Podcasts about erwachsenenalters

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Dein Gehirn Dein Erfolg Podcast
#131: Verändere dein Gehirn – wie funktioniert Neuroplastizität

Dein Gehirn Dein Erfolg Podcast

Play Episode Listen Later Oct 16, 2022 21:54


Neuroplastizität ist die Fähigkeit des Gehirns, zu lernen und neue Fähigkeiten zu entwickeln. In dieser Folge erforschen wir, wie sich unser Gehirn im Laufe der Kindheit und des Erwachsenenalters verändert, wobei wir uns darauf konzentrieren, welche chemischen Stoffe an der Neuroplastizität beteiligt sind - sowie auf einige Tipps, wie du deine eigene Lerngeschwindigkeit erhöhen kannst, indem du das visuelle System zur Steigerung deiner Konzentration nutzt. Vielen dank für dein feedback: https://deingehirndeinerfolg.com/

Hörgang
Beweglichkeit bei multipler Sklerose

Hörgang

Play Episode Listen Later Jul 1, 2022 16:27


MS ist die häufigste neurologische Erkrankung des jungen Erwachsenenalters mit österreichweit rund 13.500 Betroffenen. Dr. Christoph Guger forscht an einer Therapie, um ein typisches Symptom der MS, die Spastik, zu reduzieren. Dazu nützt er eine Schnittstelle zwischen Hirn und Computer, ein sogenanntes Brain-Computer-Interface namens RecoveriX. Ziel der Therapie ist der Erhalt der motorischen Fähigkeiten der Patienten.

Treffpunkt
Wenn Pflegekinder flügge werden und abzustürzen drohen

Treffpunkt

Play Episode Listen Later Sep 15, 2021 56:27


Kaum erwachsen und schon auf sich alleine gestellt: So ergeht es denjenigen ehemaligen Heim- und Pflegekindern in der Schweiz, die beim Erreichen des Erwachsenenalters nicht mehr auf Unterstützung von Pflegeeltern oder dem Heim zählen können. Wie schafft man den Übergang ins Erwachsenenleben trotz fehlender finanzieller und emotionaler Hilfe? In der Sendung «Treffpunkt» erzählt Tamara Kaufmann ganz persönlich, wie sie es als ehemaliges Heimkind geschafft hat, mit 19 Jahren und ohne finanzielle Unterstützung, eine Wohnung zu finden und ihr Leben ganz alleine zu meistern. Sie ist im Vorstand des Vereins «Care Leaver» und möchte so andere junge Menschen in der gleichen Situation unterstützen. Auch Beatrice Knecht Krüger, Leiterin der Fachorganisation «Leaving Care», ist zu Gast im «Treffpunkt». Mit der Kampagne «CareLeaverTalk», welche am Montag, 13. September gestartet hat, möchte sie zusammen mit «Care-Leaverinnen» wie Tamara Kaufmann auf die Thematik aufmerksam machen und sensibilisieren.

Vocals on Air
Staffel 1: Kein Leben ohne Musik, Episode 2: Das späte Erwachsenenalter

Vocals on Air

Play Episode Listen Later May 4, 2021 33:29


Zeit zum Reisen, zum Lesen und natürlich auch zum Singen. Im besten Fall eine stabile Familienstruktur und hoffentlich keine Geldsorgen: Das können Möglichkeiten des „späten Erwachsenenalters“ sein. Dieser Lebensabschnitt kann aber auch so manche Herausforderung mit sich bringen: Krankheit, Einsamkeit und vielleicht auch fehlende Erinnerung. In einer neuen Folge von Vocals on Air - Der Podcast lassen wir Expert:innen zu Wort kommen, die Hoffnung geben, tolle Tipps und Tricks für die ältere Stimme auf Lager haben und von ihren Erfahrungen erzählen, wie Musik auch im späten Erwachsenenalter eine absolute Bereicherung sein kann. Redaktion & Moderation: Helene Conrad.

