Podcasts about syndromen

In dieser Episode von Epigenetik TV spricht Sebastian Dietrich mit Franziska Frank, einer Ingenieurin im Bereich der Medizintechnik und Geschäftsführerin von REWIRE MedTech. Sie diskutieren über die Vorteile und Anwendungen der hyperbaren Sauerstofftherapie, insbesondere deren Nutzung im Heimbereich. Franziska erläutert, wie diese Therapieform nicht nur in der medizinischen Rehabilitation, sondern auch in der Prävention und Leistungssteigerung eingesetzt wird, und erklärt die Wissenschaft hinter der effektiven Sauerstoffzufuhr unter erhöhtem Druck. Du möchtest Epigenetic oder Longevity Coach werden? - kostenloser Beratungstermin: https://calendly.com/inex-marina/kostenloses-erstgespraech?month=2024-02 - INEX Academy: https://www.inex-health.com/education Zeitstempel und Themen: 00:13-01:32 - Vorstellung von Franziska und Einführung in die hyperbare Sauerstofftherapie. 02:10-03:41 - Die Faszination und der berufliche Weg zu dieser speziellen Therapieform. 05:28-06:39 - Erklärung der physiologischen Mechanismen hinter der hyperbaren Sauerstofftherapie. 07:10-08:27 - Synergien zwischen Kältetherapie und hyperbarer Sauerstofftherapie. 10:31-11:44 - Unterschiede zwischen milder und intensiver hyperbarer Sauerstofftherapie und deren Anwendungsgebiete. 18:42-20:28 - Diskussion über die breite Anwendung der Therapie und deren positive Auswirkungen auf verschiedene Gesundheitszustände. 22:27-23:41 - Vergleich der Effekte der milden hyperbaren Therapie mit traditionellen Tauchdekompressionsverfahren. 24:17-25:27 - Franziska diskutiert die Synergie von Kälte- und hyperbarer Therapie und deren verstärkte Wirkung auf die Erholung. 27:26-28:23 - Einblicke in die Zukunft der hyperbaren Therapie zur Behandlung chronischer Zustände und zur Förderung der Langlebigkeit. 30:06-31:12 - Wirtschaftliche und Zugangsaspekte der hyperbaren Sauerstofftherapie. 32:19-33:42 - Wie die hyperbare Therapie bei der Erholung von Long COVID und anderen postviralen Syndromen hilft. 34:03-35:08 - Praktische Überlegungen und Empfehlungen für die Nutzung der hyperbaren Therapie zu Hause oder in medizinischen Einrichtungen. 36:41-38:38 - Übersicht über verschiedene hyperbare Kammermodelle, die für verschiedene Bedürfnisse und Umgebungen geeignet sind. 39:21-40:46 - Die therapeutischen Protokolle für verschiedene Gesundheitszustände, die mit hyperbarer Sauerstofftherapie behandelt werden. 42:17-43:38 - Wie die hyperbare Therapie in den breiteren Kontext regenerativer und präventiver Gesundheitsstrategien passt. 43:44-45:06 - Diskussion über verschiedene Sauerstofftherapien und deren synergetische Effekte. 46:22-47:26 - Über die Kombination von Ozontherapie und hyperbarer Sauerstofftherapie und deren gemeinsame Wirkung. 48:08-49:01 - Komfort und Erfahrungen während der hyperbaren Sauerstofftherapie. 49:34-50:17 - Abschluss des Gesprächs und Einladung an die Zuhörer, das Angebot von Franziskas Unternehmen zu erkunden. Links: https://www.rewire-medtech.de/ https://dremenia-sauerstofftechnik.de/ Instagram: https://www.instagram.com/rewire_medtech?igsh=M3V2ejVxMXN4MW0= Instagram 2: https://www.instagram.com/dremenia_sauerstofftechnik?igsh=YjRsaXdsOWR2aXYz

Auch in dieser Episode geht es um Autismus bzw. die Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen ADHS und Autismus. Wir hören den zweiten Teil des Interviews mit Prof. Dr. Ludger Tebartz van Elst, Professor für Psychiatrie und Psychotherapie an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, der sich schon seit vielen, vielen Jahren mit beiden Syndromen intensiv befasst.In dieser Episode erfahrt ihr: Was hochfunktionaler Autismus istWarum Autismus eher gesellschaftliche Anerkennung findet als ADHSWelche therapeutischen Interventionen bei ASS möglich sind.Links und RessourcenLeitfaden-PDF zu dieser Folge: www.adhshilfe.net/autismus-2ADHS-Family Elterntraining (Aufbau, Inhalt und Anmeldung): www.adhshilfe.net/kursPodcast 29 zum ADHS-Family-Kurs (Elterntraining): https://adhshilfe.net/29-der-adhs-family-online-kurs/Weitere RessourcenGehirnvideo: https://adhshilfe.net/gehirnvideo/ADHS kingerecht erklärt: https://adhshilfe.net/symptome-und-staerken-video/Lehrervideo - https://adhshilfe.net/lehrervideoADHS-Family-Kurs - https://adhshilfe.net/kursVideo “Aushandeln von Regeln und Grenzen“ - https://www.facebook.com/adhsfamily/videos/446265270073258Newsletter - http://www.adhshilfe.net/newsletterHier kommt ihr zu meinen Social Media Kanälen:Facebook: https://www.facebook.com/adhsfamilyInstagram: https://www.instagram.com/anna_adhs_hilfe/Link zur ADHS Family Website:https://adhshilfe.net/So könnt ihr mich erreichen:E-Mail: anna@adhshilfe.netDieser Podcast wurde bearbeitet von:Denise Berger https://www.movecut.at

In dieser und in der nächsten Folge befassen wir uns mit Autismus bzw. den Ähnlichkeiten und Unterschieden zwischen ADHS und Autismus. Mein Interviewgast dafür ist Prof. Dr. Ludger Tebartz van Elst, Professor für Psychiatrie und Psychotherapie an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, der sich schon seit vielen, vielen Jahren mit beiden Syndromen intensiv befasst.In dieser Episode erfahrt ihr:Was die Hauptsymptome von Autismus / ASS (Autismusspektrumsstörung) sindWas die wesentlichsten Unterschiede zwischen ADHS und Autismus sindWie eine ASS-Diagnose erfolgt.Links und RessourcenLeitfaden-PDF zu dieser Folge: www.adhshilfe.net/autismus-1ADHS-Family Elterntraining (Aufbau, Inhalt und Anmeldung): www.adhshilfe.net/kursPodcast 29 zum ADHS-Family-Kurs (Elterntraining): https://adhshilfe.net/29-der-adhs-family-online-kurs/Weitere RessourcenGehirnvideo: https://adhshilfe.net/gehirnvideo/ADHS kingerecht erklärt: https://adhshilfe.net/symptome-und-staerken-video/Lehrervideo - https://adhshilfe.net/lehrervideoADHS-Family-Kurs - https://adhshilfe.net/kursVideo “Aushandeln von Regeln und Grenzen“ - https://www.facebook.com/adhsfamily/videos/446265270073258Newsletter - http://www.adhshilfe.net/newsletterHier kommt ihr zu meinen Social Media Kanälen:Facebook: https://www.facebook.com/adhsfamilyInstagram: https://www.instagram.com/anna_adhs_hilfe/Link zur ADHS Family Website:https://adhshilfe.net/So könnt ihr mich erreichen:E-Mail: anna@adhshilfe.netDieser Podcast wurde bearbeitet von:Denise Berger https://www.movecut.at

Steun ons op: https://ikgaleven.backme.org Telegram groep: https://t.me/+GfCzzTOU-kkxZmRk Lale Gül: https://instagram.com/laaalegul/ Ömer Uyar: https://instagram.com/omer_34/ Instagram: https://instagram.com/ikgalevenpodcast/ Twitter: https://twitter.com/ikgaleven TikTok: https://www.tiktok.com/@ikgalevenpodcast

Wind und Sommerhitze sind 2 äußere krankmachende Faktoren aus Sicht der TCM, auf die wir in dieser Podcastfolge näher darauf eingehen werden Wind ist in der TCM dem Element Holz zugeordnet und hat die besondere Eigenschaft, alleanderen äußeren pathogenen Faktoren in den Körper zu bringen. Ganz anders die Sommerhitze. Hier handelt es sich um einen speziellen Faktor, der nur den Sommer betrifft. Sommerhitze ist dem Element Feuer zugeordnet. Mehr zum Wind und den dazugehörigen Syndromen findest du in unserem Booklet: Die Hausapotheke für den Frühling

Recovery wird immer dann benötigt, wenn ein System durch äußeren Stress aus der Balance gebracht wird. Dabei denken wir Recovery häufig zu klein und haben nur Recovery-Shakes oder Blackrolls im Sinn. Dabei findet der Wiederherstellungsprozess auf vielen verschiedenen Ebenen statt und kann von Sekunden hin zu Monaten dauern. In der 59. Folge „Junkmiles“ beleuchten Daniel Beck (Journalist) und Björn Geesmann (Sportwissenschaftler) die unterschiedlichen Ebenen, auf denen Recovery benötigt wird. Das betrifft kleinste metabolische oder energetische Einheiten, geht über Applikationen wie Kompressionsbekleidung und Cryotherapie bis hin zur psychosozialen Erholung, die häufig unterschätzt wird. Ein paar Tipps zur richtigen Recovery-Strategie? Alles in der neuen Junkmiles-Folge!

