Podcasts about hocm

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emDOCs.net Emergency Medicine (EM) Podcast
Episode 119: Left Ventricular Outflow Tract Obstruction (LVOTO)

emDOCs.net Emergency Medicine (EM) Podcast

Play Episode Listen Later May 6, 2025 13:48


Welcome to the emDOCs.net podcast! Join us as we review our high-yield posts from our website emDOCs.net.Today on the emDOCs cast with Rachel Bridwell, MD, and Brit Long, MD (@long_brit), we cover left ventricular outflow tract obstruction, or LVOTO. To continue to make this a worthwhile podcast for you to listen to, we appreciate any feedback and comments you may have for us. Please let us know!Subscribe to the podcast on one of the many platforms below:Apple iTunesSpotifyGoogle Play

JACC Speciality Journals
JACC: Case Reports - TEER for SAM of the Mitral Valve and Flail Posterior Mitral Leaflet: One Clip Solution

JACC Speciality Journals

Play Episode Listen Later Dec 2, 2024 9:33


JACC: Case Reports Associate Editor Maurizio Taramasso, MD, PhD, joins author Brinder S Kanda, MD, FACC to discuss their case presented at AHA and published in JACC: Case Reports. In this case, an 83-year-old female with decompensated heart failure was found to have HOCM with SAM of the mitral valve and a large P2 flail segment with ruptured cords. TEER was performed resulting in mild MR and resolution of the prior LVOT gradient. The case supports TEER for patients with medication-refractory HOCM.

JACC Speciality Journals
JACC: Case Reports - TEER for SAM of the Mitral Valve and Flail Posterior Mitral Leaflet: One Clip Solution

JACC Speciality Journals

Play Episode Listen Later Nov 20, 2024 9:33


JACC: Case Reports Associate Editor Maurizio Taramasso, MD, PhD, joins author Brinder S Kanda, MD, FACC to discuss their case presented at AHA and published in JACC: Case Reports. In this case, an 83-year-old female with decompensated heart failure was found to have HOCM with SAM of the mitral valve and a large P2 flail segment with ruptured cords. TEER was performed resulting in mild MR and resolution of the prior LVOT gradient. The case supports TEER for patients with medication-refractory HOCM.

Cardionerds
386. Beyond the Boards: Cardiomyopathies with Dr. Steve Ommen

Cardionerds

Play Episode Listen Later Aug 16, 2024 37:30


CardioNerds (Drs. Teodora Donisan, Jenna Skowronski, and Johnny Hourmozdi) discuss Cardiomyopathies with Dr. Steve Ommen. Through a case-based discussion, we review the diagnostic evaluation of suspected restrictive cardiomyopathy, and Dr. Ommen shares his expertise in the nuances of caring for patients with hypertrophic cardiomyopathy, from counseling to pharmacologic, device, and septal reduction therapies. We cover the foundations of diagnosis and management that will be helpful to CardioNerds preparing to encounter hypertrophic cardiomyopathy on the boards or on the wards. Dr. Johnny Hourmozdi drafted notes. The audio was engineered by Dr. Atefeh Ghorbanzadeh. The CardioNerds Beyond the Boards Series was inspired by the Mayo Clinic Cardiovascular Board Review Course and designed in collaboration with the course directors Dr. Amy Pollak, Dr. Jeffrey Geske, and Dr. Michael Cullen. CardioNerds Beyond the Boards SeriesCardioNerds Episode PageCardioNerds AcademyCardionerds Healy Honor Roll CardioNerds Journal ClubSubscribe to The Heartbeat Newsletter!Check out CardioNerds SWAG!Become a CardioNerds Patron! Pearls and Quotes - Cardiomyopathies The presence of an S4 and a rapid y-descent in the jugular venous pulsation on exam should clue you to the presence of a restrictive filling pattern. Restrictive filling doesn't necessarily mean restrictive cardiomyopathy and is more commonly due to dilated or ischemic cardiomyopathy. The five main topics of counseling that every hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patient should understand: (1) Prognosis, (2) Family Screening, (3) Risk of Sudden Death, (4) Treatments, and (5) Physical Activity. Remember 1/3: In clinical trials of cardiac myosin inhibitors for HCM (mavacamten), about a third of patients had a tremendous improvement in symptoms, another third had some improvement, and the final third had no improvement or had to discontinue the drug due to negative inotropy. When counseling patients about septal reduction therapy, consider the patient's age. For younger patients, surgical myectomy at an experienced center offers a higher success rate and greater durability with lower rates of pacemaker placement when compared to alcohol septal ablation. Historically, the conclusion that it was higher risk to be an athlete with HCM was unfortunately generalized to mean that it was high risk to exercise for patients with HCM. “And we turned a generation of HCM patients into HCM cardiometabolic syndrome patients, which is actually a worse combination.” Notes - Cardiomyopathies What is the initial approach to evaluating a patient with new or suspected cardiomyopathy, including hypertrophic cardiomyopathy (HCM)? A history and physical exam, including a thorough past medical and family history, is always the first step and helps determine the patient's risk for potential underlying etiologies, including genetic cardiomyopathies, hypertrophic cardiomyopathy, or those related to treatments of previous cancer. In terms of ECG findings, pay attention to QRS voltage (high or low) and the presence of any arrhythmias. TTE should be obtained in all patients and is often sufficient to diagnose many underlying cardiomyopathies, including HCM. Cardiac MRI (CMR) is helpful as an adjunct when TTE alone is inconclusive or imaging quality is poor. CMR can help provide a better idea of chamber sizes and wall thickness, and late gadolinium contrast enhancement (LGE) can also be helpful if present in a specific pattern, though often HCM patients may have non-specific patterns of LGE. Invasive hemodynamics assessment is reserved for patients with discordance between non-invasive testing and the clinical impression. It can also be useful to guide the management of heart failure, especially in advanced disease. How do you treat patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM)? In patients with HCM and LVOT obstruction (defined a...

