Podcasts about enfermedades raras

En diciembre entrevistamos aquí En Perspectiva a Aidemar González, militante comunista de Durazno que había conquistado una banca como diputado, uno de los pocos departamentos en donde no resultó ganador el MPP. Sin embargo, poco después González renunció a su banca. ¿El motivo? Dedicarse a cuidar a su hija, que padece una enfermedad rara. El caso de González es particular por ese trasfondo político, pero es uno más en Fupier: la Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras. Su hija padece el síndrome de Desanto Shinawi, del que se conocen menos de 200 casos en todo el planeta. Hay otras, muchas, alrededor de 7.000 enfermedades raras, que afectan cada una a unos pocos: el término describe las patologías con una prevalencia por debajo de cinco casos cada 10 mil habitantes. Sumados, los pacientes de todas esas enfermedades totalizan entre el 3,5 y el 5,9% de la población del mundo. En Uruguay se estima que unas 200 mil personas sufren una de estas afecciones. Pero su baja incidencia, y la dispersión geográfica de quienes las padecen, hacen que sobre ellas se conozca poco. Hoy por la tarde, Fupier mantendrá una reunión con la ministra de Salud Pública, Cristina Lustemberg, para pedir medidas urgentes y mejorar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras en Uruguay. ¿Qué van a plantear? Y, ¿cómo es afrontar la vida y el cuidado de un ser querido con una enfermedad rara? Conversamos En Perspectiva con Aidemar González, hoy en su rol de vocero de Fupier; y también a Kateryn Bentancor, bióloga, que también integra esa fundación.

La doctora Rosa Pardo -una de las integrantes del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas- descartó en Cooperativa que el proyecto de ley, actualmente en tramitación, que cubre este tipo de dolencias "no tendrá letra muerta". Conduce Cecilia Rovaretti y Sebastián Esnaola.

La Dra. Rosa Pardo, es integrante del Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas y abogó desde hace 11 años por la tramitación de esta ley que fue aprobada esta semana por el Congreso.

En este episodio hablamos con José María Millán Salvador, investigador y director científico del CIBER de Enfermedades Raras en España. Con él tratamos temas apasionantes relacionados con la investigación de enfermedades raras, los avances en programas europeos como Herdera, la genética clínica en España y los últimos progresos en terapia génica para el Síndrome de Usher. Visítanos: Página oficial de la asociación https://www.retinamurcia.org Nuestro canal de podcast https://canalretina.org Síguenos en todas las redes como @retinamurcia

Queremos seguir recordando en el mundo existe una minoría de personas afectas por lo que se denomina enfermedades raras. Recientemente fue el "Día de las Enfermedades Raras. Hoy tenemos a David Sánchez, presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditaria de Retina de España. También ocupa el cargo de tesorero de FEDER. La Federación Española de Enfermedades Raras. En Valencia nos atiende Silvia Iglesias, profesora de instituto hasta hace muy poco. Ha vivido y conocido el Autismo en primera persona, ya que es madre de un joven diagnosticado con TEA. Vamos a trasladarnos a un aula donde conviven e interactúan personas personas con distintas discapacidades. El Aula UECO, es una Unidad Especifica en Centro Ordinario, un espacio educativo especializado para alumnos con necesidades educativas especiales. Pensamos que viene a ser lo que en Canarias se llama Aula en Clave.

Redes Sociales:⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Instagram⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠  ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Facebook⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠  ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠Twitter (X)⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠

El pasado 28 de febrero fue el Día Mundial de la Enfermedades Raras. Dentro de este tipo de enfermedades las denominadas raras, está la enfermedad de "Porfiria" Hoy podremos conocer que conlleva padecer esta enfermedad y qué persona la padecen en España. Para ello hablamos con Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), y presidenta de la Asociación Española de Porfiria. Nos trasladamos a Granada, para hablar con Yolanda Casares Alcalá, autora de dos libros donde recoge sus vivencia. Casares, es una joven madre que sufre dolor crónico, convive con él, haciendo que su vida se aleje de lo que conocemos por llevar una vida normal. Sus libros: "Mamá tiene una amiga invisible" y "Desenredando el dolor crónico", refleja la situación por la que pasa, y que puede servir a otras personas que como ella, viven con el dolor crónico. Finalizamos con nuestra colaboradora, Viky Martínez, Licenciada en Odontología y Doctora por la Universidad de Valencia. Martínez es autora de "Su Boca en tus Manos", el manual de cómo cuidar la boca de las personas dependientes, para ofrecerle calidad de vida.

