Podcasts about ein patient

Romantische Vorstellungen von unberührter Natur prägen unser Bild vom deutschen Wald. Nicole Wellbrock weiß, wie es wirklich ist. Vielleicht noch fünf Prozent der Waldfläche sind natürlich. Fast überall wurde unser Wald von Menschen geschaffen – und manch ein Baum, der uns unverwüstlich scheint, wird den Klimawandel nicht überleben: "Wenn er ein Patient wäre, würde ich sagen, der Arm ist ab", sagt die Wissenschaftlerin. Deswegen brauche der Wald „einen Umbau“. Das heißt: mehr Vielfalt und andere Bäume. In jeder Folge von "Auch das noch? Der freundliche Krisenpodcast" sprechen ZEIT-Politikredakteurin Petra Pinzler und Wissenschaftsredakteur Stefan Schmitt über eine Krise der Gegenwart: Es geht um die Klimakrise, das Artensterben, die Energiekrise und Kriege. Jedes Mal hilft eine Expertin oder ein Experte dabei, zu verstehen, wie alles zusammenhängt. Nicht um zu verzweifeln, sondern weil Verstehen der erste Schritt zur Lösung ist. Und um Lösungen geht es natürlich auch. Das Team von "Auch das noch?" erreichen Sie unter krisen@zeit.de.  Die Shownotes für die Folge finden Sie hier. [ANZEIGE] Mehr über die Angebote unserer Werbepartnerinnen und -partner finden Sie HIER. [ANZEIGE] Mehr hören? Dann testen Sie unser Podcast-Abo mit Zugriff auf alle Dokupodcasts und unser Podcast-Archiv. Jetzt 4 Wochen kostenlos testen. Und falls Sie uns nicht nur hören, sondern auch lesen möchten, testen Sie jetzt 4 Wochen kostenlos DIE ZEIT. Hier geht's zum Angebot. 

Zum Jahreswechsel bekommt jeder Versicherte eine elektronische Patientenakte aufgedrückt. Nur wer aktiv widerspricht, bleibt verschont und vielleicht unbehelligt. Dem großen Rest verspricht Bundesminister Lauterbach optimale Versorgung und medizinische Innovation, in einem Land, dessen Bevölkerung nicht mehr älter wird und welches das europaweit teuerste Gesundheitssystem beheimatet. Wohin das ganze Geld wohl wandert? Von Ralf Wurzbacher. DieserWeiterlesen

Ein Patient hat erhöhte Leberwerte. Der Arzt entdeckt den Grund: eine Vorliebe des Mannes, der sich etwas Gutes tun will. +++Unsere allgemeinen Datenschutzrichtlinien finden Sie unter https://datenschutz.ad-alliance.de/podcast.html+++Unsere allgemeinen Datenschutzrichtlinien finden Sie unter https://art19.com/privacy. Die Datenschutzrichtlinien für Kalifornien sind unter https://art19.com/privacy#do-not-sell-my-info abrufbar.

Massive Regenfälle haben das Hangrutsch-Gebiet oberhalb von Vitznau/LU weiter durchnässt. Zwar bewegen sich die Erdmassen nicht schneller. Aber die Lage bleibt angespannt: Der Hang ist nicht stabil und bedarf weiterer Sicherungsmassnahmen, sagt der zuständige Geologe. Weiter in der Sendung: * Uri muss nach der Zerstörung der Autobahn A13 im bündnerischen Misox mit mehr Verkehr rechnen: Der Urner Nationalrat Simon Stadler befürchtet einen Verkehrskollaps und verlangt Massnahmen vom Bund. * Auf dem Zugersee wird ein Mann vermisst, nachdem ein Segelboot am Samstag gesunken ist. * Die Kirche der Stadt Zug diskutiert zusammen mit der Basis ihre Zukunft: Das Sonntagsgespräch mit Kirchenratspräsident Patrice Riedo. 

Ein Patient wird nach einem Verkehrsunfall polytraumatisiert eingeliefert. Er stirbt noch im Schockraum, seine Angehörigen kommen in die Notaufnahme. Für die beteiligte Ärztin ist es eine aufwühlende Situation. Noch Tage später kommen in ihr immer wieder Bilder, Eindrücke und Emotionen hoch. Außerdem quält sie die Frage, ob sie fachlich alles richtig gemacht hat. Der Fall ist ein klassisches Beispiel für das Second-Victim-Phänomen, erklärt Prof. Dr. Reinhard Strametz in der neuen Folge von O-Ton Innere Medizin. Er ist Anästhesist, Ökonom und Experte für Patientensicherheit an der Hochschule RheinMain. Unter einem Second Victim versteht man eine Person im Gesundheitswesen, die an einem unerwünschten Patientenereignis, einem Fehler oder einer Patientenschädigung beteiligt war und davon ebenfalls negativ beeinträchtigt ist. Die Belastung kann so groß sein, dass psychische Hilfe erforderlich ist. Die typischen Symptome: Flashbacks, Verlust des Vertrauens in die eigenen Fähigkeiten und ein ständiges Hinterfragen der eigenen Handlungen. Zum Glück stehen die Heilungschancen der Betroffenen aber gut. Eine der Stellen, die niedrigschwellig Hilfe anbietet, ist der Verein PSU akut e.V. Wer unter der Helpline des Vereins anruft, erhält sofort Unterstützung. Geschäftsführer Andreas Igl erklärt, und wie die Gespräche ablaufen und welche weiteren Hilfen der Verein bietet. Die Helpline von PSU akut e.V. (täglich von 9 bis 21 Uhr): 0800 0 911 912 https://psu-helpline.de/ Wir freuen uns, wenn Sie uns Ihre eigenen Erfahrungen mit Behandlungsfehlern schildern, egal ob als Patient:in oder Ärzt:in. Wir behandeln selbstverständlich alle Berichte vertraulich. Sie erreichen uns unter o-ton-innere-medizin@medtrix.group Zur Folgen-Übersicht: https://www.medical-tribune.de/news/podcasts-der-medical-tribune-im-ueberblick/o-ton-innere-medizin?utm_source=Podcatcher&utm_medium=Link&utm_campaign=Shownotes+OTI

Ein Patient suchte einen Urologen auf. Der Mittfünfziger hatte ein Interview mit dem Arzt gelesen. In diesem betonte der Experte, dass es für fast jede Erektionsstörung eine behandelbare Erklärung gibt. Diese Aussage machte dem Mann große Hoffnung. +++Unsere allgemeinen Datenschutzrichtlinien finden Sie unter https://datenschutz.ad-alliance.de/podcast.html+++ Unsere allgemeinen Datenschutzrichtlinien finden Sie unter https://art19.com/privacy. Die Datenschutzrichtlinien für Kalifornien sind unter https://art19.com/privacy#do-not-sell-my-info abrufbar.

  Da ich plane, in naher Zukunft einen Artikel über die Tuberkulose zu schreiben, kommt unweigerlich auch die Frage nach dem Schutz des Personals auf. Ein Patient, der beatmet ist, ist ja nach wie vor infektiös. Unsere Geräte sind in der Regel „halbgeschlossen“, d.h. wir nutzen ein Kreisteil, aber es geht auch immer etwas Gas … Weiterlesen

In dieser Episode des Hypno School Podcasts geht es um das Thema "Was tun, wenn Hypnose nicht funktioniert?". Die beiden Sprecher, Astrid Krimmel und Stin-Niels Musche diskutieren darüber, welche Faktoren dazu führen können, dass eine Hypnosesitzung nicht den gewünschten Erfolg bringt. Sie beginnen damit, die Bedeutung von Vertrauen zu betonen. Vertrauen sowohl in den Prozess als auch in sich selbst ist entscheidend für eine erfolgreiche Hypnose. Ein Patient muss wirklich bereit und motiviert sein, an seinem Problem zu arbeiten. Es wird erwähnt, dass es Fälle gibt, in denen jemand zur Hypnose geschickt wird, aber gar keine Veränderung will. Solche Fälle führen oft nicht zum gewünschten Ergebnis. Ein weiterer Grund für das Scheitern einer Hypnose kann die falsche Erwartungshaltung sein. Manche Menschen haben eine unrealistische Vorstellung davon, wie sich Hypnose anfühlen sollte, und wenn ihre Erwartungen nicht erfüllt werden, blockieren sie den Prozess. Es werden auch Beispiele von Patienten geteilt, die in Hypnose nicht erfolgreich waren, weil sie traumatische Erlebnisse befürchteten oder Angst vor dem Prozess hatten. Die Sprecher betonen die Bedeutung der richtigen Aufklärung und Vorbereitung, um solche Ängste zu minimieren. In der Episode wird hervorgehoben, dass die Vorbereitung und das Vertrauen in den Therapeuten und den Prozess entscheidend sind. Eine offene und motivierte Einstellung ist entscheidend für den Erfolg der Hypnose. Andernfalls kann es passieren, dass der Klient den Prozess blockiert und die Hypnose nicht den gewünschten Nutzen bringt. Astrid und Stin teilen auch ihre persönlichen Erfahrungen mit schwierigen Fällen, in denen die Hypnose nicht funktionierte, weil die Patienten nicht wirklich involviert waren oder falsche Erwartungen hatten. Die Episode gibt wichtige Einblicke in die Gründe, warum Hypnose nicht immer funktioniert, und betont die Wichtigkeit von Vertrauen, Motivation und realistischen Erwartungen für den Erfolg einer Hypnosesitzung. Sie schließen mit dem Rat an die Hörer, sich auf den Prozess einzulassen, Vertrauen in sich selbst zu haben und sich gut auf die Hypnose vorzubereiten, um die besten Ergebnisse zu erzielen.

Ein Patient verstirbt nach chirurgischem Eingriff, wohlmöglich noch nach mehreren postoperativen Komplikationen. Schlimm genug - und jetzt noch der Totenschein. Wer hat sich in dieser Situation nicht schon gefragt, wo das richtige Kreuz auf dem Totenschein zu setzen ist und mit welchem Kreuz die Leiche von der Staatsanwaltschaft beschlagnahmt wird? Grund genug, hier einmal Klarheit zu schaffen und nachzufragen bei Prof. Markus Rothild, Direktor des Insituts für Rechtmedizin der Universitätsklinik Köln.

Mitten in der Nacht bekommt Doktor Honiglöffel Besuch von einem Gespenst. Es ist in der Waschmaschine mit einer roten Socke gewaschen und rosa geworden. Ist ihm zu helfen? Aus der OHRENBÄR-Hörgeschichte: Doktor Honiglöffel und das rosa Gespenst (Folge 2 von 7) von Annette Herzog. Es liest: Martin Engler.