Versprochen ist versprochen, zu Beginn wird natürlich die Weisheit der letzten Folge fortgesetzt. Ein wirklicher Traum von Highlight. Und heute betreten Frodo uns Sam ein neues Milieu, denn, wer hat sie nicht?! Vorurteile! Welche Vorurteile begegnen euch in eurem Alltag? Habt ihr auch immer ein schlechtes Gewissen, wenn sich diese mal wieder als völlig falsch herausstellen? Und warum machen wir uns immer direkt ein Bild vom Menschen gegenüber? Frodo und Sam berichten aus ihren Erfahrungen. Teilweise heftig und teilweise aus Situationen, die garantiert jeder kennt, z.B. "wer kommt da wieder mit seiner dicken Karre angefahren?". Und Sam hat sogar ein kleines Spiel für den Frodo mitgebacht. Und er schlägt sich mal wieder... Dann wird es unheimlich, denn Sam berichtet von einer Flugzeug-Story mit einem geheimnisvollen Mann. Neben einem kurzen Abstecher in die Politik (Wörter dieser Wochen: Ampel und Jamaika) gibt es in der Weisheit des Tages in der heutigen Folge einen kleinen Abstecher in die Medizin und die Welt von Syndromen. By the way, hier erzählt Sam auch, was man nicht alles auf Familiengeburtstagen von Bärenstark erzählen kann: Stichwort Reifen. Wie versprochen hier der Hinweis auf Folge 57. Eine Ansage zum Abschluss: ihr könnt gerne mit uns in den Dialog treten. Schreibt uns gerne, wir antworten, versprochen! Podcast "Bärenstark" mit Frodo und Sam https://baerenstark.podigee.io Instagram "Bärenstark" https://www.instagram.com/baerenstark.podcast/?hl=de Mail baerenstark.podcast@gmail.com

Övertygelser, objektiva syndromen, missbruk, minimalist och tidGlöm inte följa mig påInstagram , Youtube &  FacebookLäsa gratis ur mina böcker & min blogg genom att Klicka här

So kannst du Active Mental Counseling für Dich nutzen. Es ist die exklusivste, intimste und individuellste Zusammenarbeit. Du bestimmst das Thema. Wir grenzen es ein. Ich entwickle ein Programm, das sehr klar ausgelegt ist und schnell zu spürbaren Erfolgen führt. Es soll leicht gehen und frei von Vorbedingungen sein. Einfach ins Sein kommen, sich selbst wieder spüren. Sehr erfolgreich bei Dauer-Stress, Schlafstörungen, Burnout, Erschöpfungs-Syndromen und mentalen Problemen. Ob das was für dich ist weiss nicht, anderen hilft es sehr viel.

WIE OSTEOPATHIE BEI THORACIC OUTLET SYNDROM WIRKEN KANN - Teil 2 Folge 102 - Osteopathische Forschung - feat. Doris Homann, D.O.    (Werbung / Anzeige / Link) Das Thoracic Outlet Syndrom(TOS) ist ein Chamäleon unter den Syndromen des Schulter-Nacken-Bereiches. Synonym wird es uch als Engpasssyndrom der oberen Thoraxaperturoder Schultergürtel-Kompressionssyndrombezeichnet. Bei diesem ist ein neurovaskulären Kompressionssyndrom werden meist temporär oder ständig Gefäßnervenbündel komprimiert, mit entsprechend vielfältigen Symptomen. Der drangsalierte Nerven- und Gefäßbündel besteht aus einem ganzen Bündel an Nerven, dem Alexus Brachialis, der Arteria Subclavia sowie der Vena subclaviavor und verläuft vom Hals aus in Richtung des Schlüsselbeins und der Schulter Auf diesem Weg muss es  drei Engstellenüberwinden: die vordere bzw. hintere Lücke der Halsmuskeln, der sogenannten Scaleni den Kostoklavikularraum (den Raum zwischen der ersten Rippe und dem Schlüsselbein sowie den Korakopektoralraum (den kleinen Raum zwischen einem kleinen Knochen der Schulter, den Rabelschnabelfortsatz und dem kleinen Brustmuskel) Symptomesind chamäleonartig : je nach Ursache und der Lokalisation des Engpasses Durchblutungsstörungen Gefühlsstörungen oft  lageabhängig (liegend, sitzend, im Auto) https://youtu.be/UGc7OO679X8 Doris Homann, meinen wundervolle Kollegin ist Bsc. of Physiotherapy (NL), Sportphysiotherapeutin und  D.O. in Osteopathie, gemeinsam mit einigen Kollegen und Studenten hat sie eine sauber gemachte, tolle Studie aufgelegt: Der Effekt osteopathischer Behandlungen bei Patienten mit Thoracic Outlet Syndrom gemessen am Ergebnis des Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ)   In Teil 1 spreche ich mit ihr über die Vereinbarkeit von Beruf, Familie, Osteopathie und Forschung :-)   In Teil 2 erklärt sie uns ihr Vorgehen bei der Forschungsarbeit und warum sie Osteopathie so fasziniert... Hintergrund Das Thoracic Outlet Syndrome (TOS) gehört zu einer der am kontroversesten diskutierten Diagnosen. Ein einheitliches Krankheitsbild, eine klar definierte Diagnose und Richtlinie für operative und konservative Behandlungsmethoden existieren nicht. Randomisierte klinische Studien zu Osteopathie und TOS fehlen. Symptome bei TOS und Karpaltunnel Syndrom (KTS) korrelieren miteinander. Eine Gruppe Studenten der Osteopathie untersuchte konservative Behandlungsmöglichkeit bei TOS. Ziel Es sollte untersucht werden, welchen Einfluss befundorientierte osteopathische Behandlungen auf die Symptome bei Erwachsenen mit TOS im Vergleich zu Placebobehandlungen, gemessen am Outcome des Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ), haben. Material und Methode Zur Studie wurde eine systematische Literaturrecherche durchgeführt. Die Rekrutierung der Patienten erfolgte mittels Verbreitung eines Flyers. Eingeschlossen wurden 98 Patienten im Alter von 18-60 Jahren mit neurologischen und/oder vaskulären Symptomen seit mindestens vier Wochen in einer der beiden oder beiden oberen Extremitäten. Das Signifikanzniveau wurde mit a=0,05 festgelegt. In einer randomisierten kontrollierten klinischen Studie wurden eine Behandlungsgruppe (BG, n=55) und eine Kontrollgruppe (KG, n=43) anhand der Scores miteinander verglichen. Die BG erhielt zwei befundorientierte osteopathische Behandlungen, die KG zwei standardisierte Placebobehandlungen. Es wurden die Differenzen der Mittelwerte (MW) und der Scores (SS= Symptomskala, FS= Funktionsskala) miteinander verglichen. Ergebnis In der BG verbesserte sich der Score SS von 2,19 (T0) auf 1,72 (T 2.1) (p= 0,000015) und Score FS von 1,68 auf 1,41 (p=0,0039) signifikant. Die KG zeigte keine signifikanten Veränderungen von Score SS (p=0,317) und Score FS (p=0,342). Schlussfolgerung Die Ergebnisse dieser Studie zeigen eine signifikante Verbesserung der Symptome nach zwei befundorientierten osteopathischen Behandlungen bei Erwachsenen mit TOS gemessen am Score des Boston Carpal Tunnel Questionnaire. Schlüsselbegriffe Osteopathie, Thoracic Outlet Syndrom, Boston Carpal Tunnel Questionnaire, Konservative Behandlung Author: Doris Homann https://www.researchgate.net/publication/330411656_Der_Effekt_osteopathischer_Behandlungen_bei_Patienten_mit_Thoracic_Outlet_Syndrom_gemessen_am_Ergebnis_des_Boston_Carpal_Tunnel_Questionnaire_BCTQ https://www.youtube.com/watch?v=QZ4A_LY-bQI&feature=youtu.be&fbclid=IwAR25ATBeXmDMRs8kJDx47r3uDreh86L2G9e_4IE9roa2BLMhTrpiXm7QdVQ Was waren deine größten Learnings aus dieser Folge? Welche Erfahrungen möchtest du  teilen? Dein Stefan Rieth, Msc. Ost. --- Teile gerne diese kostbaren Geheimnisse der Osteopathie mit deinen Liebsten, Freunden, auf dass Osteopathie noch mehr in den Fokus der Öffentlichkeit gelangt wie sie es verdient. Bewerte diese Folge und den Podcast gerne mit 5 Sternen bei Itunes, Spotify oder Stitcher, auf dass wir mit Osteopathischen Gedanken und Weisheiten eine richtige Welle der Gesundheit, Bewusstheit, Wachheit und Selbst-Verantwortung schaffen :-) Listen on: Stefanrieth.com: http://bit.ly/2y4pWm1 Itunes: https://apple.co/2JoJhlZ Stitcher: http://bit.ly/dncst Spotify: https://spoti.fi/2HdY6al Youtube: http://bit.ly/2zUho2h Kommentiere diese Folge, deinen Mehrwert und deine Erfahrungen bei Instagram: https://www.instagram.com/stefan.rieth/ Oder teile mit anderen bei Facebook deine Gedanken dazu: https://www.facebook.com/stefanriethcom/ Dein Stefan Rieth --- Ausschluss von Heilungsversprechen Bitte beachten Sie, dass es sich bei der Osteopathie um nicht wissenschaftlich und/oder schulmedizinisch anerkannte und/oder bewiesene Verfahren handelt und die Wirksamkeit wissenschaftlich und/oder schulmedizinisch nicht anerkannt ist. Besonderer Hinweis zum HWG (Heilmittelwerbegesetz) Aus rechtlichen Gründen weise ich besonders darauf hin, das bei keinem der aufgeführten Therapien- oder Diagnoseverfahren der Eindruck erweckt wird , das hier ein Heilungsversprechen meinerseits zugrunde liegt, bzw. Linderung oder Verbesserung einer Erkrankung garantiert oder versprochen wird. Sollte der Inhalt oder die Aufmachung dieser Seiten fremde Rechte Dritter oder gesetzliche Bestimmungen verletzen, so bitte ich um eine entsprechend kostenfreie Nachricht. Ich werde die zu Recht beanstandeten Passagen unverzüglich entfernen, ohne dass die Einschaltung eines Rechtsbeistandes erforderlich ist. Etwaig ohne vorherige Kontaktaufnahme ausgelöste Kosten jedweder Art werden insgesamt zurückgewiesen. Abmahnungen Keine Abmahnung ohne vorherigen Kontakt. Sollte der Inhalt der Aufmachung meiner Seiten fremde Rechte Dritter oder gesetzliche Bestimmungen verletzen, so bitte ich um eine entsprechende Nachricht ohne Kostennote. Ich garantiere, dass die zu Recht beanstandeten Textpassagen unverzüglich entfernt werde, ohne dass von Ihrer Seite die Einschaltung eines Rechtsbeistandes erforderlich ist. Ferner werde ich von Ihnen ohne vorherige Kontaktaufnahme ausgelösten Kosten vollumfänglich zurückweisen und gegebenenfalls Gegenklage wegen Verletzung vorgenannter Bestimmungen einreichen. Ziel dieses Hinweises ist keine Abmahnung  z.B. formlose E-Mail) zu erhalten, sondern nicht mit den Kosten einer anwaltlichen Abmahnung belastet zu werden. Es ist nicht vertretbar, in einem solchen Falle die Notwendigkeit einer anwaltlichen Abmahnung zu bejahen. #mutterglück#mamaliebe#schwangerwerden #babyzeit#hibbeln#wennausliebelebenwird#lebensqualität#babywunsch#persönlichkeitsentwicklung #übergewicht#osteopathy#kinderosteopathie #fruchtbarkeit#physiotherapeutin#kinesiologie #erziehungstipps #schreibaby#accompagnement#osteo #immunsystem#rückenschmerzen#mobilität #wohlbefinden#naturheilkunde#physio #physiotherapists#osteopathie#heilpraktiker #sportsphysio#osteopathe

