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Die vorliegende Querschnittsstudie befragte bundesweit 1113 Betreuungspersonen von Menschen mit Trisomie-21, in den meisten Fällen deren Eltern. Auf dieser Grundlage wurde herausgestellt, welche Anforderungen Eltern an die Ärzte bei der Vermittlung der Erstdiagnose „Down-Syndrom“ stellen und ob dieser Faktor und welche anderen die mentale Entwicklung der Kinder mit Trisomie-21 beeinflussen. Es stellte sich heraus, dass die Wünsche der Eltern sich im Laufe der letzten Jahrzehnte kaum veränderten, die Verbesserungen aber teilweise nur zögerlich zu verzeichnen sind: Größere Fortschritte scheint es in der allgemeinen Haltung zu geben, wie die Trisomie-21 Kinder am besten versorgt werden – heutzutage wachsen sie überwiegend in ihren Familien auf. Auch waren die Ärzte umsichtiger in der Terminologie – vor allem bezüglich der Verwendung des Ausdrucks „Mongolismus“ – geworden. Beide Punkte sind sicher auch durch die Fortschritte in der Integration von Menschen mit Trisomie-21 begründet. Neuere Diagnoseverfahren führten zudem offenbar dazu, dass die Eltern in jüngerer Zeit in der Regel schneller die Diagnose erfuhren, als dies früher der Fall war und oft bemängelt wurde. Trotzdem war die Gesamtzufriedenheit mit der Erstdiagnose bei den Eltern nicht wesentlich gewachsen, in der vergangenen Dekade sogar wieder rückläufig. Durch die zahlreichen Informationsquellen, die interessierten Eltern heute zur Verfügung stehen, und durch ihren Austausch mit andern Betroffenen in Selbsthilfegruppen steigt der Anspruch an eine optimale Versorgung der Kinder an. Die bestehenden Kritikpunkte betrafen zumeist die Ärzte und ihr Verhalten selbst. Es stellt sich die Frage, ob hier vielleicht Rückschlüsse auf ein Versäumnis in der Ausbildung der Ärzte zu ziehen sind. Dass Einfühlungsvermögen und Takt in Situationen wie der Vermittlung der Erstdiagnose „Trisomie-21“ unbedingt notwendig sind, erscheint jedem klar, doch nicht wenige Eltern hatten schockierende Erlebnisse diesbezüglich zu berichten. Eltern können sich erinnern, wie sie „behandelt“ wurden. So wird es Patienten generell ergehen. Dies zu beobachten muss ein Ziel ärztlicher Diagnostik, Therapie und vor allem Beratung sein. Eltern, die ein Kind z.B. mit einer mentalen Entwicklungsstörung geboren haben, benötigen Zeit, das schwer Verstehbare verstehen und akzeptieren zu können. An diesem Verstehensprozess sind alle Fachgruppen zu beteiligen. Besonders fatal ist es, wenn pauschalierende Aussagen zu Entwicklungsprognosen bei solchen Kindern abgegeben werden und nicht darauf geachtet wird, dass gerade ein Kind mit Trisomie–21 sich sehr unterschiedlich entwickeln kann. Häufig wurde Kritik geäußert, dass nicht genug oder veraltete Informationen über die Trisomie-21 selbst und die Möglichkeiten an Unterstützung angeboten wurden. Das Fachwissen zu einem Syndrom wie dem der Trisomie–21 ist zwar vorhanden aber nicht allen Ortes. Diese Befragungsstudie zeigt deutlich, dass Fortbildung hierzu notwendig ist. Es wäre außerdem denkbar, dass ein „Leitfaden“ den Ärzten ihre Arbeit vereinfachen könnte, die wichtigsten Punkte im Gespräch mit Eltern von Kindern mit Trisomie-21 zu beachten. Der Kritik an mangelnder Aufklärung über mögliche Unterstützugsangebote könnte mit der zusätzlichen Bereitstellung aktueller Informationsmaterialien begegnet werden. Es klang außerdem Kritik an der unzureichenden Kooperation der verschiedenen Disziplinen an, und es ließ sich mangelndes Ineinandergreifen der zahlreichen involvierten Therapeuten erkennen. So fiel beispielsweise auf, dass eine Therapie mittels Stimulationsplatte nach