¿Qué sabemos sobre "Testamento Vital"? Hoy hablamos con la licenciada en Derecho por la Universidad de La Laguna Dña. María Carolina Perera García, encargada del Registro de las manifestaciones Anticipadas de Voluntades de la Provincia de Santa Cruz de Tenerife, desde el año 2008. Es Jefa del Servicio de Estudios y Normativas de la Secretaría Técnica de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias. Esta con nosotros en el estudio para asesorarnos, y resolver las posibles dudas. Vamos a conocer otra de las enfermedades denominadas como "Raras" , para ello comunicamos con Mónica Rodríguez, presidenta de la Asociación Española Síndrome de Sotos y secretaria de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Mónica, es madre de una joven que padece este síndrome. Nos habla desde Madrid.. Joanna Navas, madre de un preadolescente con autismo. Navas es consciente de que al Autismo, hay que darle visibilidad, por ello suele dar charlas con los conocimientos y experiencia que ha adquirido durante años en el cuidado y la enseñanza de su hijo David.

En este episodio hablamos con Isabel Motero directora ejecutiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en plena campaña por el día mundial de las enfermedades raras donde se persigue dar a conocer y sensibilizar sobre todas estas enfermedades que afectan a un gran número de personas. Visítanos: Página oficial de la asociación https://www.retinamurcia.org Nuestro canal de podcast https://canalretina.org Síguenos en todas las redes como @retinamurcia

Esta mañana en #Noticias7AM entrevistamos a Dra. Vianey Cortés, Jefa de Servicio de Genética de APEC Hospital de la Ceguera.Tema: Enfermedades raras de la vista. #Uniradioinforma

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras para dar difusión a la situación de los pacientes de una enfermedad de este tipo. Al margen de la investigación, son importantes otros aspectos, como la ayuda a los pacientes en su día a día, la prevención y la coordinación de investigación y asistencia sanitaria. También queremos destacar la importancia del movimiento asociativo de los pacientes y familiares, que ha sido fundamental para dar a conocer su situación e impulsar la investigación.Hablamos de enfermedades raras, pero quizá, no son tan raras. Le afectan a 300 millones de personas en todo el mundo, de las que 3 millones son españolas que tienen una de las más 6400 enfermedades raras que hay identificadas, como explica Juan Carrón, presidente de Federación Española de Enfermedades Raras. Isabel Montero, directora general de Feder, indica que en el caso de los niños, el 40 por ciento aseguran que tienen barreras en la educación y el 30 por ciento de los adultos, en su trabajo. Del día a día de los pacientes nos habla David Sánchez, presidente de la Asociación Retina y uno de los cien mil habitantes de la Región que conviven con una enfermedad rara. En su caso, una patología degenerativa que conlleva una pérdida progresiva de visión. En la asociación trabajan para fomentar la investigación en este campo.Una de las grandes dificultades que plantea una enfermedad rara es su diagnóstico. En ocasiones se tardan años hasta conocer exactamente qué tiene el paciente. Algo que también complica el poder aplicar una terapia. Sólo el cinco por ciento de las enfermedades raras tienen un tratamiento.Por otro lado está la prevención. Prevenir es frenar fue el discurso que realizó la reina Letizia y que fue muy aplaudido porque representan la importancia de la prevención y la detección precoz de este tipo de patologías, que, en algunos casos es vital, como dice una de las invitadas de este programa. Hablamos no solo de prevención, también de un trabajo coordinado entre la investigación, la industria farmacológica y la asistencia sanitaria y se ha conseguido, en gran parte, por el movimiento asociativo que han realizado los pacientes y sus familiares.Para impulsar esos trabajos es importantísima la investigación. Entrevistamos a Encarna Guillén, jefa del área de genética del hospital San Joan de Deu de Barcelona. Reclama más investigación y actuación conjunta de todas las Comunidades Autónomas. Por otra parte, Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto de Salud Carlos III, informa de los proyectos que realiza y de los tratamientos. Cree que hay que aprovechar el trabajo que se hace en otros medicamentos para aplicarlos en pacientes con enfermedades raras.

Hablamos del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Pequeñas historias que hacen historia, Harry Potter: The Exhibition, tesoros de Egipto con Isabel SanJuan y el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En el marco del Mes de las Enfermedades Raras, la Dra. Carla Bastías, inmunóloga del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, nos explica la importancia del diagnóstico temprano de las inmunodeficiencias primarias en Chile. Pese a los avances en tratamientos, el acceso sigue siendo desigual en regiones, lo que prolonga el sufrimiento de muchos pacientes. 🗣️ "El diagnóstico de una inmunodeficiencia primaria puede tardar hasta siete años, afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes." 🗣️ "La ley Ricardo Soto ha sido clave para el acceso a tratamientos, pero el gran desafío sigue siendo la detección temprana."

Luis Herrero entrevista a Pilar García de la Granja, presidenta de la Fundación Querer.

Dr. Sergio Tena, médico hematólogo, nos habla sobre el Día de las Enfermedades Raras: la importancia de la visibilidad, el diagnóstico y el acceso a tratamientos. Cada historia cuenta. ¡Conoce más y ayuda a crear conciencia! Conéctate en Tamara con Luz en MVS, de lunes a viernes, de 10:00 AM a 01:00 PM por MVS 102.5 FM. See omnystudio.com/listener for privacy information.