Die neue Coronavirus-Testverordnung wurde vom Hausärzteverband als „Bürokratiemonster“ bezeichnet. Hausarzt Dr. Christoph Claus beschreibt im „ÄrzteTag“-Podcast, wie sich Kollegen behelfen können.

In ihrem 2. Flaschenpostbrief erzählt Hanna ihrem Vater aus der Praxis ihrer Mutter. Die ist Fachärztin für ungewöhnliche Krankheiten. Ein Patient leidet an chronischer Faulheit. Aus der OHRENBÄR-Hörgeschichte: Flaschenpost für Papa (Folge 2 von 7) von Hubert Schirneck. Es liest: Antje von der Ahe.

Ein Patient kommt zur vorsorglichen Untersuchung in die Praxis und bekommt einen Befund. Es stellt sich heraus, dass der Patient oder die Patientin, Implantatgetragenen Zahnersatz benötigt. Er/Sie bekommt einen Heil und Kostenplan, verlässt die Praxis und meldet sich nie wieder. Kommt dir das bekannt vor? Dann ist diese Episode genau die richtige für dich. In dieser Episode spreche ich mit Christiane Berger von Dentkonzept, die dir die passende Lösung dafür vorstellt. Wenn du selbst mal zu Gast sein möchtest schreib mir gerne eine Mail hier: https://www.dental-welt.com Christiane erreichst du bei weiteren Fragen am einfachsten hier: Instagram https://www.instagram.com/dentkonzept_gmbh/ Die Website https://www.dentkonzept.net

Ein Patient sackt immer wieder ohne Vorwarnung in sich zusammen, durch die plötzlichen Stürze traut sich der Rentner kaum noch vor die Tür. Lange können die Ärzte keine Diagnose stellen. Das Problem: Der Mann leidet an vielen Krankheiten gleichzeitig. Sartori, ChristinaDirekter Link zur Audiodatei

Ein Patient stellt nach einer Knochendichtemessung fest, dass ihm ein Betrag in Rechnung gestellt wurde, obwohl seine Krankenkasse die Kosten bereits übernommen hatte. Eine irrtümliche Doppelverrechnung? Der Beitrag von Joan Meier. Bild: konsumentenschutz.ch

Mit unseren Gedanken fängt alles an. Eine negative Geisteshaltung schlägt sich in negativen Sprachmustern nieder. Jedes Wort, welches aus unserem Mund kommt, ist die Folge eines Gedankens und trägt eine ganz bestimmte Energie mit sich. Mit dieser Podcastfolge möchte ich Dich dafür sensibilisieren, dass Du erkennst, welche Worte Du immer wieder verwendest. Dies ist gerade dann sehr nützlich, wenn es Dir nicht gut geht und Dir der genaue Grund nicht klar ist oder wenn Du immer wieder gleiche oder ähnliche Symptome bei Dir beobachtest. Schaue Dir an, welche Symptome bei Dir immer wieder auftreten. Schaue Dir dazu Deine Sprachmuster und die Worte, die Du verwendest einmal genauer an. Sie sagen sehr viel mehr über Dich aus, als Dir möglicherweise bewusst ist. Wenn Du Dich zum Beispiel häufig beschwerst, so überträgt sich diese Schwere auf Dein Gemüt. Möglicherweise macht sich diese in Form von Nacken- und Rückenschmerzen bemerkbar.  Der Ursprung aller unserer Handlungen ist entweder Angst oder Liebe. Frage Dich daher immer wieder: Handele ich gerade aus Angst oder aus Liebe? Angst macht sich zum Beispiel in Körpersymptomen wie Durchfall oder Verstopfung bemerkbar. Der Volksmund spricht daher auch vom „Schisser“, wenn jemand immer wieder durch Angst geprägt ist. Es gibt auch die Redewendung „Nichts geht mehr“, wenn wir in einer ausweglosen Situation sind und quasi mit dem Rücken an der Wand stehen. Wenn „nichts mehr geht“, dann funktioniert möglicherweise auch die Verdauung nicht mehr und Du hast Verstopfung. Übrigens: Wenn Du mit dem Rücken an der Wand stehst, kannst Du nur noch vorwärts gehen - oder? Das wäre doch eine schöne Umkehrung des Gedankenmusters. Befindest Du Dich häufiger im Jammertal oder siehst Du mehr Möglichkeiten als Probleme? Wenn wir die negativen Sprachmuster bei uns erkennen, sind Symptome und Krankheit keine Rückschläge sondern eine Chance und ein Weg zur Heilung. Das Wort „Patient“ kommt aus dem Lateinischen und bedeutet „der Geduldige“. Ein Patient ist jemand, der Geduld für sich und seine Heilung haben sollte. Krankheit ist ein Weg zur Erkenntnis. Wir erkennen, was wir benötigen. Wir erkennen, was wir falsch gemacht haben und was wir besser tun können. Wenn wir dies befolgen ist Krankheit ein Mittel, durch welches wir wieder in unsere Mitte finden. Wenn wir unsere Sprache zur Hilfe nehmen und Symptome als Wegweiser, so können wir Krankheiten als Weg zur Heilung annehmen und zwar auf körperlicher wie auch auf seelischer Ebene. Hier findest Du mich: Praxis Dr. Jasper: https://drjasper.deMuskanadent: https://muskanadent.comYouTube: http://bit.ly/drjasper-youtube Podcast iTunes: https://bit.ly/drjasperFacebook Dr. Jasper: https://www.facebook.com/ZahnarztpraxisJasper/ Facebook Muskanadent: https://www.facebook.com/muskanadent/ Instagram Dr. Jasper: https://www.instagram.com/zahnarztpraxis_drannettejasper/ Instagram Muskanadent: https://www.instagram.com/drannettejasper_muskanadent/ Gratis Checkliste “So halten Deine Zähne ein Leben lang”: https://verzahnt.online Buche deine persönliche Sprechstunde mit mir: https://drannettejasper.de/online-sprechstunde/ Buch “Verzahnt”: https://www.m-vg.de/riva/shop/article/15075-verzahnt/?pl=3887e229-9ea5-4043 Buch "Yoga sei Dank" von Dr. Annette Jasper: https://www.komplett-media.de/de_yoga-sei-dank-_112788.html

Wie die Depression anfing - Ein Patient erzählt / Mehr als nur ein Tief - Depression und andere affektive Störungen (Wdh. Notizbuch vom 11.10.20) / Hilfe für die Seele - Post-Covid-Ambulanz am Isar-Amper-Klinikum / Mehr seelisch Kranke? Psychische Herausforderungen der Pandemie

Das strikte Verbot der Hilfe zur Selbsttötung für Ärzte soll auf dem 124. Deutschen Ärztetag zur Disposition gestellt werden. Die Ärzte müssen sich dringend mit der Thematik beschäftigen, stellt der Hausarzt und Delegierte der Ärztekammer Nordrhein, Dr. Ivo Grebe, klar. Ein digitaler Ärztetag sei dafür aber das falsche Forum. Im Podcast der „Ärzte Zeitung“ erläutert er, warum.

Am 25. Februar 2020 verzeichnete die Schweiz ihren ersten offiziellen Covid-19-Fall. Ein Patient im Tessin wurde erstmals positiv getestet. Ein Jahr danach hält das Virus die Schweiz und die Welt immer noch in Atem. Auf welchen Wegen gelangte das Virus in die Schweiz? Wie hat die Schweiz auf die Pandemie reagiert? Waren die Massnahmen angemessen, übertrieben, verspätet oder zu lasch? Welche Folgen und Kosten verursacht die Pandemie auf Menschen, die Gesellschaft und die Unternehmen in unserem Land? Der Dokumentarfilm geht diesen Fragen nach und deckt neue Hintergründe auf: von den ersten zögerlichen Reaktionen der WHO bis hin zum Krisenmanagement des Bundes in den Wochen, in denen sich das Virus in der ganzen Schweiz verbreitete. Er zeigt, wie die Politik anfänglich zurückhaltend handelte, während Unternehmen, darunter auch Familienbetriebe, längst beherzt mit kreativen Initiativen auf die Krise reagierten – noch bevor die erste Welle richtig über die Schweiz rollte. Erkrankte, Ärzte und Pflegende, Politikerinnen, Wissenschaftlerinnen und Firmenchefs aus der gesamten Schweiz erzählen von ihren Erlebnissen und Erfahrungen. Menschen, die im Kampf gegen Corona Schlüsselfunktionen innehatten, darunter auch Daniel Koch, der erzählt, wie er persönlich die Pandemie erlebt hat. Die Schilderungen werfen ein neues Licht auf ein ausserordentliches Krisenjahr. Er zeigt sich aber auch zuversichtlich, dass das Ende des Tunnels, in dem sich die Schweiz seit Februar 2020 befindet, mittlerweile in Sichtweite ist.

Am 25. Februar 2020 verzeichnete die Schweiz ihren ersten offiziellen Covid-19-Fall. Ein Patient im Tessin wurde erstmals positiv getestet. Ein Jahr danach hält das Virus die Schweiz und die Welt immer noch in Atem. Auf welchen Wegen gelangte das Virus in die Schweiz? Wie hat die Schweiz auf die Pandemie reagiert? Waren die Massnahmen angemessen, übertrieben, verspätet oder zu lasch? Welche Folgen und Kosten verursacht die Pandemie auf Menschen, die Gesellschaft und die Unternehmen in unserem Land? Der Dokumentarfilm geht diesen Fragen nach und deckt neue Hintergründe auf: von den ersten zögerlichen Reaktionen der WHO bis hin zum Krisenmanagement des Bundes in den Wochen, in denen sich das Virus in der ganzen Schweiz verbreitete. Er zeigt, wie die Politik anfänglich zurückhaltend handelte, während Unternehmen, darunter auch Familienbetriebe, längst beherzt mit kreativen Initiativen auf die Krise reagierten – noch bevor die erste Welle richtig über die Schweiz rollte. Erkrankte, Ärzte und Pflegende, Politikerinnen, Wissenschaftlerinnen und Firmenchefs aus der gesamten Schweiz erzählen von ihren Erlebnissen und Erfahrungen. Menschen, die im Kampf gegen Corona Schlüsselfunktionen innehatten, darunter auch Daniel Koch, der erzählt, wie er persönlich die Pandemie erlebt hat. Die Schilderungen werfen ein neues Licht auf ein ausserordentliches Krisenjahr. Er zeigt sich aber auch zuversichtlich, dass das Ende des Tunnels, in dem sich die Schweiz seit Februar 2020 befindet, mittlerweile in Sichtweite ist.

