Der Code des Lebens

Genetische Forschung bietet riesige Chancen – von der Entschlüsselung der grundlegenden Mechanismen und Ursachen von Krankheiten bis hin zur Entwicklung präziser Diagnosen und maßgeschneiderter Therapien in der personalisierten Medizin. Doch was passiert, wenn genetische Informationen nicht nur für Fortschritt, sondern auch für Diskriminierung genutzt werden? In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Andreas Bruns,National Center for Tumor Diseases (NCT), Ethiker und Experte für gesellschaftliche Fragen rund um die Genetik. Gemeinsam klären wir, was genetische Diskriminierung bedeutet, wo sie vorkommt und welche rechtlichen Rahmenbedingungen es gibt. Wir diskutieren konkrete Fälle: Darf eine Versicherung teurer werden, nur weil in der Familie eine genetische Krankheit vorkommt? Kann ein Job wegen einer genetischen Veranlagung verweigert werden? Und wie kann Forschung sicherstellen, dass genetische Erkenntnisse nicht für Vorurteile missbraucht werden?

Warum werden manche Menschen kaum krank, während andere ständig mit Infekten kämpfen? Kann man sein Immunsystem wirklich trainieren? Und was passiert, wenn es plötzlich den eigenen Körper angreift? Passend zum Tag der Seltenen Erkrankungen sprechen wir in dieser Folge mit Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Centrum für Chronische Immundefizienz der Uniklinik Freiburg, über die komplexen Mechanismen unserer Immunabwehr, den Einfluss des Mikrobioms und Seltene Autoimmunerkrankungen. Außerdem erfahrt ihr, warum Forschungsnetzwerke wie GAIN eine entscheidende Rolle spielen – und warum ihre Förderung für die Entwicklung neuer Therapien so wichtig ist.

Stell Dir vor: Seit Jahren wartest Du auf eine Diagnose. Du weißt, etwas stimmt nicht – doch niemand kann Dir genau sagen, was es ist. Diese Ungewissheit ist der Alltag vieler Menschen mit seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen. Das EU-weite Forschungsprojekt Solve-RD hat genau hier angesetzt: Durch genetische Re-Analyse konnten Diagnosen für viele bisher undiagnostizierte Patient:innen gestellt– und damit Leben verändert werden. In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Holm Graeßner und Prof. Dr. Alexander Hoischen darüber, warum Seltene Erkrankungen oft eine große diagnostische Herausforderung sind, welche innovativen Ansätze Solve-RD entwickelt hat und warum internationale Zusammenarbeit in diesem Bereich entscheidend ist.

Was verbindet Dolly das Schaf und Erdbeeren? Klonen! Gemeinsam mit unseren Gästen Iuliia und Daniel vom Podcast Explain werfen wir einen Blick auf die Technik des Klonens, die ethischen Herausforderungen und die Frage, ob und wann der Mensch die Natur nachahmen sollte. Von natürlichen Klonen in der Tier- und Pflanzenwelt bis zu den Möglichkeiten des therapeutischen Klonens – wir diskutieren die Chancen, Grenzen und offenen Fragen.

Wir sprechen mit Prof. Dr. Lorenz Grigull (Zentrum für seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Bonn) über ein zentrales Thema in der Medizin: die Diagnostik. Was bedeutet es, eine Diagnose zu stellen und warum ist dieser Prozess oft so komplex? Prof. Dr. Grigull gibt uns Einblicke in die Herausforderungen, denen Ärzt*innen begegnen – von der Bedeutung der eigenen Erfahrung bis hin zu Faktoren, die den Prozess der Diagnostik beeinflussen können. Wir thematisieren, was passiert, wenn keine Diagnose gestellt werden kann und welche Rolle Patientennetzwerke spielen. Außerdem stellt Prof. Dr. Grigull die App unrare.me vor, die speziell für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen entwickelt wurde.

Die synthetische Genomik ist ein sehr neues Fachgebiet und viele der möglichen Anwendungsbereiche stecken noch in den Kinderschuhen. Allerdings wird die synthetische Genomik bereits jetzt verwendet, um Grundlagenforschung zu betreiben, zum Beispiel, um Zellen besser zu verstehen. Mehr zu diesem Thema erzählt uns Prof. Dr. Michael Knop.

