Podcasts about genmutation

Wenn niemand mit einer Genesung rechnet und sich diese doch einstellt, weckt das stets auch das Interesse der Forschung. Denn jedes dieser «Wunder» birgt die Chance auf neue, bahnbrechende Behandlungsmethoden. «Puls» zeigt drei aussergewöhnliche Heilungen, die neue Wege zeigen und Hoffnungen wecken. Diagnose: HIV – Geheilt dank Krebstherapie Seit einer Knochenmarktransplantation gilt eine Handvoll Leukämiepatienten auf der ganzen Welt als vom HI-Virus wahrscheinlich gänzlich befreit. Der überraschende Nebeneffekt wird einer Genmutation des Spenders zugeschrieben, die HIV-Resistenz verleiht. Diese Mutation fehlte beim Knochenmarkspender des «Genfer Patienten» Romuald – und dennoch ist das Virus bei ihm nicht mehr nachweisbar. Versteckt sich hier der Schlüssel für eine neue HIV-Therapie? Diagnose: resistente Bakterien – Geheilt durch Viren José Vidal litt an einer Lungeninfektion wegen antibiotikaresistenten Bakterien. Als keine Hoffnung mehr auf Heilung bestand, wagten Genfer Ärzte eine experimentelle Therapie. Sie liessen ihn Bakteriophagen inhalieren – Viren, welche nur die krankmachenden Bakteriophagen angreifen. Die Behandlung war ein durchschlagender Erfolg. Dennoch gehört sie in der Schweiz noch nicht zum Standardrepertoire der Medizin. Diagnose: Hautkrebs – Geheilt vom eigenen Immunsystem Dem eigenen Immunsystem ermöglichen, Krebszellen ins Visier zu nehmen und wirksam zu bekämpfen: Der Fall von Béatrice Thurnherr steht exemplarisch für die Fortschritte bei der Behandlung von bestimmten Krebsarten, die bisher als unheilbar galten. Dank der Immuntherapie gilt sie heute als krebsfrei, obwohl ihr Hautkrebs bereits im fortgeschrittenen Stadium war und Ableger im Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen gebildet hatte. Was früher noch ein Todesurteil war, lässt sich heute in mehr als der Hälfte aller Fälle heilen.

In dieser Episode des Podcasts "Krebs als zweite Chance" spricht Kendra Zwiefka mit Julia, die mit 31 Jahren die Diagnose Brustkrebs erhielt. Julia teilt ihre Erfahrungen mit der Diagnose, den familiären Hintergründen und den Herausforderungen, die sie während des gesamten Prozesses durchlebt hat. Sie spricht über die Bedeutung der Genmutation BRCA1, die sie trägt, und die Auswirkungen auf ihre Gesundheit und die ihrer Familie. Die Episode beleuchtet auch die Wichtigkeit der Selbstuntersuchung und der frühzeitigen Erkennung von Brustkrebs. In diesem Gespräch teilt Julia ihre Erfahrungen mit der Diagnose Brustkrebs und der damit verbundenen Genmutation. Sie beschreibt den emotionalen und physischen Kampf während der Chemotherapie, die Herausforderungen der Behandlung und die Bedeutung der Unterstützung durch Familie und Freunde. Julia spricht auch über ihre Entscheidung zur Mastektomie und die nachfolgende Rehabilitation. In diesem Gespräch teilen Julia und Kendra ihre Erfahrungen und Herausforderungen im Umgang mit Brustkrebs, insbesondere nach einer Mastektomie. Julia spricht über die psychischen Auswirkungen der Operation und die Notwendigkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Sie betont die Bedeutung von Aufklärung über Brustkrebs und die Notwendigkeit, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, insbesondere während des pinken Oktobers. Die beiden diskutieren auch die Rolle von genetischen Tests und die Unterstützung innerhalb der Familie. https://www.instagram.com/brustkrebs.und.ich/ Ich hoffe sehr, dass dir die Folge gefallen hat und du etwas mitnehmen konntest. Schreib mir von Herzen gern, eine positive Bewertung oder wenn du magst, abonniere meinen Podcast, um keine Folge zu verpassen. Ich würde mich riesig über deine Gedanken zu dieser Folge freuen, schau gern bei Instagram vorbei unter der aktuellen Podcast Folge und kommentiere dort deine Gefühle und Gedanken. Was konntest du für dich mitnehmen? Denk immer daran, DU bist nicht allein. Ich freue mich schon auf die nächste Folge mit dir. Bleib gesund! Danke, dass es dich gibt. Teile den Podcast mit den Menschen, die genau jetzt Mut, Kraft und Hoffnung brauchen. Hast du deine eigene Krebs Erfahrung, die du mit der Welt teilen möchtest? Oder hast du jemanden aus deiner Familie an Krebs verloren? Oder bist du vielleicht selber Arzt/Heilpraktiker/Ernährungsexperte/Yoga/Onkologe/Psycho Onkologe/ Vielleicht möchtest du uns aber auch über deinen Verein erzählen, den du gegründet hast, für Betroffene und Angehörige?? Ich möchte jedem eine Chance geben, über das Thema Krebs zu sprechen. Fühl dich von Herzen umarmt. Deine Kendra „Krebs als zweite Chance- Der Mutmacher Podcast“ auf Apple Podcasts Krebs als zweite Chance- Der Mutmacher Podcast | Podcast on Spotify https://www.instagram.com/kendrazwiefka/ https://www.youtube.com/@krebsalszweitechancebykend6055