«Der Pflegenotstand droht nicht, er ist bereits Realität», sagen die, die es wissen müssen: Pflegefachleute, die am Bett arbeiten und tagtäglich erleben, was es heisst, wenn zu wenig Personal da ist. 11´000 Stellen sind im Gesundheitswesen derzeit offen. Doch das dürfte erst der Anfang sein. «Ein Patient lag im Sterben und ich hatte keine Zeit, mich um ihn zu kümmern. Nicht einmal für eine einfache Grundpflege reichte es, obwohl ich wusste, er wird nur noch wenige Tage leben», erzählt Jessica Kohler. Die 27-jährige diplomierte Pflegefachfrau hat in einem Akutspital gearbeitet. Sie ist erst seit drei Jahren im Beruf und leidet zunehmend unter Stresssymptomen. «Ich dachte ständig an meine Arbeit, erwachte mitten in der Nacht, realisierte, dass ich etwas vergessen habe und rief dann panikartig auf der Station an.» Das Gefühl, den Patientinnen und Patienten nicht gerecht zu werden, keine Zeit für sie zu haben, und dazu ständig die Angst im Nacken, einen fatalen Fehler zu machen, kennen viele ihrer Berufskolleginnen und -kollegen. «Realität in der Pflege ist, dass man oft viele Sachen gleichzeitig machen muss. Wenn sie das über Stunden machen, steigt die Fehlerquote und dann sind wir bei der so genannt ‚gefährlichen Pflege‘, die für Patienten riesige Konsequenzen haben kann», sagt Dennis Rau, der auch in einem Akutspital arbeitet. Eine (neue) Studie der Universität Basel belegt: Beträgt der Anteil der diplomierten Pflegefachleute im Team weniger als 75 Prozent und mangelt es auch an Fachangestellten Gesundheit (FaGe), steigt das Sterberisiko um 2 Prozent. Das wären auf die Schweiz hochgerechnet 243 Todesfälle pro Jahr. Dennis Rau ist erst seit ein paar Jahren im Beruf und denkt bereits ans Aussteigen. «Mir geht es ans Körperliche. Ich habe massive Rückenschmerzen. Schlafstörungen gehören bei uns dazu. Aber irgendwann merkt man, das ist Raubbau am eigenen Körper.» Berufskollegin Jessica Kohler hat bereits gekündigt. Sie will nicht mehr in der Pflege tätig sein. Kaum ein Spital in der Schweiz findet heute auf Anhieb genügend diplomierte Fachleute. Der Mangel trifft fast alle Bereiche und ein Ende ist nicht absehbar. Das Schweizerische Gesundheitsobservatorium (OBSAN) hat berechnet, dass 65´000 Pflegefachkräfte bis 2030 fehlen werden. Zusätzlich erschwerend: In der Schweiz müsste man heute doppelt so viele Fachkräfte ausbilden, um den Bedarf zu decken. Aber es werden nicht nur zu wenig ausgebildet, es steigen auch viele wieder aus. Gemäss OBSAN liegt die Berufsaussteigerquote bei über 45 Prozent. Besonders hart trifft dies die Alters- und Pflegeheime. Hier wird zuweilen verzweifelt nach Fachkräften gesucht. Wenn eine diplomierte Pflegefachfrau ihre Stelle kündigt, braucht ein Heim Monate, bis es wieder einen Ersatz gefunden hat. Wenn überhaupt. «DOK»-Autorin Eveline Falk gibt einen Einblick in den harten Berufsalltag von Pflegefachkräften und begleitet Institutsleitende bei ihrem schwierigen Unterfangen, diplomiertes Personal zu finden.

«Der Pflegenotstand droht nicht, er ist bereits Realität», sagen die, die es wissen müssen: Pflegefachleute, die am Bett arbeiten und tagtäglich erleben, was es heisst, wenn zu wenig Personal da ist. 11´000 Stellen sind im Gesundheitswesen derzeit offen. Doch das dürfte erst der Anfang sein. «Ein Patient lag im Sterben und ich hatte keine Zeit, mich um ihn zu kümmern. Nicht einmal für eine einfache Grundpflege reichte es, obwohl ich wusste, er wird nur noch wenige Tage leben», erzählt Jessica Kohler. Die 27-jährige diplomierte Pflegefachfrau hat in einem Akutspital gearbeitet. Sie ist erst seit drei Jahren im Beruf und leidet zunehmend unter Stresssymptomen. «Ich dachte ständig an meine Arbeit, erwachte mitten in der Nacht, realisierte, dass ich etwas vergessen habe und rief dann panikartig auf der Station an.» Das Gefühl, den Patientinnen und Patienten nicht gerecht zu werden, keine Zeit für sie zu haben, und dazu ständig die Angst im Nacken, einen fatalen Fehler zu machen, kennen viele ihrer Berufskolleginnen und -kollegen. «Realität in der Pflege ist, dass man oft viele Sachen gleichzeitig machen muss. Wenn sie das über Stunden machen, steigt die Fehlerquote und dann sind wir bei der so genannt ‚gefährlichen Pflege‘, die für Patienten riesige Konsequenzen haben kann», sagt Dennis Rau, der auch in einem Akutspital arbeitet. Eine (neue) Studie der Universität Basel belegt: Beträgt der Anteil der diplomierten Pflegefachleute im Team weniger als 75 Prozent und mangelt es auch an Fachangestellten Gesundheit (FaGe), steigt das Sterberisiko um 2 Prozent. Das wären auf die Schweiz hochgerechnet 243 Todesfälle pro Jahr. Dennis Rau ist erst seit ein paar Jahren im Beruf und denkt bereits ans Aussteigen. «Mir geht es ans Körperliche. Ich habe massive Rückenschmerzen. Schlafstörungen gehören bei uns dazu. Aber irgendwann merkt man, das ist Raubbau am eigenen Körper.» Berufskollegin Jessica Kohler hat bereits gekündigt. Sie will nicht mehr in der Pflege tätig sein. Kaum ein Spital in der Schweiz findet heute auf Anhieb genügend diplomierte Fachleute. Der Mangel trifft fast alle Bereiche und ein Ende ist nicht absehbar. Das Schweizerische Gesundheitsobservatorium (OBSAN) hat berechnet, dass 65´000 Pflegefachkräfte bis 2030 fehlen werden. Zusätzlich erschwerend: In der Schweiz müsste man heute doppelt so viele Fachkräfte ausbilden, um den Bedarf zu decken. Aber es werden nicht nur zu wenig ausgebildet, es steigen auch viele wieder aus. Gemäss OBSAN liegt die Berufsaussteigerquote bei über 45 Prozent. Besonders hart trifft dies die Alters- und Pflegeheime. Hier wird zuweilen verzweifelt nach Fachkräften gesucht. Wenn eine diplomierte Pflegefachfrau ihre Stelle kündigt, braucht ein Heim Monate, bis es wieder einen Ersatz gefunden hat. Wenn überhaupt. «DOK»-Autorin Eveline Falk gibt einen Einblick in den harten Berufsalltag von Pflegefachkräften und begleitet Institutsleitende bei ihrem schwierigen Unterfangen, diplomiertes Personal zu finden.

Ein Patient kritisiert gegenüber «Espresso», dass er eine 30er-Packung eines Medikaments erhielt, obwohl er nur zwei Tabletten brauchte. Und der Mann ärgert sich: «Das nenne ich Medi-Waste, analog zum Food-Waste.» Die Partner der Branche schieben sich beim Thema Medikamentenabfall den schwarzen Peter hin und her. Patientenorganisationen monieren die Packungsgrössen, Hersteller und Apotheker verweise auf die Patienten, welche Medikamente nicht vorschriftsgemäss einnehmen würden. Jedes Jahr enden 1400 Tonnen Medikamente in der Schweiz im Müll. Weitere Themen: - «Espresso Aha!»: Weshalb kräuseln sich Geschenk-Bändeli?

In der heutigen Folge, stelle ich euch einen „Akut-Patienten“ vor, welcher wegen extremer Knieschmerzen in Ruhe und in Belastung in meiner Praxis vorstellig wurde. Ein Patient der starke Schmerzen hat, jedoch kein ausschließliches Knieproblem vorzuweisen hatte. Was genau ich bei ihm gefunden habe, und ob ich ihm helfen konnte, erfahrt ihr in den nächsten 30 Minuten. Instagram @osteopathie.bassenheim

Ein Patient aus Brasilien hat nach mehreren Monaten Behandlung keine Viren mehr im Blut. Er könnte also möglicherweise geheilt sein. Es wäre der dritte Aids-Patient weltweit, der geheilt werden konnte. Ein Forscher-Team macht außerdem Fortschritte bei der Suche nach einer Art Impfstoff.

Onko-logen. Seno-logen. Psycho-logen. Patho-logen. Podo-logen. Physio-logen. Nicht gelogen. Chemo-theraphie. Musik-theraphie. Physio-therapie. Und Wartezimmerromantik. Heute gibts Anekdoten aus den Warte- und Behandlungszimmern dieser Republik. Wir freuen uns auf euch!

Sendung vom 21.01.2020: Bei der neuen Behandlungsmethode gegen Krebs setzen die Radiologen Mikrowellen ein und kochen den Tumor regelrecht weg. Die Mikrowellenablation wird heute bei Leber,- Lungen- und Nierenkrebs eingesetzt. Ein Patient erzählt, wie er sich nach dem Eingriff gefühlt hat, und sein behandelnder Arzt, Prof. Dr. Martin Hoffman spricht mit Diana Bevilacqua über weitere Vorteile dieser Neuheit in der Hightech-Medizin.

Ein Patient hat Nierensteine, er fährt Achterbahn – und sie sind weg. Wie kann das sein? Und bekommen wir bald alle Achterbahnfahren auf Rezept verschrieben? Anja Reschke und Adrian Pflug klären auf.

Ein Patient hat Nierensteine, er fährt Achterbahn – und sie sind weg. Wie kann das sein? Und bekommen wir bald alle Achterbahnfahren auf Rezept verschrieben? Anja Reschke und Adrian Pflug klären auf.