Viren können einen lästigen Schnupfen verursachen und uns leider auch sehr schwer krank machen. Allerdings haben uns Viren auch ein paar nützliche Gene mitgegeben und zu dem gemacht, was wir heute sind. Aber was hat das alles mit der Plazenta zu tun? Mehr zu diesem Thema erzählen uns Prof. Dr. Melanie Brinkmann und Prof. Dr. Adam Grundhoff.

Viele von uns haben bereits eine mRNA Impfung bekommen, aber was ist daran im Vergleich zu den anderen Impfungen besonders? Was hat die RNA mit Krebs zu tun und welche weiteren medizinischen Anwendungen bietet die RNA? Teil 1 zu diesem Thema wurde im letzten Monat veröffentlicht mit dem Titel “RNA: was ist das eigentlich genau?”.

RNA hört man immer wieder einmal, aber was ist das eigentlich genau? Was ist der Unterschied zur DNA, welche unterschiedlichen Arten gibt es und welche Funktionen haben sie?

Vertrauen zwischen der Öffentlichkeit und öffentlichen Institutionen, wie z.B. Genomdatenbanken ist wichtig. Aber warum ist das überhaupt wichtig? Und was ist mit Vertrauen eigentlich genau gemeint? Mehr zu diesem Thema erzählt uns Frau Prof. Ruth Horn.

Fernsehserien zeigen uns, dass oft nur winzige DNA Spuren ausreichen, um eine*n Täter*in zu überführen. Aber wie funktioniert das wirklich? Was können uns DNA Spuren (oder übrigens auch RNA Spuren) tatsächlich verraten? Prof. Cornelius Courts beantwortet in dieser Folge unsere Fragen zum Thema forensische Genetik.

Patientenbeteiligung kann die medizinische Forschung und die Gesundheitsversorgung deutlich verbessern und auf die Bedürfnisse der Patient*innen zuschneiden. Aber wie funktioniert das im Alltag? Frau Anne Müller vom Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen in Heidelberg berichtet uns über ihre umfangreichen Erfahrungen zu diesem Thema.

Unsere DNA ist in allen unseren Zellen (fast) gleich, aber trotzdem entstehen aus dieser Anleitung Zellen mit unterschiedlichen Funktionen. Aber woher weiß eine Zelle, welche Gene sie ablesen muss und welche lieber nicht? Wie viele unterschiedliche Zellen gibt es überhaupt im Menschen und was hat künstliche Intelligenz mit diesem Thema zu tun? Das und vieles mehr beantwortet uns Prof. Theis von Helmholtz Munich.

Der 11. Februar ist der "Internationale Tag der Frauen und Mädchen in der Wissenschaft". Zu diesem Anlass wollen wir euch in einem Sonderformat Frauen vorstellen, die in der Genetik einen wichtigen Beitrag geleistet haben. Im zweiten Teil dieser Doppelfolge stellen wir Henrietta Lacks vor. Sie war keine Forscherin, ihre Zellen haben aber trotzdem den Grundstein für Impfungen, Zellkultur, Chemotherapie, Künstliche Befruchtung und Medikamente für Krebs, sowie Parkinson gelegt und ihre Geschichte hat dazu beigetragen, dass Patient*Innen heute besser über Behandlungen und Forschungsprojekte aufgeklärt werden.

Der 11. Februar ist der "Internationale Tag der Frauen und Mädchen in der Wissenschaft". Zu diesem Anlass wollen wir euch in einem Sonderformat Frauen vorstellen, die in der Genetik einen wichtigen Beitrag geleistet haben. Im ersten Teil dieser Doppelfolge stellen wir euch vier Forscherinnen vor: Barbara McClintock, Elizabeth Blackburn, Carol Greider und Susan Lindquist.