Castillo-Morales oft zu einem ungünstig späten Zeitpunkt oder ohne begleitende manuelle Therapie durchgeführt wurde. Dieses Beispiel verdeutlicht exemplarisch, wie wichtig das Zusammenspiel von Behandlern, Therapeuten und Eltern für eine wirksame Förderung und/oder Therapie der Kinder mit Trisomie-21 ist und dass hier Nachbesserungsbedarf besteht. An anderer Stelle – der Frage zur Diagnosevermittlung – wurde oft die mangelnde psychologische Begleitung deutlich. Auch hier müssen die Ärzte und Therapeuten ein ganzheitliches Behandlungskonzept für ihre Patienten entwerfen. Die Entwicklungsprognose betroffener Kinder hängt ganz entscheidend davon ab, dass Fachleute fachübergreifend zusammenarbeiten und Therapie- und Förderpläne gemeinsam erarbeiten und beschließen. Kinder mit Syndromen, Mehrfachbehinderungen und auch chronischen Krankheiten aus Familien mit weniger hohem Bildungsstand bedürfen eines sehr engagierten Einsatzes durch Fachleute, damit auch diese Kinder - später auch als Jugendliche – aufgrund zumeist vorhandener Ressourcen gute Entwicklungschancen haben. Bezüglich der mentalen Entwicklung der Trisomie-21 Kinder schienen diese Faktoren keinen wesentlichen Einfluss zu nehmen. Die meisten in dieser Befragung herausgestellten Einflussgrößen waren im Kind und seiner Konstitution selbst begründet und äußere Faktoren spielten in dieser Untersuchung eine untergeordnete Rolle. Umgekehrt war der Therapieerfolg einer Behandlung nach Castillo-Morales weniger von der individuellen Entwicklung des Kindes abhängig sondern mehr von der korrekten Durchführung der Behandlung selbst. Der frühe Behandlungsbeginn als einer der entscheidenden Faktoren sollte möglicherweise bei der Erstberatung der Eltern mehr Beachtung finden. Wie eingangs erwähnt, scheint es eine Korrelation zwischen wachsender Integration und Verbesserungen der Versorgungsstrukturen für Kinder mit Trisomie-21 und ihre Familien zu geben. Trotzdem fiel eine große Diskrepanz zwischen der Zahl von Kindern in integrativen oder Regelkindergärten und der Anzahl von Sonderschülern auf. In Einklang mit Ergebnissen anderer Studien könnte dies ein Hinweis darauf sein, dass in der Förderung und Integration von Kindern mit Trisomie-21 große Fortschritte erzielt worden sind, das Angebot für Jugendliche aber noch stark verbessert werden kann. Die vorliegende Studie stellt vor allem die Bedeutung einer kontinuierlichen und fachkompetenten Diagnostik bei den Kindern mit Trisomie-21 und Beratung für deren Eltern heraus. Sie zeigt, dass weiterhin ein großer Bedarf von Seiten der Familien besteht, dass vor allem die ärztliche Beratung einfühlsam erfolgen muss. Diese Erwartung verstärkt sich bei den Eltern, wenn – wie im Falle des Syndroms der Trisomie-21 – das Krankheitsbild mit Vorurteilen behaftet ist und Betroffene von Stigmatisierung bedroht sind. An dieser Stelle muss möglicherweise überlegt werden, ob über die vielfältigen Möglichkeiten der Medizin der heutigen Zeit der Mensch, dem sie ja eigentlich zu Gute kommen soll, zu sehr in den Hintergrund rückt. Warum beurteilen vor allem Ärzte den Erfolg ihrer Behandlungsstrategien, müssen nicht unbedingt die betroffenen Patienten und ihre Familien auch zu Wort kommen, inwiefern sie manchen Fortschritt überhaupt als Verbesserung für sich persönlich empfinden? Werden Betroffene vielleicht insgesamt zu wenig nach ihren Verbesserungswünschen gefragt oder zumindest ihre Äußerung nicht ernst gemnommen, wenn sich in dieser Studie zeigt, dass beispielsweise die Bedürfnisse bezüglich des Diagnosevermittlung seit Jahrzehnten dieselben sind aber nicht adäquat berücksichtigt zu werden scheinen? Die