Folgen von Bluthochdruck Die 3 schlimmsten Folgen von Bluthochdruck- ist Deine Motivation zum Handeln. Du hast Bluthochdruck. Du kennst die Folgen. Schlaganfall und Herzinfarkt. Doch wie das ganze funktioniert wissen die wenigsten. Man verbindet Schlaganfall und Herzinfarkt mit etwas bösem und das es tödlich sein kann. Mehr Infos sind meistens nicht drinn. Deshalb: schau Dir das Video an. Nutze die Folgen von Bluthochdruck, als Motivation. Fang an zu handeln und Du brauchst Dich nie mehr mit diesen Themen auseinander setzen. Erstens Schlaganfall: Stell Dir vor. Du fährst mit dem Zug. Immer mehr Menschen steigen ein. Es ist eng, ungemütlich und auf der Strecke kommt es zum Stopp. Die Zugschiene ist blockiert. 2 Kühe stehen auf der Schiene und wollen nicht runter. Genauso kannst Du Dir einen Schlaganfall vorstellen. Du hast ganz viele Blutbahnen in Deinem Gehirn. Kommt es zu einem Stopp durch Blockierung. Verschluss der Blutgefäßes. Kann kein Blut mehr durch. Und die Folge Schlaganfall. Du hast in Deinem Gehirn das Sprachzentrum, die Motorik, Atemzentrum, ein Bereich fürs Hören und sehen. Je nachdem welche Blutstraße blockiert ist, hast Du bestimmte Symptome. Eine Frau erzählt. Ich war dabei ein Fotobuch zu erstellen. Plötzlich ging nichts mehr. Mein Mann kam nach Hause. Sah mich im Stuhl hängen. Ein Mundwinkel nach unten gezogen. Notarzt. 100 % Pflegefall. Ich musste lernen damit umzugehen. Später habe ich das Gehen und Stehen gelernt. Aber meinen linken Arm kann ich immer noch nicht bewegen und ich komme beim Gehen nur langsam voran. Die nächste Folge Herzinfarkt: Es ist eigentlich fast das Gleiche. Außer das nicht das Gehirn betroffen ist, sondern das Herz. Du hast genau wie im Gehirn, Blutschläuche die das Herz versorgen. Ohne Herz kein Kreislauf. Ohne Kreislauf keine Versorgung von Gewebe und Organe. Nicht nur Dein Körper will versorgt werden, sondern auch Dein Herz. Und das mit Sauerstoff und Nährstoffen. Und das machen Deine Herzkranzgefäße die sich um Dein Herz legen. Hast Du wieder eine Ablagerung, die immer enger wird. Folgt Verschluss. Der Herzinfarkt ist da. Ein Patient erzählt. Ich habe früher viel geraucht. Stress auf der Arbeit. Hektik. Kaum Ruhe. Ich komme vom Einkaufen mit meiner Frau nach Hause. Plötzlich stechender Schmerz in der Brust. Dieses Schmerz war so stark, ich bin innerlich zusammengebrochen. Ich hatte Todesangst. Meine Frau rief sofort den Notarzt. Ich hatte Glück. Denn die allermeisten sterben innerhalb der 1 Stunde. Ich wurde sofort ins Krankenhaus gebracht und bin Dank meiner Frau noch am Leben. Wäre sie nicht da gewesen, wäre ich jetzt Tod. Kommen wir zur dritten Folge von Bluthochdruck. Die Aortenaussackung. Was ist eine Aorta ,wie muss man sich das vorstellen? Stell Dir vor: Du bist auf einer Geburtstagsparty.Ein Kind kommt zu Dir gelaufen:“ Kannst Du mir bitte den Luftballon aufpusten.“ „Ja na klar, gerne.“ Das Kind wartet gespannt. Du nimmst die Öffnung des Ballons in den Mund und fängst an zu pusten. Der Ballon wird immer größer. Du pustest und pustest. Der Druck in dem Ballon wird stärker und stärker. Je weiter Du den Ballon aufpustest, umso höher der Druck. Plötzlich gibt es einen Knall. Der Ballon ist geplatzt und die Luft ist raus. Genauso kannst Du dir eine Aortenaussackung vorstellen. Hier ist Dein Herz. Damit Dein Blut aus dem Herzen rausgepumpt wird, zu Deinen Organen, muss es durch Deine Hauptschlagader. Die größte Ader. Und die wird Aorta genannt. Ist jetzt eine Schwachstelle in der Wand. Das kannst Du Dir vorstellen wie eine dünne Haut. Und Du hast ständig einen hohen Druck in Deinem Gefäß. Wird die Schwachstelle größer und größer. Es entsteht so etwas wie ein Beutel der nach außen geht. Der Druck wird aber nicht weniger und so bricht die Schwachstelle auf. Oder platzt. Und es fließt Blut raus. Innerhalb weniger Minuten verbluten die Patienten innerlich und die Folge ist meistens Tod. Du siehst mit Bluthochdruck ist nicht zu Spaßen. Fang an, etwas für Deine Gesundheit zu tun. Du wirst es Dir selbst Danken. Deine Frau, Deine Kinder werden es Dir danken. Ich hoffe das dieses Video Dich zur Motivation anregt, zu handeln. Das Du nicht in diese schrecklichen Situationen kommst und einmal sagen kannst. Ich habe meinen Körper gut behandelt und ihm gegeben was es braucht, um gesund zu sein. Wir sehen uns gleich zum nächsten Schlüsselsatz wieder. Bis gleich

10/2019 ➤➤➤ GAST DER SENDUNG: Tiuri der (Not)arzt und Blogger ➤➤➤ LINKS ZUM PODCAST: Tiuris (Notarzt) Blog: https://tiuri.blog/ ➤➤➤

Ein Patient, der ernsthaft erkrankt ist. Es ist die Diplomatie.

Ein Patient, der ernsthaft erkrankt ist. Es ist die Diplomatie.

Es war ein Party-Spaß in den USA: Gäste schnüffeln an Äther-getränkten Taschentüchern und fallen in Ohnmacht. Daraus entwickelte ein Chirurg die erste Narkose.

Ein Patient schildert seine Leidensgeschichte und SZ-Redakteurin Katrin Langhans erklärt, warum Patienten so schlecht geschützt werden.

Was tun, wenn ein Psychatrie-Patient durchdreht und mit der Waffe droht? Will der Arzt einen Patienten fixieren, braucht es die Zusage eines Richters. Doch ist das wirklich nötig? In der neuesten DocPod-Ausgabe reden die beiden Ärzte Falk Stirkat und Pablo Hagemeyer über das heikle Thema aus Sicht der Ärzte und Sanitäter.

Solche Patienten werden besonders behandelt. Die Klinik wird versuchen, diese Patienten in einem Einzelzimmer unterzubringen, was sonst den Privatpatienten vorbehalten ist.

Die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) stellen eine Gruppe seltener hereditärer Erkrankungen dar, die auf einer Störung im Nerv-Muskel-Signalübertragungsweg beruhen. Hinsichtlich Pathogenese, Molekulargenetik und klinischer Symptomatik zeichnen sich diese Syndrome durch eine starke Heterogenität aus, die eine Einteilung in CMS-Unterformen erforderlich macht. Die bislang bekannt gewordenen krankheitsursächlichen CMS-Gene kodieren in vielen Fällen für Synapsen-assoziierte Proteine. Um so überaschender war die kürzliche Entdeckung, dass Mutationen im Gen GFPT1, kodierend für das Schlüsselenzym des Hexosamin-Stoffwechselwegs, und zwar der Glutamin-Fruktose-6-Phosphat-Amidotransferase 1 (GFAT1), krankheitsauslösend für ein CMS mit Gliedergürtelbetonung sind. Dies ließ vermuten, dass ein neuer Pathomechanismus – nämlich Glykosylierungsstörungen – dieser CMS-Untergruppe zugrunde liegen könnte. Damit rückten weitere Gene für Enzyme des Hexosamin-Stoffwechselweges als Kandidatengene für CMS in den Fokus. Hauptschwerpunkt dieser Promotionsarbeit war deshalb, eine Kohorte von CMS-Patienten auf krankheitsrelevante Mutationen in den Hexosamin-Biosynthese-Genen GNPNAT1, PGM3, UAP1 und OGT zu untersuchen. Die Kohorte bestand aus insgesamt 44 CMS-Patienten, größtenteils solchen mit dem besonderen Phänotyp der Gliedergürtelbeteiligung (38 Patienten), zum kleineren Teil solchen mit bisher ungeklärter genetischer Ursache (6 Patienten). Jedoch konnte in keinem dieser Fälle eine mutmaßlich pathogene Sequenzveränderung in den genannten vier Kandidatengenen detektiert werden. Ein weiterer Schwerpunkt der vorliegenden Arbeit lag darin, die vorgestellte Gliedergürtel-Kohorte auf bereits bekannte, jedoch nur äußerst selten nachgewiesene, CMS-verursachende Mutationen zu analysieren. Hierzu zählen vor allem Mutationen in MUSK, einem essentiellen Gen für eine an der neuromuskulären Synapsenbildung beteiligten Kinase. Weltweit sind hier überhaupt nur 5 Fälle/Familien in der Literatur beschrieben. Erstmals konnten im Rahmen dieser Arbeit bei einem Patienten die Sequenzvariante MUSK p.Asp38Glu und eine größere Deletion im MUSK-Gen nachgewiesen werden. Funktionelle Studien auf Ebene der MUSK-mRNA-Transkripte im Patientenmuskel, bioinformatische Daten und die Segregationsanalyse in der Familie lassen den Schluss zu, dass diese beiden Mutationen sehr wahrscheinlich als pathogen einzustufen sind. Klinisch fiel ein ausgezeichnetes Ansprechen auf Salbutamol auf, welches bei MUSK-CMS-Patienten bisher noch nicht beschrieben war. Die Analyse weiterer bekannter CMS-Gene in Patienten beider Kohorten führte zum Nachweis bereits beschriebener Frameshift-Mutationen in CHRNE, die bekanntermaßen zu einer verminderten Expression des Acetylcholinrezeptors an der Oberfläche von Muskelzellen führen. Neben den häufigen Mutationen c.1327delG in homozygoter Form und c.1353dupG in homozygoter und compound heterozygoter Form - beides Founder-Mutationen in der Population der Roma bzw. der nordafrikanischen Bevölkerung - wurde die Mutation c.70insG in compound heterozygoter Form gefunden. Interessanterweise lag bei zwei der hier beschriebenen vier CHRNE-Patienten ein Phänotyp mit prominenter Gliedergürtelschwäche vor, was für CHRNE-CMS-Patienten mit typischerweise im Vordergrund stehender okulärer Beteiligung ungewöhnlich ist. Zusammengefasst zeigen die im Rahmen dieser Arbeit identifizierten Patienten mit CHRNE-Mutationen klinisch eine unerwartet große Heterogenität. Ein Patient mit distal betonter Muskelschwäche aus der Kohorte mit ungewöhnlichen Phänotypen wies die Sequenzvariante c.866C>A/p.Ser289Tyr in CHRND in heterozygoter Form auf. Diese bisher nicht funktionell untersuchte Variante stellt eine autosomal dominant vererbte Slow-Channel-Mutation dar und führt möglicherweise wie die an gleicher Position lokalisierte, jedoch schon funktionell charakterisierte Mutation p.Ser289Phe zu einer verlängerten Kanalöffnungszeit des Acetylcholinrezeptors. Im Unterschied zu anderen CHRND-Patienten war phänotypisch jedoch keine respiratorische Beteiligung erkennbar. Bei einem weiteren Patienten mit Gliedergürtelphänotyp konnten zwei Sequenzvarianten nachgewiesen werden, deren pathogenes Potential aufgrund der Ergebnisse der in silico- und Segregationsanalyse, wenn überhaupt, als sehr gering einzustufen ist. Zum einen fand sich in CHRNB1 die Sequenzveränderung p.Val113Met heterozygot. Daneben war der Patient Träger der Sequenzvariante c.1137-3del in OGT, die abschließend auf Grund der Ergebnisse der in silico- und Segregationsanalyse ebenfalls als nicht krankheitsverursachend einzuschätzen ist. Zusammenfassend konnte im untersuchten Patientenkollektiv zwar keine krankheitsursächliche Mutation der Kandidatengenene des Hexosamin-Biosynthesewegs, i.e. GNPNAT1, PGM3, UAP1 und OGT, nachgewiesen werden. Die grundsätzliche pathogene Relevanz von Genen, die eine Rolle bei Glykosylierungsvorgängen spielen, wurde jedoch zwischenzeitlich durch Identifikation von Mutationen in den Genen DPAGT1, ALG2 und ALG14 bei CMS gezeigt. Eine vergleichende Gegenüberstellung der Phänotypen der im Rahmen der Arbeit genetisch aufgeklärten CMS-Patienten bestätigte die große klinische Heterogenität innerhalb der Krankheitsgruppe und zum Teil auch unter Patienten mit identischen Genotypen. Die Ergebnisse der vorliegenden Arbeit ermöglichen eine Erweiterung des Phänotyps sowohl für häufig als auch für seltener ursächliche CMS-Gene und machen deutlich, welche klinische Relevanz die Analyse von seltenen CMS-Genen wie MUSK haben kann. Im Hinblick auf Salbutamol als eine Therapieoption bei MUSK-CMS wird ein neuartiger medikamentöser Behandlungsansatz aufgezeigt. Neben einem besseren Verständnis für die genetischen Hintergünde der Erkrankung leisten die Ergebnisse somit auch einen Beitrag für eine bessere Versorgung bzgl. Diagnostik und Therapie von Patienten mit dieser seltenen neuromuskulären Erkrankung.

