Podcasts about muskelatrophie

  • 25PODCASTS
  • 26EPISODES
  • 35mAVG DURATION
  • ?INFREQUENT EPISODES
  • Sep 22, 2023LATEST

POPULARITY

20172018201920202021202220232024


Best podcasts about muskelatrophie

Latest podcast episodes about muskelatrophie

Von Mensch zu Mensch
20-Jähriger Hamburger: „Ich fühle endlich wieder, dass ich lebe“

Von Mensch zu Mensch

Play Episode Listen Later Sep 22, 2023 36:44


Julien Kuyateh musste jahrelang wie eingesperrt in seinem Zimmer leben – der Abendblatt-Verein hat die Familie sehr unterstützt. Im Podcast erzählen die Mutter und ihre Söhne über ihr Leben voller Hindernisse. Über das Schicksal der Familie Kuyateh erschien zuletzt Anfang Dezember 2022 ein großer Artikel. Die Geschichte der Familie ist eine, anhand derer man nachvollziehen kann, welche unfassbaren Schwierigkeiten eine alleinerziehende Mutter schwerbehinderter, traumatisierter Kinder mit Behörden, einer Krankenkasse und dem Hamburger Wohnungsunternehmen Saga haben kann. Der Verein Hamburger Abendblatt hilft hatte zunächst nur Möbel für die neue Wohnung gespendet, doch dann hat Abendblatt-Redakteurin Sabine Tesche durch einen Hausbesuch erfahren, was diese Familie in den letzten Jahren ertragen musste. Der Abendblatt-Verein hat daraufhin sehr umfangreich geholfen. Nun sprechen Mutter Andrea sowie Julien (20) und Kevin (19) mit Sabine Tesche in der neuen Podcast-Folge „Von Mensch zu Mensch“ darüber, was seither passiert ist. Der Vater der Kinder und Ehemann von Frau Kuyateh ist 2017 gestorben. Julien und seine 17 Jahre alte Schwester Josi sitzen beide im Rollstuhl. Sie leiden an einer spinalen Muskelatrophie. Das ist eine seltene Krankheit, bei der Nervenzellen des Rückenmarks absterben. Reize und Impulse des Gehirns erreichen dann nicht mehr ihren Zielort, die Muskulatur. Das verursacht Muskelschwund und Lähmung. Frau Kuyateh pflegt vor allem Julien, der umfangreiche Hilfe im Alltag benötigt.

Bist du behindert? - Der Perspektivenwechsel-Podcast
#15 - Gemeinsam Stark: 'Du schaffst das' als Botschaft für eine bessere Welt

Bist du behindert? - Der Perspektivenwechsel-Podcast

Play Episode Listen Later Aug 14, 2023 39:50


Erfahrt in dieser Podcastfolge mehr über die Lebensgeschichte von Wiebke Richter, einer Psychologin und engagierten Stadträtin der Grünen in Regensburg. Trotz angeborener Muskelatrophie meisterte sie von Geburt an mutig und entschlossen jede Herausforderung. Mit ihrem Lebensmotto "du schaffst das" prägte Wiebke ihren beeindruckenden Weg. Bereits mit acht Jahren erlangte sie Unabhängigkeit durch ihren ersten elektrischen Rollstuhl. Dies markierte den Beginn eines lebenslangen Kampfes für Teilhabe und Selbstständigkeit. Sie setzte ihre Schulausbildung in Regelschulen fort und ebnete damit den Weg für andere. Nach einem Psychologiestudium an der Universität Regensburg schloss sich Wiebke 2001 Phoenix e.V. an und setzte sich aktiv für soziale Belange ein. Schon in jungen Jahren engagierte sie sich bei Amnesty International und setzte ihren Einsatz für Asylarbeit, Kinderbetreuung und soziale Gerechtigkeit fort. 2014 trat sie in die politische Arena ein und setzte sich bei den Grünen für Inklusion und kulturelle Vielfalt ein. Wiebkes inspirierender Einsatz hinterließ unauslöschliche Spuren. Sie prägt die Gemeinschaft nicht nur als Stadträtin seit 2020, sondern auch als Verfechterin von Veränderung und Ermächtigung. Lasst euch von ihrer Geschichte motivieren, ihre Herausforderungen, Triumphe und die Fortschritte auf dem Weg zu einer inklusiveren Gesellschaft zu erfahren. Begleitet uns in dieser Podcastfolge, die zum Nachdenken anregt und inspiriert, während wir Wiebkes unerschütterlichen Geist und ihre Entschlossenheit würdigen, eine bessere Welt zu schaffen. Hört rein und erfahrt mehr über Wiebkes Geschichte des Erfolgs, ihrer Advocacy und ihrer beeindruckenden Entschlossenheit in unserer neuesten Podcastfolge.

Der Code des Lebens
Früh erkennen, früh handeln

Der Code des Lebens

Play Episode Listen Later Jun 6, 2023 41:02


Der Wettlauf gegen die Zeit: Mithilfe von ein paar Tropfen Blut können schwerwiegende Erkrankungen bereits vor dem Auftreten von Symptomen erkannt werden. Das sogenannte Neugeborenenscreening soll helfen, rechtzeitg mit Behandlungen beginnen zu können, die die Lebensqualität der betroffenen Kinder deutlich verbessern. Am Beispiel der spinalen Muskelatrophie erklären Prof. Dr. Jan Kirschner und Frau Dr. Schwersenz welche Bedeutung das Screening hat.

Mein Herz lacht
Wie inklusiv ist unser Sportangebot?

Mein Herz lacht

Play Episode Listen Later May 31, 2023 33:29


Hippotherapie, Ergotherapie oder Krankengymnastik kennen viele Eltern. Doch die wenigsten können sich vorstellen, dass ihr Kind auch eine Sportart ausüben könnte. Das wollen Lina Neumair und Benedikt Staubitzer ändern. Sie bieten gemeinsam mit den Landesverbänden des Deutschen Behindertensportverbandes sogenannte Schnupper- und TalentTage an. Egal ob Schwimmen für Sehbehinderte oder Blinde, Tischtennis im Rollstuhl oder inklusive Sportangebote – auf der Website des Verbandes gibt es viele Möglichkeiten. „Wir möchten möglichst vielen jungen Menschen eine Möglichkeit zum Einstieg in den Behindertensport bieten“, sagt Lina Neumair. Doch was ist mit Kindern, die nicht nur eine körperliche, sondern auch eine geistige Einschränkung haben? „Wir bemühen uns für alle die richtigen Ansprechpartner*innen zu finden.“, betont Lina. Das kann z.B. auch der Sportverband „Special Olympics“ sein. Was Lina und Benedikt wichtig ist: sich einfach trauen und etwas Neues ausprobieren. „Kinder können ungeahnte Fähigkeiten entwickeln, wenn sie die Möglichkeit dazu bekommen“, meint Benedikt. Manchmal ergibt sich daraus sogar eine neue Art des Familienurlaubs, so wie bei einem Vater, der nun gemeinsam mit seinem Sohn, der eine Muskelatrophie hat, im Bi-Ski auf den Pisten unterwegs ist. „Es ist einfach toll zu sehen, wenn die Augen von Kindern und Erwachsenen anfangen zu leuchten“, freut sich Lina. Wie Lina und Benedikt Eltern mit beeinträchtigten Kindern bei der Suche nach einer Sportart unterstützen können, haben sie im Podcast erzählt.

