Podcasts about vererbbarkeit

Transkription Das Transkript eines Vortrags von Dr. med. Ursula Davatz zum Thema „Eltern mit ADHS/ADS“ fokussiert auf die genetische Vererbbarkeit von ADHS/ADS, betont aber gleichzeitig die entscheidende Rolle des sozialen Umfelds und der Erziehung. Davatz argumentiert gegen eine rein medizinische Sichtweise und plädiert für ein systemisches Verständnis, das die Interaktion zwischen Eltern und Kind berücksichtigt. Der Vortrag beinhaltet … Eltern mit ADHS/ADS weiterlesen

Die Ordensburg Vogelsang in der Eifel war eine der Kaderschmieden der NSDAP. Die als "Junker" bezeichneten Lehrgangsteilnehmer sollten für hochrangige Regierungs- und Verwaltungsämter vorbereitet werden. Teil der Ausbildung waren tägliche Vorlesungen, die der ideologischen Schulung dienten. Hans Dietel war Kommandeur der Ordensburg Vogelsang und Hauptlehrer für "Erblehre und Rassenkunde". Er hält am 9. Dezember 1937 eine Vorlesung, in der er über die Vererbbarkeit von angeblichen "Rassenmerkmalen" und "Nerven- und Geisteskrankheiten" fabuliert. Gleichzeitig greift er die Fürsorgepolitik der Kirche heftig an. Sie sei Stütze und Förderer "der Entwicklung alles schwachen und kranken Lebens". Die Aufnahme des Vortrags ist lückenhaft und Hans Dietel verlässt mehrfach das Mikrofon. Mit Kriegsbeginn, im September 1939, wurde der Schulungsbetrieb ausgesetzt und die "Junker" eingezogen. Als fanatische Anhänger beteiligten sich einige in den "Reichskommissariaten Ostland und Ukraine" an schweren Kriegsverbrechen.

Die Epigenetik erlebt seit einiger Zeit ein großes Medienecho, gilt sie doch manchen Wissenschaftlern als Mechanismus, über den erworbene Eigenschaften Einzug ins Erbmaterial erhalten und sogar weitervererbt werden sollen - manchen, aber nicht allen. In der Sendung nimmt Professor Dr. Bernhard Horsthemke Stellung zur Frage, was genau Epigenetik ist und ob sie wirklich das leisten kann, was ihr alles zugeschrieben wird.

Die Epigenetik erlebt seit einiger Zeit ein großes Medienecho, gilt sie doch manchen Wissenschaftlern als Mechanismus, über den erworbene Eigenschaften Einzug ins Erbmaterial erhalten und sogar weitervererbt werden sollen - manchen, aber nicht allen. In der Sendung nimmt Professor Dr. Bernhard Horsthemke Stellung zur Frage, was genau Epigenetik ist und ob sie wirklich das leisten kann, was ihr alles zugeschrieben wird.

In dieser Podcast Folge ist Dr. Adrian-Minh Schumacher zu Gast. Er ist Neurologe, MS Forscher - und hat mir "MS im Fokus" seinen eigenen Podcast, in dem er wissenschaftliche Erkenntnisse rund um die MS für Betroffene und deren Umfeld verständlich erklärt. Wir sprechen in dieser Folg darüber, warum man MS bekommt. Welche Gründe kann es dafür laut dem aktuellsten Stand der Forschung geben? Themen über die wir dabei sprechen: - Vitamin D und hochdosierte Vitamin D "Therapien" - Umwelteinflüsse - Vererbbarkeit von MS - Epstein-Barr-Virus (EBV) - Stress als Auslöser - Ernährung bei MS Ich habe in der Folge super viel für mich mitgenommen und bin mir sicher, dass auch für dich viel nützliches und neues dabei sein wird. Hier findest du den Podcast von Minh: https://podcasts.apple.com/de/podcast/ms-im-fokus-multiple-sklerose-erkl%C3%A4rt/id1592664726 https://ms-im-fokus.podigee.io/ Minh auf LinkedIn: https://www.linkedin.com/in/minhschumacher/ Wenn du mit meinem neuen 14-tägigen Onlinekurs "Mindful mit MS" zu mehr Zuversicht, Kraft und Freude finden willst, dann klicke hier und komm mit auf eine reise zu dir selbst! http://chronisch-fabelhaft.de/mindful/ Mehr zum Thema "Leben mit MS": http://www.chronisch-fabelhaft.de // Der Blog für selbstbestimmte Menschen mit MS https://amzn.to/2NmxBDV // Mein Ratgeber „Aktiv leben mit Multipler Sklerose (Affiliate Link) https://amzn.to/2PQHVnf // Mein Buch & Hörbuch „Und morgen Santiago" über 600km auf dem Jakobsweg mit MS bei Amazon (Affiliate Link) https://amzn.to/2BLnxyA // Mein Buch „Und morgen die Welt“ über ein Jahr Weltreise mit MS (Affiliate Link) http://www.facebook.com/chronischfabelhaft // Folge mir bei Facebook! http://www.instagram.com/chronischfabelhaft/ Folge mir auf Instagram!