Ziel dieser retrospektiven Studie war es, die Erfahrungen mit der koloanalen Handanastomose nach Rektumresektion als letzte Möglichkeit zum Kontinenzerhalt und somit als Alternative zur abdominoperinealen Exstirpation aufzuzeigen. Diese Operation wurde in den Jahren 1992 bis 2003 bei 57 Patienten 59-mal durchgeführt. Die Indikationen zur koloanalen Anastomose waren neben Rektumkarzinomen (39 Patienten, darunter 4 Rezidive) und Fisteln (8 rektovaginale, je 1 rektovesikale und rektourethrale Fistel), 3-mal Rückverlagerungen nach Diskontinuitätsresektion, 2 Rektumstenosen, 3 Kolonischämien, einmal eine Anastomoseninsuffizienz und einmal ein das Rektum infiltriertes Prostatakarzinom. Eine Stapler-Anastomose konnte bei diesen Patienten auf Grund von intraoperativen Komplikationen, notwendiger Nachresektion, engem und adipösem Becken, oder wegen sehr tief gelegenem Tumor oder Läsion nicht erfolgen. Als Grunderkrankungen lagen kolorektale Tumoren (48-mal), Tumoren des Urogenitaltraktes (2x Prostata-Ca, 1x Zervix-Ca, 2x Corpus-Ca) eine Endometriose, eine Prokotolokitis und ein Dammriss vor. Am Dickdarm sind 17 Patienten voroperiert worden (15-mal tiefe anteriore Rektumresektion mit Stapler-Anastomose, einmal Sigma-Resektion, einmal Rectotomia posterior). Dazu kamen 6 Hysterektomien im Vorfeld der koloanalen Anastomose. Im Bereich des kleinen Beckens waren 24 Patienten vor der Operation bestrahlt worden, dabei 15-mal im Sinne einer neoadjuvanten Radiochemotherapie bei Rektum-Ca. Die Operationen wurden im Sinne der von Parks definierten Methode mit transanaler Mukosektomie, Herunterziehen des Kolons und Anastomosierung nach Exposition mittels Analspreizer durchgeführt. Die Anastomosierung erfolgte auf Höhe der Linea dentata, intersphinktär wurde 16-mal reseziert. Die Rekonstruktion wurde 52-mal als End-zu-End Anastomose, 2-mal mit J-Pouch, 2-mal mit ileozäkaler Interposition und 3-mal mit Koloplastikpouch durchgeführt. 56-mal wurde ein protektives Stoma angelegt. Die mittlere Operationsdauer betrug 306 Minuten, der postoperative Krankenhausaufenthalt im Durchschnitt 22 Tage. Ein Patient ist an Peritonitis nach Nekrose des anastomosierten Kolons verstorben. Die Anastomoseninsuffizienzrate betrug 37,3% (22-mal), die Nekroserate 13,6% (8- mal). Bei 19,7% (10-mal) kam es zur Anastomosenstenose, 9-mal zu Fisteln (5 rektovaginale Fisteln, darunter 2 Rezidive; 3 rektovesikale und eine rektorektale Fistel). 9-mal musste während des Krankenhausaufenthaltes relaparatomiert werden (6-mal Exstirpation bei Nekrose, 2-mal erneute koloanale Anastomose nach Nekrose, einmal wegen Magenblutung). 32 Patienten mit Rektumkarzinom wurden erstmals operiert (12% nicht-invasive- Karzinome, 32% Dukes A, 32% Dukes B, 25% Dukes C-Stadium). Die mittlere Tumorhöhe war 4,5 cm ab Anokutanlinie. Bei diesen 32 Patienten kam es 8-mal zum Tumorprogress (25%, 10-127 Monate nach Op). Die 3- bzw. 5-Jahresüberlebenszeit aller wegen Rektumkarzinom operierter Patienten betrug 77%, bzw. 80%. 35 der 56 protektiven Stomata konnten im Mittel nach 17 Wochen rückverlagert werden (63%), 6-mal war wegen Nekrose, 2-mal wegen Todes, 5-mal wegen raschem Tumorprogress und 6-mal wegen Sphinkterschwäche eine Rückverlagerung nicht möglich. Die Sphinkterfunktion wurde präoperativ bei 11, postoperativ bei 28 Patienten, davon 17-mal nach manometrischer Untersuchung als vermindert dokumentiert. Nach Befragung zur Kontinenz wurden 9 Patienten als Grad 3 (38%), 8 als Grad 4 (33%) und 7 als Grad 5 (29%) nach Kirwan-Parks eingeteilt. Die vorgestellte Operationsmethode kann dem Patienten bei klinisch schwierigen Situationen, insbesondere bei intraoperativ schwierigen Gegebenheiten, einen endgültigen künstlichen Darmausgang ersparen. Doch sollten in Anbetracht der hohen Komplikationsrate und der als mäßig zu erwartenden Kontinenz eine sorgfältige Patientenauswahl und falls die vorgestelle Operation

Einleitung/ Ziel: Durch die weichteilentspannende Operation des Psoas-Rectus-Transfers wird die Hüftbeugekontraktur bei Kindern mit infantiler Cerebralparese aufgelöst. Die Beseitigung des Muskelungleichgewichtes unterstützt die statomotorische Aufrichtung der Kinder, eine spastische Hüftluxation wird verhindert. Ziel dieser Untersuchung war, anhand technischer und subjektiver Kriterien zu überprüfen, welche Bedeutung der präoperative statomotorische Funktionsstatus für die im Erwachsenenalter erreichten Spätergebnisse hat. Untersuchungsgut und Methode: Es wurden insgesamt 71 Patienten (46 Tetraparesen, 24 Diparesen, 1 Triparese), die zwischen 1971 und 1996 im Durchschnittsalter von 7 Jahren einen beidseitigen Psoas-Rectus-Transfer erhalten hatten, nachuntersucht. Die statomotorische Funktion wurde mit einem 5-teiligen Beurteilungsschema im zeitlichen Verlauf dargestellt. Das Spätergebnis im Alter von 19,8 Jahren wurde im Hinblick auf den präoperativen Funktionsstatus anhand klinisch-technischer, radiologisch-technischer und subjektiver Kriterien gewertet. Ergebnisse: 1. Funktionsstatus: Präoperativ frei gehfähige Patienten (n = 12) blieben auch postoperativ zu 100% frei gehfähig. 75% (n = 9) hiervon verbesserten sich innerhalb ihres Funktionsstatus, indem sich beispielsweise ihr Gangbild verbesserte. Bei 16,7% (n = 2) blieb es unverändert, bei 8,3% (n = 1) war es postoperativ schlechter. Präoperativ mit Stützen gehfähige Patienten (n = 11) wurden zu 18,2% (n = 2) frei gehfähig. 72,7% (n = 8) benötigten weiterhin Stützen für die Fortbewegung, verbesserten aber in 87% (n = 7) der Fälle Gangbild und Schrittgeschwindigkeit. Ein Patient (9,1%) verschlechterte sich und wurde zum Rollatorgeher. Präoperativ mit Rollator gehfähige Patienten (n = 12) wechselten in 58,3% (n = 7) in eine bessere Funktionsstufe, 16,7% (n = 2) verblieben in ihrer Funktionsstufe, 20,5% (n = 3) verschlechterten sich. Bei den präoperativ frei sitzfähigen Patienten (n = 20) erlangten 70% (n =14) eine besserer Funktionsstufe, 25% (n = 5) blieben gleich, 5% (n = 1) verschlechterten sich. Präoperativ mit Hilfe sitzfähige Patienten (n = 16) erreichten zu 87,5% (n = 14) einen besseren Funktionsstatus, 12,5% (n = 2) blieben gleich. 2. Radiologische Ergebnisse: Der Migrationsindex nach Reimers verbesserte sich im Median insgesamt hochsignifikant von 26,6% auf 17,3% postoperativ. Auch innerhalb der einzelnen Funktionsstufen zeigte sich eine statistisch hochsignifikante Abnahme des Migrationswertes. Präoperativ frei gehfähige Patienten verbesserten sich von 23,3% auf 16,7%, mit Stützen gehfähige Patienten von 26,4% auf 15,9%, mit Rollator gehfähige Patienten von 25% auf 19%, frei Sitzfähige von 29,3% auf 16,5%, mit Hilfe sitzfähige Patienten von 28,6% auf 18,6%. 3. Subjektive Ergebnisse: 65 von 71 Fragebögen konnten vollständig ausgewertet werden. Bei 72,6% der Patienten waren die Erwartungen an die Operation erfüllt worden, 81,5% hielten die Operation retrospektiv für sinnvoll, 77% waren mit dem Operationsergebnis zufrieden, 87,5% fühlten sich von den behandelnden Ärzten gut betreut. Patientenzufriedenheit und soziale Integration korrelieren mit den statomotorischen Spätergebnissen. Schlussfolgerung: Bei mittelschweren Funktionsdefiziten verhindert das vorgestellte Therapiekonzept die spastische Hüftluxation sicher, die Hüfte remodelliert sich und bleibt zentriert. Der Großteil der Patienten erzielte einen deutlichen, über das Jugendalter hinaus wirksamen Funktionsgewinn. Interessanterweise profitierten Rollstuhlkinder und Rollatorgeher am häufigsten von der Operation. Über die Hälfte erlernte postoperativ das freie Gehen oder Gehen mit Stützen. Präoperativ mit Stützen gehfähige Patienten hingegen erlernten das freie Gehen unerwartet selten. Die Zufriedenheit und soziale Integration hängt vom Status der Spätergebnisse ab.