Deep Breaths
S8 Ep. 6: Heart of glass, part 2 (Uncommon cardiac conditions for non-cardiac surgery)

Deep Breaths

Play Episode Listen Later Apr 14, 2024 68:30


It's taken almost a year, but we're finally giving you part 2 of our series on complex and uncommon cardiac conditions for non-cardiac surgery with special guest, Dr Shaun Roberts. Hold on to your earphones - this episode is a long one! If you haven't listened to part one, you can find it within season 6 - be sure to check it out before you listen to part 2.Today, we discuss anaesthesia for patient's with ventricular assist devices (or VADs), and we talk about providing anaesthetic care for a patient with a hypertrophic obstructive cardiomyopathy (or HOCM).Resources for today's episode:ANZCA Blue Book 2021Feel free to email us at deepbreathspod@gmail.com if you have any questions, comments or suggestions. We love hearing from you! And don't forget to claim CPD for listening if you are a consultant or fellow. Log us as a learning session which you can find within the knowledge and skills division, and as evidence upload a screenshot of the podcast episode. Thanks for listening, and happy studying!

GET HAPPY!
HOCM- Wenn das Herz zu groß ist - mit Jana und Rike

GET HAPPY!

Play Episode Listen Later Mar 8, 2024 52:13


HOCM: Wenn das Herz zu groß ist – mit Jana & Rike Heute freue ich mich über zwei Gäste- zwei bemerkenswerte junge Frauen, die etwas sehr Besonderes verbindet und die etwas sehr Besonderes in die Welt tragen. Beide sind mit einer sogenannten hypertrophen obstruktive Kardio- Myopathie, kurz HOCM, auf die Welt gekommen. In anderen Worten: mit einem angeborenen Herzfehler. HOCM ist eine krankhafte Verdickung der Muskulatur der linken Herzkammer. Anstatt sich ihrem Schicksal tatenlos zu ergeben, tun sich die beiden zusammen und starten 2021 einen Podcast mit dem schönen Titel „herzlichter“. Ein Podcast, um aufzuklären, Zuversicht zu spenden und anderen Betroffenen Mut zu machen. Und selbst Menschen, die NICHT an einer HOCM leiden, finden in der Arbeit der beiden viel Inspiration auf ganz unterschiedlichen Ebenen. Wir haben uns letztes Jahr bei einem meiner Seminare persönlich kennen und schätzen gelernt und ich freue mich sehr auf die nächste Stunde mit den beiden. Denn ich finde, wir können viel von ihnen lernen.

herzlichter
#62: "Die stillste Form von Mut ist tiefes Vertrauen": Schwangerschaft mit HOCM und Aortenklappenstenose - Interview mit Maxi

herzlichter

Play Episode Listen Later Feb 23, 2024 77:39


Triggerwarnung: Du erfährst in dieser Podcastfolge  Maxis ganz persönliche Herzgeschichte, die erst vor wenigen Jahren begann warum ihre zweite Schwangerschaft plötzlich zu ihrer größten Zerreißprobe wurde vor welch schwierigen Herausforderungen und Entscheidungen sie stand  warum tiefes Vertrauen der Schlüssel für herausfordernde Situationen sein kann was sie Frauen mit Kinderwunsch und Herzerkrankung mit auf den Weg gibt und noch vieles mehr… Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich vielleicht sogar in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen) wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :)Hier findest uns auf direkt auf Instagram: herzlichter oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com.  Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden.  Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :) Deine herzlichter  Jana & Rike

herzlichter
#55: “Wir sind viele” - Interview mit Carsten Schnauß, Gründer von HOCM Deutschland e.V.

herzlichter

Play Episode Listen Later Sep 15, 2023 41:20


Du erfährst in dieser Podcastfolge  wie und wann Carsten die Diagnose HOCM bekommen hat und wie er damit umgegangen ist wie aus einer kleinen Selbsthilfegruppe der Verein HOCM Deutschland e.V. wurde und was Carsten zur Gründung motiviert hat wie genau der Verein Betroffenen und Angehörigen helfen kann wie Carsten heute mit seiner HOCM umgeht und was er für seine Herzgesundheit macht was er sich für die Zukunft (des Vereins) wünscht welche Tipps Carsten im Umgang mit einer Diagnosestellung hat und noch vieles mehr Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich vielleicht sogar in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen) wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :)Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com.  Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden.  Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :) Deine herzlichter  Jana & Rike

herzlichter
#47: “Jeder hat seine eigene HOCM und die gilt es zu begreifen” - Interview mit Dr. med. Angelika Batzner

herzlichter

Play Episode Listen Later Apr 21, 2023 58:57


Du erfährst in dieser Podcastfolge wie es dazu kam, dass sich Dr. med Angelika Batzner so für besondere H(O)CM-Herzen fasziniert was genau der Unterschied zwischen HCM und HOCM ist und welche Rolle die Dicke des Herzmuskels hierbei spielt ob und inwiefern wir als Betroffene unseren Krankheitsverlauf beeinflussen können warum die Feststellung einer H(O)CM manchmal nicht so einfach ist und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt was es mit dem Druckgradienten auf sich hat dass alle besonderen H(O)CM-Herzen, trotz vieler Gemeinsamkeiten, sehr individuell zu betrachten sind und noch vieles mehr Falls du mit Dr. med. Angelika Batzner Kontakt aufnehmen möchtest, melde dich gern per E-Mail unter: batzner_a@ukw.de  Am 9.-10. September findet das HOCM Deutschland Jahrestreffen mit uns beiden statt! Dich erwartet ein tolles gemeinsames Wochenende in der Hauptstadt! Am Samstag findet ein ganztägiges Programm statt. Am Sonntag besteht die Möglichkeit, an einer Bootsfahrt über die Spree teilzunehmen. Eine Übernachtungsmöglichkeit ist direkt am Veranstaltungsort möglich. Alle Infos dazu findest du auf unserem Instagramkanal in unseren Highlights. Wenn du dabei sein willst, melde dich einfach bis zum 01.07.2023 per E-Mail an kontakt@hocm.de. Bitte unbedingt angeben: Namen aller Teilnehmenden und ob Interesse am optionalen Programm am 10. September besteht. Weitere Infos Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich vielleicht sogar in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen) wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :)Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com.  Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden.  Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :)  Deine herzlichter  Jana & Rike

herzlichter
#46: Unsere Antworten auf die drei häufigsten Fragen zum Leben mit HOCM