SCHLUSSWORTE.
#38 Jede:r braucht eine Krise!

SCHLUSSWORTE.

Play Episode Listen Later Apr 12, 2023 44:03


Anastasia Umrik ist sieben Jahre alt, als ihre Eltern entscheiden, mit ihr aus Kasachstan nach Deutschland zu ziehen. Denn Anastasia leidet an einer spinalen Muskelatrophie, einer nicht heilbaren Erkrankung. Sie ist ein Freigeist und findet ihren eigenen Weg fernab von „Sonderschule und Behindertenwerkstatt“. Sie gründet zwei Initiativen zum Thema Inklusion. Ein Burn-Out und eine Nahtoderfahrung später ändert sie ihr Leben noch einmal und ist heute als Atemtherapeutin, Krisencoach und Autorin unterwegs. Wir sprechen mit ihr über Krisen und warum es gut ist, mal eine zu haben!

radioReportage
Unser janusköpfiges Sozialsystem: enge Maschen hier, große Löcher dort

radioReportage

Play Episode Listen Later Feb 6, 2023 22:23


Die Familie Brückner/Wenzel aus Mömbris in Unterfranken hat ein beträchtliches Schicksal zu tragen. Und man kann an ihr sehen, wie gut das deutsche Sozialsystem im Vergleich zu anderen Sozialsystemen ist - aber auch, welche großen Lücken es hat. Der siebenjährige Sohn der Familie, Samuel, leidet an spinaler Muskelatrophie. Er ist geistig voll da, aber kann sich kaum bewegen. Für Pflegekräfte, die jeden Tag 18 Stunden die Eltern unterstützen, fließen beträchtliche Summen der Sozialkassen, auch die ausgesprochen teuren Medikamente zahlt die Kasse ohne große Probleme. Aber trotzdem schrammt die Familie an der Armutsgrenze entlang, weil die Eltern kaum die Möglichkeit haben, Geld zu verdienen. Und sie machen die Erfahrung, dass die Bürokratie, etwa wenn es um Zuschüsse für ein behindertengerechtes Auto geht, monströs sein kann.

Sportfamilie
Sauna statt Apotheke

Sportfamilie

Play Episode Listen Later Dec 29, 2022 9:19


In der heutigen Folge erfährst du, warum die Sauna wertvoller für deine Gesundheit sein kann als die Apotheke. Es geht u.a. um Krankheitserreger, deine aerobe Leistung, Muskelatrophie, Langlebigkeit und soziale Kontakte.

Meine Mäuse - der Finanzpodcast für die Familie
"Bitcoin ist was für Visionäre" - Interview mit Anastasia Umrik

Meine Mäuse - der Finanzpodcast für die Familie

Play Episode Listen Later Dec 5, 2022 42:24


Anastasia Umrik ist Coach, Autorin und Rednerin und hat vor kurzem Bitcoin entdeckt. Ursprünglich aus Kasachstan, lebt sie heute im Norden von Deutschland. Anastasia erkrankte an einer spinalen Muskelatrophie und braucht einen Rollstuhl, seit dem sie sich erinnern kann.

MAZZ AB! - Vollbart nachgefragt
Bloggerin Celina über ihr Leben mit der Erkrankung SMA

MAZZ AB! - Vollbart nachgefragt

Play Episode Listen Later Nov 11, 2022 57:09


Bloggerin Celina Bischof ist ein wahrer Charakter mit einer starken Persönlichkeit. Sie feierte gerade ihren 23 Gebürtig, sie studiert Onlinejournalismus, arbeitet beim ZDF als Werkstudentin und erkrankte seit frühster Kindheit an der spinalen Muskelatrophie - kurz SMA. Das hat natürlich Auswirkungen auf den Alltag. Trotz vieler Highlights war das Jahr für Celina schwer: Bronchitis, Grippe und Corona. Aber auch Präsenssemester an der Uni, Italienurlaub und ganz viel Musik, denn das ist ihre Leidenschaft. So stand sie schon mit Pietro Lombardi auf der Bühne und zeigt ihren fast 100.000 Followern auf Social Media ihre Lieder und alles was sie bewegt. SMA und singen? Mögen ich manche fragen. Ja, das geht! Und Celina sagt selbst: Anderssein ist das einzige Normale in unserer Welt und wichtig ist, sie lebt mit einer Krankheit und nicht trotz einer Krankheit. 10 einzigartige Fragen an Celine Bischof.

MAZZ AB! - Vollbart nachgefragt
Autorin Anastasia Umrik über die Momente des grundloses Glücks

MAZZ AB! - Vollbart nachgefragt

Play Episode Listen Later Aug 26, 2022 70:24


Zuletzt noch auf dem roten Sofa bei Bettina Tietjen im NDR und heute zurecht bei mir im MAZZ AB Interview. Ich begrüße Anastasia Umrik. Sie ist Coach, Podcasterin, Speaker und Autorin eines Buches: 'Du bist in der Krise - Herzlichen Glückwunsch. Jetzt wird alles gut.' Das muss sie uns genauer erklären. Anastasia sagt selbst, sie sei ein Paradebeispiel der Randgruppen: weiblich, Ausländerin und behindert. Geboren in Kasachstan, kam sie als Kind mit ihren Eltern nach Deutschland und erkrankte seit frühster Kindheit an der spinalen Muskelatrophie und lebt seither mit einer 24 h Assistenz. Wenn man händeringend hier nach einem Krisenhaufen sucht, scheitert man schnell. Mit dem Blick nach vorne, will sie grundlos glücklich sein und hilft auch anderen dabei, ganz nach dem Motto: Es kann auch alles nach vorne losgehen. MAZZ AB mit Anastasia Umrik.