11 November 2021Elizabeth A. PovinelliHeritability and the Ancestral Presenthttps://hessische-theaterakademie.de/de/ringvorlesungHERITABILITY AND THE ANCESTRAL PRESENTIn diesem Vortrag wird eine Reihe von parallelen Momenten in der Gegenwart der Vorfahren zweier Clans vorgestellt, um die Beziehung zwischen Indigenität und weißem Nativismus im Kontext des Siedlerkolonialismus zu untersuchen. Sie nähert sich einer Wende in der Politik der Differenz, indem sie nachverfolgt, wie zwei Gruppen von Clans sich durch historische Formen der Gegenwart der Vorfahren bewegt haben, nämlich durch sich verändernde Vorstellungen von sozialer Form, Zeit und Vererbbarkeit, und wie diese Vorstellungen aus menschlichen Körpern und der übermenschlichen Welt hervorgehen und sich in ihnen materiell niederschlagen. Bei den Clans handelt es sich einerseits um den Simonaz-Clan, Patronym Povinelli, und den Bartolot-Clan, Patronym Ambrosi, aus Carisolo, Trentino, und andererseits um die totemistischen Clans der Karrabing, die sich entlang der Küstenregion der Anson Bay, Northern Territory, Australien, erstrecken. Beide Gruppen sind in monarchischen Imperien und liberalen Nationalismen aufgegangen; beide haben Formen des Siedlerkolonialismus und des weißen Nativismus durchlaufen. Beide lassen sich nicht auf eine nationale Form reduzieren, aber auch ihre Beziehungen zum Siedlerkolonialismus sind nicht dieselben. So setzen beide mein Interesse an der Dynamik zwischen Kolonialismus und liberalem Regieren fort - wie die europäische Eroberung des westlichen Atlantiks und des Pazifiks die Formen des liberalen Regierens noch lange nachdem die ersten Kolonialflotten ihre Armeen, Entdecker und Siedler ausgeschifft haben, verändert.https://www.uni-giessen.de/fbz/fb05/atw/aktuelles/un-settled-performance-protection-and-politics-of-insecurityElizabeth A. Povinelli ist eine kritische Theoretikerin und Filmemacherin. In ihren kritischen Schriften konzentriert sie sich auf die Entwicklung einer kritischen Theorie des späten Siedlerliberalismus, die eine Anthropologie des Anderen unterstützen würde. Diese potenzielle Theorie hat sich in fünf Büchern, zahlreichen Aufsätzen und einer fünfunddreißigjährigen Zusammenarbeit mit ihren indigenen Kollegen in Nordaustralien entfaltet, einschließlich der jüngsten sechs Filme, die sie als Mitglieder des Karrabing Film Collective geschaffen haben. Ihre jüngsten Bücher Geontologies: A Requiem to Late Liberalism wurde 2017 mit dem Lionel Trilling Book Award ausgezeichnet und The Cunning of Recognition war ein Art Forum Best Book of the Year.