Das Leben und der liebe Gott
Predigt #37 Der halbstarke Jesus

Das Leben und der liebe Gott

Play Episode Listen Later Jan 3, 2021 27:57


Die Geschichte um den 12-jährigen Jesus im Tempel, welcher seinen Eltern wegläuft, offenbart ein besonderes Verhältnis zwischen Jesus und der Bibel als dem Wort Gottes. Motive von Jesus an der Schwelle des Erwachsenenalters rücken hervor. Zu Beginn des neuen Jahres 2021 und in der Bewältigung der Corona-Pandemie können uns diese Motive willkommen und hilfreich sein.

Querfeldein durch die Krise - Krisen meistern und verstehen
Borderline, Nähe und Distanz und das Ding mit der Verhältnismäßigkeit

Querfeldein durch die Krise - Krisen meistern und verstehen

Play Episode Listen Later May 17, 2020 9:16


Borderline, Nähe und Distanz und das Ding mit der Verhältnismäßigkeit Madonna hat es in den 80er Jahren besungen. Borderline, die Grenze zwischen Gefühl und Verstand. Die körperlichen Schmerzen des Fühlens hat sie ausgedrückt und viele Frauen! haben in dieser Zeit mitgesungen. Es drückte ein Lebensgefühl aus. Fühlen dürfen, aber sich nicht verlieren in dem Gefühl. Borderline gehört zu den Persönlichkeitsstörungen in der Welt der Psychiater und Psychologen. Borderline ist gekennzeichnet durch emotionale Instabilität, dabei ist oft das eigene Selbstbild ver-rückt, unklar und difus. Ziele und innere Präferenzen unklar und/oder gestört. Dazu zählen auch sexuelle Präferenzen. Zudem besteht eine Neigung zu intensiven, aber stets unbeständigen Beziehungen. Das führt häufig zu emotionalen Krisen und der Angst verlassen zu werden. Auch zählen Gedanken an Suizid dazu sowie etliche Versuche sich selbst zu verletzen immer mit dem Wunsch den Druck des Fühlens los zu werden und/oder sich selbst zu fühlen. Ups, schon beim Lesen fällt auf, das kennt der ein oder andere sicher diese Gedanken und Gefühle. Das ist doch die Welt, die uns interessiert. Die Welt der Gefühle, dieses Schwanken zwischen zu viel und zu wenig, wann gebe ich zu viel und wann zu wenig. Sei es privat oder im beruflichen Kontext. Es erinnert uns an die Zeit der Pubertät und des jungen Erwachsenenalters. In den letzten Jahren hat sich die Borderline-Persönlichkeitsstörung in vielfacher Hinsicht zu der klinisch bedeutsamsten Persönlichkeitsstörung entwickelt. Etwa 2 Prozent aller Menschen leiden an diesem Störungsbild in seiner manifestierten Form. Es gibt eine hohe Suizidrate, die 50-mal höher liegt als in der Allgemeinbevölkerung und bei etwa 80 Prozent kommt es zu gravierendem selbstschädigendem Verhalten. Zudem zeigen sich in der Regel weitere psychische Probleme, wie Depressionen, Ängste und Süchte. Die helferische Begleitung, sei es durch Psychologen, Psychiater oder andere Berufsgruppen ist gekennzeichnet durch Abbrüche seitens der Betroffenen und einem langwierigen Verlauf. Laut tiefenpsychologischer Ansätze spielen die frühen Jahre der Kindheit eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der genannten Schwierigkeiten und dem oft chronischen Verlauf. In den frühen Lebensjahren dominiert der innerseelische Mechanismus der Spaltung von nicht miteinander zu vereinbaren Konflikten. Gegensätzliche Gefühle oder Wahrnehmungen können schwer in sich vereint werden. Eigene Gefühle und auch andere Menschen werden grob in gut oder böse eingeteilt. Das erleben dann oft Helfer, aber auch Partner, da sie auch entweder in Gut oder Böse eingeteilt werden und dann entsprechend des eigenen Programms reagieren. Bleibt dieser Mechanismus bei den betroffenen Personen bestehen, erfolgt eine instabile Wahrnehmung und auch eine verzerrte Einschätzung des eigenen Verhaltens, oft kommt zu einem Verlustgefühl der eigenen Identität. Somit betrifft das beschriebene Thema auch die Menschen, die mit von Borderline betroffenen Menschen arbeiten oder von Ihnen aufgesucht werden. Auch Partnerschaften werden davon beeinflusst. Wir stoßen dadurch in der Regel an ein Phänomen, mit dem wir "fast" alle kämpfen, der ein mehr und der andere weniger.