herzlichter

Play Episode Listen Later Apr 7, 2023 27:37


In dieser Podcastfolge beantworten wir die drei häufigsten Fragen, die uns immer wieder gestellt werden: Was ist das, was du hast, eigentlich genau? Wie wirkt sich das im Alltag aus? Worauf musst du achten? Ihr findet euch bestimmt an der einen oder anderen, oder auch an allen Stellen wieder :) Und wenn ihr mal neue Menschen kennenlernt, die euch und HOCM besser verstehen wollen, dann leitet diese Folge gern an sie weiter. NEWS: Am 9.-10. September findet das HOCM Deutschland Jahrestreffen mit uns beiden statt! Dich erwartet ein tolles gemeinsames Wochenende in der Hauptstadt! Am Samstag findet ein ganztägiges Programm statt. Am Sonntag besteht die optionale Möglichkeit, an einer Bootsfahrt über die Spree teilzunehmen. Eine Übernachtungsmöglichkeit ist direkt im Veranstaltungsort möglich. Alle Infos findest du auf unserem Instagramkanal in unseren Highlights. Wenn du dabei sein willst, melde dich einfach bis zum 01.07.2023 per Email an kontakt@hocm.de. Bitte unbedingt angeben: Namen aller Teilnehmenden und ob Interesse am optionalen Programm am 10. September besteht. Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich vielleicht sogar in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen) wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :) Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com.  Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden.  Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :)  Deine herzlichter  Jana & Rike

Tales from the Heart
Episode 92 Reconnecting with Joey Graham on His HCM Journey

Tales from the Heart

Play Episode Listen Later Mar 31, 2023 44:34


Tales from the Heart Podcast Host Lisa Salberg sits down for an initimate conversation with Hypertrophic Cardiomyopathy patient Joey Graham--who lives in Indiana. It's been one year since he was diagnosed with HOCM. Hear directly from Joey in this no holds barred conversation with Lisa. The conversation took place March 31, 2023 It is Joey's second appearance on the podcast.

herzlichter
#45: Q&A mit Dr. Barbara Pfeiffer: Defibrillatoren, Implantation & was es zu beachten gilt

herzlichter

Play Episode Listen Later Mar 24, 2023 51:22


Du erfährst in dieser Podcastfolge welche Formen von Defis/ICD's es gibt und wie diese funktionieren welche Risikofaktoren es bei HOCM gibt, die eine Defi-Implantation nötig machen zu welchen Komplikationen und Situationen es nach einer Defi-Implantation kommen auf welche Verbesserungen Defiträger:innen hoffen können und auf welche auch nicht eine Prise „herzlichter-Senf“ in Bezug auf welche Erfahrungen wir mit unseres Defis machen und noch vieles mehr …  Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich vielleicht sogar in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen) wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :)Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com.  Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn Du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden.  Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :)  Deine herzlichter  Jana & Rike

herzlichter
#37: Sei du selbst - egal, was andere denken: Interview mit Johannes (Man Tau)

herzlichter

Play Episode Listen Later Nov 25, 2022 40:47


Du erfährst in dieser Podcastfolge einen Teil von Johannes' Herzgeschichte mit HOCM, die schon im Alter von 3 Jahren begann wie er zur Musik gekommen ist und was sein Herz dabei für eine Rolle spielte dass unser Körper und unser Herz uns signalisieren, was wir wirklich brauchen warum wir alle mehr zu uns und unseren verrückten Seiten stehen sollten warum wir lernen sollten auch schwere Zeiten und Schmerz anzuerkennen und zu lieben und noch vieles mehr … In der Folge wird auch Alkohol- und Drogenkonsum thematisiert. Wir möchten an dieser Stelle nochmal ausdrücklich davor warnen und in jedem Fall die eigene Gesundheit priorisieren. Die Musik von Johannes aka. Man Tau findest du hier. Der Titel des Liedes im Outro heißt “glad to be sad” - Mit freundlicher Genehmigung des Interpreten ;) Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich vielleicht sogar in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen) wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :) Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com. Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden. Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :) Deine herzlichter Jana & Rike

herzlichter
#36: Wie es ist, eine Schwester mit besonderem Herzen zu haben - Interview mit Rikes Schwester Karolin

herzlichter

Play Episode Listen Later Nov 11, 2022 49:25


Du erfährst in dieser Podcastfolge - ein ehrliches Gespräch zwischen großer Schwester und kleiner Schwester über die Situation, mit der Diagnose “angeborener Herzfehler” in einer Familie zurechtzukommen - was es mit Karolin gemacht hat, schon früh mehr Verantwortungübernehmen zu müssen - wie es dazu kam, dass Karolin bei Rikes Herz-OP anwesend war und was das für eine Erfahrung für sie war - wie Karolin damit umgeht, dass sie und ihre drei Kinder auch die Veranlagung für HOCM haben - was sie durch ihre Schwangerschaften über ihr Herz und ihre Gesundheit lernen durfte - und noch vieles mehr … Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen), wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :) Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com. Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden. Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :) Deine herzlichter Jana & Rike

Emergency Medical Minute
Podcast 821: EKGs in Syncope

Emergency Medical Minute

Play Episode Listen Later Oct 17, 2022 4:30


Contributor: Travis Barlock, MD Educational Pearls: An EKG should be obtained quickly after a syncopal event to identify possible life-threatening causes such as ischemia and arrhythmia WOBBLER is a good mnemonic for remembering additional EKG findings to look for in syncope  Wolff-Parkinson-White (WPW) Check for delta wave on QRS Obstructed AV node Any potential heart blocks Brugada syndrome Na channel blockade that can cause ST elevations in anterior leads Bifascicular block Conduction blockade in two of the three fascicles increases risk of complete heart block Left Ventricular Hypertrophy (LVH) Can be a sign of HOCM (younger patients) or aortic stenosis (older patients) Epsilon waves Positive deflections after the QRS that is seen in arrhythmogenic right ventricular dysplasia Repolarization abnormalities Prolonged/shortened QT segments References Martow E, Sandhu R. When Is Syncope Arrhythmic? Med Clin North Am. 2019;103(5):793-807. Solbiati M, Dipaola F, Villa P, et al. Predictive Accuracy of Electrocardiographic Monitoring of Patients With Syncope in the Emergency Department: The SyMoNE Multicenter Study. Acad Emerg Med. 2020;27(1):15-23.   Summarized by Mark O'Brien, MS4 | Edited by John Spartz, MD & Erik Verzemnieks, MD   In an effort to promote diversity, equity, and inclusion in Emergency Medicine, The Emergency Medical Minute is proud to present our 2nd annual Diversity and Inclusion Award. We support increasing the representation of underrepresented groups in medicine and extend this award to individuals applying to emergency medicine residencies during the 2022-2023 cycle. For information on award eligibility and the application process, visit https://emergencymedicalminute.com/edi-award/

herzlichter
#32: herzlichter-Talk über das Live-Event “25 Jahre HOCM-Deutschland e.V.”