Ana María González, delegada en Castilla y León de la Asociación Nacional de Miastenia, nos habla del Día de la Enfermedades Raras.

Celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras con diferentes organizaciones que trabajar por mejorar la calidad de vida de sus pacientes y familiares.

Más de 100.000 murcianos sufren una de las denominadas "enfermedades raras" que hoy celebra su día mundial. Ponen el foco en los pacientes y su entorno, en las dificultades que afrontan día a día, porque, aunque algunas de estas dolencias no tienen nombre y solo un 6% cuenta con fármacos específicos, detrás hay personas.Hay más de tres millones de afectados por estas patologías en España y uno de los problemas que afrontan es la tardanza en identificarlas, con un tiempo medio de espera para un diagnóstico de seis años. El presidente de la Federación Española que agrupa a estas familias, el murciano Juan Carrión, contaba en Onda Regional, la escasa cobertura pública de fármacos que sí tienen la autorización europea y que constituyen una de las pocas soluciones terapéuticas. Son los llamados "medicamentos huérfanos".Para Carrión, el desafío en esta conmemoración es demandar la equidad para los pacientes, tanto en el diagnóstico como en la investigación, que es la verdadera esperanza, así como su inclusión social, educativa y laboral. Hace falta mucha ayuda que también está fuera de las coberturas públicas.El Ministerio de Sanidad trabaja en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, cuyos objetivos son mejorar el diagnóstico precoz mediante la ampliación del cribado neonatal, reforzar la investigación, garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y terapias innovadoras.