Für immer anders – und total normal. Der Podcast für Geschwister von Menschen mit Behinderung

Laura, 25, kennt beide Seiten der Medaille. Sie hat spinale Muskelatrophie, eine lebensverkürzende Erkrankung. Ihre beiden jüngeren Brüder sind gesund, ihr großer Bruder lebt mit derselben Krankheit, ist allerdings noch schwerer betroffen. Laura unterstützt ihn daher, wo immer sie kann. Über ihn sagt sie: „Manchmal nervt mich das total – und ich finde, das muss man auch mal sagen dürfen.“ In ehrlichen, klaren Worten beschreibt sie ihre Situation und ihre Gefühle, erzählt davon, was sie stört und was sie braucht. „Wer findet das schon toll, die ältere Schwester zu duschen und ins Bett zu bringen? Ich fände nichts schlimmer, als wenn meine Brüder irgendwann dasitzen und sagen: Ich habe mich mein Leben lang um meine Schwester gekümmert, aber mir selbst nichts aufgebaut. Keine eigene Familie, keine Partnerschaft, nichts erlebt, weil einfach die Zeit dafür nicht da war. Ich will, dass mein Bruder auf einen Kaffee zu mir kommt, weil er quatschen will, aber nicht mit dem Gefühl ,Ich trete hier zur Pflegeschicht an‘. Soll ihr gesunder Bruder ihre Betreuung übernehmen? - „Auf keinen Fall!“ Lauras Botschaft an die Erwachsenen Geschwister: „Macht euer Ding!“ Und: „Vernetzt euch. Denn das schlimmste ist, damit allein zu sein.“ Laura ist Koordinatorin der „Grünen Bande“, Jugendclub des Bundesverband Kinderhospiz. https://bundesverband-kinderhospiz.de/ Die Grüne Bande macht Angebote für chronisch Kranke, lebensverkürzend Erkrankte und deren Geschwister, Kinder und Lebenspartner. Zielgruppe: 14-27 Jahre. https://gruene-bande.de/ Oskar-Sorgentelefon: https://www.frag-oskar.de/telefon

Club
Menschen mit Behinderung – Mittendrin oder am Rand?

Club

Play Episode Listen Later Sep 7, 2021 75:28


Mit den Paralympics in Tokio rückten Menschen mit Beeinträchtigung wenige Tage lang in den Fokus der Öffentlichkeit. Abseits vom Scheinwerferlicht kämpfen aber viele für mehr Sichtbarkeit. Im «Club» reden Betroffene darüber, was es bräuchte, um Hürden im Schweizer Alltag überwinden zu können. Mit Barbara Lüthi diskutieren: – Jahn Graf, lebt mit Cerebralparese, YouTuber; – Sara Satir, Mutter eines autistischen Sohnes, Coach, Podcasterin und Kolumnistin; – Caroline Hess-Klein, stellvertretende Geschäftsleiterin Inclusion Handicap; – David Mzee, Tetraplegiker und Sportlehrer; und – Christoph Keller, lebt mit spinaler Muskelatrophie, Schriftsteller. Ausserdem zugeschaltet: – Nik Hartmann, Vater eines Sohnes mit Cerebralparese und Moderator.

Bring dein Hirn zum Leuchten- Besser lernen
148 Gesundes Essen wichtiger denn je

Bring dein Hirn zum Leuchten- Besser lernen

Play Episode Listen Later Jun 1, 2021 22:10


Was mir echt Sorgen macht. Und viele Eltern: Die Auswirkungen der Homeschooling-und der Quarantäne-Zeit werden Langzeitschäden hervorgerufen: Exzessives Computerspielen, ungesundes Fast-Food-Essen, fehlende Bewegung, veränderter Biorhythmus. Die Folge: Der IQ sinkt, unser Merkvermögen lässt nach, wir werden Fett mit all den bekannten Zivilisationskrankheiten (Bluthochdruck, Altersdiabetes, Muskelatrophie, Herz-Kreislauf-Erkrankungen...)

Ein Pod Kaffee
#15 Die wahren Lifehacker (mit Melly und Xiao)

Ein Pod Kaffee

Play Episode Listen Later Dec 2, 2020 53:53


Diese Folge Ein Pod Kaffee ist etwas anders. Wir haben gleich zwei Gäste!Mit Melly und Xiao sprechen wir über ihr soziales Engagement und ihre Pläne sich selbständig zu machen, über das Leben mit Behinderung, ob sie das Leben als unfair empfinden und darüber was Vertrauen und Selbstbestimmtheit für sie bedeuten. Melly ist seit ihrer Geburt blind, Xiao hat spinale Muskelatrophie und ist seit seinem achten Lebensjahr auf einen Rollstuhl angewiesen. Wir sind sehr dankbar, dass die beiden uns einen so ehrlichen Einblick in ihr Leben gegeben haben und hoffen ihr könnt daraus was für euch mitnehmen.Support the show (https://www.patreon.com/einpodkaffee)

Blaue Couch
Matthias Küffner, Behinderten-Aktivist

Blaue Couch

Play Episode Listen Later Oct 19, 2020 42:57


Matthias Küffner lebt mit einer spinalen Muskelatrophie. Er sagt, auch mit einer schweren Behinderung könne man ein glückliches Leben führen. Wie - das hat er mit Thorsten Otto auf der Blauen Couch besprochen.

podformation - Gesundheit & Ernährung
Leben mit Muskelschwäche SMA: Patient Yaro informiert über YouTube und Instagram

podformation - Gesundheit & Ernährung

Play Episode Listen Later Mar 16, 2020 2:12


Es ist eine seltene, genetisch bedingte Muskelschwäche, an der in Deutschland etwa 1.500 Menschen erkrankt sind: die sogenannte "spinale Muskelatrophie", kurz SMA. Im Beitrag stellen wir einen ganz besonderen Patienten vor: Yaro ist 15 und sehr aktiv in den sozialen Medien: Bei YouTube und Instagram spricht er offen über seine Muskelschwäche, wie er damit lebt und umgeht und macht so anderen Patienten und deren Angehörigen Mut.

SWR2 Impuls - Wissen aktuell
Pharmaunternehmen Novartis verlost neue Gentherapie für Babys

SWR2 Impuls - Wissen aktuell

Play Episode Listen Later Feb 4, 2020 3:01


Novartis verlost die Gentherapie Zolgensma an 100 Kleinkinder unter zwei Jahren, die an spinaler Muskelatrophie leiden. Die Aktion stößt auf heftige Kritik von Medizinethikern. Zolgensma ist das teuerste Medikament der Welt. Eine Dosis kostet rund zwei Millionen Euro.