WIE OSTEOPATHIE BEI THORACIC OUTLET SYNDROM WIRKEN KANN - Teil 1 Folge 101 - Osteopathische Forschung - feat. Doris Homann, D.O.    (Werbung / Anzeige / Link) Das Thoracic Outlet Syndrom(TOS) ist ein Chamäleon unter den Syndromen des Schulter-Nacken-Bereiches. Synonym wird es uch als Engpasssyndrom der oberen Thoraxaperturoder Schultergürtel-Kompressionssyndrombezeichnet. Bei diesem ist ein neurovaskulären Kompressionssyndrom werden meist temporär oder ständig Gefäßnervenbündel komprimiert, mit entsprechend vielfältigen Symptomen. Der drangsalierte Nerven- und Gefäßbündel besteht aus einem ganzen Bündel an Nerven, dem Alexus Brachialis, der Arteria Subclavia sowie der Vena subclaviavor und verläuft vom Hals aus in Richtung des Schlüsselbeins und der Schulter Auf diesem Weg muss es  drei Engstellenüberwinden: die vordere bzw. hintere Lücke der Halsmuskeln, der sogenannten Scaleni den Kostoklavikularraum (den Raum zwischen der ersten Rippe und dem Schlüsselbein sowie den Korakopektoralraum (den kleinen Raum zwischen einem kleinen Knochen der Schulter, den Rabelschnabelfortsatz und dem kleinen Brustmuskel) Symptomesind chamäleonartig : je nach Ursache und der Lokalisation des Engpasses Durchblutungsstörungen Gefühlsstörungen oft  lageabhängig (liegend, sitzend, im Auto) https://youtu.be/UGc7OO679X8 Doris Homann, meinen wundervolle Kollegin ist Bsc. of Physiotherapy (NL), Sportphysiotherapeutin und  D.O. in Osteopathie, gemeinsam mit einigen Kollegen und Studenten hat sie eine sauber gemachte, tolle Studie aufgelegt: Der Effekt osteopathischer Behandlungen bei Patienten mit Thoracic Outlet Syndrom gemessen am Ergebnis des Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ)   In Teil 1 spreche ich mit ihr über die Vereinbarkeit von Beruf, Familie, Osteopathie und Forschung :-)   In Teil 2 erklärt sie uns ihr Vorgehen bei der Forschungsarbeit und warum sie Osteopathie so fasziniert... Hintergrund Das Thoracic Outlet Syndrome (TOS) gehört zu einer der am kontroversesten diskutierten Diagnosen. Ein einheitliches Krankheitsbild, eine klar definierte Diagnose und Richtlinie für operative und konservative Behandlungsmethoden existieren nicht. Randomisierte klinische Studien zu Osteopathie und TOS fehlen. Symptome bei TOS und Karpaltunnel Syndrom (KTS) korrelieren miteinander. Eine Gruppe Studenten der Osteopathie untersuchte konservative Behandlungsmöglichkeit bei TOS. Ziel Es sollte untersucht werden, welchen Einfluss befundorientierte osteopathische Behandlungen auf die Symptome bei Erwachsenen mit TOS im Vergleich zu Placebobehandlungen, gemessen am Outcome des Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ), haben. Material und Methode Zur Studie wurde eine systematische Literaturrecherche durchgeführt. Die Rekrutierung der Patienten erfolgte mittels Verbreitung eines Flyers. Eingeschlossen wurden 98 Patienten im Alter von 18-60 Jahren mit neurologischen und/oder vaskulären Symptomen seit mindestens vier Wochen in einer der beiden oder beiden oberen Extremitäten. Das Signifikanzniveau wurde mit a=0,05 festgelegt. In einer randomisierten kontrollierten klinischen Studie wurden eine Behandlungsgruppe (BG, n=55) und eine Kontrollgruppe (KG, n=43) anhand der Scores miteinander verglichen. Die BG erhielt zwei befundorientierte osteopathische Behandlungen, die KG zwei standardisierte Placebobehandlungen. Es wurden die Differenzen der Mittelwerte (MW) und der Scores (SS= Symptomskala, FS= Funktionsskala) miteinander verglichen. Ergebnis In der BG verbesserte sich der Score SS von 2,19 (T0) auf 1,72 (T 2.1) (p= 0,000015) und Score FS von 1,68 auf 1,41 (p=0,0039) signifikant. Die KG zeigte keine signifikanten Veränderungen von Score SS (p=0,317) und Score FS (p=0,342). Schlussfolgerung Die Ergebnisse dieser Studie zeigen eine signifikante Verbesserung der Symptome nach zwei befundorientierten osteopathischen Behandlungen bei Erwachsenen mit TOS gemessen am Score des Boston Carpal Tunnel Questionnaire. Schlüsselbegriffe Osteopathie, Thoracic Outlet Syndrom, Boston Carpal Tunnel Questionnaire, Konservative Behandlung Author: Doris Homann https://www.researchgate.net/publication/330411656_Der_Effekt_osteopathischer_Behandlungen_bei_Patienten_mit_Thoracic_Outlet_Syndrom_gemessen_am_Ergebnis_des_Boston_Carpal_Tunnel_Questionnaire_BCTQ https://www.youtube.com/watch?v=QZ4A_LY-bQI&feature=youtu.be&fbclid=IwAR25ATBeXmDMRs8kJDx47r3uDreh86L2G9e_4IE9roa2BLMhTrpiXm7QdVQ Was waren deine größten Learnings aus dieser Folge? Welche Erfahrungen möchtest du  teilen? Dein Stefan Rieth, Msc. Ost. --- Teile gerne diese kostbaren Geheimnisse der Osteopathie mit deinen Liebsten, Freunden, auf dass Osteopathie noch mehr in den Fokus der Öffentlichkeit gelangt wie sie es verdient. Bewerte diese Folge und den Podcast gerne mit 5 Sternen bei Itunes, Spotify oder Stitcher, auf dass wir mit Osteopathischen Gedanken und Weisheiten eine richtige Welle der Gesundheit, Bewusstheit, Wachheit und Selbst-Verantwortung schaffen :-) Listen on: Stefanrieth.com: http://bit.ly/2y4pWm1 Itunes: https://apple.co/2JoJhlZ Stitcher: http://bit.ly/dncst Spotify: https://spoti.fi/2HdY6al Youtube: http://bit.ly/2zUho2h Kommentiere diese Folge, deinen Mehrwert und deine Erfahrungen bei Instagram: https://www.instagram.com/stefan.rieth/ Oder teile mit anderen bei Facebook deine Gedanken dazu: https://www.facebook.com/stefanriethcom/ Dein Stefan Rieth --- Ausschluss von Heilungsversprechen Bitte beachten Sie, dass es sich bei der Osteopathie um nicht wissenschaftlich und/oder schulmedizinisch anerkannte und/oder bewiesene Verfahren handelt und die Wirksamkeit wissenschaftlich und/oder schulmedizinisch nicht anerkannt ist. Besonderer Hinweis zum HWG (Heilmittelwerbegesetz) Aus rechtlichen Gründen weise ich besonders darauf hin, das bei keinem der aufgeführten Therapien- oder Diagnoseverfahren der Eindruck erweckt wird , das hier ein Heilungsversprechen meinerseits zugrunde liegt, bzw. Linderung oder Verbesserung einer Erkrankung garantiert oder versprochen wird. Sollte der Inhalt oder die Aufmachung dieser Seiten fremde Rechte Dritter oder gesetzliche Bestimmungen verletzen, so bitte ich um eine entsprechend kostenfreie Nachricht. Ich werde die zu Recht beanstandeten Passagen unverzüglich entfernen, ohne dass die Einschaltung eines Rechtsbeistandes erforderlich ist. Etwaig ohne vorherige Kontaktaufnahme ausgelöste Kosten jedweder Art werden insgesamt zurückgewiesen. Abmahnungen Keine Abmahnung ohne vorherigen Kontakt. Sollte der Inhalt der Aufmachung meiner Seiten fremde Rechte Dritter oder gesetzliche Bestimmungen verletzen, so bitte ich um eine entsprechende Nachricht ohne Kostennote. Ich garantiere, dass die zu Recht beanstandeten Textpassagen unverzüglich entfernt werde, ohne dass von Ihrer Seite die Einschaltung eines Rechtsbeistandes erforderlich ist. Ferner werde ich von Ihnen ohne vorherige Kontaktaufnahme ausgelösten Kosten vollumfänglich zurückweisen und gegebenenfalls Gegenklage wegen Verletzung vorgenannter Bestimmungen einreichen. Ziel dieses Hinweises ist keine Abmahnung  z.B. formlose E-Mail) zu erhalten, sondern nicht mit den Kosten einer anwaltlichen Abmahnung belastet zu werden. Es ist nicht vertretbar, in einem solchen Falle die Notwendigkeit einer anwaltlichen Abmahnung zu bejahen. #mutterglück#mamaliebe#schwangerwerden #babyzeit#hibbeln#wennausliebelebenwird#lebensqualität#babywunsch#persönlichkeitsentwicklung #übergewicht#osteopathy#kinderosteopathie #fruchtbarkeit#physiotherapeutin#kinesiologie #erziehungstipps #schreibaby#accompagnement#osteo #immunsystem#rückenschmerzen#mobilität #wohlbefinden#naturheilkunde#physio #physiotherapists#osteopathie#heilpraktiker #sportsphysio#osteopathe