digital kompakt | Business & Digitalisierung von Startup bis Corporate
Spendentürchen 23: Marco Dimpker und Manuel Gründel stellen die Björn Schulz Stiftung vor ​

digital kompakt | Business & Digitalisierung von Startup bis Corporate

Play Episode Listen Later Dec 23, 2019 1:38


Lebensverkürzend erkrankte Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene haben ab der Diagnosestellung keine Hoffnung auf Heilung und sterben vor Erreichen des Erwachsenenalters. Hier setzt die Arbeit der Björn Schulz Stiftung an. Sie begleitet Familien mit lebensverkürzend erkrankten Kindern im Alter von 0 - 27 Jahren. Mit dem Sonnenhof-Hospiz, verschiedenen ambulanten Diensten, mit Möglichkeiten für Nachsorge und Erholung sowie Trauerangeboten für die Zeit nach dem Tod des Kindes begleitet die Stiftung Familien umfassend, professionell und liebevoll. Warum das Ganze? Wie bei einem Weihnachtskalender stellt digital kompakt in diesem Jahr jeden Dezembertag bis Weihnachten eine Initiative vor, der wir 50 Euro spenden und zu deren Unterstützung wir auch dich aufrufen. An wen gespendet wird, entscheiden die Mitglieder unserer digital kompakt Family, also Co-Moderatoren, Mitarbeiter und Partner. Auch in dieser Folge stellt dir dazu eine Person aus unserem Umfeld seine ausgewählte Institution vor und erklärt dir, warum dein Spende dort gut aufgehoben wäre. __________________________ ||||| SPENDEN |||||

Radio 1 - Doppelpunkt
Margrit Stamm

Radio 1 - Doppelpunkt

Play Episode Listen Later Dec 22, 2019 59:15


Zu Gast bei Radio 1-Chef Roger Schawinski ist Margrit Stamm. Die renommierte Erziehungswissenschaftlerin ist eine der führenden Figuren bei den Themen Frühförderung, Begabungsforschung oder Berufs- und Sozialpädagogik des Jugend- und frühen Erwachsenenalters.

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Acme.Nipp-on-AiR
#258: THE ANIME.HITS OF THE 90S PART II

Acme.Nipp-on-AiR

Play Episode Listen Later Nov 9, 2017


Diese Woche gibt es den Zweiten Teil der Anime.Hits der 1990er Jahre, die Jahre 1995 bis 1999 erwarten euch dieses Mal. Mit dabei Animes wie Fushigi Yuugi, Ghost in the Shell oder Digimon. Und Anime.News mit viel Politik bezüglich Anime und noch mehr Politik in den Japan.News über Trump und Änderung des Erwachsenenalters von 20 auf 18.P.S. und ja, ich weiss, ich hab Trevor Horn statt Trevor Noah gesagt… Auch mir passieren gerne Namensfehler.

Acme.Nipp-on-AiR
#258: THE ANIME.HITS OF THE 90S PART II

Acme.Nipp-on-AiR

Play Episode Listen Later Nov 9, 2017


Diese Woche gibt es den Zweiten Teil der Anime.Hits der 1990er Jahre, die Jahre 1995 bis 1999 erwarten euch dieses Mal. Mit dabei Animes wie Fushigi Yuugi, Ghost in the Shell oder Digimon. Und Anime.News mit viel Politik bezüglich Anime und noch mehr Politik in den Japan.News über Trump und Änderung des Erwachsenenalters von 20 auf 18.P.S. und ja, ich weiss, ich hab Trevor Horn statt Trevor Noah gesagt… Auch mir passieren gerne Namensfehler.