WDR 4 Zur Sache
Kommentar: Der Zynismus einer Arzneilotterie

WDR 4 Zur Sache

Play Episode Listen Later Feb 3, 2020 1:48


Von Irene Geuer. Es gibt eine neue Lotterie: Der Schweizer Pharmakonzern Novartis hat mit der Verlosung der Gentherapie Zolgensma begonnen. Verlost wird dieses Medikament unter Kleinkindern, die an Muskelschwund leiden, an spinaler Muskelatrophie. Eine Erbkrankheit, die im schweren Fall zum Tod führt.

digital kompakt | Business & Digitalisierung von Startup bis Corporate
Spendentürchen 2: Hilf Kindern im Kampf gegen Spinale Muskelatrophie

digital kompakt | Business & Digitalisierung von Startup bis Corporate

Play Episode Listen Later Dec 2, 2019 3:20


SMARD ist die Abkürzung für Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 – eine Nervenerkrankung, verursacht durch einen sehr seltenen Gendefekt. Sie führt dazu, dass Säuglinge bzw. Kleinkinder die Kontrolle über ihre Muskulatur verlieren, mit der Folge schwerer Atemnot, durch Lähmung des Zwerchfells. An SMARD erkrankte Kinder haben meist nur eine sehr kurze Lebensdauer von sechs Wochen bis wenigen Jahren und bis jetzt gibt es keine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen. Ein Forscherteam in den USA hat jedoch vielversprechende Ansätze zur Entwicklung einer Gentherapie gefunden. Die Studie kann dieses Jahr starten und vielleicht für viele die Rettung bringen. Sie ist nicht nur für die Krankheit SMARD wichtig; es gibt die Möglichkeit, dass mit der Forschung auch Heilungen für andere Gendefekte erreicht werden. Um die Forschung voranzutreiben und vielleicht die Rettung von Patienten zu ermöglichen, braucht SMASH SMARD Deutschland e.V. finanzielle Unterstützung. Das Forscherteam in den USA bittet um insgesamt 2,1 Millionen US-Dollar. Jede Spende hilft diesen Kampf gegen die Zeit zu gewinnen! Warum das Ganze? Wie bei einem Weihnachtskalender stellt digital kompakt in diesem Jahr jeden Dezembertag bis Weihnachten eine Initiative vor, der wir 50 Euro spenden und zu deren Unterstützung wir auch dich aufrufen. An wen gespendet wird, entscheiden die Mitglieder unserer digital kompakt Family, also Co-Moderatoren, Mitarbeiter und Partner. Auch in dieser Folge stellt dir dazu eine Person aus unserem Umfeld seine ausgewählte Institution vor und erklärt dir, warum dein Spende dort gut aufgehoben wäre. __________________________ ||||| SPENDEN |||||

Laufmasche - Laufen vom Anfänger bis zum Marathon
Ein Traum wird wahr - Matthias Küffner nimmt trotz Handicaps am Nördlinger Stadtlauf teil

Laufmasche - Laufen vom Anfänger bis zum Marathon

Play Episode Listen Later Aug 6, 2019 39:37


Was für ein toller Kerl! Matthias Küffner hat es mal wieder allen gezeigt. Als Baby prognostizierten die Ärzte aufgrund seiner spinalen Muskelatrophie, dass Matthias das sechste Lebensjahr nicht erreichen würde. Heute ist er 46 und zeigt immer wieder, was alles geht! Zum Beispiel, mit einer schweren körperlichen Behinderung im E-Rollstuhl an einem Volkslauf teilzunehmen. So geschehen beim Nördlinger Stadtlauf, bei dem Matthias und seine Assistentin Regina gemeinsam an den Start gingen und überglücklich ins Ziel kamen. Matthias lud mich daraufhin ein, ihn in einer Folge der Laufmasche dazu zu interviewen. Ich habe liebendgerne ja gesagt und einen wundervollen, starken und ansteckend positiven Menschen kennengelernt. Danke, Matthias! Mehr über Matthias findet Ihr z.B. hier: https://matthias-kueffner.de/ und in den Sozialen Netzwerken.

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 15/19
Rotatorenmanschettenmassendefekt Ergebnisse nach arthroskopischem Debridement und Ersatzoperation

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 15/19

Play Episode Listen Later Jan 24, 2013


Die Rotatorenmanschettenläsion, ihre Diagnostik und Therapie wurde erstmals umfas-send 1934 von Codman beschrieben (Codman 1934). Seitdem hat sich eine differenzierte Betrachtungsweise durchgesetzt. Die verschiedenen Rissformen und Rissgrössen bestimmen unter anderem, welche Behandlungsform welchem Patienten zuteil wird. Wichtige Kriterien sind ausserdem der Grad der Sehnenretraktion, der Grad der Muskelatrophie und Verfettung sowie der akromiohumerale Abstand.

Tierärztliche Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 05/07
Karpal- und Tarsalgelenksarthrodese bei Hund und Katze - Behandlungen und Ergebnisse in den Jahren 1996 bis 2010