herzlichter

Play Episode Listen Later Sep 16, 2022 34:30


Du erfährst in dieser Podcastfolge einen Rückblick vom Treffen des 25-jährigen Jubiläums von HOCM Deutschland e.V. wie es für uns war auf einer Bühne zu stehen und unsere Geschichte zu teilen was der Kontakt zu anderen Menschen mit HOCM in uns bewirkt hat und noch vieles mehr… Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen), wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :) Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com. Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten möchtest, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden. Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :) Deine herzlichter Jana & Rike

herzlichter
#29: Die Kraft von Gemeinschaft - Interview mit Sven Lorenz (2. Vorstandsvorsitzender bei HOCM Deutschland e.V.)

herzlichter

Play Episode Listen Later Aug 5, 2022 54:48


Du erfährst in dieser Podcastfolge einen Teil von Svens Herzgeschichte, die trotz ähnlicher Diagnose erst sehr viel später als bei Rike und Jana begann und auch ganz anders verlief wie Sven seine Septumsablationen empfunden hat Die Anfänge von HOCM Deutschland e.V. und wie Sven zum Verein gekommen ist welche Arbeit HOCM Deutschland e.V. macht und warum diese so wichtig ist warum die Verbindung zwischen “Gleichgesinnten” eine tiefe Kraft in sich birgt und noch vieles mehr… Am 10. September ist 25-jähriges Jubiläum von HOCM Deutschland e.V. und wir sind mit dabei! Möchtest Du auch kommen? Klicke hier für mehr Infos. Wir würden uns freuen Dich in Frankfurt zu treffen :) _____________ Wir freuen uns, wenn Du deine Geschichte erzählst, deine Fragen stellst und wir dich in den Podcast holen! Schreibe uns gerne (anonym oder mit Namen), wenn du Lust hast etwas zu teilen und wir unseren „herzlichter-Senf“ dazu geben dürfen :) Du findest uns auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com. Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten magst, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Wenn du HOCM Deutschland e.V. unterstützen möchtest, ist dies entweder über Spenden möglich oder darüber, direkt Mitglied im Verein zu werden. Los gehts und schön, dass Du dabei bist! :) Deine herzlichter Jana & Rike

herzlichter
#22: HOCM und Covid-19 - unsere Erfahrungen mit dem Coronavirus

herzlichter

Play Episode Listen Later Apr 8, 2022 30:33


Du erfährst in dieser Podcastfolge wie der Krankheitsverlauf von Corona bei uns ablief welche Symptome bei uns auftraten wie wir mit der Unsicherheit und den Ängsten bezüglich der Infektion und unserer angeborenen Herzerkrankung HOCM umgegangen sind unsere Tipps für 12 Tage in Isolation und noch vieles mehr Hast du Fragen oder Anregungen? Wir freuen uns, wenn du dich mit uns verbindest und wir in den Austausch gehen. Folge uns gern auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com. Wenn du einen finanziellen Beitrag zu unserem Podcast leisten magst, kannst du das sehr gern per Paypal tun: herzlichterpodcast@gmail.com. Wir freuen uns über jeden spendierten (entkoffeinierten) Cappuccino oder Keks, der uns Power und Motivation beim Kreieren unseres Podcasts gibt. Los gehts und schön, dass du dabei bist! :) Deine herzlichter Rike und Jana

The Audio PANCE AND PANRE Physician Assistant Board Review Podcast
Podcast Episode 96: Murmurs Made Incredibly Easy (Part 5 of 5) – MVP and HOCM

The Audio PANCE AND PANRE Physician Assistant Board Review Podcast

Play Episode Listen Later Apr 4, 2022 21:24


Welcome to episode 96 of the Audio PANCE and PANRE PA board review podcast. Today is part five of this fabulous five-part series with Joe Gilboy PA-C, all about cardiac murmurs. In this week's episode of the Audio PANCE and PANRE podcast, we continue our discussion of cardiac murmurs with a focus on Mitral Valve […] The post Podcast Episode 96: Murmurs Made Incredibly Easy (Part 5 of 5) – MVP and HOCM appeared first on The Audio PANCE and PANRE.

VETgirl Veterinary Continuing Education Podcasts
Biomarker changes with SAM of the mitral valve in cats with HCM | VETgirl Veterinary Continuing Education Podcasts

VETgirl Veterinary Continuing Education Podcasts

Play Episode Listen Later Jan 3, 2022 10:05


In this VETgirl online veterinary continuing education podcast, we discuss the cardiac biomarkers in veterinary medicine. Biomarkers have been shown to be useful in assessment of severity of disease and etiology of clinical signs in cats with cardiomyopathies. The two cardiac biomarkers most thoroughly studied to date are N-terminal pro B-type natriuretic hormone (NT-proBNP) and cardiac troponin-I (cTnI). NT-proBNP provides information regarding degree of myocardial stretch and stress, while cTnI is more specific for assessing severity of myocardial injury. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is superficially thought of as a singular disease but actually encompasses a mosaic of various phenotypes dependent on location and heterogeneity of hypertrophy and presence or absence of obstructive processes. The most common obstructive process is dynamic left ventricular outflow tract obstruction (DLVOTO) in association with systolic anterior motion of the mitral valve (SAM), identified in up to 30% of cats with HCM. The presence of this finding in cats with HCM constitutes a diagnosis of hypertrophic obstructive cardiomyopathy, or HOCM. Elevations in both NTproBNP and cTnI have been documented in cats with HCM/HOCM but whether differential elevations in these markers occurs in cats with HCM vs cats with HOCM has not been thoroughly investigated. So, Seo et al out of the United Kingdom wanted to evaluate this in a study entitled Biomarker changes with systolic anterior motion of the mitral valve in cats with hypertrophic cardiomyopathy. The authors also aimed to determine what other relevant clinical factors might affect the degree of elevation of NTproBNP and/or cTnI. They hypothesized that cats with obstructive disease would have higher elevations in these biomarkers than those without.