Einleitung: Die akute Mesenterialischämie (AMI) stellt ein Krankheitsbild mit seit Jahren gleich hoher Mortalitätsrate von über 60% dar, obwohl in den letzten Jahrzehnten große Fortschritte in der Diagnostik und der Therapie erreicht wurden. Die AMI tritt mit etwa 1:100.000 Einwohner sehr selten auf. Diese relative Seltenheit erklärt, warum es keine prospektiven Studien gibt, die das Outcome messen. Ziel dieser retrospektiven Arbeit war es die „Früh- und Spätergebnisse nach operativer Behandlung von Patienten mit einer mesenterialen Ischämie“ zu untersuchen. Material und Methoden: Die Daten von alle Patienten, die vom 1.1.1990 bis 31.12.2002 in der allgemein und viszeralchirurgischen Abteilung des Krankenhaus München-Neuperlach auf Grund einer akuten Mesenterialischämie operiert wurden, wurden betrachtet. Unter anderen wurde die Anamnese, Vor- und Begleiterkrankungen mit entsprechenden Risikofaktoren, klinischer Untersuchungsbefund, apparative Untersuchungsbefunde, OP-Indikation, OP-Art, Komplikationen, Ergebnisse ausgewertet. Um die Spätergebnisse zu erfassen wurde jedem Patienten, von dem kein genauer Todeszeitpunkt bekannt war, ein Fragebogen zugesandt. Ergebnisse: Insgesamt wurden 107 Patienten in diesem Zeitraum auf Grund einer AMI behandelt. Bei 11 Patienten lag eine Mesenterialvenenthrombose der AMI zugrunde. In den restlichen Fällen (96) konnte die AMI auf einen arteriellen Verschluß zurückgeführt werden. Die Hauptursache der AMI nimmt mit 52% der Patienten die AVK und ihre Unterformen (pAVK, KHK, etc.) ein. An 2. Stelle kommen dann mit fast 22% Herzrhythmusstörungen. Hier allen voran die tachy Arhythmia absoluta (tAA). Herzinsuffizienzen (12%) und Gerinnungsstörungen (7%) als Ursachen der AMI waren in der eigenen Untersuchung untergeordnet. 39 Patienten haben sich innerhalb der ersten 24h nach Schmerzbeginn in der Klinik vorgestellt. Die restlichen Patienten haben erst nach diesem Zeitpunkt das Krankenhaus aufgesucht, bzw. wurden erst danach eingewiesen. 49 der 113 Patienten wurden innerhalb der ersten 24 Stunden operiert. Alle anderen danach. Eine Angiographie / DSA ist in der eigenen Untersuchung 10x durchgeführt worden. Die Sonographie des Abdomens (53x) und die Röntgen-Leer-Aufnahme (44x) wurden hingegen häufiger verwendet, obwohl diese Untersuchungsmethoden nicht den „golden standart“ darstellen. Eine Computertomographie wurde 7x durchgeführt. Vergleicht man die Ergebnisse, zeigte sich in unserer Untersuchung ein 100% richtiges Ergebnis bei der Angiographie. Während das CT nur in einem ¼ der Fälle zur richtigen Diagnose führte. Unter den bestimmten Laborwerte waren am sensitivsten die Leukozysten, gefolgt vom CRP und dem Laktat-Wert. 21 Patienten wurden ohne weitere bildgebende Verfahren Probe-Laparotomiert. Bei 7 dieser Patienten ist es bei inkurabler Situation auf Grund einer AMI bei der PL geblieben. Bei 2 Patienten wurde eine MVT festgestellt und diese weiter konservativ behandelt. Bei einem Patient lag ein fortgeschrittenes Pakreas-CA mit dissiminierter Peritonealkarzinose vor. Bei einem anderen Patienten konnte kein Korrelat für die präoperativen Beschwerden intraoperativ gefunden werden. Die anderen Patienten wurden wegen einer AMI operiert. In unserer Untersuchung sahen wir ein Überwiegen der arteriellen Embolie gegenüber der arteriellen Thrombose. Bezogen auf den Ort des Geschehens bzw. das Ausmaß, lagen in unserem Patientengut in 75 Fällen zentrale arterielle Verschlüsse vor. Die Verteilung zwischen Probelaparotomie (PL), reiner Gefäßeingriff, reine Darmresektion oder Kombinationseingriffe erklärt sich in der Verteilung durch das Ausmaß des Verschlusses. So kam bei zentralen Verschlüssen die PL mit 42% am häufigsten vor. An 2. häufigster Stelle erfolgte eine Darmresektion. Gefäßeingriffe bzw. Kombinationseingriffe wurden dahin gegen in unserer Untersuchung bei zentralen Verschlüssen in jeweils 9 % der Operationen durchgeführt. Bei den peripheren Verschlüssen erfolgte eine PL in 6% der Fälle. Die Gefäßchirurgische Eingriffe [allein und in Kombination (je 19%)] waren bei den peripheren Verschlüssen häufiger als bei den zentralen Verschlüssen. Bei den Patienten mit einer MVT erfolgte entweder eine Darmresektion oder nur eine PL. In unserem Patientengut erfolgte in 57% der Patienten eine Relaparotomie. In 24 Fällen kam es zu einem Re-Infarkt während der Hospitalphase. Die häufigste konservativ behandelte Komplikation war mit 29% die Sepsis, gefolgt vom MOV mit 16%. 51 Patienten sind während der ersten 30 Tage im Krankenhaus verstorben. Das entspricht einer Frühletalität von 46%. 34 Patienten haben die ersten 48 Stunden nicht überlebt. Als Todesursache wurde in unserer Untersuchung in 55% der Fälle eine totale Darmischämie angegeben. 20% starben am Multi-Organ-Versagen und 18% im septisch toxischem Schock. Unter der Spätletalität wurden alle Patienten subsumiert, welche nach dem 30. Behandlungstag verstarben. Insgesamt waren dies noch 35 weitere Patienten (Gesamtletalität 78%). 11 von diesen verstarben während desselben KH-Aufenthaltes. Das ergibt eine Hospitalletalität von ca. 55%. Von den meisten Patienten, welche nach KH-Entlassung verstarben konnte die Todesursache nicht eruiert werden. Von den verschickten Umfragebögen konnten 15 ausgewertet werden. Die mittlere „Nachsorgezeit“ betrug 4 Jahre und 10 Monate (von 1 Jahr bis zu 8 Jahren reichend). Von den 15 Patienten leiden 9 Patienten weiter an abdominellen Beschwerden. 5 Patienten leiden auch Jahre danach noch an Diarrhoen. 3 Patienten müssen Motilitätshemmende Medikamente einnehmen. 2 Patienten leiden an einer Obstipation. 4 Patienten sind auf eine Diät angewiesen. Ein Patient musste auf Grund vaskulärer Ereignisse mehrfach wieder stationär behandelt werden. Diskussion: Ein Hauptproblem bei der Behandlung der AMI liegt im „Verzögerungsintervall“ zwischen Eintritt des Ereignisses und Therapie. Das fehlen von standarisierten „Pathways“ zur Behandlung dieser Patienten, sowie eine geringe Präsenz dieses Krankheitsbildes in der klinischen Routine führt zu großen Verzögerungen bis zur Diagnosestellung und Therapie mit – für den Patienten – fatalen Folgen. In dieser Arbeit konnte gezeigt werden, dass eine erfolgreiche, weil zeitgerechte Therapie, zu guten Spätergebnisse führt. So traten nach einer mediane Nachbeobachtungszeit von über 4 Jahren in unserem Patientengut z. B. keine Kurzdarmsyndrome auf. Dem steht auf der anderen Seite eine hohe Letalitätsrate bei den Patienten gegenüber, welche erst nach 24 Stunden nach Klinikaufnahme operiert wurden.