Tierärztliche Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 05/07

Play Episode Listen Later Jul 21, 2012


Ziel dieser Studie war es, die in den Jahren 1996–2010 an der Chirurgischen und Gynäkologischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München wegen einer Karpal- oder Tarsalgelenksarthrodese behandelten Hunde und Katzen zu erfassen und das Langzeitergebnis dieser Behandlungen anhand klinischer, röntgenologischer und ganganalytischer Nachuntersuchungen sowie Besitzerbefragungen zu analysieren. Nach einleitender Darstellung der Anatomie des Karpal- und Tarsalgelenks werden anhand der Literatur die Ätiologie, Häufigkeit, Lokalisation, Symptomatik, Diagnostik und Behandlung von Verletzungen in diesem Bereich erläutert. Anschließend wird ein Überblick über die Arthrodese im Allgemeinen sowie über die Arthrodese des Karpal- und Tarsalgelenks im Speziellen gegeben. Die Behandlungsergebnisse aus der Literatur werden dabei berücksichtigt. 175 Gelenke wurden im untersuchten Zeitraum versteift. Darunter waren 113 Hunde (81 Karpal- (1-mal beidseits) und 32 Tarsalgelenksarthrodesen) und 62 Katzen (22 Karpal- (1-mal beidseits) und 40 Tarsalgelenksarthrodesen (1-mal beidseits)). 45 dieser Patienten (35 Hunde und 10 Katzen) konnten anhand von Besitzerbefragung, klinisch, röntgenologisch sowie teilweise ganganalytisch (30-mal) in einem durchschnittlichen Zeitraum von 3,9 Jahren (Hunde 4,1 und Katzen 3,7) nachuntersucht werden. Von 37 Patienten (28 Hunde und 9 Katzen) war eine Überprüfung des Langzeitergebnisses lediglich anhand einer Befragung der Besitzer in einem durchschnittlichen Zeitraum von 6,5 Jahren möglich. Bei 21 der 23 Hunde, die eine Panarthrodese des Karpalgelenks erhielten, lag eine Hyperextensionsverletzung zugrunde. Die am häufigsten von einer Schädigung betroffenen Gelenketage beim Hund war mit 12/21 die Articulatio mediocarpea. Bei den Patienten, die eine partielle Arthrodese des Karpalgelenks erhielten, lag in beiden Fällen eine mediale Seitenbandinstabilität sowie eine Ruptur der Ligamenta intercarpea et carpometacarpea zugrunde. Die Panarthrodese wurde stets mittels dorsal aufgebrachter Platte durchgeführt. Verwendete Implantate waren dynamische Kompressionsplatten (3/24), Hybridarthrodeseplatten (16/24) sowie Stufenplatten (5/24). Die partielle Arthrodese erfolgte sowohl mittels dorsal aufgebrachter T-Platte als auch anhand einer von medial aufgebrachten dynamischen Kompressionsplatte. 18 der 25 Patientenbesitzer beurteilten das Gesamtergebnis als „sehr gut“. Sämtliche Besitzer gaben an, sich gegebenenfalls erneut für einen derartigen Eingriff zu entscheiden. Bei der orthopädischen Untersuchung zeigten sich 18 der 25 Patienten lahmheitsfrei. Anhand der bei einem Teil der Patienten (21/25) durchgeführten ganganalytischen Untersuchungen ließ sich zeigen, dass die im Anschluss an eine Arthrodese auftretenden Gangbildabweichungen nur zu einem geringen Anteil (3/13) 238 tatsächlich schmerzbedingt und im Großteil der Fälle (10/13) rein mechanisch bedingt sind und damit weder eine Einschränkung der Lebensqualität des Patienten zu erwarten ist, noch eine Behandlung erforderlich ist. Die Befunde der röntgenologischen Untersuchungen ergaben in 20/26 Gelenken einen vollständigen Knochendurchbau. In 16/26 Fällen konnten Arthrosen im Bereich der Zehengelenke festgestellt werden wobei diese 6-mal nur auf der operierten Gliedmaße und 10-mal bilateral vorlagen. Ein Zusammenhang zwischen Steilheit des Versteifungswinkel und Arthrosegrad konnte nicht hergestellt werden. Mögliche Erklärung für das im Schnitt schlechtere Abschneiden der röntgenologischen Untersuchung im Vergleich zur orthopädischen Untersuchung war der in 5/26 Fällen unvollständige Gelenkdurchbau, sowie die in 6 der 26 Fälle auftretenden Synostosen im Bereich der Metakarpalknochen. Zu den beobachteten Frühkomplikationen gehörten Druckstellen (5/25) sowie Wundheilungsstörungen (9/25) deren Häufigkeit durch Anwendung des Lappenschnitts für den Operationszugang merklich reduziert werden konnte, was sich durch die Vermeidung des Kontakts zwischen Zugangswunde und Implantat erklären lässt. Die zu den Spätkomplikationen zählende Implantatlockerung konnte mit einer Häufigkeit von 10/25 am häufigsten beobachtet werden. Hiervon waren insbesondere die am weitesten distal gelegenen Schrauben betroffen. Weiterhin konnten Synostosen der Metakarpalia (6/25) sowie Implantatversagen (4/26) beobachtet werden. Bei den Katzen, die eine Arthrodese des Karpalgelenks erhielten, war es in 3 der 6 Fällle vorberichtlich zu einem Höhensturz gekommen. Bei 5 der 6 Fällle lag ein Niederbruch des Karpalgelenks vor. Die am häufigsten von einer Schädigung betroffene Gelenketage war mit 60 % das Antebrachiokarpalgelenk. Bei der Katze, die eine partielle Arthrodese des Karpalgelenks erhielt, lag eine Luxatio carpometacarpea vor. In sämtlichen Fällen erfolgte die Panarthrodese mittels dorsal aufgebrachter Platte. Die partielle Arthrodese wurde anhand von in die Metakarpalknochen eingeführten Bohrdrähten durchgeführt. Die Besitzer beurteilten das Gesamtergebnis bei 5 der 6 Katzen mit einer Panarthrodese und der Katze mit einer partiellen Arthrodese als „sehr gut“. Alle der Besitzer gaben an, sich gegebenenfalls erneut für einen solchen Eingriff zu entscheiden. Keiner der Besitzer konnte mit dem Eingriff eine Beeinträchtigung der Lebensqualität seiner Katze in Verbindung bringen. Bei der orthopädischen Untersuchung zeigten sich 4 der 6 Patienten lahmheitsfrei. In 3 der 6 Fälle, unter anderem bei der Katze mit einer partiellen Arthrodese des Karpalgelenks, kam es zu Druckstellen im Zuge der Verbandsbehandlung. Eine Fraktur des 3. Metakarpalknochens sowie eine Lockerung der Implantate konnte bei jeweils einer Katze beobachtet werden. Entgegen der in der Literatur von Shales und Langley-Hobbs (2006) ausgesprochenen Empfehlung bei Katzen Versteifungen des Karpalgelenks aufgrund der starken postoperativen Einschränkungen zu unterlassen konnten bei den untersuchten Patienten befriedigende Ergebnisse erzielt werden. 