Cardionerds
166. CardioNerds Rounds: Challenging Cases of Hypertrophic Cardiomyopathy with Dr. Michelle Kittleson

Cardionerds

Play Episode Listen Later Dec 9, 2021 49:33


CardioNerds Rounds Co-Chair, Dr. Karan Desai, joins Dr. Michelle Kittleson (Director of Postgraduate Education in Heart Failure and Transplantation, Director of Heart Failure Research, and Professor of Medicine at the Smidt Heart Institute at Cedars-Sinai) to discuss challenging cases of hypertrophic cardiomyopathy. As a guideline author on the 2020 ACC/AHA Hypertrophic Cardiomyopathy Guidelines, Dr. Kittleson shows us how the latest evidence informs our management of HCM patients, while sharing many #Kittlesonrules and pearls on clinical care. Come round with us today by listening to the episodes now and joining future sessions of #CardsRounds! This episode is supported with unrestricted funding from Zoll LifeVest. A special thank you to Mitzy Applegate and Ivan Chevere for their production skills that help make CardioNerds Rounds such an amazing success. All CardioNerds content is planned, produced, and reviewed solely by CardioNerds. Case details are altered to protect patient health information. CardioNerds Rounds is co-chaired by Dr. Karan Desai and Dr. Natalie Stokes.  Speaker disclosures: None Cases discussed and Show Notes • References • Production Team CardioNerds Rounds PageCardioNerds Episode PageCardioNerds AcademyCardionerds Healy Honor Roll CardioNerds Journal ClubSubscribe to The Heartbeat Newsletter!Check out CardioNerds SWAG!Become a CardioNerds Patron! Show notes - Hypertrophic Cardiomyopaty Cases Case #1 Synopsis: Two non-white brothers in their early 20s come to clinic to establish care. They have no cardiopulmonary symptoms, normal EKGs and normal echos, but there was a possible family history of HCM. Their mother had LV hypertrophy and underwent septal myectomy, but she could not afford genetic testing and was no longer in the patients' lives. The path report suggested “myocyte hypertrophy without disarray or bundles of myocytes.” How would you advise these patients regarding screening and surveillance? Listen to #CardsRounds for the full details!  Quotes from Case #1: “Let's take a walk down memory lane and let's get to our evolution of understanding hypertrophic cardiomyopathy… [our understanding] follows the parable of the six blind men and the elephant. Each of the six blind man approached it from different angles, its tusk, its ear, its tail, and they all try to convince each other what an elephant is … because none of them can see the big picture.” Dr. Kittleson on the history of HCM and coming to a unifying diagnosis  “The next time you are sitting there mashing your teeth because you have to memorize what the HCM murmur does squat to stand, Valsalva, or handgrip … remember you are standing on the shoulder of Giants. They [Drs. Braunwald and Morrow] pioneered surgical myectomy based on physical exam and cath lab findings” Dr. Kittleson on the physical exam guiding HCM management Takeaways from Case #1 Before we round, we think it is important to get on the same page regarding the nomenclature around HCM. Since the original characterization of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) more than 60 years ago (see the Braunwald Chronicles for the origin stories!), different terms have been used to describe the disease. These include idiopathic hypertrophic subaortic stenosis, hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HoCM), and “burnt out HCM” when heart failure develops.The 2020 guideline committee recommended a common language to avoid confusion: since left ventricular (LV) outflow tract obstruction (LVOTO) occurs in >60% of patients over time, but one-third remain non-obstructive, the recommendation is t0 call the disease state HCM with or without outflow tract obstruction.Dr. Kittleson added that when heart failure develops we should characterize the pathology as HCM with heart failure rather than “burnt out HCM.”  Do we use HCM to describe any LV that has thick walls? Some clinicians will use HCM to describe all disease states that can...

herzlichter
#9: Interview mit PD Dr. med. Daniel Messroghli, Facharzt für Kardiologie im DHZB

herzlichter

Play Episode Listen Later Aug 21, 2021 45:14


Für unser erstes Interview haben wir uns mit unserem Kardiologen Dr. Daniel Messroghli getroffen. In dieser Podcastfolge erfährst du u.a. - was HOCM aus Sicht der Medizin bedeutet - wie es zu einer Übersensibilisierung kommen kann, wie z.B. den eigenen Herzschlagschlag spüren und weshalb genau das sehr problematisch werden kann - warum sowohl das Vertrauen in Ärzt:innen als auch insbesondere das Selbstvertrauen und das Vertrauen ins eigene Herz für die Gesundheit und das Wohlbefinden ausschlaggebend ist - was Psychokardiologie und Psychosomatik für eine Bedeutung haben und wie diese helfen, einen besseren Umgang mit Ängsten und Unsicherheit gegenüber dem besonderen Herz zu erlernen - weshalb junge Menschen mit besonderen Herzen (und auch ihre Eltern) vor außergewöhnlichen Herausforderungen stehen und warum es sehr wichtig ist, das Umfeld miteinzubeziehen und aufzuklären - und noch vieles mehr… Der Kontakt zu Dr. Messroghli über die Ambulanz für Kardiomyopathien und Herzinsuffizienz im Deutschen Herzzentrum Berlin: hi-ambulanz@dhzb.de *Achtung! Leider müssen wir unser Treffen mit HOCM Deutschland und euch vorerst verschieben!* Hast du Fragen oder Anregungen? Wir freuen uns, wenn du dich mit uns verbindest und wir in den Austausch gehen. Folge uns gern auf Instagram: https://www.instagram.com/_herzlichter_/ oder sende uns eine Email an: herzlichterpodcast@gmail.com. Los gehts und schön, dass du dabei bist! :) Deine herzlichter Rike & Jana

CardioScripts Podcast
HOCM POCM and Magical Mavacamten

CardioScripts Podcast

Play Episode Listen Later Oct 13, 2020 17:26


Dr. Ashley Schenk discusses mavacamten and obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Check out cardioscripts.com for episode references!