Fakultät für Psychologie und Pädagogik - Digitale Hochschulschriften der LMU
Auswirkungen der Aufgabenschwierigkeit auf altersabhängige Aktivierungsmuster in einer Arbeitsgedächtnisaufgabe

Fakultät für Psychologie und Pädagogik - Digitale Hochschulschriften der LMU

Play Episode Listen Later Jul 1, 2015


Der Erhalt der geistigen Leistungsfähigkeit bis ins hohe Alter spielt eine zentrale Rolle für die Gesellschaft der Zukunft und bildet das Hauptaugenmerk dieser Studie. Obwohl einige kognitive Funktionen konstant bleiben (z.B. Wortflüssigkeit) bzw. bis ins hohe Alter kontinuierlich ansteigen (z.B. verbales Wissen), nimmt die Mehrzahl der kognitiven Funktionen im Laufe des Erwachsenenalters ab. Von dieser Tendenz am stärksten betroffen sind die Verarbeitungsgeschwindigkeit und das Arbeitsgedächtnis. Diese Veränderungen werden begleitet von strukturellen Alterungsprozesses der grauen und weißen Hirnsubstanz. Sowohl eine Volumenminderung der grauen Substanz als auch eine verminderte Integrität der Faserverbindungen wird mit verringerten kognitiven Leistungen assoziiert. Studien der funktionellen Bildgebung deuten auf unterschiedliche Aktivierungsmuster bei jüngeren und älteren Probanden hin. Überaktivierung, verminderter Inhibierung und Dedifferenzierung führen bei älteren Probanden zu schlechterer Performanz. Auch eine geringere Effizienz und/ oder Kapazität der neuronalen Netzwerke wird berichtet. Allerdings treten auch kompensatorische zusätzliche (De-)Aktivierungen auf, die zum Erhalt oder zur Steigerung der Leistung beitragen. Der Alterungsprozess zeichnet sich aber auch durch große interindividuelle Unterschiede aus. Zur Beschreibung der Ursachen und Wirkmechanismen werden bio- psycho-soziale Modelle herangezogen, zu denen auch die Theorie der Kognitiven Reserve gezählt wird. Die Theorien der Reserve sind aus der Beobachtung entstanden, dass strukturelle Veränderungen des Gehirns, die durch Krankheiten, Verletzungen aber auch durch normale Alterungsprozesse bedingt sind, nicht bei allen Personen zwangsläufig zu Einbußen in der Kognition führen müssen. Die Modelle der Kognitiven Reserve führen aus, dass diese über das Leben hinweg erworben wird und bei Bedarf aktiviert werden kann. Als Operationalisierungen der Kognitiven Reserve wurden meist die Stellvertretervariablen hohe Bildung, hohe prämorbide Intelligenz, Herausforderungen im Beruf und bei Freizeitaktivitäten und gute Einbindung in soziale Netzwerke herangezogen. Einen Teilbereich der Kognitiven Reserve stellt die Neuronale Reserve dar, welche in der effizienteren oder flexibleren Nutzung neuronaler Netzwerke besteht. Ziel dieser Arbeit war die Untersuchung der Zusammenhänge zwischen der Leistung in einer Arbeitsgedächtnisaufgabe und ihrer funktionellen Aktivierungsmuster und dem Konstrukt der Kognitiven Reserve bei Berücksichtigung des Alters. Hierzu wurden 104 ältere gesunde Erwachsene im Alter zwischen 60 und 75 Jahren (M = 68,24 Jahre) und 40 jüngere gesunde Erwachsene im Alter zwischen 18 und 25 Jahren (M = 21,15 Jahre) untersucht. Die Studie beinhaltete eine umfassende neuropsychologische Testung am ersten Tag, in der Teilbereiche der Aufmerksamkeit, des Gedächtnisses und der exekutiven Funktionen erfasst wurden. Zudem wurde die Kognitive Reserve durch eine wiederholte Durchführung des Zahlen-Symbol-Tests und die Ermittlung der Zugewinne (Testing-the-limits-Verfahren) erhoben. Diese dynamische Testungsmethode weicht von den vielfach