Bienvenidos a La Diez Capital Radio! Están a punto de comenzar un nuevo episodio de nuestro Programa de Actualidad, donde la información, la formación y el entretenimiento se encuentran para ofrecerles lo mejor de las noticias y temas relevantes. Este programa, dirigido y presentado por Miguel Ángel González Suárez, es su ventana directa a los acontecimientos más importantes, así como a las historias que capturan la esencia de nuestro tiempo. A través de un enfoque dinámico y cercano, Miguel Ángel conecta con ustedes para proporcionar una experiencia informativa y envolvente. Desde análisis profundos hasta entrevistas exclusivas, cada emisión está diseñada para mantenerles al tanto, ofrecerles nuevos conocimientos y, por supuesto, entretenerles. Para más detalles sobre el programa, visiten nuestra web en www.ladiez.es - Informativo de primera hora de la mañana, en el programa El Remate de La Diez Capital Radio. El Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Emergencias, declara la situación de prealerta por fenómenos costeros en las Islas, a partir de las 12:00 horas de hoy viernes, 28 de febrero. El Carnaval 2025 estará pasado por agua por una borrasca en Canarias. Las lluvias seguirán hasta mediados de la próxima semana. Hoy hace un año: Ábalos no renuncia y pasará al Grupo Mixto para defender su "honor": "Me hubiera gustado tener el apoyo de mi partido" El PSOE le ha suspendido de militancia después de que el lunes le diera un plazo de 24 horas para dimitir. Hoy hace un año: El Gobierno aprueba la ley que limita a tres minutos la espera de la atención telefónica. Las empresas deberán tener un servicio de atención al cliente las 24 horas los 365 días del año … Y hoya hace un año: Canarias perdió 600 millones de euros de fondos europeos durante el periodo 2014-2020. Gabriel Mato y Manuel Domínguez informaron de que el Archipiélago desaprovechó el 30% de las ayudas que llegaron a través del FEDER y del FSE. Hoy se cumplen 1.098 días del cruel ataque e invasión de Rusia a Ucrania. Hoy se cumplen 3 años y 4 días. Hoy es viernes 28 de febrero de 2025. Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son enfermedades de baja frecuencia. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, establecido para Europa en menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Existen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar en torno a un 7% de la población. 1707.- Decreto de Felipe V por el que se organiza el Ejército español. 1789: Un decreto del rey permite el tráfico de esclavos africanos en Cuba. 1848.- Segunda revolución francesa: proclamación oficial de la República. 1943.- Los aliados bombardean Berlín durante la Segunda Guerra Mundial. 1958: Constitución del Parlamento Europeo bajo la presidencia de Robert Schumann. Tal día como hoy, 28 febrero de 1991, finaliza la guerra del golfo después de que Irak aceptara las 12 resoluciones hechas por las Naciones Unidas. El número oficial de muertos por la Guerra del Golfo fue de 50,000 soldados iraquíes, 148 soldados estadounidenses y 16 soldados británicos. 2002: La peseta (moneda española) deja de ser de curso legal. Años más tarde, 28 febrero de 2013 el Papa Benedicto XVI renuncia a su cargo «por falta de fuerzas», tras casi ocho años de pontificado. El anterior Papa que renunció por motivos personales y no políticos, fue Celestino V en 1294 tras cinco meses de papado. santos Justo, Rufino, Alercio, Macario, Teófilo, Román y Dositeo. Starmer afirma en su reunión con Trump que "Reino Unido está dispuesto a desplegar tropas y aviones en Ucrania" Trump anuncia que los aranceles a México y Canadá entrarán en vigor el 4 de marzo pese a prometer postergarlos. El papa sale del estado crítico aunque su cuadro clínico sigue siendo "complejo" tras 14 días hospitalizado. Montero considera que 'barones' del PP se plantean aceptar la condonación de deuda y califica su plantón de "lamentable". La mutualización de la deuda le cuesta 394 euros a cada canario. La fórmula ideada por la ministra de Hacienda es un mal negocio para los isleños: el endeudamiento público pasa de 2.973 a 3.367 euros per cápita. Canarias buscará en la UE una excepción para limitar la compra de vivienda. El informe del reto demográfico sale adelante con los votos del Gobierno. PSOE y NC emiten votos particulares y Vox vota en contra. Clavijo dice que la decisión de levantarse de la mesa de Asián fue «personal» El presidente canario cree que lo que hizo la consejera de Hacienda estuvo «más que justificado», aunque no lo comparte y asegura que «no se repetirá más» Canarias mantiene los contratos para la acogida de menores migrantes con una entidad investigada por malversación. El Gobierno regional justifica que no hay ninguna medida cautelar que les obligue a cerrar los centros gestionados por la Fundación Siglo XXI ni a dejar de pagar los servicios que presta. José Daniel Díaz asume el “reto” de presidir el Tenerife y de implicar a toda la sociedad. El vigésimo tercer presidente en la historia de la entidad, quien releva a Paulino Rivero, ha dicho a los medios oficiales del club que se siente "honrado" por la confianza que han depositado en él. Un 28 de febrero de 1925 nace Odón Alonso Ordás, director de orquesta y compositor. Hijo del también director de orquesta Odón Alonso González, fue uno de los más importantes directores de orquesta españoles de la segunda mitad del siglo XX. Tras pasar por el Conservatorio madrileño y la Facultad de Filosofía y Letras, recaló en Siena, Salzburgo y Viena. En 1950 fue nombrado director musical del Coro de Cámara de Radio Nacional de España, y, siete años después, del Teatro de la Zarzuela. En 1960 se responsabilizó de la Orquesta Filarmónica de Madrid antes de incorporarse a la Orquesta Sinfónica de Radio Televisión Española. Falleció el 21 de febrero de 2011 en Madrid, a la edad de 85 años. El 22 de febrero de 2011, el Ayuntamiento de Soria acordó concederle la Medalla de Oro de la Ciudad y dedicar a su memoria el festival del que fue alma mater. - En el programa ‘El Remate’ de La Diez Capital Radio, tuvimos el honor de entrevistar a Enrique Sancho, periodista internacional de referencia en el ámbito turístico y CEO de la agencia de comunicación Open Comunicación. Durante la conversación, analizamos el avance turístico de España en 2024, explorando las tendencias, desafíos y oportunidades que marcan la evolución del sector. Sancho destacó la recuperación del turismo tras los años de incertidumbre, señalando el crecimiento en la llegada de visitantes internacionales y la consolidación de España como uno de los destinos más atractivos a nivel global. Una entrevista imprescindible para comprender la evolución del turismo en nuestro país y los retos que se presentan. - En el programa ‘El Remate’ de La Diez Capital Radio, tuvimos el honor de entrevistar a Amos Lutzardo, presidente del CIT de El Hierro. Durante la conversación, analizamos el cultivo de la piña en la isla, explorando su importancia económica y los desafíos que enfrenta el sector agrícola. Además, abordamos la situación de la migración ilegal, evaluando su impacto en la isla y las medidas que se están tomando para gestionar esta realidad. También repasamos la situación turística de El Hierro, destacando las estrategias para potenciar el destino y atraer más visitantes. Para finalizar, hablamos sobre el Carnaval de los Carneros, una de las festividades más emblemáticas de la isla, con su riqueza cultural y su singularidad dentro del panorama festivo canario. Una entrevista imprescindible para comprender la actualidad de El Hierro desde múltiples perspectivas. - El maestro José Figueroa García entrevista a Mercedes Pullman vicepresidenta de la Sociedad de Antropología española e investigadora del fenómeno OVNI acerca de sus investigaciones del fenómeno en la antigua Unión Soviética, Ukrania y Rusia actuales , Mercedes será una de las ponentes del congreso OVNI y realidades ocultas que se llevará acabo en Madrid este 3 y 4 de mayo de 2025. - Sección en el programa El Remate de La Diez Capital radio con el independentista, Alberto Díaz jiménez. Chalamos de la actualidad informativa bajo su singular prisma.