Erkenntnis aus diesen Beobachtungen muss sein, dass die Anliegen der Betroffenen sensibler erfasst werden müssen und dann nur ein gut kooperierendes Team aus Ärzten, Therapeuten, Psychologen und Betreuungspersonen eine optimale Versorgung der Kinder mit Trisomie-21 gewährleistet. Die Konsequenz sollte sein, dass umfassende Behandlungskonzepte unter Einbeziehung aller Beteiligten konzipiert werden müssen und intensiver Fach übergreifend zusammengearbeitet werden muss und schon während der Ausbildung die Inhalte und Konzepte einer guten Gesprächsführung eingeübt werden müssen. Neben den Säulen Diagnostik – Therapie – Rehabilitaion im Gesundheitswesen dürfen die wichtigen Säulen Patientenzufriedenheit und Patientenwünsche nicht vernachlässigt sondern müssen vielmehr dringend mehr als in der Vergangenheit beachtet werden (v.Voss, 2009). Ausbildung, Fort- und Weiterbildung dürfen nicht nur Themen der Medizin-Hoch-Technologie beinhalten. Die Kunst des ärztlichen Gesprächs, des Zuhörenkönnens und der empathischen Beratung müssen den Gegenstandskatalog und die Leitlinien der Fachgesellschaften ebenso lenken und leiten. Die Trisomie–21 ist ein gutes Beispiel dafür, wie man vielfach nachlässig mit Menschen mit einer geistigen Behinderung umgeht und wie schnell die Persönlichkeitsrechte bei den Betroffenen in Richtung Wahrung der Individualität und Menschenwürde eingeschränkt werden könnten. Kinder und Erwachsene mit mentalen Entwicklungsstörungen mit und ohne Syndrom müssen vor Stigmatisierung bewahrt werden. Das Gesundheits-, Bildungs- und Sozialsystem müssen erkennen, dass diese Patientengruppen nicht benachteiligt werden dürfen. Im Gegenteil: unsere Studie zeigt auch Lichtblicke, wonach Bildung und Förderung für die Patienten und ihre Familien von größter Bedeutung ist und sie auch Anpruch auf solche Angebote haben.

Berufsbedingte Atemwegserkrankungen zählen zu den häufigsten Berufskrankheiten. Ziel dieser Querschnittsstudie war es, die Prävalenz berufsbedingter Atemwegserkrankungen- und Symptome bevölkerungsbezogen in einer ländlichen Umgebung zu unersuchen. Herangezogen wurden Daten aus Fragebögen, sowie klinischen Untersuchungen aus einer bevölkerungsbezogenen Stichprobe (N=3112, Alter 18-44). Die Berufsangaben wurden mit dem ISCO 88 codiert und in eine asthmaspezifische Job Exposure Matrix überführt. Untersucht wurden die Symptome und Erkrankungen allergischer Schnupfen, Asthmasymptome, Asthma und chronische Bronchitis. Innerhalb des untersuchten Kollektivs kamen berufliche Exposition gegenüber Latex (5,2%), hochreaktive Chemikalien (7,5%), landwirtschaftlichen Antigenen (7,7%) am häufigsten vor. Bereits bekannte Zusammenhänge zwischen Risikoberufen aus Studien mit städtischer Bevölkerung konnten in dieser Studie nicht bestätigt werden. Auffällig war der Zusammenhang mit beruflicher Tätigkeit in der Landwirtschaft, wobei auch die Dauer des landwirtschaftlichen Kontaktes eine Rolle spielte. So ergab sich ein geringeres Risiko für allergischen Schnupfen, atopisches Asthma und allergische Sensibilisierung insbesondere für Landwirte, die sowohl auf dem Hof arbeiten und wohnen. Von besonderer Bedeutung für eine Protektion gegenüber atopischen Erkrankungen war der Kontakt zur Landwirtschaft in der Kindheit. Demgegenüber zeigten die Prävalenzen für chronische Bronchitis und nichtatopische Asthma eine steigende Tendenz mit zunehmendem Kontakt zu landwirtschaftlichen Betrieben. So konnten bereits bekannte Ergebnisse über die Atemwegsgesundheit bei Landwirten verifiziert werden und Landwirte als Risikogruppe für chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen herausgestellt werden.