verwendeten Methoden der Stellvertretervariablen bewusst ab, da das so erhobene Maß der Definition der Kognitiven Reserve als Leistungspotential besser gerecht wird. Am zweiten Tag folgte die Durchführung einer Arbeitsgedächtnisaufgabe (n-back-Aufgabe) mit drei (bei den jüngeren Probanden vier) unterschiedlichen Schwierigkeitsstufen während mit Hilfe von funktioneller Magnetresonanztherapie die Aktivierungsmuster des Gehirns aufgezeichnet wurden. Ergänzend wurden strukturelle MRT-Aufnahmen erhoben, welche zur Eruierung der Integrität der weißen Hirnsubstanz herangezogen wurden. Wie erwartet nahmen mit höherer Aufgabenschwierigkeit die Genauigkeit in der Arbeitsgedächtnisaufgabe ab und die Reaktionszeiten zu. Im Vergleich zu jüngeren Probanden reagierten ältere Probanden signifikant langsamer, wiesen mehr Fehler auf und wurden stärker von der Aufgabenschwierigkeit beeinflusst. Überraschend war die Tatsache, dass die Bearbeitung der Aufgabe bei Älteren und Jüngeren mit sehr unterschiedlichen kognitiven Funktionen zusammen hing: Alleine die Verarbeitungsgeschwindigkeit nahm in beide Gruppen eine zentrale Rolle ein. Mit steigender Aufgabenschwierigkeit zeigte sich bei beiden Gruppen eine steigende (De-) Aktivierung in den relevanten Bereichen, jedoch wurde bei älteren Probanden vor allem eine schwächere Deaktivierung des Ruhenetzwerks um den Precuneus beobachtet. Zusätzlich wurden Regionen identifiziert, in denen ein Zusammenhang zwischen der (De-)Aktivierung und dem Leistungsabfall zur Bedingung mit der höchsten Aufgabenschwierigkeit bestand. Während bei den Älteren eine geringere frontale Deaktivierung und höhere Deaktivierung im Precuneus mit einem Leistungserhalt einherging, bewirkte bei den Jüngeren eine höhere frontale Deaktivierung den Leistungserhalt. Die Kognitive Reserve wies in beiden Gruppen jeweils nur einen Zusammenhang mit der Leistung der schwierigsten Aufgabenbedingung auf, was einen Nachweis der externen Validität der verwendeten Operationalisierung, als Leistungspotential, welches bei Bedarf herangezogen werden kann, darstellt. Eine höhere Aktivierung im mittleren und inferioren frontalen Cortex korrelierte positiv mit der Kognitiven Reserve und war leistungsförderlich. Es zeigte sich eine Mediation des Zusammenhangs zwischen der Aktivierung und der Leistung durch die Kognitive Reserve. Dies deutet auf die Vermittlerrolle hin, welche durch die Reserve eingenommen wird. Einen Moderationseffekt der Kognitiven Reserve auf den Zusammenhang der strukturellen Integrität der weißen Substanz des gesamten Gehirns und der Leistung in der Arbeitsgedächtnisaufgabe konnte nicht festgestellt werden. Die Ergebnisse legen zusammengenommen nahe, dass den älteren Probanden hauptsächlich durch gescheiterte Deaktivierung Leistungseinbußen entstanden, dass sie aber in der Lage waren, kompensatorisch weitere Regionen zur Bearbeitung der Aufgabe hinzuzuziehen. Die Kognitive Reserve bildet das Bindeglied zwischen Aktivierung und Leistung und sollte somit in mögliche Modelle mit aufgenommen werden. Insgesamt liefern die Ergebnisse dieser Arbeit einen Beitrag zur Grundlagenforschung im Bereich des kognitiven Alterns und der Kognitiven Reserve. Besonders der Zusammenhang der Kognitiven Reserve mit den fordernden Bedingungen und die Mediation des Zusammenhang zwischen Aktivierung und Leistung zeigen, dass die hier gewählte Operationalisierung ein valides Testinstrument für zukünftige Studien darstellt.