Informativo de primera hora de la mañana, en el programa El Remate de La Diez Capital Radio. El Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Emergencias, declara la situación de prealerta por fenómenos costeros en las Islas, a partir de las 12:00 horas de hoy viernes, 28 de febrero. El Carnaval 2025 estará pasado por agua por una borrasca en Canarias. Las lluvias seguirán hasta mediados de la próxima semana. Hoy hace un año: Ábalos no renuncia y pasará al Grupo Mixto para defender su "honor": "Me hubiera gustado tener el apoyo de mi partido" El PSOE le ha suspendido de militancia después de que el lunes le diera un plazo de 24 horas para dimitir. Hoy hace un año: El Gobierno aprueba la ley que limita a tres minutos la espera de la atención telefónica. Las empresas deberán tener un servicio de atención al cliente las 24 horas los 365 días del año … Y hoya hace un año: Canarias perdió 600 millones de euros de fondos europeos durante el periodo 2014-2020. Gabriel Mato y Manuel Domínguez informaron de que el Archipiélago desaprovechó el 30% de las ayudas que llegaron a través del FEDER y del FSE. Hoy se cumplen 1.098 días del cruel ataque e invasión de Rusia a Ucrania. Hoy se cumplen 3 años y 4 días. Hoy es viernes 28 de febrero de 2025. Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son enfermedades de baja frecuencia. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, establecido para Europa en menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Existen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar en torno a un 7% de la población. 1707.- Decreto de Felipe V por el que se organiza el Ejército español. 1789: Un decreto del rey permite el tráfico de esclavos africanos en Cuba. 1848.- Segunda revolución francesa: proclamación oficial de la República. 1943.- Los aliados bombardean Berlín durante la Segunda Guerra Mundial. 1958: Constitución del Parlamento Europeo bajo la presidencia de Robert Schumann. Tal día como hoy, 28 febrero de 1991, finaliza la guerra del golfo después de que Irak aceptara las 12 resoluciones hechas por las Naciones Unidas. El número oficial de muertos por la Guerra del Golfo fue de 50,000 soldados iraquíes, 148 soldados estadounidenses y 16 soldados británicos. 2002: La peseta (moneda española) deja de ser de curso legal. Años más tarde, 28 febrero de 2013 el Papa Benedicto XVI renuncia a su cargo «por falta de fuerzas», tras casi ocho años de pontificado. El anterior Papa que renunció por motivos personales y no políticos, fue Celestino V en 1294 tras cinco meses de papado. santos Justo, Rufino, Alercio, Macario, Teófilo, Román y Dositeo. Starmer afirma en su reunión con Trump que "Reino Unido está dispuesto a desplegar tropas y aviones en Ucrania" Trump anuncia que los aranceles a México y Canadá entrarán en vigor el 4 de marzo pese a prometer postergarlos. El papa sale del estado crítico aunque su cuadro clínico sigue siendo "complejo" tras 14 días hospitalizado. Montero considera que 'barones' del PP se plantean aceptar la condonación de deuda y califica su plantón de "lamentable". La mutualización de la deuda le cuesta 394 euros a cada canario. La fórmula ideada por la ministra de Hacienda es un mal negocio para los isleños: el endeudamiento público pasa de 2.973 a 3.367 euros per cápita. Canarias buscará en la UE una excepción para limitar la compra de vivienda. El informe del reto demográfico sale adelante con los votos del Gobierno. PSOE y NC emiten votos particulares y Vox vota en contra. Clavijo dice que la decisión de levantarse de la mesa de Asián fue «personal» El presidente canario cree que lo que hizo la consejera de Hacienda estuvo «más que justificado», aunque no lo comparte y asegura que «no se repetirá más» Canarias mantiene los contratos para la acogida de menores migrantes con una entidad investigada por malversación. El Gobierno regional justifica que no hay ninguna medida cautelar que les obligue a cerrar los centros gestionados por la Fundación Siglo XXI ni a dejar de pagar los servicios que presta. José Daniel Díaz asume el “reto” de presidir el Tenerife y de implicar a toda la sociedad. El vigésimo tercer presidente en la historia de la entidad, quien releva a Paulino Rivero, ha dicho a los medios oficiales del club que se siente "honrado" por la confianza que han depositado en él. Un 28 de febrero de 1925 nace Odón Alonso Ordás, director de orquesta y compositor. Hijo del también director de orquesta Odón Alonso González, fue uno de los más importantes directores de orquesta españoles de la segunda mitad del siglo XX. Tras pasar por el Conservatorio madrileño y la Facultad de Filosofía y Letras, recaló en Siena, Salzburgo y Viena. En 1950 fue nombrado director musical del Coro de Cámara de Radio Nacional de España, y, siete años después, del Teatro de la Zarzuela. En 1960 se responsabilizó de la Orquesta Filarmónica de Madrid antes de incorporarse a la Orquesta Sinfónica de Radio Televisión Española. Falleció el 21 de febrero de 2011 en Madrid, a la edad de 85 años. El 22 de febrero de 2011, el Ayuntamiento de Soria acordó concederle la Medalla de Oro de la Ciudad y dedicar a su memoria el festival del que fue alma mater.