Ziel der vorliegenden prospektiven Studie war es, die Einsatzmöglichkeiten von resorbierbaren PGA/PLA-Copolymer-Implantaten (LactoSorb®) bei verschiedenen Vorfußrekonstruktionen zu untersuchen. Zwischen November 2001 und Dezember 2002 wurden insgesamt 93 Patienten (107 Füße) operativ behandelt. Dabei wurden nicht wie in der Fußchirurgie üblich Metallimplantate, sondern ausschließlich resorbierbare LactoSorb®-Schrauben und LactoSorb®-Pins eingesetzt. Bei LactoSorb® handelt es sich um ein lineares amorphes Copolymer aus 82% Poly-L-Lactidsäure und 18% Polyglykolsäure. Alle Operationen wurden von demselben Operateur durchgeführt. Die Patienten wurden gleich postoperativ mobilisiert. Sie durften den operierten Fuß mit ihrem vollen Körpergewicht belasten, indem sie einen speziellen steifsohligen Schuh mit Einlegesohle der Firma Darco trugen. Folgende Osteotomien wurden durchgeführt: 1) Scarf-Osteotomie am Metatarsale I (n=84), 2) Chevron-Osteotomie am Metatarsale I (n=15), 3) Akin-Osteotomie an der Großzehengrundphalanx (n=94), 4) Scarf-Osteotomie am Metatarsale V (n=4), 5) Chevron-Osteotomie am Metatarsale V (n=4), 6) Arthrodese des proximalen (PIP) oder distalen Interphalangealgelenkes (DIP) der Kleinzehen (n=72), 7) Weil-Osteotomie an den Metatarsalia II bis V (n=62). Alle Patienten wurden präoperativ, sowie prospektiv in fest geplanten Zeitabständen (2 Wochen, 6 Wochen, 6 Monate und 1 Jahr postoperativ) einbestellt und untersucht. Die Datenerhebung erfolgte durch klinischer und radiologischer Untersuchung, sowie anhand eines Fragebogens in Bezug auf die subjektive Patientenzufriedenheit. Von den behandelten Patienten waren 85,0% mit dem Gesamtergebnis der Operation zufrieden. 93,5% würden einem Verwandten oder Freund mit demselben Problem zu einer gleichen Operation raten. Für die Bewertung der klinischen Untersuchung haben wir den „American Orthopaedic Foot and Ankle Society“-Score (AOFAS-Score) verwendet. Dieser verbesserte sich statistisch signifikant von präoperativ 51 auf postoperativ 90 Punkten (p < 0,001). Die Ergebnisse der radiologischen Untersuchung waren im Durchschnitt wie folgt: Intermetatarsalwinkel M I – M II gemessen mit der Methode nach Mitchel et al. (präoperativ 11,3° / 1 Jahr postoperativ 7,6°), Hallux-valgus-Winkel gemessen mit der Methode nach Mitchel et al. (präoperativ 25,5° / 1 Jahr postoperativ 8,3°), Intermetatarsalwinkel M IV – M V gemessen mit der Methode nach Nestor et al. (präoperativ 9,8° / 1 Jahr postoperativ 1,6°), die Position des tibialen Sesambeines nach der Einteilung von Hardy und Clapham (präoperativ 5,5 / 1 Jahr postoperativ 2,7), der Metatarsalindex (präoperativ -1,3mm / 1 Jahr postoperativ -1,5mm). Die Veränderung dieser Parameter, mit Ausnahme des letzten, war statistisch signifikant (p < 0,001). Von den insgesamt 72 durchgeführten PIP- und DIP-Arthrodesen kam es bei 44 Interphalangealgelenken der Kleinzehen zu einer Fusion (61,1%). Alle 62 durchgeführten Weil-Osteotomien heilten aus, 51 (82,3%) ohne und 11 (17,7%) mit Callusbildung. In dieser Gruppe waren radiologisch in 10 Fällen Vergrößerung der Bohrlöcher und in 2 Fällen Lysen zu beobachten. Zwei Patientinnen, die am ersten Strahl operiert worden sind, gaben eine dorsale Druckempfindlichkeit am Metatarsale I. Bei einer Patientin, die am fünften Strahl operiert worden ist, entwickelte sich eine tiefe Infektion. Bei zwei Patientinnen aus der Gruppe der Chevron-Osteotomien kam es zu einem Versagen der Osteosynthese in den ersten postoperativen Tagen. Diese fünf Patientinnen wurden wegen der genannten Komplikationen revidiert. Ein Patient aus der Gruppe der Scarf-Osteotomien erlitt eine proximale, diaphysäre Fraktur des dorsalen Fragmentes des Metatarsale I, ohne dass die Osteosynthese durch die resorbierbaren Schrauben versagte. Die Fraktur wurde konservativ behandelt. Die resorbierbaren LactoSorb®-Implantate bieten bei Vorfußrekonstruktionen des ersten und fünften Strahles, sowie bei der Korrektur von Kleinzehendeformitäten, eine gute und sichere Alternative zu den allgemein verwendeten Metallimplantaten. Sie haben zusätzlich den Vorteil, dass keine zweite Operation zur Materialentfernung benötigt wird. Weil-Osteotomien können ebenfalls mit resorbierbaren LactoSorb®-Schrauben fixiert werden, diese weisen aber nicht die gleiche Stabilität auf wie die Metallschrauben, die einen kleineren Durchmesser und einen besseren Halt im spongiösen Knochen des Metatarsalköpfchens haben. Abgesehen von der einen Infektion, waren bei den restlichen 92 Patienten (106 Füßen) keine Entzündungs- oder Infektionszeichen, wie Fieber, Rötung, Überwärmung oder Schwellung zu beobachten. Es gab keine allgemeinen allergischen Reaktionen auf die resorbierbaren LactoSorb®-Implantate, welche bei den verschiedenen Vorfußrekonstruktionen der vorliegenden Untersuchung eingesetzt worden sind.

In der vorliegenden Arbeit wurden therapeutische und immunmodulatorische Effekte einer TNF-Blockade bei Patienten mit aktiver Spondylitis ankylosans untersucht. Hierzu wurde an 10 Patienten während einer 60wöchigen Infliximabtherapie eine Evaluation von Therapiewirksamkeit und -sicherheit, sowie eine durchflusszytometrische Analyse der HLA-Oberflächenexpression auf Lymphozyten vorgenommen. Von 8 Patienten wurde die Therapie ohne ernste Nebenwirkungen gut vertragen und führte zur raschen und dauerhaften Verbesserung der klinischen, laborchemischen und radiologischen Verlaufsparameter. Ein Patient entwickelte nach initialer Wirksamkeit ein sekundäres Therapieversagen, bei einem weiteren Patienten wurde die Therapie unter dem Verdacht eines medikamentös induzierten Lupus-Syndroms abgebrochen. Gegen Mitte des Behandlungszeitraumes konnte ein am deutlichsten auf den B-Lymphozyten ausgeprägter Anstieg der HLA-B27- und MHC-Klasse-I-Expression beobachtet werden. Die Expressionszunahme ist möglicherweise Ausdruck immunmodulatorischer Effekte, die mit der langfristigen Therapiewirksamkeit assoziiert sind. Für die Zunahme der Oberflächenexpression kommen folgende Mechanismen in Frage: 1. eine vermehrte intravasale Kompartimentierung primär hoch exprimierender Zellen oder 2. eine durch die TNF-Suppression induzierte Hochregulation einer zuvor niedrigeren HLA-B27-Oberflächenexpression. Angesichts unserer Ergebnisse und der aktuell in der Literatur verfügbaren Daten halten wir letzteren Mechanismus für wahrscheinlicher. Innerhalb dieses Erklärungsmodells ist die bei Therapiebeginn niedrigere HLA-B27-Expression bedingt durch die Expression einer verminderten Anzahl von HLA-B27-Molekülen oder aberranter β2m-freier Varianten, die durch die von uns verwendeten konformationsabhängigen Antikörpern nicht detektierbar sind. Unter Hemmung des TNF-Einflusses kommt es schließlich zur schrittweisen Wiederherstellung der physiologischen Prozessierung trimolekularer HLA-B27-Oberflächenantigene mit konsekutiv vermehrter AK-Bindung. Eine verminderte oder aberrante HLA-B27-Expression ist möglicherweise mit immunmodulatorischen Effekten im Sinne einer erhöhten Zelldepletion assoziiert. Durch die Reexpression trimolekularer HLA-B27-Moleküle wird die Interaktion zwischen immunkompetenten Zellen und HLA-B27-positiven Zellen beeinflusst, wodurch das Zellüberleben begünstigt wird. Dieser Erklärungsansatz ist vereinbar mit dem gegenwärtig favorisierten pathogenetischen Modell der fehlerhaften HLA-B27-Prozessierung und der derzeit diskutierten Beteiligung von TNF bei der Manifestation der AS.

Das hyperkinetische Syndrom ist mit einer Prävalenz von 3 bis 6 Prozent die im Kinder- und Jugendalter am häufigsten auftretende psychiatrische Erkrankung. Leitsymptome des hyperkinetischen Syndroms sind Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörung und Impulsivität. Die Ursachen des hyperkinetischen Syndroms sind bis heute weitgehend ungeklärt, allerdings scheinen genetische Disposition und Störungen im dopaminergen Stoffwechsel des ZNS eine Rolle zu spielen. Als Therapie steht die Anwendung von Psychostimulantien zur Verfügung. Neben dieser medikamentösen Therapieform, konnte jedoch in den letzten 15 Jahren die oligoantigene Diät als effektive und durch zahlreiche Doppelblindstudien gesicherte Therapieform für einen Teil der betroffenen Kinder etabliert werden. Der Wirkungsmechanismus der oligoantigenen Diät ist bis heute unbekannt. Die Möglichkeit durch Diätmanipulation eine neuromodulatorische Wirkung zu erzielen, das gehäufte Auftreten von Bauchschmerzen und Studien, die Veränderungen im Glucosemetabolismus und der Durchblutung des präfrontalen Cortex nachweisen konnten, lassen eine Störung in der „brain-gut“-Achse möglich erscheinen. Wir untersuchten bei 10 Kindern mit nahrungsmittelinduziertem hyperkinetischen Syndrom die Rezeptorendichte in duodenalen Enterozyten für Vasoaktives Intestinales Polypeptid (VIP), ein Neurotransmitter der „brain-gut“-Achse. Alle Patienten erfüllten die diagnostischen Kriterien des DSM IIIR und des ICD 10 für das hyperkinetische Syndrom. Zudem bestanden bei allen untersuchten Patienten rezidivierende Bauchschmerzen. Die Patienten zeigten unter einer oligoantigenen Diät ein Verschwinden oder einen deutlichen Rückgang der Symptome des hyperkinetischen Syndroms und der Bauchschmerzen. Reproduzierbar konnten diese Symptome durch Zufuhr bestimmter Nahrungsmittel (provozierende Nahrung) wieder hervorgerufen werden. Randomisiert wurden die Patienten auf zwei Studienarme verteilt. Nach einer standardisierten, dreiwöchigen „wash-out“-Phase wurden Dünndarmsaugbiopsien aus der Flexura dodenojejunalis bei jedem Patienten sowohl unter Diät als auch unter Provokation durchgeführt. Die Dünndarmsaugbiopsate wurden sofort in flüssigem Stickstoff schockgefroren und bis zur weiteren Verarbeitung bei -80°C aufbewahrt. Die Bestimmung der duodenalen VIP-Rezeptordichte erfolgte durch Autoradiographie mit 125J-VIP. Zur Quantifizierung wurde die Methode der Mikroautoradiographie angewandt. Pro Patient wurden je 3200 Enterozyten unter Diät und unter Provokation untersucht. 9 Patienten (n=10) zeigten unter Diät eine höhere VIP-Rezeptordichte als unter Provokation. Bei 6 Patienten war die Differenz in der VIP-Rezeptordichte signifikant (p

