Podcasts about gendefekte

Bardet-Biedl Syndrome ist eine extrem seltene Krankheit, das heißt es fällt in eine Kategorie Erkrankungen, die nur 5 mal pro 10000 Menschen vorkommen. BBS wird durch mehrere Gendefekte verursacht und Betroffene werden meist mit einem zusätzlichen Zeh oder Finger geboren, haben dann aber eine ganze Bandbreite von gesundheitlichen Problemen während ihrer späteren Entwicklung.

Martin Mücke ist Mediziner aus Leidenschaft. Dabei gleicht sein Alltag eher dem eines Detektivs. Als Experte für Seltene Erkrankungen ist er immer auf der Suche nach dem entscheidenden Puzzleteil, um mysteriöse Krankheitsfälle zu lösen. Moderation: Ralph Erdenberger Von WDR 5.

In dieser Podcastfolge war ich live vor Ort bei meinen Stammgast Frank Taeger. Wir haben für diese Podcastfolge über meinen Instagramaccount (@marc_drossel) vorab mal wieder ein kleines Q&A gestartet und gehen in dieser Folge auf einige eurer Fragen ein. Hier findet ihr ein Überblick über alle Themen bzw. Fragen mit der passenden Zeitangabe: 00:08:00 Studien richtig interpretieren 00:13:30 Wie wichtig ist es darauf zu achten (Muskelerhalt/Aufbau) Leucinspikes zu haben / 24h-Fasten / Myostatin & andere Gendefekte 00:25:30 - Aufbau von möglichst viel Muskelmasse / Powerbuilding / Progress im Training / Trainingsplanung 00:33:00 Gewohnheiten / ungesunde Gewohnheiten abtrainieren / Stress durch Training und Ernährung / Fitnesslifestyle und zwanghaftes Verhalten 01:01:00 Nachteile von Training auf nüchternen Magen 01:05:00 Halbmarathon / Marathon & Muskelaufbau 01:10:00 Franks Chinareise   Viel Spaß dabei!   Teilt diese Folge gerne! Vielen Dank für den Support :-)   ►  Brauchst du noch Hilfe für deine Trainingsplanung dann schreib mir über meine Homepage www.marcdrossel.de für ein kostenloses Erstgespräch! Die besten Supplements: ► Maximal mögliche Rabatte mit dem Code "SMARTFITNESS" auf alle Supplements von www.esn.com & www.morenutrition.de!   ► 10% Rabatt auf die DKKA Ausbildung wenn du über meinen Podcast startest   Hier findet ihr alle Links zu Frank: ► Hier gibt's das große Trainingsbuch von Frank ► Hier bekommt ihr das neue Ernährungsbuch von Frank ► Hier gibts das Trainingsprogramm von Frank ► YouTube-Kanal von Frank ► Frank's Facebookseite ► Frank´s Homepage ► Frank´s neue Homepage   Wenn dir die Show gefällt, dann schreib mir doch bitte eine Bewertung auf iTunes und abonniere die Show :)   ► Suchst du einen erfahrenen Coach der dir dabei hilft deine gewünschten Ziele UNTER GARANTIE zu erreichen? Dann schreib mir gerne eine Mail mit deiner Anfrage für ein kostenloses Erstgespräch an info@smartfitnessandfood.de oder auf Instagram an "marc_drossel".   Folge mir gerne auch auf: ► Instagram  ► YouTube ► Facebook Hast du Ideen, Fragen oder Anregungen? Dann schreib mir einfach an info@smartfitnessandfood.de

Dr. med. Deepak Vangala erläutert Prävention, Diagnostik und Therapie des Lynch-Syndroms. Die häufigste Ursache für erblich bedingten Darmkrebs ist das Lynch-Syndrom. Die damit einhergehenden Gendefekte erhöhen außerdem das Risiko für Tumorerkrankungen bei Frauen. Dr. med. Deepak Vangala erklärt, welche präventiven Maßnahmen ergriffen werden können und erläutert den aktuellen Stand zu Diagnostik und Therapie. Dabei geht er auch auf die CUP-2-Studie und immuntherapeutische Ansätze ein. https://medunikkh.ruhr-uni-bochum.de/dr-med-deepak-ben-vangala/ Podcast „Der Sinsheimfavorit“ https://mmldaily.podigee.io/220-der-sinsheimfavorit-mit-micky-beisenherz-und-lucas-vogelsang Podcast „Terroir & Adiletten“ https://terroirundadiletten.podigee.io/