Según datos oficiales, en Canarias padecen una enfermedad rara unas 160.000 personas. Algunas de estas patologías tienen una alta prevalencia y origen por una mutación isleña, la hiperoxaluria primaria o […] The post La visibilización y reconocimiento de las enfermedades raras, una asignatura pendiente en Canarias first appeared on Radio Insular.

Día de las Enfermedades raras: FEGEREC

Miguel Ángel Echeita y Elena López, de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras, visibilizan la delicada situación de las personas con estas patologías, sin esperanza ante la falta de diagnóstico y tratamiento

Conocemos el testimonio de Adrián Elizalde, de GERNA, Grupo de Enfermedades Raras de Navarra en el Día de las enfermedades raras: tiene “distrofia de conos y bastones”

Entrevista a Ainhoa Prieto, joven ponferradina que sufre 12 enfermedades raras

‘Masterclass' a cargo del científico del Centro Nacional de Biotecnología (CBN) y divulgador Lluis Montoliu sobre la investigación y el diagnóstico de enfermedades raras. Además, y para empezar, Montoliu explica cómo científicos japoneses han logrado eliminar con técnicas CRISPR-Cas9 la tercera copia del ‘Cromosoma 21', que provoca el síndrome de Down. De momento, lo han conseguido in-vitro. 

‘Masterclass' a cargo del científico del Centro Nacional de Biotecnología (CBN) y divulgador Lluis Montoliu sobre la investigación y el diagnóstico de enfermedades raras. Además, y para empezar, Montoliu explica cómo científicos japoneses han logrado eliminar con técnicas CRISPR-Cas9 la tercera copia del ‘Cromosoma 21', que provoca el síndrome de Down. De momento, lo han conseguido in-vitro. 

Saturar y sorprender con órdenes ejecutivas inesperadas y romper consensos internacionales son dos de las cosas que lleva haciendo Donald Trump desde que el 20 de enero jurara su cargo como presidente de Estados Unidos. Una de ellas fue anunciar su salida de la Organización Mundial de la Salud, el organismo que vela por la colaboración entre países en asuntos como las epidemias o las enfermedades raras. Se le sumó rápidamente el presidente argentino, Javier Milei, que sigue sus pasos. CRÉDITOS: Realizan: Belén Remacha Presenta y dirige: Silvia Cruz Lapeña Edición: Ana Ribera Diseño de sonido: Nicolás Tsabertidis Sintonía: Jorge Magaz Si tienes quejas, dudas o sugerencias, escribe a defensora@elpais.es o manda un audio a +34 649362138 (no atiende llamadas).

“¿Cuáles son los objetivos más importantes que tiene este año la Federación Nacional de Asociaciones de Enfermedades Críticas, Crónicas y Degenerativas, al conmemorarse el Día Mundial de las Enfermedades Raras?”HOY a las 5 de la tarde por los 107.3 FM de @omegastereo1073. Sintonízanos LIVE por Facebook en Omega Stereo o por Grupo Pauta Panamá También por omegastereo.com.#enfermedadesraras

La gala contará con música, solidaridad y esperanza para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.Las entradas tienen un donativo de 5€ y se pueden adquirir en varios puntos de venta en Cartagena. También hay una opción de "fila cero" para aquellos que deseen colaborar sin asistir al evento.Esta mañana hemos hablado con los portavoces de dos de las organizaciones que han puesto en marcha esta iniciativa. Por una parte, María Ángeles Díaz, de la Asociación D'Genes; por la otra, Andrés Torres, de Retina Murcia. Y también ha estado con nosotros Carmen Lorenzo, profesora de Canto del Conservatorio Superior de Música de Cartagena.

A Roma debemos algunas de las obras de ingeniería más asombrosas y adelantadas para la época. Desde grandes acueductos para llevar el agua a las ciudades hasta una red de calzadas que enlazaron las principales ciudades del imperio. La Península Ibérica destacó por su riqueza en recursos mineros y los romanos supieron dar buena cuenta de ellos. Un ejemplo es el yacimiento arqueológico de Las Médulas, en la comarca leonesa de El Bierzo, declarada Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO. Un equipo de científicos de la Universidad de León ha completado la cartografía más precisa y detallada de la red hidráulica que emplearon los ingenieros romanos para extraer el oro de las entrañas de la tierra. Hemos entrevistado a Javier Fernández Lozano, doctor en Ciencias Geológicas, profesor en las escuelas de minas de la Universidad de León y líder de este estudio. Alda Olafsson nos ha informado de un estudio sobre la presencia persistente en nuestro país de hongos y bacterias procedentes del Sáhara, con testimonios de Emili Casamayor, investigador del Centro de Estudios Avanzados de Blanes y director de la investigación. José Luis Trejo nos ha contado un interesante estudio internacional en el que ha participado sobre un mecanismo que posibilita que células especializadas de las meninges mantengan la salud del cerebro. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades Raras y como nos han contado Lluís Montoliu y Belén Pérez, la Red de Enfermedades Raras del CSIC ha organizado el próximo miércoles en sus respectivos centros (CNB y CBM) una jornada de puertas abiertas para asociaciones de personas afectadas. Fernando Blasco nos ha comentado el problema de la colocación de naranjas, como situar esferas o círculos con el mayor aprovechamiento posible. Los ríos y las aguas dulces son fuente de vida, recursos y servicios ecosistémicos. Es necesario preservarlos frente al deterioro y las amenazas que sufren y recuperarlos. Por fortuna hay organizaciones que se encargan de ello. Esther García ha hablado con César Rodríguez, secretario general de la asociación “Ríos con Vida”.Escuchar audio