Was passiert, wenn die Rechtschreibprüfung der DNA nicht richtig funktioniert? Dann können sich Fhler ... ähm ... Fehler einschleichen, die sich im Laufe der Zeit akkumulieren können. Dadurch haben Leute mit angeborenen DNA Reparaturfehlern ein erhöhtes Risiko an Krebs zu erkranken. Warum die DNA überhaupt repariert werden muss, welche Arten von Fehler es gibt und was das alles mit Elefanten zu tun hat, klären wir in dieser Folge mit unserem Interviewgast Univ.-Prof. Dr. Christian Kratz.

Friedrich Miescher entdeckte die DNA im Jahr 1869. Er isolierte diese am Schloss Hohentübingen aus Eiterzellen, die er aus den nahegelegenen Kliniken bekam. Was er genau entdeckte, wurde allerdings erst Jahrzehnte später klar. Dennoch kann seine Entdeckung als der Anfang der modernen Genetikforschung bezeichnet werden. Dr. Möschel erzählt uns, wie es damals zur Entdeckung kam, warum das biochemische Labor in einem Schloss war und welche Auswirkungen die Entdeckung heute noch hat.

Viren können ihre eigene Erbinformation in unseren Zellkern einschleusen, damit unsere Zellen den Virus vermehren. Wenn man deshalb einen Schnupfen bekommt, ist das lästig. Aber was, wenn man sich diese Eigenschaft der Viren auch zu Nutze machen kann? Können Viren verwendet werden, um Gene in Zellen zu bringen, damit man so genetische Erkrankungen heilen kann? Genau das ist das Konzept der Gentherapie. Mehr dazu erfahren Sie in dieser Podcastfolge von unserem Gast Dr. Immanuel Seitz.

Weltweit sind 300 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Wie ist das, eine seltene Erkrankung zu haben und wohin kann man sich wenden? Patient Uwe Großkinsky und Ärztin Rebecca Schüle (TreatHSP) betrachten, wie sich der Weg Betroffener bis zu einer Diagnose gestaltet.

Was hat die Züchtung von Rennpferden mit dem Abwasser-Monitoring von Viren gemeinsam? In der heutigen Folge widmet sich Prof. Dr. Joachim Schultze (DZNE) dem Thema der Next Generation Sequencing Technologien. Wie funktionieren sie und was kam eigentlich davor? Zusammen betrachten wir, in welchen spannenden Bereichen NGS eingesetzt wird und was in Zukunft noch alles denkbar ist.

Dass Kinder ihren biologischen Eltern ähnlich sehen, ist schon lange bekannt. Aber warum ist das so und wie werden genetische Merkmale vererbt? Dr. Thorsten Schmidt erklärt, wie die Vererbung von Krankheiten funktioniert und wie ein Kind mit drei Elternteilen geboren werden konnte.

Warum werden manche Menschen krank, während andere gesund bleiben? Dieser Frage geht die größte deutsche Langzeitstudie auf den Grund. Die NAKO Gesundheitsstudie untersucht ihre 200.000 Teilnehmenden in regelmäßigen Abständen und betrachtet dabei ihren Lebensstil, ihr mentales Wohlbefinden und ihre gesundheitliche Verfassung. Neu hinzu kommt auch noch ein Blick ins Genom! Frau Professor Annette Peters von Helmholtz München erklärt, welchen Einfluss die NAKO auf unser Verständnis von Krankheiten hat und was sie im Zusammenhang mit Corona bereits erreicht hat.

Der Wettlauf gegen die Zeit: Mithilfe von ein paar Tropfen Blut können schwerwiegende Erkrankungen bereits vor dem Auftreten von Symptomen erkannt werden. Das sogenannte Neugeborenenscreening soll helfen, rechtzeitg mit Behandlungen beginnen zu können, die die Lebensqualität der betroffenen Kinder deutlich verbessern. Am Beispiel der spinalen Muskelatrophie erklären Prof. Dr. Jan Kirschner und Frau Dr. Schwersenz welche Bedeutung das Screening hat.

Haben Zellen ein Gedächtnis? Professor Dr. Jörn Walter und Professor Dr. Julia Schulze-Hentrich von der Universität des Saarlandes betrachten in dieser Folge, welche Bedeutung die Epigenetik für den menschlichen Organismus hat. Dabei betrachten Sie, ob man in Zukunft das Altern verlangsamen könnte und welchen Einfluss Sport auf unseren Körper hat.