UIC IM Chiefcast
ITE Bytes: HOCM and PPCM

UIC IM Chiefcast

Play Episode Listen Later Feb 1, 2020 21:24


In this episode, we start reviewing some of our in training exam (ITE) deficiencies, in what we call ITE Bytes. In today’s ITE Byte, the chiefs and I will discus hypertrophic cardiomyopathy and post-partum cardiomyopathy.

EM Board Bombs
55. HOCM- Big heart, big problem

EM Board Bombs

Play Episode Listen Later Nov 5, 2019 17:00


Football, basketball, baseball and definitely poker are all exciting athletic sports. Working out can be healthy... but much like bodybuilding, too big is too big. HOCM is the most common cause of sudden death in Americans

I Think, Therefore I.M.
EP 08: Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy

I Think, Therefore I.M.

Play Episode Listen Later Aug 26, 2019 13:03


Review how to diagnose HOCM!

MDedge Cardiocast
Alirocumab reduces MIs

MDedge Cardiocast

Play Episode Listen Later Apr 12, 2019 8:28


This week in clinical cardiology: Alirocumab reduces both type 1 and 2 MIs. Despite failed primary endpoint, MI alert device has predictive value. Look for alcohol septal ablation in the next HOCM guideline. FDA: Forty ARBs free of nitrosamines. You can contact the Cardiocast with ideas, suggestions, stories, or questions for Dr. Dwyer by emailing us at podcasts@mdedge.com and you can follow MDedge Cardiology on Twitter at @MDedgeCardio.

AnesthesiaExam Podcast
Anesthetic Management of Dilated Cardiac Myopathy and Hypertrophic Cardiac Myopathy

AnesthesiaExam Podcast

Play Episode Listen Later Mar 21, 2019 19:42


Premium Lecture Available with an AnethesiaExam.com Membership or Premium Podcast Membership References Hypertrophic Cardiomyopathy: A Review Hensley, Nadia, MD; Dietrich, Jennifer, MD; Nyhan, Daniel, MD; Mitter, Nanhi, MD; Yee, May-Sann, MD; Brady, MaryBeth, MDAnesthesia & Analgesia: March 2015 - Volume 120 - Issue 3 - p 554–569 doi: 10.1213/ANE.0000000000000538   Cardiovascular Anesthesiology: Review Article J Clin Diagn Res. 2013 Jun; 7(6): 1174–1176. Published online 2013 Jun 1. doi: 10.7860/JCDR/2013/5390.3069 PMCID: PMC3708228 PMID: 23905133 Dilated Cardiomyopathy: An Anaesthetic Challenge Haramritpal Kaur,1 Ranjana Khetarpal,2 and Shobha Aggarwal3

JACC Podcast
Survival after Septal Ablation in HOCM

JACC Podcast

Play Episode Listen Later Dec 10, 2018 8:54


Commentary by Dr. Valentin Fuster

survival commentary ablation hocm valentin fuster
JAAPA Podcast
May 2018: Mumps, Depression in CAD, and PA/NP Practice in the ED

JAAPA Podcast

Play Episode Listen Later May 8, 2018 41:36


It's been one year! This episode marks a birthday for the JAAPA Podcast. Thank you to everyone who has listened and subscribed! In this episode, our hosts Adrian Banning and Kris Maday will explore CME articles on the reemergence of mumps and on depression in coronary artery disease. They'll examine a review of probiotics and a quick refresher of the dreaded hypertrophic cardiomyopathy (HOCM). And you do not want to miss the discussion of original research on PA and NP practice patterns in the ED-- what do our physician colleagues really think? Plus, if you will be in New Orleans for the AAPA 18 Conference May 19-23, make sure you keep an eye out for the JAAPA Podcast!

CRACKCast & Physicians as Humans on CanadiEM
CRACKCast E171 – Pediatric Cardiac Disorders - PART B

CRACKCast & Physicians as Humans on CanadiEM

Play Episode Listen Later Apr 23, 2018 33:24


This episode of CRACKCast reviews Rosen’s Chapter 170, Pediatric Cardiac Disorders. This podcast covers the common infectious complications leading to pediatric cardiac issues. Additionally, we will review Kawasaki's Disease, Acute Rheumatic Fever, HOCM, and much more.  Episode Overview: 1. Describe procedures and conditions for which prophylaxis for bacterial endocarditis is recommended. 2. Describe 2 potential prophylaxis regimens. 3. What is the differential diagnosis of myocarditis? What is the most common cause of myocarditis in children? 4. What is the differential diagnosis of pericarditis in children? Describe any differences b/n adults and children. 5. What are the clinical diagnostic criteria for Kawasaki’s disease? 6. If the clinical criteria are not met, but you are still suspicious, how else might Kawasaki’s disease be diagnosed? 7. What are some unusual clinical presentations of Kawasaki’s disease? 8. How is Kawasaki’s disease managed? What is treatment directed towards preventing? 9. List the Jones Criteria for the diagnosis of Acute Rheumatic Fever. 10. Describe the management of Acute Rheumatic Fever. 11. List 10 causes of sudden death in young athletes. 12. What is a normal pediatric QT interval. 13. What are ECG findings of HCM? Wisecracks: 1. What is the hyperoxia test? How is it clinically useful? 2. Describe common Xray findings in CHD: “boot-shaped heart”, “egg-on-a-string”, “snowman”. 3. What is Eisenmenger’s Syndrome? 4. Until what age is the thymus visible on CXR? 5. List 8 ductal dependent cardiac lesions in the neonate. 6. List features of pathologic heart murmur . 7. When does the ductus arteriosus close functionally? Physically?