A Roma debemos algunas de las obras de ingeniería más asombrosas y adelantadas para la época. Desde grandes acueductos para llevar el agua a las ciudades hasta una red de calzadas que enlazaron las principales ciudades del imperio. La Península Ibérica destacó por su riqueza en recursos mineros y los romanos supieron dar buena cuenta de ellos. Un ejemplo es el yacimiento arqueológico de Las Médulas, en la comarca leonesa de El Bierzo, declarada Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO. Un equipo de científicos de la Universidad de León ha completado la cartografía más precisa y detallada de la red hidráulica que emplearon los ingenieros romanos para extraer el oro de las entrañas de la tierra. Hemos entrevistado a Javier Fernández Lozano, doctor en Ciencias Geológicas, profesor en las escuelas de minas de la Universidad de León y líder de este estudio. Alda Olafsson nos ha informado de un estudio sobre la presencia persistente en nuestro país de hongos y bacterias procedentes del Sáhara, con testimonios de Emili Casamayor, investigador del Centro de Estudios Avanzados de Blanes y director de la investigación. José Luis Trejo nos ha contado un interesante estudio internacional en el que ha participado sobre un mecanismo que posibilita que células especializadas de las meninges mantengan la salud del cerebro. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades Raras y como nos han contado Lluís Montoliu y Belén Pérez, la Red de Enfermedades Raras del CSIC ha organizado el próximo miércoles en sus respectivos centros (CNB y CBM) una jornada de puertas abiertas para asociaciones de personas afectadas. Fernando Blasco nos ha comentado el problema de la colocación de naranjas, como situar esferas o círculos con el mayor aprovechamiento posible. Los ríos y las aguas dulces son fuente de vida, recursos y servicios ecosistémicos. Es necesario preservarlos frente al deterioro y las amenazas que sufren y recuperarlos. Por fortuna hay organizaciones que se encargan de ello. Esther García ha hablado con César Rodríguez, secretario general de la asociación “Ríos con Vida”.Escuchar audio

Esta semana os voy a contar la historia de vida de casi 400.000 personas en la comunidad de Madrid que viven con enfermedades raras, de las cuales, según el registro oficial, más del 20% tarda hasta 5 años en conocer su diagnóstico. asociación objetivo diagnóstico, están seguros de que la estimación del tiempo de espera real para ponerle nombre a esa enfermedad puede llegar hasta los 10 años, y que, la causa, dicen, tiene mucho que ver con la falta de inversión en investigación.

En este primer episodio de 2025, tenemos el honor de conversar con la Dra. Jessie Reynoso, destacada genetista clínica originaria de la República Dominicana y experta en genética médica. La Dra. Reynoso comparte con nosotros su valiosa experiencia en el Hospital de Niños de Filadelfia, donde profundiza en su trabajo sobre trastornos del neurodesarrollo y errores innatos del metabolismo. Además, nos ofrece una perspectiva sobre las colaboraciones con países de América Latina y el impacto del aprendizaje a nivel internacional. Lo más inspirador es su recordatorio sobre el poder transformador de la educación en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Este episodio está lleno de determinación y esperanza para nuestra comunidad. Más información:  Programa de observación en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) https://www.chop.edu/services/international-observership-program   Hospital de Niños de Filadelfia en Español https://www.chop.edu/resources/chop-speaks-your-language-spanish Show Notes: Subscribe: Mas Que Raras Podcast   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

Con Mirella García, vicepresidenta de la asociación Somos PERA (Personas con Enfermedades Raras de Aragón), hablamos de la sentencia dictada por el Tribunal Superior de Justicia de Aragón que estima un recurso presentado por 12 familias y estima que la DGA infringió entre 2019 y 2023 los derechos fundamentales a la educación y la igualdad de sus hijos con necesidades especiales.