Was ist eine Liquid Biopsy und welche Türen öffnet sie in der Tumordiagnostik? Frau Ariane Hallermayr vom MGZ München erklärt die Unterschiede zur herkömmlichen Biopsie von Tumorgewebe und wie sich die Nachkontrolle von Tumorerkrankten deutlich verbessern ließe.

Wofür braucht man eigentlich ein Referenzgenom? In der Genomforschung geht es um die Analyse unseres genetischen Codes. Die Abfolge der DNA-Basen ist bei jedem Mensch anders und es sind gerade diese Unterschiede, die besonders spannend sind. Sie zu verstehen hilft Forschenden herauszufinden, was im Code wo kodiert ist und welche genetischen Varianten möglicherweise krankmachende Effekte nach sich ziehen. Um Unterschiede zu erkennen ist es notwendig, Genome zu vergleichen. Aber wie vergleicht man Genome sinnvoll und was ist eigentlich der Maßstab dafür, wie ein Genom aussehen kann? Professor Tobias Marschall und Jana Ebler erklären, was ein sogenanntes Referenzgenom ist und machen deutlich, warum der pangenomische Ansatz heutzutage der richtige ist.

Wie wirken Wirkstoffe und wie kann es sein, dass nicht jeder Wirkstoff bei jedem die gleiche Wirkung entfaltet? Am Beispiel des Muskelschwunds erklärt Professor Hanns Lochmüller, welchen Einfluss unsere genetische Disposition auf die Wirkungsweise von Medikamenten ausübt.

1951 stirbt Henrietta Lacks, ein Teil von ihr lebt jedoch weiter: Billionen ihrer unsterblichen Krebszellen ermöglichten bedeutende wissenschaftliche Errungenschaften wie die Chemotherapie und künstliche Befruchtungen. Doch die Entnahme ihrer Zellen und die damit betrieben Forschung fand ohne Wissen und Zustimmung der Lacks Familie statt und verursachte viel Leid. In dieser Folge erklärt Dr. Andreas Bruns, welche Rechte Datenspendende heutzutage haben, wie eine gültige Einverständniserklärung aussieht und welche Bedeutung informierte Einwilligung eigentlich hat.

Was ist eigentlich eine Genomdatenbank und wofür wird sie genutzt? Prof. Dr. Sven Nahnsen und Dr. Andreas Bruns erklären, welcher Mehrwert durch das Teilen von Daten ensteht und wie dies FAIR geschehen kann.

Welcher Zusammenhang besteht zwischen Alzheimer und Trisomie 21? Kann man Gene riechen und stimmt es eigentlich, dass wir ca. 8% Viren-DNA in uns tragen? Heute machen wir einen Querschnitt durch das riesige Themengebiet der Genetik und betrachten in einem lockeren Gespräch gleich mehrere spannende Themen - Von Retroviren und Mammuts bis hin zu Alzheimer.

Wird künstliche Intelligenz bereits in der Genetik eingesetzt und was kann man mit ihr eigentlich anfangen? Zusammen mit Prof. Dr. Oliver Stegle vom DKFZ klären wir in dieser Folge Buzzwörter wie Big Data, reden darüber, was Brötchen mit Krebszellen gemeinsam haben und warum ein Schokoladenkuchenrezept ein Algorithmus ist. Außerdem widmen wir uns in der zweiten Hälfte der Episode zwei Fragen, die im Rahmen des Wissenschaftsjahres 2022 von unseren Mitbürgerinnen und Mitbürgern gestellt wurden.

Wer waren die Neandertaler und warum sind sie verschwunden? Wie kann man Jahrtausende alte DNA noch lesbar machen? Zusammen mit PHD-Kandidatin Elena Essel vom Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Leipzig, begeben wir uns auf die Spuren der Neandertaler und ihrem genetischen Erbe. Die DNA der Neandertaler macht sich nämlich auch heute noch in uns bemerkbar!