In Nederland en in de rest van de wereld zijn er veel kinderen en volwassen met ontwikkelingsproblemen. Denk bijvoorbeeld aan autisme, ADHD of een verstandelijke beperking. Dit zijn stoornissen die wij kennen. Toch zijn er ook nog veel aandoeningen waar nog geen verklaring voor is. Margot Reijnders deed onderzoek aan het Radboudumc naar fouten in DNA en vond zeldzame syndromen.

Thu, 20 Nov 2014 12:00:00 +0100 https://edoc.ub.uni-muenchen.de/17781/ https://edoc.ub.uni-muenchen.de/17781/1/Allmaras_Sibylle.pdf Allmaras, Sibylle

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) stellen eine Gruppe seltener hereditärer Erkrankungen dar, die auf einer Störung im Nerv-Muskel-Signalübertragungsweg beruhen. Hinsichtlich Pathogenese, Molekulargenetik und klinischer Symptomatik zeichnen sich diese Syndrome durch eine starke Heterogenität aus, die eine Einteilung in CMS-Unterformen erforderlich macht. Die bislang bekannt gewordenen krankheitsursächlichen CMS-Gene kodieren in vielen Fällen für Synapsen-assoziierte Proteine. Um so überaschender war die kürzliche Entdeckung, dass Mutationen im Gen GFPT1, kodierend für das Schlüsselenzym des Hexosamin-Stoffwechselwegs, und zwar der Glutamin-Fruktose-6-Phosphat-Amidotransferase 1 (GFAT1), krankheitsauslösend für ein CMS mit Gliedergürtelbetonung sind. Dies ließ vermuten, dass ein neuer Pathomechanismus – nämlich Glykosylierungsstörungen – dieser CMS-Untergruppe zugrunde liegen könnte. Damit rückten weitere Gene für Enzyme des Hexosamin-Stoffwechselweges als Kandidatengene für CMS in den Fokus. Hauptschwerpunkt dieser Promotionsarbeit war deshalb, eine Kohorte von CMS-Patienten auf krankheitsrelevante Mutationen in den Hexosamin-Biosynthese-Genen GNPNAT1, PGM3, UAP1 und OGT zu untersuchen. Die Kohorte bestand aus insgesamt 44 CMS-Patienten, größtenteils solchen mit dem besonderen Phänotyp der Gliedergürtelbeteiligung (38 Patienten), zum kleineren Teil solchen mit bisher ungeklärter genetischer Ursache (6 Patienten). Jedoch konnte in keinem dieser Fälle eine mutmaßlich pathogene Sequenzveränderung in den genannten vier Kandidatengenen detektiert werden. Ein weiterer Schwerpunkt der vorliegenden Arbeit lag darin, die vorgestellte Gliedergürtel-Kohorte auf bereits bekannte, jedoch nur äußerst selten nachgewiesene, CMS-verursachende Mutationen zu analysieren. Hierzu zählen vor allem Mutationen in MUSK, einem essentiellen Gen für eine an der neuromuskulären Synapsenbildung beteiligten Kinase. Weltweit sind hier überhaupt nur 5 Fälle/Familien in der Literatur beschrieben. Erstmals konnten im Rahmen dieser Arbeit bei einem Patienten die Sequenzvariante MUSK p.Asp38Glu und eine größere Deletion im MUSK-Gen nachgewiesen werden. Funktionelle Studien auf Ebene der MUSK-mRNA-Transkripte im Patientenmuskel, bioinformatische Daten und die Segregationsanalyse in der Familie lassen den Schluss zu, dass diese beiden Mutationen sehr wahrscheinlich als pathogen einzustufen sind. Klinisch fiel ein ausgezeichnetes Ansprechen auf Salbutamol auf, welches bei MUSK-CMS-Patienten bisher noch nicht beschrieben war. Die Analyse weiterer bekannter CMS-Gene in Patienten beider Kohorten führte zum Nachweis bereits beschriebener Frameshift-Mutationen in CHRNE, die bekanntermaßen zu einer verminderten Expression des Acetylcholinrezeptors an der Oberfläche von Muskelzellen führen. Neben den häufigen Mutationen c.1327delG in homozygoter Form und c.1353dupG in homozygoter und compound heterozygoter Form - beides Founder-Mutationen in der Population der Roma bzw. der nordafrikanischen Bevölkerung - wurde die Mutation c.70insG in compound heterozygoter Form gefunden. Interessanterweise lag bei zwei der hier beschriebenen vier CHRNE-Patienten ein Phänotyp mit prominenter Gliedergürtelschwäche vor, was für CHRNE-CMS-Patienten mit typischerweise im Vordergrund stehender okulärer Beteiligung ungewöhnlich ist. Zusammengefasst zeigen die im Rahmen dieser Arbeit identifizierten Patienten mit CHRNE-Mutationen klinisch eine unerwartet große Heterogenität. Ein Patient mit distal betonter Muskelschwäche aus der Kohorte mit ungewöhnlichen Phänotypen wies die Sequenzvariante c.866C>A/p.Ser289Tyr in CHRND in heterozygoter Form auf. Diese bisher nicht funktionell untersuchte Variante stellt eine autosomal dominant vererbte Slow-Channel-Mutation dar und führt möglicherweise wie die an gleicher Position lokalisierte, jedoch schon funktionell charakterisierte Mutation p.Ser289Phe zu einer verlängerten Kanalöffnungszeit des Acetylcholinrezeptors. Im Unterschied zu anderen CHRND-Patienten war phänotypisch jedoch keine respiratorische Beteiligung erkennbar. Bei einem weiteren Patienten mit Gliedergürtelphänotyp konnten zwei Sequenzvarianten nachgewiesen werden, deren pathogenes Potential aufgrund der Ergebnisse der in silico- und Segregationsanalyse, wenn überhaupt, als sehr gering einzustufen ist. Zum einen fand sich in CHRNB1 die Sequenzveränderung p.Val113Met heterozygot. Daneben war der Patient Träger der Sequenzvariante c.1137-3del in OGT, die abschließend auf Grund der Ergebnisse der in silico- und Segregationsanalyse ebenfalls als nicht krankheitsverursachend einzuschätzen ist. Zusammenfassend konnte im untersuchten Patientenkollektiv zwar keine krankheitsursächliche Mutation der Kandidatengenene des Hexosamin-Biosynthesewegs, i.e. GNPNAT1, PGM3, UAP1 und OGT, nachgewiesen werden. Die grundsätzliche pathogene Relevanz von Genen, die eine Rolle bei Glykosylierungsvorgängen spielen, wurde jedoch zwischenzeitlich durch Identifikation von Mutationen in den Genen DPAGT1, ALG2 und ALG14 bei CMS gezeigt. Eine vergleichende Gegenüberstellung der Phänotypen der im Rahmen der Arbeit genetisch aufgeklärten CMS-Patienten bestätigte die große klinische Heterogenität innerhalb der Krankheitsgruppe und zum Teil auch unter Patienten mit identischen Genotypen. Die Ergebnisse der vorliegenden Arbeit ermöglichen eine Erweiterung des Phänotyps sowohl für häufig als auch für seltener ursächliche CMS-Gene und machen deutlich, welche klinische Relevanz die Analyse von seltenen CMS-Genen wie MUSK haben kann. Im Hinblick auf Salbutamol als eine Therapieoption bei MUSK-CMS wird ein neuartiger medikamentöser Behandlungsansatz aufgezeigt. Neben einem besseren Verständnis für die genetischen Hintergünde der Erkrankung leisten die Ergebnisse somit auch einen Beitrag für eine bessere Versorgung bzgl. Diagnostik und Therapie von Patienten mit dieser seltenen neuromuskulären Erkrankung.