In dieser Sendung erfährst du: ✅ Was man unter einem Trauma versteht und was die Folge davon ist. ✅ Wie du dahinter kommen kannst, was hinter (d)einem Trauma steckt. ✅ Wie sich ein Trauma von z.B. einer Depression unterscheidet. ✅ Welche Auswirkung das hat, wenn man sich an das traumatische Ereignis nicht erinnern kann. ✅ Über die Vererbbarkeit von Traumata. ✅ Wie du deine Stresstoleranz verstärken kannst. ✅ Wie du vermeidest, dich selbst zu re-traumatisieren. ✅ Ob jeder von einem Trauma betroffen ist. ✅ Wie du erkennen kannst, dass ein Kind in einem Schock-Trauma steckt. ✅ Und was du da am besten machen kannst. ✅ Woran du einen guten Therapeuten erkennen kannst. ✅ Was das Wichtigste bei einer therapeutischen Begleitung ist. ✅ Und ob man alles aufarbeiten kann - und sollte.

Haustiere, Sinn der Kundenkarten und die Vererbbarkeit von Ängsten an die Nachkommen; das alles sind die heutigen Themen dieser Episode. Viel Spaß! Links aus den BroShorts: Familie Braun: https://www.youtube.com/channel/UCh3prUEWsydhc3wIweTaVLA Formula 1: https://www.netflix.com/de/title/80204890

Es scheint, als wäre doch der größte Teil der menschlichen DNA nichts weiter als Junk. Mit diesem Nachtrag zur Folge 11 tauchen Katrin & Mariëlle wieder einmal ein in den Ozean der Wissenschaftsnachrichten, und sprechen erstmal darüber, ob marine Nacktschnecken ihre geklauten Chloroplasten tatsächlich auch nutzen. Darüber hinaus geht es in der dreizehnten Folge um die (Nicht-)Effekte vom frühkindlichen Genuss von Fernsehen und Computerspielen, und einem weiteren Abstecher in die Welt der neu sequenzierten Tiergenome. Heute mit gleich zwei, und auch noch den ersten Schlangengenomen! Zwei weitere Neuentdeckungen: Reinraum-bewohnende Untermieter bei NASA und ESA, sowie der Werkzeuggebrauch bei Krokodilen & Alligatoren. Und weil es so schön ist, noch eine bahnbrechende Studie zur Epigenetik, oder die Vererbbarkeit von Angst, ein Rückschlag für die mutationsspezifische Behandlung von Tumoren, und ein Abriss über die Forderung des Personenstatus für mehrere Schimpansen in den USA. Viel Spaß beim Hören!

Bis ins 18. Jahrhundert konnten die Kinder von Henkern und anderen 'unehrlichen' Berufen nur diesen Beruf ergreifen und in "unehrliche" Familien einheiraten. Erst am 14.8.1731 wurde die Vererbbarkeit der "Unehrlichkeit" von Scharfrichterfamilien aufgehoben. Autor: Xaver Frühbeis