Seit der Entdeckung der zwei Typen des Human Immunodeficiency Virus (HIV) in den Jahren 1983 und 1986 gibt es zahlreiche kontroverse Diskussionen über deren Ursprung. Erst die Erforschung des zweiten Primate Immunodeficiency Virus (PIV), des Simian Immuno-deficiency Virus (SIV), ergab neue Erkenntnisse, die die Abstammung des HIV aus SIV weitgehend belegen konnten, obwohl noch heute diesbezügliche Zweifel bestehen. Aufgrund der großen genetischen Variabilität dieser Viren, wurden sie in verschiedene Stämme, Gruppen, Subtypen und Subsubtypen eingeteilt. Ihre Klassifikation und Nomenklatur wurde aufgrund der – vor allem in den 1990er-Jahren gemachten – neuen wissenschaftlichen Erkenntnisse über das HIV-Genom häufig geändert, bis im April 2000 ein Overview of subtypes in the primate immunodeficiency viruses publiziert wurde. Er dient seither als Grundlage für die Nomenklatur von HIV und SIV, wie sie auch in dieser Dissertation Verwendung findet. Die Forschung mit HIV-Subtypen machte es möglich, die epidemiologischen Ausbreitungs-wege von HIV zu eruieren und neue Erkenntnisse zur HIV-Infektion, zu ihren Übertragungs-wegen, zur Prävention und schließlich zu geeigneten Public-Health-Maßnahmen zu erlangen. Die bis noch vor wenigen Jahren diskutierte Frage, ob HIV-Superinfektionen und -Mehrfach-infektionen überhaupt möglich sind und wie die Rekombinanten entstehen, konnte ebenfalls durch die Subtypenforschung beantwortet werden. Diesbezügliche Studien werden seit einigen Jahren auch in Mbeya Region im Südwesten Tansanias durchgeführt. Die Daten dieser Dissertation basieren zum Teil auf jenen der fünfjährigen HIV Superinfection Study (HISIS), die im August 2000 in Mbeya Region begonnen wurde. HISIS befasst sich vor allem mit der Erforschung von HIV-Superinfektionen und deren Mehrfachinfektionen und Intersubtyp-Rekombinationen. Hierzu bedarf es eines Studienortes, in dem unterschiedliche HIV-Subtypen prävalent sind. Dies ist in Mbeya Region mit den Subtypen A, C und D der Fall. Die zweite Voraussetzung ist eine Studienpopulation, die eine hohe Prävalenz dieser Subtypen aufweist. Hierfür wurde eine offene Kohorte von über 700 weiblichen Prostituierten gebildet, aus der ich von September 2000 bis Mai 2001 bei 626 Studienteilnehmerinnen Daten für die vorliegende Arbeit gewinnen konnte. Um diese Populationsgruppe (so genannte High-Risk-Group, HRG) mit einem sehr hohen Risiko hinsichtlich des sexuellen Verhaltens studieren zu können, habe ich für meine Dissertation eine Vergleichspopulation untersucht, die sich in dieser Variable (sexuelles Risikoverhalten) von der HRG unterscheidet (so genannte Non-High-Risk-Group, NRG). Dafür konnte ich Blutproben und soziologische Daten von 757 Blutspendern (Oktober 2000 bis August 2001) und von 351 antenatal clinic attendees (Februar bis August 2001) gewinnen. Um diese HIV-Subtypisierung mit hoher Qualität und relativ geringen Kosten durchführen zu können, wurde von M. Hölscher, dem Mitbetreuer dieser Dissertation, der Multi-Region Hybridisation Assay (MHA) entwickelt. Dieses molekularbiologische Verfahren konnte ich in der vorliegenden Studie zum ersten Mal bei einem größeren Stichprobenumfang einsetzen: 341 Proben aus Mbeya Region. Diese Dissertation konnte nachweisen, dass der MHA eine ausreichende Sensitivität besitzt, um ihn zur HIV-1-Subtypen-Bestimmung bei transversalen Studien einzusetzen, wobei die Sensitivität von der Anzahl der pro Blutprobe gewonnen mononukleären Zellen abhängig ist. In meiner Arbeit hat sich bestätigt, dass in Mbeya Region HIV-1-Mehrfachinfektionen – mit einer Prävalenz von 14 % innerhalb der Studienpopulation – als auch Einfachinfektionen mit rekombinanten Subtypen – mit einer Prävalenz von 32 % innerhalb der Studienpopulation –vorkommen. Dies bedeutet, dass es sich nur bei etwas mehr als die Hälfte aller in Mbeya Region zirkulierenden HI-Viren um reine Subtypen handelt. Die Prävalenz der HIV-1-Subtypen war wie folgt: Subtyp C: 63 %, Subtyp A: 24 %, Subtyp D: 13 %. Konsekutiv sind dadurch C-Rekombinanten (AC und CD) häufiger präsent als die anderen. Auffällig ist die Tatsache, dass unter den Rekombinanten