Wieder einmal ganz unter sich (aber mit tatkräftiger Unterstützung des Chats) schwadronierten die drei Psychologen diesmal drei Stunden lang über Menschen, die sich selbst und andere nicht erkennen - und dem geneigten Hörer sei es überlassen zu entscheiden, ob damit Menschen mit Capgras- oder Cotard-Syndrom gemeint sind, oder einfach nur Manager. Zum Einstieg ging es um ein gutes Dutzend psychologischer Syndrome: Was sind Syndrome, und wie unterscheidet sich der Begriff in der Psychologie von dem in der Medizin? Welche Gefühlsstörung haben Capgras- und Cotard-Syndrom gemeinsam, und warum hat das nichts mit Zombies zu tun? Warum überkommen manche Touristen in Jerusalem, Paris und Florenz seltsame Anwandlungen? Und wo wir bei Städten sind: Warum ist Stockholm (und nicht Helsinki!) verwandt mit Lima? Gesprochen wird im Rückgriff auf die letzte Sendung auch über Messies (compulsive hoarding) und Tiersammler (animal hoarding). Schließlich kommen wir auf Syndrome, bei denen Menschen Dinge verzehren, die dazu nicht gedacht sind (Pica-Syndrom, aber auch Formen der Trichotillomanie), oder bei denen sie nicht das sagen (Ganser-Syndrom) oder so reden (Fremdsprachen-Akzent-Syndrom) wie man erwarten würde. Im Zusammenhang mit Syndromen erwähnen wir auch die Bücher von Oliver Sacks (vor allem "Der Mann der seine Frau mit einem Hut verwechselte"), die zumeist neurologische Störungen eindrucksvoll beschreiben. Thema des Hauptteils war die liebe Arbeit. Da ging es zunächst einmal darum, welche Rolle Arbeits- und Organisationspsychologie in der Ausbildung der drei Podcaster gespielt hat: Warum Sebastian Ergonomie wichtig aber langweilig findet, Sven sich sogar bei den Wirtschaftspsychologen herumtrieb und Alexander seine Diplomarbeit über die Benutzerfreundlichkeit von Internetseiten schrieb. Ganz schnell ging es aber um ganz praktische Arbeitserfahrungen aus psychologischer Sicht: Was macht gute Führungskräfte und eine vernünftige Personalentwicklung aus? Warum motiviert Geld und Macht nicht jeden Menschen? Kommen wirklich nur die guten Manager nach oben (Peter-Prinzip)? Ist eine ordentliche "work-life-balance" nur dann erreichbar, wenn man sich selbständig macht? Aber auch: Warum möchten Sebastian und Sven ihre Jobs nicht tauschen, wie unterscheiden sich Sebastians und Alexanders Prioritäten in der Arbeit und im Privatleben, und was verbockt unser Bildungssystem wirklich in der Vorbereitung auf das Berufsleben? Im Zusammenhang mit Arbeit und Zufriedenheit erwähnen wir auch die Thesen und Bücher von Ken Robinson sowie das Buch "What color is your parachute?" von Richard N. Bolles (deutsch: "Durchstarten zum Traumjob"). Im abschließenden Werbeblock wurden wieder ganz viele aktuelle Projekte, Termine und Bücher des JMB-Verlags erwähnt, aber auch zwei konkrete Empfehlungen für andere Podcasts ausgesprochen: Historisch Interessierten sei "Das Geheime Kabinett" vom Buddler wärmstens empfohlen, und zum Thema Wissenschaft liefern mit "Methodisch Inkorrekt" zwei Physiker aus dem Ruhrgebiet Tolles ab. Reinhören! Schließlich enthält diese Folge auch etwas ungewollt Bonus-Material: Während der Live-Sendung entschied sich Skype zwei Mal, selbständig die Ton-Einstellungen zu verändern. Das führte dazu, dass plötzlich Alexander und Sebastian Sven nicht mehr hörten, die Live-Hörer nur noch Sven hörten, und für Sven alles normal erschien. Das klärte sich jeweils nach einigen Minuten. In der Aufnahme ist nun alles zu hören - und damit kommen die zeitsouveränen Podcast-Nachhörer in den Genuss einiger Minuten Material, das die Live-Zuhörer nicht mitbekommen hatten - inklusive einer Gesangseinlage von Alexander und Sebastian. Viel Spaß dabei!

Promotor: prof.dr.ir. C.A.J.M. Jakobs, prof.dr. G.S. Salomons. Faculteit: VU medisch centrum. datum: 05-06-2013

Promotor: prof.dr.ir. C.A.J.M. Jakobs, prof.dr. G.S. Salomons. Faculteit: VU medisch centrum. datum: 05-06-2013

In der Ambulanz der Kinderklinik können Kinder mit Adipositas, chronischen Erkrankungen von Leber und Darm, angeborenen Stoffwechselerkrankungen oder Syndromen ebenso vorgestellt und behandelt werden, wie Kinder mit Anfallserkrankungen oder Entwicklungsstörungen.

Die vorliegende Querschnittsstudie befragte bundesweit 1113 Betreuungspersonen von Menschen mit Trisomie-21, in den meisten Fällen deren Eltern. Auf dieser Grundlage wurde herausgestellt, welche Anforderungen Eltern an die Ärzte bei der Vermittlung der Erstdiagnose „Down-Syndrom“ stellen und ob dieser Faktor und welche anderen die mentale Entwicklung der Kinder mit Trisomie-21 beeinflussen. Es stellte sich heraus, dass die Wünsche der Eltern sich im Laufe der letzten Jahrzehnte kaum veränderten, die Verbesserungen aber teilweise nur zögerlich zu verzeichnen sind: Größere Fortschritte scheint es in der allgemeinen Haltung zu geben, wie die Trisomie-21 Kinder am besten versorgt werden – heutzutage wachsen sie überwiegend in ihren Familien auf. Auch waren die Ärzte umsichtiger in der Terminologie – vor allem bezüglich der Verwendung des Ausdrucks „Mongolismus“ – geworden. Beide Punkte sind sicher auch durch die Fortschritte in der Integration von Menschen mit Trisomie-21 begründet. Neuere Diagnoseverfahren führten zudem offenbar dazu, dass die Eltern in jüngerer Zeit in der Regel schneller die Diagnose erfuhren, als dies früher der Fall war und oft bemängelt wurde. Trotzdem war die Gesamtzufriedenheit mit der Erstdiagnose bei den Eltern nicht wesentlich gewachsen, in der vergangenen Dekade sogar wieder rückläufig. Durch die zahlreichen Informationsquellen, die interessierten Eltern heute zur Verfügung stehen, und durch ihren Austausch mit andern Betroffenen in Selbsthilfegruppen steigt der Anspruch an eine optimale Versorgung der Kinder an. Die bestehenden Kritikpunkte betrafen zumeist die Ärzte und ihr Verhalten selbst. Es stellt sich die Frage, ob hier vielleicht Rückschlüsse auf ein Versäumnis in der Ausbildung der Ärzte zu ziehen sind. Dass Einfühlungsvermögen und Takt in Situationen wie der Vermittlung der Erstdiagnose „Trisomie-21“ unbedingt notwendig sind, erscheint jedem klar, doch nicht wenige Eltern hatten schockierende Erlebnisse diesbezüglich zu berichten. Eltern können sich erinnern, wie sie „behandelt“ wurden. So wird es Patienten generell ergehen. Dies zu beobachten muss ein Ziel ärztlicher Diagnostik, Therapie und vor allem Beratung sein. Eltern, die ein Kind z.B. mit einer mentalen Entwicklungsstörung geboren haben, benötigen Zeit, das schwer Verstehbare verstehen und akzeptieren zu können. An diesem Verstehensprozess sind alle Fachgruppen zu beteiligen. Besonders fatal ist es, wenn pauschalierende Aussagen zu Entwicklungsprognosen bei solchen Kindern abgegeben werden und nicht darauf geachtet wird, dass gerade ein Kind mit Trisomie–21 sich sehr unterschiedlich entwickeln kann. Häufig wurde Kritik geäußert, dass nicht genug oder veraltete Informationen über die Trisomie-21 selbst und die Möglichkeiten an Unterstützung angeboten wurden. Das Fachwissen zu einem Syndrom wie dem der Trisomie–21 ist zwar vorhanden aber nicht allen Ortes. Diese Befragungsstudie zeigt deutlich, dass Fortbildung hierzu notwendig ist. Es wäre außerdem denkbar, dass ein „Leitfaden“ den Ärzten ihre Arbeit vereinfachen könnte, die wichtigsten Punkte im Gespräch mit Eltern von Kindern mit Trisomie-21 zu beachten. Der Kritik an mangelnder Aufklärung über mögliche Unterstützugsangebote könnte mit der zusätzlichen Bereitstellung aktueller Informationsmaterialien begegnet werden. Es klang außerdem Kritik an der unzureichenden Kooperation der verschiedenen Disziplinen an, und es ließ sich mangelndes Ineinandergreifen der zahlreichen involvierten Therapeuten erkennen. So fiel beispielsweise auf, dass eine Therapie mittels Stimulationsplatte nach Castillo-Morales oft zu einem ungünstig späten Zeitpunkt oder ohne begleitende manuelle Therapie durchgeführt wurde. Dieses Beispiel verdeutlicht exemplarisch, wie wichtig das Zusammenspiel von Behandlern, Therapeuten und Eltern für eine wirksame Förderung und/oder Therapie der Kinder mit Trisomie-21 ist und dass hier Nachbesserungsbedarf besteht. An anderer Stelle – der Frage zur Diagnosevermittlung – wurde oft die mangelnde psychologische Begleitung deutlich. Auch hier müssen die Ärzte und Therapeuten ein ganzheitliches Behandlungskonzept für ihre Patienten entwerfen. Die Entwicklungsprognose betroffener Kinder hängt ganz entscheidend davon ab, dass Fachleute fachübergreifend zusammenarbeiten und Therapie- und Förderpläne gemeinsam erarbeiten und beschließen. Kinder mit Syndromen, Mehrfachbehinderungen und auch chronischen Krankheiten aus Familien mit weniger hohem Bildungsstand bedürfen eines sehr engagierten Einsatzes durch Fachleute, damit auch diese Kinder - später auch als Jugendliche – aufgrund zumeist vorhandener Ressourcen gute Entwicklungschancen haben. Bezüglich der mentalen Entwicklung der Trisomie-21 Kinder schienen diese Faktoren keinen wesentlichen Einfluss zu nehmen. Die meisten in dieser Befragung herausgestellten Einflussgrößen waren im Kind und seiner Konstitution selbst begründet und äußere Faktoren spielten in dieser Untersuchung eine untergeordnete Rolle. Umgekehrt war der Therapieerfolg einer Behandlung nach Castillo-Morales weniger von der individuellen Entwicklung des Kindes abhängig sondern mehr von der korrekten Durchführung der Behandlung selbst. Der frühe Behandlungsbeginn als einer der entscheidenden Faktoren sollte möglicherweise bei der Erstberatung der Eltern mehr Beachtung finden. Wie eingangs erwähnt, scheint es eine Korrelation zwischen wachsender Integration und Verbesserungen der Versorgungsstrukturen für Kinder mit Trisomie-21 und ihre Familien zu geben. Trotzdem fiel eine große Diskrepanz zwischen der Zahl von Kindern in integrativen oder Regelkindergärten und der Anzahl von Sonderschülern auf. In Einklang mit Ergebnissen anderer Studien könnte dies ein Hinweis darauf sein, dass in der Förderung und Integration von Kindern mit Trisomie-21 große Fortschritte erzielt worden sind, das Angebot für Jugendliche aber noch stark verbessert werden kann. Die vorliegende Studie stellt vor allem die Bedeutung einer kontinuierlichen und fachkompetenten Diagnostik bei den Kindern mit Trisomie-21 und Beratung für deren Eltern heraus. Sie zeigt, dass weiterhin ein großer Bedarf von Seiten der Familien besteht, dass vor allem die ärztliche Beratung einfühlsam erfolgen muss. Diese Erwartung verstärkt sich bei den Eltern, wenn – wie im Falle des Syndroms der Trisomie-21 – das Krankheitsbild mit Vorurteilen behaftet ist und Betroffene von Stigmatisierung bedroht sind. An dieser Stelle muss möglicherweise überlegt werden, ob über die vielfältigen Möglichkeiten der Medizin der heutigen Zeit der Mensch, dem sie ja eigentlich zu Gute kommen soll, zu sehr in den Hintergrund rückt. Warum beurteilen vor allem Ärzte den Erfolg ihrer Behandlungsstrategien, müssen nicht unbedingt die betroffenen Patienten und ihre Familien auch zu Wort kommen, inwiefern sie manchen Fortschritt überhaupt als Verbesserung für sich persönlich empfinden? Werden Betroffene vielleicht insgesamt zu wenig nach ihren Verbesserungswünschen gefragt oder zumindest ihre Äußerung nicht ernst gemnommen, wenn sich in dieser Studie zeigt, dass beispielsweise die Bedürfnisse bezüglich des Diagnosevermittlung seit Jahrzehnten dieselben sind aber nicht adäquat berücksichtigt zu werden scheinen? Die Erkenntnis aus diesen Beobachtungen muss sein, dass die Anliegen der Betroffenen sensibler erfasst werden müssen und dann nur ein gut kooperierendes Team aus Ärzten, Therapeuten, Psychologen und Betreuungspersonen eine optimale Versorgung der Kinder mit Trisomie-21 gewährleistet. Die Konsequenz sollte sein, dass umfassende Behandlungskonzepte unter Einbeziehung aller Beteiligten konzipiert werden müssen und intensiver Fach übergreifend zusammengearbeitet werden muss und schon während der Ausbildung die Inhalte und Konzepte einer guten Gesprächsführung eingeübt werden müssen. Neben den Säulen Diagnostik – Therapie – Rehabilitaion im Gesundheitswesen dürfen die wichtigen Säulen Patientenzufriedenheit und Patientenwünsche nicht vernachlässigt sondern müssen vielmehr dringend mehr als in der Vergangenheit beachtet werden (v.Voss, 2009). Ausbildung, Fort- und Weiterbildung dürfen nicht nur Themen der Medizin-Hoch-Technologie beinhalten. Die Kunst des ärztlichen Gesprächs, des Zuhörenkönnens und der empathischen Beratung müssen den Gegenstandskatalog und die Leitlinien der Fachgesellschaften ebenso lenken und leiten. Die Trisomie–21 ist ein gutes Beispiel dafür, wie man vielfach nachlässig mit Menschen mit einer geistigen Behinderung umgeht und wie schnell die Persönlichkeitsrechte bei den Betroffenen in Richtung Wahrung der Individualität und Menschenwürde eingeschränkt werden könnten. Kinder und Erwachsene mit mentalen Entwicklungsstörungen mit und ohne Syndrom müssen vor Stigmatisierung bewahrt werden. Das Gesundheits-, Bildungs- und Sozialsystem müssen erkennen, dass diese Patientengruppen nicht benachteiligt werden dürfen. Im Gegenteil: unsere Studie zeigt auch Lichtblicke, wonach Bildung und Förderung für die Patienten und ihre Familien von größter Bedeutung ist und sie auch Anpruch auf solche Angebote haben.