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) bilden klinisch und pathogenetisch eine heterogene Gruppe von relativ seltenen hereditären Erkrankungen des Kindesalters. Sie werden durch unterschiedliche genetische Defekte im Bereich der neuromuskulären Endplatte verursacht und manifestieren sich mit variabler Symptomatik, bei der eine ermüdbare Muskelschwäche das herausragende Kennzeichen ist. Bisher sind zehn verschiedene Gene bekannt, deren Defekte CMS verursachen können. Dazu gehören die Gene, die für Acetylchoilinrezeptor (AChR)-Untereinheiten kodieren, das CHAT-Gen, welches für die Cholin-Acetyltransferase kodiert, das RAPSN-Gen, das SCN4A-Gen, das DOK7-Gen, sowie das COLQ-Gen und das MUSK-Gen. Der Hauptschwerpunkt dieser Arbeit lag auf der molekulargenetischen Untersuchung des COLQ-Gens und des MUSK-Gens. Im COLQ-Gen konnten wir bei 8 Patienten aus 7 unanhängigen Familien 7 verschiedene Mutationen identifizieren, 4 davon waren noch nicht beschrieben worden. Eine Missens-Mutation des COLQ-Gens (T441A) fand sich homozygot in drei unabhängigen deutschen CMS-Familien mit insgesamt vier betroffenen Personen. Dabei führt ein homozygoter Austausch (1321 A>G) im Exon 17 dazu, dass die Aminosäure Threonin, die an dieser Position innerhalb der C-terminalen Region des ColQ-Proteins über viele Speziesgrenzen konserviert ist, durch Alanin ersetzt wird. Da diese Region für die Trimerisierung von ColQ und für die Insertion der AChE/ColQ-Komplexe in der Basallamina essentiell ist, führt der Aminosäurenaustausch zu einem vollständigen Fehlen von der im synaptischen Spalt verankerten Esterase. Die Abwesenheit von AChE im synaptischen Spalt bei den Patienten mit ColQ-CMS führt dazu, dass die klinischen Symptome bei allen Erkrankten auf eine Therapie mit AChE-Hemmern nicht ansprechen oder sich sogar dramatisch verschlechtern können. Deswegen ist die genaue molekulargenetische Charakterisierung bei diesen Patienten für die richtige Therapie sehr wichtig. Das MUSK-Gen spielt eine wichtige Rolle für die Ausbildung der postsynaptischen Strukturen. Die Phosphorylierung von MuSK ist essentiell für die Aggregation der AChR an der posysynaptischen Membran. Aus diesen Gründen kam MUSK als potentielles CMS-Kandidatengen in Betracht. Wir untersuchten 10 Patienten, bei denen die übrigen bekannten CMS-Gene zuvor ausgeschlossen worden waren und konnten bei 5 von ihnen insgesamt 6 Sequenzveränderungen feststellen. Diese erwiesen sich jedoch als Polymorphismen. Eine pathogene Mutation ließ sich nicht nachweisen. Erst im Jahr 2004 wurden von einer französischen Arbeitsgruppe die ersten zwei compound heterozygoten und bis jetzt einzigen MUSK-Mutationen beschrieben. Es scheint, dass Mutationen im MUSK-Gen sehr selten ein CMS verursachen, was sich durch die essentielle Rolle der Tyrosinkinase erklären lässt. Da CMS durch unterschiedliche strukturelle oder funktionelle Veränderungen an der neuromuskulären Endplatte bedingt sind, ist eine präzise klinische und genetische Charakterisierung des CMS wichtig für alle Patienten. Genetische Beratung und pränatale Diagnostik können nur durchgeführt werden, wenn eine exakte Diagnostik auf molekularer Ebene verfügbar ist. Außerdem hat die exakte molekulargenetische Charakterisierung kongenitaler myasthener Syndrome für die betroffenen Patienten große Bedeutung, da sich daraus unterschiedliche Konsequenzen hinsichtlich Prognose, Vererbbarkeit und Behandlungsmöglichkeiten ergeben. Zusätzlich bietet die molekulargenetische Analyse die Möglichkeit, das Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge der neuromuskulären Übertragung zu erweitern.