der Subtyp C seltener und die Subtypen A und D häufiger vorkommen als unter den reinen Subtypen. Ich konnte mit dieser Arbeit beweisen, dass mit einem erhöhten Risiko hinsichtlich des sexuellen Verhaltens die Gefahr von Mehrfachinfektionen steigt (p = 0,0196). Aufgrund der Datenlage darf vermutet werden, dass für die Entstehung von Rekombinationen HIV-1-Mehrfachinfektionen Voraussetzung sind. Ein Einfluss des Geschlechts auf die Prävalenz von Mehrfachinfektionen und Rekombinanten konnte – unter Berücksichtigung des geringen Stichprobenumfangs bei den weiblichen und männlichen Blutspendern – in dieser Arbeit nicht festgestellt werden. Ein Einfluss des Alters auf die Prävalenz von Mehrfachinfektionen und Rekombinanten zeigte sich nur in der Risikogruppe der Prostituierten und nicht in den Populationsgruppen antenatal clinic attendees und Blutspender. Die Dissertation basiert auf den Daten meiner Querschnittsstudie, die ich vom August 2000 bis zum August 2001 in Mbeya Region durchgeführt habe. Sie soll den Einfluss der Variablen sexuelles Risikoverhalten auf die Verteilung der HIV-1-Subtypen und deren Rekombinationen und Mehrfachinfektionen eruieren. Obwohl einige signifikante Assoziationen festzustellen waren, kann keine Aussage über deren kausaler Zusammenhang erfolgen, da es sich hierbei ausschließlich um eine transversale Studie handelt. Zur Eruierung der kausalen Inferenz sind longitudinale Kohortenstudien geeignet, die mit Verlaufsdaten von Individuen arbeiten. Des Weiteren können diese Studien mittels Interventionen (Aufklärung, Kondombenutzung, medizinische Betreuung und Versorgung u.a.) eine Verminderung des Risikos hinsichtlich des sexuellen Verhaltens herbeiführen, was die Inzidenz für Neu- und Superinfektionen erfolgreich senken würde. Eine entsprechende Studie wurde in Mbeya Region von der Abteilung für Infektions- und Tropenmedizin der Ludwig-Maximilians-Universität München in Kooperation mit der Muhimbili University of Dar es Salaam an über 700 Prostituierten von August 2000 bis Juni 2005 durchgeführt.

Berufsbedingte Atemwegserkrankungen zählen zu den häufigsten Berufskrankheiten. Ziel dieser Querschnittsstudie war die Aufdeckung von Risikoberufen, der Ost-West-Vergleich von Symptomprävalenzen in einzelnen Berufen, sowie die Untersuchung des Einflusses der beruflichen Passivrauchexposition auf die Entstehung von Atemwegsbeschwerden. Herangezogen wurden Daten aus Fragebögen, sowie Ergebnisse klinischer Untersuchungen, die in einer bevölkerungsbezogenen Zufallsstichprobe in Erfurt (n=731) und Hamburg (n=1159) bei Personen im Alter von 20-44 Jahren erhoben worden waren. Untersuchte Merkmale waren bronchiale Hyperreagibilität, Allergie, Asthmasymptome, Asthma und Bronchitis. Allergische Erkrankungen traten signifikant häufiger bei Teilnehmern aus Hamburg auf. Bereits bekannte Risikoberufe konnten weitgehend bestätigt werden (Landwirtschaft, Bau). Des weiteren zeigte sich ein erhöhtes Risiko für Reinigungskräfte (Prävalenz Odds Ratio [95% Konfidenzintervall] Asthma: Erfurt: 2,02 [0,24-17,62]; Hamburg: 1,78 [0,58-5,40]) und Elektriker (Asthma: Erfurt: 2,47 [0,64-9,53]; Hamburg: 1,38 [0,17-11,21]). Im Ost-West-Vergleich fanden sich Unterschiede in den Prävalenzraten für Beschäftigte auf dem Bau, in der Metallindustrie und in der Elektroindustrie. In der Untersuchung ergab sich weiterhin ein statistisch signifikanter Zusammenhang zwischen beruflicher Passivrauchexposition und der Entstehung von Asthma (1,80 (1,12-2,94), Asthmasymptomen (1,39 [1,00-1,95]) und Bronchitis (2,82 [1,55-5,12]). Dem konsistent erhöhten Asthmarisiko für Reinigungspersonal und Beschäftigte in der Elektroindustrie sollte nachgegangen werden. Des weiteren deuten die Ergebnisse bezüglich der Passivrauchexposition daraufhin, dass Personen am Arbeitsplatz noch stärker vor Passivrauch geschützt werden sollten. Die Unterschiede in den Prävalenz Odds Ratios in den einzelnen Berufsgruppen in Ost- und Westdeutschland können auf unterschiedlichen Aufgabenspektren, Unterschieden in der Arbeitsweise und in der Verwendung von Arbeitsstoffen, sowie auf den zum Teil geringen Fallzahlen beruhen.