Die allogene Knochenmarks- bzw. Stammzelltransplantation wird seit den späten 70er Jahren als kurativer Behandlungsansatz bei myeloproliferativen Syndromen wie Leukämien und Lymphomen etabliert. Eine schwere und häufige (25-45%) Komplikation dieser Transplantation ist die Wirt-gegen-Spender-Erkrankung bzw. Graft-versus-Host Disease (GvHD). Die Erkrankung ist mit einer hohen Letalität von etwa 30% unter moderner Therapie verbunden und manifestiert sich häufig zunächst an der Haut. Eine zuverlässige und rasche Diagnosesicherung ist für die Früherkennung und adäquate Therapie der GvHD entscheidend. Leider ist die akute, das heißt binnen 100 Tagen nach Transplantation auftretende GvHD (aGvHD) von akuten Arzneimittelreaktionen (AR) klinisch und histologisch schwer zu unterscheiden. Etablierte Kriterien für diese Differentialdiagnostik existieren nicht. Die Feststellung des histologischen Schweregrads der aGvHD ist bislang eher untersucherabhängig, die des klinischen Schweregrads ist dermatologisch sehr grob und zur Verlaufskontrolle eher ungeeignet. Diese Punkte zu optimieren und einen Beitrag zur Aufklärung der Immunpathologie der aGvHD zu leisten waren die Hauptziele der vorliegenden Dissertation. Zwanzig Patienten mit klinisch gesicherter aGvHD nach allogener Knochenmarks- oder Blutstammzelltransplantation und dreizehn Patienten mit klinisch verifizierter AR wurden in die Studie aufgenommen. Die klinischen Befunde wurden nach dem etablierten Glucksberg-Score sowie dem neu entwickelten klinischen GvHD-Schweregrad-Score (GvHSco) klassifiziert. Zusätzlich wurden Hautproben entnommen und histopathologisch sowie immunhistochemisch (Expression von CD1a, CD2, CD11c, CD20, CD25, CD34, CD68, CD197, CD206, CD207, CD 208, CD209, CD303 und S100) analysiert. Klinische und histologische Ergebnisse wurden einzeln analysiert und miteinander korreliert. Zur besseren Beschreibung des klinischen Schweregrades der kutanen GvHD wurde der klinische GvHSco a priori entwickelt. Er bietet durch die Standardisierung und die hundertteilige Skala im Vergleich zum Glucksberg Score Vorteile bezüglich der individuellen Verlaufskontrolle. Als histologische Schweregradkriterien korrelierten epidermotrope lymphozytäre Infiltration und Kontinuitätsverluste der Basalmembran (Epidermolyse) am deutlichsten mit dem klinischen Schweregrad. Aufgrund dieser Ergebnisse wurde auf der Basis des histologischen Scores nach Lerner durch Ergänzung des Kriteriums Epidermolyse und durch besondere Gewichtung des Kriteriums Lymphozyteninfiltration der Modifizierte Histologische Score zur Abschätzung des Schweregrads akuter GvHD (GvHiScore) entwickelt. Die Vorteile dieser modifizierten Klassifikation sind die genaue, Untersucher-unabhängige Definition und die feinere Stratifizierung der Schweregrade. So wird eine bessere inter- und intraindividuelle Differenzierbarkeit erreicht. Als differentialdiagnostische Parameter sprachen hohe Zahlen reifer T-Zellen (CD2+, CD45RA+) und Makrophagen (CD68+), Epidermolyse, Basalzellballonierung, junktionales lymphozytäres Infiltrat differentialdiagnostisch für aGvHD, eosinophiles Infiltrat jedoch gegen eine aGvHD. Basierend auf diesen neuen Erkenntnissen wurde der differentialdiagnostische Test DSHIG („Differentialdiagnostischer Score mittels Histopathologie und Immunhistochemie für akute Graft versus Host Disease“) entwickelt. Der Test errechnet sich aus der Addition sieben dichotomer Kriterien. Die retrospektive Analyse des DSHIG ergibt eine Testspezifität und -sensitivität von 95% für die Differentialdiagnose „Akute GvHD“ versus „Akutes Arzneiexanthem“. Der differentialdiagnostisch vielversprechende DSHIG sollte prospektiv validiert werden. Bei der Lupusband-positiven akuten GvHD zeigte sich ein histologisch besonders schweres Bild mit ausgeprägter Epidermolyse. Ein Einfluss quoad vitam oder auf den klinischen Schweregrad ließ sich nicht zeigen. Die Lupusband-positiven Fälle traten bevorzugt in der späteren Phase von aGvHD auf. Für den klinischen Schweregrad und das Ein-Jahres-Überleben bei aGvHD günstig waren hohe Zellzahlen von IDEC (CD206+/CD11c+), plasmazytoiden Dendritischen Zellen (BDCA-2+) und Mastzellen. Diese Zusammenhänge wurden bislang nicht an Hautbiopsien gezeigt und könnten klinisch bedeutsam sein. Die in dieser Arbeit an Hand einer kleineren Fallzahl retrospektiv erstellten Scores sollten in zukünftigen Untersuchungen mit höherer Patientenzahl unabhängig prospektiv validiert werden. Die Dynamik der kutanen GvHD könnte darüber hinaus mit weitern Methoden wie durchflußzytometrischer Analyse und Gewinnung von sequentiellen Hautproben im zeitlichen Verlauf analysiert werden.