Der isolierte 3-Methylcrotonyl-CoA: Carboxylase (MCC) Mangel ist eine angeborene Störung im Abbau der Aminosäure Leucin. Es sind sowohl bis ins Erwachsenenalter asymptomatische als auch frühe letale Verläufe beschrieben. Die Ursachen des variablen Phänotyps sind nicht verstanden. Das Enzym ist zusammengesetzt aus α- und β - Untereinheiten. Die kodierenden humanen Gene MCCA und MCCB wurden kürzlich in unserer Arbeitsgruppe kloniert. Die Erweiterung des Neugeborenen-Screenings mittels Tandem-Massenspektrometrie in Bayern erbrachte die überraschende Erkenntnis, daß der MCC Mangel wahrscheinlich die häufigste organische Azidämie (etwa 1 : 40 000) darstellt und asymptomatische Mutationsträger existieren. Über Risiko und Prognose dieser metabolischen Störung ist derzeit noch keine Aussage möglich. In dieser Arbeit sollte daher eine Methode zur molekulargenetischen Charakterisierung von Patienten mit MCC Mangel etabliert werden, um den prognostischen Wert des Genotyps studieren und damit die Beratung und Betreuung der betroffenen Familien verbessern zu können. Es wurden 3 asymptomatische Patienten aus dem Neugeborenenscreening sowie ein Patient, der mit cerebralen Krampfanfällen aufgefallen war, untersucht. Die Diagnose war bei allen Patienten durch Bestimmung der typischen Metabolite in Urin (3-Hydroxyisovaleriansäure und 3- Methylcrotonylglycin) und Blut (3-Hydroxyisovaleryl-Carnitin) gestellt worden. Für die molekulargenetische Diagnostik des MCC Mangels wurde die Mutationsanalyse auf genomischer und cDNA Ebene für MCCA und MCCB etabliert. Es wurden zwei Patienten mit veränderten Allelen im MCCA- und zwei Patienten mit Mutationen im MCCB-Gen identifiziert. Ein Patient war compound-heterozygot für die Missense-Mutation S535F (1604C>T) und die Nonsense-Mutation V694X (2079delA) im MCCA Gen. Bei einem zweiten Patienten wurde S535F (1604C>T) heterozygot nachgewiesen. Ein Patient mit konsanguinen Eltern war homozygot für die Missense-Mutation S535F (1604C>T). Ein weiterer wies die Missense-Mutation E99Q (295G>C, cDNA: homozygot; gDNA: heterozygot) mit einen Allelverlust auf. In zwei Fällen werden zusätzliche Mutationen in der Promotorregion bzw. in einem Intron angenommen. Für alle gefundenen Mutationen kann von phänotypischer Relevanz ausgegangen werden. Drei davon waren bisher unbekannt und wurden von uns erstbeschrieben. Unsere Ergebnisse bestätigen die Rolle von MCCA und MCCB azielführende Methode zur molekulargenetischen Charkterisierung von Patienten mit MCC Mangel dar und bildet damit die Grundlage für Expressionsstudien und Studien zur Untersuchung der Genotyp-Phänotypkorrelation.ls humane Krankheitsgene. Die hier etablierte Mutationsanalyse stellt eine

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist ein seltener primärer Immundefekt, charakterisiert durch die klinische Trias: chronisches Ekzem mit einem Gesamt-IgE über 2000 IU/ml im Serum, rezidivierende Infektionen (insbesondere Abszesse, Infektionen des Respirationstraktes wie Pneumonien mit Pneumatozelenbildung und Candidainfektionen) und skelettbezogene Symptome (vergröberte Gesichtszüge, Milchzahnpersistenz, Skoliose, Spontanfrakturen und Überstreckbarkeit der Gelenke). Durch das Auftreten von skelettbezogenen Symptomen neben der klassischen immunologischen Trias (rezidivierende Abszesse, rezidivierende Pneumonien und erhöhtes Gesamt-IgE) wird das HIES nach Grimbacher et al. heute als Multisystemerkrankung bezeichnet (Grimbacher et al. 1999a). Zum gegenwärtigen Zeitpunkt sind Ätiologie und Pathogenese noch unbekannt, so dass Definition und Diagnosestellung nur anhand klinischer Parameter zu stellen sind. Ziel einer Kooperation mit einer Arbeitsgruppe der National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, USA, war es einen molekulargenetischer Nachweis eines Gendefektes zu finden. In dieser Arbeit wurden 68 Patienten mit Anfangsverdacht auf ein HIES analysiert. Bei 13 Patienten konnte ein HIES diagnostiziert werden. Bei 12 dieser Patienten fand sich ausnahmslos ein chronisches Ekzem (bei 75% bereits vor der vierten Lebenswoche manifest), Staphylokokken-Abszesse der Haut (bei 83% auch Organabszesse), rezidivierende Infektionen des HNO-Bereiches, eine Candidose der Mundschleimhaut sowie der Finger- und Fußnägel, ein Gesamt-IgE über 2000 IU/ml und einer Vergröberung der Gesichtszüge (HIES-typische Fazies). Bei 11 von 12 Patienten traten rezidivierende Pneumonien auf, die in 25% mit einer Pneumatozelenbildung einhergingen. Bei der Hälfte der HIES-Patienten fand sich eine IgD-Erhöhung über 100 IU/ml. 50% der Patienten hatten Spontanfrakturen, 67% eine Überstreckbarkeit der Gelenke und 60% der über sechzehnjährigen eine Skoliose. Eine Milchzahnpersistenz, ein erstmals von Grimbacher et al. beschriebener Befund, konnte mit einem Auftreten bei 73% unserer über sechsjährigen Patienten bestätigt werden (Grimbacher et al. 1999a). Der Vergleich von anthropometrischen Daten des Gesichtes mit Standardwerten der Literatur (Farkas LG 1994) ergab signifikant erhöhte Mittelwerte für die Nasenflügelbreite (z-Score=4), den äußeren (z-Score=6) und inneren Augenabstand (z- Score=2) und Normwerte für den Kopfumfang. Ein Patient hatte eine Craniosynostose. Zusätzlich traten bei jeweils einem weiteren Patienten eine zweifache Non-Hodgkin- Lymphom-Erkrankung (T- und B-Zelltyp), ein juveniler arterieller Hypertonus, eine beidseitig operationsbedürftige Katarakt, eine Echinococcus alveolaris-Infektion der Leber und eine Hämophilie A auf. Familiarität könnte bei diesen 12 Patienten nicht beobachtet werden. Eine vergleichbare infektions-immunologische Symptomatik (Ekzem, rezidivierende Infektionen der Haut und des Respirationstraktes und erhöhtes IgE) wie Patienten mit klassischem HIES zeigten 5 Patienten aus 5 konsanguinen Familien türkischer Abstammung. Abgesehen von einer milden Überstreckbarkeit der Gelenke bei einer Patientin konnten keine weiteren zahn- und skelettbezogenen Symptome festgestellt werden. Zusätzlich fanden sich bei diesen Patienten eine extreme Eosinophilie (bis 16000 Eosinophile per µl; vgl. Abb. 14), ungewöhnlich starker Molluscum contagiosum Befall und cerebrale Gefäß- und Blutungsprobleme, die zu einer hohen Letalität führten. Retrospektiv konnte in 4 der Familien ein weiteres bereits verstorbenes Geschwisterkind mit HIES diagnostiziert werden. Aufgrund von Konsanguinität und familiärem Auftreten der Symptome in einer Generation wird bei diesen Familien ein autosomalrezessiver Erbgang vermutet. Dieses Krankheitsbild ist bisher nicht in der Literatur erwähnt und soll als autosomal rezessive Variante der HIES beschrieben werden. Mit diesen Familien wird aktuell eine Genom-weite Kopplungsanalyse durchgeführt. Sieben weitere Patienten zeigten durch eine geringere Ausprägung der Symptome eine milde Unterform des klassischen HIES. Differentialdiagnostisch ist eine andere Grunderkrankung wie z.B. eine schwere atopische Dermatitis nicht völlig auszuschließen. Aufgrund der klinischen Einschätzung wurden die 68 Patienten mit Anfangsverdacht auf ein HIES in vier Diagnosegruppen eingeteilt: „klinisch-gesichert HIES“, „HIESVariante“, „Verdacht auf HIES“, „kein HIES“. Wesentliche differentialdiagnostische Kriterien waren hierbei: Ekzemmanifestation vor der 6. Lebenswoche, infiltrierende Abszesse (Organabszesse), Nagelcandidose, Spontanfrakturen, Überstreckbarkeit der Gelenke und, als besonders spezifisches Merkmal, die Milchzahnpersistenz. Ein wichtiges weiteres Charakteristikum ist die HIES-typische Fazies, die nur bei den von uns persönlich gesehenen Patienten ausgewertet werden konnte. Der Vergleich der Mittelwerte für das Gesamt-IgE (95%-Konfidenzintervall) ergab keinen signifikanten Unterschied der verschiedenen Diagnosegruppen untereinander, so dass die Höhe des Gesamt-IgE zwar für HIES meist über 2000 IU/ml liegt, aber nicht als spezifisch für diese Erkrankung anzusehen ist. Diese klinischen Diagnosegruppen wurden mit dem Ergebnis eines Algorithmus, der zur Veranschaulichung des Entscheidungsprozesses bezüglich des HIES entwickelt wurde und in sechs Stufen Symptome bzw. Symptomenkomplexe des HIES auf ihr Vorhandensein getestet, verglichen. Ein vom NIH entwickeltes Scoresystem wurde auf seine Aussagefähigkeit zur Diagnosestellung überprüft (vgl. Tab. 3). Es ergab sich daraus, dass bei einem Scorewert von über 40 Punkten mit großer Wahrscheinlichkeit ein HIES vorliegt und bei einem Wert unter 20 Punkten die Diagnose verworfen werden konnte. Das NIH-Scoresystem und der Algorithmus ließen somit eine Aufspaltung zwischen den Patienten mit klinisch-gesichertem HIES und keinem HIES zu. Aus unserer klinischen Studie konnten somit konkrete Entscheidungshilfen zur Diagnosestellung gegeben werden, die es ermöglichen, das HIES früher zu erkennen, um so Lebensqualität und Prognose dieser chronischen Krankheit durch frühzeitige intensive antimykotische-antibiotische Therapie und Abszessspaltung weiter zu verbessern und assoziierte Merkmale (Milchzahnpersistenz, pathologische Frakturen, Skoliose und Lymphome) in die Therapie bzw. Prophylaxe einzubeziehen. Es wird vermutet, dass das klassische HIES einem monogenen, autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Expressivität folgt. Mittels Linkage-Studie konnte ein signifikanter LOD score in der Region 4q21 bestimmt werden (Grimbacher et al. 1999b). Die Suche nach dem Gendefekt für das HIES ist bisher noch nicht abgeschlossen. Kopplungsanalysen von familiärem HIES am NIH und unsere klinische Studie legen nahe, dass es nicht nur unterschiedliche Phänotypen des HIES gibt, sondern auch unterschiedliche Gendefekte anzunehmen sind (Grimbacher 1999b). Sollte für das HIES ein Gendefekt nachgewiesen werden, so bestünde die Hoffnung, über die daraus resultierende biologische Störung (z.B. Proteindefekt) entscheidende Erkenntnisse zur Ätiologie und Pathogenese des HIES zu erlangen. Davon hängt schließlich die Möglichkeit einer kausalen Therapie, eventuell einer somatischen Gentherapie, ab, aber ebenso die genetische Beratung betroffener Familien und vielleicht auch Erkenntnisse für Erkrankungen des atopischen Formenkreises.