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 18/19
Molekulargenetische Analyse der Kandidatengene p97/VCP, Myotilin und Vimentin bei hereditären Myopathien

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 18/19

Play Episode Listen Later Feb 5, 2015


Die Gruppe der degenerativen Myopathien mit Proteinaggregaten und myofibrillären Veränderungen ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe der erblichen Muskelerkrankungen. In der folgenden Arbeit wurde das Hauptaugenmerk auf zwei spezielle Erkrankungen gelegt. Dabei handelte es sich um die IBMPFD (Inclusion body myopathy, Paget‘s disease of bone and frontotemporal dementia – Einschlusskörpermyopathie mit Morbus Paget und frontotemporaler Demenz) und eine Form der Gliedergürteldystrophie (LGMD1A-Limb Girdle Muscular Dystrophy 1A). Beides sind Erkrankungen des Erwachsenenalters und eher durch eine langsame Progredienz gekennzeichnet. Ziel der Arbeit war eine klinische Charakterisierung von betroffenen Patienten mit genauer molekulargenetischer Analyse der drei Kandidatengene VCP/p97 (VCP), Myotilin (MYOT) und Vimentin (VIM). Hierzu wurde bei der Verdachtsdiagnose einer degenerativen Myopthie oder Einschlusskörpermyopathie die Patienten-DNA auf mögliche krankheitsauslösende Mutationen untersucht. Des Weiteren folgten klinische Vergleiche des Phänotyps bestimmter Mutationen und spezifischere zellbiologische Untersuchungen zum besseren Verständnis der Pathogenese der Erkrankungen. Im Rahmen dieser Arbeit wurde die genomische DNA von insgesamt 42 Patienten molekulargenetisch untersucht. Bei zwei Patienten wurde dabei die seltene Mutation R159C im VCP-Gen identifiziert, die klinisch zum Phänotyp einer IBMPFD passte, welche weiters in funktionellen Analysen im Zellkulturmodell untersucht wurde. Hierbei zeigte sich eine Störung der Myofibrillenbildung und Zelldifferenzierung. Bei der dominanten Gliedergürteldystrophie LGMD1A konnte ein krankheitsassoziierter Basenaustausch im MYOT-Gen neu identifiziert werden, der mit der Erkrankung innerhalb der betroffenen Familie segregierte, In Kontrollpopulationen ohne neuromuskuläre Erkrankungen wurde diese Genvariante nicht nachgewiesen. Zusätzlich wurde die Pathogenität der Mutation durch die phylogenetische Konservierung der entsprechenden Aminosäureposition und bioinformatische Vorhersage-Algorithmen gestützt. Zur Identifizierung weiterer genetischer Ursachen hereditärer Einschlusskörpermyopathien wurde das Kandidatengen Vimentin mittels direkter Sequenzierung bei einem Patientenkollektiv von 28 Patienten mit einer Aggregatmyopathie unklarer Genese untersucht. Das Protein Vimentin ist ein Typ-3-Intermediärfilament aus der Gruppe der Desmine. Sein Vorkommen in pathologischen Proteinablagerungen bei myofibrillären Myopathien legte einen Zusammenhang mit anderen Proteinaggregatmyopathien nahe, so dass es als interessantes neues Kandidatengen erschien. Hier fand sich jedoch kein Hinweis darauf, dass Mutationen im Vimentin-Gen eine häufige Ursache für Aggregatmyopathien in dem untersuchten Patientenkollektiv sind. Für Patienten mit einer erblichen Aggregatmyopathie ist eine genaue genetische Diagnostik eine wichtige Information, da sie bei der Klassifikation der Erkrankung hilfreich ist, Aussagen über die Prognose vereinfacht und auch weiterführende, interdisziplinäre Diagnostik begründet. Zusätzlich hat eine genetische Erkrankung auch Auswirkungen auf die Familienplanung, sodass der sorgfältigen Diagnosestellung eine professionelle humangenetische Beratung folgen sollte. Derzeit beschränkt sich die Therapie der in dieser Arbeit behandelten Erkrankungen überwiegend auf supportive Maßnahmen. In Zukunft sind aber auch spezifische Gentherapien vorstellbar, die eine präzise genetische Diagnostik als Basis benötigen. Bei einer Vielzahl von bisher unheilbaren, degenerativen neuromuskulären Erkrankungen bildet eine konsequente intensive Forschung auf molekular- und zellbiologischer Ebene die Grundlage neuer translationaler Forschungsansätze für künftige kausale Therapieoptionen.