"Entre 7 y 8000 patologías son consideradas raras por el número de personas a las que afecta. El CSIC ha creado una Red de investigación de estas afecciones. Para tratar este importante tema que afecta a más de 3 millones de españoles tenemos ya con nosotros a Isabel Varela Nieto, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale de Madrid. Con otra curiosidad de la naturaleza a cargo de nuestro catedrático de cabecera, José Luís Viejo, y la canción de la invitada, terminamos el programa."Escuchar audio

¿Qué sabes sobre las moscas? No me refiero a complejas clasificaciones entomológicas. Ni siquiera a los nombres de sus casi infinitas partes, hablamos de ellas como ser vivo. ¿Qué hacen? ¿Cómo se comportan? No pretendemos que te hagas su amiga, pero hay que reconocer que tienen mucho más que contarte de lo que piensas.Para hablar de ello tenemos con nosotros a Teresa de Los Reyes, Bioquímica y Dra. en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid. Hice mi tesis en el Instituto Cajal en el CSIC y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto de Salud Carlos III. Trabajo en enfermedades raras con un modelo algo raro también, la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster. En concreto estudio la biología del glioblastoma, un tumor cerebral. Además me gusta la divulgación científica, hacer deporte, estar con mi gente y un buen eyeliner.

Una afectada y una experta cirujana nos hablan de sus experiencias con la enfermedad...

El presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Diego GilSee omnystudio.com/listener for privacy information.

Juan Carrión, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Raras, reclama más conocimiento sobre estas patologías y un acceso igualitario a los medicamentos. 

Hoy con Janett Arceo y La Mujer Actual: José Antonio Valdés Peña y lo mejor de la Cartelera Cinematográfica. Las plantas, su riego y la escasez de agua… Escucha a Jorge Cortés Flores, investigador en el Jardín Botánico de la UNAM. Óscar García, Director de Gestocar, aclarará todas tus dudas acerca de que carros pueden circular ante la contingencia ambiental. David Manrique, nutriólogo especialista en metabolismo, acupuntura y naturismo con el tema: “La piel, el colágeno y los huesos”. Disfruta la Presencia de Oaxaca en México con la muestra artesanal gastronómica y musical en Galería Plaza las Estrellas.Janett Arceo y La Mujer Actual es uno de los pocos programas radiofónicos que desde 1982 y hasta la fecha actual se mantiene en el cuadrante, constituyéndose en un concepto de gran éxito gracias al talento y experiencia de la mujer que le da vida a la radio y televisión y a su gran familia de especialistas quienes, diariamente, apoyan al auditorio y lo motivan a elevar su calidad de vida.La Mujer Actual es el único concepto radiofónico que ayuda a lograr la superación integral de la familia en las diferentes etapas de su vida y, diariamente, realiza un recorrido por ámbitos tan diversos como desarrollo humano, nutrición, salud (en todas las especialidades), asesoría legal, neurociencias, finanzas personales, estimulación temprana, escuela para padres, hábitos y técnicas de estudio, bolsa de trabajo, turismo, entretenimiento, gastronomía, sexualidad, tecnología, astronomía, belleza, moda, astrología y más. La Mujer Actual siempre está a la vanguardia, por eso atendemos puntualmente las necesidades del público con teléfonos abiertos y nuestras redes sociales, creando así una completísima revista radiofónica en vivo. La Mujer Actual es pionera en programas de contenido para la familia, por eso muchos han intentado imitarlo, sin embargo, gracias a su estilo único no solo ha permanecido sino que continúa siendo uno de los programas preferidos que ha evolucionado al ritmo de los tiempos. Esto se debe en gran medida a su conductora Janett Arceo, que gracias a su frescura y a su capacidad de convertirse en la voz del auditorio, ha logrado consolidar una fórmula de comunicación verdaderamente exitosa, donde interactúan el público, la conductora y el especialista, basándose en un principio fundamental: ¡la prevención!

Jaime García Cantero muestra cierto escepticismo respecto de la noticia más significativa que ha salido este año del Mobile World Congress de Barcelona, porque este anuncio del desarrollo de un modelo de lenguaje de Inteligencia Artificial en castellano y demás lenguas del estado que hizo Pedro Sánchez le suena a "titular recalentado". Nuño Domínguez, por su parte, ha explicado las victorias contra pronóstico de las misiones no tripuladas que han llegado estos días a la Luna y también cómo se ha llegado a la conclusión de que cuando los alimentos ultraprocesados suponen más del 30% de la dieta se disparan los problemas de salud mental. Y hoy se celebra el día de las enfermedades raras, marcado por dos reivindicaciones fundamentales: que se hagan las mismas pruebas de talón en toda España, y que se ponga en marcha, después de 30 años reclamándolo, la especialidad de genética clínica. La capacidad de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es cada vez mayor, pero sin la especialidad los pacientes tardan mucho más en recibir un diagnóstico. 

En España hay alrededor de 3 millones de personas diagnosticadas con una enfermedad rara. En 'Más de uno' hablamos con familiares y pacientes que sufren algunas enfermedades raras que son muchas y muy diversas, tanto en su sintomatología como en su tratamiento. 

Mundo Salud - Dr. Esteban Ortiz, Día Mundial de las Enfermedades Raras by FM Mundo 98.1