zeigten trotz der identischen Mutation eine bemerkenswerte Variabilität zwischen den einzelnen Patienten. Eine biochemische Charakterisierung der Mutation T441A mittels Dichtegradienten-Zentrifugation der aus Patientenmuskel extrahierten AChE zeigte ein Fehlen der ColQ-assoziierten, im synaptischen Spalt verankerten Esterase-Form. Im CHAT-Gen wurden bei sechs Index-Patienten des Kollektivs sieben unterschiedliche Mutationen identifiziert. Bei allen Patienten traten – ähnlich wie bei Patienten mit RAPSN-Mutationen - wiederholt plötzliche Apnoen auf. Im Schweregrad der myasthenen Symptomatik zeigten auch CHAT-Patienten deutliche Unterschiede, sogar bei Vorliegen einer identischen genetischen Ursache. Die klinische Beobachtung von zwei kroatischen Patienten mit identischen Mutationen des CHAT-Gens betont die Bedeutung plötzlicher Apnoen als Risikofaktor für die Entwicklung sekundärer hypoxischer Hirnschäden und einer psychomotorischen Retardierung. Die Größe des Patientenkollektivs ermöglichte es erstmals, Daten zu Vorkommen und Häufigkeit einzelner CMS-Mutationen in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen zu gewinnen. Darüber hinaus erbrachte die Analyse von Phänotyp und Genotyp wichtige Informationen zu klinischen Besonderheiten, Therapiemöglichkeiten und Prognose. Neben der Analyse bekannter CMS-Gene bilden die in dieser Arbeit charakterisierten Patienten und Familien die Grundlage, weitere CMS-Gene zu identifizieren.