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 16/19
Evaluation der Pathogenität kurzer Repeat-Expansionen im DM2-Genlokus der Myotonen Dystrophie Typ 2

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 16/19

Play Episode Listen Later Oct 24, 2013


Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) gehört, zusammen mit der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1), zu den häufigsten erblichen Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters. Sie wird autosomal dominant vererbt, ihre Inzidenz liegt bei 1:10.000 - 1:20.000. Die genetische Ursache der Myotonen Dystrophie Typ 2 ist ein abnorm expandiertes Tetranukleotid-CCTG-Repeat im Intron 1 des Zinkfinger-9-Gens (ZNF-9) auf Chromosom 3q21.3. Das kleinste, bisher in der Literatur beschriebene, Krankheitsallel zeigte eine Expansion von 75 CCTGs. Im Regelfall haben DM2-Patienten ein expandiertes Allel mit mehr als 5000 CCTG-Repeats. Die CCTG-Repeats akkumulieren in sog. ribonukleären Foci im Zellkern und im Zytoplasma. Dadurch kommt es zu Störungen in RNA-Prozessierungs- und Metabolisierungsvorgängen, wie dem alternativen Spleißen oder der Proteintranslation. Die vorliegende Arbeit beschreibt zum ersten Mal eine Phänotyp-Genotyp-Analyse von DM2-Patienten mit einem Repeat, kürzer als 75 CCTGs, sowie die Evaluation der Pathogenität dieser kurzen Repeats. Die Evaluation der Pathogenität geschah mithilfe verschiedener Nachweismethoden in Mus-kelbioptaten und in der genomischen DNA. Der Repeat-Nachweis im Muskelbioptat wurde einerseits immunhistochemisch mit monoklonalen Antikörpern gegen das CUG Bindungspro-tein 1 (CUGBP1) und gegen die Muscleblind-like Proteine 1-3 (MBNL1-3) geführt, anderer-seits mittels der Fluoreszenz in situ Hybridisierungstechnik unter Verwendung einer DNA-Sonde. Zur spezifischeren Detektion, der für die DM2-Erkankung typischen Repeat-Expansion, wurde eine PCR und eine Triplet-Repeat-Primed PCR angeschlossen. Des Weite-ren fand eine Sequenzierung der Blutproben der Patienten statt, zur möglichst genauen Analy-se der Repeat-Größe. In der vorliegenden Arbeit konnte der Repeat-Nachweis in den Muskelbioptaten mit den be-schriebenen Methoden bei allen untersuchten Patienten erfolgreich geführt werden. In den PCRs waren erhöhte Produkte nachweisbar. Die angeschlossene TP-PCR zeigte eindeutige Prämutationsmuster und die Sequenzierung der genomischen DNA ergab eine reproduzierbare Repeatlänge zwischen 32 und 36 CCTGs. In der Zusammenschau mit dem erhobenen Phä-notyp sind somit bereits CCTG-Repeat-Expansionen unter 75 CCTGs pathogen. Zur funktio-nellen Absicherung der Pathogenität wurde ergänzend eine Repeat-Untersuchung im Muskel durchgeführt und das für den Pathogenitätsnachweis etablierte CLCN1 splicing assay. Auch hier bestätigte sich die funktionale Relevanz dieser Mini-Repeat-Expansionen. Somit kann aufgrund der Untersuchungen dieser Arbeit die untere Grenze der als pathogen anzusehenden Repeat-Expansion bei der Myotonen Dystrophie Typ 2 auf eine Repeat-Anzahl von 35 CCTGs festgesetzt werden, die sich mit der von Normalallelen nahezu überlappt. Daraus ergeben sich bedeutende diagnostische und klinische Konsequenzen für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und dem Verdacht auf eine Myotone Dystrophie Typ 2.

pr dna arbeit expansion evaluation repeat produkte methoden zur konsequenzen grenze pcr literatur mus dadurch patienten ursache daraus relevanz erkrankungen somit verwendung verdacht untersuchungen muskel absicherung proteine antik repeats kurzer inzidenz foci allel pcrs detektion chromosom dm2 sequenzierung zellkern blutproben fluoreszenz intron dm1 analy ddc:600 zusammenschau im regelfall pathogenit splei zytoplasma nachweismethoden erwachsenenalters die evaluation muskelerkrankungen
Fakultät für Psychologie und Pädagogik - Digitale Hochschulschriften der LMU