In dieser Folge des Perspektivenwechsel Podcasts widmen wir uns einer seltenen Genmutation namens STXBP1. Mit deutschlandweit nur etwa 70 dokumentierten Fällen ist diese genetische Veränderung auf dem neunten Chromosom verantwortlich für motorische und kognitive Entwicklungsstörungen, sowie häufig auftretende starke Epilepsien bei den Betroffenen. Die Genmutation STXBP1 beeinträchtigt die Kommunikation der Nervenzellen im Körper, wodurch die wichtige Informationsweiterleitung ins Gehirn gestört wird. Mitte 2021 schlossen sich einige betroffene Eltern zusammen und gründeten den STXBP1 Verein, um die bisherige Forschung zu unterstützen. Heute begrüßen wir als Gäste die erste und zweite Vorsitzende des STXBP1 Vereins, Fabienne Pietrusky und Simone Nachbar. Erfahrt, welche kulinarischen Genüsse das Café Anna in Straubing für die beiden bot, hört von der weitesten Anreise zu unserem Studio, entdeckt, warum das Wort "Gendefekt" bei Simone besondere Emotionen hervorruft, und erfahrt, wie ihr die Vereinsarbeit unterstützen könnt. Schaut unbedingt vorbei und taucht ein in spannende Geschichten und wertvolle Einblicke! #Podcast #StudioStories #Unterstützung --- Diese Folge wurde produziert von ⁠www.gwusst-media.de⁠

Nach unserer kleinen Sommerpause starten wir mit ganz viel Energie in die nächste Podcast-Runde und haben gleich zu Beginn eine wundervolle Gästin an unserer Seite. Die liebe Anni hat ihre Brustkrebsdiagnose Ende April 2023 bekommen und steckt aktuell noch in der Akut-Therapie. Bei ihr wurde die seltene Genmutation PALB2 diagnostiziert, welche ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs darstellt. Was das alles für Anni bedeutet und was genau lobulär invasiver Brustkrebs ist, erzählt sie uns in dieser Podcastfolge. Wenn dir diese Folge gefallen hat, lass uns doch bitte eine ⭐️⭐️⭐️⭐️⭐️ Bewertung da und folge unserem Kanal, um keine Folge mehr zu verpassen

Im Podcast vom BRCA-Netzwerk spricht Sarah, selbst Trägerin einer Genmutation, über ihre Erfahrungen und ihren Weg im Umgang mit erblichem Krebsrisiko. Sie plaudert mit Betroffenen, mit Expertinnen und Experten, mit Menschen, die sich mit der Situation „erbliches Krebsrisiko“ auseinandersetzen und in deren Familien sich Krebsfälle häufen. Ziel ist es, über verschiedene Aspekte erblicher Krebserkrankungen aufzuklären und die Betroffenen bei einer möglichen Entscheidungsfindung zu unterstützen.

Krebs ist ein langjähriges Thema in deiner Familie: Zufall oder stecken die Gene dahinter? Wir klären auf und zeigen, warum Zufall und Genetik einen Unterschied machen. Im Podcast vom BRCA-Netzwerk spricht Sarah, selbst Trägerin einer Genmutation, über ihre Erfahrungen und ihren Weg im Umgang mit erblichem Krebsrisiko. Sie plaudert mit Betroffenen, mit Expertinnen und Experten, mit Menschen, die sich mit der Situation „erbliches Krebsrisiko“ auseinandersetzen und in deren Familien sich Krebsfälle häufen. Ziel ist es, über verschiedene Aspekte erblicher Krebserkrankungen aufzuklären und die Betroffenen bei einer möglichen Entscheidungsfindung zu unterstützen. Sarah diskutiert mit ihren Gesprächspartner:innen über Chancen und Entscheidungen und über Optionen, einer möglichen Krebserkrankung entgegen zu treten. Aber vor allem zeigt Sarah, wie schön normal das Leben mit Mutation ist. Sarah ist Mitte 20 und arbeitet als Digitalredakteurin und Social Media Managerin. Wenn sie in ihrer Freizeit nicht gerade durch die Weltgeschichte reist, arbeitet sie ehrenamtlich für das BRCA-Netzwerk. Sie hat sich aufgrund eines hohen Risikos, an Krebs zu erkranken, vorsorglich beide Brüste entfernen lassen. Seitdem hat sie es sich zur Aufgabe gemacht, aufzuklären, anderen Betroffenen Mut zu machen und Hoffnung zu schenken. Kontakt: BRCA-Netzwerk.de podcast@brca-netzwerk.de Das BRCA-Netzwerk e.V. ist eine bundesweite Selbsthilfeorganisation für Menschen mit erblichem Krebsrisiko. Das Netzwerk bietet leicht zugänglich Austausch- und Informationsmöglichkeiten für Betroffene und deren Familien an. Egal ob Ihr selbst erkrankt seid, den Verdacht habt, eine genetische Veränderung zu tragen, oder Euch einfach für das Thema interessiert, im Netzwerk findet Ihr Antworten.

Im Podcast vom BRCA-Netzwerk spricht Sarah, selbst Trägerin einer Genmutation, über ihre Erfahrungen und ihren Weg im Umgang mit erblichem Krebsrisiko. Sie plaudert mit Betroffenen, mit Expertinnen und Experten, mit Menschen, die sich mit der Situation „erbliches Krebsrisiko“ auseinandersetzen und in deren Familien sich Krebsfälle häufen. Ziel ist es, über verschiedene Aspekte erblicher Krebserkrankungen aufzuklären und die Betroffenen bei einer möglichen Entscheidungsfindung zu unterstützen. Sarah diskutiert mit ihren Gesprächspartner:innen über Chancen und Entscheidungen und über Optionen, einer möglichen Krebserkrankung entgegen zu treten. Aber vor allem zeigt Sarah, wie schön normal das Leben mit Mutation ist. Sarah ist Mitte 20 und arbeitet als Digitalredakteurin und Social Media Managerin. Wenn sie in ihrer Freizeit nicht gerade durch die Weltgeschichte reist, arbeitet sie ehrenamtlich für das BRCA-Netzwerk. Sie hat sich aufgrund eines hohen Risikos, an Krebs zu erkranken, vorsorglich beide Brüste entfernen lassen. Seitdem hat sie es sich zur Aufgabe gemacht, aufzuklären, anderen Betroffenen Mut zu machen und Hoffnung zu schenken.