Die Arzneimittelentwicklung macht große Fortschritte. Im Jahr 2023 könnten mehr als 45 neue Medikamente gegen verschiedene Krankheiten in den EU-Ländern eingeführt werden. Ein Drittel davon soll gegen verschiedene Krebserkrankungen helfen. Aber auch Infektionskrankheiten und angeborene Gendefekte stehen dieses Jahr im Fokus der Pharmaforschung. Wie wirken die neuen Medikamente? Und warum ist unklar, welche in deutschen Apotheken landen? Darüber sprechen wir mit Rolf Hömke, Forschungssprecher des Verbands der forschenden Pharmaunternehmen.

Wenn man sich für einen Hund entscheidet, dann muss man überlegen, was für ein Hund soll es denn werden und dann geht es natürlich auch um die Frage: Wo bekomme ich denn meinen Welpen her. Vom Züchter? Von Privat? Oder gar aus dem Internet? Es sind viele schwarze Schafe unterwegs und die sind nicht immer leicht zu erkennen. Der ein oder andere fällt dann auf illegale Welpenhändler rein. Das ist fast immer mit großem Leid für die Tiere verbunden. Oft sind die kleinen Hunde krank, haben Gendefekte, werden viel zu früh der Mutter entrissen und können sich nicht richtig entwickeln. Gehalten werden die Hunde meist unter katastrophalen Bedingungen. Wie diese Händler arbeiten, was dahinter steckt und wie man die „Guten“ von den „Bösen“ unterscheidet, darüber sprechen Welpentrainer André Vogt und Flo Buchholz mit Tierschützerin Jana Hoger. Sie ist selbst undercover unterwegs um illegale Händler auffliegen zu lassen. Sie gibt im Podcast einen Einblick wie gefährlich das für sie ist und wie die Hundeschleuser arbeiten. Außerdem gibt sie Tipps, wie man erkennen kann, ob ein Angebot seriös ist oder nicht. André und Flo sprechen außerdem mit einer Hundebesitzerin, die selbst auf illegalen Welpenhandel reingefallen ist. Du möchtest mehr über unsere Werbepartner erfahren? Hier findest du alle Infos & Rabatte: https://linktr.ee/DerWelpentrainer

Thomas Szucs, Professor für Pharmakologie und Pharmakoökonomie und Co-Leiter Genomische Medizin Hirslanden Precise, spricht mit Frank Baumann über genetische Medizin und personalisierte Vorsorge. Wieso betrachtet er die DNA als «Gestaltungsvorschlag unseres Körpers»? Welche Fortschritte sind im Bereich der RNA-Analytik zu erwarten? Was ist das Angelina-Jolie-Gen? Wie können Gendefekte aufgespürt werden? Warum sprechen nicht alle Menschen auf Schmerzmittel an? Warum werden gewisse Zufallsbefunde nicht dem Patienten oder der Patientin nicht mitgeteilt? Und was hält er von Gentests für den Heimgebrauch?

Genetische Untersuchungen kombiniert mit CRISPR-Technologie haben das Potential, die menschliche Evolution für immer zu verändern“ – so beginnt Dr. Nathan Treff, CSO von Genomic Prediction, seine Ausführungen zu einer Welt, in der Krankheiten wie Diabetes, Depressionen und Parkinson bald der Vergangenheit angehören.Schon heute lassen sich einzelne Gendefekte in der DNA von Embryonen vorhersagen. Doch für Nathan Treff und sein Team ist dies nur die Spitze des Eisbergs. Sein Ziel ist es, genetische Tests auch auf komplexe genetische Mutationen auszudehnen und diese nicht nur zu erkennen, sondern auch zu behandeln. Mit Hilfe von „Genome Editing“ wird es möglich sein, mutierte Genome auszutauschen oder fehlende einzusetzen, sodass diese Krankheiten bereits vor der Geburt des Kindes geheilt werden können.Und Nathan Treff verspricht den Zuhörern des 2b AHEAD Zukunftskongresses noch mehr: Bald wird man gar keine Geschlechtsorgane mehr benötigen, um Kinder zu zeugen; Spermien und Eizellen können zukünftig bereits aus einer Hautzelle generiert werden.______________________________________Wenn du mehr erfahren willst, besuche auch meine Website: https://janszky.de/?p und abonniere diesen Kanal.Hier geht's zum 2b AHEAD Zukunftskongress: https://zukunftskongress.2bahead.com/?pWerde zum Future-Me Member: https://janszky.de/futureme_membership?pSichere Dir jetzt Dein Geschenk auf: https://janszky.de/geschenk?p