239 Bei den Hunden, die eine Arthrodese des Tarsalgelenks erhielten erfolgte die Panarthrodese in sämtlichen Fällen mithilfe einer von dorsal aufgebrachten Platte. Die partielle Arthrodese wurde entweder mittels medialer Zuggurtung oder lateraler Platte durchgeführt. Von der Hälfte der Besitzer (5/10) wurde das Gesamtergebnis der Behandlung als „sehr gut“ beurteilt. Von ihnen gaben 9 an, sich gegebenenfalls erneut für einen derartigen Eingriff zu entscheiden. Lediglich 1 der Hunde mit einer Panarthrodese des Tarsalgelenks zeigte eine undeutlich geringgradige Lahmheit der betroffenen Gliedmaße. Jedoch fiel bei 4 der 6 Hunde mit einer Panarthrodese eine ständige Entlastung der Gliedmaße im Stand auf. Diese Tatsache wurde insbesondere bei Patienten beobachtet, bei denen die Gelenkschädigung zum Zeitpunkt der Operation bereits seit längerer Zeit bestand und bereits eine Muskelatrophie und Entlastung der betroffenen Gliedmaße vorlag. Zwischen der Steilheit des Versteifungswinkels und der Zehenbeweglichkeit konnte ein direkter Zusammenhang hergestellt werden. Je größer der Versteifungswinkel war, desto stärker war die Einschränkung der Zehenbeweglichkeit. Arthrosen im Bereich der Zehengelenke traten in etwa zum selben Prozentsatz (6/10) wie im Bereich des Karpalgelenks, bei 5 Hunden mit einer Panarthrodese und bei 1 Hund mit einer partiellen Arthrodese des Tarsalgelenks auf. Beobachtete Frühkomplikationen waren bei Hunden mit einer Panarthrodese des Tarsalgelenks auftretende Wundheilungsstörungen (3/6) sowie Druckstellen (2/6). Bei 5/10 Patienten (3 Hunde mit einer Panarthrodese, 2 mit einer partieller Arthrodese des Tarsalgelenks) kam es zu einer Lockerung der Implantate. Ein Implantatversagen wurde bei 3 der Hunde mit einer Panarthrodese des Tarsalgelenks beobachtet. Trotz dieser verhältnismäßig hohen Komplikationsraten konnten im Zuge der Untersuchungen für diese Arbeit befriedigende Ergebnisse mit nur unwesentlichen Beeinträchtigungen des üblichen Bewegungsablaufs festgestellt werden. Aufgrund der geringen Patientenzahl der ganganalytisch untersuchten Patienten mit einer Arthrodese des Tarsalgelenks war es nicht möglich statistische Unterschiede festzustellen, es konnte jedoch gezeigt werden, dass selbst bei vollständiger Versteifung der Tarsalgelenks mit einer nur unwesentlichen Beeinträchtigung des Bewegungsablaufs zu rechnen ist. Bei sämtlichen 3 Katzen, die eine Arthrodese des Tarsalgelenks erhielten, konnten Frakturen im Bereich der Tarsalgelenke festgestellt werden. 2-mal war der Talus von diesen Frakturen betroffen. Von 2 der Besitzer wurde das Gesamtergebnis als „sehr gut“ beurteilt. Ebensoviele gaben an sich gegebenenfalls erneut für einen derartigen Eingriff zu entscheiden bzw., dass sie keine Beeinträchtigung der Lebensqualität mit dem Eingriff in Zusammenhang bringen konnten. Sämtliche Patienten zeigten sich bei der orthopädischen Untersuchung lahmheitsfrei. Bei keiner der Katzen kam es zu Komplikationen im Zuge des Heilungsverlaufs. 240 Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der Arthrodese des Karpal- und Tarsalgelenks bei Hund und Katze um eine geeignete Behandlungsmethode unheilbarer Verletzungen im Bereich dieser Gelenke handelt. Im Zuge ihrer Anwendung können Ergebnisse mit geringer bis nahezu keiner postoperativen Einschränkung der Patienten und einem hohen Maß an Besitzerzufriedenheit erzielt werden. Vergleichsweise gute Ergebnisse hinsichtlich der Lahmheitsfreiheit von Patienten mit Karpal- und Tarsalgelenksarthrodesen konnten im Rahmen der Untersuchungen für diese Arbeit erzielt werden. Dies bestätigte sich insbesondere im Vergleich zu der vorausgegangenen Arbeit von Müller-Rohrmoser (1997). Mögliche Ursache hierfür könnte eine optimierte Operationsmethode hinsichtlich Versteifungswinkel und Durchführung sein. Auffallend war das merklich gehäufte Auftreten von Frühkomplikationen in Form von Druckstellen im Zuge der Verbandsbehandlung. Aus diesem Grund ist anzustreben die Verbandsbehandlung auf ein absolutes Mindestmaß zu beschränken und die Bemühungen dahin zu lenken eine belastungsstabile Fixation zu schaffen. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz neuartiger Implantate wie beispielsweise der Stufenplatte für die Panarthrodese des Karpalgelenks, sowie einer sorgfältigen Schonung des Weichteilgewebes im Zuge der Operation. Bei der Versteifung des Karpal- und Tarsalgelenks bei Hund und Katze handelt es sich um eine Behandlungsmethode mit vergleichsweise hohen potentiellen Komplikationsraten die einer äußerst konsequenten Arbeitsweise und Nachsorge bedarf. Unter Berücksichtigung der entsprechenden Vorsichtsmaßnahmen und Vorgaben darf jedoch mit zufriedenstellenden Spätergebnissen mit einem hohen Maß an Besitzerzufriedenheit und einer nur unwesentlichen Beeinträchtigung des Bewegungsablaufs des Patienten gerechnet werden.