Geglückte Mondlandung: So feiert Indien den ErfolgSchwere Covid-Verläufe: Genmutation macht Männer anfälligerIn-Ear-Kopfhörer als Hörgerät? Noch sind sie kein vollwertiger ErsatzUmstrittene CO2-Kompensation: Waldprojekte bringen wenigKaiserpinguine: Warmes Antarktisjahr lässt Küken sterben

„Hab‘ ich das jetzt auch schon?“ Das ist eine Frage, die vor allem Menschen umtreibt, in deren Familie eine vererbbare Krankheit aufgetreten ist. Dirk Schwier ist so ein Mensch. Sein Vater erkrankte an der erblich bedingten Form von Alzheimer. Wie er mit dem Verdacht umgegangen ist, selbst auch zu erkranken, davon berichtet der Diplom-Ingenieur im Gespräch mit Sabine Heinrich. Für Schwier war es keine Option, mit der Ungewissheit zu leben und so beteiligte er sich an der DIAN-Studie, die die vererbbare Variante von Alzheimer erforscht. Aufgrund eines Gentests weiß er inzwischen, dass er die Genmutation seines Vaters nicht geerbt hat. Für Schwier war das Thema damit aber keineswegs erledigt. Er engagiert sich als Vorsitzender eines Vereins (WeGe e. V.), der für Menschen mit Demenz zwei Wohngemeinschaften mit familiärer Atmosphäre betreibt und ist Mitglied im DZNE-Patientenbeirat. Im Gespräch berichtet Schwier sehr persönlich von seinen Erfahrungen und was man abwägen sollte, bevor man sich testen lässt. Ein positiver Umgang mit demenziell veränderten Menschen ist ihm eine Herzensangelegenheit: „Natürlich sind sie anders als andere, aber es sind immer noch Menschen“, sagt er im Podcast.

Kann man eine ganze Stunde über ein einziges Gen sprechen? Ja, kann man - bzw. Frau! Dr. Simone Koch und Maria Schalo sprechen in dieser Folge über den wohl wichtigsten genetischen Risikofaktor für eine Alzheimer-Erkrankung: das Apolipoprotein E4 (ApoE4).

Die guten Gene. Immer und immer mehr werden sie entschlüsselt, auch im Zusammenhang mit Krebs. Mittlerweile ist bekannt: die BRCA1 und BRCA2-Mutationen führen bei Trägerinnen zu einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs und Eierstockkrebs zu erkranken. Doch was bedeutet das? Sarah Kobs vom BRCA-Netzwerk e.V. erzählt in dieser ChaosQueen-Folge ihre Geschichte. Wie sie auf die Idee kam, sich testen zu lassen, wie sie mit dem positiven Ergebnis mit Anfang zwanzig umging und warum sie sich dafür entschied, ihre Brustgewebe entfernen zu lassen. Welche Möglichkeiten gibt es für Trägerinnen des Gens? Welche Entscheidungen müssen getroffen werden? Und vor allem: Wieso ist Aufklärung beim Thema Krebs-Gene so wichtig? Eine sehr emotionale Folge voller Infos und persönlicher Geschichten, auch von mir, eurer ChaosQueen.

Wir beginnen den ersten Teil unseres Programms mit einigen wichtigen Nachrichten aus dieser Woche. Als Erstes sprechen wir über die Ernennung von Rishi Sunak zum neuen Premierminister Großbritanniens durch König Charles am Dienstag. (begeistert) Danach diskutieren wir über den bemerkenswerten Erfolg der europäischen Länder, ihre Erdgasspeicher bis zum 1. November zu 95 % gefüllt zu haben, womit sie ihr ursprüngliches Ziel von 80 % übertroffen haben. Dann sprechen wir über eine in der Zeitschrift Nature veröffentlichte Studie, die zeigt, dass bestimmte Mutationen, die den Menschen im Mittelalter halfen, die Pest-Pandemie zu überleben, mit bestimmten Autoimmunkrankheiten assoziiert sind, von denen ihre Nachkommen noch heute betroffen sind. Und zum Schluss kommentieren wir die Verleihung des Ordens „Order of Saint Michael and Saint George“ durch Prinzessin Anne an den Schauspieler Daniel Craig für seinen herausragenden Beitrag zu Film und Theater. Das ist der gleiche Orden, den auch der von Craig verkörperte James Bond trägt. Im zweiten Teil unseres Programms, „Trending in Germany“, werden wir über einen besorgniserregenden Trend sprechen: Deutsche Viertklässler konnten 2021 deutlich schlechter lesen, schreiben und rechnen als in früheren Jahren. Der Abwärtstrend ist seit 2011 zu beobachten und hat sich seit 2016 drastisch verschlimmert. Wir werden auch die Entscheidung der größten deutschen Fluggesellschaft Lufthansa kommentieren, ihr neues Langstreckenflugzeug „Berlin“ zu nennen. Es stellt sich die Frage, warum kein einziger Flug von der Hauptstadt Berlin zu Zielen außerhalb Europas geht. König Charles III. erteilt Rishi Sunak das Mandat zur Bildung der nächsten britischen Regierung Die europäischen Gasspeicher sind zu 95 Prozent gefüllt Die Pest-Pandemie im Mittelalter führte zu einer schützenden Genmutation bei Überlebenden Daniel Craig erhält den gleichen Orden wie James Bond Abwärtstrend in Deutsch und Mathe bei Viertklässlern beschleunigt sich Berlin bleibt abgekoppelt

Der Fall der Schauspielerin Angelina Jolie sorgte für Schlagzeilen: Bei ihr wurde eine vererbbare Genmutation nachgewiesen, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöht. Auch Marlies M. (46) ist von einer solchen Mutation betroffen und bereits zwei Mal an einer aggressiven Art von Brustkrebs erkrankt. Sie erzählt, wie sich bei ihr der Verdacht auf eine genetische Veranlagung erhärtet hat. Zu Wort kommt auch Salome Riniker, eine auf Genetik und Brustkrebs spezialisierte Onkologin. Sie führt genetische Beratungen durch und klärt Ratsuchende auf.