Eigentlich wollte unser Gast ja Dinoforscher – also Paläontologe – werden. Das war sein Berufswunsch als Kind. Mittlerweile ist er erwachsen und hat sich für eine Karriere als Molekularbiologe und Biotechnologe entschieden. Er studierte in England und hat sich heute mit seiner eigenen Firma Novogenia nahe Salzburg angesiedelt. Den Dinos ganz abgeschworen hat er allerdings nicht – immerhin ist sein Ehering aus einem echten Dinoknochen gefertigt.Im Podcast mit carpe diem-Host Holger Potye gewährt Daniel Wallerstorfer einen Einblick in die wunderbare Welt der Gene und verrät sein Langzeit-Ziel: genetische Krankheiten auszurotten. Dies will er über zwei Ebenen erreichen. Step 1: die eigenen Gene zu analysieren, um Informationen zu bekommen, wie man Krankheiten verhindern kann. Im zweiten Schritt will er dann Gendefekte reparieren. Weiters erklärt der Molekularbiologe, warum ein persönlicher Gentest so wertvoll für uns sein kann. Er liefert nämlich wichtige Informationen über mögliche Allergien, Intoleranzen und Co, die wir in unserem genetischen Programm mit auf den Weg bekommen haben. So kann man z.B. erfahren, ob man laktoseintolerant ist, ob ein erhöhtes Thromboserisiko besteht, welche Lebensmittel uns eher dick machen (und welche wir bedenkenlos futtern können, weil auch das genetisch vorprogrammiert ist) und (ganz wichtig) ob wir bestimmte Medikamente nicht vertragen, weil unser Körper sie nicht richtig abbauen kann. Daniel erläutert weiters, wie Gendefekte entstehen (ein simpler Kopierfehler), ob Kaffee tatsächlich gegen Brustkrebs hilft, was es mit dem Fluch der Kelten (Eisenspeicherkrankheit) auf sich hat, warum Salamander vier Mal so viele Gene wie wir Menschen haben und welche Gene wir im Lauf der Evolution verloren haben. Zum Beispiel konnten wir einmal selbst Vitamin C produzieren. Diesem Gen haben wir aber seltsamerweise den Laufpass gegeben.Und der Molekularbiologe erklärt, warum die genetische Prävention – also mit dem Wissen über den eigenen Gen-Mix, Krankheiten zu vermeiden – uns das Leben retten kann. Außerdem gewährt er einen Blick in den Status quo – zum Beispiel kann man einige Augenkrankheiten heute schon mit Gentherapie heilen – und in die Zukunft der Genforschung. Ja, genau: die Sache mit dem ewigen Leben …Viel Vergnügen bei diesem Podcast! Wenn euch dieser Podcast gefallen hat, dann abonniert ihn, schreibt einen Kommentar und gebt ihm fünf Sterne auf Apple Podcast. Wir freuen uns über Post, Anregungen und Ideen unter der Mailadresse: podcast@carpediem.life

Nur wenige Jahre nach dem ersten Schrei können Kinder ihre Muttersprache fast fehlerfrei sprechen. Aber nicht immer verläuft die Sprachentwicklung wie sie sollte. Experten sehen Gendefekte als Ursache. Und: Diagnostizierte Sprachentwicklungsstörungen nehmen zu. Und auch dafür gibt es Erklärungsansätze.