CRACKCast & Physicians as Humans on CanadiEM
CRACKCast E171 – Pediatric Cardiac Disorders - PART B

CRACKCast & Physicians as Humans on CanadiEM

Play Episode Listen Later Apr 23, 2018 33:24


This episode of CRACKCast reviews Rosen’s Chapter 170, Pediatric Cardiac Disorders. This podcast covers the common infectious complications leading to pediatric cardiac issues. Additionally, we will review Kawasaki's Disease, Acute Rheumatic Fever, HOCM, and much more.  Episode Overview: 1. Describe procedures and conditions for which prophylaxis for bacterial endocarditis is recommended. 2. Describe 2 potential prophylaxis regimens. 3. What is the differential diagnosis of myocarditis? What is the most common cause of myocarditis in children? 4. What is the differential diagnosis of pericarditis in children? Describe any differences b/n adults and children. 5. What are the clinical diagnostic criteria for Kawasaki’s disease? 6. If the clinical criteria are not met, but you are still suspicious, how else might Kawasaki’s disease be diagnosed? 7. What are some unusual clinical presentations of Kawasaki’s disease? 8. How is Kawasaki’s disease managed? What is treatment directed towards preventing? 9. List the Jones Criteria for the diagnosis of Acute Rheumatic Fever. 10. Describe the management of Acute Rheumatic Fever. 11. List 10 causes of sudden death in young athletes. 12. What is a normal pediatric QT interval. 13. What are ECG findings of HCM? Wisecracks: 1. What is the hyperoxia test? How is it clinically useful? 2. Describe common Xray findings in CHD: “boot-shaped heart”, “egg-on-a-string”, “snowman”. 3. What is Eisenmenger’s Syndrome? 4. Until what age is the thymus visible on CXR? 5. List 8 ductal dependent cardiac lesions in the neonate. 6. List features of pathologic heart murmur . 7. When does the ductus arteriosus close functionally? Physically?

JACC Podcast
ASA for HOCM: A Word of Endorsement

JACC Podcast

Play Episode Listen Later Jul 17, 2017 18:24


Commentary by Dr. Valentin Fuster

commentary endorsement hocm valentin fuster
OpenAnesthesia Multimedia
Ask The Experts - June 2017 - Roman Sniecinski

OpenAnesthesia Multimedia

Play Episode Listen Later May 25, 2017 16:03


HOCM, heparin, and heparin reversal

OpenAnesthesia Multimedia
Keys to the Cart: April 10, 2017

OpenAnesthesia Multimedia

Play Episode Listen Later Apr 10, 2017 6:51


HOCM: anesthetic management

TSRA Podcast
TSRA Podcast: Cardiac - HOCM (Bobby Steffen & Nicholas Smedira)

TSRA Podcast

Play Episode Listen Later Sep 24, 2016 17:25


TSRA Podcast: Cardiac - HOCM (Bobby Steffen & Nicholas Smedira) by TSRA

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 17/19
Identifizierung und Charakterisierung von neuen Kandidatengenen bei hereditären Skelettmuskelerkrankungen mit kardialer Beteiligung

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 17/19

Play Episode Listen Later Jul 31, 2014


Hereditäre Myopathien, insbesondere Gliedergürteldystrophien, sind häufig mit einer begleitenden Kardiomyopathie assoziiert. Bei 15 der 27 bisher bekannten und molekulargenetisch analysierten Gliedergürteldystrophien konnte eine begleitende kardiale Komponente in unterschiedlicher Ausprägung gefunden werden. Dagegen wurde bislang nur unzureichend untersucht, wie häufig Patienten, die primär an einer hereditären Kardiomyopathie leiden, auch eine Skelettmuskelbeteiligung aufweisen, beispielsweise wie oft Patienten mit einer hypertrophen bzw. obstruktiven Kardiomyopathie (HCM oder HOCM) auch eine Gliedergürtelschwäche zeigen. Bei einer Familie mit einer bekannten familiären Kardiomyopathie konnte eine autosomal-dominante Mutation im MYBPC3-Gen gesichert werden. Mutationen in diesem Gen gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen einer HCM. Einige schwerer betroffene Familienmitglieder litten zusätzlich an einer Gliedergürteldystrophie. Eine Gesamtexom-Analyse mittels Next-Generation-Sequencing lieferte Hinweise auf Varianten in möglichen weiteren Kandidatengenen, die die Schwere des Phänotyps erklären könnte. Alternativ wurde die Hypothese überprüft, ob Mutationen im MYBPC3-Gen neben ihrer bekannten Rolle als Ursache von Kardiomyopathien auch an der Entstehung von Gliedergürtelmuskelschwäche beteiligt sein könnten. Ein repräsentatives Patientenkollektiv wurde sowohl von neurologischer als auch von kardiologischer Seite ausgewählt, um eine klinische Kombination der Erkrankungen teilweise bestätigt zu finden. In einem kleinen Kollektiv von sieben Patienten mit einer hereditären hypertrophen (obstruktiven) Kardiomyopathie und verschiedenen Mutation im MYBPC3-Gen wurde bei drei Patienten eine bisher nicht diagnostizierte leichtgradige Muskelschwäche bestätigt, was die Möglichkeit einer Assoziation eines Gliedergürtelphänotyps und einer hereditären hypertrophen (obstruktiven) Kardiomyopathie mit Mutationen im MYBPC3-Gen nahelegte. Um zu überprüfen, ob MYBPC3-Genvarianten eine bisher übersehene Ursache erblicher Skelettmuskelerkrankungen sind, wurde ein Kollektiv von 59 Patienten mit dem klinischen Phänotyp einer Gliedergürteldystrophie, einem dystrophen Bild in der Muskelhistologie und positiver Familienanamnese ausgewählt, mit bislang aber negativer genetischer Testung in einer Reihe von bekannten LGMD-Genen. Eine molekulargenetische Analyse aller kodierenden Exons des MYBPC3-Gens lieferte jedoch keine pathogene Sequenzvariante. Auch bei einer anderen erblichen Myopathie, die als GNE-Myopathie oder hereditäre Einschlusskörpermyopathie bezeichnet wird, da sie durch Mutationen im GNE-Gen bedingt ist und muskelbioptisch charakteristische Einschlusskörper aufweist, ist neben der Skelettmuskelerkrankung auch eine kardiale Beteiligung beschrieben worden, die zwar selten auftritt, aber zu infausten Prognosen führen kann. Die GNE-Myopathie wird autosomal-rezessiv vererbt und präsentiert sich klinisch mit einer distal betonten und im weiteren Verlauf nach proximal fortschreitender Muskelschwäche, die eine typische Aussparung des M. quadriceps femoris zeigt. In der vorliegenden Arbeit wurde das GNE-Gen bei 20 klinisch ausführlich charakterisierten Patienten molekulargenetisch analysiert, mit dem Ziel, das bisher beschriebene Spektrum an bekannten Mutationen zu erweitern. Bei zwei Patienten konnten bereits publizierte Mutationen gefunden werden, wovon eine auch mit einem kardialen Phänotyp assoziiert wird. Die zusätzlich durchgeführte Proteinexpressions- und Lokalisationsdiagnostik von GNE in der Zelle mittels Western-Blot und Immunfluoreszenzmikroskopie sollte Aufschluss über die genaue Lokalisation und Funktion von GNE erbringen, um die Pathogenesemechanismen genauer zu verstehen und dadurch zielgerichtet therapeutische Strategien entwickeln zu können. Eine Einschlusskörpermyopathie findet sich ebenfalls bei der sehr seltenen hereditären IBMPFD, bei der es sich um einen Symptomenkomplex aus Einschlusskörpermyopathie (inclusion body myopathy, IBM), frontotemporaler Demenz und M. Paget des Knochens handelt, der durch Mutationen im VCP-Gen bedingt ist. Bei der IBMPFD wurden bislang weltweit 19 verschiedene Mutationen in 38 Familien gefunden. Die Erkrankung kann sich häufig auch klinisch oligosymptomatisch manifestieren, d. h. nur mit einer Myopathie. In einem Patientenkollektiv mit passendem Phänotyp ohne Nachweis einer Mutation im VCP-Gen, wurde die Analyse eines neuen, vielversprechenden Kandidatengens etabliert. Das HDAC6-Gen kodiert für ein gleichnamiges Protein, das durch die Interaktion mit VCP beim Abbau fehlgefalteter Proteine identifiziert wurde und an der Aggresombildung beteiligt ist. Somit wurden Patienten mit einem IBM- oder IBMPFD-Phänotyp und negativer genetischer Testung im VCP-Gen einer HDAC6-Genanalyse unterzogen. Eine pathogene Sequenzvariante ließ sich dabei jedoch nicht detektieren. Künftig werden neue Technologien wie die Gesamtexom-Sequenzierung die aufwändige Kandidatengenanalyse ablösen, um bei neuromuskulären Erkrankungen Mutationen in neuen oder bekannten Genen zu identifizieren, die wesentliche Erkenntnisse zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation liefern.