Thu, 28 May 2009 12:00:00 +0100 https://edoc.ub.uni-muenchen.de/10255/ https://edoc.ub.uni-muenchen.de/10255/1/Mildner_Gina.pdf Mildner, Gina Anja ddc:610, ddc:600, Medizinische Fakultät

Thu, 4 Dec 2008 12:00:00 +0100 https://edoc.ub.uni-muenchen.de/9383/ https://edoc.ub.uni-muenchen.de/9383/1/Hoellen_Friederike_S.pdf Hoellen, Friederike ddc:610, ddc:600, Medizini

Thu, 13 Dec 2007 12:00:00 +0100 https://edoc.ub.uni-muenchen.de/7898/ https://edoc.ub.uni-muenchen.de/7898/1/Baumeister_Sarah_Kristina.pdf Baumeister, Sarah Kristina

Mit der kommerziellen Verfügbarkeit geeigneter Radiopharmaka haben funktionelle Untersuchungen des prä- und postsynaptischen dopaminergen Systems in der Abklärung von Parkinson-Syndromen zunehmend an Bedeutung gewonnen. Sie erhöhen nicht nur die diagnostische Treffsicherheit, sondern können auch therapeutische Konsequenzen nach sich ziehen. Obwohl die SPECT-Technik heute flächendeckend verfügbar ist, ist die Durchführung dieser SPECT-Untersuchungen wenig standardisiert. Die häufig in der Nuklearmedizin geübten visuellen Bewertungen sind für derartige Untersuchungen nicht ausreichend, Quantifizierungen werden von Institution zu Institution ebenso unterschiedlich gehandhabt wie die vorangegangene Akquisition und Rekonstruktion der Daten. Die Aufgabenstellung der vorliegenden Arbeit bestand darin, systematisch methodische Neuerungen nuklearmedizinischer Untersuchungsmethoden des dopaminergen Systems zu evaluieren. Dies wurde systematisch an Phantommessungen sowie einer statistisch signifikanten Anzahl von Patientenuntersuchungen bearbeitet. Zur Validierung der automatisierten Auswertemethoden wurde für prä- und postsynaptische Untersuchungen an großen Patientenkollektiven die automatisierte Auswertung mit manuellen Auswertemethoden verglichen. Hierbei zeigten sich enge lineare Korrelationen zwischen den jeweiligen Parametern. Durch ihre Untersucherunabhängigkeit und die hohe Reliabilität stellt die automatisierte Auswertung die objektivere Methode dar. Ein weiterer Themenblock hat sich mit der Fragestellung auseinandergesetzt, in wie weit SPECT-Untersuchungen der Basalganglien, die mit unterschiedlichen Kamera-/Kollimatorkombinationen erhoben werden, vergleichbar sind. Zur Beantwortung dieser Fragestellung wurden Phantomuntersuchungen mit einem dreidimensionalen striatalen anthropomorphen Basalganglienphantom durchgeführt, wobei durch unterschiedliche Befüllungen der Zielkammern sowohl normale als auch pathologische Zustände simuliert wurden. Ergebnis dieser Messungen war, dass bei jeder Kamera-/Kollimatorkombination lineare Abhängigkeiten zwischen gemessener und tatsächlich befüllter Aktivität beobachtet wurden. Dies eröffnet die Möglichkeit, durch Multiplikation der erhaltenen kameraspezifischen Daten eine Umrechnung auf einen allgemein gültigen Standard vorzunehmen. Auf diese Weise lassen sich Normwerte, die mit unterschiedlichen Kamera-/Kollimatorkombinationen erhoben wurden, vereinheitlichen und tragen zu einer weiteren Standardisierung des Datenmaterials zwischen einzelnen Einrichtungen bei. Ein dritter Themenkomplex setzt sich mit der Datenverarbeitung nach Akquisition der Rohdaten auseinander. Nach der Akquisition von Projektionsdaten werden Rekonstruktionsalgorithmen verwendet, um Schnittbilder zu generieren. Hierfür wurde bisher meist diegefilterte Rückprojektion eingesetzt. Neuere Daten belegen hingegen Vorteile von iterativen Rekonstruktionsverfahren. Beim Vergleich beider Verfahren zeigte sich, dass der verwendete iterative Rekonstruktionsalgorithmus OSEM (Ordered Subset Expectation Maximization) Vorteile zeigt. Dies wird gestützt durch eine enge Korrelation der spezifischen Bindungswerte zwischen beiden Verfahren, bei visueller Betrachtung war darüber hinaus die Bildqualität nach iterativer Rekonstruktion stets besser als nach gefilterter Rückprojektion. Die hier vorgestellten methodischen Neuerungen und Weiterentwicklungen von SPECT-Untersuchungen des dopaminergen Systems haben erhebliche Konsequenz für die Routinediagnostik von Patienten mit Parkinson-Syndromen. Durch Anwendung iterativer Rekonstruktionsalgorithmen ist ein Zugewinn an Auflösung und damit eine bessere Abgrenzung striataler Substrukturen möglich. Die vorgestellten Methoden der automatisierten Auswertung liefern standardisierte, untersucherunabhängige, reproduzierbare und somit objektive Ergebnisse. Letztlich wurde an Phantommessungen belegt, dass sich die Schwierigkeiten, die mit der Nutzung verschiedener Kamera-/Kollimatorkombinationen verbunden sind, durch geeignete, spezifische Korrekturfaktoren überwinden lassen. Dadurch kann eine allgemeine Vergleichbarkeit von Daten und Normwerten erzielt werden.

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) bilden pathogenetisch und klinisch eine heterogene Gruppe von relativ seltenen hereditären Erkrankungen des Kindesalters, denen eine gestörte Erregungsübertragung im Bereich der neuromuskulären Endplatte zu Grunde liegt. Daher stellen diese Erkrankungen ein hervorragendes Modell zur Untersuchung synaptischer Prozesse dar. Ziel dieser Arbeit war die Identifizierung und Charakterisierung von genetischen Veränderungen, die zu einer gestörten Erregungsübertragung an der menschlichen neuromuskulären Endplatte und damit zu CMS führen. Die Analyse ursächlicher Mutationen und deren pathophysiologischer Bedeutung soll die Grundlage für eine sichere Einordnung von CMS bilden. Aus der Korrelation von Geno- und Phänotypen von CMS-Patienten sollen Daten gewonnen werden, die für den einzelnen CMS-Patienten hinsichtlich Diagnostik, Beratung und Therapie hilfreich sind. Es konnten über 250 nicht verwandte CMS-Patienten aus Deutschland und anderen europäischen Ländern molekulargenetisch analysiert werden. Dies führte zur Identifizierung und funktionellen Charakterisierung zahlreicher ursächlicher Mutationen in sechs verschiedenen CMS-Genen (Gene kodierend für Acetylcholinrezeptor (AChR)-Untereinheiten: CHRNE, CHRND, CHRNA1, sowie COLQ, CHAT und RAPSN). Ausgewählte Mutationen wurden in funktionellen Studien auf ihren pathogenetischen Effekt an der Endplatte hin untersucht. Auf diese Weise konnte bereits bei über 50% der Patienten des CMS-Kollektivs die molekulare Grundlage des CMS identifiziert werden. Übereinstimmend mit den Ergebnissen anderer Arbeitsgruppen wurden die meisten Mutationen (19 verschiedene Mutationen in 40 unabhängigen Familien) im CHRNE-Gen kodierend für die epsilon-Untereinheit des adulten AChR identifiziert, die zu einem postsynaptischen CMS führen. Im Bereich der übrigen AChR-Untereinheiten ist eine Missense-Mutation im CHRND-Gen kodierend für die delta-Untereinheit hervorzuheben. Für diese konnte ein für AChR-Mutationen neuartiger Pathomechanismus gezeigt werden: die Mutation reduziert die Fähigkeit der AChR, mit dem postsynaptischen Protein Rapsyn zu clustern. Als zweithäufigste Ursache eines CMS im Kollektiv stellten sich Mutationen des RAPSN-Gens heraus (10 verschiedene Mutationen in 22 unabhängigen Familien). Bei Patienten deutschen Ursprungs erwiesen sich diese sogar als häufigste ursächliche Mutationen. Neben verschiedenen anderen Mutationen trugen die meisten der Patienten dabei auf mindestens einem Allel die Mutation N88K. Die besondere Häufigkeit von N88K konnte auf einen Founder in der indoeuropäischen Bevölkerung zurückgeführt werden. Klinisch auffällig waren bei RAPSN- Patienten – ähnlich wie bei Patienten mit CHAT-Mutationen - im Rahmen von Infekten plötzlich auftretende, lebensbedrohliche Störungen der Atmung. Durch einen Schnelltest auf die Mutation N88K bei neuen Patienten können insgesamt etwa 10% aller CMS-Fälle genetisch diagnostiziert werden. Damit können weitere aufwendige und für die Patienten belastende Untersuchungen vermieden werden. Darüber hinaus gelang es, bei einer Reihe von Patienten des CMS-Kollektivs Mutationen im COLQ- sowie im CHAT-Gen nachzuweisen und zu charakterisieren: Mutationen im synaptisch exprimierten COLQ-Gen konnten bislang in insgesamt 11 CMS-Familien nachgewiesen werden. Die meisten genetischen Veränderungen waren als „private“ Mutationen jeweils nur in einzelnen Patienten bzw. Familien nachweisbar. Eine Missense-Mutation des COLQ-Gens (T441A) fand sich dagegen interessanterweise homozygot in drei unabhängigen deutschen CMS-Familien mit insgesamt vier betroffenen Personen. Krankheitsalter bei Erstmanifestation, Fortschreiten und Schweregrad der Erkrankung zeigten trotz der identischen Mutation eine bemerkenswerte Variabilität zwischen den einzelnen Patienten. Eine biochemische Charakterisierung der Mutation T441A mittels Dichtegradienten-Zentrifugation der aus Patientenmuskel extrahierten AChE zeigte ein Fehlen der ColQ-assoziierten, im synaptischen Spalt verankerten Esterase-Form. Im CHAT-Gen wurden bei sechs Index-Patienten des Kollektivs sieben unterschiedliche Mutationen identifiziert. Bei allen Patienten traten – ähnlich wie bei Patienten mit RAPSN-Mutationen - wiederholt plötzliche Apnoen auf. Im Schweregrad der myasthenen Symptomatik zeigten auch CHAT-Patienten deutliche Unterschiede, sogar bei Vorliegen einer identischen genetischen Ursache. Die klinische Beobachtung von zwei kroatischen Patienten mit identischen Mutationen des CHAT-Gens betont die Bedeutung plötzlicher Apnoen als Risikofaktor für die Entwicklung sekundärer hypoxischer Hirnschäden und einer psychomotorischen Retardierung. Die Größe des Patientenkollektivs ermöglichte es erstmals, Daten zu Vorkommen und Häufigkeit einzelner CMS-Mutationen in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen zu gewinnen. Darüber hinaus erbrachte die Analyse von Phänotyp und Genotyp wichtige Informationen zu klinischen Besonderheiten, Therapiemöglichkeiten und Prognose. Neben der Analyse bekannter CMS-Gene bilden die in dieser Arbeit charakterisierten Patienten und Familien die Grundlage, weitere CMS-Gene zu identifizieren.