207 | Mythos: Gene als Krankheitsursache In meiner Physiotherapie Ausbildung war die Antwort bei der Suche nach einer Krankheitsursache immer gut, wenn man "genetische Disposition" geschrieben hat. Was so viel bedeutet wie genetische Veranlagung. Heute wir über viele Studien der Blick immer klarer und der Einfluss unserer Gene auf die Entstehung von Krankheiten als immer geringerer eingestuft. Ausgenommen sind davon angeborene Gendefekte wie Trisomie 21, Bluterkrankheit oder Glasknochenkrankheit.  Ich möchte heute mit dir darüber sprechen wie viel wichtiger Lifestyle, Ernährung, Stress im Gegensatz zu deinen Genen ist. Und welche Fragen du dir stellen kannst um dich heute und jetzt für deine Gesundheit zu entscheiden.  **Mehr Infos und alle Links findest du hier:** https://koerperkunde.com/mythos-gene **Coaching Input und noch mehr Gesundheitswissen gibt es für dich in meinem Telegram-Kanal:** https://t.me/koerperkunde

SMARD ist die Abkürzung für Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 – eine Nervenerkrankung, verursacht durch einen sehr seltenen Gendefekt. Sie führt dazu, dass Säuglinge bzw. Kleinkinder die Kontrolle über ihre Muskulatur verlieren, mit der Folge schwerer Atemnot, durch Lähmung des Zwerchfells. An SMARD erkrankte Kinder haben meist nur eine sehr kurze Lebensdauer von sechs Wochen bis wenigen Jahren und bis jetzt gibt es keine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen. Ein Forscherteam in den USA hat jedoch vielversprechende Ansätze zur Entwicklung einer Gentherapie gefunden. Die Studie kann dieses Jahr starten und vielleicht für viele die Rettung bringen. Sie ist nicht nur für die Krankheit SMARD wichtig; es gibt die Möglichkeit, dass mit der Forschung auch Heilungen für andere Gendefekte erreicht werden. Um die Forschung voranzutreiben und vielleicht die Rettung von Patienten zu ermöglichen, braucht SMASH SMARD Deutschland e.V. finanzielle Unterstützung. Das Forscherteam in den USA bittet um insgesamt 2,1 Millionen US-Dollar. Jede Spende hilft diesen Kampf gegen die Zeit zu gewinnen! Warum das Ganze? Wie bei einem Weihnachtskalender stellt digital kompakt in diesem Jahr jeden Dezembertag bis Weihnachten eine Initiative vor, der wir 50 Euro spenden und zu deren Unterstützung wir auch dich aufrufen. An wen gespendet wird, entscheiden die Mitglieder unserer digital kompakt Family, also Co-Moderatoren, Mitarbeiter und Partner. Auch in dieser Folge stellt dir dazu eine Person aus unserem Umfeld seine ausgewählte Institution vor und erklärt dir, warum dein Spende dort gut aufgehoben wäre. __________________________ ||||| SPENDEN |||||

Sie gilt als Wunderwaffe der Medizin: die sogenannte Genschere "Crispr-Cas". Sie soll Gendefekte direkt im Erbgut korrigieren. Dabei passieren aber immer wieder Fehler. Jetzt stellen Forscher eine verbesserte Methode vor.