Männer über 70 verlieren oft das Ypsilon-Chromosom in ihren Blutzellen. Die altersbedingte Genmutation verkürzt die Lebenserwartung. Im Tierversuch konnten Wissenschaftler aus den USA und Schweden jetzt zeigen, was im Körper passiert, wenn das Geschlechtschromosom fehlt.Michael Lange im Gespräch mit Michael Böddekerwww.deutschlandfunk.de, Forschung aktuellDirekter Link zur Audiodatei

Männer über 70 verlieren oft das Ypsilon-Chromosom in ihren Blutzellen. Die altersbedingte Genmutation verkürzt die Lebenserwartung. Im Tierversuch konnten Wissenschaftler aus den USA und Schweden jetzt zeigen, was im Körper passiert, wenn das Geschlechtschromosom fehlt.Michael Lange im Gespräch mit Michael Böddekerwww.deutschlandfunk.de, Forschung aktuellDirekter Link zur Audiodatei

Bei spanischen Stierkämpfen treten zur Belustigung des Publikums immer wieder Kleinwüchsige auf. Die Auftritte empfinden einige als diskriminierend. Die Darsteller selbst sehen das anders.

Evelyn, 27, erzählt ihre Erfahrungen mit dem Krebs als Tochter einer 56-jährigen Mutter. Um welchen Krebs geht es? Gute Frage, verfolge Evelyns spannende Geschichte, die im Chaos der Corona Zeiten beginnt und wieder einmal eine mangelnde " Arzt- Patienten- Kommunikation" aufdeckt und auch von Wundern erzählt. Bei ihrer Mutter wurde im März 2021 ein Lungenkrebs Ty Sarkom festgestellt. Bei der zweiten Operation wurde die Bezeichnung auf ein PECom (perivaskulärer epitheloidzelliger Tumor) abgeändert. Durch die humangenetische Untersuchung wurde eine familiäre Belastung das sogenannte Lynch Syndrom auch HNPPC genannt festgestellt. Der Tumor der Lunge ist durch diese Genmutation , bei der ein Reparatur Gen fehlt, entstanden. Evelyn können Hörer*innen gerne über ihre Instagram Account @evymaaaaa kontaktieren. Ob bei Fragen zum Lungenkrebs ihrer Mutter oder Lynchsyndrom.

Wenn diese Überschrift nicht ihr Interesse weckt, dann wissen wir auch nicht…aber in der heutigen Folge unseres Podcasts belohnen wir Sie mit der fehlerfreien Aussprache des Wortes Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase. Denn genau unter einer Genmutation dieses Enzyms leiden rund 40% der Bevölkerung. Was MTHFR ist, wie sich dieser Gendefekt auswirkt und welche Symptome sich zeigen, erklärt Dr. med. Sybille Freund in der heutigen Folge. Und spätestens DANN werden Sie MTHFR spannend finden - versprochen. Mehr über Dr. med. Sybille Freund erfahren Sie unter https://doktorfreund.de

Die größte Zielgruppe, die Vanozza hat, sind Menschen, die eine Laktose-Intoleranz besitzen. 90% der Bevölkerung in Europa kann zwar aufgrund einer Genmutation Laktose spalten. Wenn man aber diese Genmutation im Körper nicht besitzt, kann man im Erwachsenenalter Laktose nicht mehr spalten und ist somit laktoseintolreant. Viele Interessante Fakten über vegane Ernährung findet ihr in dieser Podcastfolge. Vanozza: https://vanozza.de/ Hobenköök: https://hobenkoeoek.de

Wie die meisten Eltern sind auch Samira und Manuel Stöckli. Die Vorfreude auf das erste Kind ist gross. Die Schwangerschaft verläuft problemlos. Nichts deutet auf das kommende Drama hin. Aber dann überstürzen sich die Ereignisse: Levi kommt nach einer schwierigen Steissgeburt leblos auf die Welt und muss sofort reanimiert und beatmet werden. Trotz Sauerstoffmangel hat er keine Schäden im Hirn, kann aber nicht schlucken. Die Ärzte sind ratlos. Auch mit zahlreichen Tests können sie diese seltene Genmutation nicht bestimmen. Klar ist nur: Levi ist ausserhalb der Intensivstation nicht lebensfähig. Deshalb stellen die Ärzte nach knapp drei Monaten die alles entscheidende Frage: Macht es überhaupt Sinn, dass Maschinen das Kind am Leben erhalten? Eine Woche haben Samira und Manuel Zeit, um über Leben und Tod nachzudenken. Sie entscheiden sich schliesslich zugunsten von Levi. Zwei Jahre später lebt er immer noch. Die intensive 24-Stunden-Betreuung bringt das junge Elternpaar immer wieder an den Rand der Erschöpfung. Und doch ist auch viel Freude und Dankbarkeit über die wundersame Entwicklung ihres Sohnes.