EM Basic
Syncope

EM Basic

Play Episode Listen Later Jan 17, 2012 31:12


Syncope (or "passing out") is a chief complaint that we deal with a lot in the emergency department. While most causes of syncope are benign and need nothing more than reassurance, we need to be on the lookout for the serious causes of syncope. This episode will focus on the definition of syncope, how to get a complete history, catch the red flags, perform a targeted workup that doesn't keep the patient in the ED forever, and how to scrutinize an EKG for the deadly arrhythmias that we can't miss. In addition, per a request from a podcast listener, there is a bonus section on how to effectively rehydrate patients in the ED. You may be surprised that there are other options besides putting an IV in everyone.

Texas Heart Institute Heart Sounds Series
Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy (HOCM)

Texas Heart Institute Heart Sounds Series

Play Episode Listen Later Jul 19, 2011 2:58


Auscultation of murmurs associated with hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM) and LV outlet obstruction. Copyright 2011 by the Texas Heart Institute at St. Luke's Episcopal Hospital.

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 04/19
Genexpressionsuntersuchungen von alpha 1c, alpha2/delta, beta, SERCA 2a und Phospholamban in Endomyokardbiopsien von Patienten mithypertrophisch obstruktiver Kardiomyopathie

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 04/19

Play Episode Listen Later Oct 27, 2005


Die hypertrophisch obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) als Erbkrankheit stellt eine der Haupttodesursachen in der westlichen Welt unter den an Herzkrankheiten plötzlich Verstorbenen dar. Eine intraventrikuläre Obstruktion der Ausflußbahn des linken Ventrikels bedingt eine erhöhte Druckarbeit, was eine Hypertrophie der gesamten Herzmuskulatur des linken Ventrikels nach sich zieht. Klinisch relevant ist die begleitende diastolische Relaxationsstörung. In dieser Arbeit wird untersucht, ob nach erfolgreicher Alkoholablation mit Abnahme der diastolischen Relaxationsstörung Genexpressionsänderungen regulatorischer Proteine der Calciumhomöostase auftreten. Zu diesem Zwecke wurden Herzmuskelbiopsien von Patienten mit HOCM vor und nach Behandlung der Septalastes mit Alkoholablation (TASH) auf den mRNS-Gehalt folgender Gene untersucht: alpha 1c-, beta-, alpha2/delta-Untereinheit, SERCA 2a und das Phospholamban. Die Genexpressionsuntersuchungen wurden quantitativ mit Hilfe der reversen kompetitiven Polymerase Kettenreaktion vorgenommen. Die Ergebnisse zeigen eine prozentuale Abnahme der Genexpression nach Behandlung mit TASH der alpha 1c-Untereinheit um 82,91% (p = 0.05), der alpha2/delta-Untereinheit um 71,64% (p = 0.04) und der beta-Untereinheit um 64,85% (p = 0.03). Die Genexpressionsveränderungen der SERCA 2a und des Phospholambans waren nicht signifikant. Die signifikante Reduktion der Expression der alpha 1c-, alpha2/delta- und beta-Untereinheit nach Alkoholablation der septalen Hypertophie bei Patienten mit HOCM sprechen dafür, dass der L-Typ Calciumkanal eine Rolle im Rahmen der Anpassungsvorgänge bei hypertrophisch obstruktiver Kardiomyopathie spielt. Dies gilt jedoch nicht für die SERCA2a- und die Phospholamban-Genexpression bei den untersuchten Patienten. Eingeschränkt wird die Aussagefähigkeit unserer Untersuchungen durch die geringe Fallzahl. Vorteil der Untersuchung ist jedoch, dass die Genexpressionsänderung der unterschiedlichen Gene jeweils am gleichen Patienten zum Zeitpunkt der Behandlung und sechs Monate danach untersucht wurde. Unsere Untersuchungsergebnisse weisen darauf hin, dass eine Verbesserung der diastolischen Relaxation nach erfolgreicher Intervention mit Genexpressionsänderungen regulatorischer Proteine der Calciumhomöostase einhergeht.