Jede Jugend hat ihre eigene Sprache. In der Jugendsprache werden neue Wörter erfunden, manchmal andere Betonungen oder Akzente nachgeahmt. Natürlich gibt es keine deutschlandweite Jugendsprache - jede Gruppe erfindet ihre eigene Sprache. Die Erwachsenen verstehen dann manchmal nur Bahnhof - also gar nichts. In meiner Teenagerzeit haben wir „geil“ gesagt, wenn wir etwas toll fanden. Ich erinnere mich noch daran, dass meine Mutter damals erschrocken ist, als ich das gesagt habe. Für sie war das ein Schimpfwort. „Geil“ bedeutete nämlich eigentlich, dass man große Lust auf Sex hat. Wir Teenager wussten das nicht, für uns hieß geil einfach nur super. Das zeigt, dass sich die Sprache verändert - Wörter wie prima, knorke, dufte bedeuteten früher ebenfalls „super“, benutzt aber heute kaum noch jemand. Die Steigerung von „geil“ war dann übrigens „endgeil“ - das hört man heute noch ziemlich oft auf der Straße. Es gibt übrigens jedes Jahr auch das Jugendwort des Jahres. Es wird seit 2008 von einer Jury ausgewählt. 2012 war das „YOLO“, die Abkürzung für „You Only Live Once“. Bei mir hieß das noch „Carpe Diem“, also nutze den Tag. YOLO ist Netzjargon, diese Abkürzung kommt aus der Internet-Welt. 2015 landete auf dem zweiten Platz das Wort „merkeln“ - also wie unsere Kanzlerin Angela Merkel nichts tun, keine Entscheidung treffen. Böse, oder? In diesem Jahr wurde es „I bims“ - das ist eigentlich weniger Jugendsprache als Internet-Sprache. Es gab eine Witzreihe, die die deutsche Sprache ziemlich verhunzte. Aus „Ich bin’s“ wurde „I bims“. Gerne werden natürlich englische Begriffe in die Jugendsprache übernommen - zum Beispiel „chillen“, wenn man sich ausruhen möchte und nichts tun. Gerne erfinden die Jugendlichen auch politisch inkorrekte Schimpfwörter. Sie beschimpfen andere Teenager als „Mongo“ oder „Spasti“ - beides bezieht sich auf angeborene Gendefekte oder Behinderungen. Klar - Jugendliche provozieren gerne. Und manchmal denken sie auch einfach nicht darüber nach, was sie da sagen. Wenn etwas kitschig oder gefühlvoll ist, bezeichnen sie es auch gerne als „voll schwul“, also homosexuell. Jugendlichen ist oft auch die Grammatik egal: „Gehst du Bus“ anstatt „Gehst Du zum Bus?“ sind dann normal. Diese Art zu sprechen hat oft etwas mit multikulturellen Gegenden zu tun, also mit Menschen, deren Muttersprache nicht Deutsch ist. „Kanak Sprak“ wird das auch gerne genannt, also Deutsch mit türkischen Einflüssen. Das finden wiederum deutsche Jugendliche so cool, dass sie auch so sprechen. Habt Ihr es gemerkt? Ich habe „cool“ gesagt. Früher Jugendsprache, heute sagt’s jeder. Das Gegenteil ist übrigens uncool. Viele Jugendsprache-Wörter haben die Erwachsenen mittlerweile übernommen. Wenn ein Haus zum Beispiel heruntergekommen ist, also dreckig und lange nicht renoviert, dann ist es „abgefuckt“. Kommt natürlich aus dem Englischen, würde aber kein Engländer mehr verstehen. Ein deutsches Wort aber ebenso Jugendsprache für das gleiche ist "versifft". Wenn jemand „breit“ ist oder „hackedicht“, ist er betrunken. Wenn wir uns schlecht über jemanden äußern, dann „dissen“ wir diese Person. Gerne werden Wörter auch einfach abgekürzt, aus „funktionieren“ wird „funzen“, aus „telefonieren“ wird „telen“. Oft ist schwer nachzuvollziehen, woher das neue Wort kommt: „Hammer“ steht für gut, "Pfosten" für eine dumme Person, gesteigert wird das gerne auch in „Vollpfosten“. Und das letzte Wort für heute: "vorglühen". Könnt Ihr Euch vorstellen, was das bedeutet? Es bedeutet, dass man Alkohol trinkt, bevor man zu einer Party geht, um in Stimmung zu kommen. Oft auch, um Geld zu sparen, weil der Alkohol zu Hause billiger ist als in einer Bar. Text der Episode als PDF: https://slowgerman.com/folgen/sg151kurz.pdf

Bardet-Biedl Syndrome ist eine extrem seltene Krankheit, das heißt es fällt in eine Kategorie Erkrankungen, die nur 5 mal pro 10000 Menschen vorkommen. BBS wird durch mehrere Gendefekte verursacht und Betroffene werden meist mit einem zusätzlichen Zeh oder Finger geboren, haben dann aber eine ganze Bandbreite von gesundheitlichen Problemen während ihrer späteren Entwicklung.