Ziel der vorliegenden Arbeit ist die Entwicklung und Bereitstellung von unterschiedlichen Skalen, die die Beziehungen junger Erwachsener zu ihren Eltern und zu ihren Partnern aus einem modernen individuationstheoretischen Blickwinkel erfassen. Zunächst erfolgt daher eine Betrachtung der Lebensphase junges Erwachsenenalter aus unterschiedlichen theoretischen Blickrichtungen. Dass auch in diesem Altersbereich die Beziehung zu den Eltern bedeutsam ist kann beispielsweise bindungstheoretischer begründet werden. Die Verbundenheit in Beziehung zu den Eltern besteht weiterhin, wobei die jungen Leute in immer mehr Bereichen Autonomie entwickeln und erhalten. Parallel werden eigene Partnerschaften zunehmend wichtiger. Sie lassen sich ebenfalls durch eine Mischung aus Autonomie und Verbundenheit charakterisieren. Es zeigen sich unterschiedliche Verhaltensweisen und Entwicklungen bei jungen Männern und Frauen, aber auch in Beziehung zu Müttern und Vätern. Ein Blick auf äußere Kontextfaktoren zeigt, dass sich einerseits aktuelle europaweite Entwicklungen auf das Leben der jungen Erwachsenen auswirken und zu einer Verlängerung der Jugendphase führen. Andererseits beeinflussen länderspezifische wohlfahrtsstaatlichen Strukturen konkrete Lebensbereiche der jungen Erwachsenen und führen zu Unterschieden insbesondere zwischen nordischen und südeuropäischen Staaten, die vom Auszugsalter bis zu den Familien¬gründungen reichen und die somit wiederum gesamtgesellschaftliche Folgen haben. In vorliegender Arbeit wird mittels kulturvergleichender Validierungsstudie die Äquivalenz der Skalen des Network of Relationship Inventory (NRI), des Münchner Individuationstest der Adoleszenz (MITA) und der Filial Responsibility Scale (FRS) überprüft. In einer Fragebogenstudie wurden junge Erwachsene zwischen 20 und 30 Jahren aus den drei europäischen Großstädten München (Deutschland), Mailand (Italien) und Göteborg (Schweden) zu wesentlichen Themen des jungen Erwachsenenalters befragt (YAGISS-Studie). Für die vorliegenden Analysen wurden Daten von rund 600 Studierenden aus den drei Städten berücksichtigt. Es erfolgt eine schrittweise Testung auf Äquivalenz bzw. Bias im Kulturvergleich durch konfirmatorische Multigruppenanalysen im Rahmen von Strukturgleichungsmodellen. Es werden gemeinsame Multigruppenmodelle für die Länder getestet, die Modellanpassungen über verschiedene Fit-Indizes überprüft. Die Modelle sind durch zunehmende Identitätsrestriktionen genestet und erlauben Differenztests der Modellanpassung. Es konnten inhaltlich basierte und sinnvolle Modelle für alle drei Instrumente umgesetzt werden, in allen Beziehungen und für alle Länder, wobei teilweise Originalskalen übernommen werden konnten, teilweise aber auch tiefgreifende Modifikationen notwendig wurden. Die Berücksichtigung der Länder erwies sich bei allen Instrumenten als wesentlich. Es konnten schließlich für alle Instrumente Modelle mit metrischer Invarianz zur Verfügung gestellt werden. Entsprechend sind Vergleiche auf Skalenebene innerhalb der Länder zulässig, zwischen den Ländern nur begrenzt. Schließlich werden Anwendungsempfehlungen zu den Instrumenten NRI, MITA und FRS gegeben, sowie alle relevanten Statistiken zur Verfügung gestellt. Länder-, aber insbesondere auch beziehungsspezifische Unterschiede in der Struktur der Instrumente konnten nachgewiesen werden. Diese bestätigte sich in den anschließenden instrumentenübergreifenden Analysen der Zusammenhänge der Skalen. Darüber hinaus unterscheiden sich die Beziehungen vor allem zu den Müttern und Partnern nicht nur nach Land, sondern insbesondere nach Geschlecht der jungen Erwachsenen deutlich. Vor allem für junge Erwachsene in Schweden konnten Effekte der Wohnsituation auf die Beziehungen nachgewiesen werden.