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) bilden klinisch und pathogenetisch eine heterogene Gruppe von relativ seltenen hereditären Erkrankungen des Kindesalters. Sie werden durch unterschiedliche genetische Defekte im Bereich der neuromuskulären Endplatte verursacht und manifestieren sich mit variabler Symptomatik, bei der eine ermüdbare Muskelschwäche das herausragende Kennzeichen ist. Die exakte Klassifizierung eines CMS ist dabei neben dem wissenschaftlichem Interesse auch von klinischer Relevanz, da sich aus ihr für die betroffenen Patienten und ihre Familien unterschiedliche Konsequenzen hinsichtlich Prognose, Vererbbarkeit und pharmakologischer Therapie ergeben. In der vorliegenden Arbeit konnten post- und präsynaptische CMS verursachende genetische Defekte identifiziert werden. Dabei betreffen die meisten der nachgewiesenen Mutationen, analog zu anderen Untersuchungen, die epsilon-Untereinheit des nikotinergen Acetylcholinrezeptors (AChRepsilon). Einige Ergebnisse sind hierbei von besonderem wissenschaftlichem Interesse: Bei einer 1200bp großen Mikrodeletion auf dem ACHRepsilon-Gen handelte sich um die erste chromosomale Deletion, die bei CMS nachgewiesen werden konnte. Eine zusätzliche Mutation in der Promotorregion des ACHRepsilon-Gens (epsilon-154G/A) führt bei dem Patienten zur Manifestation des Krankheitsbilds. Bei einer Mutation an der Spleißakzeptorstelle von Intron 7 im ACHRepsilon-Gen (epsilonIVS7-2A/G), die bei insgesamt fünf Patienten aus drei unabhängigen Familien auftritt, konnte der fehlerhafte Spleißvorgang durch Analyse des resultierenden Transkripts aufgezeigt werden: Exon 7 wird, unter Verlust von Exon 8, direkt an Exon 9 gespleißt, aufgrund einer Leserahmenverschiebung entsteht ein vorzeitiges Stopcodon. Während die meisten Mutationen im ACHRepsilon-Gen nur bei einigen wenigen Patienten nachgewiesen werden, stellt die Mutation epsilon1267delG in der Volksgruppe der Roma die häufigste Ursache für CMS dar. Die relativ große Anzahl von Patienten mit dieser Mutation, die untersucht werden konnte, ermöglichte eine detaillierte Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Zukünftig wird eine direkte Testung auf die Mutation epsilon1267delG die Diagnosestellung bei Patienten dieser Volksgruppe deutlich vereinfachen und beschleunigen. Darüber hinaus sollte diskutiert werden, ob aufgrund der hohen Carrier-Frequenz für diese Mutation ein Neugeborenen-Screening für die betroffenen Bevölkerungsgruppen angeboten werden sollte. Bei frühzeitiger Diagnosestellung können rechtzeitig Therapie- und Präventionsmaßnahmen eingeleitet werden, und bei entsprechender Medikation mit Acetylcholinesterase-Hemmern mögliche Komplikationen, wie Apnoe und plötzlicher Kindstod vermieden werden. Die Haplotypenanalyse von dieser Patienten mit der Mutation epsilon1267delG eröffnet neue Erkenntnisse über Ursprung und Verbreitung des mutierten Alleles in der Romabevölkerung. Es wurde ein Kernhaplotyp identifiziert, der auch bei Patienten aus Indien und Pakistan nachgewiesen werden konnte. Das gemeinsame Auftreten eines solchen Founder-Allels untermauert die, hauptsächlich auf sprachwissenschaftlichen Vergleichen beruhende These, daß die Vorfahren der Roma vom indischen Subkontinent stammen. Weitaus seltener als Mutationen im AChR treten Mutationen auf der präsynaptischen Seite der neuromuskulären Endplatte bei CMS auf. Im Gen für Cholin-Acetyltransferase (ChAT) konnte bei drei Patienten aus zwei unabhängigen Familien eine neue Mutation (CHAT I336T) homozygot nachgewiesen werden sind. Bei allen CHAT I336T Patienten wird, zusätzlich zu der myasthenen Symptomatik von einem, für Mutationen in diesem Gen typischen, gehäuften Auftreten von Apnoen, berichtet. Insgesamt bietet die molekulargenetische Analyse von CMS neben der Bedeutung, die sie für den einzelnen Patienten hat, die Möglichkeit das Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge der neuromuskulären Übertragung zu erweitern.