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist ein seltener primärer Immundefekt, charakterisiert durch die klinische Trias: chronisches Ekzem mit einem Gesamt-IgE über 2000 IU/ml im Serum, rezidivierende Infektionen (insbesondere Abszesse, Infektionen des Respirationstraktes wie Pneumonien mit Pneumatozelenbildung und Candidainfektionen) und skelettbezogene Symptome (vergröberte Gesichtszüge, Milchzahnpersistenz, Skoliose, Spontanfrakturen und Überstreckbarkeit der Gelenke). Durch das Auftreten von skelettbezogenen Symptomen neben der klassischen immunologischen Trias (rezidivierende Abszesse, rezidivierende Pneumonien und erhöhtes Gesamt-IgE) wird das HIES nach Grimbacher et al. heute als Multisystemerkrankung bezeichnet (Grimbacher et al. 1999a). Zum gegenwärtigen Zeitpunkt sind Ätiologie und Pathogenese noch unbekannt, so dass Definition und Diagnosestellung nur anhand klinischer Parameter zu stellen sind. Ziel einer Kooperation mit einer Arbeitsgruppe der National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, USA, war es einen molekulargenetischer Nachweis eines Gendefektes zu finden. In dieser Arbeit wurden 68 Patienten mit Anfangsverdacht auf ein HIES analysiert. Bei 13 Patienten konnte ein HIES diagnostiziert werden. Bei 12 dieser Patienten fand sich ausnahmslos ein chronisches Ekzem (bei 75% bereits vor der vierten Lebenswoche manifest), Staphylokokken-Abszesse der Haut (bei 83% auch Organabszesse), rezidivierende Infektionen des HNO-Bereiches, eine Candidose der Mundschleimhaut sowie der Finger- und Fußnägel, ein Gesamt-IgE über 2000 IU/ml und einer Vergröberung der Gesichtszüge (HIES-typische Fazies). Bei 11 von 12 Patienten traten rezidivierende Pneumonien auf, die in 25% mit einer Pneumatozelenbildung einhergingen. Bei der Hälfte der HIES-Patienten fand sich eine IgD-Erhöhung über 100 IU/ml. 50% der Patienten hatten Spontanfrakturen, 67% eine Überstreckbarkeit der Gelenke und 60% der über sechzehnjährigen eine Skoliose. Eine Milchzahnpersistenz, ein erstmals von Grimbacher et al. beschriebener Befund, konnte mit einem Auftreten bei 73% unserer über sechsjährigen Patienten bestätigt werden (Grimbacher et al. 1999a). Der Vergleich von anthropometrischen Daten des Gesichtes mit Standardwerten der Literatur (Farkas LG 1994) ergab signifikant erhöhte Mittelwerte für die Nasenflügelbreite (z-Score=4), den äußeren (z-Score=6) und inneren Augenabstand (z- Score=2) und Normwerte für den Kopfumfang. Ein Patient hatte eine Craniosynostose. Zusätzlich traten bei jeweils einem weiteren Patienten eine zweifache Non-Hodgkin- Lymphom-Erkrankung (T- und B-Zelltyp), ein juveniler arterieller Hypertonus, eine beidseitig operationsbedürftige Katarakt, eine Echinococcus alveolaris-Infektion der Leber und eine Hämophilie A auf. Familiarität könnte bei diesen 12 Patienten nicht beobachtet werden. Eine vergleichbare infektions-immunologische Symptomatik (Ekzem, rezidivierende Infektionen der Haut und des Respirationstraktes und erhöhtes IgE) wie Patienten mit klassischem HIES zeigten 5 Patienten aus 5 konsanguinen Familien türkischer Abstammung. Abgesehen von einer milden Überstreckbarkeit der Gelenke bei einer Patientin konnten keine weiteren zahn- und skelettbezogenen Symptome festgestellt werden. Zusätzlich fanden sich bei diesen Patienten eine extreme Eosinophilie (bis 16000 Eosinophile per µl; vgl. Abb. 14), ungewöhnlich starker Molluscum contagiosum Befall und cerebrale Gefäß- und Blutungsprobleme, die zu einer hohen Letalität führten. Retrospektiv konnte in 4 der Familien ein weiteres bereits verstorbenes Geschwisterkind mit HIES diagnostiziert werden. Aufgrund von Konsanguinität und familiärem Auftreten der Symptome in einer