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 13/19
Quantitative und qualitative Bildanalyse myosonographischer Befunde und Veränderungen im Krankheitsverlauf bei Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie und Spinaler Muskelatrophie

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 13/19

Play Episode Listen Later Nov 10, 2011


Thu, 10 Nov 2011 12:00:00 +0100 https://edoc.ub.uni-muenchen.de/13676/ https://edoc.ub.uni-muenchen.de/13676/1/Lefeldt_Stephanie.pdf Lefeldt, Stephanie

Tierärztliche Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 03/07
Spätergebnisse chirurgisch versorgter Beckenfrakturen der Katze aus den Jahren 1985-2005

Tierärztliche Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 03/07

Play Episode Listen Later Jul 20, 2007


Strohbach, Kristin Spätergebnisse chirurgisch versorgter Beckenfrakturen der Katze aus den Jahren 1985-2005 Nach einleitender Darstellung der Anatomie des Katzenbeckens, werden anhand der Literatur die Ätiologie, Häufigkeit, Lokalisation, Symptomatik, Diagnostik, Klassifikation, Begleitverletzungen, Prognose und Komplikationen von Beckenfrakturen erläutert. Außerdem werden die konservativen und chirurgischen Therapiemethoden inklusive der operativen Zugänge beschrieben. Es konnten 184 Katzen mit 712 Beckenfrakturen kontrolliert werden, die in den Jahren 1985 bis 2005 an der Chirurgischen Universitäts-Tierklinik München operativ versorgt worden waren. Der durchschnittliche Kontrollzeitraum betrug 4,6 Jahre. Über die Hälfte der Tiere war zum Zeitpunkt des Traumas jünger als zwei Jahre. Als häufigste Verletzungsursache konnten Autounfälle (34,2 %) und Fensterstürze (21,2 %) ermittelt werden. Drei Viertel der Patienten waren bei der Einlieferung in die Klinik polytraumatisiert. Als häufigste Begleitverletzung konnte bei der Hälfte der Katzen ein Thoraxtrauma gefunden werden. Zusätzliche Verletzungen des Skelett- und Nervensystems zeigten 32 % und 23 % der Patienten. Aufgrund der speziellen Beckenringstruktur traten bei 93 % der Katzen multiple Beckenfrakturen auf. Die Dislokation der Fragmente verursachte bei drei Viertel der Patienten eine Beckeneinengung. Am häufigsten waren das Schambein (26,5 %), die Iliosakralgelenke (24,7 %) und das Sitzbein (20,4 %) betroffen. Etwas seltener wurden Frakturen des Darmbeins (14,2 %), des Azetabulums (6,6 %), des Kreuzbeins (4,1 %) und der Symphyse (3,5 %) diagnostiziert. Als häufigste Frakturkombinationen wurden Luxationen im Iliosakralgelenk kombiniert mit Beckenbodenfrakturen und kontralateralen Iliumfrakturen gefunden. Die chirurgische Versorgung der Beckenfrakturen wurde nach durchschnittlich 3,4 Tagen durchgeführt. Luxationen im Iliosakralgelenk waren überwiegend nach kranial disloziert und lagen zu 37,5 % beidseitig vor. Eine operative Versorgung durch Zugschraubenosteosynthese wurde bei 80,7 % durchgeführt. Bei 78,9 % der operierten Iliosakralgelenke kam es zu einer vollständigen Ankylosierung und bei 11,2 % konnten Arthrosen diagnostiziert werden. Spondylopathien wurden bei 6,3 % der betroffenen Katzen gefunden. Die Lahmheitsfrequenz betrug 3,9 %. Bei den Iliumfrakturen wurden am häufigsten Schrägfrakturen des mittleren Darmbeinkörperdrittels mit Dislokation nach kraniomedial diagnostiziert. Die chirurgische Fixation erfolgte mehrheitlich mit 2.0-mm-DCP-Platten. Die Häufigkeit von Schraubenlockerungen betrug 33,0 %. Eine überschießende Kallusbildung führte bei 9,1 % der Katzen zu einer Beckeneinengung ohne klinische Beeinträchtigung. Bei der Langzeitkontrolle wurde eine Arthrosefrequenz von 15,2 % und eine Lahmheitsfrequenz von 4,0 % ermittelt. Eine Schmerzhaftigkeit im ipsilateralen Hüftgelenk wurde bei 42,4 % und eine Muskelatrophie der Gliedmaße bei 27,3 % der Tiere festgestellt. Azetabulumfrakturen waren mit 46,8 % am häufigsten im mittleren Pfannendrittel lokalisiert. Die Fixation wurde überwiegend mit 2.0-mm-DCP-Platten vorgenommen. In 13,6 % der Fälle konnte eine Schraubenlockerung festgestellt werden, die bei einer Katze eine hochgradige Beckeneinengung verursachte. Zum Kontrollzeitpunkt betrug die Arthrosefrequenz 65,9 % und die Lahmheitfrequenz 15,9 %. Bei 6,8 % der Katzen wurde während des Heilungsverlaufes eine Resektionsarthroplastik des Femurkopfes durchgeführt. Die fast ausschließlich konservativ therapierten Sitzbeinfrakturen führten bei 27,6 % der Katzen zur Bildung einer Pseudarthrose, die zu 57,9 % auf den Sitzbeinhöcker lokalisierbar war. Pubisfrakturen waren zu 39,0 % beidseitig lokalisiert und konsolidierten zu 83,6 % vollständig nach konservativer Therapie. Zur vollständigen Ankylosierung der Faserknorpelfuge nach einer Symphysiolyse kam es bei 72,0 % der Katzen. Sakrumfrakturen waren zu 79,3 % mit ipsilateralen Luxationen im Iliosakralgelenk kombiniert. Zur Bildung von Arthrosen und Spondylopathien kam es in jeweils 22,2 % der Fälle. Eine Lahmheit und anhaltende neurologische Defizite wurden bei 7,4 % und 1,5 % der Tiere gefunden. Bei den 184 chirurgisch versorgten Katzen konnte eine gesamte Arthrosefrequenz von 32,1 % und eine Lahmheitsfrequenz von 11,4 % festgestellt werden. Aus den Untersuchungsergebnissen von Böhmer (1985) lässt sich nach konservativer Therapie eine gesamte Arthrosefrequenz von 48,8 % und eine Lahmheitsfrequenz von 7,9 % ermitteln. Im Vergleich der verschiedenen Frakturlokalisationen waren die Arthrosefrequenzen nach Iliosakralgelenksluxationen, Azetabulum- und Iliumfrakturen geringer und nach Sakrumfrakturen höher als bei Böhmer (1985). Nach chirurgisch versorgten Iliosakralgelenksluxationen und Iliumfrakturen wurden weniger und nach Azetabulum- und Sakrumfrakturen mehr Lahmheiten als bei Böhmer (1985) diagnostiziert.

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 01/19
Die Aussagekraft von prä- und postoperativen MRT-Untersuchungen für den Einheilungsprozeß operativ rekonstruierter Rotatorenmanschettenrupturen

Medizinische Fakultät - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 01/19

Play Episode Listen Later May 15, 2003


Die Magnetresonanztomographie wird in der derzeitigen Literatur als diagnostisches Mittel der Wahl bei Pathologien der Rotatorenmanschette und als wichtigstes Diagnostikum in der Evaluation von rekonstruierten Rotatorenmanschetten angesehen. Präoperativ kann die Magnetresonanztomographie Aussagen über die Grösse und Lage der Rotatorenmanschettenruptur und den qualitativen Zustand des Muskel- und Sehnengewebes liefern. In der vorliegenden Arbeit wurden bei 32 in die Studie eingeschlossenen Patienten mit 32 Schultern die kernspintomographisch prognostischen Faktoren ermittelt, welche zusammen mit den erhobenen klinischen und operativen Befunden eine entscheidende Rolle für eine erfolgreiche Rekonstruktion der Rotatorenmanschette darstellen. Im postoperativen Nachuntersuchungszeitraum, der insgesamt acht Monate betrug wurde jeweils drei und acht Monate nach der Operation eine kernspintomographische und eine klinische Kontrolluntersuchung durchgeführt. Durch die detailgetreue Darstellung der gesamten Rotatorenmanschette mittels standardisierter MRT-Aufnahmen kann nicht nur eine exakte Diagnose gestellt werden, sondern z.B. bei grossen RM-Defekten eine direkte therapeutische Konsequenz abgeleitet werden. Bei Massendefekten wird die Abwägung zwischen rekonstruierenden Therapieoptionen (Sehnennaht, Muskeltransposition) und palliativen Massnahmen (arthroskopisches Debridement, Tuberkuloplastik) entscheidend erleichtert. Auch im postoperativen Beobachtungszeitraum stellt die Magnetresonanztomographie ein nichtinvasives, reproduzierbares diagnostisches Mittel von hoher Sensitivität und Spezifität dar, was in dieser Arbeit gezeigt werden konnte. Durch die Anwendung von zwei postoperativen MR-Kontrolluntersuchungen drei und acht Monate nach der Operation konnte so eine Aussage über den Verlauf des Einheilungsprozeßes der rekonstruierten Rotatorenmanschette gemacht werden. Besonders eignet sich die Magnetresonanztomographie im postoperativen Zeitraum zur Differenzierung der Patienten mit Rerupturen von den Patienten mit intakten Rotatorenmanschetten, welche klinisch symptomatisch sind. Dies ist allein durch eine klinische Untersuchung nicht möglich. Die vorliegende Studie zeigte, daß vor allem die ersten Monate nach der Operation eine entscheidende Phase für die Einheilung der rekonstruierten Rotatorenmanschette darstellen. 49 Mit Hilfe der Magnetresonanztomographie können pathologische Veränderungen der Rotatorenmanschette, welche mit klinischen Symptomen einhergehen, als auch morphologische Veränderungen der Gewebe diagnostiziert werden, die noch klinisch asymptomatisch sind. Obwohl diese subklinischen Zustände meist noch keine klinische Relevanz besitzen, sind sie doch von prognostischer Bedeutung für die stufenweise voranschreitende Pathogenese der Rotatorenmanschettenruptur. Die Verwendung von zwei postoperativen Kontroll- untersuchungen drei und acht Monate nach der Operation ermöglicht eine Verlaufsbeobachtung des Einheilungsprozeßes der rekonstruierten Rotatorenmanschette anhand der ermittelten prognostisch wichtigen MRParameter in Korrelation mit den zugehörigen klinischen Befunden. So konnten Rotatorenmanschettenrerupturen im postoperativen Zeitraum frühzeitig erkannt werden und ein weiteres konservatives oder operatives Procedere rechtzeitig festgelegt werden. Ein signifikanter Rückgang der Signalintensität der rekonstruierten Rotatorenmanschette in der T1- und der T2-Wichtung (p