Was hat Angelina Jolie mit Brustkrebs und mit Genetik zu tun? Kann man tatsächlich einen genetischen Test machen, um sein Brustkrebsrisiko abzuschätzen? Und wie hängt das alles mit dem Patentrecht und dem Obersten Gerichtshof in der USA zusammen? Mehr dazu erfahrt ihr in dieser Podcastfolge.

Gendiäten sind personalisierte Diäten auf Basis deiner Gene. Aber macht eine solche Diät Sinn, oder ist das doch eher Unsinn? Was wissen Forschende über den Zusammenhang zwischen der DNA und unseren Hüftumfang? Dr. Christina Holzapfel (TU München) klärt uns in dieser Folge über den momentanen Stand der Wissenschaft bzgl. Gendiäten auf.

Wie kommt man vom theoretischen Wissen über die menschliche Genetik zu einer konkreten Behandlung von genetischen Krankheiten? In dieser Folge greifen wir zwei unterschiedliche Formen von genetischen Krankheiten auf: Seltene Erkrankungen und Krebs. Unsere zwei Interviewgäste, Dr. Holm Gräßner (Universitätsklinikum Tübingen) und Prof. Stefan Fröhling (NCT Heidelberg, DKFZ Heidelberg und Universitätsklinikum Heidelberg), erklären uns was es bedeutet seine Genetik zu kennen, was Präzisionsmedizin ist und wie man Forschungsergebnisse sehr schnell an die Patientenversorgung anschließen kann.

Wie funktioniert die Genomforschung überhaupt? Also wie kann man vom Buchstabensalat der 3 Milliarden DNA-Basen zu konkretem Genetikwissen gelangen? Die Methoden der heutigen Genomforschung erklärt uns Dr. Julia Philipp vom EMBL (Europäische Laboratorium für Molekularbiologie). Diese Folge zeigt den neuesten Stand der Wissenschaft und erklärt was das alles mit fluoreszierenden Quallen und einem gehäkelten Teddybären zu tun hat.

Die Mondlandung der Genomforschung, also die erste vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms, war ein Meilenstein in der Wissenschaft. Dafür mussten 3 Milliarden Buchstaben (also Basen der DNA) mit dem neusten Stand der Technik gelesen (aka sequenziert) werden. Gleich zwei Gruppen versuchten diesen Meilenstein als erstes zu erreichen: das öffentliche Human Genom Projekt und die private Firma Celera Genomics. Ein Wettlauf entstand – nicht ungleich dem Rennen um die erste Mondlandung. Wer von den beiden Gruppen schneller war, wie aufwändig das Vorhaben war und wieso diese 3 Milliarden Buchstaben überhaupt wichtig sind, erfahren Sie in dieser Folge. Die zwei Seiten werden von unseren zwei Interviewgästen repräsentiert: Prof. Dr. Knut Reinert (Celera Genomics) und Dr. Max Häussler (Human Genome Projekt).

Wie ist das Leben eigentlich ursprünglich entstanden? Mit dieser Frage beschäftigen wir uns in unserer ersten Folge des GHGA Wissenschaftspodcasts "Der Code des Lebens". Die Beantwortung ist jedoch gar nicht so einfach, denn die Entstehung des Lebens ist natürlich schon sehr lange her, daher kann man bis heute viele Hypothesen noch nicht eindeutig bestätigen oder verwerfen. Dafür sind diese Hypothesen aber umso spannender, so könnten die ersten fürs Leben notwendigen Moleküle zum Beispiel in der Ursuppe, bei einem Tiefseevulkan oder sogar im All entstanden sein. Den Stand der Forschung über die Entstehung des Lebens hat uns Prof. Mutschler von der TU Dortmund anschaulich in dieser Folge erklärt.

Der Code des Lebens – der Wissenschaftspodcast von GHGA beschäftigt sich mit verschiedenen Aspekten der menschliche Genomforschung. Obwohl wir 99% unseres Erbgutes (=unserer Gene) miteinander teilen, machen die kleinen Unterschiede uns zu dem was wir sind. Doch wie ist unser Erbgut eigentlich entstanden? Wie funktioniert Genomforschung und wie beeinflussen unsere Gene unser tägliches Leben?