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) bilden klinisch und pathogenetisch eine heterogene Gruppe von relativ seltenen hereditären Erkrankungen des Kindesalters. Sie werden durch unterschiedliche genetische Defekte im Bereich der neuromuskulären Endplatte verursacht und manifestieren sich mit variabler Symptomatik, bei der eine belastungs- und tageszeitabhängige Muskelschwäche das herausragende Kennzeichen ist. Man unterscheidet synaptische, prä- und postsynaptische CMS-Formen. Während der letzten Jahre hat sich gezeigt, dass die postsynaptischen Störungen bei weitem überwiegen, vor allem solche, bei denen die Mutationen in den Untereinheiten des Azetylcholinrezeptor (AChR) liegen. Dabei haben sich vor allem Mutationen im Gen, das für die Epsilon (e) -Untereinheit des AChR kodiert, als besonders häufig erwiesen. Der Hauptschwerpunkt dieser Arbeit lag deshalb auf der genauen Untersuchung des Gens kodierend für die e-Untereinheit bei unseren CMS-Patienten. Im Rahmen dieser Arbeit wurden 86 CMS-Patienten aus 71 nicht-verwandten Familien mit Hilfe eines Fragebogens rekrutiert und anschließend molekulargenetisch untersucht. Unter den 71 CMS-Familien waren 21 Familien, die aus Deutschland stammten, und 50 Familien nicht-deutscher Abstammung. Alle Patienten zeigten typische CMS-Symptome. Die zwölf Exons des Gens der e-Untereinheit des AChR einschließlich der Spleiß-Donor- und Spleiß-Akzeptor-Sequenzen sowie die Promotorregion wurden sequenziert. Bei 40 der 86 CMS-Patienten wurden unterschiedliche Frameshift-Mutationen entdeckt, die zu einer verminderten Expression des AChR führen. Die Frameshift-Mutation e1267delG wurde bei 33 Patienten aus 26 nicht-verwandten Familien entdeckt. Alle e1267delG-Patienten stammen aus der Volksgruppe der Roma oder kommen aus südosteuropäischen Ländern. Die Mutation e1267delG wurde bei 58% (26/45) der CMS-Familien, die nicht-deutscher Abstammung sind, gefunden im Vergleich zu 0% (0/26) der Familien mit deutscher Abstammung. Bei sechs CMS-Patienten zeigten sich Spleiß-Mutationen, deren Pathogenität aus Muskel-RNA bewiesen wurde. Bei zwei Patienten konnten Promotormutationen nachgewiesen werden, die ebenfalls zu einer beeinträchtigten AChR-Expression führen. Bei sechs Patienten fanden sich Missense-Mutationen, die nicht vorbeschrieben sind und deren pathophysiologische Konsequenzen noch geklärt werden müssen. Bei 36 CMS-Patienten aus unserer 86 CMS-Patienten umfassenden Population konnten keine Mutationen im Gen der e-Untereinheit des AChR gefunden werden. Mutationen anderer Gene könnten verantwortlich sein für CMS bei diesen Patienten. Die Mutations-suche in diesen Genen könnte, zumindest in geeigneten Familien mit mehreren betroffenen und nicht betroffenen Mitgliedern, mittels begrenzter Kopplungsanalyse durch Ausschluss oder nähere Eingrenzung einzelner Genloci vereinfacht werden. Wir finden bei Patienten mit Mutationen im e-Gen des AChR häufiger eine Ptose, eine Ophthalmoparese, ein als generalisiertes oder als bulbär und fazial beschriebenes Krankheitsbild, ein Dekrement, einen gutartigen Verlauf, sowie eine Krankheits-manifestion vor Vollendung des zweiten Lebensjahres. Krisenhafte Verschlechterungen findet man dagegen häufiger bei CMS-Patienten, die keine Mutationen im e-Gen haben. Mutationen im CHAT-Gen könnten dafür verantwortlich sein. Da CMS durch verschiedene strukturelle oder funktionelle Abnormalitäten an der Synapse bedingt sind, ist eine präzise elektrophysiologische und/oder genetische Klassifikation der CMS wichtig für Patienten. Genetische Beratung und pränatale Diagnostik können nur durchgeführt werden, wenn eine exakte Diagnostik auf molekularer Ebene verfügbar ist. Außerdem hat die exakte Klassifizierung kongenitaler myasthener Syndrome für die betroffenen Patienten große Bedeutung, da sich daraus unterschiedliche Konsequenzen hinsichtlich Prognose, Vererbbarkeit und Behandlungs-möglichkeiten ergeben. Die Analyse ursächlicher genetischer Defekte wird die Grundlage für eine sichere und verlässliche Einordnung von CMS bilden und möglicherweise die bisher erforderlichen invasiven Verfahren ablösen. Darüber hinaus sind durch die genaue Kenntnis des ursächlichen Defektes und der patho-physiologischen Zusammenhänge in Zukunft auch neue Therapiemöglichkeiten für CMS-Patienten zu erwarten.