Es gibt ultraschwarze Fische, schwarze Panter und Raben, auch Hunde und Katzen können pechschwarz sein. Tarnung in der Tiefsee oder in der Nacht, aber auch eine Genmutation, Alterserscheinung, Stress oder Mangelernährung können hinter dem Melanismus, der Schwarzfärbung bei Tieren stecken.

Samira und Manuel Stöckli freuen sich auf ihr erstes Kind. Die Schwangerschaft verläuft problemlos. Nichts deutet auf das kommende Drama hin. Levi kommt nach einer schwierigen Steissgeburt leblos auf die Welt und muss sofort reanimiert und beatmet werden. Trotz Sauerstoffmangel hat er keine Schäden im Hirn, kann aber nicht schlucken. Die Ärzte sind ratlos. Auch mit zahlreichen Tests können sie diese seltene Genmutation nicht bestimmen. Klar ist nur: Levi ist ausserhalb der Intensivstation nicht lebensfähig. Die Sendung «Levi lebt – trotz Gendefekt» hat mich tief bewegt und sehr nachdenklich aber auch dankbar gemacht. FENSTER ZUM SONNTAG-Zuschauer Deshalb stellen die Ärzte nach knapp drei Monaten die alles entscheidende Frage: Macht es überhaupt Sinn, dass Maschinen das Kind am Leben erhalten? Eine Woche haben Samira und Manuel Zeit, um über Leben und Tod nachzudenken. Sie entscheiden sich schliesslich zugunsten von Levi. Zwei Jahre später lebt er immer noch. Die intensive 24-Stunden-Betreuung bringt das junge Elternpaar immer wieder an den Rand der Erschöpfung. Doch da ist auch viel Freude und Dankbarkeit über die wundersame Entwicklung ihres Sohnes.

Samira und Manuel Stöckli freuen sich auf ihr erstes Kind. Die Schwangerschaft verläuft problemlos. Nichts deutet auf das kommende Drama hin. Levi kommt nach einer schwierigen Steissgeburt leblos auf die Welt und muss sofort reanimiert und beatmet werden. Trotz Sauerstoffmangel hat er keine Schäden im Hirn, kann aber nicht schlucken. Die Ärzte sind ratlos. Auch mit zahlreichen Tests können sie diese seltene Genmutation nicht bestimmen. Klar ist nur: Levi ist ausserhalb der Intensivstation nicht lebensfähig. Die Sendung «Levi lebt – trotz Gendefekt» hat mich tief bewegt und sehr nachdenklich aber auch dankbar gemacht. FENSTER ZUM SONNTAG-Zuschauer Deshalb stellen die Ärzte nach knapp drei Monaten die alles entscheidende Frage: Macht es überhaupt Sinn, dass Maschinen das Kind am Leben erhalten? Eine Woche haben Samira und Manuel Zeit, um über Leben und Tod nachzudenken. Sie entscheiden sich schliesslich zugunsten von Levi. Zwei Jahre später lebt er immer noch. Die intensive 24-Stunden-Betreuung bringt das junge Elternpaar immer wieder an den Rand der Erschöpfung. Doch da ist auch viel Freude und Dankbarkeit über die wundersame Entwicklung ihres Sohnes.

Die Ursache für Kleinwuchs ist oft eine spontane Genmutation und meist die Folge einer Erkrankung. Es gibt hunderte verschiedene Formen von Kleinwüchsigkeit. Die Glasknochen-Krankheit ist eine der häufigsten Erkrankungen, die zu Kleinwuchs führen.

Wie lebt es sich eigentlich mit Prothrombin-Gen-Mutation, Faktor II ?? Und was hat die Pille damit zu tun ? Chiara geht dem mal wieder auf den Grund ! Zu Gast haben wir die liebe Sylvia. Sie berichtet uns darüber, wie es sich mit dieser seltenen Genmutation lebt. Also bleibt gespannt ! Besucht uns gerne auch auf unserer Webseite : https://ptaontop.com/ Oder Folge uns auf Instagram um nichts zu verpassen :) --- Send in a voice message: https://anchor.fm/ptaontop/message

In dieser Folge von Mildly Interesting decken Sam und Caro auf, wie viel Kaffee noch gesund ist, was die Anzahl von Ertrunkenen mit Atomkraftwerken zu tun hat und wie CRISPR die Welt verändern könnte. Quellen: Kaffee & Raucher: Kast, B. (2018). Der Ernährungskompass: Das Fazit aller wissenschaftlichen Studien zum Thema Ernährung. München: C. Bertelsmann. Komische Korrelationen: http://www.tylervigen.com/spurious-correlations AIMS Public health study Sc, Y., & Muralidhara. (2016). Beneficial Role of Coffee and Caffeine in Neurodegenerative Diseases: A Minireview. AIMS Public Health, 3(2), 407-422. doi:10.3934/publichealth.2016.2.407 LEMMA, B. (2019). CRISPR DREAMS: THE POTENTIAL FOR GENE EDITING. Harvard International Review, 40(1), 6-7. doi:10.2307/26617383 Hille, F., & Charpentier, E. (2016). CRISPR-Cas: Biology, mechanisms and relevance. Philosophical Transactions: Biological Sciences, 371(1707), 1-12. Retrieved August 30, 2020, from http://www.jstor.org/stable/26143993 LEVY, S. (2016). New Hope for Malaria Control. BioScience, 66(6), 439-445. doi:10.2307/90007608 Bündins90/Die Grünen. (2020) WIR SORGEN FÜR GESUNDE LEBENSMITTEL OHNE GIFT UND TIERQUÄLEREI https://www.gruene.de/themen/agrarwende Scudellari, M. (2019). Self-destructing mosquitoes and sterilized rodents: the promise of gene drives. Nature. Retrieved 30.08.2020 from https://www.nature.com/articles/d41586-019-02087-5 Patrão Neves M, Druml C (2017) Ethical implications of fighting malaria with CRISPR/Cas9 BMJ Global Health 2017 (2; 3):e000396. Protocol for a controlled human infection with genetically modified Neisseria lactamica expressing the meningococcal vaccine antigen NadA: a potent new technique for experimental medicine. Laver, Jay Robert; de Graaf, Hans; Ibrahim, Muktar; Vaughan, Andrew BMJ Open 9(4) BMJ Group 2019-01 2044-6055 Beyond Halal: Maqasid al-Shari'ah to Assess Bioethical Issues Arising from Genetically Modified Crops. Majeed, Abu Bakar Abdul; Chang, Lee Wei Science and Engineering Ethics 26(3):1463-1476 Springer Netherlands 2020 1353-3452 Idris, S.H., Abdul Majeed, A.B. & Chang, L.W. Beyond ​Halal​: ​Maqasid al​-​Shari'ah​ to Assess Bioethical Issues Arising from Genetically Modified Crops. ​Sci Eng Ethics​ 26, 1463–1476 (2020). https://doi-org.ezproxy.ub.unimaas.nl/10.1007/s11948-020-00177-6 Andy Rees. (2006). Genetically Modified Food : A Short Guide For the Confused. Pluto Press. Tutelyan, V. (2013). Genetically modified food sources : safety assessment and control. Elsevier/Academic Press