Fakultät für Biologie - Digitale Hochschulschriften der LMU - Teil 01/06

Ribonukleoproteinpartikel (RNPs) sind Komplexe aus RNA und Proteinen, die entscheidende Funktionen bei Prozessen wie Translation, Telomer-Synthese, Protein-Import in das endoplasmatische Retikulum oder RNA-Prozessierung übernehmen. Obwohl stets neue Beispiele die Bedeutung von RNPs untermauern, sind grundlegende Aspekte ihrer Funktion noch unklar. So stellte sich zu Beginn dieser Arbeit die Frage, wie sich die Komponenten von RNPs zu funktionellen Gebilden zusammenlagern. In frühen in-vitro-Studien war beobachtet worden, dass sich RNPs spontan ausbilden und dieser Vorgang keine weiteren Faktoren benötigt. Daraus war die Hypothese abgeleitet worden, dass dies möglicherweise auch der in vivo Situation entsprechen könnte. Unerwartete Einblicke in die Biogenese von RNPs lieferten schliesslich Studien zum "survival motor neurons"-Protein (SMN), dem Krankheitsgenprodukt der spinalen Muskelatrophie. Antikörper gegen SMN und seinem Bindungspartner Gemin2 inhibierten in Xenopus laevis Oocyten die Ausformung von RNP-Untereinheiten des Spleißosoms - den U snRNPs und nährten den Verdacht, dass diese Proteine Hilfsfaktoren der U snRNP-Biogenese sein könnten. Das Ziel der vorliegenden Arbeit war daher, mechanistische Details über die Zusammenlagerung von U snRNPs in vivo zu ermitteln und die Rolle von SMN und Gemin2 zu untersuchen. Die wesentlichen Schritte der Biogenese von U snRNPs können experimentell in X. laevis Oocyten verfolgt werden. Nach dem Export der U snRNAs U1, U2, U4 und U5 in das Cytosol lagern sich dort jeweils sieben sogenannte Sm-Protein an ein gemeinsames Motiv der U snRNAs an und formen so die Grundstruktur jedes U snRNPs, die Sm-Core-Domäne. Hierauf folgen die Hypermethylierung der U snRNA-Kappe und der Import der Sm-Core-Domäne in den Zellkern, wo sich U snRNP-spezifische Proteine anlagern, ehe die reifen snRNPs am Spleißprozess teilnehmen. In der vorliegenden Arbeit wurde zunächst ein zellfreies System entwickelt, durch das die Zusammenlagerung von U snRNPs in der Komplexität des Cytosols untersucht werden konnte. Unter Verwendung von Extrakten aus Xenopus laevis-Eiern oder HeLa-Zellen konnte gezeigt werden, dass die Ausbildung der Sm-Core-Domäne, entgegen bisheriger Vermutungen, nicht spontan erfolgt, sondern Energie in Form von ATP benötigt. Aus Depletionsversuchen wurde deutlich, dass SMN unter diesen zellähnlichen Bedingungen für die snRNP-Biogenese unbedingt erforderlich ist. SMN, dies zeigten immunbiochemische Reinigungen, ist in der Zelle mit 17 verschiedenen Proteinen assoziiert, die hier erstmals vollständig identifiziert wurden. Dieser SMN-Komplex enthält bereits alle Sm-Proteine, jedoch keine U snRNAs. Anhand direkten Sm-Protein-Transferstudien wurde klar, dass der SMN-Komplex allein nicht nur notwendig sondern auch hinreichend für die Ausbildung der Sm-Core-Domäne, ist. Dennoch konnte mit dem pICln-Komplex ein Proteinkomplex entdeckt werden, der mit dem SMN-Komplex interagiert und dessen Aktivität erheblich steigert. Der pICln-Komplex enthält eine neuartige Methyltransferase, die Arginylreste in den Sm-Proteinen B/B’, D1 und D3 zu symmetrischen Dimethylargininen modifiziert. Es ist bekannt, dass hierdurch die Bindung von Sm-Proteinen an SMN verstärkt wird. Die vorliegenden Daten weisen darauf hin, dass SMN- und pICln-Komplexe eine funktionelle Einheit bilden, in der Modifikation und Transfer der Sm-Proteine koordiniert ablaufen. Erste Erkenntnisse aus Versuchen mit HeLa-Zellen und Patientenzelllinien deuten an, dass reduzierte Menge des SMN-Komplexes mit einer reduzierten U snRNP-Zusammenlagerungsaktivität einhergehen, und dass dies einen biochemischen Defekt in Spinaler Muskelatrophie darstellen könnte. In einem weiteren Projekt wurde mit Hilfe von Datenbankanalysen und biochemischen Strategien das SMN-homologe Protein SMNrp identifiziert und charakterisiert. Biochemische Studien zeigten, dass SMNrp eine Komponente des U2 snRNPs ist und eine essentielle Rolle beim Spleißen ausführt. Kernextrakte die kein SMNrp enthalten wiesen einen Defekt der Spleißosomen-Zusammenlagerung auf der Stufe des „prä-Spleißosoms“ auf. SMNrp ist demnach ein Zusammenlagerungsfaktor des Spleißosoms und bezüglich dieser Funktion dem U snRNP-Zusammenlagerungsfaktor SMN ähnlich.