Generation wird bei diesen Familien ein autosomalrezessiver Erbgang vermutet. Dieses Krankheitsbild ist bisher nicht in der Literatur erwähnt und soll als autosomal rezessive Variante der HIES beschrieben werden. Mit diesen Familien wird aktuell eine Genom-weite Kopplungsanalyse durchgeführt. Sieben weitere Patienten zeigten durch eine geringere Ausprägung der Symptome eine milde Unterform des klassischen HIES. Differentialdiagnostisch ist eine andere Grunderkrankung wie z.B. eine schwere atopische Dermatitis nicht völlig auszuschließen. Aufgrund der klinischen Einschätzung wurden die 68 Patienten mit Anfangsverdacht auf ein HIES in vier Diagnosegruppen eingeteilt: „klinisch-gesichert HIES“, „HIESVariante“, „Verdacht auf HIES“, „kein HIES“. Wesentliche differentialdiagnostische Kriterien waren hierbei: Ekzemmanifestation vor der 6. Lebenswoche, infiltrierende Abszesse (Organabszesse), Nagelcandidose, Spontanfrakturen, Überstreckbarkeit der Gelenke und, als besonders spezifisches Merkmal, die Milchzahnpersistenz. Ein wichtiges weiteres Charakteristikum ist die HIES-typische Fazies, die nur bei den von uns persönlich gesehenen Patienten ausgewertet werden konnte. Der Vergleich der Mittelwerte für das Gesamt-IgE (95%-Konfidenzintervall) ergab keinen signifikanten Unterschied der verschiedenen Diagnosegruppen untereinander, so dass die Höhe des Gesamt-IgE zwar für HIES meist über 2000 IU/ml liegt, aber nicht als spezifisch für diese Erkrankung anzusehen ist. Diese klinischen Diagnosegruppen wurden mit dem Ergebnis eines Algorithmus, der zur Veranschaulichung des Entscheidungsprozesses bezüglich des HIES entwickelt wurde und in sechs Stufen Symptome bzw. Symptomenkomplexe des HIES auf ihr Vorhandensein getestet, verglichen. Ein vom NIH entwickeltes Scoresystem wurde auf seine Aussagefähigkeit zur Diagnosestellung überprüft (vgl. Tab. 3). Es ergab sich daraus, dass bei einem Scorewert von über 40 Punkten mit großer Wahrscheinlichkeit ein HIES vorliegt und bei einem Wert unter 20 Punkten die Diagnose verworfen werden konnte. Das NIH-Scoresystem und der Algorithmus ließen somit eine Aufspaltung zwischen den Patienten mit klinisch-gesichertem HIES und keinem HIES zu. Aus unserer klinischen Studie konnten somit konkrete Entscheidungshilfen zur Diagnosestellung gegeben werden, die es ermöglichen, das HIES früher zu erkennen, um so Lebensqualität und Prognose dieser chronischen Krankheit durch frühzeitige intensive antimykotische-antibiotische Therapie und Abszessspaltung weiter zu verbessern und assoziierte Merkmale (Milchzahnpersistenz, pathologische Frakturen, Skoliose und Lymphome) in die Therapie bzw. Prophylaxe einzubeziehen. Es wird vermutet, dass das klassische HIES einem monogenen, autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Expressivität folgt. Mittels Linkage-Studie konnte ein signifikanter LOD score in der Region 4q21 bestimmt werden (Grimbacher et al. 1999b). Die Suche nach dem Gendefekt für das HIES ist bisher noch nicht abgeschlossen. Kopplungsanalysen von familiärem HIES am NIH und unsere klinische Studie legen nahe, dass es nicht nur unterschiedliche Phänotypen des HIES gibt, sondern auch unterschiedliche Gendefekte anzunehmen sind (Grimbacher 1999b). Sollte für das HIES ein Gendefekt nachgewiesen werden, so bestünde die Hoffnung, über die daraus resultierende biologische Störung (z.B. Proteindefekt) entscheidende Erkenntnisse zur Ätiologie und Pathogenese des HIES zu erlangen. Davon hängt schließlich die Möglichkeit einer kausalen Therapie, eventuell einer somatischen Gentherapie, ab, aber ebenso die genetische Beratung betroffener Familien und vielleicht auch Erkenntnisse für Erkrankungen des atopischen Formenkreises.