Dr. Steffen Schmidt, Jahrgang 1952, ist Wissenschaftsredakteur des »nd« und der Universalgelehrte der Redaktion. Auf fast jede Frage weiß er eine Antwort – und wenn doch nicht, beantwortet er eine andere. Ulrike Wagener fragte ihn nach Fruchtfliegen. Neulich habe ich meinen Biomüll aufgemacht, und da kam mir ein ganzer Schwarm Fruchtfliegen entgegen. Am Abend vorher waren die noch nicht da - kommen die aus dem Nichts? Nein, die hast du entweder schon beim Einkauf mitgebracht oder sie sind dir von außen zugeflogen, weil sie lecker vergammeltes Obst in deinem Biomüll gerochen haben. Die können recht weit riechen, und da fliegen die sofort hin. Kann ich irgendwie verhindern, dass ich die mit nach Hause schleppe? Eher nicht. Die sitzen in Form klitzekleiner Eierchen auf der Oberfläche. Ekelhaft. Aber die sind harmlos. Also im Unterschied zu manch anderen Fliegen schleppen die in der Regel keine Krankheitserreger mit sich rum. Am liebsten würde ich dann trotzdem gleich alles wegschmeißen. Also wenn die Frucht als solche intakt ist, dann kannst du das Zeug einfach ordentlich abwaschen. Wenn du es dann isst, ist es kein Ding. Aber wenn das Obst erst mal nass geworden ist, hast du das erhöhte Risiko, dass es eher anfängt von der Oberfläche her zu gammeln. Und gäriges Obst mögen die Tierchen noch lieber. Deswegen auch die Sektfalle? Das ist eine der Varianten. Allerdings sollte man da nicht bloß den Sekt reinmachen beziehungsweise ein anderes hübsches alkoholisches Getränk. Etwas Essig ist auch gut. Dazu ein bisschen Spülmittel, dann hat man die Sicherheit, dass die dann auch gleich vor Ort sterben, ansonsten lockst du nur noch viele, viele andere Fliegen an. Und mittlerweile gibt es dieses Problem nicht mehr nur im Sommer. Ach nein? Nein. Das liegt erst mal daran, dass wir ganzjährig frisches Obst haben. Und aus dem Laden in wohltemperierte Wohnungen bringen. Denn die Viecher sind bei unter 25 Grad nicht mehr ganz so begeistert. Und bei Frost verlieren sie die Freude ganz. Wissenschaftlern sollen diese Fliegen aber sowieso ganzjährig Freude bereiten. Ja, Drosophila melanogaster, wie eine der vielen Fruchtfliegen lateinisch geschimpft wird, ist seit 1910 gewissermaßen das Haustier der Molekulargenetiker. Das Tier hat den Vorteil, dass es sehr genügsam ist. Zweitens hat es ein recht überschaubares Erbgut und eine kurze Generationenfolge. Man sieht also schon innerhalb kurzer Zeit, welche Veränderung eine bestimmte Genmutation am Tier mit sich bringt - und möglicherweise auch bei Menschen. Fruchtfliegen als Versuchstiere? Ja. Ein Beispiel: Ein Insektenauge besteht aus Hunderten bis Tausenden Einzelaugen, die Konstruktion des Einzelauges ist aber wiederum die gleiche wie bei uns.

In dieser Folge geht es nicht nur um das Leben als Familie mit behindertem Kind, sondern auch um BPAN. Bei BPAN handelt es sich um eine äußerst seltene Erkrankung, die als Folge einer Genmutation entsteht und sowohl mit einer körperlichen als auch geistigen Behinderung einher geht. Da es allein in Deutschland allerdings weniger als 20 bekannte Fälle gibt, zählt BPAN zu den sehr schlecht erforschten Krankheiten. Die Folge soll also nicht nur einen Einblick in das Familienleben bieten und zeigen, dass das Leben mit behindertem Kind genauso viele Momente voller Glück beinhaltet, sondern v. a. auch Aufmerksamkeit für BPAN schaffen.