Leukämische Blasten bei AML können ex vivo in DC umgewandelt werden, wodurch Anti-gen-präsentierende Zellen entstehen, welche leukämische Antigene präsentieren. Im kleineren Rahmen sollten zunächst Daten zu methodischen Vorversuchen ausgewertet werden, um bei AML und MDS unter serumfreien Bedingungen DC zu generieren. Diese me-thodischen Vorversuche an 50 AML-, 24 MDS-Patienten und 23 gesunden Probanden erga-ben, dass adhärente Zellfraktionen die DC-Ausbeute im Vergleich zu totalen MNC-Fraktionen nicht verbessern, dass bei MACS-depletierten `MNC(-)`- und aufgetauten MNC-Fraktionen niedrigere DC-Zahlen erreicht werden, und dass die DC-Ernte bei AML- und MDS-Patienten nach 10-14tägiger Kulturzeit, bei gesunden Probanden jedoch nach 7tägiger Kulturzeit höher ist. Außerdem zeigte sich, dass die Zugabe von FL die DC-Ernte erhöht, der Einsatz von autologem Plasma dagegen in vielen Fällen einen inhibitorischen Effekt auf die DC-Generierung hat. Die Kulturmedien CellGro und Xvivo erzielten vergleichbare DC-Ausbeuten. Nach Ermittlung der optimalen Zellfraktion, Kulturdauer und –zusätze, wurden serumfreie DC von 100 AML-, 55 MDS- und 38 gesunden Proben in einem 10-14-tägigem serumfreien Xvivo-Kultursystem mit GM-CSF, IL-4, FL und TNFα angezüchtet und charak-terisiert. Bei der DC-Generierung unter standardisierten Bedingungen betrug die Ausbeute der MNC-Fraktionen durchschnittlich 20% bei MDS, 34% bei AML und 25% bei gesunden Probanden. Zwischen 53-58% der DC waren reife CD83+DC. Die DC-Ernten waren in den monozytären FAB-Klassen (AML-M4/5, MDS-CMML) am höchsten, dagegen unabhängig von den zyto-genetischen Risikogruppen. Das Oberflächenmarkerprofil der DC von den AML- und MDS-Proben (einschließlich 1 MDS- und 3 AML-Zelllinien) war mit dem der gesunden DC ver-gleichbar. In parallelen Kulturansätzen konnte außerdem gezeigt werden, dass in einem `MCM-Mimic`-Medium mit PGE2 der Anteil reifer, CCR7+DC besonders hoch war. Der leu-kämische Ursprung der AML- und MDS-DC wurde bei 5 AML- und 4 MDS-Fällen mittels FISH durch die Persistenz klonaler, zytogenetischer Aberrationen in den DC oder in übrigen Fällen durch die Coexpression leukämischer Antigene auf den DC bewiesen. Durch eine kombinierte FISH/Immunophänotyp-Analyse (FISH-IPA) konnte zudem nachgewiesen wer-den, dass obige klonale, numerische Aberrationen konstant in Kombination mit DC-Markern detektierbar, jedoch nicht alle klonalen Zellen zu leukämischen DC umwandelbar waren (durchschnittlich 53% der AML- und MDS-Blasten). Umgekehrt trugen auch nicht alle gene-rierten DC die klonale Aberration (im Durchschnitt 51% der DC). In 41 AML-Fällen mit ei-ner Leukämie-spezifischen bzw. aberranten Antigenexpression oder in AML-Fällen mit ei-nem CD33+ Blastenphänotyp und gleichzeitig

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) bilden klinisch und pathogenetisch eine heterogene Gruppe von relativ seltenen hereditären Erkrankungen des Kindesalters. Sie werden durch unterschiedliche genetische Defekte im Bereich der neuromuskulären Endplatte verursacht und manifestieren sich mit variabler Symptomatik, bei der eine belastungs- und tageszeitabhängige Muskelschwäche das herausragende Kennzeichen ist. Man unterscheidet synaptische, prä- und postsynaptische CMS-Formen. Während der letzten Jahre hat sich gezeigt, dass die postsynaptischen Störungen bei weitem überwiegen, vor allem solche, bei denen die Mutationen in den Untereinheiten des Azetylcholinrezeptor (AChR) liegen. Dabei haben sich vor allem Mutationen im Gen, das für die Epsilon (e) -Untereinheit des AChR kodiert, als besonders häufig erwiesen. Der Hauptschwerpunkt dieser Arbeit lag deshalb auf der genauen Untersuchung des Gens kodierend für die e-Untereinheit bei unseren CMS-Patienten. Im Rahmen dieser Arbeit wurden 86 CMS-Patienten aus 71 nicht-verwandten Familien mit Hilfe eines Fragebogens rekrutiert und anschließend molekulargenetisch untersucht. Unter den 71 CMS-Familien waren 21 Familien, die aus Deutschland stammten, und 50 Familien nicht-deutscher Abstammung. Alle Patienten zeigten typische CMS-Symptome. Die zwölf Exons des Gens der e-Untereinheit des AChR einschließlich der Spleiß-Donor- und Spleiß-Akzeptor-Sequenzen sowie die Promotorregion wurden sequenziert. Bei 40 der 86 CMS-Patienten wurden unterschiedliche Frameshift-Mutationen entdeckt, die zu einer verminderten Expression des AChR führen. Die Frameshift-Mutation e1267delG wurde bei 33 Patienten aus 26 nicht-verwandten Familien entdeckt. Alle e1267delG-Patienten stammen aus der Volksgruppe der Roma oder kommen aus südosteuropäischen Ländern. Die Mutation e1267delG wurde bei 58% (26/45) der CMS-Familien, die nicht-deutscher Abstammung sind, gefunden im Vergleich zu 0% (0/26) der Familien mit deutscher Abstammung. Bei sechs CMS-Patienten zeigten sich Spleiß-Mutationen, deren Pathogenität aus Muskel-RNA bewiesen wurde. Bei zwei Patienten konnten Promotormutationen nachgewiesen werden, die ebenfalls zu einer beeinträchtigten AChR-Expression führen. Bei sechs Patienten fanden sich Missense-Mutationen, die nicht vorbeschrieben sind und deren pathophysiologische Konsequenzen noch geklärt werden müssen. Bei 36 CMS-Patienten aus unserer 86 CMS-Patienten umfassenden Population konnten keine Mutationen im Gen der e-Untereinheit des AChR gefunden werden. Mutationen anderer Gene könnten verantwortlich sein für CMS bei diesen Patienten. Die Mutations-suche in diesen Genen könnte, zumindest in geeigneten Familien mit mehreren betroffenen und nicht betroffenen Mitgliedern, mittels begrenzter Kopplungsanalyse durch Ausschluss oder nähere Eingrenzung einzelner Genloci vereinfacht werden. Wir finden bei Patienten mit Mutationen im e-Gen des AChR häufiger eine Ptose, eine Ophthalmoparese, ein als generalisiertes oder als bulbär und fazial beschriebenes Krankheitsbild, ein Dekrement, einen gutartigen Verlauf, sowie eine Krankheits-manifestion vor Vollendung des zweiten Lebensjahres. Krisenhafte Verschlechterungen findet man dagegen häufiger bei CMS-Patienten, die keine Mutationen im e-Gen haben. Mutationen im CHAT-Gen könnten dafür verantwortlich sein. Da CMS durch verschiedene strukturelle oder funktionelle Abnormalitäten an der Synapse bedingt sind, ist eine präzise elektrophysiologische und/oder genetische Klassifikation der CMS wichtig für Patienten. Genetische Beratung und pränatale Diagnostik können nur durchgeführt werden, wenn eine exakte Diagnostik auf molekularer Ebene verfügbar ist. Außerdem hat die exakte Klassifizierung kongenitaler myasthener Syndrome für die betroffenen Patienten große Bedeutung, da sich daraus unterschiedliche Konsequenzen hinsichtlich Prognose, Vererbbarkeit und Behandlungs-möglichkeiten ergeben. Die Analyse ursächlicher genetischer Defekte wird die Grundlage für eine sichere und verlässliche Einordnung von CMS bilden und möglicherweise die bisher erforderlichen invasiven Verfahren ablösen. Darüber hinaus sind durch die genaue Kenntnis des ursächlichen Defektes und der patho-physiologischen Zusammenhänge in Zukunft auch neue Therapiemöglichkeiten für CMS-Patienten zu erwarten.