Covid-19 im Sommer - Könnte das Virus einfach verschwinden? / Medizintechnik aus Afrika - Kenianische Studierende entwickeln Beatmungsgerät / Zufallsprodukt Mensch - Wie uns eine Genmutation zum großen Gehirn verhalf / Nachhaltige Alleskönner - Was man aus Pilzen alles machen kann

Letztes Jahr hat der chinesische Wissenschaftler He Jiankui das Erbgut von zwei Zwillingsmädchen so manipuliert, dass die Babys vor Aids geschützt sein sollen. Jetzt zeigt sich: der gefährliche Eingriff senkt wohl die Lebenserwartung der Mädchen.

Mit der Geburt ihrer Tochter 2004 änderte sich Madeleines Leben schlagartig: Iolani kommt mit dem Myhre-Syndrom zur Welt. Die Krankheit kommt überraschend, während der Schwangerschaft wies nichts auf eine Genmutation hin.

Der kleine Leon ist mit einer seltenen Genmutation zur Welt gekommen. So selten, dass die Ursache und Behandlung seiner Krankheit noch sehr schwach erforscht ist. Wir setzen auf Underdogs! Denn wir wollen einen Unterschied machen und auf sein ''Besonders-sein'' hinweisen, um zu zeigen. Er ist nicht ALLEINE! WIR begleiten ihn.

25.000 Frauen in Österreich leben mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs. Für sie gibt es nun ein österreichweites Betreuungsangebot. Grundlage dafür sind neue Leitlinien der Österreichischen Gesellschaft für Senologie (www.senologie.at). Sie legen fest, wer zu den Hochrisikopatientinnen gehört und mit welchen Kriterien man diese Frauen aus der normalen Bevölkerung herausselektionieren kann. Besteht eine familiäre Hochrisikokonstellation (in einer Linie, väterlicherseits oder mütterlicherseits, zumindest 3 Fälle von Brustkrebs, die unter dem 60. Lebensjahr aufgetreten sind oder 2 Fälle von Brustkrebs unter dem 50. LJ oder 1 Fall von Brustkrebs unter dem 35. LJ oder eine Kombination von Brust- und Eierstockkrebs), erfolgt eine weitere Abklärung durch genetische Tests auf die Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2. Wie Univ. Prof. Dr. Thomas Helbich, Präsident der Österreichischen Gesellschaft für Senologie (ÖGS) und Univ. Prof. Dr. Christian Singer, Leiter der Senologie an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde in Wien betonen, bestehen nach dem Feststellen einer Genmutation therapeutische Möglichkeiten wie zum Beispiel die prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes oder der Eierstöcke, die eine deutliche Risikoreduktion von bis zu 95% bewirken. Dr. Josef Probst, Generaldirektor-Stellvertreter des Hauptverbandes der österreichischen Sozialversicherungsträger begrüßt die neuen Leitlinien und hebt hervor, dass damit für Frauen mit hohem Risiko Behandlungspfade entwickelt wurden, die eine optimale Betreuung in den 57 über das Bundesgebiet verteilten Zentren ermöglichen. Mehr Informationen zu den Leitlinien und dem neuen Betreuungsangebot sind unter www.brustgenberatung.at abrufbar. Teilnehmer: Univ. Prof. Dr. Thomas Helbich, MSc, MBA Präsident der Österreichischen Gesellschaft für Senologie (ÖGS), Universitätsklinik für Radiodiagnostik, Wien Univ. Prof. Dr. Christian Singer, MPH Leiter der Senologie an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Wien Dr. Josef Probst Generaldirektor-Stellvertreter des Hauptverbandes der österreichischen Sozialversicherungsträger Mag.a Dr.in Ulrike Schermann-Richter Bundesministerium für Gesundheit, Abteilungsleiterin für Strukturpolitische Planung und Dokumentation Nathalie Gilan Screening Patientin

Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) zählt weltweit zu den häufigsten Karzinomen, in Europa macht es zwar nur 3% der Karzinome aus – jedoch mit steigender Inzidenzrate. Diese ist möglicherweise auf eine Infektionswelle mit Hepatitis B und C von 1950 bis 1980 zurückzuführen (29, 125). Daneben zählen chronischer Alkoholabusus, Aflatoxin B1-Exposition und Leberzirrhose per se zu den Hauptrisikofaktoren für die Entstehung des hepatozellulären Karzinoms. Die Kenntnisse der molekularen Mechanismen der Karzinogenese in der Leber, insbesondere der Dysregulation von Proliferation und Apoptose sind indessen noch sehr lückenhaft. Die vorgelegte Arbeit wurde mit dem Ziel durchgeführt, einen Beitrag zur Klärung der formalen und molekularen Pathogenese der Hepatokarzinogenese zu leisten. Es wurde das Proliferations- und Apoptoseverhalten im hepatozellulären Karzinom (HCC, n=52) über immunhistochemische Verfahren und TUNEL-Hybridisierung untersucht. Dabei wurde die Expression des Proliferationsmarkers Ki-67, der Zellzyklus- und Apoptosekontrollproteine Fas-Rezeptor (Fas), Fas-Ligand (FasL), bax, bcl-2, p53 und der Apoptosemarker M30 und TUNEL mit normalem Referenzgewebe (RG, n=61), dysplastischen Knoten (DN, n=9), einem hepatozellulären Adenom (HCA, n=1), makroregenerativen Knoten (MRN, n=5), fokaler nodulärer Hyperplasie (FNH, n=3), undifferenzierten Karzinomen (n=2), einem cholangiozellulären Areal eines Kollisionstumors (n=1) und Metastasen primärer Lebermalignome (n=3) verglichen. Fragen waren dabei, - ob bestimmte Expressionsmuster der untersuchten Zellzyklus- und Apoptose-regulatoren kennzeichnend für die Hepatokarzinogenese sein könnten, - ob sich Hinweise auf eine Adenom-Karzinom- oder Dysplasie-Karzinom-Sequenz ergeben, - ob interindividuelle Unterschiede zwischen HCC abhängig von Ätiologie, histologischem Differenzierungsgrad, Tumorgröße, pT-Stadium und Morphologie bestehen und sich daraus Rückschlüsse auf ein jeweils charakteristisches tumorbiologisches Verhalten ziehen lassen, - ob sich aus den Ergebnissen relevante Schlussfolgerungen für Diagnostik und Therapie des Hepatozellulären Karzinoms ableiten lassen. Damit wird mit dieser Arbeit erstmalig eine komplexe Beleuchtung des Proliferations- und Apoptoseverhaltens im hepatozellulären Karzinom und in anderen Veränderungen der menschlichen Leber vorgelegt, die so bisher nicht vorgenommen wurde. Folgende Ergebnisse waren in der Auswertung der immunhistochemischen Untersuchungen festzustellen: HCC zeigten eine signifikant gesteigerte Ki-67-Expression, TUNEL-Positivität, bax-Expression, sowie eine signifikant verminderte Fas- und FasL-Expression gegenüber normalem Referenzgewebe (RG) (p

Ziel der Untersuchung war es, anhand einer Hämoglobinanomalie beim Autor mit einfachen Mitteln ein effizientes und spezifisches Verfahren zur Identifikation von unbekannten Hb-Mutanten zu entwickeln. Die entdeckte Hb-Mutante wird im Anschluß bezüglich ihrer Epidemiologie und Klinik diskutiert. Exemplarisch werden schrittweise die einzelnen Untersuchungsmethoden zur Identifikation einer Hämoglobinvariante dargestellt. In Anlehnung an die ICSH-Empfehlungen wurden Schritte zur systematischen Analyse einer Hämoglobinanomalie entwickelt. Neben der Erfassung von Basisdaten wie klinischer Zustand und hämatologische Parameter wurden alle erreichbaren Familienangehörigen einem Screening unterzogen. In einer initialen Zelluloseacetat-Elektrophorese zusammen mit einer Kontrollprobe bei alkalischem pH (8,2-8,6) konnten gängige Hb-Varianten detektiert werden. Um die Mutation der jeweiligen Kette zuzuordnen folgte eine Zelluloseacetat-Elektrophorese mit 8M Harnstoff, bei der das Hämoglobin in seine α und β-Ketten aufgetrennt wurde. Aus dieser Information konnte gezielt eine Sequenzierung des betroffenen Globingens durchgeführt werden, um die Mutation auf genomischer Ebene zu lokalisieren. Die optimalen PCR-Bedingungen wurden durch Versuchsreihen ermittelt. Dazu wurden biotinylierte Reverse-Primer eingesetzt. Streptavidin-beschichtete Magnetpartikel ermöglichten die Bindung der biotinylierten DNA-Fragmente und die anschließende magnetische Trennung der doppelsträngigen DNA. Die Sequenz des PCR-Produktes wurde anhand einer automatisierten Fluoreszenz-Sequenzierung der DNA bestimmt. Bei der in dieser Arbeit untersuchten Hämoglobinvariante handelte es sich um die heterozygote Form des HbC. In der durchgeführten Familienstudie konnte keine homozygote Form des HbC nachgewiesen werden. Die heterozygote Form hat keine hohe klinische Relevanz. In Gebieten mit einer hohen Prävalenz von HbS kann bei Nachfahren eines HbAC-Trägers in Verbindung mit einem HbAS/HbS-Träger eine Form der Sichelzellkrankheit weitervererbt werden. Die Bezeichnung Sichelzellkrankheit beinhaltet die Sichelzellanämie und alle anderen Krankheitsbilder, die durch eine Sichelzell-Bildung und assoziierte pathologische Prozesse hervorgerufen werden. Bei der homozygoten Form von HbC zeigen Betroffene eine milde bis moderate Form einer hämolytischen Anämie. In der Regel sind die HbC-Träger asymptomatisch. HbC hat eine Prävalenz von bis zu 40% in Westafrika und Nord-Ghana. Auffällig ist, dass die geographische Verteilung des βs-Gens sehr ähnlich dem des βc-Gens ist. Beide Gene sind auf zwei Regionen in Westafrika konzentriert. Die Vermutung liegt nahe, dass sowohl die βs als auch βc Mutation beide ihren Ursprung in einem β-Genmutation haben und dass diese Mutation ursprünglich geographisch auf eine kleine Region in Ghana begrenzt war. Wenn man die geographische Verteilung des βs-Gens der Prävalenz von Plasmodium falciparum malariae gegenüberstellt, lässt sich eine deutliche Übereinstimmung feststellen. Aufgrund der protektiven Wirkung gegen Malaria hatten offenbar Träger des βs- und βc-Gens einen Selektionsvorteil zu den Trägern des Ursprungs-Gens und konnten sich somit weiter verbreiten. Da der untersuchte Autor aus dem heutigen Iran stammt und es bis dato keine Fallbeschreibung über HbC oder HbAC im Iran gibt wird die Frage nach einer Spontanmutation oder einem Ursprung in Westafrika offen bleiben. Nach den Richtlinien des „National Institute of Health“ (USA) wird ein generelles Screening von allen Neugeborenen auf Hamoglobinanomalien, unabhängig von der Rasse oder der ethnischen Herkunft empfohlen. Die Empfehlungen bezüglich eines Neugeborenen-Screenings sind weltweit kontrovers. Aufgrund der verschiedenen Meinungen über den Nutzen eines generellen Screenings und in Anbetracht der Kosten für das jeweilige Gesundheitssystem kann man ein gezieltes Screening von Risikogruppen für eine Hämoglobinopathie (z.B. Afroamerikaner für HbS, West-Ghanesen für HbC, Mediterraner für homozygote Thalassämieformen) empfehlen.